人类遗传疾病教学大纲

《人类遗传疾病》课程教学大纲

一、《人类遗传疾病》课程说明

（一）课程代码：

（二）课程英文名称：Humanity genetic disease

（三）开课对象：生物制药专业学生

（四）课程性质：本课程为生物制药专业学生的专业选修课程。

（五）教学目的：

使学生掌握人类遗传疾病概念及其研究对象，了解遗传病概念及分类，掌握基因诊断方法，掌握定位疾病基因的主要方法，掌握亲缘系数和近婚系数概念及计算方法，了解单基因遗传病、多基因遗传病的研究进展。

（六）教学内容：

遗传病概念及分类；基因诊断方法；定位疾病基因的主要方法；亲缘系数和近婚系数概念及计算方法；单基因遗传病、多基因遗传病的研究进展；掌握估计不同单基因病再发风险方法；各种遗传方式的系谱特点，并能根据系谱特征判断疾病在家系中的传递方式。

（七）学时数、学分数及学时数具体分配

学时数：30学时学分数： 2

（八）教学方式

以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学

（九）考核方式和成绩记载说明

考核方式为考试。平时成绩30%，包括出勤情况，作业情况和课堂情况。考试成绩70%。

二、讲授大纲与各章的基本要求

第一章、概述

教学要点：

1、了解人类遗传学发展概况

2、掌握人类遗传病概念及分类

教学时数：2

教学内容：

一、人类遗传学发展历史

二、人类遗传疾病概念及分类，

考核要求：掌握人类遗传疾病概念及其研究对象，掌握遗传病概念及分类。

第二章、遗传的基本规律

教学要点：

1、掌握分离定律

2、掌握自由组合定律

3、掌握伴性遗传规律

4、掌握连锁互换定律

教学时数：2

教学内容：

一、分离定律

一、自由组合定律

三、伴性遗传定律

四、连锁互换定律

五、有关名词

考核要求：

分离定律（掌握）；自由组合定律（掌握）；伴性遗传规律（掌握）；连锁互换定律（掌握）第三章、生命从一个细胞开始

教学要点：细胞的自我复制，精子和卵子是怎样形成的，胚胎的分化发育

教学时数：4

教学内容：

一、人的生命始于合子

二、细胞——生命活动的基本单位

三、细胞的自我复制

四、精子和卵子是怎样形成的

五、受精过程

六、胚胎的分化发育

考核要求：

掌握细胞的复制，理解精子和卵子形成的过程和胚胎的分化发育过程。

第四章、生命的遗传物质基础

一、教学要点：蛋白质，DNA和RNA的基本结构，从基因到性状表达过程教学时数：2

教学内容：

二、生命存在的基本要素——蛋白质

三、遗传物质——DNA和RNA

四、奇妙的遗传密码系统

五、遗传信息的转录和翻译

六、从基因到性状表达

考核要求：掌握蛋白质，DNA和RNA的基本结构

第五章、人类基因组结构及基因组作图

教学要点：

1、掌握人类基因组组成

2、掌握人类基因结构

教学时数：2

教学内容：

一、什么是基因和基因组

二、人类基因组结构

三、人类基因组作图

考核要求：了解人类基因结构

第六章、人类遗传方式及有关的遗传病

教学要点：

1、遗传方式和系谱分析

2、单基因遗传

3、多基因遗传

教学时数：4

教学内容：

一、遗传方式和系谱分析

二、单基因遗传

三、多基因遗传

四、近亲结婚及影响

五、基因组印记

考核要求：掌握单基因遗传遗传方式和系谱分析、

第七章人类染色体和染色体畸变

教学要点

1、掌握人类染色体数目畸变的类型

2、掌握三体和单体发生机制

3、掌握常见结构畸变的发生机制及描述方式

4、掌握平衡易位的配子发生

5、了解倒位携带者配子发生

6、了解其它数目畸变发生机制

教学时数：4

教学内容：

一、人类染色体的基本研究方法

二、人类染色体畸变

（一）整倍性变异（二）非整倍性变异

三、染色体病

考核要求：

人类染色体数目畸变的类型（识记）；三体和单体发生机制（了解）；常见结构畸变的发生机制及描述方式（掌握）

第八章人类性别决定和性别异常

教学要点：

人类性别决定的机制

教学时数：2

教学内容：

一、性别决定的复杂性

二、性别决定的机制

考核要求：

掌握人类性别异常的几种情况

第九章、从细胞的分化调控看克隆问题

教学要点：

1、细胞分化的基本概念

2、细胞质在细胞分化中的主要作用

3、克隆羊研究的科学意义

教学时数：2

教学内容：

一、细胞分化的基本概念

二、细胞分化中发育潜能变化

三、细胞分化于基因的时空表达

四、细胞质在细胞分化中的主要作用

五、内外环境对细胞分化的影响

六、克隆羊研究的科学意义

考核要求：人类染色质的组成和结构（识记）；细胞分裂中的染色体行为（理解）；人类染色体带型概念及命名原则（了解）。

第十章人体代谢和发育中的遗传学问题

教学要点：

1、分子病

2、人类个体发育中的遗传学问题

教学时数：4

教学内容：

一、分子病

1.血红蛋白病

2.其他分子病

二、先天性代谢病

三、人类个体发育中的遗传学问题

考核要求：

掌握人类个体发育中的遗传学问题

三、推荐教材和参考书目

1.《人类遗传学导论》，于其兴等，第一版，高等教育出版社，2000。

2.《医学遗传学》，李璞等，第二版，中国协和医科大学出版社，2006。

3. 《现代遗传学原理》，徐晋麟等，第二版，科学出版社，2001。

4.《现代遗传学》，赵寿元乔守怡，第一版，高等教育出版社，2001。

5. 《分子细胞生物学》，陈晓光张船茂等，第一版，清华大学出版社，2006。

6.《遗传学》，（S.L.埃尔罗德W.斯坦斯菲尔德，第四版，科学出版社，2004。