免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病ppt课件
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（ Severe combined ID，SCID )
WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷
-
7
1999年国际免疫协会分类
1．特异性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病
２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷
IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低
缺乏皮肤迟发性超敏反应
血小板减少,体积小
-
17
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全
低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）
2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID）
3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD)
-
11
抗体缺陷病
THYRUM
外周血T、B细胞数量均显著降低
血清Ig水平低或缺如
几乎全无细胞免疫功能
-
16
伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS Wiskott-Adrich）
X-连锁隐性遗传（Xp11.22)
WASP基因突变
发病率：1/10万～1/20万
临床表现
出血倾向
湿疹
感染
其他
实验室检查
B细胞数量增多，T细胞数量明显减少
-
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
-
15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
前B细胞不能发育为成熟B细胞
-
13
临床特点：
男孩发病 生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000
-
4
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
-
22
临床表现 ( clinical manifestation)
１．反复感染-是最常见的表现 反复性 感染次数多 严重性 不常见的严重感染如败血症 (septicemia)、脑膜炎(Meningitis) 难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑 菌剂效果差
多重性 可同时感染细菌(bacterium).真菌 (Fungi)、寄生虫(parasitic)、 病毒(Virus)、 分支杆菌
-
5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
-
6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
（Severe Combined Immunodeficiency SCID）
AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1～2岁内死亡 临床表现
频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态
全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小
实验室检查
免疫缺陷病
Immunodeficiency
-
1
内容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID)
-
2
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
-
3
原发性免疫缺陷病—概述
定义
-
18
胸腺发育不全—特殊面容
面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全
-
19
吞噬功能缺陷
慢性肉芽肿病(CGD chronic granulomatous) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%
-
20
补体缺陷
补体缺陷：
大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓 性细菌感染和自身免疫病
C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
-
21
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
Epi. CD3+ CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
-Leabharlann Baidu
12
1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病）
以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶
-
8
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
2%
18%
T细胞缺陷
10%
50%
抗体缺陷
20% T细胞/B细胞联合缺陷
-
9
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 几种常见的PID PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
-
10
几种常见的免疫缺陷病
WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷
-
7
1999年国际免疫协会分类
1．特异性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病
２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷
IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低
缺乏皮肤迟发性超敏反应
血小板减少,体积小
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2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全
低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）
2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID）
3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD)
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11
抗体缺陷病
THYRUM
外周血T、B细胞数量均显著降低
血清Ig水平低或缺如
几乎全无细胞免疫功能
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伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS Wiskott-Adrich）
X-连锁隐性遗传（Xp11.22)
WASP基因突变
发病率：1/10万～1/20万
临床表现
出血倾向
湿疹
感染
其他
实验室检查
B细胞数量增多，T细胞数量明显减少
-
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
-
15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
前B细胞不能发育为成熟B细胞
-
13
临床特点：
男孩发病 生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000
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4
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
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22
临床表现 ( clinical manifestation)
１．反复感染-是最常见的表现 反复性 感染次数多 严重性 不常见的严重感染如败血症 (septicemia)、脑膜炎(Meningitis) 难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑 菌剂效果差
多重性 可同时感染细菌(bacterium).真菌 (Fungi)、寄生虫(parasitic)、 病毒(Virus)、 分支杆菌
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原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
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原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
（Severe Combined Immunodeficiency SCID）
AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1～2岁内死亡 临床表现
频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态
全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小
实验室检查
免疫缺陷病
Immunodeficiency
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1
内容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID)
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2
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
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原发性免疫缺陷病—概述
定义
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18
胸腺发育不全—特殊面容
面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全
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19
吞噬功能缺陷
慢性肉芽肿病(CGD chronic granulomatous) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%
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20
补体缺陷
补体缺陷：
大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓 性细菌感染和自身免疫病
C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
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21
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
Epi. CD3+ CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
-Leabharlann Baidu
12
1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病）
以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶
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原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
2%
18%
T细胞缺陷
10%
50%
抗体缺陷
20% T细胞/B细胞联合缺陷
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原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 几种常见的PID PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
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10
几种常见的免疫缺陷病