NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版(1)
NCCN遗传性结直肠癌实践指南2015第一版
2015年第1版，05/04/15 © 2015 NCCN Inc. （美国国家癌症综合网络）版权所有。
未经NCCN 书面授权许可，不可将这些指南和解释部分以任何形式复制。
翻译：丁培荣，姜武，孔令亨，刘国臣，唐京华注：除非特别指出，NCCN 对所有建议均达成2A 类共识。
临床试验：NCCN 认为任何肿瘤患者都可以在临床试验中得到最佳处理，因此特别鼓励患者参加临床试验研究。
前 言相较于已被临床工作者广泛接受的《结肠癌/直肠癌NCCN 临床实践指南》，NCCN 旗下另一本经典刊物《遗传性结直肠癌实践指南》尚未为大家所熟识。
此番，中山大学肿瘤防治中心结直肠科组织一线临床医生，将2015年第1版翻译成册供大家学习研究。
与《结肠癌/直肠癌NCCN 临床实践指南》不同，《遗传性结直肠癌实践指南》除了提供相应的治疗方案，更强调防治结合，注重对遗传性/家族性疾病的筛查发现和监测随访。
可以说，它是我们当下精准医疗时代防治结合的经典读物。
中山大学肿瘤防治中心历来重视遗传性结直肠癌的诊治工作。
从2011年起，医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的MMR 蛋白免疫组化检测和Lynch 综合征普筛，目前已检测病例近3000例，筛查出疑似Lynch 综合征200多例，使患者及其家族成员获得及时精准的治疗。
2014年，中心成为卫计委公布的肿瘤领域第二代基因测序20家试点单位之一，也是华南地区唯一获得试点资格的医院实验室；其推出的“遗传性肿瘤、肿瘤个体化治疗基因检测”检测项目，特别是“遗传性结直肠癌14基因突变检测”为遗传性结直肠癌的进一步筛查提供了坚实的技术保障。
在结直肠科主任潘志忠教授的倡导下，科室于2014年成立了遗传性结直肠癌工作小组，由结直肠科、病理科、分子诊断科和内镜科的相关医务人员组成，定期开展学术讲座、科普宣传和疑难病例讨论。
2015年，以工作小组成员为主要班底的遗传性结直肠癌咨询门诊正式设立，依托中山大学肿瘤医院强大的检测平台和丰富的临床诊治经验，为患者及其家属带来专业的遗传咨询和诊治建议。
(2020.V1)NCCN指南解读：直肠癌(中文)NCCN指南
NCCN 指南—直肠癌 2020.V1
1.辅助治疗广泛修改。 十二、REC-14 1.新增下 列治疗方案
·达拉非尼+曲美替尼+（西妥昔单抗或帕尼单抗）（BRAF V600E 突变阳性） ·康奈非尼+（西妥昔单抗或帕尼单抗）（BRAF V600E 突变阳性）
2.新增脚注 pp.对于接受靶向治疗的患者，患者发生感染的风险、监测和预防建议，见 NCCN 癌症相关感染的预防和治疗指南的“INF-A”。
十八、REC-E 放疗原则 1.一般原则 第二个栏目更新：肝或肺转移瘤数目局限为几个时，消融放疗可使用于高度选择的病例或者临床试验 十九、REC-F 1 of 13
1.在患者适合深度治疗中的初始治疗中移除下列治疗方案： ·5-FU/LV（首选灌注）±贝伐单抗 ·卡培他滨±贝伐单抗 2.对于不适合深度治疗的患者的初始治疗中新增下列方案： （曲妥珠单抗+[帕妥珠单抗或拉帕替尼]）（HER2 扩增和 RAS WT） 3.患者不适合湿度治疗后新增“进展”
NCCN 指南—直肠癌 2.19
NCCN 指南—直肠癌 2020.V1
2020.v1 版相对于 2019.v3 版的更新要点 2020.v1 版相对于 2019.v3 版的更新要点 一、总体修改
1.移除“伊立替康+[西妥昔单抗或帕尼单抗]+维莫非尼 （BRAF V600E 突变阳性）” 2.更新参考文献 二、REC-1
4.功能状态好转后新增“如果之前用过氟嘧啶，见 REC-F 5 of 13” 5.新增脚注 g：对于身体条件比较好的患者强烈考虑 FOLFOXIRI
NCCN 指南—直肠癌 2020.V1
二十、REC-F 2 of 13 1.新增链接至 NCCN 姑息治疗指南 二十一、REC-F 4 of 13 1.将先前用“FOLROXIRI”改成先前用“奥沙利铂和伊立替康” 二十二、REC-F 5 of 13
中国结直肠癌诊疗规范(2017年版)
中国结直肠癌诊疗规范（2017年版）一、概述我国结直肠癌（Colorectal cancer,CRC）的发病率和死亡率均保持上升趋势。
2015 中国癌症统计数据显示:我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中均位居第5 位，其中新发病例37.6 万，死亡病例19.1 万。
其中，城市地区远高于农村，且结肠癌的发病率上升显著。
多数病人发现时已属于中晚期。
为进一步规范我国结直肠癌诊疗行为，提高医疗机构结直肠癌诊疗水平，改善结直肠癌病人预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。
二、诊断技术与应用（一）临床表现早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：1．排便习惯改变；2．大便性状改变（变细、血便、黏液便等）；3．腹痛或腹部不适；4．腹部肿块；5．肠梗阻相关症状；6．贫血及全身症状：如消瘦、乏力、低热等。
（二）疾病史和家族史1．结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、克罗恩病（Crohn Disease）、血吸虫病等，应详细询问病人相关病史。
2.遗传性结直肠癌发病率约占总体结直肠癌发病率的6%左右，应详细询问病人相关家族史：林奇综合征（Lynch Syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome）等。
（三）体格检查1．一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。
2．腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波、腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。
3．直肠指检：凡疑似结直肠癌者必须常规作肛门直肠指检。
了解直肠肿瘤大小、大体形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系、有无盆底种植等，同时观察有否指套血染。
（四）实验室检查1．血常规：了解有无贫血。
2．尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。
2020年V1版《NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读
Journal of Colorectal &Anal Surgery2020年V1版《NCCN 结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读*高显华1,2，刘连杰1,2，张卫1,2△1海军军医大学附属长海医院肛肠外科上海2004332海军军医大学附属长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心和遗传性肿瘤家庭阻断中心上海200433［摘要］与2019年V3版相比，2020年V1版《NCCN 结直肠癌遗传高风险评估指南》做了一些指导临床实践的更新，其中最为重要的几点为：（1）强调了MMR 基因的体系突变检测在明确林奇综合征（LS ）致病原因中的重要性；（2）分别列出了不同致病基因引起的LS 患者各种癌症的发病风险和监测策略；（3）更新了锯齿状息肉病综合征的定义及相关的致病基因；（4）多基因组合检测可作为基因突变检测的首选方法。
2020年V1版指南的更新内容有助于规范和优化疑似遗传性结直肠癌患者的管理策略。
［关键词］结直肠癌；遗传风险；NCCN 指南更新；指南解读DOI:10.19668/ki.issn1674-0491.2021.01.003遗传性结直肠癌（hereditary colorectal cancer ，HCRC ）是指由于可遗传的基因突变（即胚系基因突变）引起的结直肠癌（CRC ）。
大约20%的CRC 患者有家族史，其中约5%是HCRC 。
与散发性CRC 相比，HCRC 发病年龄更年轻、多原发癌更常见、罹患其他癌症的风险更高，且常有癌症家族史[1-2]。
结合新近的文献和循证医学证据，《NCCN 结直肠癌遗传高风险评估指南》每年更新2～3次。
2020年7月21日NCCN 在线发布了2020年V1版《NCCN 结直肠癌遗传高风险评估指南》（以下简称“本指南”）[3]。
本指南与2019年V3版[4]相比，有较多将影响临床实践的重要更新，我们将对这些更新内容进行解读。
*国家自然科学基金项目（81572332）；上海市浦江人才计划项目（2019PJD052）△通信作者，E-mail ：**********************Interpretation of updates in the “NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(NCCN Guidelines ®),Genetic/Familial High-Risk Assessment:Colorectal,Version 1.2020”Gao Xianhua 1,2,Liu Lianjie 1,2,Zhang Wei 1,2△1Department of Colorectal Surgery,Changhai Hospital,Naval Medical University,Shanghai 200433,China ；2Hereditary Colorectal Cancer Center and Genetic Block Center of Familial Cancer,Changhai Hospital,Naval Medical Universi⁃ty,Shanghai 200433,China［Abstract ］Compared with Version 3.2019,the “NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ®),Genetic/Fa⁃milial High-Risk Assessment:Colorectal,Version 1.2020”presents several updates that could change our clinical practice:1)em⁃phasis on the importance of somatic mutation test of MMR gene in identifying the cause of Lynch Syndrome (LS),2)risks and guidelines for monitoring various cancers in patients with LS caused by different pathogenic genes,3)updated definition and pathogenic genes of serrated polyposis syndrome,4)multi-gene panel test recommended as the primary test for patients with sus⁃pected hereditary colorectal cancer.These updates could standardize and improve the management of patients with suspected he⁃reditary colorectal cancer.［Keywords ］colorectal cancer,risk of hereditary,update of the NCCN guideline,guideline interpretation高显华副主任医师，副教授，医学博士，硕士研究生导师。
2017版NCCN结直肠癌指南解读
肿瘤科
2018年6月24日
2016年11月23日，美国国立综合癌症网络（NCCN）在 线发布了2017版结肠癌和直肠癌临床实践指南，与2016年 V2版对比，出现了很多可能改变临床实践的更新，尤其是 关于“左右半”的问题。由于这是第一次以指南推荐的形 式将原发瘤部位纳入转移性结直肠癌（mCRC）一线治疗中 靶向药物的选择参考依据，因此必将成为里程碑式的更新， 相信也会是引起轩然大波的更新。 以下是对2017版NCCN结直肠癌指南中可能改变临床实 践的主要更新进行解读。
RAS野生型mCRC的一线靶向治疗：EGFR单抗 仅限于左侧结肠癌患者
2017版NCCN指南更新了RAS野生型mCRC一线靶向治疗的推荐， 将抗EGFR靶向治疗（Cet和帕尼单抗）在一线治疗中的使用“仅限 于原发瘤位于左侧结肠者”，并在指南最后的“讨论”部分专门增 加了“原发肿瘤部位的价值”章节来阐述此事（详见本部分文末）。 这是今年来一个很重大的更新。
可切除肝/肺转移瘤的新辅助化疗方案中删 除靶向药物
mCRC的肝/肺转移若为初始可切除，则可以有两种治疗策略： 新辅助治疗＋手术切除＋术后辅助化疗，或直接手术切除＋术后辅 助化疗。 关于术前新辅助治疗方案，NCCN指南一直以来都推荐“化疗＋ 靶向治疗”。2005年NCCN指南便开始推荐FOLFOX/FOLFIRI＋Bev用 于初始可切除mCRC的新辅助治疗；2009年NCCN指南也推荐西妥昔 单抗用于该领域KAS野生型患者的治疗。 至2016年，NCCN指南对于初始可切除mCRC的术前新辅助治疗 推荐均维持在同样的状态——两药化疗±Bev，FOLFOX/FOLFIRI±Cet （KRAS/RAS野生型）。
首次推荐PD-1单抗免疫治疗用于dMMR/MSIH的mCRC之末线治疗
2017. V1版《NCCN 结直肠癌诊治指南》更新解读
2017. V1版《NCCN 结直肠癌诊治指南》更新解读邵仟仟;林国乐【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2017(20)6【摘要】本文对2017. V1版《NCCN 结直肠癌诊治指南》进行了解读。
与2016. V2版《NCCN 结直肠癌诊治指南》相比，新版指南做出了一些能改变临床实践的更新，其中最为重要的几点包括：（1）建议服用小剂量阿司匹林作为结直肠癌（CRC）术后的二级化学预防；（2）RAS 野生型转移性 CRC（mCRC）的一线靶向治疗中，表皮细胞生长因子受体（EGFR）单抗仅限于左半结肠癌患者；（3）可切除肝/肺转移瘤的新辅助化疗中不推荐使用靶向药物；（4）推荐程序性死亡受体（PD -1）单抗用于 MMR 突变（dMMR）/ MSI - H 的 mCRC 之末线治疗。
%This paper interpreted NCCN Guidelines for Colon Cancer and Rectal Cancer(Version 1. 2017). Compared with Version 2. 2016,the latest guideline made some significant updates,and the most important points included: (1) considering low - dose aspirin as the secondary chemoprevention for colorectal cancer(CRC)survivors;(2)in the first - line targeted therapy of RAS wide - type CRC(mCRC),EGFR inhibitors(cetuximab or panitumumab)should only be offered to patients whose primary tumors originated on the left side of the colon and rectum; ( 3 )the panel recommends against panitumumab and cetuximab in the neoadjuvant chemotherapy of resectable metastatic liver or lung neoplasms;(4)the panel recommends programmed death receptor - 1(PD - 1)inhibitors astreatment options in mCRC patients with metastatic deficientMMR(dMMR)or MSI - H in second - or third - line therapy.【总页数】4页(P635-638)【作者】邵仟仟;林国乐【作者单位】100730 北京市，中国医学科学院北京协和医学院，北京协和医院基本外科;100730 北京市，中国医学科学院北京协和医学院，北京协和医院基本外科【正文语种】中文【中图分类】R735.34【相关文献】1.2012 V1 版NCCN结肠癌指南更新解读 [J], 陈功;万德森2.2019年V1版本《NCCN结直肠癌临床实践指南》更新解读 [J], 赵姗; 吕英谦3.《2020年NCCN肝胆肿瘤临床实践指南(V1版)》胆管癌诊治进展解读 [J], 苏敬博;张健;金哲川;张东;耿智敏4.2020年V1版《NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读 [J], 高显华;刘连杰;张卫5.NCCN 2016 V1版直肠癌诊治指南更新及其解读 [J], 詹天成;顾晋因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
结直肠癌的基因检测
史；则可行MLH1基因结构性表观突变
检测，和/或LS相关胚系突变检测
+
+
--
N/A (-)
(+) 1.散发肿瘤；2.罕见MLH1基因胚系突变或
MLH2基因结构性表观突变
+
+
-- N/A (-)
(-) 1.MLH1基因或罕见PMS2基因胚系突变；2.1.LS相关胚系突变检测；2.若胚系突变
散发肿瘤
检测阴性，考虑体细胞MMR基因检测
纯/杂合子 临床意义 杂合 良性多态性 纯合 良性多态性 杂合 良性多态性 杂合 良性多态性 纯合 良性多态性 杂合 良性多态性 杂合 良性多态性 纯合 良性多态性 杂合 良性多态性 杂合 良性多态性 杂合 良性多态性 杂合 良性多态性
说明：
已知致病突变，表示该突变在现有的研究报道中与疾病有关，致病机理明确，遗 传统计学意义显著，有相关功能验证。疑似致病突变，是指功能预测可能是致病 的，但还未有确凿的临床证据。临床意义未明表示该变异有研究报道，但与关系 不明的变异。疑似良性多态性是指该变异有研究报道是良性的，但还未有确凿的 临床证明。良性多态性是指该变异在临床研究表明不能导致疾病，与疾病没有关 系
BRAF V600E
N/A
N/A
合理的病因
MLH1 启动子甲
基化
N/A 1.散发肿瘤；2.其他遗传性结直肠癌综合 1.无
征（非LS）
进一步检查
N/A 1.任一LS相关基因的胚系突变；2.散发肿 1.LS相关胚系突变检测；2.若胚系突变
瘤
检测阴性，考虑体细胞MMR基因检测
N/A N/A N/A MSI-H N/A N/A 1.散发肿瘤；2.任一LS相关基因的胚系突 1.可通过IHC检查指导基因检测；2.如果
结肠癌的高危因素及早期筛查方法
结肠癌的高危因素及早期筛查方法概述结肠癌是一种严重的恶性肿瘤，在许多国家都是常见的癌症之一。
了解结肠癌的高危因素以及早期筛查方法对于预防和早期发现该疾病非常重要。
本文将讨论与结肠癌相关的高危因素，并介绍一些常用的早期筛查方法。
一、高危因素1.年龄：随着年龄的增长，患结肠癌的风险也会增加。
尤其在50岁以上的人群中，结肠癌更为常见。
2.遗传因素：家族史是结肠癌患病风险最大的因素之一。
如果有直系亲属（如父母、兄弟姐妹）患有结肠癌，那么个体患病风险将明显增加。
3.遗传突变：某些基因突变（如HNPCC和FAP）与遗传性结肠癌有关。
这些基因突变可导致个体发展出多发性结肠腺瘤，并增加患结肠癌的风险。
4.炎症性肠病：患有溃疡性结肠炎或克罗恩病等肠道炎症性疾病的人群，其患结肠癌的风险也较高。
5.饮食习惯：高脂肪、低纤维、高红肉和加工肉食物摄入增加了结肠癌的风险。
反之，摄入足够的蔬菜、水果和全谷物可以减少患结肠癌的风险。
6.身体活动水平：缺乏体力活动与结肠癌发生率增加相关。
适度规律的运动被认为是预防结肠癌的重要因素之一。
二、早期筛查方法1.大便潜血试验（FOBT）：这是一种常见且经济实惠的早期筛查方法。
它通过检测粪便中是否含有隐血来判断是否需要进一步进行结肠镜检查。
然而，FOBT并不具备很高的准确性，可能会存在假阴性和假阳性结果。
2.结肠镜检查：这是目前最准确和可靠的早期筛查方法。
结肠镜可以直接观察结肠内壁，并及时发现可疑的息肉或癌症。
然而，结肠镜检查需要较长的时间和耐心，对患者来说并不舒适，并且具有一定的风险。
3.虚拟结肠镜（CTC）：虚拟结肠镜是一种无创的筛查方法，使用计算机断层扫描生成结肠影像，以检测息肉和癌症的存在。
与传统结肠镜相比，虚拟结肠镜不需要插入到体内，因此更为舒适，并且风险较低。
然而，它可能会产生一些假阳性结果，并需要进一步进行其他诊断。
4.粪便DNA试验：这是一种新兴的早期筛查方法，通过检测粪便中特定基因异常或突变来判断是否有结肠癌存在。
NCCN最新指南：结直肠癌筛查
NCCN 最新指南：结直肠癌筛查结直肠癌（CRC ）是最常见的癌症，通过早期诊断和息肉切除等癌症预防措施可以降低CRC 死亡率，所以CRC 检查程序的主要目标是通过早期诊断和预防措施降低CRC 的死亡率。
目前局限期CRC 相对 5 年生存率为90.5%，而局部进展期和转移者则分别为71.9% 和12.5%，说明早期诊断对生存有很大的影响。
NCCN CRC 检查指南主要阐述各种检查模式，同时为普危和高危散发CRC 患者制定检查计划。
对遗传性综合征的处治则在NCCN 遗传性/家族性CRC 高危风险评估指南中进一步描述。
具体修订内容强调检查的最终目标是通过预防和早期检查降低死亡率；增加了关于结肠镜肠道准备方面的推荐；对阳性家族史的患者的检查指南进行了修订。
NCCN 委员会将会继续监控CTC 和粪便DNA 检查的潜能，但并未对现行推荐进行修订，因为关于这些检查如何更好应用的证据尚不充足。
CRC 检查对死亡率的影响非常明显，随着检查手段的不断进步，CRC 死亡率会持续下降，但仍需要高质量的研究进一步支持这一结论。
检查手段现代CRC 检查手段可大致分为二类：结构性检查和粪便检查。
结构性检查（如结肠镜、软乙状结肠镜、CTC ）通过内镜和影像学检查可以检测到早期癌症和息肉。
但内镜检查存在一些限制，包括相对侵袭性、需要饮食准备和肠道准备、检查需要耗费大量时间（典型的通常需要一整天）。
内镜检查需要知情同意，内容通常包括麻醉、检查相关风险如穿孔和出血等。
粪便检查（如潜血[FBOT] 、粪便DNA 检测）用于在粪便标本中检测CRC 的征象。
与结构性检查不同的是粪便检查不具有侵袭性，也无需肠道准备，但粪便检查发现息肉的概率很低，敏感性也较差，所以委员会推荐在粪便检查有阳性发现后要行结肠镜检查。
2015 指南主要讨论了结肠镜、CTC 、粪便DNA 、FBOT 等检查。
结肠镜结肠镜是最完整的检查手段，可以检查全部大肠、去除发现的息肉，其它检查有阳性发现后需要经结肠镜进一步确认，结肠镜还是评估其它检查手段有效性的金标准。
结直肠癌指南讲课 ppt课件
息肉镜下切除术后的处理策略
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手术治疗
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说明
• a 根治性手术方式是结肠切除加区域淋巴结整 块清扫[1-2]。肿瘤血管起始部的根部淋巴结 及清扫范围外的可疑转移淋巴结,也应切除或 活检。只有完全切除的手术才能认为是根 治 性的[3-4]。 • b 可选的手术方式包括：I 期切除吻合,或 I 期 切除吻合+近端保护性造口，或 I 期肿瘤切 除 近端造口远端闭合,或造瘘术后 II 期切除。 • c 肠梗阻者不建议腹腔镜手术。 • d 肠道支架通常适用于远端结肠的病灶,并且放 置后能使近端结肠减压,从而择期结肠切除 时 能一期吻合的病例[5]。 e 视腹腔污染程度选择， 手术方• Mx 远处转移无法评价 • M0 无远处转移 • M1 有远处转移 M1a 远处转移局限于单个器官或部位 （如肝,肺,卵巢,非区域淋巴结） M1b 远处转移分布于一个以上的器官/ 部位或腹膜转移
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• Tis：包括肿瘤细胞局限于腺体基底膜(上皮内)或 黏膜固有层(黏膜内)，未穿过黏膜肌层 到达黏膜 下层。 • T4b：T4b 的直接侵犯包括穿透浆膜侵犯其他肠段， 并得到镜下诊断的证实(如盲肠癌侵 犯乙状结肠)， 或者，位于腹膜后或腹膜下肠管的肿瘤，穿破肠 壁固有基层后直接侵犯其他 的脏器或结构，例如 降结肠后壁的肿瘤侵犯左肾或侧腹壁，或者中下 段直肠癌侵犯前列 腺、精囊腺、宫颈或阴道。肿 瘤肉眼上与其他器官或结构粘连则分期为 cT4b。 但是，若显 微镜下该粘连处未见肿瘤存在则分期 为 pT3。
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• V 和 L 亚分期：用于表明是否存在血管和淋巴管 浸润，而 PN 则用以表示神经浸润。 • 前缀：cTNM 是临床分期，pTNM 是病理分期；前 缀 y 用于接受新辅助治疗后的肿瘤 分期（如 ypTNM），病理学完全缓解的患者分期为 ypT0N0cM0，可能类似于 0 期或 1 期。前缀 r 用 于经治疗获得一段无瘤间期后复发的患者 （rTNM）。
卫生部结直肠癌诊疗规范解读【40页】
分级
WHO 四级分法
组织学类型
低级 别
Ⅰ级 Ⅱ级
高分化(管状)腺癌，乳头状腺 癌
中分化(管状)腺癌
高级 Ⅲ级 低分化(管状)腺癌，黏液腺癌， 别 Ⅳ级 印戒细胞癌，未分化癌，髓样癌
Ⅱ期结直肠癌的辅助治疗
➢无高危因素者，建议随访观察，或者单药 氟尿嘧啶类药物化疗。
➢有高危因素者，建议辅助化疗。化疗方案 推荐选用5-FU/LV、卡培他滨、5-FU/LV/奥沙 利铂或 CapeOx方案。化疗时限应当不超过6 个月。有条件者建议检测组织标本MMR或 MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶 类药物的单药辅助化疗。
织内有肿瘤种植（TD,tumor deposit），无区域淋巴 结转移
➢ N2 有4 枚以上区域淋巴结转移 ➢ N2a 4-6 枚区域淋巴结转移 ➢ N2b 7 枚及更多区域淋巴结转移
结直肠癌分期 M分期
➢Mx 远处转移无法评价 ➢M0 无远处转移 ➢M1 有远处转移 ➢M1a 远处转移局限于单个器官或部位（如
影像检查： BE、超声、
CT/MRI、 PET-CT*
明确诊断及分 期后按不同分 期治疗
内窥镜检查 ＋活检病理
结直肠癌分期
T分期
➢ Tx 原发肿瘤无法评价 ➢ T0 无原发肿瘤证据 ➢ Tis 原位癌：局限于上皮内或侵犯黏膜固有层 ➢ T1 肿瘤侵犯黏膜下层 ➢ T2 肿瘤侵犯固有肌层 ➢ T3 肿瘤穿透固有肌层到达浆膜下层，或侵犯
无腹膜覆盖的结直肠旁组织 ➢ T4a 肿瘤穿透腹膜脏层 ➢ T4b 肿瘤直接侵犯或粘连于其他器官或结构
结直肠癌分期
N分期
➢ Nx 区域淋巴结无法评价 ➢ N0 无区域淋巴结转移 ➢ N1 有1-3 枚区域淋巴结转移 ➢ N1a 有1 枚区域淋巴结转移 ➢ N1b 有2-3 枚区域淋巴结转移 ➢ N1c 浆膜下、肠系膜、无腹膜覆盖结肠/直肠周围组
NCCN结直肠癌高风险评估指南2017.3版（4）
NCCN结直肠癌高风险评估指南2017.3版（4）致医生同行：欢迎订购《指南解读》会员（点击了解详情）欢迎大家对编译内容提批评指导意见，可在文末留言，谢谢！科研招募：免费400多个基因二代测序和免疫治疗预后指标检测（点击了解详情）个人简介：以第一作者或共同第一作者发表SCI论文18篇，累计影响因子达68分。
在《中华胃肠外科杂志》等国内核心期刊上发表论文20余篇。
主持国家自然科学基金2项。
主编专著1部、参编专著4部。
曾赴美国Cleveland Clinic结直肠外科交流学习，担任多本SCI杂志的审稿人。
入选长海医院首批“优秀青年人才苗子库”，多次获国际结直肠疾病高峰论坛青年学者奖、3D手术视频大赛最佳团队奖、MDT病例分享论坛优胜奖、第二军医大学先进文职人员和医院嘉奖。
擅长疾病：结直肠癌的手术治疗及综合治疗；遗传性结直肠癌的筛查和遗传咨询。
目录林奇综合征的IHC和MSI检测原则(LS-A)LS-A,1/5英文版中文版总则●IHC和MSI检测通常是在结肠癌和子宫内膜癌组织中进行的筛查试验（单独或联合），以识别LS的高危人群。
大于90％的LS肿瘤是MSI-H（高度微卫星不稳定性）和/或IHC显示至少有一种错配修复（MMR）蛋白的表达缺失。
散发性结肠癌中有10％〜15％表现为IHC异常和MSI-H，其中大部分是由于MLH1基因启动子异常甲基化引起的，而不是LS（一种MMR基因或EPCAM的遗传突变）所致。
在大多数散发性MSI（微卫星不稳定）的 CRC中发现了BRAF V600E 基因的突变，而该基因的突变在LS相关的CRC中很少见。
因此，MLH1 的IHC检测结果异常增加了LS的可能性，但是还不足以确诊LS。
然后将具有胚系突变的那些确定为LS患者。
同样的，由于MLH1启动子的异常甲基化，散发性子宫内膜癌可能表现出MSI / IHC异常。
对肿瘤组织的DNA进行相应基因的体细胞MMR基因突变检测（参见LS-A 4/5 中的“可能的病因学”），可以用来评估体细胞突变，进而解释IHC和/或MSI结果异常的原因。
结直肠癌遗传风险评估
结直肠癌遗传风险评估在如今这个快节奏的时代，健康问题愈发受到大家的关注。
而结直肠癌，这一可怕的疾病，也悄悄潜伏在我们身边。
今天，咱们就来聊聊结直肠癌遗传风险评估这个听起来有点专业，但其实和我们息息相关的事儿。
我有个亲戚，叫老王，他的经历让我对结直肠癌遗传风险评估有了特别深刻的认识。
老王是个普普通通的中年男人，平时没啥大毛病，就是工作压力大，饮食也不太规律。
有段时间，他老是觉得肚子不太舒服，一开始没当回事，以为就是吃坏了东西。
可这不舒服的感觉持续了好一阵子，老王这才有点慌了。
去医院一检查，医生建议做个全面的检查，其中就包括结直肠癌遗传风险评估。
这可把老王给弄懵了，他压根不知道这是啥玩意儿。
医生耐心地给他解释，说这是通过一系列的检测和分析，看看他是不是因为家族遗传的因素，更容易患上结直肠癌。
老王一听，心里咯噔一下。
他想起自己的父亲就是因为结直肠癌去世的，虽然那时候医疗条件没现在好，但他心里一直有个疙瘩。
这下可好，医生说的这些让他心里更没底了。
接下来的日子，老王开始了一系列繁琐的检查。
抽血、化验、做肠镜，那过程可真是折腾人。
老王跟我抱怨说，做肠镜的时候，那感觉别提多难受了，肚子里咕噜咕噜的，还得忍受那根管子在身体里捣鼓。
不过为了能弄清楚自己的状况，他也只能咬咬牙坚持。
等检查结果的那几天，老王简直是坐立不安。
他一会儿担心自己真的有遗传风险，一会儿又安慰自己也许只是虚惊一场。
那几天，他整个人都瘦了一圈，精神也特别差。
终于，结果出来了。
医生拿着报告，仔细地给老王讲解。
还好，虽然老王有家族病史，但目前的检测结果显示他的遗传风险不算太高。
不过医生也叮嘱他，可不能掉以轻心，以后得注意饮食健康，多运动，定期来复查。
老王听完，心里的大石头算是落了地，但也不敢放松警惕。
从那以后，他真的像变了个人似的。
以前老是爱吃那些油腻的、重口味的东西，现在开始学着吃清淡的、营养均衡的饭菜。
每天早上还会去公园跑跑步，晚上吃完饭也会出去散散步。
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NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版（1）
目录
遗传性结直肠癌综合征的评估(HRS-1）注解:a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。
b.增加风险的个人史包括但不限于先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、多生牙、硬纤维瘤、甲状腺乳头状癌的筛状变异型和肝母细胞瘤，保证进行遗传评估许多是必要的。
风险评估/可能息肉综合征的遗传评估(HRS-2）
注解:c.见遗传性结直肠癌的综合评估(HRS-A)。
d.强烈推荐在基因检测前和检测结果报告后进行遗传咨询/患者教育。
遗传咨询师、医学遗传学家、肿瘤内科医生、胃肠病医生、外科医生、肿瘤科护士或具有癌症遗传学专业知识和经验的其他卫生专业人员应尽早参与潜在符合遗传综合征标准患
者的遗传咨询。
e.如果存在结直肠癌的个人病史，且有多于一种的综合征可能解释其表现，请考虑多基因检测。
f.如果
评估是基于有> 1位亲属患息肉病的家族史，则发病的亲属
的息肉类型（如果已知）可指导检测。
排除林奇综合征的评估(HRS-3）
注解:
a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。
g.对于所有结直肠癌和子宫内膜癌患者（不管诊断年龄如何），适于行错配修复缺陷的肿瘤筛查，然而，胚系遗传检测通常用于诊断年龄较小、有阳性家族史或肿瘤检测结果异常（MSI或丧失错配修复蛋白表达）的患者。
有关Lynch综合征肿瘤筛查的详细信息，请参阅LS-A。