小脑发育不良节细胞瘤
小脑发育不良性神经节细胞瘤(附1例报告)
ＭＲ 上 以长 Ｔ Ｉ 长 Ｔ 信 号 为 主 ， 间 交 错 有 等 Ｔ１ Ｔ 其 等 信
和体 位 性 低 血 压 等 是本 病 的一 个 特 征 ， 出 现 梗 阻 性 脑 积 水 、 可
头 痛 、 吐 、 心 、 觉 模 糊 及 共 济 失 调 等 临 床 表 现 。近 来 研 呕 恶 视
仪 ， 扫 ＭＲ 示 右 侧 小 脑 半 球 体 积 增 大 ， 见 卵 圆 形 长 Ｔ 平 可 长Ｔ 信 号 影 ， 内可 见 条 纹 状 等 Ｔ 其 等 Ｔｚ 号 影 ， 交 替 信 呈
２ 。增 强 ＭＲ 扫 描 病 灶 无 明 显 强 化 （ ３ 。 ） Ｉ 图 ） 手 术 采 用 右 侧 旁 正 中切 口 ， 层 开 颅 ， 张 力 较 高 ， 字 分 膜 十 形 切 开硬 膜 ， 开 枕 大 池 蛛 网 膜 ， 放 脑 脊 液 ， 组 织 张 力 下 打 释 脑
降 ， 开 小 脑 皮 质 ， 脑 表 面 ０ ５ ｃ 处 见 一 性 质 较 韧 的 组 切 距 ． ｍ 织 ， 供 较 丰 富 ， 正 常 组 织 分 界 不 清 。 电 子 显 微 镜 下 切 除 血 与 病 变 组 织 。镜 下 可 见小 脑 组 织 结 构 紊 乱 ， 散 在 及 片 状 的 大 伴
等 ， 中并 发 乳 癌 者 ， 往 呈 双 侧 性 ， 病 年 龄 较 低 。 本 例 其 往 发
Ｌ Ｄ病 人 ９ 前 曾 因 双 侧 乳 腺 浸 润 性 导 管 癌 于 我 院行 双 侧 Ｄ 年 乳 癌 根 治 术 ， 以上 观 点 较为 符 合 。 与
２ ２ ＭＲＩ 现 及 其 病 理 基 础 ． 表
瘤 、 构 瘤 和发 育 不 良性 节 细 胞瘤 等 ， 错 现在 一 般 认 为 该 病 兼 有
新版WHO中枢神经系统肿瘤分类(2007)的解读与应用
骨瘤；０３）软骨肉瘤；⑩骨瘤；０９骨肉瘤；∞骨软骨瘤；∞血管瘤；⑩上皮样血管内皮瘤；⑩血管外皮 瘤；∞问变性血管外皮瘤：④血管肉瘤；∞卡波西肉瘤；∞Ｅｗｉｎｇ陵］瘤—ＰＮＥＴ。
１９．原发性黑色素细胞病变（１）弥漫性黑色素细胞增生症；（２）黑色素细胞瘤；（３）恶性黑色素瘤； （４）脑膜黑色素瘤病。 ２０．与脑膜有关的其他肿瘤血管母细胞瘤。 ２１．淋巴造血系统肿瘤（１）恶性淋巴瘤；（２）浆细胞瘤；（３）粒细胞肉瘤。 ２２．生殖细胞肿瘤（１）生殖细胞瘤；（２）胚胎性癌；（３）卵黄囊瘤；（４）绒毛膜癌；（５）畸胎瘤：成熟 型、未成熟型、畸胎瘤恶变；（６）混合性生殖细胞肿瘤。 ２３．鞍区肿瘤（１）颅咽管瘤：釉质瘤型、乳头型；（２）颗粒细胞瘤；（３）垂体细胞瘤；（４）垂体前叶嗜 酸性纺锤形细胞瘤。 ２４．转移性肿瘤。 以上介绍的是世界卫生组织（Ｗｏｒｌｄ
ｉｎｔｒａｅｐｉｔｈｅｌｉａｌ ｉｎ
ｓｉｔｕ），包括某些部位的ＩＩＩ级上皮内瘤变（ｇｒａｄｅ ＩＩＩ
ｎｅｏｐｌａｓｉａ）以及某些部位的非浸润性（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅ）肿瘤，／３代表恶性（ｍａｌｉｇｎａｎｔ）肿瘤。
以下介绍第４版分类中新增的病种或新介绍的肿瘤： １．毛粘液样星形细胞瘤（Ｐｉｌｏｍｙｘｏｉｄ ａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ） 在第４版分类中正式列出，附在巨细胞星形细
Ｈｅａｌｔｈ
Ｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ，ＷＨＯ）根据临床与基础研究的进展，邀请
各国专家制订与公布的最新版本的《ｗＨＯ中枢神经系统肿瘤分类》。这是为了便于统计和分析，特别是
・１９９・
计算机数据处理，需要对疾病进行编码。ＷＨＯ国际疾病分类（Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ
Ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ Ｄｉｓｅａｓｅ，ＩＣＤ）
元肿瘤；ＯＤ第四脑室菊形团胶质神经元肿瘤；∞副神经节瘤。 １４．松果体区肿瘤（１）松果体细胞瘤；（２）中等分化的松果体实质瘤；（３）松果体母细胞瘤；（４）松果 体区乳头状瘤。 １５．胚胎性肿瘤（１）髓母细胞瘤；多纤维性／结节性髓母细胞瘤、广泛结节性随母细胞瘤，间变性髓 母细胞瘤、大细胞髓母细胞瘤；（２）中枢神经系统原始神经外胚层瘤：中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢 神经系统节细胞神经母细胞瘤、髓上皮瘤、室管膜母细胞瘤；（３）非典型畸胎样／横纹肌样瘤。 １６．颅神经和脊髓旁神经肿瘤（１）雪旺瘤（神经鞘瘤）：细胞型、丛状型、黑色素型；（２）神经纤维 瘤：丛状型；（３）神经束膜瘤：非特指恶性神经束膜瘤。 １７．脑（脊）膜肿瘤（１）脑（脊）膜上皮细胞肿瘤脑脊膜瘤：上皮型、纤维型（纤维母细胞型）、 移行型（混合型、砂粒型、血管瘤型、微囊型、分泌型、淋巴浆细胞丰富型、化生型、脊索样型、透明 细胞型、非典型性、乳头型、横纹肌样型、间变性（恶性）。 １８．脑膜间质肿瘤（１）脂肪瘤；（２）血管脂肪瘤；（３）蛰状脂瘤；（４）脂肪肉瘤；（５）孤立性纤维瘤；（６） 纤维肉瘤；（７）恶性纤维组织细胞瘤；（８）平滑肌瘤；（９）平滑肌肉瘤；Ｑ０）横纹肌瘤；ＯＤ横纹肌肉瘤；Ｏ乃软
发育不良性小脑神经节细胞瘤
发育不良性小脑神经节细胞瘤
发育不良性小脑神经节细胞瘤 Dysplasticgangliocytoma of the cerebellum 又称为 Lhermitte Duclos 病，相当罕见，特点是正常小脑皮质结 构的丧失，局灶小脑叶增厚。被认为是小脑皮质的错构性肿瘤。病变 起自小脑半球，常常位于左侧，罕见累及小脑蚓部。 典型的见于成人，平均年龄 34 岁。确诊之前小脑症状持续多年， 脑积水常见。相关的发育异常包括大头畸形，精神发育迟缓并不常见。 可为家族性或散发。分子学研究提示 PTEN/AKT 通道（细胞生长 的主要调器）的高度频发的异常。因此，这个肿瘤和常染色体显性遗 传病 Cowden 综合征（多发错构瘤综合征）有关联，此综合症的特点 是 多 发 的 错 构 瘤 生 长 ， 患 乳 腺 癌 ， 子 宫 癌 和 甲 状 腺 癌 ， PTEN （phosphatase and tensin homolog）基因的种系突变的风险增加 大部分成人（不是儿童）的发育不良性小脑神经节细胞瘤患者有 PTEN 种系突变。俄亥俄州大学修订了临床诊断标准：将发育不良性 小脑神经节细胞瘤作为 Cowden 综合征的一个重要标准。美国国立综 合癌症网络认为它的出现是基因测定探寻 Cowden 综合征的适应症。 CT 上，发育不良性小脑神经节细胞瘤是等密度的或低密度的，钙 化可见。典型者在 MRI 上是非强化的，T1 低信号，T2 像上为层状的 高低交替信号。肿瘤边界清楚，和周围组织明显不同。罕见病例可有 增强，代表了小脑皮层的外层部分的静脉增殖以及显著的引流静脉， 血脑屏障是完整的。 组织学上，小脑白质的减少，出现了表面上上类似浦肯野细胞的 异常肥大的神经节细胞。 治疗就是外科切除，尽管少数病例肉眼全切后仍会复发。因为和 Cowden 综合征的关联，临床医生应当排除共存的恶性疾患（尤其是 乳腺癌和泌尿生殖系肿瘤）。
胶质瘤
第一节胶质瘤神经胶质瘤是由神经外胚叶衍化而来的胶质细胞发生的一大类原发颅内肿瘤的总称，是颅内肿瘤中最常见的一种。
从神经外胚叶中衍化而来的胶质细胞有星形胶质细胞、少枝胶质细胞和室管膜细胞等，它们都可以发生肿瘤。
尽管就胶质瘤的一般意义而言（尤其是“高级别胶质瘤），它仅指星形细胞来源的肿瘤；但“胶质瘤”一词通常用于指所有胶质细胞来源的肿瘤（如“低级别胶质瘤”通常用于指所有胶质细胞系来源的低级别肿瘤）。
为了更准确的命名和分类，鉴于此类肿瘤起源于神经外胚叶，世界卫生组织（WHO）关于颅脑肿瘤分类中将其归入了神经上皮性肿瘤。
【分类】神经上皮性肿瘤(一)星形细胞→星形细胞瘤1．弥漫性侵润性星形细胞瘤（这些肿瘤有恶变倾向）⑴星形细胞瘤（IV级分类中的II级）。
变异类型有：a．纤维型；b．肥胖细胞型；c．原浆型；d．混合型⑵间变（恶性）星形细胞瘤(III级)⑶多形性胶质母细胞瘤（GBM）（IV级）：恶性程度最高的星形细胞瘤。
变异类型有：a．巨细胞型胶质母细胞瘤；b．胶质肉瘤2．更局限的病变（这些肿瘤无向间变星形细胞瘤及GBM发展的倾向）⑴毛细胞型星形细胞瘤⑵多形性黄色星形细胞瘤⑶室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(二)少枝胶质细胞→少枝胶质细胞瘤(三)室管膜细胞1．室管膜细胞瘤。
变异类型有：⑴细胞型；⑵乳头型；⑶明细胞型；⑷伸长细胞型2．间变（恶性）室管膜瘤3．粘液乳头状室管膜瘤4．室管膜下瘤(四)混合型胶质瘤1.少枝-星形细胞瘤，包括间变（恶性）少枝-星形细胞瘤2.其他(五)脉络丛1．脉络丛乳头状瘤2．脉络丛癌(六)未确定来源的神经上皮性肿瘤性母细胞瘤1．星形母细胞瘤2．极性成胶质母细胞瘤3．大脑神经胶质瘤病(七)神经细胞（及神经细胞-胶质细胞混合性肿瘤）1．神经节细胞瘤2．小脑发育不良性神经节细胞瘤3．婴儿促结缔组织生成性神经节细胞瘤4．胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤5．神经节胶质细胞瘤，包括间变（恶性）神经节胶质细胞瘤6．中枢神经细胞瘤7．终丝副神经节瘤8．嗅母细胞瘤（成感觉神经细胞瘤，嗅神经上皮瘤）(八)松果体细胞1．松果体细胞瘤（松果体瘤）2．松果体母细胞瘤3．混合型/过渡型松果体瘤(九)胚胎性肿瘤1．髓上皮瘤2．神经母细胞瘤其他类型：神经节神经母细胞瘤3．视网膜母细胞瘤4．室管膜母细胞瘤5．原发性神经外胚层肿瘤（PNET）⑴髓母细胞瘤。
小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.31 214投稿邮箱：sjzxyx88@ 小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告石珍，齐景林（解放军第148中心医院医学影像科，山东 淄博）摘要：目的提高对小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）的临床及影像学表现的认识。
方法复习1例MRI诊断、病理证实的LDD的MRI影像资料。
结果右小脑半球见大小约4.3cm×7.6cm×6.5cm T1WI低等、T2WI等高相间信号，称“条纹征”，病灶与小脑正常组织间界限不清，无明显脑积水，增强扫描无明显强化。
结论 LDD有特征性MRI表现，术前可对LDD做出定性诊断。
关键词：小脑发育不良性神经节细胞瘤；磁共振成像；诊断；鉴别中图分类号：R739.4 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.31.148本文引用格式：石珍,齐景林.小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(31):214.0 引言小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）罕见，病灶多位于单侧小脑半球，生长缓慢，发病机理观点不同。
2007年WHO 神经系统肿瘤分类中，把LDD分类为神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤，属良性脑肿瘤Ⅰ级[1]。
影像表现具有特征性。
现分析1例LDD病例的MRI表现、诊断及鉴别诊断，以进一步加强对本病的认识。
1 一般资料患者，男，25岁，感头疼、头颈部不适3月余来诊，查体，体温、呼吸、脉搏无明显异常，四肢活动可，发育中等，化验室检查，血、大小便常规未见异常。
颅脑MRI示，右小脑半球见大小约4.3cm×7.6cm×6.5cm等长T1、等长T2相间信号，呈“条纹征”，病灶与正常脑实质分界不清，无脑水肿，四脑室受压变形变小，导水管轻度扩张，双侧脑室、三脑室扩大，小脑扁桃体位置下移，下缘低于枕骨大孔下缘约1.0cm，颈延髓轻度受压。
小脑发育不良性节细胞瘤的病理、影像学特点及治疗
小脑发育不良性节细胞瘤的病理、影像学特点及治疗丁江伟;周刚;丁大领;王树凯;陈晨;王凯【摘要】目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤 (Lhermitte-Duclos disease, LDD) 的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后.方法回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析.8例患者均行手术切除肿瘤.结果 MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构, T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状.病理学检查:小脑叶片增大, 板层结构异常, 分子层增宽, 蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组化显示, 肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性, GFAP阳性, Ki-67增殖指数＜1.手术肿瘤全切除4例, 次全切除3例, 部分切除1例;术后症状均改善.结论 LDD的影像学特征为, MRI上病灶呈条纹状或层状结构的\"虎斑纹征\";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构, 发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞, 使分子层增厚, 浦肯野细胞减少或消失.治疗采用手术切除肿瘤, 患者的预后良好, 术后无需放化疗.%Objective To observe the clinicopathological features, imaging manifestations and immunohistochemistry of the dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos disease, LDD) , and to explore the diagnosis and differential diagnosis, treatment and prognosis of the LDD. Methods The clinical manifestations, histological morphology and immunohistochemistry of 8 LDD patients were analyzed retrospectively. Results In imaging studies, T1WI was shown as a striped or layered structure with low signals, and T2WI was characterized by low-signal streaks in the high signal region. Pathological feature of the classic showed that the cerebellum blade increased. The lamellar structure wasunusual and the molecular layer was broadening. Purkinje cellular layerand granular cell layer were morphological abnormalities, dysplasia neurons. Immunohistochemistry showed tumor cells NSE, Syn, Neu N, Cs A positive. The Ki-67 proliferation index was less than 1％. Conclusion LDD is a rare benign lesion of the clinic.MRI has its relatively characteristic imaging performance, the operation complete resection of the tumor prognosis is good without chemoradiotherapy.【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2019(016)001【总页数】5页(P67-71)【关键词】小脑发育不良性节细胞瘤;MRI;病理学;免疫组化;Cowden综合征【作者】丁江伟;周刚;丁大领;王树凯;陈晨;王凯【作者单位】郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院磁共振室, 450000 郑州;郑州市人民医院神经外科, 450000 郑州【正文语种】中文【中图分类】R739.41小脑发育不良性神经节细胞瘤于1920年由Lhermittte和Duclos最先报道[1]，因此又称为Lhermittte-Duclos disesea(LDD)。
脑瘤疑难病例影像学诊断分析
概述：低度，占原发脑瘤1%，儿童脑瘤4% 分类：神经节细胞瘤（gangliocytoma） 神经节胶质细胞瘤（ gangliocglioma ）；I-II级 年龄：80%30岁以下，平均10岁 病理：神经节细胞瘤：神经元 神经节胶质细胞瘤：神经元、胶质 影像学：以颞叶皮质为基底含多发小囊结节肿块为其特征 CT：低密度实性、囊性或混合性肿块，40%强化， 50%不均一或均一强化 MRI：T1低、等、稍高信号，T2高信号，伴壁结节强化， 囊性肿块典型但非特异
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一、神经上皮组织肿瘤
胚胎性肿瘤： 髓母细胞瘤 幕上原始神经外胚层肿瘤
原始神经外胚层肿瘤
儿童小细胞恶性肿瘤，好发于小脑 幕上：儿童脑瘤1%，65%5岁以下好发额叶、次顶、颞、 枕叶，脑室 影像学：肿瘤钙化占50-70%，40%脑脊液播散 CT：不均一边界清楚肿块，实体高密度，强化，可囊变、坏死、 出血 MRI：T1、T2信号不均 幕下：髓母细胞瘤85%在小脑中线（下蚓部、前后髓帆）； 也见于脑干，占儿童后颅窝肿瘤30-40%，儿童脑瘤15-25% 影像学：边界清楚实性分叶肿块，均强化，易种植与播散 CT：等-高密度，20%钙化 MRI：T1低-等信号，T2等-高信号，伴钙化、囊变、坏死、出血、 血管留空则信号不均
少突胶质细胞肿瘤是颅内最常见的钙化肿瘤
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脑干少突胶质瘤（II级）
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左额叶混合性少突胶质细胞瘤
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右额叶混合性少突-星形-室管膜细胞瘤
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左颞间变性少突-星形细胞瘤
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少突-星形细胞瘤
男，43岁 术后诊断：脑外肿瘤
病例分享十七脑肿瘤（一）
病例分享⼗七脑肿瘤（⼀）1.⼩脑发育不良性神经节细胞瘤⼜称Lhermitte-Duclos病（LDD），是⼀种罕见的起⾃⼩脑⽪层、缓慢进展为特征的占位性病变，为良性肿瘤。
本病的发病年龄从新⽣⼉⾄74岁不等，以10～30岁者多见；⽆性别差异，⼩脑半球和中线均可发⽣。
肿瘤内部⽆坏死；瘤周⽆明显⽔肿。
LDD具有典型的MRI特征，即“虎纹征”。
肿瘤在T1WI呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；T2WI呈条纹状相间的等、⾼信号；这种表现为在⾼信号区域⾥可见低信号的条纹状结构，即为“虎纹征”。
这种特异性的影像学特征能够在术前甚⾄不依赖病理的情况下就能对其作出正确诊断。
绝⼤多数LDD增强扫描时⽆强化；但在部分病灶可有轻度条状强化，这些强化为静脉⾎管的强化。
⼀例⼥55岁，可见DWI稍⾼，ADC等，轻中度强化，FLAIR稍⾼，T1和T2可见虎纹征，可能是病灶较⼩，征象不典型，⽆明显⽔肿，随访3年⽆明显变化。
2.胚胎发育不良性神经上⽪瘤（DNT）是⼀种相对少见，为WHO分级Ⅰ级。
由于病灶周围多伴有⽪质发育异常，推测该类肿瘤发⽣于胚胎期⽪层形成的过程中，因此⼜称发育性肿瘤。
DNT好发于⼉童，顽固性癫痫是其主要临床表现，外科切除可获得良好的疗效。
主要位于幕上⽪质，以额、颞叶多见，其次为顶叶、枕叶，其他罕见部位包括脑⼲、⼩脑、尾状核等，甚⾄脑室内也可发⽣。
多数⽂献描述DNT呈扇形或倒三⾓形分布，即肿瘤以⼤脑凸⾯为基底，尖指向内侧，并认为这种形态特点可能与胚胎发育过程中的神经胶质纤维呈放射状分布有关。
典型的DNT在T1WI表现为低信号，在T2WI信号往往⾼于⼀般的肿瘤，类似囊性病灶。
病灶周围⽔肿往往不明显，也常常合并局灶性⽪质发育不良。
⼤部分DNT增强扫描⽆明显强化，少部分病灶内可出现轻微斑⽚状、结节样或环形强化。
⼀例⼥45岁，周围⽆⽔肿，⽆胶质增⽣，⽆强化，随访3年⽆变化3.胶质母细胞瘤，WHO Ⅳ级，为神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，多见于40-60岁。
小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习_NormalPdf
中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2021,46(2)小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习刘志强1，何彦庆1，付佳鑫2，伍军1，宋涛1，王莹1，黄天翔1（1.中南大学湘雅医院神经外科，长沙410008；2.锦州医科大学医疗学院口腔医学2015级，辽宁锦州121001）[摘要]小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease ，LDD)是一种罕见的位于后颅窝的脑部肿瘤。
中南大学湘雅医院神经外科收治了1例起源于左侧小脑和蚓部的LDD 患者，MRI 显示肿瘤在近蚓部区域呈轻度不均匀强化，在2016年8月11日进行肿瘤部分切除后未进行放射治疗和化学治疗。
无进展生存时间为11个月，总体生存时间为17个月，说明部分切除不利于患者预后，因为残留的病灶可能会在短期内出现复发。
本文还结合相关文献，对LDD 的发病原因和诊治方法进行了探讨。
[关键词]小脑发育不良性神经节细胞瘤；诊断；治疗Lhermitte -Duclos disease:A case report and literature reviewLIU Zhiqiang 1,HE Yanqing 1,FU Jiaxin 2,WU Jun 1,SONG Tao 1,WANG Ying 1,HUANG Tianxiang 1(1.Department of Neurosurgery,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410008;2.Grade of 2015in Oral Medicine,Medical College of Jinzhou Medical University,Jinzhou Liaoning 121001,China)ABSTRACT Lhermitte-Duclos disease (LDD)is a type of rare brain tumor located in posterior fossa.A patient with LDD located in the left cerebellum and vermis was admitted by the Department of Neurosurgery,Xiangya Hospital,Central South University.MRI scan showed slightly heterogeneous enhancement at the region close to vermis.The patient underwent partial resection on August 11,2016without postoperative chemoradiotherapy.The progress free survival was 11months and the overall survival was 17months.What the case reveals is that the partial resection is not beneficial to these patients with LDD as the residual lesion probably recurs in a short term after operation.The pathogenesis,diagnosis and treatment of LDD are explored and summarized in combination with relevant literature.KEY WORDS Lhermitte-Duclos disease;diagnosis;treatmentDOI ：10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190574/xbwk/fileup/PDF/202102195.pdf收稿日期(Date of reception)：2019-08-13第一作者(First author)：刘志强，Email:zhiqiangliu668@,ORCID:0000-0002-7579-6280通信作者(Corresponding author)：黄天翔，Email:2567244544@,ORCID:0000-0003-3613-0977基金项目(Foundation item)：湖南省自然科学基金(2019JJ40516，2019JJ50964)。
小脑发育不良性节细胞瘤1例报告
些组织学改变在 ＭＲＩ上 现为增 大 的小脑 叶片皮 质 的外层部 分 在 Ｔ１和 加权及 ＦＬＡＩＲ成像 的信号与正常小脑组织相 比呈等 信号或在 Ｔ１加权成像呈稍低信号 ，于 １２加权成像呈稍高信号 ， 小脑 叶片的中央部分 由于 白质脱 髓鞘故 在 Ｔ１加权成 像呈低信 号 ，在 加权 和 ＦＬＡＩＲ成像呈 高信 号 ，加 上小脑脑 沟 内的脑脊 液在 Ｔ１加权成像呈低信 号和 加 权成 像呈高 信号 ，共 同构成 条纹状或分层状表现 。在 ＦＬＡＩＲ成像 中 ，由于完全 抑制了来 自 脑脊液信号的影响 ，使这 种条纹和分层状改变显示得更 为清晰 ， 可清楚地观察到小脑 叶片皮质 的外层呈 等信号 ，中央 白质呈略 高信号 。小脑叶片的增生往 往形成 占位表 现 ，可导致邻 近 的四 脑 室 常 有 变 形 和 移 位 改 变 。 ２．３ 鉴别诊断 小脑发 育不 良性节细胞 瘤的鉴别 诊断 包括小 脑梗死 、急性小脑炎 和 肉芽肿 性病变 等。因条纹 状或分 层状表 现是小脑发育不 良性节细胞瘤 的 Ｍ ｍ 特征性表现 ，结合年龄及 临床表现较易与其他病变鉴别 。 ２．４ 治疗 手 术 切除 是 ＬＤＤ唯 一有 效 的治 疗方 法。若 能全 切 ，预后较好 。术后复发考虑有 以下原 因：① 由于病 变与正常小 脑组织之间界限不清 ，常无法彻底切除 ，以致残瘤再生 。本文病 例 即病变与正常小脑无 明显界 限 ，术 中仅 能根据 病变部 位有些 沙砾感 以资鉴别 。②部 分 ＬＤＤ病例存在 ＰＴＥＮ／ＭＭＡＣ１基 因突 变 ，由于 ＰＴＥＮ基因 的缺 陷致 肿瘤 复发。鉴 于本病 的 良性性质 和弱潜在生长性特征 ，手 术全切可以治愈 ，在肿 瘤全切 的情况下 不 应 行 放 疗 。 目前 ，Ｘ 刀 对 ＬＤＤ 的 治 疗 未 被 广 泛 应 用 ，尚 不 能 对其治疗指征和效果作评价 。
版WHO神经系统肿瘤分类
一、神经上皮组织肿瘤1.星形细胞肿瘤毛细胞型星形细胞瘤毛细胞黏液型星形细胞瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤多形性黄色星形细胞瘤弥漫性星形细胞瘤纤维型星形细胞瘤原浆型星形细胞瘤肥胖型星形细胞瘤间变性星形细胞瘤胶质母细胞瘤巨细胞胶质母细胞瘤胶质肉瘤大脑胶质瘤病2.少突胶质细胞肿瘤少突胶质瘤间变性少突胶质瘤3.少突胶质星形细胞瘤少突星形细胞瘤间变性少突星形细胞瘤4.室管膜肿瘤室管膜下瘤黏液乳头型室管膜下瘤室管膜瘤细胞型乳头型透明细胞型脑室膜细胞型5.脉络膜丛肿瘤脉络膜丛乳头状瘤非典型脉络膜丛乳头状瘤脉络丛乳头状癌6.其他神经上皮组织肿瘤星形母细胞瘤三脑室脊索样胶质瘤血管中心性胶质瘤7.神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤小脑发育不良性节细胞瘤胚胎发育不良性神经上皮瘤节细胞瘤节细胞胶质瘤间变性节细胞胶质瘤中央性神经细胞瘤脑室外神经细胞瘤小脑脂肪神经细胞瘤乳头状胶质神经元肿瘤四脑室菊形团形成性胶质神经元肿瘤8.松果体区肿瘤松果体细胞瘤中间分化型松果体实质瘤松果体母细胞瘤松果体区乳头状瘤9.胚胎性肿瘤髓母细胞瘤多纤维性/结节性髓母细胞瘤髓母细胞瘤伴广泛结节形成间变性髓母细胞瘤大细胞性髓母细胞瘤中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PENTs）中枢神经系统神经母细胞瘤中枢神经系统节细胞神经母细胞瘤髓上皮瘤室管膜母细胞瘤非典型畸胎样/横纹肌样瘤二、颅和椎旁神经肿瘤施旺（雪旺）瘤（神经鞘瘤，神经瘤）细胞型丛状型黑色素型神经纤维瘤丛状型神经束膜瘤神经束膜瘤恶性神经束膜瘤恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）上皮样型MPNST伴有间质分化的MPNST黑色素型MPNST伴有腺样分化的MPNST三、脑（脊）膜肿瘤1.脑（脊）膜上皮细胞肿瘤脑（脊）膜瘤上皮型纤维（纤维母细胞）型过渡型（混合型）砂粒型血管瘤型微囊型分泌型淋巴浆细胞丰富型化生型脊索样型透明细胞型非典型性乳头型横纹肌样型间变性（恶性）2.脑（脊）膜间质肿瘤脂肪瘤血管脂肪瘤蛰伏脂肪瘤（冬眠瘤）脂肪肉瘤（颅内）孤立性纤维瘤纤维肉瘤恶性纤维组织细胞瘤平滑肌瘤平滑肌肉瘤横纹肌瘤横纹肌肉瘤软骨瘤软骨肉瘤骨瘤骨肉瘤骨软骨瘤血管瘤上皮样血管内皮瘤血管外皮细胞瘤间变性血管外皮细胞瘤血管肉瘤Kaposi肉瘤Ewing肉瘤3.原发性黑色素细胞病变弥漫性黑色素细胞增生症黑色素细胞瘤恶性黑色素瘤脑膜黑色素瘤病4.其他与脑（脊）膜相关的肿瘤血管母细胞瘤四、淋巴瘤和造血系统肿瘤恶性淋巴瘤浆细胞瘤粒细胞肉瘤五、生殖细胞肿瘤生殖细胞瘤胚胎性癌卵黄囊瘤绒毛膜癌畸胎瘤成熟型未成熟型混合性生殖细胞肿瘤六、鞍区肿瘤颅咽管瘤釉质瘤型乳头型颗粒细胞瘤垂体细胞瘤腺垂体梭形细胞嗜酸细胞瘤七、转移性肿瘤3、真真的心，想你；美美的意，恋你；暖暖的怀，抱你；甜甜的笑，给你；痴痴的眼，看你；深深的夜，梦你；满满的情，宠你；久久的我，爱你！4、不管从什么时候开始，重要的是开始以后不要停止；不管在什么时候结束，重要的是结束以后不要后悔。
中枢神经系统肿瘤的WHO分类
中枢神经系统肿瘤的WHO分类（1993）1.神经上皮组织肿瘤(Tumours of neuroepitheLlial tissue)1.1 星形细胞肿瘤(Astrocytic tumor)1.1.1 星形细胞癌(Astrocytoma)1.1.1.1 变型(variants) :纤维型(Fibrillary)1.1.1.2原浆型(Protoplastnic)1.1.1.3肥胖细胞型(gernistocytic)1.1.2 间变性(恶性)星形细胞瘤【Anaplasic(malignant)astrocytoma】1.1.3 胶质母细胞细胞瘤（glioblastoma）1.1.3.1 变型（variants）,巨细胞胶质母细胞瘤（giant cell glioblastoma）1.1.3.2 胶质肉瘤（gliosacoma）1.1.4 毛细胞型星形细胞瘤(Pilocytic astrocytoma)1.1.5 多形性黄色星形细胞瘤(Pleomorphic xanthoastrocytoma)1.1.6 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(结节性硬化)【subependy ma]E giant cell astrcytomama(Tuberous sclerosIs)1.2少突胶质细胞肿瘤(Oligodendroglial tumours)1.2.1少突胶质瘤(Oligodendroglioma)1.2.2 间变性(恶性}少突胶质瘤【Anaplastic（malignant)oligodendroglioma】1.3 室管膜肿瘤(EpendymaL tumours)1.3.1 室管膜瘤（ependymomal）1.3.1.1 变型（variants）:J细胞型(Cellular)1.3.1.2 乳头型(papillary)1.3.1.3 透明细胞型(Clear cell )1.3.2 间变性(恶性l室管膜瘤[Anaplastic(malignant)ependymoma]1.3.3 粘液乳头状室管膜瘤（Myxopapillary ependymoma)1.3.4 室管膜下瘤(Snbependymoma)1.4 混合性胶质瘤（Mixed gliomas）1.4.1 少突星形细胞瘤(Oligo—astroeytoma)1.4.2 间变性(恶性)少突星形细胞瘤【Anaplastic(malignant)olio—astrocytoma】1.4.3 其他（other）1.5 脉络丛肿瘤(Choroid plexus tumours)1.5.1 脉络丛乳头状瘤(Choroid plexus papilloma)1.5.2 脉络丛癌(Choroid plexus carcinoma)1.6来源未定的神经上皮肿瘤(N enroepithelial tumonrs of uncertain origin)1.6.1星形母细胞瘤(Astroblastoma)1.6.2 极性成胶质细胞瘤(polar spongioblastomal)1.6.3 大脑胶质瘤病(gliomatosis cerebri)1.7神经元和混台性神经元一神经胶质肿瘤(neuronal and mixed neuronal-glial tomours)1.7.1节细胞瘤(Gangliocytoma)1.7.2 小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermhtte-doclos)【dysplastic gangliocytoma of cerebellum(ehermhtte-doclos) )】1.7.3 多纤维性婴儿节细胞腔质瘤(Desmoplastic infantile ganglioglioma)1.7.4 胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysernbryoplastic neuroepithelial tumour)1.7.5 节细胞脏质瘤(Gang]ioglioma)1.7.6 间变性(恶性)节细胞胶质瘤【Anaplastic(malignant) ganglioglioma]1.7.7 中央性神经细胞瘤(Central neurocytoma)1.7.8 终丝副神经节瘤(paraganglioma of the filum terminale)1.7.9 嗅神经母细胞瘤(感觉性神经母细胞瘤)【Olfactory neuoblastoma(aestbesioneuroblastoma)】1.7.9.1 变型(Variant}：嗅神经上皮瘤(Olfactory neuroepithelioma )1.8松果体实质肿瘤(Pineal parenchyma]tumours)1.8.1松果体细胞瘤(Fineoeytoma)1.8.2松果体母细胞瘤(Pineoblastoma)1.8.3 松果体细胞与松果体母细胞混合癌（Mixed／transitional pineal tumours）1.9胚胎性肿瘤(Embryonal tumours)1.9.1髓上皮瘤(Medulloeplthelioma )1.9.2神经母细胞瘤neurobiastoma)1.9.2.1 变型(V ariant)：节细胞神经母细胞瘤(Gangli oneuroblastoma)1.9.3 室管膜母细胞瘤(Ependymoblastoma)1.9.4 原始神经外胚层肿瘤(PNET)【Primitive neuroectodermal tumours(PNETs)】1.9.4.1 髓母细胞瘤(M ulloblastoma)1.9.4.1.1 变型( variants ):多纤维性髓母细胞瘤(Desmoplastie medulloblastoma)1.9.4.1.2 肌母髓母细胞瘤(Mednllomvoblastoma)1.9.4.1.3 黑素性髓母细胞瘤(Mel anotic medulloblastoma)2.脑神经及脊神经的肿瘤（Tumours of cranial and spinal nerves)2.1 施万瘤(神经鞘膜瘤，神经瘤)【Schwannomal(nenrilernmoma,neurimomal)2.1.1.1 变型(Variants)：细胞型(CeLLuLar)2.1.1.2 丛状型(Plexiform)2.1.1.3 黑素型【Melanoticl2.2 神经纤维瘤(eurofihromal)2.2.1 局限型(孤立型)[circumseribed(silitary)】2.2.2 丛状型 (pleniform )2.3 恶性周围神经鞘膜肿瘤(神经源性肉瘤、间变性神经纤维瘤、恶性施万瘤”)【Malignant peripheral nervesheath tumour(MPNST)(Neurogenic sarcoma 、Anaplastic neurofihroma “Malignant schwannoma”)]2.3.1.1 娈型(Variants):上皮样型(Epithelioid)2.3.1.2 伴有问质和(或)上皮分化的MPNSTl（MPNST with divergent mesenehymal and／or epithelial differentiation ）2.3.1.3 黑素瘤(Melanotic)3. 脑(脊)膜肿瘤(Tumours of the veninges )3.1 脑(肯】膜上皮细胞肿瘤(Tumours of mening othelial cells J3.1.1 脑(肯j膜瘤(Meningioma1)3.1.1.1 变型（varlants）：脑膜上皮型(Meningothelial)3.1.1.2 纤维型 [Fib rou s （Fibrobl astic）]¨3.1.1.3 移行型(混合型)【Transitional(mixed)】3.1.1.4 砂粒型(Psammomatours)3.1.1.5 血管瘤型(Angiomatous)3.1.1.6 徽囊型(Microcystic)3.1.1.7 分泌型(Secretory)3.1.1.8 透明细胞型(Clear cell J3.1.1.9 脊索样型(Chordoul)3.1.1.10 淋巴浆细胞型(Lymphoplasmacyte-rich)3.1.1.11 化生型(Metaplastic)3.1.2 非典型性脑膜瘤(Atypical meningioma)3.1.3 乳头状脑膜瘤(Papillary meningioma)3.1.4 问变性(恶性)脑膜瘤[Anaplastic(Malignabt)meningeoma]3.2 脑膜间质非脑膜上皮细胞肿瘤(Meseuechymal,nonmeneningothelial tumour0良性肿瘤（benign neoplasmas）3.2.1 骨软骨瘤(Osteocartilaginous tumours)3.2.2 脂肪瘤（lipomal）3.2.3 纤维组织细胞瘤(Fibrous histiocytoma)3.2.4 其他（others）3.2.5 血管外皮细胞瘤(Homangiopericytomal)3.2.6 软骨肉瘤(Chondrosareoma)3.2.6.1 变型l(Variant )：间质性软骨肉瘤（Mesenchymal chondrnsarcoma）3.2.7 恶性纤维组织细胞瘤{Malig nant fibrous histrocytoma)3.2.8 横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)3.2.9 脑膜肉瘤病(meningeal sarcomatosia)3.2.10 其他(Other)3.3 原发性黑素细胞病变(Primary melanoeytic lesions)3.3.1 弥漫性黑素细胞增生症l(Diffuse melanosis)3.3.2 黑素细胞瘤(Melanneocytoma)3.3.3 恶性黑素瘤(Malignant melanoma)3.3.3.1 变型(Variant)：脑膜黑索瘤病(Meningeal melanomatosis)3.4组织来源未定的肿宿(Tumours of uncertain histogenesis)3.4.1血管母细胞瘤{毛细血管性血管母细胞瘤)[Haemangioblastoma(Capillaryhaemangioblastoma)]3.淋巴瘤和造血系统肿瘤（Lymphomas and Haemopoietic Neoplasms)4.1恶性淋巴瘤fMalignant eymphomas)4.2浆细胞瘤（Plasmaeytoma）4.3粒细胞肉瘤(Granulocytic sarcoma)4.4其他（others）5. 生殖细胞肿瘤(Germ Cell Tumours)5.1 牛殖细咆瘤(Germlnoma5.2 胚胎性癌（Embryonal carcinoma)5.3 卵黄囊瘸（内胚窦瘤)【Yolk sarcomar(Endoderreal sinus tumour)]5.4 绒毛膜癌（Choriateareinoma）5.5 畸胎瘤（teratoma）5.5.1 未成熟型（inmature）5.5.2 成熟型(mature)5.5.3 畸脑瘤恶变（teratoma with malignant transformation）5.6混台性生殖细胞瘤(Mixed germ cell tumours)6.囊肿及肿瘤样病变 (Cysts and Tumour—like Lesions)6.1颅颊裂囊肿(Rathke elett cyst)6.2表皮样囊肿(Epidermoid cyst)6.3皮样囊肿（dermoid cyst）6.4第二脑室胶样囊肿（colloid cyst of the third ventricle）6.5 肠源性囊肿(Enterogenous cyst)6.6 神经胶质囊肿(Neuroglial cyst)6.7 颗粒细胞瘤（迷芽瘤，垂体细胞瘤）[Granular ceil Yentricle(Choristoma，Pituieytomal0) 6.8 下丘脑神经元性错构瘤(Hypothalamic neuronal hamartoma)6.9 鼻胶质异位（ Nasal glial heterotopia）7.鞍区肿瘤(Tumours of the Sellar Region)7.1垂体腺瘤（pituitary adenoma）7.2垂体腺癌（Pituitary carcinoma）7.3颅咽管瘤（craniopharyngioma）7.3.1 变型(Variants)：牙蚰质型(Adamantinomatous7.3.2 乳头状型(Papillary)8.局部侵犯性肿瘤(Local Extensions from Regional tumour)8.1副神经节瘤(化学感觉器瘤)【Paraganglioma（chemodecttoma）】8.2脊索瘤(chordoma)8.3 软骨瘤（chondroma）软骨肉瘤(Chondrosarcoma)8.3各种癌肿（carcinoma）9.转移性肿瘤（Melastatle T umours）10. 未分娄的肿瘤（Unclassifted T umour)表3 世界卫生组织神经系统肿瘤的分类(2000年)神经上皮组织肿癌(Tt．NdOORS OF曼形细胞肿糟{ strocvtic tumcum)TISSUE孙漫性星形细胞瘤9400／3(Difu⋯ r0cvtoma 9400／3)纤维型星形细胞瘤9400／3(Fib⋯ill troe~10ma 9400／3 J原浆型星形细胞喧9410／3【Protoplasmie a~tl'o⋯to a 9410／3／肥胖细胞型星形细胞瘤94I1／3lGemi o⋯ti asI r0㈣to a 9411，3 J同变性星形细胞瘤9401／3IAnaplaslle asI roeytom&9401／3)胶质母细胞瘤9440／3(Glioblast0ma 9440／3 J巨细胞胶质母细胞瘤9441／3(Giant cel ]ioblast⋯ 9441／3)胶质肉瘤9442／3【Gli～ r⋯ a 9442／3)毛细胞型星形细胞喧 2l／l(Pi]ocyti⋯ I r0cv_0ma 942l／l J多形性黄色星形细胞喧9424／3lPIeomorphi⋯⋯th tro toma 9424／'3)室管膜下巨细胞星形细胞瘤9384／1fSubependYreal￡iant cel⋯tro to 9384／1)少突腔质细胞肿癌{OI‘g0dend glial lumours)步突胶贡瘤9450／3(Oligodend roglioma 9450／3)问变性少突胶质瘤9451／3(Anaplastic 0】 g。
神经元和混合性神经元-胶质肿瘤
Cowden病和小脑发育不良性神经节细胞瘤 /Lhermitte-Duclos病（WHOⅠ级）
Cowden病是常染色体显性遗传病，引起各种错构瘤和肿瘤。罕见，发 病率未确定。小脑发育不良性神经节细胞瘤是Cowden病主要的CNS 表现。
大脑其它病变：20%～70%的病例有巨脑、灰质异位、脑积水、智力 发育停滞和癫痫。少数病例伴发脑膜瘤和髓母细胞瘤。
病例介绍
病理号：1107928 性别：女性 年龄：12岁 简要病史：发现颅内肿瘤11年伴头痛头昏半月。
位于幕上脑表面和软脑膜，常累及一叶以上脑组织，好发 于额叶和顶叶。
预后：尽管肿瘤巨大，外科仍能全切除，即使部分切除不 加放疗，仍可长期生存。组织学瘤细胞多形性和异型性， 但不影响预后。一般无复发。
婴儿促纤维增生性星形细胞瘤/节细胞胶质瘤 （ DIA / DIG，WHOⅠ级）
影像学：肿瘤位置表浅，常表现为附着在脑膜上的巨大 囊性病变，单房或多房。 MRI示T1WI囊性部分呈低信 号，边缘实质部分呈等信号，T2WI囊性部分呈高信号， 实质部分信号不均，增强后明显强化。CT呈低密度囊性 病灶。
- 含纤维母细胞样梭形细胞（软脑膜产生），网染+。
婴儿促纤维增生性星形细胞瘤/节细胞胶质瘤 （ DIA / DIG，WHOⅠ级）
镜下：
- 灶性区域细胞密度高，核分裂和坏死少见。
- 可有血管瘤样改变，血管壁玻璃样变性，可见间质及 小血管钙化。
- 已报道的DIA较DIG要少得多。
- 鉴别诊断：神经节细胞胶质瘤、脑膜的纤维组织细胞 瘤、纤维型脑膜瘤和胶质肉瘤。
详）。
检查：神经系统检查（-）。
头颅影像学检查： MRI：T1WI示右侧小脑半球不规则类圆形病灶，直径约5cm ，呈等低混 杂信号，病灶延及小脑蚓部，边界不清。T2WI示病灶呈等高混杂信号。 增强示病灶呈不均匀轻度强化。
17神经系统肿瘤
WHO
分级
肿瘤分类
5. 脉络丛起源肿瘤
Ⅰ
⑴ 脉络丛乳头状瘤
Ⅰ
⑵ 非典型性脉络丛乳头状瘤
Ⅱ
⑶ 脉络丛癌
Ⅱ 6. 其他神经上皮起源肿瘤
Ⅱ
⑴ 星形母细胞瘤
Ⅱ
⑵ 第三脑室脊索瘤样胶质瘤
Ⅱ
⑶ 血管中心型胶质瘤
Ⅲ
WHO
分级
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
△ Ⅱ Ⅰ
神经上皮性肿瘤
肿瘤分类
WHO 分级
肿瘤分类
7. 神经元及混合性神经元神经胶质起源肿瘤
中枢神经系统肿瘤 2007 WHO
CNS肿瘤2007WHO分类
➢ 神经上皮性肿瘤 ➢ 颅神经和脊柱旁神经肿瘤 ➢ 脑膜肿瘤 ➢ 淋巴造血系统肿瘤 ➢ 生殖细胞肿瘤 ➢ 鞍区肿瘤 ➢ 转移性肿瘤
CNS肿瘤2007WHO分级标准
Ⅰ级（良性）细胞增生不活跃，无核异型，无核分裂，无血管内皮
增生，无坏死；境界清楚易分离，单纯外科手术全切可以治愈，或 术后复发间隔期＞5年
大细胞型髓母细胞瘤
WHO 分级
肿瘤分类
⑵ CNS原始神经外胚层肿瘤 (PNET)
Ⅳ
CNS神经母细胞瘤
WHO 分级
Ⅳ
Ⅳ
Ⅳ
CNS神经节细胞神经母细胞瘤 Ⅳ
Ⅳ
髓上皮瘤
Ⅳ
Ⅳ
室管膜母细胞瘤
Ⅳ
Ⅳ
⑶ 非典型性畸胎样 / 横纹 肌形细胞起源肿瘤
➢ 毛细胞星形细胞瘤（WHOⅠ级）
➢ 儿童常见，好发于20岁之前，无明显性别差异，好发于视神 经、视交叉/下丘脑、丘脑和基底节、大脑半球、小脑、脑干
星形细胞起源肿瘤
➢ 多形性黄色瘤型星形细胞瘤（WHOⅡ级）
➢ 儿童和年轻人常见，2/3病例见于18岁以前，无明显性别 差异，好发于大脑半球的浅表部位，特别是颞叶处，临床 常有较长的癫痫病史
胶质瘤分类
1星形细胞性肿瘤(astrocytic tumours)6 1.1星形细胞瘤(astrpcyuoma)。
分型： 6.1 1.1.1纤维性(fibrillary) 6.2 1.1.2原浆性(protoplasmic) 6.3 1.1.3肥胖细胞性(protoplasmic)71.2间变性（恶性）星形细胞瘤[anaplantic(Malig-nant)astrocytoma]7.11.3胶质母细胞瘤(glioblastoma)。
分型：7.21.3.1巨细胞胶质母细胞瘤 (gaintcell glioblastoma)7.31.3.2胶质肉瘤(gliosarcoma)7.41.4毛发细胞性星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma)7.51.5多形性黄色瘤性星形细胞瘤(pleomorphicxanthoas-trocytoma)7.61.6室管膜下巨细胞性星形细胞瘤(subependymalgiant cell astrocytoma)（结节硬化有关）7.72少枝胶质肿瘤(oligodendroglial tumours)7.82.1少枝胶质瘤(oligodendroglioma)7.92.2间变性（恶性）少枝胶质瘤[anaplastic(malignant)Oligodendroglioma]7.13室管膜肿瘤(ependymal tumours8 3.1室管膜瘤(ependymoma)。
分型：8.1胶质瘤分类3.1.1细胞性(cellular)8.2 3.1.1.1乳头状(papillary)8.3 3.1.1.2透明细胞性clear cell93.2间变性（恶性）室管膜瘤[anaplastic(malignant Epedymoma]9.13.3粘液乳头状室管膜瘤(myxopapillary ependy-moma)9.23.4室管膜下室管膜瘤(subependymoma)9.2.1 4混合性胶质瘤(mixed gliomas)9.34.1少枝-星形细胞瘤(oligo-astrocytoma)9.44.2间变性（恶性）少枝-星形细胞瘤[anaplastic(malignant)oligodendroglioma]9.4.14.3其他(others)9.4.1.1 5脉络丛肿瘤(choroid plexus tumours)9.4.1.25.1脉络丛乳头瘤(choroid plexus papilloma)9.4.1.3 5.2脉络丛癌(choroid plexus carcinoma)类来源未定的神经上皮肿瘤(neuroepithelial tu-mours of uncertain origin)星形母细胞瘤(astroblastoma)极性成胶质细胞瘤(polar spongioblastoma)大脑胶质瘤病(gliomatosis cerebri)神经元和混合性神经元-胶质肿瘤(neuronal and mixed neuronal-glial tumours)节细胞瘤(gangliocytoma)小脑发育不良性节细胞瘤(dysplastic gangliocy-toma ofcerebellum,Lhermitte-Duclos病)婴儿多纤维性节细胞胶质瘤(desmoplastic infantile ganglioglioma)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumours)节细胞胶质瘤(ganglioglioma)间变性（恶性）节细胞胶质瘤[anaplastic(Malignant) ganglioglioma]中央性神经细胞瘤(central neurocytoma)终丝副节瘤(paraganglioma of the filum terminale)嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma,Aesthesioneuroblastoma)异型：嗅神经上皮瘤(olfactory neuroepit-helioma)松果体实质性肿瘤(pineal parenchymal (tumours)松果体细胞瘤(pineocytoma)松果体母细胞瘤(pineoblastoma)混合性/过渡性松果体肿瘤(mixed/transitional pineal tumours)胚胎性肿瘤(embryonal tumours)髓上皮瘤(medulloepithelioma)神经母细胞瘤(neuroblastoma)变异型：节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuro-blastoma)室管膜母细胞瘤(ependymoblastoma)原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectodermal tumours, PNETs)髓母细胞瘤。
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类(适合打印)-新版.doc
非典型畸胎样／横纹肌样肿瘤（ＡＴ／ＲＴ）
中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征
9、颅内和椎旁神经肿瘤
施旺细胞瘤
细胞型施旺细胞瘤
丛状型施旺细胞瘤
黑色素型施旺细胞瘤
神经纤维瘤
不典型型神经纤维瘤
丛状型神经纤维瘤
神经束膜瘤
混合型神经鞘肿瘤
恶性周围神经鞘瘤（ＭＰＮＳＴ）
上皮样ＭＰＮＳＴ
胶质肉瘤
上皮样胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤，ＩＤＨ突变型
胶质母细胞瘤，ＮＯＳ
弥漫性中线胶质瘤，Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变型
少突胶质细胞瘤，ＩＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失
少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ
间变性少突胶质细胞瘤Ｉ，ＤＨ突变型和１ｐ／１９ｑ联合缺失
间变性少突胶质细胞瘤，ＮＯＳ
少突星形细胞瘤，ＮＯＳ
间变性少突星形细胞瘤，ＮＯＳ
ＭＰＮＳＴ伴神经束膜分化
10、脑膜肿瘤
脑膜瘤
脑膜上皮型脑膜瘤
纤维型脑膜瘤
过渡型脑膜瘤
砂粒型脑膜瘤
血管瘤型脑膜瘤
微囊型脑膜瘤
分泌型脑膜瘤
淋巴细胞丰富型脑膜瘤
化生型脑膜瘤
脊索样型脑膜瘤
透明细胞型脑膜瘤
非典型性脑膜瘤
乳头型脑膜瘤横Biblioteka 肌样型脑膜瘤间变性／恶性脑膜瘤
11、间质，非脑膜上皮性肿瘤
孤立性纤维性肿瘤／血管外皮细胞瘤＊＊
软骨瘤
软骨肉瘤
骨瘤
骨软骨瘤
骨肉瘤
12、黑色素细胞肿瘤
脑膜黑色素细胞增生症
脑膜黑素细胞瘤
脑膜黑色素瘤
脑膜黑素瘤病
13、淋巴瘤
中枢神经系统弥漫大Ｂ细胞淋巴瘤
免疫缺陷相关的中枢神经系统淋巴瘤
WHO-CNS肿瘤分类
WHO中枢神经系统肿瘤分类列表
中枢神经系统肿瘤分类发展情况
●WHO－CNS肿瘤分类1979年公布第一版
●1988、1990两次在休斯敦和苏梨士召开会议进行修改，于1993年发布第二版
●2000年WHO组织21个国家的106位专家，再次修订，并发布第三版
●2007年6月，国际癌症研究机构IARC，根据临床病理学、免疫组化、分子生物学等，与
国际肿瘤分类相接轨，公布第四版
中枢神经系统肿瘤分级标准
●St.Ann-Mayo改良法
●I级，增值指数很低，单纯手术可治愈。
●II级，有一定侵袭性，增值指数不高，但常复发。
●III级，出现间变特征及显著的核分裂相，生存期2－3年。
●IV级，出现血管生成、坏死，生存期明显缩短。
最新标准中中枢神经系统肿瘤共分七大类
●神经上皮组织起源的肿瘤
●颅神经及脊柱旁神经的肿瘤
●脑膜肿瘤
●淋巴造血系统肿瘤
●生殖细胞肿瘤
●鞍区肿瘤
●转移性肿瘤。
小脑实质性肿瘤的MRI诊断与鉴别诊断
的 Ｔ 、Ｅ不同， ＲＴ 采用 Ｓ Ｅ或 Ｆ Ｅ序列 ， Ｓ 矩阵为 １２ ９× ２ ６或 ２ ６×２ ６ 视 野 为 ２ ５ ５ ５， ２～２ ｍ， 厚 为 ６～ ５ｃ 层 ７ ， 间距 为 ０ 层 ｍｍ ． ｍ； ５～１ ｍ 患者按 照 ０１ ｏ／ｇ ．ｍｍ Ｌｋ 静 脉注射钆喷酸葡胺进行增强扫描 ， 增强扫描按 ＴＷＩ 。 序 列行 横 断 、 状 和 冠状 面扫 描 ， 数 均 同平 扫 。 矢 参
２ ａ ｉ ｎ ｓｗｉ ｏｉ ９ ｐ ｔ ｔ ｔ ｓ ｌ ｍｍｏ ｎ ｃ ｒ ｂ ｌ ｍ ｎ ｅ ｗｅ ｔｐ ａｎ ａ ｄ ｅ ｈ ｃ ｄ ＭＲ ｃ ｎ ｎ ｘ ａ ． ｏｏ ａ ｄ ｓ ｇ ｔ ｌｖ ｅ ． ｅ ＭＲＩｆｎ ｉ ｇ ｅ ｈ ｄ ｓ ｒ ｉ ｅ ｅ ｅ ｌ ｕ ｄ ｒ ｎ ｌｉ ｎ ｎ ａ ｅ ｕ ｎ ｓ ａ ｉ ｇ ｉ ａ ｉ ｃ ｒ ｎ ｌａ ａ ｉ ａ ｉｗｓ Ｔｈ ｎ ｎ １ ｎ ｔ ｄｎｓ ｉ
１ 资料 与方 法 本组 ２ ９例 ， ｌ 男 ６例， ｌ ， 女 ３例 年龄 ３ ２岁， ～７ 平
收稿 日期 ：０ １ １— ７ 修 回 日期 ：０ ２ ０ — ６ ２１－０ １； ２ １— ２ ２ 作者简介 ： 符有文 （９ １ ）男 ， １７ 一 ， 广东省湛 江市人 ， 学本科 ， 大 副主任
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增强
增强示病灶未见明显强化。
小脑发育不良神经节细胞瘤
小脑发育不良神经节细胞瘤概述
Padberg等人认为小脑发育不良神经节细胞瘤与多发性错构瘤综合征 （MHAM）（也称为Cowden综合征（CS））共存的观点，认为 PTEN 基 因突变是导致 CS的主要原因。
CS是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，其特征在于通过与乳腺癌， 甲状腺癌和泌尿生殖恶性肿瘤、全身错构瘤等高发生率相关联的神经皮肤 综合征。
小脑发育不良神经节细胞瘤影像表现
➢ T2WI呈现高信号区域内有低信号的条纹状排列结构，T1WI呈等/低信 号条纹，这种条纹排列结构称之为“虎纹征”。
➢ 病灶边界清晰，周围无水肿。 ➢ 增强扫描病变无明显强化或轻微强化。 ➢ 通常伴梗阻性脑积水、小脑扁桃体疝、脊髓空洞。
谢谢欣赏
小脑发育不良神经节细胞瘤病理
组织学形态可见弥漫性增厚的小脑分子层和颗粒层内大量异常增生的 神经节细胞，使小脑皮质增宽，但原有结构仍相对保留；分子层外可见平 行排列的异常有髓纤维；浦肯野细胞减少或消失，亦可见扩张血管和钙化 灶。
免疫组织化学染色，异常神经节细胞胞核表达神经元核抗原（NeuN， 图2）和突触素（Syn）、而不表达同源性磷酸酶⁃张力蛋白（PTEN），胶 质纤维背景表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP），神经纤维表达神经微丝蛋 白（NF）。
2007 年 WHO 分类中将本病归属神经元和混合性神经元的神经胶质肿瘤， 并统一命名为小脑 发育不良性神经节细胞瘤属良性肿瘤 ( WHOⅠ级) 。
小脑发育不良神经节细胞瘤临床症状
本病进展较缓，早期症状轻微; 部分患者无症状在体检时发现。 其首发症状多以颅内高压症为主要表现，如头痛、恶心、呕吐、视物模 糊等; 其次为后组颅神经麻痹，小脑症状如共济失调、步态不稳等一般出 现较晚。 临床上常伴有多种先天发育畸形, 如巨脑、脊髓积水 、多指(趾)、 多发 血管瘤和颅骨异常。无明显性别及种族差异，年龄跨度较大，从出生至 74 岁均可发生，发病年龄高峰为 30 ～ 50 岁。
病史
女，42岁，3天前无明显诱因出现头晕不适，精神 食欲差，当地医院提示左侧小脑半球占位性病变。
T2WI
T2示左侧小脑半球见扇形长信号影，边界尚清，信号不均匀。
T1WI
T1示左侧小脑半球见扇形长T1信号影，边界尚清，信号不均匀。
DWI ADC
DWI示左侧小脑半球病灶呈稍高信号，ADC示病灶部分呈低信号。