运动神经元病1精品PPT课件
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存率平均为25%。起病年龄越大，预后越差。 • 最后出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭而死亡。
Bin QIN
• 神经系统检查： 1.双上肢肌肉萎缩，鹰爪手(thenar hand)，肌
力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
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• 逐步向上发展至前臂、上臂、肩胛带肌群及 对侧。肌萎缩区肌肉跳动感。
• 部分病人--先从肩胛带肌群开始---肩胛下垂, 抬肩和臂上举无力
• 部分病人--先从骨盆带肌群开始---下肢无力 、僵直、动作不协调、行走困难、上台阶, 蹲下, 起立困难, 下肢肌萎缩。
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• 晚期蔓延到躯干、颈部、面肌、延髓支配的肌肉， 双侧胸锁乳突肌萎缩、卧床、呼吸肌受累。
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（6）胸锁乳突肌肌电图：
*胸锁乳突肌的神经支配为C2及C3的运动神经核及延髓的副神经核，其中
以C2为主。 *ALS的最早及好发部位为颈膨大，其次是舌肌及下肢肌肉。 * EMG发现ALS的阳性率为97％。能明显提高ALS亚临床的检出率。பைடு நூலகம்对
ALS与其他疾病的鉴别诊断有显著的意义。 *提示胸锁乳突肌肌电图为一有价值的测定手段。
运动神经元病
Motor Neuron Disease (MND)
神经内科一病区 李国梅
Bin QIN
定义
是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部 分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、 脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床 表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的 特征。感觉系统一般不受侵犯。
• 肌束颤动---常见, 两侧舌肌---肌纤维颤动--支 持诊断（早期常见—早于发病10年）。
• 少数病人发生在早期，表现为（真性、假性） 延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在12年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。有 人称--进行性延髓麻痹
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• 精神心理障碍—焦虑, 激惹,无望和抑郁。 • 出现临床症状以后，存活期平均为3年, 5年生
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原发性运动神经元病分类(旧)
• 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） • 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy, PBP） • 进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular
atrophy，PSMA） • 原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS） • 家族性 ALS • 青少年 ALS • Madras ALS • 单肢 MND (单肢肌萎缩, 平山病)
2.P及esGtDr1obn抗k等体在抗散神发经型节A苷LS脂病抗人体42，／它74们中可也检可出见G于M1其,G他M2 周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此 并非为本病所特有。
3.Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末 梢发芽的抗体，目前认为和神经白细胞介素有关。
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• 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS
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肌萎缩侧索硬化症ALS
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应 避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下， 阳性率会受到影响。
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2.NCV: * 感觉传导速度（SCV）正常， * 运动传导速度（MCV）可有波幅减慢， * F波正常。 * 无传导阻滞
流行病学
• 患病率: 1-2/10万人口, 80% -- MND • 年发病率: 0.4-1.8/10万人口 • 好发年龄: 中年, 平均55岁. • 病程: 一般为 2-5年 • 死亡率: 2/10万人口 • 死亡原因: 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
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发病机制(7)
• 兴奋氨基酸毒性作用学说 • 自由基氧化作用学说 • 基因突变学说 • 自身免疫因素学说 • 神经营养因子学说 • 环境因素 • 病毒感染
• 电生理检查: 1.肌电图(EMG)： （1）安静状态：插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波，
束颤电位。 （2）轻收缩状态：运动单位电位（MUAP）时限延长，波副
增高，多相电位增多。 （3）重收缩状态：，由于运动单位数量减少，不出现干扰
相，而为单纯相。在慢性进展，病程长,芽生能力强时 可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。 （4）重复电刺激：可有波副递减现象，尤其在萎缩和有束 颤的肌肉中多见。 （5）单纤维肌电图：出现肌纤维密度增加，颤抖值上升。
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辅助检查
• 脑脊液检查：
多正常，少数可有蛋白轻度增高。
• 血生化检查：
血肌酶谱多为正常。在进展的疾病中可有增高。
• 甲状旁腺激素或甲状腺激素检查 —明显增高--甲状旁腺继发ALS
• 尿液检查：
尿中肌酶可轻度增高，肌酐排出减少。
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• 免疫学检查：
1. 血中的免疫球蛋白及补体多在正常范围。少数病人 血IgM球蛋白增高(45%)。
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ALS 综合症分类 (新)
• 散发性 ALS 综合症 （90%） 1.Charcot ALS, PMA, PBP,PLS 2.ALS + 痴呆和/或锥体外系损害 3.Madras ALS 4. 单肢肌萎缩 (平山病) 5. ALS 伴有NF基因突变和缺失 6. 关岛ALS
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临床表现
• 分三型: 散发型(经典型)--90%, 家族型(遗传型)--5-10%, 西太平洋型(关岛型)。
• 大多50岁以后起病, 男性略多(3.6:1), 起病隐袭, 缓慢进展。
• 多从一侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵 ，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉 出现萎缩。
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• 神经系统检查： 1.双上肢肌肉萎缩，鹰爪手(thenar hand)，肌
力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
Bin QIN
• 逐步向上发展至前臂、上臂、肩胛带肌群及 对侧。肌萎缩区肌肉跳动感。
• 部分病人--先从肩胛带肌群开始---肩胛下垂, 抬肩和臂上举无力
• 部分病人--先从骨盆带肌群开始---下肢无力 、僵直、动作不协调、行走困难、上台阶, 蹲下, 起立困难, 下肢肌萎缩。
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• 晚期蔓延到躯干、颈部、面肌、延髓支配的肌肉， 双侧胸锁乳突肌萎缩、卧床、呼吸肌受累。
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（6）胸锁乳突肌肌电图：
*胸锁乳突肌的神经支配为C2及C3的运动神经核及延髓的副神经核，其中
以C2为主。 *ALS的最早及好发部位为颈膨大，其次是舌肌及下肢肌肉。 * EMG发现ALS的阳性率为97％。能明显提高ALS亚临床的检出率。பைடு நூலகம்对
ALS与其他疾病的鉴别诊断有显著的意义。 *提示胸锁乳突肌肌电图为一有价值的测定手段。
运动神经元病
Motor Neuron Disease (MND)
神经内科一病区 李国梅
Bin QIN
定义
是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部 分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、 脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床 表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无 力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的 特征。感觉系统一般不受侵犯。
• 肌束颤动---常见, 两侧舌肌---肌纤维颤动--支 持诊断（早期常见—早于发病10年）。
• 少数病人发生在早期，表现为（真性、假性） 延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在12年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。有 人称--进行性延髓麻痹
Bin QIN
• 精神心理障碍—焦虑, 激惹,无望和抑郁。 • 出现临床症状以后，存活期平均为3年, 5年生
Bin QIN
原发性运动神经元病分类(旧)
• 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） • 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy, PBP） • 进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular
atrophy，PSMA） • 原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS） • 家族性 ALS • 青少年 ALS • Madras ALS • 单肢 MND (单肢肌萎缩, 平山病)
2.P及esGtDr1obn抗k等体在抗散神发经型节A苷LS脂病抗人体42，／它74们中可也检可出见G于M1其,G他M2 周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此 并非为本病所特有。
3.Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末 梢发芽的抗体，目前认为和神经白细胞介素有关。
Bin QIN
• 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS
Bin QIN
肌萎缩侧索硬化症ALS
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应 避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下， 阳性率会受到影响。
Bin QIN
2.NCV: * 感觉传导速度（SCV）正常， * 运动传导速度（MCV）可有波幅减慢， * F波正常。 * 无传导阻滞
流行病学
• 患病率: 1-2/10万人口, 80% -- MND • 年发病率: 0.4-1.8/10万人口 • 好发年龄: 中年, 平均55岁. • 病程: 一般为 2-5年 • 死亡率: 2/10万人口 • 死亡原因: 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
Bin QIN
发病机制(7)
• 兴奋氨基酸毒性作用学说 • 自由基氧化作用学说 • 基因突变学说 • 自身免疫因素学说 • 神经营养因子学说 • 环境因素 • 病毒感染
• 电生理检查: 1.肌电图(EMG)： （1）安静状态：插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波，
束颤电位。 （2）轻收缩状态：运动单位电位（MUAP）时限延长，波副
增高，多相电位增多。 （3）重收缩状态：，由于运动单位数量减少，不出现干扰
相，而为单纯相。在慢性进展，病程长,芽生能力强时 可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。 （4）重复电刺激：可有波副递减现象，尤其在萎缩和有束 颤的肌肉中多见。 （5）单纤维肌电图：出现肌纤维密度增加，颤抖值上升。
Bin QIN
Bin QIN
辅助检查
• 脑脊液检查：
多正常，少数可有蛋白轻度增高。
• 血生化检查：
血肌酶谱多为正常。在进展的疾病中可有增高。
• 甲状旁腺激素或甲状腺激素检查 —明显增高--甲状旁腺继发ALS
• 尿液检查：
尿中肌酶可轻度增高，肌酐排出减少。
Bin QIN
• 免疫学检查：
1. 血中的免疫球蛋白及补体多在正常范围。少数病人 血IgM球蛋白增高(45%)。
Bin QIN
ALS 综合症分类 (新)
• 散发性 ALS 综合症 （90%） 1.Charcot ALS, PMA, PBP,PLS 2.ALS + 痴呆和/或锥体外系损害 3.Madras ALS 4. 单肢肌萎缩 (平山病) 5. ALS 伴有NF基因突变和缺失 6. 关岛ALS
Bin QIN
Bin QIN
临床表现
• 分三型: 散发型(经典型)--90%, 家族型(遗传型)--5-10%, 西太平洋型(关岛型)。
• 大多50岁以后起病, 男性略多(3.6:1), 起病隐袭, 缓慢进展。
• 多从一侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵 ，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉 出现萎缩。