慢性进行性舞蹈病.ppt
亨廷顿氏舞蹈症
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
《不宁腿综合征》PPT课件
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诊断及鉴别诊断
• (5)脊髓固有性肌阵挛：源于脊髓本身病变，躯干和四 肢均可出现。
• (6)过度疲劳可使肌肉产生异样感觉：是一种良性的腿 部肌肉夜间异样感，须注意鉴别。
• (7)小腿疼痛及趾动：表现趾扭转样张力障碍伴下肢疼 痛，活动不能使症状减轻，常见于脊髓与腰骶神经根 损伤。
• (8)肢端红痛症：早期或症状不典型时须注意鉴别，如 出现肢端红肿热痛等典型症状则不难鉴别。
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临床表现
• 3.病程常为慢性和进展性，可长达数十年，可有明显波 动，多为良性经过。特发性RLS随年龄增长，病情可加 重或出现缓解-复发，有时病情可受气候影响，温暖季 节易加重。神经系统检查无异常，偶可发现糖尿病性或 尿毒症性周围神经病等。有些女性病人妊娠分娩后症状 消失。缺铁性贫血是RLS最重要的诱因，治疗缺铁常可 改善RLS症状或患者对RLS其他药物的反应；缺铁性贫 血病人预后好，肿瘤所致者预后不佳。
位，不能静坐，类似轻度舞蹈病
傍晚或夜间加重
大多在日间
静止时加重或仅存
焦虑或紧张时加重
局部性，主要在小腿
全身性
30%~50%
无相关家族史
常描述为爬行、蠕动、抽 筋和发痒
常见
少见 不常见
多巴胺能药物
抗胆碱能药、β肾上腺素激动剂
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诊断及鉴别诊断
• (2)多发性神经病：如糖尿病、尿毒症或原因不明多发 性神经病，主要表现疼痛，可伴感觉异常，以及神经 传导速度降低等。
• 2)病程分级：①急性：2周以内；②亚急性：2周至3 个月；③慢性：3个月以上。
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诊断及鉴别诊断
• 2.鉴别诊断 包括:
慢性进行性舞蹈病诊断与治疗PPT
慢性进行性舞蹈 病的治疗
慢性进行性舞蹈 病的研究进展
慢性进行性舞蹈 病的诊断
慢性进行性舞蹈 病的预防与护理
诊断标准
病史：家族史、发病年龄、病程等 临床表现：舞蹈样动作、肌张力障碍、认知功能障碍等 辅助检查：脑电图、磁共振成像、基因检测等 诊断标准：符合上述临床表现和辅助检查结果，排除其他疾病可能
辅助检查
脑电图：观察脑电波变化，判断病情 磁共振成像（MRI）：观察大脑结构变化，判断病情 基因检测：检测基因突变，判断病因 血液检查：检测血液中某些指标，判断病情
诊断流程
病史采集：了解患者的家族史、发病年龄、症 状持续时间等
体格检查：观察患者的运动协调性、面部表情、 步态等
实验室检查：进行血液、尿液、脑脊液等常规 检查，排除其他疾病
加强体育锻炼， 提高身体素质
和免疫力
家庭护理
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和紧张 保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物 保持良好的睡眠习惯，保证充足的睡眠时间 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
注意事项
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和 紧张
加强营养，保持良好的饮食习惯，避 免营养不良
预防措施研究
早期诊断：通过基因检测、影像学检查等手段，早期发现疾病
药物治疗：使用抗精神病药物、抗抑郁药物等药物进行治疗
心理治疗：通过心理咨询、心理辅导等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
生活方式调整：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、保持良好的睡眠等，有助于预 防疾病发生。
研究展望
基因治疗：研究基因编辑技术在慢性进行性舞蹈病治疗中的应用
药物副作用：注意药物的副 作用，及时调整药物剂量或
更换药物
慢性进行性舞蹈病讲课PPT课件
诊断标准：根据临床表现、家族史、神经影像学和脑脊液检查等进行综合评估 鉴别诊断：与亨廷顿病、扭转痉挛等疾病进行鉴别，排除其他原因引起的舞蹈症 临床意义：正确的诊断和鉴别诊断有助于早期治疗和管理，提高患者的生活质量 诊断流程：收集病史、体格检查、神经影像学检查、脑脊液检查等步骤，遵循一定的流程进行
药物管理：遵医嘱按 时服药，不擅自停药 或更改剂量，并注意 观察不良反应
定期进行身体检查，监测病情 进展
保持与医生的密切联系，及时 调整治疗方案
关注身体状况，留意病情变化， 及时就医
遵循医生建议，按时服药，不 擅自停药或更改剂量
PART SIX
药物治疗：使用药物控制症状，提高生活质量 康复训练：进行适当的康复训练，提高生活质量 心理支持：接受心理支持，保持积极心态，提高生活质量 家庭护理：家庭成员提供适当的护理和支持，提高患者的生活质量
音乐疗法：利用音乐来放松心情，缓解焦虑和抑郁，改善情绪状态。 针灸疗法：通过刺激穴位，调节身体内的气血运行，缓解舞蹈样动作和肌肉僵硬等症状。
PART FIVE
定期体检：定期进行身体检查，及早发现慢性进行性舞蹈病的症状。
健康饮食：保持均衡的饮食，多吃蔬菜水果，减少油腻和高热量食物的摄入。
适度运动：进行适量的体育锻炼，增强身体的免疫力和抵抗力。
PART SEVEN
病例一：患者男性，45岁，因出现不自主舞蹈样动作就诊。
病例二：患者女性，62岁，有家族史，表现为面部表情丰富、肢体不规则摆动等症状。 病例三：患者男性，38岁，因出现言语不清、吞咽困难等症状就诊，经检查确诊为慢 性进行性舞蹈病。 病例四：患者女性，57岁，有长期精神病史，表现为手舞足蹈、步态不稳等症状。
措施
病例分享：介绍具体的病例情况，包括症状、诊断和治疗过程 讨论：针对病例展开讨论，分析诊断和治疗中的经验和教训 总结：对病例分享和讨论进行总结，提炼出对临床工作的启示和建议 展望：展望未来研究方向和临床应用前景
(医学课件)慢性进行性舞蹈病PPT演示课件
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1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的 肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。 进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、 强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然 的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发 音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常 用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、 运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导 致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能 障碍往往加重。
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2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟 钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争 吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样 临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗 教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖 等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。 智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇 突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工 作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发 展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考 迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向 力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运 动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他 认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一 段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健 忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显 . 运动不能性缄默症。
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目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法， 治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治 疗，同时进行必要的支持治疗。
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亨廷顿舞蹈病演示课件
鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病，有风湿热病 史，临床表现与亨廷顿舞蹈病相 似，但预后较好，基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病，以锥体外系损害为 主，可有舞蹈样动作、肌张力障 碍等表现，但伴有肝脏损害和角 膜K-F环等特征性表现，基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病，表现为多发性抽动 、不自主发声、言语及行为障碍 等，症状有波动性，与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强，未来有望发现更多新的治疗靶点和方法，为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的 治疗效果和生活质量。同时，社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大，为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供 了更多的资源和支持。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常，少数可有轻度异常 。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩 、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发 现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金 标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动（舞蹈样动作） 、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出 现，并逐渐加重。此外，患者还可能出现吞咽困难、言语障 碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征，亨廷顿舞蹈病可分为两种类型： 成人型和青少年型。成人型是最常见的类型，通常在30-50 岁之间发病，病情进展较慢。青少年型则较为罕见，发病年 龄较早，病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物
慢性进行性舞蹈病
慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea），也称为亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s disease, HD），是一种遗传性的神经系统退行性疾病，其特征包括痉挛性舞蹈运动、智力减退和精神障碍。
这一疾病主要由位于第四对染色体的HTT基因发生突变导致。
病因慢性进行性舞蹈病是由HTT基因突变引起的。
正常情况下，HTT基因编码的蛋白质在神经细胞中起到保护作用。
当HTT基因发生突变时，这种保护作用会受到破坏，导致神经细胞的功能异常和细胞死亡。
这使得大脑皮层和基底节的神经细胞受损，进而导致慢性进行性舞蹈病的症状。
症状慢性进行性舞蹈病的主要症状包括：1.痉挛性舞蹈运动：患者表现出不自主的舞蹈样运动，包括不规律的抽搐和扭动动作，常常开始于肢体。
2.智力减退：患者逐渐出现认知功能下降、记忆力减退、思维迟缓等症状。
3.精神障碍：包括情绪不稳定、抑郁、易激怒、疑神疑鬼等症状。
随着疾病的进展，患者的功能逐渐受限，最终导致残疾和生活质量下降。
诊断慢性进行性舞蹈病的诊断通常依据病史、临床表现和基因检测。
神经系统检查可能显示出特定的痉挛性舞蹈运动，而基因检测可以明确患者是否携带HTT基因突变。
脑部影像学检查如核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）也有助于发现脑部结构的异常。
治疗目前尚无治愈慢性进行性舞蹈病的方法，但可以通过药物和康复治疗来缓解症状和提高生活质量。
药物治疗通常包括抗精神病药物、镇静剂和抗抑郁药物，以控制行为和情绪问题。
康复治疗如物理疗法、语言治疗和职业治疗可以帮助患者维持日常生活技能和改善运动能力。
预后慢性进行性舞蹈病是一种进行性恶性疾病，患者的预后通常不乐观。
疾病会逐渐恶化，患者可能需要长期护理和支持。
家人和医疗团队的支持是至关重要的，可以帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰。
结语慢性进行性舞蹈病是一种罕见但严重的神经系统疾病，给患者和家人带来了巨大的痛苦和挑战。
亨廷顿氏舞蹈症 ppt课件
亨廷顿氏张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿氏舞蹈症
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
亨廷顿氏舞蹈症
简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
慢性进行性舞蹈病(chronic progressive chorea)
概述慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）又名Huntington舞蹈病或遗传性舞蹈病，呈常染色体显性遗传。
常中年起病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。
病因和发病机制慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病。
基因定位于常染色体4p16．3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。
本病损害主要尾状核、壳核、大脑皮质。
尾状核皱缩并发生脱髓鞘改变，病变区域内神经细胞变性和脱失，常伴有明显胶质细胞增生。
壳核、苍白球和双侧丘脑也可见神经元脱失，全大脑萎缩，神经细胞数目减少。
神经生化研究发现，尾状核内多巴胺过多或纹状体突触后多巴胺受体敏感性过高是造成舞蹈样动作的成因，精神症状的出现则与隔核多巴胺活性增高有关。
胆碱乙酰化酶活性降低，导致乙酰胆碱合成减少，打破了纹状体系同乙酰胆碱和多巴胺的平衡，也可引起多动现象。
也有学者认为，本病发生与基底节γ-氨基丁酸（GABA）减少有关。
临床表现本病常于30～50岁间隐匿起病，男女均可患病。
病程长短不一，长者可达一、二十年。
首发症状常为人格和行为改变。
主要表现为舞蹈手足徐动症，最初出现动作笨拙，挤眉弄眼，摇头耸肩，随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张而加重。
躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难，并且常常摔跤。
喉肌和舌肌受累出现构音困难和吞咽困难。
多数患者有情感障碍和不同程度智力减退。
20岁以前起病的少年型Hunt-ington病，通常以肌强直为特征，而不是舞蹈样动作，还可有癫痫和小脑性共济失调。
病人情绪易激动，表现抑郁或冲动行为。
记忆力、智力进行性减退，最终导致痴呆。
实验室及其他检查一、脑电图可见弥漫性慢波，一般无特异性。
二、CT可见侧脑室前角扩大，尾状核变平坦或凹陷，全脑呈弥漫性萎缩。
正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。
诊断和鉴别诊断典型病例常具有舞蹈样动作，情感障碍，成年后渐进性痴呆及家族史等，诊断不难；小舞蹈病系在儿童期发病，多可自行缓解，且常有风湿病的其他表现。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症亨廷顿病(Huntington disease ，HD)是一种以不自主运动，精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。
因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。
此病在1872 年由美国内科医师Huntington 对临床症状首先进行了描述，1911 年Alzheimer 对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63 位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin) 。
病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
症状体征亨廷顿病的症状体征亨廷顿病为常染色体显性遗传，子女的发病几率是50%，父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚，但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产，而由父系遗传的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍，认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。
1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢，面，躯干的突然，快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动，查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全，舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸，点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式，随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走，即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动，当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙，迟缓，僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难，讲话吞吞吐吐和构音障碍，出现不正常的眼球活动异常，在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态，多数患者腱反射和感觉正常。
内科学_各论_症状：舞蹈病样动作_课件模板
内科学症状部分：舞蹈病样动作>>>
病因：
氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷 顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端 有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序 列。重复拷贝数n的正常值，文献报道不 一，一般认为在 34以下，较多的认为其 幅度为11-34，有说其最小值为5或6，上 限为36±;而在HD病人，此变异基
(六)手足搐搦症低血钙症所引起的手
内科学症状部分：舞蹈病样动作>>>
诊断：
足搐搦，患者常诉说感觉异常甚至肌肉疼 痛。和小舞蹈病的Wamu征不同，“助产土 手”表现为掌指关节屈曲和拇指内收。面 神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊 断。
(七)抽动秽语综合征为数组肌肉的重 复性快速性抽动症，见于头部和颈部者为 多。虽仅半数吐说秽语，每个患儿皆有喉 部抽动，引致重复性爆发性无意义的单词 怪声。
内科学各论症状部分 舞蹈病样动作 内容课件模板
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身体部位： 四肢。
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科室： 外科 内科。
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简介：
舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节 律、粗大的不能复发随意控制你们的动作， 如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶 样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作，上 肢重，步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态， 重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳 跃动作(舞蹈样步态)，随意运动或情绪激 动时加重信赖，安静时减
内科学症状部分：舞蹈病样动作>>>
简介：
轻，睡眠时消失，面部肌肉可见扮鬼脸动 作，肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、 Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。 偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧，常见于 脑卒中、脑肿瘤等。
三核苷酸重复与人类疾病
Disease
Mutation unit Gene name (protein product)
HD
(CAG)n
亨廷顿氏病
HD (Huntingtin)
Putative function
Signaling, transport, transcription
Normal
Pathogenic
repeat length repeat length
1. 大量和可变的重复扩展导致多种组织功能 丧失和功能退化（Large and variable repeat
expansions that result in multiple tissue dysfunction or
degeneration ）
2.疾病症状也随重复多少不同，即所谓体细 胞异质性（Phenotypic manifestations within a
2.FRAXE 位于Xq28
3.FRAXF 位于Xq27.3-q28
以上三种临床症状和发病机制类似
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脆性X染色体
Fragile X syndrome (FRAXA)
1. Fragile X syndrome (脆性X综合症): 与X染色体相关 的缺陷，男性中1/2000和女性中1/4000的几率，产生 遗传性的智力缺陷
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重复序列在非编码区域的疾病
重复序列在编码区域的疾病
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三核苷酸重复在非编码区 （Repeats in non-coding sequences）
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不编码的三核苷酸重复带来疾病的特点
NONISORDERS
《慢性进行性舞蹈病》课件
物理治疗
物理治疗可以通过练习增强臂 部、腿部、平衡和协调等方面 的肌肉，帮助改善HD的症状。 此外，物理治疗还可以帮助控 制病情和缓解疼痛。
处理和治疗的挑战
1 症状不同
由于HD的症状在不同的 患者中表现出不同的程度 和形式，因此需要为每个 患者制定个性化的治疗方 案。
2 病程不同
HD的病程和进展速度在 不同的患者中也会发生变 化，治疗方案需要根据其 病程和症状进行调整。
HD的发病与一些突变的基因有 关，破坏性改变会导致神经元的 死亡和脑损伤。最常见的遗传类 型是“典型”HD，由一个名为HTT 的基因突变引起。
诊断方法
1
临床诊断
根据患者的症状、家族史和神经系统检查可以极大程度上确定最终的诊断。
2
实验室检查
实验室检查可以用于排除其他疾病的可能性，确定患者的基因型，以及评估疾病的严重程度 和进展速度。
了解更多信息的来源
深入了解慢性进行性舞蹈病，可以让您了解可以用来减轻症状和改善生活质量的治疗方案和 护理技巧。
3
影像学检查
影像学检查可以帮助评估患者的脑结构、神经元活动和血流量变化，协助确定疾病的治疗方 案。
治疗方法
药物治疗
药物治疗可以通过促进神经元 的保护和促进其生长和再生来 减缓HD的进展。对于不同的症 状和程度，可以使用不同的药 物组合。
深部脑刺激（DBS） 治疗
DBS是一种在患者脑部区域安 装电极的手术治疗方法。这些 电极会向脑部区域提供电信号， 以帮助缓解症状并提高患者的 生活质量。
遗传因素
HD是一种遗传性疾病，是由一种尚未命名的突变基因引起的Байду номын сангаас如果患者的父母都携带这种 基因，则患病的风险会更高。
亨廷顿病
亨廷顿病亨廷顿病（大舞蹈病，亨廷顿舞蹈病，慢性进行性舞蹈病，遗传性舞蹈病）【病因】(一)发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。
HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。
只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。
根据发病年龄，HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。
本病遗传特点包括早发现象(anticipation)，后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。
散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。
Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔，约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。
美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。
Negretee(1958)在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。
突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD 多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。
另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。
本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。
家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。
(二)发病机制虽然基因突变点已经明确，但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。
亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良的轴突内，但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞凋亡，还不明确。
内科学_各论_疾病：慢性进行性舞蹈病_课件模板
2.老年性舞蹈病发生于老年人，可由 中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。
3.L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的 舞蹈症，
内科学疾病部分：慢性进行性舞蹈病>>>
诊断：
均有服药史，且不伴有痴呆。 4.动脉硬化性皮质下脑病发病于老年
预防： 慢性进行性舞蹈病预防_慢性进行性舞蹈 病怎么调理
本病为常染色体显性遗传病，无有效 预防措施。通常在起病后10-20年死亡。
内科学疾病部分：慢性进行性舞蹈病>>>
有关症状：
舞蹈病样动作、共济失调、癫痫和癫痫样 发作、 舞蹈病样动作、共济失调、癫痫 和癫痫样发作、强直性肌张力增高、昏睡、 齿轮样强直、舞蹈样手足徐动、摇头转颈、 异常粗大的舞蹈样动作、舞蹈样步态。
简介：
慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的 缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病， 临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行 性痴呆为临床特征。
内科学疾病部分：慢性进行性舞蹈病>>>
病因：
慢性进行性舞蹈病原因_由什么原因引起 慢性进行性舞蹈病
为常染色体显性遗传病。基因定位于 常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素 (Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是 壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其 中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能 神经元丧失明显、多巴胺
内科学各论疾病部分 慢性进行性舞蹈病 内容课件模板
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别名： Huntington 病,亨廷顿病,Hunting-ton舞 蹈病,遗传性舞蹈病。
亨廷顿氏舞蹈症PPT课件
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2019/11/12
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适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
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2019/11/12
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临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴
有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；
治疗方法
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性 的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全
《慢性进行性舞蹈病》课件
病情呈慢性进行性发展，病程较 长，对患者的生活质量和认知功 能产生严重影响。
病因与发病机制
病因
慢性进行性舞蹈病的病因尚不完全清楚，可能与遗传、环境因素等有关。
发病机制
发病机制涉及多个方面，包括神经递质失衡、神经元变性、免疫异常等。
临床表现与诊断标准
临床表现
患者表现为不自主的舞蹈样动作、肌 张力异常、认知障碍等症状，其中舞 蹈样动作是该病最具特征性的表现。
研究展望
深入研究疾病的发病机制
进一步了解慢性进行性舞蹈病的发病机制，有助于开发更有效的 治疗方法。
寻找新的治疗靶点
通过研究疾病的病理生理过程，发现新的治疗靶点，为治疗慢性进 行性舞蹈病提供新的思路。
提高疾病的早期诊断率
通过研究疾病的早期表现和诊断方法，提高早期诊断率，有助于更 好地管理疾病。
研究挑战与机遇
这些治疗方式可以帮助患者缓解 症状，改善生活质量，但需要结 合药物治疗和手术治疗等综合治
疗方式。
在治疗过程中，患者需要保持积 极的心态，配合医生的治疗方案
，以获得最佳的治疗效果。
03
CATALOGUE
慢性进行性舞蹈病的预防与护 理
预防措施
01
02
03
避免近亲结婚
近亲结婚会增加遗传性疾 病的患病风险，应避免近 亲结婚。
《慢性进行性舞蹈病》 PPT课件
CATALOGUE
目 录
• 慢性进行性舞蹈病概述 • 慢性进行性舞蹈病的治疗 • 慢性进行性舞蹈病的预防与护理 • 慢性进行性舞蹈病的研究进展
01
CATALOGUE
慢性进行性舞蹈病概述
定义与特点
定义
慢性进行性舞蹈病是一种罕见的 神经系统疾病，以不自主的舞蹈 样动作、肌张力异常和认知障碍 为主要特征。
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三、诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄 想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
四、鉴别断
多数慢性进行性舞蹈病患者有家族史，但通过基 因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他 类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族 性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良 性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症 具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药 物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、 系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增 多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细 的临床检查和必要的辅助检查有助于慢性进行性 舞蹈病的鉴别诊断。
五、基因位置
六、后代患病风险
七、治疗
目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法， 治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治 疗，同时进行必要的支持治疗。
2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟 钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争 吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样 临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗 教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖 等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。 智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇 突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工 作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发 展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考 迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向 力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运 动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他 认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一 段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健 忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显 运动不能性缄默症。
慢性进行性舞蹈病
单基因遗传病
•一、概念 •单基因遗传病：某种 疾病的发生主要受一对 等位基因控制，其遗传 方式遵循孟德尔定律。
慢性进行性舞蹈病
一：简介
慢性进行性舞蹈病（Huntington disease，HD） 是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为 主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属 于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因 慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状 ，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨 廷顿病或遗传性舞蹈病。