亨廷顿舞蹈病

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医学遗传学课件：亨廷顿舞蹈症

Normal allele Mutated allele
(CAG)<36 Exon 1 (CAG)>36
亨廷顿舞蹈症
❖>40 repeats，患者, 后代50%患病； ❖36-39 repeats，前突变，携带者及后代可能患病； ❖29-35 repeats，本人不患病，后代发病风险增加； ❖<29 repeats，本人及后代均不患病。
亨廷顿舞蹈症
•单拷贝基因 •定位于 4p16.3 ，全长约185 kb ； •67个外显子； • CAG重复序列位于外显子，编
码谷氨酰胺。
亨廷顿舞蹈症
1 ttg ctg tgt gag gca gaa cct gcg ggg gca ggg gcg ggc tgg ttc cct ggc cag cca ttg
亨廷顿舞蹈症
❖发病年龄取决于CAG重复次数.
❖CAG重复次数 >42次，平均37岁发病，>100次，患者可能在2岁即发病.
❖CAG<40次，患者发病年龄>55岁甚至更晚
亨廷顿舞蹈症
病例分析
Mary (35 y.o.), Samuel (30 y.o.), and Alice (29 y.o.) are siblings at 50% risk to inherit Huntington disease from their father, John, who was found to have a mutable normal allele when he was tested following diagnosis of his brother, Bart. All three siblings chose molecular genetic testing following genetic counseling and neurologic evaluation. All have normal neurologic examinations.

亨廷顿舞蹈症-症状与病因

亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。

亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。

亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。

如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。

早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。

症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。

首次出现的症状因人而异。

某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。

运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：•不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）•肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。

认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）•无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。

抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。

实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。

体征和症状可能包括：•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括：•强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。

青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。

亨廷舞蹈症

浙江省台州医院
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治疗原那么
目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展
临床治疗以经验性治疗为主
治疗目的：控制病症，提高生活质量。
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治疗原那么
早期：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育，轻微全面监护，停用抗舞蹈药物，防止加重缓慢，抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。
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临床特征
二、认知障碍
思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟钝，最后开展为痴呆。
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临床特征
三、精神障碍
抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自杀倾向。
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临床特征
四、非特异性病症睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻〔无食欲减退〕
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治疗原那么
磨牙认知障碍抑郁躁狂强迫症谵妄
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CT
典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
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总结
药物无法延缓疾病进程
治疗以经验性的综合治疗为主，针对不同的患者个体化合理用药，同时关注药物不良反响，提供充分的心理社会支持。
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亨廷顿舞蹈症研究现状

亨廷顿舞蹈症研究现状亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统遗传性疾病，由HTT基因序列的突变引起。

HTT基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。

当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。

HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上，症状可能在生命早期出现。

近年来，PTC Therapeutics分享了亨廷顿舞蹈症患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的12周部分的中期数据。

该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。

此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。

PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。

这些数据表明PTC518在治疗亨廷顿舞蹈症方面具有良好的前景。

除了PTC518，还有许多其他的研究正在探索亨廷顿舞蹈症的治疗方法。

其中一种是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的治疗方法。

该方法旨在修正缺陷基因，从而减少突变亨廷顿蛋白的产生。

目前，该方法已经在动物模型中取得了成功，但仍需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。

除了基因治疗，还有针对亨廷顿蛋白本身的治疗方法也在研究之中。

其中的一种方法是使用小分子抑制剂抑制亨廷顿蛋白的活性，从而减少其对神经元的损伤。

目前，一些小分子抑制剂已经进入临床试验阶段，但尚未公布其结果。

总的来说，亨廷顿舞蹈症的研究仍在进行中。

虽然还没有治愈该疾病的方法，但现有的研究数据表明一些治疗方法具有良好的前景。

在未来，随着研究的深入和技术的进步，我们有望发现更加有效的治疗方法来帮助患者缓解症状并改善生活质量。

亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中年人，导致神经系统的退化和舞蹈样动作。

亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少？

亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少？
首先，亨廷顿氏舞蹈症属于一种常染色体显性遗传性疾病，其遗传概率为50%左右，这样的遗传概率还是非常高的，所以在生育方面面临的风险还是很高的，所以在自身携带这种疾病遗传基因的情况下要慎重看待生育问题，尽量把这种疾病在家族中阻断。

其次，如果夫妻双方任何一方患有亨廷顿氏舞蹈症，那么后代有一半的几率患上亨廷顿氏舞蹈症的可能性，建议大家在生育之前做好相关咨询，在了解清楚遗传的特性之后再考虑是否生育，或者是可以依靠生殖辅助技术来生育一个健康的宝宝。

最后，如果是在遗传因素无法避免的情况下就没有必要生育，毕竟亨廷顿氏舞蹈症就目前来看来没有可治愈的方法，而且患者的寿命也明显低于正常人，甚至患者的生活质量也是非常低的，所以秉承着为家庭和孩子未来着想的原则，我们也不能冒这个风险。

亨廷顿氏舞蹈症的危害有哪些
1、影响患者健康
亨廷顿氏舞蹈症患者会出现不同程度的运动障碍、认知障碍、智力障碍等方面症状，所以给患者健康造成的影响是很大的。

2、影响患者生活
虽然在病情初期患者的正常生活还能勉强维持，但是随着发病次数的增多和年龄的增长，亨廷顿氏舞蹈症的增长会越来越严重，这也让患者的正常生活难以维持，而且生活质量也会不断的下降。

3、影响患者寿命
在临床上发现亨廷顿氏舞蹈症的患者一般都会在发病后的15年-20年左右走向死亡，如果发病后护理不到位的话，患者的寿命将会更短。

注：亨廷顿氏舞蹈症遗传给下一代是一件非常确定的事情，所以到底要不要生育的选择权是由大家来掌握的，在医学上从各方面来考虑都是不建议在自身携带亨廷顿氏舞蹈症基因的前提下生育的，大家
一定要考虑清楚。

《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么

《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么亨廷顿舞蹈病又叫做大舞蹈病，是临床上一种遗传性变性疾病，老年人多见。

本病的症状主要特点是缓慢进展，伴有精神症状和痴呆。

临床表现为患者会出现撅嘴、挤眉弄眼、鼓腮、肢体无目的、不控制的手舞足蹈。

同时，伴有精神症状，例如会出现抑郁、爱发脾气、烦躁不安等。

智能方面会出现记忆力、定向力、理解力等功能全面的减退。

本病是一种遗传性变性疾病，临床上没有好的治疗的措施，主要是对症治疗。

药物有多巴胺受体阻滞剂，例如氟哌啶醇、氯丙嗪等。

如果有明显的精神症状，还可以给予奥氮平、氯氮平。

《治愈系恋人》一共多少集《治愈系恋人》一共30集。

《治愈系恋人》剧情简介《治愈系恋人》讲述的是神经外科副教授顾云峥在拉卡亚执行医疗援助任务时，偶遇弃医从商的“逃兵”苏为安，二人从欢喜冤家到互生情愫，他逐渐发现她所有的反常行为源于她携带亨廷顿舞蹈症致病基因。

爱人让他对全国三万名亨廷顿患者及家属无药可治的悲伤绝望感同身受，顾云峥决定放弃大好前程，毕生投入到治愈这种罕见病的研究中去，与爱人并肩在黑暗中凿出一道光。

《治愈系恋人》原名叫什么10月26日，电视剧《治愈系恋人》曝出定档讯息，11月2日起，央视电视剧频道次黄时段正式播出。

这部电视剧由罗云熙、章若楠主演。

以往的主打治愈系的爱情电视剧，大多是小打小闹的爱情内容，而这一次的治愈系，是真的“治愈”了。

该剧原名《爱情遇见达尔文》，部分海报，还保留着这个曾用名。

《治愈系恋人》女配抢眼当然啦，除了两位主演，这部剧的配角也可圈可点，尤其是几位女配。

王奕婷在《安乐传》里扮演过翎湘楼花魁琳琅，这次在《治愈系恋人》里演姜慕影，是个自由职业的摄影师。

性格开朗、古怪精灵，还在非洲拍风景的时候被男主的英勇救人画面迷住，从此成了顾云峥的小迷妹。

钱迪迪在《点燃我，温暖你》里她演的小公主徐黎娜，可是让观众眼前一亮。

在《治愈系恋人》里，她扮演温苒。

外表精致五官，但是娇娆做作、工于心计。

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。

病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。

一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。

这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。

研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。

这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。

患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。

亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。

众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。

在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。

令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

亨廷顿舞蹈病神经原理

亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种遗传性神经系
统退化性疾病，主要影响运动控制和认知功能。

这种疾病的神经原
理涉及到多个方面，包括基因突变、神经元损伤和神经传导紊乱。

首先，亨廷顿舞蹈病与HTT基因的突变密切相关。

正常情况下，HTT基因编码产生了一种叫做亨廷顿蛋白（Huntingtin）的蛋白质，这种蛋白在神经细胞中具有多种功能，包括细胞信号传导、细胞核
内运输等。

然而，亨廷顿舞蹈病患者携带了HTT基因的异常扩增，
导致亨廷顿蛋白中的谷氨酸重复序列异常增多，形成了有毒的聚谷
氨酸蛋白，这些异常蛋白会导致神经元功能受损和细胞死亡。

其次，亨廷顿舞蹈病的神经原理还涉及到神经元的损伤。

由于
异常的亨廷顿蛋白的存在，神经元内部的蛋白质代谢和细胞器运输
受到干扰，导致神经元内部产生了毒性物质的蓄积，这些毒性物质
会引起神经元的功能异常和损伤，最终导致神经元的退化和死亡。

此外，亨廷顿舞蹈病还涉及到神经传导的紊乱。

神经元之间的
信号传导是神经系统正常功能的基础，然而在亨廷顿舞蹈病中，由
于神经元损伤和退化，神经传导受到了严重的干扰，导致运动控制
和认知功能的异常。

综上所述，亨廷顿舞蹈病的神经原理涉及到HTT基因突变导致的异常蛋白产生、神经元损伤和神经传导紊乱等多个方面。

对于这种疾病的治疗和研究，深入理解其神经原理是非常重要的，有助于寻找更有效的治疗方法和干预手段。

亨廷顿氏舞蹈症

适用人群
1、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症致病基因鉴定。

亨廷顿病

亨亭顿病
一.定义
亨廷顿病（ Huntington's disease ，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症 (Huntington's chorea) ，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。
四.临床表现
运动障碍：舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，
大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。 20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)，以不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约 50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。
二.致病基因
1993 年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因 IT15，该病致病基因也称为 Huntington 基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为 350 × 103 的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine)，异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在 40 岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症1872年，英国外科医生George Huntington首次描述了亨廷顿舞蹈症（HD）。

亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种迟发性神经退行性遗传病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。

一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。

一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。

这种病的遗传几率为50%该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。

基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症患者多见痴呆。

该病在不同的国家和地区发病率是不相同的，在西欧为3-7/100000，而在某些种群中超过15/10000。

但亨廷顿舞蹈症在日本、中国、芬兰以及非洲黑种人中发生的概率较低。

因此在不同的地区应该采取不同的措施来预防及治疗亨廷顿病。

1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第四号染色体。

1993年，亨廷顿舞蹈病协作研究外显子扩增和cDNA克隆技术，将HD基因it-15定位于染色体4p16.3，同时确认在患者it-15基因外显子1上ＣＡＧ三核苷酸重复突变。

ＨＤ基因上的ＣＡＧ重复序列编码一段多聚谷氨酰胺（ＰｏｌｙＱ），正常人的ＰｏｌｙＱ长度少于３５个，而患者的ＰｏｌｙＱ长度则超过３６个。

ＨＤ的外线率依赖于ＣＡＧ的重复个数，并且ＣＡＧ的长度与发病年龄成负相关。

亨廷顿舞蹈症的临床表现可以分为早中晚三期。

早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。

中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧读的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。

亨廷顿舞蹈病演示课件

鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病，有风湿热病史，临床表现与亨廷顿舞蹈病相似，但预后较好，基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病，以锥体外系损害为主，可有舞蹈样动作、肌张力障碍等表现，但伴有肝脏损害和角膜K-F环等特征性表现，基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病，表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍等，症状有波动性，与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强，未来有望发现更多新的治疗靶点和方法，为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的治疗效果和生活质量。同时，社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大，为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供了更多的资源和支持。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常，少数可有轻度异常。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动（舞蹈样动作）、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出现，并逐渐加重。此外，患者还可能出现吞咽困难、言语障碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征，亨廷顿舞蹈病可分为两种类型：成人型和青少年型。成人型是最常见的类型，通常在30-50 岁之间发病，病情进展较慢。青少年型则较为罕见，发病年龄较早，病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症亨廷顿病Huntington disease,HD是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴;因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病; 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素Huntingtin;病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起;症状体征亨廷顿病的症状体征亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重;亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和,这些临床表现均可以作为首发症状出现;1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式,随病情发展,不随意的运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈,在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走,即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动,当病情发展时,随意运动受损愈益明显,动作笨拙,迟缓,僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难,讲话吞吞吐吐和构音障碍,出现不正常的眼球活动异常,在病的晚期随意运动减慢,呈现出四肢不能活动的木僵状态,多数患者腱反射和感觉正常;舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍,在20岁前起病的少年型患者占亨廷顿病的5%～10%中,以不动性肌强直为主要运动障碍,表现为肌强直,肌阵挛,至晚期则呈角弓反张,此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作;2.认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆;认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现,开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显着缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱,出现人格的改变;言语的改变,包括口语流利性测验不良,轻度找词困难和构音障碍,口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要组织,连续和语言学精心加工的语言测验,也不能完成需回忆不常用词的命名测试,但这些测试还需要记忆和认识能力,超出了语言范围,没有典型的错语和失语症,但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征,舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量,速度,节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流;随病情发展,集中力和判断力进行性受损,患者缺乏启动解决问题的行为,在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难,视空间能力下降,对结构的判断有困难,在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难;3.精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,出现反社会行为,精神分裂症,偏执狂和幻觉,情感障碍是最多见的精神症状,且多出现在运动障碍发生之前,由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前,或了解其家族疾病特点之前,所以不是反应性障碍,此外抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀,亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻,缄默状态;4.青少年型Huntington舞蹈病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%,临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动,尚可见Parkinson综合征,小脑性,眼球运动异常,肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度,少数病例运动症状不典型Westphal变异型,表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20岁以前发病者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断;亨廷顿病的临床诊断标准是：1.典型HD的家族史;2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直;3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆;影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断,在有症状的亨廷顿病患者中,已知可以使舞蹈样动作增加,左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病,可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现,用于早期诊断,该试验存在一定的假阴性反应,阴性结果不能完全除外发病的可能性,PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低,也可以出现在亚临床状态的患者,可用作超早期诊断,在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因TT15三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断,由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点,因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为和遗传咨询提供可靠的依据;用药治疗亨廷顿病的治疗方法可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作;1、辨证分型论治1风热火入络,经脉拘纵：治则：清热泻火,熄风宁神;方药：三黄石膏汤合加减;方中以黄芩、黄连、黄柏、山栀、生石膏泻火泄热；生地、木通、生甘草、以导心火下泄；豆鼓和胃除烦;若风动明显者加蝉衣、钩藤、全蝎、木瓜以熄风舒筋;若吞咽困难、流涎者,先投以大七气汤,药用青皮、陈皮,三棱、莪术、桔梗、香附、半夏、甘草、以开郁散结、理气和胃;若舌强难言,可先投以解语丹,药用石菖蒲、白附子、天麻、远志、全蝎、羌活、南星木香、甘草以醒脑开窍,熄风定惊;2精血两虚,经脉失养：治则：大补精血,佐以定风;方药：大定风珠合加减;大定风珠以龟板、鳖甲、阿胶、鸡子黄、麦冬大补精血；芍药、甘草、五味子酸甘化阴,且能缓其急迫；牡蛎熄风潜阳,麻仁滋脾润燥;补肝汤以当归、川芎、地黄、白芍等四物汤为主药,以补血养血活血,佐以木瓜酸收舒筋止挛急；枣仁、麦冬、甘草养心安神;若风动明显者,亦可加蝉衣、钩藤、全蝎;目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作;治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗;要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭;亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸GABA减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂;1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：丁酰苯类药物中的和吩噻嗪类药物、等是主要治疗药物,可以阻滞多巴胺受体;苯酰胺类药物如硫必利泰必利有抗多巴胺能的作用,3次/d,100mg/次;2.提高胆碱的含量：毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降解,可改善舞蹈样运动;3.增加的γ-氨酪酸GABA含量：异烟肼是γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂,可能使中枢的γ-氨酪酸GABA含量升高,使有些患者有轻到中度的进步;一般剂量为10～20mg/kg,每一疗程用药时间4个月～1年;同时应用维生素B6效果更好;4.痴呆症状治疗：目前还没有很好的药物;但精神症状通过药物治疗可以获得改善;可用、多塞平多虑平改善患者的抑郁症状;对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和联合治疗;5.神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植：尚处于探索之中,是否有效还不能确定;6.其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和等;抗自由基治疗、和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效;此外加强肢体功能训练和进行也可以获得良好的疗效;饮食保健亨廷顿病饮食保健1、食疗法：吃木瓜制作方法：木瓜1个,蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作为两餐之间的加餐;发病急,关节肿热的患者;这类患者体内往往多湿热邪气,食疗要针对清热利湿做文章,不要认为患者病重,需要大鱼大肉来补养,往往适得其反;木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨,止痹痛的作用,同时这些药物都是属于食物,口感很好,易于消化;2、患者适宜吃的食物：羊肉缓解期,体质差,关节肿热不明显的患者;很多病人患病时间较久,体质虚弱,消瘦明显,面色发黄,精神差,没力气;这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质,选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养,比如羊肉、蛇这一类食物;资料仅供参考,具体请询问医生;预防护理亨廷顿病的预防护理尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症;病理病因亨廷顿病的病理病因一发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11～34个CAG重复序列,HD为40个以上,只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病例,根据发病年龄,HD可分为青年型20岁前发病及成年型;本病遗传特点包括早发现象anticipation,后代中有连续发病提前倾向;父系遗传paternal descent早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关,散发病例即无阳性家族史的HD约占整个HD患者的1%;Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其中一个家系可上溯300年,共12代,每代都有HD病人,美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代,Negretee1958在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人,所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代,突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型HD多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传,另发现4对单卵几乎同龄发病,本病每代平均患病率为50%,男女同样受累,有些家族全部成员皆罹本病,家族一旦发病,就要逐代无间断地相传;二发病机制虽然基因突变点已经明确,但亨廷顿病发病机制还是不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡,亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内中,以及的轴突内,但亨廷素和这些发病因素存在什么关系,以及通过什么途径导致神经细胞凋亡,还不明确,其可能的途径是：1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性;2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡;3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包括基因翻译的调控,蛋白的相互反应,细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输;病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大小含γ-氨基丁酸GABA及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,尾状核及壳核受累严重,大量神经元变性丢失,小神经节细胞严重破坏,大神经节细胞轻度受侵,伴胶质细胞增生,脑室普遍扩大;HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶GAD,Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低,动作增多,基底核中神经肽如P物质,蛋氨酸,脑啡肽,强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加,PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低;有学者认为,在病理生理的发病机制中,是由于基底核-丘脑-皮质环路的损害,有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路,此通路为抑制性的,以GABA 和P物质作为神经递质;②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”,在这条通路中,纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的,而丘脑底核-苍白球内节通路则是谷氨酸能的,激活直接通路可抑制输出核的活动,从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制,反之,激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应,从而对丘脑皮质神经元起抑制作用;在Huntington舞蹈病早期,纹状体到苍白球外节LGP投射系统选择性地退行性变,造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少,导致LGP神经元对STN抑制活动增强,结果使STN释放冲动减少,也即对基底神经节MGP,黑质的SNr和SNc兴奋释放减弱,并继而引起丘脑腹外侧核VL对皮质反馈性抑制加强,这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷hemiballismus;疾病诊断亨廷顿病的诊断与鉴别多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别,在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩,良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点,散发性舞蹈病主要包括药物性,妊娠性,血管疾病,型,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症,艾滋病和风湿性舞蹈病,对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断;1.良性家族性舞蹈症一种常染色体显性,隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期,儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗,近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问;2.风湿性舞蹈病一种散发的良性自限性疾病,病理改变主要表现为基底核炎性病变,主要发病时间在5～15岁,11岁后女性较多,起病多有精神异常,而后隐匿出现不自主的运动,多涉及面部,可伴有构音障碍和吞咽困难,不自主运动更为唐突,暴发,跳动样和抽动样,与亨廷顿病的舞蹈样运动,非刻板模式不同,有些儿童出现肌张力低下,痴呆则罕见,首次发病后持续时间不超过6个月,但25%的患者在发病2年后有复发,部分患者可以伴随出现,心肌炎和关节炎,影像学检查无异常改变,早期可以应用青霉素和激素治疗治疗,但不能缩短舞蹈病的自然病程;3.神经棘红细胞病一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多,根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症,以及 X-连锁Mcleod综合征两种类型,临床表现与亨廷顿病有许多共同特点,此症多于15～35岁,以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病,也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现,常合并,运动障碍持续进行导致病残,于50～70岁死亡,患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变,但痴呆不明显,头颅CT检查显示纹状体萎缩,特别是尾状核头部萎缩最明显,血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞,血清肌酸磷酸激酶和含量可增高,和肌肉活检有神经原性肌萎缩,神经病理检查和亨廷顿病相似,尾状核和壳核萎缩,小细胞消失,大神经元保存,但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体,临床上,神经棘红细胞增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传,无明显痴呆,有周围神经病和神经元性肌萎缩,棘红细胞增多,病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体;4.其他类型的舞蹈病药物性迟发性运动障碍出现在长期应用精神阻滞药后,最显着的动作累及口和舌,但手,腿,躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症,智能障碍仅出现在部分患者的晚期,此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史,妊娠性,血管疾病,甲状腺功能亢进,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症可以出现舞蹈症表现,这些疾病均存在相应的内科表现,注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难;检查方法亨廷顿病的检查方法脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降;1.遗传学检测是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等;2.脑电图可有弥漫性异常,无特异性,主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%,α活动减少或无,波幅降低,视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常,患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标;3.影像学检查头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致额角外侧面向外膨起,SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关,PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前;并发症亨廷顿病的并发症文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫,遗传性共济失调和偏头痛等,Becker1953,Doll等1922,Pearson等1954,Mackey1906,Bruym1970分别报道本病合并进行性肌营养不良,红细胞增多症,病,畸形性骨炎Paget病和远端型手足神经源性肌萎缩等,Schroeder1931和Haberlandt1961等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症;。

亨廷顿氏舞蹈症 ppt课件

英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物是否能减缓疾病进程。
亨廷顿氏张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿氏舞蹈症
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1）早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。
亨廷顿氏舞蹈症
简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病一概述亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。

患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。

亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15～20 年后死亡。

起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

二病因亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。

在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。

这个基因编码 Htt 蛋白(Hunting tin protein),在它的第一个外显子中,包含了重复的 CAG 三联密码子。

在 HD 中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。

拥有多36 次 CAG 重复三联子的个体会患病。

但如果重复次数为 36～39 个,则全外显性较低。

三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

在大脑中表达的变异 Htt 蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。

正常 Htt 蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。

蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD 纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。

另外,CAG 的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。

Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。

变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。

HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有 4～8 例。

亨廷顿舞蹈病亲本印记

亨廷顿舞蹈病亲本印记亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease，HD），又称为Huntington 病或亨廷顿氏病，是一种遗传性的神经系统退化性疾病，其主要特征是慢性进行性的动作障碍，同时伴随认知和精神障碍。

本文将从亲本印记的角度介绍亨廷顿舞蹈病的相关内容。

亲本印记是指染色体上特定区域的遗传标记，可以用来确定遗传性疾病的传递方式。

在亨廷顿舞蹈病中，亲本印记的分析对于确定疾病的遗传模式和进行基因诊断具有重要意义。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，它由HTT基因上的突变引起。

HTT基因位于第4号染色体上，编码着亨廷顿蛋白（Huntingtin protein）。

当该基因中CAG三核苷酸重复数超过一定阈值时，就会导致亨廷顿舞蹈病的发生。

亲本印记分析可以帮助确定患者的遗传来源和确定风险。

亲本印记的分析主要通过研究家族成员之间的关系和遗传特征来完成。

首先，需要收集家族成员的世代关系和亨廷顿舞蹈病的患病情况。

然后，通过分析家族成员之间的遗传特征，可以确定亲本印记，并从中推测出遗传模式。

亨廷顿舞蹈病的亲本印记分析通常涉及到遗传的垂直传递和水平传递。

垂直传递是指疾病由一代传递到下一代，例如父亲患病，子女也有患病的风险。

水平传递是指疾病在同一代中传递，例如兄弟姐妹之间的传递。

通过分析家族成员之间的亲本印记，可以确定遗传模式是垂直传递还是水平传递。

亲本印记的分析对于亨廷顿舞蹈病的基因诊断非常重要。

在亨廷顿舞蹈病的基因诊断中，通常会通过分析HTT基因上的CAG重复数来确定患者是否携带突变基因。

同时，亲本印记的分析也可以帮助确定突变基因是由父亲还是母亲传递给患者的。

亲本印记的分析在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中具有重要意义。

通过分析家族成员之间的关系和遗传特征，可以确定遗传模式和风险，并为基因诊断提供重要依据。

同时，亲本印记的分析也有助于研究亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗方法。

亲本印记在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中扮演着重要角色。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病概述亨廷顿舞蹈病，又称为光体脑病（Huntington’s disease），是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

该病主要影响运动控制和认知功能，导致患者出现不自主运动（舞蹈般的动作）以及认知障碍等症状。

本文将介绍亨廷顿舞蹈病的病因、临床表现、诊断以及治疗方法。

病因亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变引起。

正常情况下，HTT基因编码产生一种蛋白质，但突变后的HTT基因会导致该蛋白质异常，进而引发神经细胞的变性和死亡。

这种突变遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，患有HTT基因突变的父母有50%的几率将病变传给下一代。

临床表现运动障碍最典型的症状是不自主的舞蹈样动作，包括不规律的肌肉抽搐、迟缓的运动、不稳定的姿势等。

这些症状会随着疾病的发展而逐渐加重，最终影响患者的正常生活。

认知障碍患者可能出现记忆力减退、思维迟缓、决策能力下降等认知障碍，严重影响日常生活和社会交往。

心理和情绪问题亨廷顿舞蹈病患者也容易出现情绪不稳定、抑郁、焦虑等心理问题，这些症状会进一步加重疾病的影响。

诊断亨廷顿舞蹈病的诊断主要依靠病史、临床表现以及遗传检测。

医生通常会通过患者的症状以及家族史来初步判断可能的诊断，并通过遗传检测来确认是否存在HTT基因突变。

治疗目前尚无针对亨廷顿舞蹈病的特效治疗方法，但可以通过药物管理和康复治疗来减轻症状并提高患者的生活质量。

一些药物可以帮助减轻不自主运动和情绪问题，而康复治疗包括物理治疗和心理治疗等，可以帮助患者保持最佳生活状态。

结语亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性疾病，对患者和家庭都会带来极大的困扰。

科学家们仍在努力研究该病的病理机制和治疗方法，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为患者带来更多希望。

亨廷顿舞蹈症

思维混乱：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现思维混乱的症状，表现为注意力不集中、无法进行有效的思考等
情绪波动：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现情绪波动
强迫行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现强迫行为的症状，如重复某些动作或行为等冲动行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现冲动行为的症状，如无法控制的购买欲、性欲亢进等
亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
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亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
诊断
亨廷顿舞蹈症的诊断主要依赖于临床病史和基因检测。临床病史需要详细了解患者的运动、认知和行为症状，以及家族病史等。基因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症的致病基因。目前常用的基因检测方法包括聚合酶链式反应(PCR)和变性高效液相色谱法(DHPLC)
亨廷顿舞蹈症
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1 亨廷顿舞蹈症的症状 2 亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease，HD)是一种罕见的遗传性疾病，属于神经系统
退行性疾病
该病症由美国医生乔治·亨廷顿在 1872年首次发现并
描述
亨廷顿舞蹈症主要影响的是大脑神经元，特别是基底核 (basal ganglia)
心理治疗和生活方式调整心理治疗和生活方式调整也是亨廷顿舞蹈症治疗的重要部分。心理治疗可以帮助患者及其家属应对疾病带来的心理压力和负担；生活方式调整包括改善饮食、加强锻炼、避免过度劳累等，有助于延缓病情进展并改善患者的生活质量
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肌肉僵硬：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现肌肉僵硬的症状，尤其是背部和腿部肌肉。这可能导致行走困难、姿势异常等
运动协调能力减退：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现运动协调能力减退的症状，包括步态不稳、容易跌倒等