运动神经元病1精品PPT课件
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运动神经元病PPT
随着神经元的退化， 肌肉逐渐失去神经支 配，导致肌肉萎缩和 无力。
患者可能会出现肌肉 跳动、痉挛等症状， 进一步加重肌肉萎缩 和无力。
肌肉萎缩和无力会影 响患者的运动功能， 导致日常生活能力下 降。
自主神经功能失调
运动神经元病患者可能会出现自 主神经功能失调的症状，如心率
异常、血压波动等。
自主神经功能失调可能与神经元 退化有关，影响自主神经的正常
针灸疗法
针灸治疗可以刺激身体穴位，调节气血，缓解肌肉萎缩和疼痛等症 状，对运动神经元病患者有一定的疗效。
拔罐疗法
拔罐可以促进局部血液循环，缓解肌肉疲劳和疼痛等症状，对运动神 经元病患者有一定的缓解作用。
心理支持与护理
心理支持
运动神经元病患者常常面临身体上的限制和心理上的压力，因此心理支持非常 重要。专业的心理咨询师可以帮助患者调整心态、增强信心、减轻焦虑和抑郁 等情绪问题。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
家庭护理
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
患者可能会出现肌肉 跳动、痉挛等症状， 进一步加重肌肉萎缩 和无力。
肌肉萎缩和无力会影 响患者的运动功能， 导致日常生活能力下 降。
自主神经功能失调
运动神经元病患者可能会出现自 主神经功能失调的症状，如心率
异常、血压波动等。
自主神经功能失调可能与神经元 退化有关，影响自主神经的正常
针灸疗法
针灸治疗可以刺激身体穴位，调节气血，缓解肌肉萎缩和疼痛等症 状，对运动神经元病患者有一定的疗效。
拔罐疗法
拔罐可以促进局部血液循环，缓解肌肉疲劳和疼痛等症状，对运动神 经元病患者有一定的缓解作用。
心理支持与护理
心理支持
运动神经元病患者常常面临身体上的限制和心理上的压力，因此心理支持非常 重要。专业的心理咨询师可以帮助患者调整心态、增强信心、减轻焦虑和抑郁 等情绪问题。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
家庭护理
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
《运动神经元病》课件
运动神经元病
目录
• 运动神经元病概述 • 运动神经元病的治疗 • 运动神经元病的预防与护理 • 运动神经元病的研究进展 • 运动神经元病的病例分享
01
运动神经元病概述
定义与分类
定义
运动神经元病是一组病因未明的慢性神经系统疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑 干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束。
分类
根据病变部位和临床表现，运动神经元病可分为肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进 行性肌肉萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）等 类型。
病因与发病机制
01
02
03
遗传因素
约5%的病例与遗传有关 ，其中ALS约10%为家族 性，PMA、PBP和PLS多 为散发。
环境因素
重金属、杀虫剂、除草剂 等可能是致病因素之一， 但确切机制尚不明确。
免疫因素
研究发现，部分患者血清 中存在抗神经元抗体，提 示自身免疫机制参与发病 。
临床表现与诊断
建立运动神经元病的细胞模型，有助 于深入了解疾病的发病机制，为新药 研发和治疗方法提供实验基础。
临床研究进展
早期诊断
通过临床表型、基因检测和影像 学检查等手段，提高运动神经元 病的早期诊断率，为患者提供及
时的治疗。
治疗方法
探索针对运动神经元病的药物治疗 、康复治疗和手术治疗等手段，改 善患者的生活质量和延长生存期。
针对不同类型的运动神经元病，药物治疗的方案和效果可能 会有所不同。例如，对于肌萎缩侧索硬化症（ALS），利鲁 唑已被证明可以延长患者的生存期，但并不能完全治愈疾病 。
康复治疗
康复治疗是运动神经元病治疗的另一个重要方面，主要通 过物理疗法、职业疗法、言语疗法等手段来改善患者的功 能和日常生活能力。
目录
• 运动神经元病概述 • 运动神经元病的治疗 • 运动神经元病的预防与护理 • 运动神经元病的研究进展 • 运动神经元病的病例分享
01
运动神经元病概述
定义与分类
定义
运动神经元病是一组病因未明的慢性神经系统疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑 干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束。
分类
根据病变部位和临床表现，运动神经元病可分为肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进 行性肌肉萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）等 类型。
病因与发病机制
01
02
03
遗传因素
约5%的病例与遗传有关 ，其中ALS约10%为家族 性，PMA、PBP和PLS多 为散发。
环境因素
重金属、杀虫剂、除草剂 等可能是致病因素之一， 但确切机制尚不明确。
免疫因素
研究发现，部分患者血清 中存在抗神经元抗体，提 示自身免疫机制参与发病 。
临床表现与诊断
建立运动神经元病的细胞模型，有助 于深入了解疾病的发病机制，为新药 研发和治疗方法提供实验基础。
临床研究进展
早期诊断
通过临床表型、基因检测和影像 学检查等手段，提高运动神经元 病的早期诊断率，为患者提供及
时的治疗。
治疗方法
探索针对运动神经元病的药物治疗 、康复治疗和手术治疗等手段，改 善患者的生活质量和延长生存期。
针对不同类型的运动神经元病，药物治疗的方案和效果可能 会有所不同。例如，对于肌萎缩侧索硬化症（ALS），利鲁 唑已被证明可以延长患者的生存期，但并不能完全治愈疾病 。
康复治疗
康复治疗是运动神经元病治疗的另一个重要方面，主要通 过物理疗法、职业疗法、言语疗法等手段来改善患者的功 能和日常生活能力。
运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
运动神经元病ppt课件
30
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病介绍PPT培训课件
遗传因素
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
运动神经元病PPT ppt课件
2020/11/29
7
临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
2020/11/29
8
临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
2020/11/29
13
四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
2020/11/29
14
五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
2020/11/29
11
临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
2020/11/29
12
临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
2020/11/29
9
临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）
运动神经元病1 ppt课件
鉴别诊断
• 颈椎病脊髓型 发病年龄、症状相似， 胸锁乳突肌肌电图基本正常。
• 脊髓空洞症 分离性感觉障碍，MRI可 见空洞。
• 颈髓肿瘤 • 脑干肿瘤
治疗
• 目前尚无有效治疗 • 支持治疗 • 对症治疗 预防肺部感染，人工呼吸 • 新药阻断CNS内谷氨酸能神经传递药 力鲁
唑(riluzole),50mg,Bid口服，可推迟呼吸 功能障碍的时间，延长生存期。
无特异性
诊断标准
• 应该有:
1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
• 应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
诊断标准
• 支持诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏期可延 长) 4.无传导阻滞
流涎
• 严重球部症状常流涎，不是智能受损的征象 • 正常人每天有2-3百毫升唾液产生并吞咽入胃 • 丧失自主吞咽功能后，头部直立位时可流涎 • 处理措施：
包括颈部支持，头位校正，口腔感染的治疗善睡眠，心境和流涎
痉挛及疼痛
• 45-64%患者因肌肉痉挛、关节僵硬、腹强直及皮 肤压迫出现疼痛
• 免疫因素 尚不明确。 • 慢病毒感染及恶性肿瘤
病理 神经细胞变性、数目减少。
变性细胞深染固缩，胞浆内见脂 褐质沉积，星形胶质细胞增生。
大脑皮层运动区锥体细胞 脑干下部运动神经核 脊髓前角细胞
临床表现
一、肌萎缩侧索硬化 ALS
• 一般为中年后发病,男>女 • 上、下运动神经元同时受损 • 延髓麻痹通常晚期出现 • 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响 • 病程持续进展,平均3-5年 • 肌电图有神经元性损害
《运动神经元病》课件
康复治疗和物理疗法
康复治疗：包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，旨在提高患者的生活质量和功能水平
物理疗法：包括运动疗法、电刺激疗法、热疗等，旨在改善患者的肌肉力量、协调性和平衡能 力
康复目标：提高患者的日常生活能力，如行走、进食、穿衣等
注意事项：康复治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，并定期评估治疗效果
社会支持：政府 、社区、志愿者 等提供各种支持 和帮助，如医疗 救助、心理咨询 等
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临床表现和诊断
临床表现：肌肉无 力、肌肉萎缩、肌 肉痉挛、吞咽困难、 呼吸困难等
诊断方法：神经电 生理检查、肌肉活 检、基因检测等
诊断标准：根据临 床表现和辅助检查 结果进行诊断
诊断困难：早期症 状不明显，容易与 其他疾病混淆，需 要详细询问病史和 进行详细检查
运动神经元病的病理生理学
运动神经元的结构和功能
定义和分类
单击添加标题
定义：运动神经元病是一种影响运动 神经元的疾病，导致肌肉无力、萎缩 和瘫痪。
单击添加标题
分类：根据发病部位和症状，运动神 经元病可以分为四种类型：肌萎缩侧 索硬化症、进行性肌萎缩症、原发性 侧索硬化症和进行性延髓麻痹症。
病因和发病机制
病因：目前尚不清楚，可能与遗传、环境、感染等因素有关 发病机制：神经元细胞死亡，导致肌肉无力、萎缩等症状 病理变化：神经元细胞内出现异常蛋白堆积，导致细胞死亡 临床表现：肌肉无力、萎缩、痉挛、吞咽困难等症状
运动神经元病的病理过程包括运动神经元的变性、死亡和功能障碍，以及与之相关的神 经递质和受体的变化。
运动神经元病的病理过程可能导致肌肉无力、萎缩和瘫痪等症状。
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Bin QIN
原发性运动神经元病分类(旧)
• 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） • 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy, PBP） • 进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular
atrophy，PSMA） • 原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS） • 家族性 ALS • 青少年 ALS • Madras ALS • 单肢 MND (单肢肌萎缩, 平山病)
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应 避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下， 阳性率会受到影响。
Bin QIN
2.NCV: * 感觉传导速度（SCV）正常， * 运动传导速度（MCV）可有波幅减慢， * F波正常。 * 无传导阻滞
Bin QIN
临床表现
• 分三型: 散发型(经典型)--90%, 家族型(遗传型)--5-10%, 西太平洋型(关岛型)。
• 大多50岁以后起病, 男性略多(3.6:1), 起病隐袭, 缓慢进展。
• 多从一侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵 ，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉 出现萎缩。
流行病学
• 患病率: 1-2/10万人口, 80% -- MND • 年发病率: 0.4-1.8/10万人口 • 好发年龄: 中年, 平均55岁. • 病程: 一般为 2-5年 • 死亡率: 2/10万人口 • 死亡原因: 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
Bin QIN
发病机制(7)
• 兴奋氨基酸毒性作用学说 • 自由基氧化作用学说 • 基因突变学说 • 自身免疫因素学说 • 神经营养因子学说 • 环境因素 • 病毒感染
Bin QIN
• 逐步向上发展至前臂、上臂、肩胛带肌群及 对侧。肌萎缩区肌肉跳动感。
• 部分病人--先从肩胛带肌群开始---肩胛下垂, 抬肩和臂上举无力
• 部分病人--先从骨盆带肌群开始---下肢无力 、僵直、动作不协调、行走困难、上台阶, 蹲下, 起立困难, 下肢肌萎缩。
Bin QIN
• 晚期蔓延到躯干、颈部、面肌、延髓支配的肌肉， 双侧胸锁乳突肌萎缩、卧床、呼吸肌受累。
运动神经元病
Motor Neuron Disease (MND)
神经内科一病区 李国梅
Bin QIN
定义
是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部 分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、 脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床 表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的 特征。感觉系统一般不受侵犯。
• 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS
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肌萎缩侧索硬化症ALS
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ALS 综合症分类 (新)
• 散发性 ALS 综合症 （90%） 1.Charcot ALS, PMA, PBP,PLS 2.ALS + 痴呆和/或锥体外系损害 3.Madras ALS 4. 单肢肌萎缩关岛ALS
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• 电生理检查: 1.肌电图(EMG)： （1）安静状态：插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波，
束颤电位。 （2）轻收缩状态：运动单位电位（MUAP）时限延长，波副
增高，多相电位增多。 （3）重收缩状态：，由于运动单位数量减少，不出现干扰
相，而为单纯相。在慢性进展，病程长,芽生能力强时 可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。 （4）重复电刺激：可有波副递减现象，尤其在萎缩和有束 颤的肌肉中多见。 （5）单纤维肌电图：出现肌纤维密度增加，颤抖值上升。
存率平均为25%。起病年龄越大，预后越差。 • 最后出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭而死亡。
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• 神经系统检查： 1.双上肢肌肉萎缩，鹰爪手(thenar hand)，肌
力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
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辅助检查
• 脑脊液检查：
多正常，少数可有蛋白轻度增高。
• 血生化检查：
血肌酶谱多为正常。在进展的疾病中可有增高。
• 甲状旁腺激素或甲状腺激素检查 —明显增高--甲状旁腺继发ALS
• 尿液检查：
尿中肌酶可轻度增高，肌酐排出减少。
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• 免疫学检查：
1. 血中的免疫球蛋白及补体多在正常范围。少数病人 血IgM球蛋白增高(45%)。
2.P及esGtDr1obn抗k等体在抗散神发经型节A苷LS脂病抗人体42，／它74们中可也检可出见G于M1其,G他M2 周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此 并非为本病所特有。
3.Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末 梢发芽的抗体，目前认为和神经白细胞介素有关。
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• 肌束颤动---常见, 两侧舌肌---肌纤维颤动--支 持诊断（早期常见—早于发病10年）。
• 少数病人发生在早期，表现为（真性、假性） 延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在12年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。有 人称--进行性延髓麻痹
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• 精神心理障碍—焦虑, 激惹,无望和抑郁。 • 出现临床症状以后，存活期平均为3年, 5年生
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（6）胸锁乳突肌肌电图：
*胸锁乳突肌的神经支配为C2及C3的运动神经核及延髓的副神经核，其中
以C2为主。 *ALS的最早及好发部位为颈膨大，其次是舌肌及下肢肌肉。 * EMG发现ALS的阳性率为97％。能明显提高ALS亚临床的检出率。且对
ALS与其他疾病的鉴别诊断有显著的意义。 *提示胸锁乳突肌肌电图为一有价值的测定手段。
原发性运动神经元病分类(旧)
• 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） • 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy, PBP） • 进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular
atrophy，PSMA） • 原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS） • 家族性 ALS • 青少年 ALS • Madras ALS • 单肢 MND (单肢肌萎缩, 平山病)
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应 避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下， 阳性率会受到影响。
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2.NCV: * 感觉传导速度（SCV）正常， * 运动传导速度（MCV）可有波幅减慢， * F波正常。 * 无传导阻滞
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临床表现
• 分三型: 散发型(经典型)--90%, 家族型(遗传型)--5-10%, 西太平洋型(关岛型)。
• 大多50岁以后起病, 男性略多(3.6:1), 起病隐袭, 缓慢进展。
• 多从一侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵 ，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉 出现萎缩。
流行病学
• 患病率: 1-2/10万人口, 80% -- MND • 年发病率: 0.4-1.8/10万人口 • 好发年龄: 中年, 平均55岁. • 病程: 一般为 2-5年 • 死亡率: 2/10万人口 • 死亡原因: 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
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发病机制(7)
• 兴奋氨基酸毒性作用学说 • 自由基氧化作用学说 • 基因突变学说 • 自身免疫因素学说 • 神经营养因子学说 • 环境因素 • 病毒感染
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• 逐步向上发展至前臂、上臂、肩胛带肌群及 对侧。肌萎缩区肌肉跳动感。
• 部分病人--先从肩胛带肌群开始---肩胛下垂, 抬肩和臂上举无力
• 部分病人--先从骨盆带肌群开始---下肢无力 、僵直、动作不协调、行走困难、上台阶, 蹲下, 起立困难, 下肢肌萎缩。
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• 晚期蔓延到躯干、颈部、面肌、延髓支配的肌肉， 双侧胸锁乳突肌萎缩、卧床、呼吸肌受累。
运动神经元病
Motor Neuron Disease (MND)
神经内科一病区 李国梅
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定义
是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部 分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、 脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床 表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的 特征。感觉系统一般不受侵犯。
• 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS
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肌萎缩侧索硬化症ALS
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ALS 综合症分类 (新)
• 散发性 ALS 综合症 （90%） 1.Charcot ALS, PMA, PBP,PLS 2.ALS + 痴呆和/或锥体外系损害 3.Madras ALS 4. 单肢肌萎缩关岛ALS
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• 电生理检查: 1.肌电图(EMG)： （1）安静状态：插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波，
束颤电位。 （2）轻收缩状态：运动单位电位（MUAP）时限延长，波副
增高，多相电位增多。 （3）重收缩状态：，由于运动单位数量减少，不出现干扰
相，而为单纯相。在慢性进展，病程长,芽生能力强时 可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。 （4）重复电刺激：可有波副递减现象，尤其在萎缩和有束 颤的肌肉中多见。 （5）单纤维肌电图：出现肌纤维密度增加，颤抖值上升。
存率平均为25%。起病年龄越大，预后越差。 • 最后出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭而死亡。
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• 神经系统检查： 1.双上肢肌肉萎缩，鹰爪手(thenar hand)，肌
力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
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辅助检查
• 脑脊液检查：
多正常，少数可有蛋白轻度增高。
• 血生化检查：
血肌酶谱多为正常。在进展的疾病中可有增高。
• 甲状旁腺激素或甲状腺激素检查 —明显增高--甲状旁腺继发ALS
• 尿液检查：
尿中肌酶可轻度增高，肌酐排出减少。
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• 免疫学检查：
1. 血中的免疫球蛋白及补体多在正常范围。少数病人 血IgM球蛋白增高(45%)。
2.P及esGtDr1obn抗k等体在抗散神发经型节A苷LS脂病抗人体42，／它74们中可也检可出见G于M1其,G他M2 周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此 并非为本病所特有。
3.Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末 梢发芽的抗体，目前认为和神经白细胞介素有关。
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• 肌束颤动---常见, 两侧舌肌---肌纤维颤动--支 持诊断（早期常见—早于发病10年）。
• 少数病人发生在早期，表现为（真性、假性） 延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在12年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。有 人称--进行性延髓麻痹
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• 精神心理障碍—焦虑, 激惹,无望和抑郁。 • 出现临床症状以后，存活期平均为3年, 5年生
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（6）胸锁乳突肌肌电图：
*胸锁乳突肌的神经支配为C2及C3的运动神经核及延髓的副神经核，其中
以C2为主。 *ALS的最早及好发部位为颈膨大，其次是舌肌及下肢肌肉。 * EMG发现ALS的阳性率为97％。能明显提高ALS亚临床的检出率。且对
ALS与其他疾病的鉴别诊断有显著的意义。 *提示胸锁乳突肌肌电图为一有价值的测定手段。