胎儿结构异常的产前诊断和随访[1]
超声诊断胎儿心脏结构异常分析报告模版
超声诊断胎儿心脏结构异常分析报告某某省郫县人民医院超声科，郫县，611730［摘要］目的：探讨超声诊断胎儿心脏结构异常的临床价值。
方法：回顾性分析4668例胎儿二维、M 型、彩色多普勒超声心动图检查结果及随访资料。
结果：检出118例胎儿心脏结构异常，检出率为4.8%，检出阳性率为 94.7%，以法洛四联征为主，占21.9%。
118例胎儿心脏结构异常分别为：12例复杂性先心病；6例室间隔缺损房室瓣返流；17例单心房，其中2例心脏异位；6例单心房、单心室； 13例完全心膜垫缺损；6例三尖瓣发育异常，其中2例三尖瓣下移； 23例法洛四联症； 6例心脏肿瘤；5例心包积液；3例卵圆孔增大。
结论：系统性胎儿超声心动图是检测孕期胎儿心脏结构异常的可靠方法，在预测胎儿临床转归过程中值得推广应用。
［关键词］胎儿；超声心动图；心脏结构异常Ultraphonic diagnosis analysis of fetal cardiac abnormalities Li XiaThe People’s Hospital of Pi County，Pi County 611730，China [abstract] objective: To evaluate the significance of using standardized ultrasound examination methods in the diagnosis of the fetal cardiac abnormalities. Methods: a retrospective analysis of 4668 cases of fetal two-dimensional, M type, color doppler echocardiographic findings and follow-up data. By using 2 d, M type, color doppler echocardiography examination method. We retrospectively analyzed the diagnosis of fetal cardiac abnormalities of the positive cases and explored the significance of the method . Results: Among 4668 cases，118 fetuses cardiacabnormalitieswere detected .The detection rate was 5.2%, and the detection positive rate was 94.7%. 118 cases of fetal cardiac structural abnormalities are: 12 cases of complex congenital heart disease；6 cases of Atrial septal defect；17 cases of single atrium, including 2 cases of heterotopic heart; 6 cases of single atrium and cases of single ventricle；6 cases of tricuspid dysplasia, including 2 cases of tricuspid valve；13 cases of complete endocardial cushion defect; 23 cases of tetralogy of fallot. 6 cases of cardiac cancer; 5 cases of pericardial effusion; 3 cases of patent foramen. Conclusion: The screening program showed good sensitivity and excellent specificity. Our prenatal heart screening progaram was feasible.[key words] the fetus; Supersonic and enchanted the graph; Cardiac structural abnormalities先天性心脏畸形是最常见的胎儿心脏结构异常，同时也是人类最常见的出生缺陷之一，先天性心血管畸形严重危害人类的健康，在围生期死亡率较高[1]。
孕早期经腹超声筛查胎儿及附属结构异常的临床价值
孕早期经腹超声筛查胎儿及附属结构异常的临床价值
白艳;石涛;赵婧;杨家翔
【期刊名称】《实用医院临床杂志》
【年(卷),期】2014(000)005
【摘要】目的：探讨经腹超声在孕早期筛查胎儿及附属结构异常中的临床价值。
方法采用经腹部超声对7663例11～13＋6周孕妇进行产前筛查，发现胎儿及附属结构异常并继续妊娠者行中期超声检查，随访其结果。
结果7663例孕妇（7806例胎儿）中，共检出142例胎儿及附属结构异常（1.8％），其中死胎1例，20例选择引产，24例失访，85例继续妊娠者孕中期超声发现异常11例。
结论孕早期经腹超声能筛查出部分胎儿异常，应结合中孕期超声检查，为临床提供有力的诊断价值。
【总页数】3页(P60-62)
【作者】白艳;石涛;赵婧;杨家翔
【作者单位】四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都610045
【正文语种】中文
【中图分类】R714.43;R445.1
【相关文献】
1.经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值 [J], 梁新;周鹏;高露露;刘云平;陈书文
2.孕早期超声规范化筛查胎儿结构异常65例超声特征及颈项透明层检测分析 [J], 陆天富
3.产前超声筛查在胎儿及其附属物结构异常中的早期筛查意义 [J], 沈开霞
4.产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值 [J], 梁志;马艳红;舒严苹
5.产前超声筛查在胎儿及其附属物结构异常中的早期筛查意义 [J], 沈开霞
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475例系统超声异常随访结果论文
475例系统超声异常随访结果分析【摘要】目的了解经我院中孕期系统超声诊断有结构异常迹象的孕妇的妊娠结局。
方法系统超声检查由经过国家卫生部或省卫生厅培训合格的高年资医师操作，诊断由2名主任医师同时确认完成。
仪器使用ge730专家版超声仪。
结果超声诊断结构异常者770例，有效随访病例475例，有效随访率为61.7%。
超声诊断后选择引产400例，其中严重结构异常和致死性异常孕妇选择引产的比率为100%。
选择继续妊娠直至分娩的孕妇75例，75例中生后确认异常者38例，生后确认正常者10例，生后外观及表现正常但未做特殊检查者23例，生后死亡无法确认者4例。
讨论系统超声诊断后的随访是提高诊断水平的有效手段，也是预防出生缺陷再发生的有效措施。
对于有恢复正常可能的缺陷，在诊断时要慎重导向孕妇的选择。
对于生后正常的病例要重新回顾，不断提高诊断的精准性。
【关键词】系统超声产前诊断缺陷胎儿随访妊娠结局中图分类号：r445.1 文献标识码：b 文章编号：1005-0515（2011）5-389-02孕中期系统超声检查以其无创性和较高准确性，成为临床产前诊断的一个重要检查手段，也成为孕妇们期望值极高的一项检查内容。
然而受限于各种因素，超声检查也有其局限性。
本文通过475例系统超声诊断异常者的随访，旨在了解这些异常者对妊娠结局的选择和胎儿出生后的情况，建立起正常的信息反馈机制，促进超声诊断水平的提高。
1 资料与方法1.1 随访对象：2008—2010年在我院产科系统超声门诊诊断出胎儿结构异常的孕妇1.2 方法系统超声检查由经过国家卫生部或省卫生厅培训合格的高年资医师操作，诊断由2名主任医师同时确认完成。
仪器使用ge730专家版超声仪。
随访采取电话询问的方式，由医生完成。
2 结果2.1 随访总体情况系统超声检查有异常征象770例，因电话号码有误、电话号码变更、电话无人接听等原因未能随访成功295例，有效随访病例为475例，有效随访率为61.7%。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)产前筛查和产前诊断参考答案*单项选择1、人类遗传性疾病中不包括哪些A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、先天性疾病D、染色体病2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞4、开展产前诊断手艺的《母婴保健手艺服务执业许可证》每( C)年校验一次? A一B二C三D五5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1B2C3D417、对未取得产前诊断类母婴保健手艺考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超出许可范围的，县级以上人民当局卫生行政部门；情节严峻的，按照《中华人民共和国执业医师法》撤消其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追查刑事责任A 赐与告诫或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动XXX 与告诫或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C赐与告诫或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D赐与告诫或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8、《产前诊断手艺管理办法》自开始实施？Axx年5月1日Bxx年5月1日Cxx年5月1日Dxx年5月1日9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10、中孕期通常指A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。
A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？A血清甲胎卵白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
胎儿骨骼、泌尿系统异常
单侧肾孟输尿管积水,预后较好,部分病例出生后 需要手术治疗。
（三）膀胱扩张பைடு நூலகம்
膀胱扩张发生率为1:4000-1:2000活产儿。发生的 原因很多,可以是梗阻性或非梗阻性。梗阻性主要包 括后尿道瓣膜(发生于男性胎儿)、尿道梗阻或闭锁、 泄殖腔异常等;非梗阻性主要包括神经源性膀胱或者 合并染色体异常。
异位肾:腰椎前方肾区未见肾脏回声,肾上腺平躺, 在膀胱上方的盆腔内见肾脏回声,有时彩色多普勒可 显示盆腔肾动脉发自髂动脉。
【相关异常】
1.合并其他器官异常最常见的是生殖系统畸形。
2.肾缺如大部分是散发的,合并染色体异常的风险比 较低,主要是18三体综合征。
3.大约10%的病例有合并遗传综合征的风险,比较常 见的有: Fraser综合征,为常染色体隐性遗传,主要表 现为肾缺如、喉闭锁、隐眼、多指(趾)等。 VACTERAL综合征,脊柱畸形、直肠肛门闭锁、心脏 畸形、气管食管瘘、肾脏畸形、肢体畸形等。
2.双侧肾盂输尿管扩张需要与尿道梗阻进行鉴别, 尿道梗阻除了双侧肾盂输尿管扩张外,还合并膀胱增 大,羊水过少。
【注意事项】
1.正常输尿管超声声像图上难以显示,怀疑输尿管 扩时,注意观察肾盂扩张以及对侧肾脏及输尿管有无 扩张,膀胱内有无输尿管疝。
2.重复肾不合并肾盂扩张时,产前诊断困难
3.妊娠期动态随访肾盂输尿管扩张情况及羊水量。
（一）常染色体隐性遗传多囊病
常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polyeystic
kidney disease, ARPKD)，又称Pmr1型,由6p21PKHDI基 因突变引起,发病率为1:40000-1:20000,病变累及肾 脏和肝脏的范围不同,临床症状出现的时间及严重程 度亦有所不同,根据症状出现的时间又分为:胎儿型, 新生儿型、婴儿型、幼儿型。
产前诊断工作总结
产前诊断工作总结一、引言产前诊断作为预防出生缺陷的重要手段，对于保障母婴健康、提高出生人口素质具有举足轻重的作用。
在过去的一年中，我作为产前诊断中心的成员，有幸参与了众多孕妇的产前诊断工作，现将我的工作总结如下，以期为今后的工作提供借鉴和改进。
二、工作回顾1. 产前诊断对象的筛选与评估在过去的一年里，我们严格按照产前诊断对象的筛选标准，对孕妇进行初步评估。
主要包括以下几个方面：（1）孕妇年龄：大于35岁的孕妇，因为年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。
（2）孕妇家族史：有家族遗传病史的孕妇，如地中海贫血、唐氏综合症等。
（3）孕妇病史：有不良孕产史、多次流产、早产、胎儿生长受限等病史的孕妇。
（4）超声检查：发现胎儿结构异常、羊水过多或过少等。
通过对孕妇的评估，我们确定了产前诊断的对象，确保了诊断的针对性和有效性。
2. 产前诊断技术的应用在产前诊断过程中，我们运用了以下几种技术：（1）血清学筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，预测胎儿染色体异常的风险。
（2）超声检查：观察胎儿生长发育情况，发现结构异常。
（3）羊水穿刺：获取羊水中的胎儿细胞，进行染色体核型分析和基因检测。
（4）绒毛活检：获取绒毛组织，进行染色体核型分析和基因检测。
（5）胎儿镜检查：直接观察胎儿生长发育情况，必要时进行活检。
3. 产前诊断结果的分析与咨询在产前诊断过程中，我们高度重视诊断结果的分析与咨询，确保孕妇及家属充分了解诊断结果，为后续治疗和决策提供依据。
（1）染色体核型分析：对羊水或绒毛细胞进行染色体核型分析，判断是否存在染色体异常。
（2）基因检测：针对特定疾病，如地中海贫血、唐氏综合症等，进行基因检测。
（3）超声检查结果分析：对胎儿生长发育情况进行综合评估，判断是否存在结构异常。
4. 产前诊断后的跟踪与随访产前诊断后，我们对孕妇及胎儿进行跟踪与随访，确保诊断结果的准确性，并为孕妇提供及时、有效的干预措施。
（1）对正常孕妇，我们指导其进行孕期保健，预防出生缺陷。
中孕期规范化的III级产前超声筛查胎儿结构异常的回顾性分析
中孕期规范化的III级产前超声筛查胎儿结构异常的回顾性分析作者：王晓娜来源：《健康必读·下旬刊》2020年第11期【摘要】目的：探讨超声于中孕期行规范化III级产前超声检出胎儿结构常的重要性。
方法：回顾性分析2018年1月1日-2019年12月31日我院定期产前检查孕18周至孕24周的单胎妊娠孕妇1242例，分别采用III级超声筛查及II级超声筛查。
对两种检查方法采用分析对比。
采用规范化的III级产前超声筛查胎儿畸形，诊断胎儿结构异常的发生率，畸形的分布特点。
结果：调查研究显示：1242例孕妇中，经引产或出生后证实的结构异常54例，III级产前超声诊断51例，占94.4%，漏诊3例，漏诊率5.6%，漏诊病例主要表现为肢体畸形2例，面部畸形1例，中孕期检出的胎儿结构异常中枢神经系统畸形位居前列。
II级产前超声筛查结构异常胎儿43例，占79.6%，漏診11例，漏诊率20.4%，两种方法的检出率及漏诊率比较差异有统计学意义（P<0.05）。
结论：本组运用规范化III级超声检出胎儿结构异常检出率为94.4%，最常见的类型为中枢神经系统畸形。
规范超声标准切面对提高产前畸形筛查效果显著，为减少出生缺陷、提高人口素质发挥重要的作用。
【关键词】规范化，III级产前超声，中孕期，胎儿结构异常，规范化切面，回顾性研究【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2020）11-33--01胎儿畸形是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。
形态结构异常表现为先天畸形[1]，最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等[2]。
出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因，因此中孕期行规范化产前超声筛查胎儿畸形，意义重大。
我院实行产前胎儿筛查的规范化分级检查制度，并将接受规范化III级产前筛查的孕妇资料与同时期采用II级产前超声检出畸形的资料做对比分析，以此探讨在中孕期行规范化III级超声筛查诊断胎儿结构异常的价值，并分析产前规范化操作对减少漏诊、误诊的作用。
无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展
胎 儿染 色 体结 构异 常 中的研究 进 展做 一综 述 。
１ 孕妇外周血 中胎儿游离 Ｄ Ｎ Ａ的发现及生物学特性 在 １ ９ ９ ７年 ， Ｌ ｏ等口 首 次 在 孕 妇 血 浆 中检 测 到
近年 已有 学 者从 ｃ ｆ ｆ Ｄ ＮＡ 中谱 画 出胎 儿 的完 整基 因
组 Ｄ ＮＡ， 因此， ｃ ｆ ｆ Ｄ ＮＡ 是 无 创 产 前 诊 断 最 理 想 的
《 中国产前诊断杂志 （ 电子版） 》 ２ ０ １ ６ 年第 ８ 卷第 ４ 期
・述 评
・ １
无 创 产 前 诊 断在 胎 儿 染 色 体结 构 异 常 中的研 究 进 展
赵馨 魏 然 尹 爱 华
（ 广 东省 妇幼 保健 院 医学遗 传 中心 ， 广 东 广 州 ５ １ ０ ０ １ ０ ）
儿游离 Ｒ ＮＡ 等 新 兴 的研 究 物 质 ， 为 非 介 入 性 产 前 诊 断 提供 可 能 ， 其 中基 于 胎 儿 游 离 Ｄ ＮＡ 的胎 儿 染 色体 ２ １ 、 １ ８ 、 １ ３ 一 三 体综 合 征 的 产 前 筛 查 已成 功应 用
于临 床 ， 胎 儿 其他 染 色体数 目异 常 以及 结 构异 常 、 单 基 因病 等 的诊 断 方 法 也 成 为研 究 热 点 ， 本 文就 其 在
头 承 担 国 家 生 殖 健 康 与 出生 缺 陷 重 大 专 项 、 国 家 自然 基 金 项 目 、 国家 ８ ６ ３计 划 项 目子 课 题 及 省 、 市 部 级 重 点
课 题 十 多项 ， 获得 国家教 育部 科技 进 步二 等 奖 １项 、 国 家科 技 进 步 奖二 等 奖 １项 、 广 东省科 技 进 步 一等 奖 １
一
直 以来 ， 人们致力于开发一种早期、 安全、 准
胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析
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表 2 151例不同类型的胎儿 SCA及妊娠结局分析[（%）]
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关键词 性染色体异常产前诊断指征妊娠结局 中图分类号：^E>%;J 文献标识码：D 文章编号：>&E%Q>>!V_!<!#`<&Q<EVNQ<% ><;#V&VL>&E%Q>>!V;!<!#;<&;<##
胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾
脑灰质异位（FGMH ）是一种较为少见的先天畸形，是神经元移行障碍性疾病的一种，在胚胎时期神经母细胞增殖迁移过程中受干扰因素的影响而发生［1］。
随着产前诊断技术的不断向深、细、精方向发展，本病越来越受到关注。
产前检查是一个特殊时期的检查，胎儿解剖结构上的影像学诊断主要依靠产前超声和MRI ，本病亦如此。
Blondiaux 等［2］研究了11例产前诊断的灰质异位胎儿，指出即使是针对性的产前超声对本病的诊断也是较难的；Manganaro 等［3］则指出胎儿MRI 早在孕19周胎儿就可对中枢神经系统结构进行良好的评价，但并未对产前超声与MRI 对本病的诊断进行对比研究；Teixeira 等［4］研究了后颅窝池囊肿和本病的相关性，11例中均存在有后颅窝池囊肿，提出当发现后颅窝池囊肿时应着重检查侧脑室的形态结构以排除室管膜下灰质异位。
总之以往研究报道侧重点各不相同，为探讨FGMH 的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法，本文在前人研究的基础上，通过对1例因脑室扩张来我院会诊的胎儿行颅脑针对性超声检查，发现侧脑室壁毛糙不规整等改变，并对近20年来的产前诊断本病的文献进行了回顾性分析，对比研究产前超声和MRI 对本病的检出率，以进一步丰富我们对胎儿大脑灰质异位的产前诊断、特征性的超声表现、合并畸形、临床表现以及预后等的认识。
1资料与方法1.1一般资料孕妇34岁，电子售后商，孕3产2，第1胎自然流产，胎儿胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾脑灰质异位的产前诊断及文献回顾张葵，李胜利，文华轩，袁鹰南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科，广东深圳518028Prenatal diagnosis of fetal gray matter heteropia in one case and literature reviewZHAGN Kui,LI Shengli,WEN Huaxuan,YUAN YingDepartment of Ultrasound,Shenzhen Maternity &Child Healthcare Hospital Affiliated to Southern Medical University,Shen-zhen 518028,China摘要：目的探讨胎儿大脑灰质异位（FGMH ）的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法。
妊娠期胎儿畸形风险评估与指导
妊娠期胎儿畸形风险评估与指导妊娠期胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，可能导致新生儿死亡、身体残疾或智力发育迟缓等等。
胎儿畸形的发生率在全球范围内都相对较高，因此，评估妊娠期胎儿的畸形风险以及提供相应的指导非常重要。
本文将介绍妊娠期胎儿畸形风险评估的相关信息，并提供相关指导的建议。
一、妊娠期胎儿畸形风险评估1. 风险因素识别了解妊娠期胎儿畸形的风险因素是进行风险评估的第一步。
常见的风险因素包括孕妇的年龄、基因遗传、疾病史、暴露于环境毒素以及药物使用等。
通过临床问诊、体格检查和其他相关检查手段，医生可以评估孕妇的风险因素。
2. 产前筛查产前筛查是通过结合孕妇的年龄、血液样本检测等方法来评估胎儿畸形的风险。
常见的产前筛查包括唐氏综合征、神经管缺陷等。
这些筛查通常在10至14周之间进行，可以提供初步的风险评估结果。
3. 产前诊断产前诊断是通过采集胎儿组织样本并进行特定检测来判断胎儿是否存在畸形。
产前诊断通常在风险评估结果为高风险时进行，以确认胎儿是否存在异常。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带血采样和绒毛活检等。
二、妊娠期胎儿畸形风险指导1. 遗传咨询对于存在遗传疾病风险的夫妇，遗传咨询是非常重要的一部分。
遗传咨询可以帮助夫妇了解相关遗传病的风险，并提供相应的指导和建议，如遗传筛查、基因检测、家族病史分析等。
同时，遗传咨询师还可以提供情绪支持，帮助夫妇应对可能的遗传疾病问题。
2. 健康生活方式孕期保持健康的生活方式对于胎儿的发育和预防胎儿畸形非常重要。
孕妇应该积极参加规律的产前检查，遵循医生的建议，合理饮食、适量运动、避免吸烟、酗酒以及暴露在有害物质中。
此外，还应注意避免感染，保持良好的卫生习惯。
3. 药物和环境的评估为了减少胎儿畸形的风险，妊娠期间的药物使用和环境暴露需要得到严格控制和评估。
孕妇在使用任何药物之前，应该咨询医生的建议，并严格遵循医生的指示。
此外，避免接触有害物质，如辐射、毒性物质等，能够有效降低畸形风险。
中孕期胎儿严重心脏结构异常的产前超声筛查
中孕期胎儿严重心脏结构异常的产前超声筛查尤艳，罗唐华，王敏，陈思（内江市市中区妇幼保健计划生育服务中心（内江市市中区妇幼保健院），四川 内江）摘要：目的探讨产前超声对中孕期胎儿严重心脏结构异常筛查情况。
方法研究对象选取为2017年7月至2019年9月在我医院进行产前超声系统评估的中期（18~24周）妊娠孕妇3145例，为A组，使用前瞻性方案评估胎儿解剖，筛查胎儿结构缺陷情况；同时，选取1977例晚期（28~32周）孕妇，为B组，筛查其结构缺陷情况，并对其进行随访。
结果 40例胎儿心脏结构存在缺陷，其中有33例在孕中期，5例在孕晚期，2例在产后；孕中期超声筛查出胎儿存在心脏结构畸形的敏感性为80.0%，40例胎儿中，有30例胎儿的心脏结构存在缺陷严重畸形；A组诊断出严重性先天性心脏结构畸形患儿有32例，B组诊断出异的常患儿有26例，A组诊断出的异常患者显著高于B组（P<0.05）。
结论在妊娠中期，80.0%先天性心脏结构畸形胎儿可通过超声检查诊断出来，且此类胎儿总生存率较低。
关键词：中孕期；胎儿心脏结构异常；产前超声中图分类号：R714.5 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.102.121本文引用格式：尤艳,罗唐华,王敏,等.中孕期胎儿严重心脏结构异常的产前超声筛查[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(102):193,195.0 引言近年来，胎儿心脏结构缺陷早期的诊断取得了重要进展，尤其是技术发展和非整倍体早期超声标记物进行系统评估的实践推动。
胎儿解剖的早期妊娠评估是胎儿医学基金会倡导的产前保健的一个重要组成部分，然而经产前诊断后我们发现，胎儿结构中最常见的是胎儿心脏异常缺陷，所以，孕妇妊娠中期通过超声对胎儿心脏缺陷进行筛查，可改善胎儿预后[1]。
越来越多的学者设想将胎儿结构性心脏缺陷的诊断从妊娠中期转移到妊娠早期。
然而，到目前为止，妊娠早期的胎儿心脏结构畸形经超声检查，诊断结果仍然不是很清楚[2]。
早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值分析
早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值分析作者：艾志伟陈苏江来源：《中国医学创新》2020年第22期【摘要】目的：探讨早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值。
方法：选取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例（胎儿1 841例）的临床资料进行回顾性分析。
所有孕妇于孕早期（11～13+6周）均行超声检查，以出生后实际情况或引产后病理结果为金标准，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的诊断价值。
统计早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者的妊娠结局。
结果：1 841例胎儿中结构异常胎儿84例（4.56%），其中前腹壁异常6例，神经系统异常19例，心血管系统异常22例，泌尿系统异常13例，骨骼四肢异常7例，双胎特有结构异常3例，颈部水囊瘤及颈后透明层（NT）增厚9例，其他类型异常5例。
早孕期超声诊断准确率为89.29%（75/84），其中对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。
75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常;其余70例选择终止妊娠。
结论：早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率较高，能提前筛查出胎儿畸形，以便及早终止妊娠，减少结构异常胎儿出生，更好地促进我国优生优育事业的发展。
【关键词】胎儿结构异常超声筛查早孕期Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150[Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall，19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China.[Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancyFirst-author’s address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038胎儿结构异常是临床常见的出生缺陷疾病之一，是由胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等因素影响所致[1-2]。
三维超声在产前胎儿形态结构异常筛查中价值
本组胎儿结构异 常诊 断符合率 与孕周 关系从 表 ３中可 以发现 ， 表结 构异 常 的诊 断率 先 增加 ， 孕 ２ 达到 高 体 到 ４周 峰， 然后下 降 ， 主要是在 ２．４周阶段胎儿体表解剖结构 已形 ０２ 成， 并能为超 声所 显 示 ， 胎儿 大小 及羊 水适 中， 儿 活动 度 胎 大， 且受肋骨 回声影 响少 ， 大部分 体表结 构异 常在 此期 均 故 能显示 ， 随着孕周增加 ， 儿体 形增大与羊水量减 少 ， 而 胎 对体 表畸形漏诊率反而 逐渐增 高。胎儿 体 内结构 异常率 随着 孕 周逐渐增加 ， 主要 因 为体 内结 构 随着胎 儿体 形增 大 容易 分 辨， 特别是泌尿与消 化系 统结构 ， 并且 一些异 常结构 是随着 孕龄进行 性加 重的。本组资料 中 ， 胎儿体 内结构异常符合 率 在孕晚期超过 ８ ％。 ０
我国是 出生缺 陷高发 国家之一 ， 每年有 ８ 万 一１ 万 名 ０ ２ ０
出生 缺陷患儿 ， 他们 给社会 与家庭 带来 了沉重 的负担 ， 降低
Hale Waihona Puke 出生缺陷率是摆 在我们 面前 一道严 峻 的课 题。根据 世界 卫 生组 织的规定 ， 产前超声检查在降低出生缺 陷二级预 防中具 有重要作 用 ， 它能发现形态结构异 常的先天性畸形 【 。由于 １ Ｊ
注 ： 标记组 ， ★ 二维诊 断符合率 与三维诊断符合率 比较 ， ０ ０ Ｐ＜ ．５
传统二维超声仅能提供孤立的二维断面图像 ， 需要检查者在
中国实验诊断学
２１年 １月 第 ｌ卷 ０１ １ ５
产前筛查高危及疑难病例转会诊和追踪随访制度
产前筛查高危及疑难病例转会诊和追踪随访制度随着医疗技术的不断进步，产前筛查在减少常见染色体异常、遗传性疾病和胎儿结构性异常等方面发挥着重要的作用。
然而，由于某些情况下产前筛查结果可能存在误报或漏报的情况，因此需要建立一个针对高危及疑难病例的转会诊和追踪随访制度，以确保孕妇和胎儿的健康。
一、转会诊制度对于产前筛查后被判定为高危和疑难病例的孕妇，应该建立起转会诊制度，将其转至相关专科进行深入检查和诊断。
具体的制度如下：1. 信息传递：产前筛查机构应及时将高危和疑难病例的筛查结果、相关病史和个人信息等资料传递给相关专科医生。
必要时，可以采用加密传输手段保护隐私。
2. 专科评估：接受转会诊的高危和疑难病例应该经过一系列专科评估，例如妇产科、遗传科、心脏科等。
各个专科医生应根据自身专业领域的知识和技术，为孕妇提供最合适的诊断和治疗方案。
3. 病例讨论：由相关专科医生组成的病例讨论小组，应定期召开讨论会议，对每个高危和疑难病例进行综合评估和讨论，以确定最佳的医疗方案。
二、追踪随访制度为了确保高危和疑难病例得到持续的关注和管理，应建立追踪随访制度。
具体的制度如下：1. 随访计划：根据孕妇的病情和疾病特点，制定个性化的随访计划。
随访计划应包括产检时间、检查项目、随访频率等，以确保孕妇接受必要的检查和指导。
2. 定期随访：孕妇应按照随访计划定期就诊，接受产检和检查。
医生应及时记录孕妇的身体状况、胎儿发育情况等信息，并根据需要进行相应的调整和治疗。
3. 家庭指导：针对高危和疑难病例，应加强家庭指导和心理支持。
医生应向孕妇和其家人提供必要的生活护理、饮食调整、遗传咨询等方面的指导，以提高孕妇和胎儿的健康水平。
总结：产前筛查高危及疑难病例转会诊和追踪随访制度对于保障孕妇和胎儿的健康至关重要。
通过建立转会诊制度，可以确保高危和疑难病例得到专业的医疗评估和治疗；通过建立追踪随访制度，可以保证高危和疑难病例得到持续的关注和管理。
NT超声孕早期筛查对胎儿结构异常的检出效果分析李红桃
NT超声孕早期筛查对胎儿结构异常的检出效果分析李红桃发布时间：2023-06-24T06:26:41.547Z 来源：《中华医学信息导报》5期作者：李红桃[导读] 目的分析孕早期筛查中NT超声检查对胎儿结构异常的检出效果。
云南省曲靖市罗平县中医医院功能科 655800摘要：目的分析孕早期筛查中NT超声检查对胎儿结构异常的检出效果。
方法选择2021年1月-2022年1月在本院建档并进行早孕期筛查的孕妇为对象，筛选其中200例均接受NT超声检查，收集其中检出胎儿结构异常情况。
将检测结果与最终分娩结局进行对比，评价NT超声检查的准确性和应用价值。
结果 200例受检孕妇中最终胎儿结构异常26例，NT超声检出其中23例，检查灵敏度、准确率、特异度分别为96.50%、80.77%、98.85%。
结论应用NT超声进行孕早期筛查能够尽早发现胎儿结构异常情况，便于及时终止妊娠，降低畸形胎儿出生率。
关键词：孕早期筛查；NT超声检查；胎儿结构异常胎儿结构异常属于胎儿出生缺陷，是新生儿畸形的关键原因，包括神经系统、心血管系统、前腹壁异常等多种类型。
有研究表明，颈后透明层增厚与18-三体综合征、21-三体综合征等风险密切相关，通过早孕期筛查能够判定颈后透明层增厚情况继而发现胎儿结构畸形[1]。
NT超声能够清晰显示颈后透明层情况，可作为胎儿结构异常筛查的重要方法。
因此，本研究分析孕早期筛查中NT超声检查对胎儿结构异常的检出效果，报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料筛选2021年1月-2022年1月在本院建档并进行早孕期筛查的孕妇为对象，整群抽样其中200例。
年龄23-38岁，平均年龄（28.45±4.20）岁，其中初产妇121例、经产妇79例，人流史32例。
纳入本研究孕妇均为单胎妊娠，孕周在11～13+6周时接受NT检查。
自然流产、合并严重妊娠期并发症的孕妇不予纳入。
全部孕妇均在我院建档并分娩，资料完整。
1.2 方法选用上海寰熙医疗器械有限公司提供的飞利浦iU Elite彩色多普勒超声诊断仪，使用3-5MHz探头，指导孕妇取仰卧体位接受检查，保持正常、匀速的呼吸配合检查。
染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用
•739 •Journal of Minimally Invasive Medicine,2020,15 (6)染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用赵雪飘(宿迁市第一人民医院,江苏省宿迁市223800)【摘要】目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。
方法选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇。
在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,并行羊水细胞培养及染色体核型分析，同时行单核苷酸多态性芯片检测。
结果120例孕妇羊水细胞均培养成功，成功率为100.00%。
染色体核型异常者11例，异常率为9. 17%，其中有9例为染色体数目异常，2例为染色体结构异常。
超声显示多发畸形者的染色体核型异常率最高（15.00%)。
120例孕妇中，染色体芯片异常18例，异常率为15.00% ;10例染色体核型异常者染色体芯片均异常，有1例染色体结构异常者染色体芯片正常；109例染色体核型正常者中有8例染色体芯片异常，其中3例为已知致病性综合征,5例为意义未明拷贝数变异（CNVs)。
结论在超声提示结构异常胎儿产前诊断中联合应用染色体核型分析与染色体芯片技术，可提高产前的染色体异常检出率，更好地找出遗传学病因，有着重要的临床应用价值。
【关键词】染色体核型；染色体芯片；胎儿结构异常；超声诊断；产前诊断【中图分类号】R715.5【文献标识码】B【文章编号】丨673名575(2020)06^0739>04D01：10. 11864/j.issn. 1673.2020.06. 12Application of chromosome karyotype combined with chromosome chip technology in theprenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasoundZHAO Xuepiao(Suqian First Peoplers Hospital, Suqian 223800, Jiangsu, China)【Abstract 】Objective To explore the application value of chromosome karyotype combined withchromosome chip technology in the prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated byultrasound. Methods A total of 120 pregnant women with fetal structural abnormalities indicated byprenatal ultrasound were selected. Amniotic fluid (20 mL) was extracted guided by ultrasound, andamniotic fluid cell culture was conducted and karyotype was analyzed ；meanwhile, the single nucleotide polymorphism array ( SNParray) was detected. Results The amniotic fluid cells of 120 pregnantwomen were cultured successfully, with a 100. 00%success rate. Eleven cases indicated aschromosome karyotype abnormalities, with a 9. 17% abnormal rate；among them, 9 cases interpretedchromosome number abnormalities, and 2 cases were abnormal in chromosome structure. The abnormalrate of chromosomal karyotype was the highest in patients with multiple malformations ( 15. 00% ).Among 120 pregnant women, the abnormal chromosome chips revealed in 18 cases, with a 15. 00%abnormal rate; 10 cases with abnormal chromosome karyotype interpreted abnormal chromosome chip,and 1case with abnormal chromosome structure indicated normal chromosome chip. Among 109 caseswith normal karyotype, 8 cases interpreted abnormal chromosome chip, among which 3 cases wereknown as pathogenic syndrome, and 5 cases as copy number variations ( CNVs) were unknown.Conclusion The combined application of chromosome karyotype and chromosome chip technology inthe prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasound can improve the detectionrate of prenatal chromosomal abnormalities, and preferably find out the genetic etiology, which hasimportant clinical application value.【Key words】Chromosome karyotype；Chromosome chip；Fetal structural abnormality；Ultrasound diagnosis；Prenatal diagnosis目前对于因染色体微小变异、染色体病等引起的 疾病还没有确切有效的治疗方法。
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Results:1.Congenital heart diseases, urogenital system malformations, facial surface malformations, alimentary system malformations ,skeleton and limbs malformations are the main malformations in nearly 10 years.2. The outcome of fetal single encephalic accumulated fluid less than 15mm is good,but we should make sure that there is no chromosome abnormalities and other malformations , ultrasonography follow-up should be applied.3. The number of fetal hydronephrosis is the most in urogenital system malformations. 53.33% of Grignon I and 20% of Grignon II can disappear during the duration of pregnancy.20% of Grignon II can reduce to Grignon I during the duration of pregnancy,and most of them can disappear after birth without operations. Grignon III and IV hydronephrosis can not disappear,and most of them need operations.The outcome of Grignon V is not well.4. The operation survival rate of fetal alimentary system malformations is 92.11% and the operation survival rate of fetal abdominal wall defect is 83.33%.5.The outcome of congenital diaphragmatic hernia is not well if it is diagnosed at an early gestational week and with liver up into the thoracic cavity which may suggest a big defect of diaphragma.6. The imageology appearance of fetal pleural effusion and hydramnios can be the evidence of prenatal diagnosis of congenital chylothorax.7. The use of MR imaging can be helpful with the prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities,such as
Methods: 411cases are collected from July 1st 1998 to June 30th 2008 in our obstetrics department,which were prenatal diagnosed by ultrasonography or MRI, or diagnosed by clinical examination, imageology, operation and autopsy after born in 7 days. Fetal structural abnormalities are classified according to the different organs and systems.We calculate the incidence of each kind of fetal structural malformations,mean birth gestational weeks, mean birth weight and so on. Discuss the relationship among the time of prenatal diagnosis, the appearance of imageology and the outcome of neonatus.If the neonatus were treated,we follow up them by telephone and case historys inquiring..
结果：1．近 10 年胎儿先天畸形占前五位的分别是心血管畸形、泌 尿生殖系统畸形、颜面部畸形、消化道畸形和骨骼肢体畸形。2．孕期发 现胎儿单一部位颅脑积液小于 15mm 者，应该排除胎儿合并其他畸形以及 染色体异常，定期随访了解积液量，一般预后较好。3．胎儿泌尿生殖系 统异常中肾积水的发生率最高，Grignon I 级的肾积水中 53.33%在孕期
关键词：胎儿结构异常，产前诊断，超声检查
PRENATAL DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF FETAL STRUCTURAL ABNORMALITIES
ABSTRACT
Objective:The purpose of this article is to know about the incidence of fetal structural congenital malformations in nearly 10 years,and to discuss the prenatal diagnosis and follow-up of each kind of fetal structural malformations.
学位论文作者签名：
日期： 年 月 日
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上海交通大学 硕士学位论文 胎儿结构异常的产前诊断和随访 姓名：祝菁 申请学位级别：硕士 专业：妇产科学 指导教师：杨祖菁
20090401
胎儿结构异常的产前诊断和随访
摘要
目的：了解近 10 年我院先天结构畸形的发生率，探讨各类结构畸形 的产前诊断情况及预后。
方法：收集 1998 年 7 月 1 日至 2008 年 6 月 30 日在我院产科经产前 超声或核磁共振检查发现胎儿存在结构异常，引产或出生后 7 天内经新 生儿科医生临床检查、影像学检查、手术或尸解诊断存在先天结构畸形 的病例共 411 例。按照胎儿畸形所在器官系统进行分类讨论，计算各类 畸形的发生率、平均出生孕周、平均出生体重等一般情况；分析各系统 结构异常的发现时间、影像学检查结果与新生儿预后之间的关系。对于 出生后进一步治疗的新生儿，通过病史资料查阅以及电话随访方式了解 治疗结果。
fetal nervous system abnormalities, abdominal wall defect, alimentary system malformations and fetal tumor.8. Prenatal diagnosis with ultrasonography is difficult in dactyl malformations, cleft palate, aproctia, ear deformity and congenital heart diseases.
Conclusion: Congenital heart diseases, urogenital system malformations, facial surface malformations, alimentary system malformations, skeleton and limbs malformations are the main malformations. The operation survival rate of fetal alimentary system malformations and fetal abdominal wall defect is high. The prenatal screening of fetal structural malformations which is from the gestational age of 20 weeks to 24 weeks can not find all malformations. The regular antenatal examination and follow-up fetal’s intrauterine growth by ultrasonography is necessary. Prenatal diagnosis with ultrasonography is difficult in dactyl malformations, cleft palate, aproctia, ear deformity and congenital heart diseases.
保密□，在 年解密后适用本授权书。 本学位论文属于
不保密□。 （请在以上方框内打“√”）
学位论文作者签名： 日期： 年 月 日
指导教师签名： 日期： 年 月 日
上海交通大学医学院硕士学位论文
前言
据统计约 2%-3%的新生儿在出生时就有先天缺陷，全世界每年大约有 500 万缺 陷婴儿出生，我国每年可能有 80 万-120 万缺陷儿出生[1]，给家庭和社会带来巨大精 神压力和经济负担。据统计目前主要的先天畸形有先天性心脏病、唇腭裂、消化系 统畸形、神经管畸形及泌尿系统畸形[2]。出生缺陷的病因由遗传因素（单基因或多基 因遗传）造成的约占 2%，染色体畸形引起的约占 10%，环境因素所致者 10%，另外 60%原因不明。环境因素包括母体状况（酒精中毒、糖尿病、内分泌疾病、代谢性疾 病、营养等）、感染致病因子（TORCH 等）、化学、药物、高温和辐射。严重的先天性 畸形往往导致死亡，如成活也有可能生活质量受到严重影响。预防、检测和治疗出 生缺陷直接关系到我国出生人口素质的提高以及婴儿病死率的下降，因此作为围产 医学及儿科学医生在胎儿期共同诊断、评估新生儿预后是一项十分重要的工作。