最新分子生物学复习重点

合集下载

现代分子生物学复习整理

现代分子生物学复习整理

一、名词解释1、基因组:单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

2、基因簇:基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位,定于染色体的特殊区域,属于同一个祖先的基因扩增产物。

3、基因家族:真核细胞中,许多相关的基因常按功能成套组合,被称为基因家族。

4、基因探针:带有可检测标记(如同位素、生物素或荧光染料等)的一小段已知序列的寡聚核苷酸。

可通过分子杂交探测与其序列互补的基因是否存在。

5、基因敲除:指一种遗传工程技术,针对某个序列已知但功能未知的序列,改变生物的遗传基因,令特定的基因功能丧失作用,从而使部分功能被屏蔽,并可进一步对生物体造成影响,进而推测出该基因的生物学功能。

6、基因芯片:利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子以预先设定的排列方法固定在固相支持介质表面,形成高密度寡核苷酸序列,并与样品杂交,通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析。

7、断裂基因:在基因内部插入不编码序列使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段的基因称为断裂基因。

8、调节基因:编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质的特异性DNA序列。

9、操纵基因:是操纵子中的控制基因,在操纵子上一般与启动子相邻,通常处于开放状态,使RNA聚合酶能够通过它作用于启动子而启动转录。

10、看家基因:是一类典型的结构基因,维护细胞基本功能所必需,在所有有机体的细胞中表达。

其中一部分基因序列比较保守。

11、结构基因:编码蛋白质或RNA的基因。

12、假基因:具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。

13、端粒:线状染色体末端的DNA重复序列。

14、端粒酶:在细胞中负责端粒的延长的一种酶,是基本的核蛋白逆转录酶,可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。

15、反义链:在基因的DNA双链中,转录时作为mRNA合成模板的那条单链。

16、转染:真核细胞由于外源DNA掺入而获得新的遗传物质的过程。

医学分子生物学复习重点

医学分子生物学复习重点

分子生物学需要掌握的重点一、DNA、RNA、蛋白质、质粒、基因、端粒、聚合酶、密码子、突变、变性的概念或结构、性质及特点;二、复制、转录、逆转录、翻译、加工修饰、靶向输送的主要过程及特点;三、癌基因的概念、原癌基因产物的类型及细胞定位、癌基因活化致癌的主要机制;四、常用分子生物学技术的原理、主要步骤、酶学及特点;五、基因表及其调控的原理、主要过程或步骤,乳糖操纵子的正、负调节机制;六、常用的基因诊断及基因治疗技术;七、基因克隆、基因诊断、基因治疗、管家基因、抑癌基因、Klenow片段、核蛋白体、限制性内切核酸酶、人类基因组计划、原位杂交的概念;八、双脱氧末端终止法DNA测序、重组DNA技术的主要步骤;九、结构基因、顺式作用元件、启动子、遗传密码、反式作用因子、氨基酰-tRNA、基因组文库、DNA多态性、转位因子、探针、Tm值、DNA微阵列、DNA甲基化的概念、性质;十、核酸分子杂交的主要类型、PCR的主要步骤及引物设计;十一、DNA、RNA及多肽链的合成方向;十二、真核细胞转染的基本方法;十三、细胞周期的主要调控点;十四、DNA损伤及修复的主要类型和机制;十五、基因文库筛选的主要方法及原理。

名词解释●质粒——是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子,是共价闭合的环状DNA分子,能独立进行复制。

质粒只有在宿主细胞内才能够完成自己的复制。

●基因——指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序列,是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。

●癌基因——是细胞内控制细胞生长和分化的基因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性,它的结构异常或表达异常,可以引起细胞癌变。

●基因克隆——是指把一个生物体的遗传信息(基因片段)转入另一个生物体内进行无性繁殖,得到一群完全相同的基因片段,又称DNA克隆。

●抑癌基因——是指存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因,当这类基因在发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤发生。

最新现代分子生物学-复习笔记

最新现代分子生物学-复习笔记

现代分子生物学复习提纲第一章绪论第一节分子生物学的基本含义及主要研究内容1 分子生物学Molecular Biology的基本含义⏹广义的分子生物学:以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象,从分子水平阐明生命现象和生物学规律。

⏹狭义的分子生物学:偏重于核酸(基因)的分子生物学,主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调控等过程,也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。

1.1 分子生物学的三大原则1) 构成生物大分子的单体是相同的2) 生物遗传信息表达的中心法则相同3) 生物大分子单体的排列(核苷酸、氨基酸)的不同1.3 分子生物学的研究内容●DNA重组技术(基因工程)●基因的表达调控●生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学)●基因组、功能基因组与生物信息学研究第二节分子生物学发展简史1 准备和酝酿阶段⏹时间:19世纪后期到20世纪50年代初。

确定了生物遗传的物质基础是DNA。

DNA是遗传物质的证明实验一:肺炎双球菌转化实验DNA是遗传物质的证明实验二:噬菌体感染大肠杆菌实验RNA也是重要的遗传物质-----烟草花叶病毒的感染和繁殖过程2 建立和发展阶段⏹1953年Watson和Crick的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑。

⏹主要进展包括:遗传信息传递中心法则的建立3 发展阶段⏹基因工程技术作为新的里程碑,标志着人类深入认识生命本质并能动改造生命的新时期开始。

⏹第三节分子生物学与其他学科的关系思考⏹证明DNA是遗传物质的实验有哪些?⏹分子生物学的主要研究内容。

⏹列举5~10位获诺贝尔奖的科学家,简要说明其贡献。

第二章染色体与DNA第一节染色体1.作为遗传物质的染色体特征:⏹分子结构相对稳定⏹能够自我复制⏹能够指导蛋白质的合成,从而控制整个生命过程;⏹能够产生遗传的变异。

2 真核细胞染色体组成(1) DNA(2) 蛋白质(包括组蛋白和非组蛋白)(3) 少量的RNA组蛋白:呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成、维持染色质结构,与DNA含量呈一定的比例非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;作用还不完全清楚3.染色质和核小体染色质是一种纤维状结构,由最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成的。

分子生物学 科大重点知识点

分子生物学 科大重点知识点

分子生物学科大重点知识点1. DNA的结构和功能•DNA是由核苷酸组成的双链螺旋结构,包括脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid) 和四种碱基 (腺嘌呤 Adenine,胸腺嘧啶Thymine,鸟嘌呤 Guanine,胞嘧啶 Cytosine)。

•DNA具有存储遗传信息、自我复制和编码蛋白质等重要功能。

•DNA的结构包括双螺旋结构、碱基配对、磷酸二酯键等。

2. DNA复制和遗传信息传递•DNA复制是指将一个DNA分子复制成两个完全相同的分子。

•DNA复制包括解旋、引物合成、DNA聚合酶的作用等步骤。

•遗传信息传递是指将DNA中的信息转录成RNA,然后翻译成蛋白质。

•遗传信息传递包括转录和翻译两个过程。

3. 基因调控和表达调控•基因调控是指通过控制基因的转录和翻译过程来调节蛋白质的表达水平。

•基因调控的机制包括启动子、转录因子、染色质重塑等。

•表达调控是指通过调控蛋白质的稳定性和活性来调节蛋白质的功能。

•表达调控的机制包括翻译调控、蛋白质修饰等。

4. DNA修复和突变•DNA修复是指通过一系列机制修复DNA中的损伤,保证基因组的完整性。

•DNA修复的机制包括直接修复、错配修复、核苷酸切除修复等。

•突变是指DNA序列的改变,可以是点突变、插入、缺失等。

•突变可以导致遗传信息的改变,对生物体的生存和发育产生影响。

5. 基因工程和基因编辑•基因工程是指通过改变或插入外源基因来改变生物体的性状。

•基因工程包括基因克隆、转基因技术、基因组编辑等。

•基因编辑是指通过切割和替换DNA序列来改变基因组的特定部分。

•基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等。

6. 分子进化和物种起源•分子进化是指通过分析物种的基因组序列来推断物种的演化关系和起源。

•分子进化研究使用多种分析方法,包括系统发育树、基因家族等。

•分子进化为我们理解物种的起源和演化提供了重要的证据和线索。

以上是分子生物学的科大重点知识点,涵盖了DNA的结构和功能、DNA复制和遗传信息传递、基因调控和表达调控、DNA修复和突变、基因工程和基因编辑以及分子进化和物种起源等内容。

临床分子生物学检验复习提纲

临床分子生物学检验复习提纲

临床分子生物学检验复习提纲临床分子生物学是现代医学中非常重要的一个领域,它涉及到了分子生物学和临床医学的结合,以及各种分子生物学技术在临床诊断和治疗中的应用。

以下是一个临床分子生物学检验的复习提纲,希望能够帮助你更好地准备考试。

一、分子生物学基础知识复习1.DNA结构和功能-核苷酸的组成和结构-DNA链的方向性-DNA的雙螺旋结构-DNA复制的过程2.RNA结构和功能-mRNA、tRNA和rRNA的结构和功能-转录和翻译的过程3.基因组和染色体-基因组的组成和结构-染色体结构和功能-遗传密码子表4.基因表达调控-转录调控的机制-翻译调控的机制-转录后调控的机制5.基因突变和遗传变异-突变的类型和机制-染色体缺失、重复和易位等遗传变异二、临床分子生物学技术复习1.PCR技术-PCR的原理和步骤-PCR引物设计和优化-PCR产物的检测和分析2.DNA测序技术- Sanger测序法的原理和步骤-高通量测序技术的原理和应用3.基因组学研究技术-基因芯片技术的原理和应用-下一代测序技术在基因组学研究中的应用4.基因突变检测技术-PCR-RFLP分析-聚合酶链反应单链构象多态性分析-测序检测技术在基因突变检测中的应用5.基因表达分析技术-实时荧光定量PCR- Northern blotting-基因芯片技术在基因表达分析中的应用三、临床分子诊断和治疗复习1.临床遗传病的分子诊断-基因突变检测在临床遗传病诊断中的应用-基因芯片技术在临床遗传病诊断中的应用-高通量测序技术在临床遗传病诊断中的应用2.分子病理学的应用-分子病理学技术在肿瘤诊断中的应用-微卫星不稳定性的检测和分析-液体活检技术在肿瘤诊断中的应用3.分子靶向治疗技术-靶向药物的分子设计原理-靶向药物的应用和限制-基因突变检测在靶向治疗中的应用4.群体遗传学和个体化医疗-群体遗传学研究的意义和方法-个体化医疗的概念和发展-药物基因组学在个体化医疗中的应用。

分子生物学总复习期末考试总复习

分子生物学总复习期末考试总复习

分子生物学课程重点,以及一份真题。

1、绪论(1)分子生物学的概念分子生物学是研究核酸、蛋白质等生物大分子的结构与功能,并从分子水平上阐明蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸之间的互作及其基因表达调控机理的学科。

(3)经典历史事迹1928年格里菲斯证明了某种转化因子是遗传物质1944年艾弗里做了肺炎双球杆菌转换实验1953年沃森和克里克提出双螺旋结构桑格尔两次诺贝尔学奖2、染色体与 DNA(1)真核生物染色体具体组成成分为:组蛋白、非组蛋白和DNA。

在真核细胞染色体中,DNA与蛋白质完全融合在一起,其蛋白质与相应DNA的质量之比约为2:1。

这些蛋白质在维持染色体结构中起着重要作用。

(2)组蛋白组蛋白是染色体的结构蛋白,其与DNA组成核小体。

根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。

组蛋白含有大量的赖氨酸和精氨酸,其中H3、H4富含精氨酸,H1富含赖氨酸。

H2A、H2B 介于两者之间。

H1易分离,不保守;组蛋白的特性:①进化上的极端保守,②无组织特异性;③肽链上分布的不对称性;组蛋白的修饰作用⑤富含赖氨酸的组蛋白H5(3)C值反常现象C值:一种生物单倍体基因组DNA的总量。

一般情况,真核生物C值是随着生物进化而增加,高等生物的C值一般大于低等生物。

(4)DNA的结构•DNA的一级结构即是指四种核苷酸的连接及排列顺序,表示该DNA分子的化学构成。

•DNA二级结构是指两条多核苷酸链反相平行盘绕所生成的双螺旋盘绕结构。

DNA的二级结构分两大类:一类是右手螺旋,如A-DNA和B-DNA;另一类是左手螺旋,即Z-DNA。

DNA三级结构:是双螺旋进一步缠绕,形成核小体,染色质,染色体等超螺旋结构,5、每轮碱基数10•DNA的高级结构指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构。

超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式(非唯一形式),可分为正超螺旋和负超螺旋两类,它们在不同类型的拓扑异构酶(通过催化DNA链的断裂和结合,从而影响DNA的拓扑状态。

现代分子生物学复习资料

现代分子生物学复习资料

现代分子生物学资料第一章绪论编辑:杜华伟一、三大发现:列文·虎克的细胞学说、焦耳用实验确立的能量守恒定律、达尔文的进化论。

二、分子生物学定义:从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学,主要指遗传信息的传递(复制)、保持(损伤与修复)、基因的表达(转录与翻译)与调控。

三、分子生物学研究内容:1、DNA重组技术(基因工程) 2、基因的表达调控3、生物大分子的结构与功能研究(结构分子生物学) 4、基因组、功能基因组与生物信息学研究四、DNA发现的几个实验:美国科学家A VERY用S型与R型致病菌侵染小鼠的实验、美国科学家HERSHEY在1952年从事的同位素分子标记法噬菌体侵染细菌的试验。

第二章染色体与DNA一、染色体的结构与组成原核生物:DNA形成一系列的环状附着在非组蛋白上形成类核。

真核生物染色体有蛋白质与DNA组成,蛋白质包括组蛋白(H1,H2A、H2B、H3、H4)与非组蛋白。

2、C值就是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。

C值往往与种系的进化的复杂程度不一致,某些低等生物却有较大的C 值,这就就是著名的“C值反常现象”。

3、DNA的一级结构:指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序, DNA序列就是这一概念的简称。

4、双螺旋的基本特点:双链反向平行配对而成;脱氧核糖与磷酸交替连接,构成DNA骨架,碱基排在内侧;内侧碱基通过氢键互补形成碱基对(A:T,C:G)。

5、DNA 的二级结构指两条多核苷酸链反向平行盘绕所产生的双螺旋结构。

就是有Watson与Crick在1953年共同发现的。

分类:右手螺旋(就是其通常存在形式):A-DNA,B-DNA。

左手螺旋:Z-DNA。

6、超螺旋:DNA双螺旋结构中,一般每转一圈有十个核苷酸对,双螺旋总处于能量最低状态。

正常DNA双螺旋额外的多转或少转几圈,就会出现双螺旋空间结构改变,在DNA分子中形成额外张力,若此时DNA分子的末端就是固定的或就是环状分子,双联不能自由转动,额外的张力就不能释放而导致DNA分子内部院子空间位置的重排,造成扭曲,即出现超螺旋结构。

分子生物学复习大纲

分子生物学复习大纲

分子生物学复习大纲第一章绪论1、分子生物学*: 是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学。

2、分子生物学研究内容*:DNA重组技术(又称基因工程)基因表达调控研究生物大分子的结构功能研究(又称结构分子生物学)第二章生物大分子蛋白质;蛋白质是由若干个聚氨基酸(多肽)组成的多聚体。

核酸;核苷酸由三部分组成:戊糖(pentose),硷基(base)和磷酸根(phosphate group)。

1、决定蛋白质和核酸三维结构的几种非共价相互作用有?:无规则线团(random co):线状多肽链和核酸链含有几种键,这些键中,有的可以自由旋转,在不存在任何链内互相作用的情况下,每个氨基酸或核苷酸将是自由旋转的。

这种自由旋转只受到原子不能占据同一空间的限制。

像这样一种链的三维构象叫无规则线团(random co)。

氢键;生物系统中常见的氢键如下:①C==O…H—N ②—C—OH…O==C ③N—H …N. 核酸中的氢键是由两条链之间的两个配对的核苷酸碱基之间形成的。

疏水相互作用:是指两个微溶于水的分子或分子的某些部分之间的相互作用。

难溶于水的两个分子(可能是两个不同的分子)趋向于缔合。

离子键:是不同的电荷之间相互吸引的结果。

范德华引力:存在于所有分子之间,它们是长期偶极子和电子环流的结果第三章核酸1、DNA的物理化学结构● DNA的一级结构: 是指4种核苷酸的连接及其排列顺序,表明DNA分子的化学构成。

● DNA的二级结构: 是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。

● DNA的二级结构分两大类:右手螺旋:A—DNA、B—DNA、C—DNA。

根据X射线衍射照片,设想的DNA分子是两条反相平行的多核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构(即B-DNA)。

左手螺旋DNA: 即Z-DNA每螺圈12个碱基对,而且Z-DNA双螺旋只有一个槽沟。

2、决定DNA结构的因素?⑴变性和熔解曲线●增色效应:双链DNA缓慢加热,其溶液对紫外光的吸收值增加,叫增色效应(hyperchromic)。

现代分子生物学复习内容

现代分子生物学复习内容

现代分子生物学复习内容一、DNA的变性(Denaturation):指DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。

确切地就是维持双螺旋稳定性的氢键和疏水键的断裂。

断裂可以是部分的或全部的,是可逆的或是非可逆的。

DNA 变性不涉及到其一级结构的改变。

1.DNA变形的条件:凡能破坏双螺旋稳定性的因素都可以成为变性的条件,如加热、极端的pH、有机试剂甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺等,均可破坏双螺旋结构引起核酸分子变性。

2.DNA变性后发生的变化:DNA变性后原来隐藏在双螺旋内部的发色基团,成为单链而暴露出来,使DNA的物理和化学性质发生一些列的变化,这些变化包括:(1)DNA溶液的浓度大大下降。

DNA双螺旋是紧密的\刚性\结构,变性后代之以“柔软”而松散的无规则单股线性结构,DNA粘度因此而明显下降。

(2)溶液旋光性发生改变。

变性后整个DNA分子的对称性及分子局部的构性改变,使DNA溶液的旋光性发生变化。

(3)增色效应或高色效应(hyperchromiceffect)。

DNA分子中碱基间电子的相互作用是紫外吸收的结构基础,但双螺旋结构有序堆积的碱基又“束缚”了这种作用。

变性DNA的双链解开,碱基中电子的相互作用更有利于紫外吸收,故而产生增色效应。

(4)生物活性丧失。

(5)浮力密度上升。

3.引起DNA变性的主要因素:(1)加热(生理温度以上)。

加热使DNA变性后,在260nm处的紫外吸收值明显上升,一般当DNA加热时,在260nm吸收值先缓慢上升,到达某一温度后又骤然上升,其特点是爆发式的,变性发生的范围很窄,其相变过程用Tm值描述。

(2)极端pH值。

当pH为12时,碱基上的酮基变为烯醇基,影响氢键形成,从而改变Tm值,当pH为2~3时,碱基上的氨基发生质子化,也影响氢键形成。

(3)有机溶剂、尿素和酰胺等。

当环境中存在酰胺或尿素时,它们可与DNA分子中的碱基形成氢键,从而使DNA分子保持单链状态,以利于分子克隆的操作。

分子生物学知识点整理

分子生物学知识点整理

分子生物学知识点整理1.基本分子生物学概念:基因、DNA、RNA和蛋白质是分子生物学的基本概念。

基因是一段DNA序列,负责编码产生RNA和蛋白质。

DNA是脱氧核糖核酸,由含有遗传信息的碱基序列组成。

RNA是核糖核酸,负责将DNA的信息转录成具体蛋白质的制作指令。

蛋白质是由氨基酸组成的大分子,负责细胞的结构和功能。

2.DNA的结构:DNA是双螺旋结构,由两条互相缠绕的链组成,这两条链通过碱基之间的氢键相互连接。

DNA的碱基包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。

3.DNA复制:DNA复制是细胞分裂的过程中,DNA双链被复制为两条相同的DNA双链。

这是生命的一个基本过程,确保每个新细胞都有完整的遗传信息。

DNA复制是由DNA聚合酶酶进行的,它们能够将新的碱基加到原有的DNA链上。

4.转录:转录是将DNA的信息复制成RNA的过程。

这个过程包括三个步骤:启动、延伸和终止。

在转录开始时,RNA聚合酶酶会识别DNA链上一个特定的启动位点,然后沿着DNA模板链向前延伸合成RNA链。

转录的终止是由特定的序列标志着的,一旦被识别,RNA聚合酶酶就会停止合成RNA。

5.翻译:翻译是将RNA的信息转化成蛋白质的过程。

这个过程涉及到tRNA和核糖体的作用。

tRNA具有与特定氨基酸结合的能力,并根据mRNA 模板上的密码子序列,将氨基酸逐个带入核糖体中合成蛋白质。

6.基因调控:基因调控是细胞内基因表达的调控机制,使细胞能够根据需要调整哪些基因的表达,以适应不同的环境条件。

这包括启动子、转录因子和RNA干扰等机制。

7.基因突变和遗传变异:基因突变是指在DNA链上发生的改变,可能导致蛋白质的结构和功能的改变。

遗传变异包括基因重组、基因扩增和基因缺失等,能够产生新的基因组和生物特征。

8.PCR:聚合酶链式反应(PCR)是一种用于扩增DNA片段的技术。

它涉及到短的引物,用于界定所需扩增的DNA片段,然后通过多次的加热和冷却循环,DNA被不断复制,产生大量的DNA片段。

分子生物学重点完整版

分子生物学重点完整版

第一章绪论1953年,Watson和Crick提出双螺旋模型。

1983年,美国遗传学家McClintock由于在50年代提出并发现了可移动的遗传因子而获得诺贝尔生理学奖或医学奖。

第二章染色体与DNA染色体组成:(1)组蛋白:H1、H2A、H2B、H3、H4。

(2)非组蛋白(3)DNA(4)RNA染色体包装:①核小体:200bp左右DNA分子盘绕在H2A、H2B、H3、H4各两分子生成的八聚体外,H1位于核小体外。

7②螺线管:染色细丝盘绕成而成,每一个螺旋包含6个核小体。

6③超螺旋:30个30nm螺线管缠绕而成。

40④染色体:超螺旋圆筒进一步压缩。

5真核生物基因组特点:①基因组庞大;②基因组存在大量重复序列;③大部分为非编码序列;④转录产物为单顺反子;⑤断裂基因,有内含子结构;⑥存在大量顺式作用元件;⑦存在大量的DNA多样性,包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性;⑧具有端粒结构。

C值:生物单倍体基因组DNA的总量。

原核生物基因组特点:①结构简练;②存在转录单元;③有重叠基因。

DNA的一级结构:4种核苷酸的连接及其排列顺序,表示该DNA分子的化学构成。

DNA的二级结构:两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。

①右手螺旋:A-DNA:与B-DNA比大沟变窄,小沟变宽。

每圈螺旋11个碱基对B-DNA:是大多数DNA的构象。

相邻碱基对平面之间的距离为0.34nm,即顺中心轴方向,每个0.34nm有一个核苷酸,以3.4nm为一个结构重复周期,双螺旋的直径为2.0nm。

②左手螺旋:Z-DNA:每圈螺旋含12对碱基,大沟平坦,小沟深而窄,核苷酸构象順反相间,螺旋骨架成呈Z字形。

DNA的变性:DNA溶液温度接近沸点或者pH较高时,DNA双链的氢键断裂,最后完全变成单链的过程。

复性是热变性的DNA经缓慢冷却,从单链恢复成双链的过程。

Tm值:DNA在260nm处吸光度最大。

将吸光度相对温度变化绘制曲线,吸光度增大到最DNA的解链温度(熔点)。

分子生物学复习题纲

分子生物学复习题纲

下列关于 DNA 复制的说法不正确的有( A )。 按 3′ → 5′方向进行 需要 4 种 dNTP 的参与 需要 DNA 连接酶的作用 涉及 RNA 引物的形成 有关滚环复制不正确是( B ) 可以使复制子大量扩增 产生的复制子总是双链环状 是噬菌体 DNA 在细菌中最通常的一种复制方式 复制子中编码切口蛋白的基因的表达是自动调节的
2.一个复制子是( )。 A.细胞分裂期间复制产物被分离之后的 DNA 片段 B.复制的 DNA 片段和在此过程中所需的酶和蛋白质 C.任何自发复制的 DNA 序列(它与复制起点相连) D.任何给定的复制机制的产物(如单环) E.复制起点和复制叉之间的 DNA 片段
13.一个复制子是( C )。 A.细胞分裂期间复制产物被分离之后的 DNA 片段 B.复制的 DNA 片段和在此过程中所需的酶和蛋白质 C.任何自发复制的 DNA 序列(它与复制起点相连) D.任何给定的复制机制的产物(如单环) E.复制起点和复制叉之间的 DNA 片段 14.下述特征不是所有(原核生物、真核生物和病毒)复制起始位点都共有的是( B )。 A.起始位点是包括多个短重复序列的独特 DNA 片段 B.起始位点是形成稳定二级结构的回文序列 C.多聚体 DNA 结合蛋白专一性识别这些短的重复序列 D.起始位点旁侧序列是 A-T 丰富的,能使 DNA 螺旋解开
在DNA修复过程中除了需要DNA聚合酶外,还需要DNA连接酶
3
,其作用是将DNA中相邻的碱基链接起来,原核生物DNA聚合酶
4
具有两种外切酶活性,分别从5’→3’和3’→5’降解DNA
5
DNA聚合酶Ⅱ和Ⅲ只有3’→5’外切酶活性。
6
DNA修复包括三个步骤: DNA修复核酸酶 对 DNA链上不正

现代分子生物学复习提纲

现代分子生物学复习提纲

现代分子生物学复习提纲1.分子生物学的发展史(具体科学家)2.分子生物学是干什么的?3.染色体的组成4.原核与真核基因组的区别5.C值,C值谬论,C值反常现象6.Z-DNA7.DNA的结构(了解),高级结构(正超和负超螺旋)8.DNA复制的机理:半保留复制,特点:半不连续复制;复制叉,复制子(在原核和真核的区别)9.复制的几种方式(线性DNA和环状DNA-θ型,滚环型和D环型;各自属于哪类生物)10.线性DNA复制存在的问题-丢失11.DNA聚合酶(4种)及作用12.RNA引物酶(需了解)13.复制的影响因子及这些因子在复制中的作用14.DNA的修复(5种修复)15.转座子的概念,分类,还有Ac-Ds系统16.转座作用的遗传学效应(了解)17.编码链,有义链,无义链18.转录的3个1,R NA聚合酶在原核生物的组成成分与功能,2,RNA聚合酶与DNA聚合酶的异同点,3,三大酶的产物是什么19.原核启动子的结构特征,功能20.增强子的概念,作用1,原核生物mRNA的特征与真核生物mRNA的特征,2,基因家族的区分,结构和功能21.抗终止的作用22.加工:mRNA的剪接(剪切和连接),RNA的编辑,再编码与化学修饰,生物学意义23.核酶的概念,ⅠⅡ内含子的方式,有哪些是核酶。

RNA在生物进化中的地位(了解)24.遗传密码特性,S-D序列25.TRNA的L型二级结构,三级结构,tRNA的功能和种类26.核糖体的亚基构成,核心位点27.活化,起始,延伸,终止的参与因子及其作用28.蛋白质的加工包括那几个点,分子伴侣。

29.蛋白质转运机制:边翻译边转运30.基因工程(看课件),对象,(感受态的制备,DNA的转化概念),PCR,核酸凝胶电泳,基因组DNA文库的概念,31.(RNA的操作技术)围绕cDNA文库的构建32.SNP的标记,分子标记包括?33.DNA的变性(课件第2章),复性,分子杂交及其影响因素34.基因表达调控分为(永久性调控和适应性调控),基因表达调控表现在哪些方面(329页)35.操纵子的组成,概念,2大操纵系统(正,负调控),形式36.什么是弱化子37.转录后调控(8种,小标题)38.基因家族,分类,发育调控的家族有那些39.DNA甲基化与基因活性的影响40.真核基因转录机器的主要组成(了解),增强子,反式作用因子(举例说明,属于这两大类型?)41.乙酰化与去乙酰化的影响,42.DNA结构域,位置,5大类43.激素与热激蛋白对基因表达的影响,应答元件概念44.其他表达调控(加入到基因表达调控中),调整方式45.致癌基因与原癌基因,基因治疗与基因工程的区别46.人类基因组测序的科学意义。

分子生物学复习资料

分子生物学复习资料

分⼦⽣物学复习资料第⼀章绪论1.经典的⽣物化学和遗传学(现代⽣物学的两⼤⽀柱)进化论和细胞学说相结合,产⽣了作为主要实验科学之⼀的现代⽣物学,⽽以研究动、植物遗传变异规律为⽬标的遗传学和以分离纯化、鉴定细胞内含物质为⽬标的⽣物化学则是这⼀学科的两⼤⽀柱。

2.孟德尔的遗传学规律最先使⼈们对性状遗传产⽣了理性认识,⽽Morgan的基因学说则进⼀步将“性状”与“基因”相耦联,成为分⼦遗传学的奠基⽯。

3.证明DNA是遗传物质的两个著名实验:1、Avery的肺炎链球菌转化实验——DNA是遗传信息的载体;2、Hershey和Chase的噬菌体侵染细菌实验—DNA是可以进⼊寄主细胞的转染因⼦。

4.分⼦⽣物学定义从分⼦⽔平研究⽣物⼤分⼦的结构与功能从⽽阐明⽣命现象本质的科学,主要指遗传信息的传递(复制)、保持(损伤和修复)、基因的表达(转录和翻译)与调控。

5.⼈类基因组计划牵头单位:美国能源部、美国国家卫⽣研究所参加国:美国、英国、德国、法国、⽇本、中国启动时间:1990年⼈类基因组计划最初的⽬标:价值达30亿美元的⼈类基因组计划。

要测定30亿个碱基对的排列顺序,确定基因在染⾊体上的位置,破译⼈类全部遗传信息。

⼈类基因组计划与曼哈顿原⼦弹计划和阿波罗计划并称为三⼤科学计划。

2001年中、美、⽇、德、法、英6国科学家联合公布了⼈类基因组图谱及初步分析结果。

2003年4⽉14⽇,美国联邦国家⼈类基因组研究项⽬负责⼈弗朗西斯·柯林斯博⼠在华盛顿宣布,美、英、⽇、法、德和中国科学家经过13年努⼒共同绘制完成了⼈类基因组序列图,⼈类基因组计划所有⽬标全部实现。

中国贡献:作为参与这⼀计划的唯⼀发展中国家,我国于1999年跻⾝⼈类基因组计划,承担了1%的测序任务。

6.DNA重组技术是20世纪70年代初兴起的技术科学,⽬的是将不同DNA⽚段(基因或基因的⼀部分)按照⼈们的设计定向连接起来,在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达,产⽣影响受体细胞的新的遗传性状。

分子生物学期末考试重点

分子生物学期末考试重点

分子生物学期末考试重点分子生物学是从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学。

对于这门课程的期末考试,以下是一些重点内容,希望能帮助大家更好地复习。

一、DNA 的结构与功能1、 DNA 的化学组成了解脱氧核苷酸的结构,包括碱基(腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、鸟嘌呤 G、胞嘧啶 C)、脱氧核糖和磷酸基团。

掌握碱基互补配对原则(A 与 T 配对,G 与 C 配对)。

2、 DNA 的二级结构熟悉 DNA 双螺旋结构的特点,如两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕;碱基位于双螺旋内侧,磷酸和脱氧核糖在外侧构成骨架;碱基平面与纵轴垂直,糖环平面与纵轴平行等。

3、 DNA 的高级结构理解超螺旋、核小体等概念。

知道真核生物 DNA 与组蛋白结合形成核小体,进而折叠压缩形成染色质的过程。

4、 DNA 的功能明确DNA 是遗传信息的携带者,通过复制将遗传信息传递给子代,通过转录和翻译控制蛋白质的合成从而实现基因的表达。

二、基因与基因组1、基因的概念掌握基因的经典概念和现代概念。

经典概念认为基因是决定遗传性状的功能单位、突变单位和交换单位;现代概念认为基因是产生一条多肽链或功能 RNA 分子所必需的全部核苷酸序列。

2、基因组了解不同生物基因组的大小和特点。

比如原核生物基因组较小,结构简单,通常为环状 DNA;真核生物基因组较大,结构复杂,包含大量的重复序列和非编码序列。

3、真核生物基因组的特点包括基因不连续性(内含子和外显子)、大量重复序列、存在多基因家族和假基因等。

三、DNA 复制1、复制的基本特征清楚半保留复制、半不连续复制和双向复制的概念。

2、复制的酶学掌握参与 DNA 复制的酶和蛋白质,如解旋酶、拓扑异构酶、引物酶、DNA 聚合酶、连接酶等的作用。

3、复制的过程熟悉原核生物和真核生物 DNA 复制的起始、延伸和终止过程,了解两者的异同点。

四、转录1、转录的基本过程包括转录的起始、延伸和终止。

现在分子生物学复习资料

现在分子生物学复习资料

现在分子生物学作业及答案第一章:分子生物学绪论1、分子生物学的定义。

从分子水平阐明生命现象和生物学规律。

研究蛋白质及核酸等生物大分子特定的空间结构及结构的运动变化与其生物学功能关系。

2、简述分子生物学的主要研究内容。

分子生物学研究内容(1)DNA重组技术(基因工程)(2)基因的表达调控(3)生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学)(4)基因组、功能基因组与生物信息学研究3、谈谈你对分子生物学未来发展的看法?第二章:DNA结构(1)1、DNA双螺旋模型是哪年、由谁提出的?简述其基本内容?1953年由美国科学家Watson和英国科学家Crick。

1、主链是由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构,脱氧核糖和磷酸交替连接,排在外侧,构成基本骨架2、两条链上的碱基以氢键相连,G与C配对,A与T配对。

嘌呤和嘧啶碱基对层叠于双螺旋的内侧2、DNA的双螺旋结构有哪几种不同形式,各有何特点?右手螺旋:A-DNA,B-DNA、左手螺旋:Z-DNAB-DNA构象:相对湿度为92%时,DNA钠盐纤维为B-DNA构象。

在天然情况下,绝大多数DNA以B构象存在。

A-DNA构象:当相对湿度改变(75%以下)或由钠盐变为钾盐、铯盐,DNA的结构可成为A构象。

它是B-DNA螺旋拧得更紧的状态。

DNA-RNA杂交分子、RNA-RNA双链分子均采取A构象。

Z-DNA构象:在一定的条件下(如高盐浓度),DNA可能出现Z构象。

Z-DNA是左手双螺旋,磷酸核糖骨架呈Z字性走向。

不存在大沟,小沟窄而深,并具有更多的负电荷密度。

Z-DNA的存在与基因的表达调控有关。

3、简述DNA的C-值以及C-值矛盾(C Value paradox)。

形态学的复杂程度(物种的生物复杂性)与C-值大小的不一致,称为C值矛盾(C-值悖理)(C-值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。

)4、简述真核生物染色体上组蛋白的种类,组蛋白修饰的种类及其生物学意义。

《分子生物学教学》分子生物学复习

《分子生物学教学》分子生物学复习

个性化医疗与基因诊断
个性化医疗是指根据患者的个体差异,为其提供定制化的治疗方案。分子生物学在个性化医疗中发挥 了重要作用,通过对患者的基因组、蛋白质组等分子信息进行分析,可以更加准确地预测患者对不同 药物的反应,为患者提供更加合适的治疗方案。
基因诊断是指利用分子生物学技术对人类基因组中的特定基因进行检测和分析,以诊断疾病或预测疾 病风险。分子生物学在基因诊断中发挥了关键作用,通过基因检测可以实现对多种疾病的早期诊断和 预防,提高患者的生存率和治愈率。
基因克隆
基因克隆是一种将特定基因或基因片段分离并克隆到载体上的技术,以便于进 行基因表达和功能研究。
测序技术
测序技术是确定DNA或RNA序列的方法,包括第一代Sanger测序和第二代高通 量测序。
基因敲除与敲入
基因敲除
基因敲除是通过特定手段将基因或其片段从染色体上删除,以研究基因功能的方 法。
基因敲入
05
分子生物学复习题与答案解

选择题
题目
答案解析
题目
DNA复制的主要特征是 什么?
DNA复制的主要特征是 半保留复制,即亲代 DNA的两条链在复制后 分别成为两个子代DNA 的一条链。此外,DNA 复制是半不连续的,先 在DNA的两条链上分别 合成RNA引物,然后在 引物的基础上合成新的 DNA链。
DNA
脱氧核糖核酸是生物体的主要遗 传物质,由四种不同的碱基(腺 嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧 啶)组成,以双螺旋结构存在。
蛋白质与RNA
蛋白质
蛋白质是由氨基酸组成的生物大分子,具有复杂的空间结构 和多种多样的功能,是细胞和生物体的重要组成成分。
RNA
核糖核酸是存在于生物体内的另一种核酸,与DNA不同, RNA一般以单链形式存在,并参与蛋白质的合成和基因表达 调控。
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

第六章基因表达调控1. 顺式作用元件:指调控真核生物结构基因转录的DNA序列,包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等。

它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用。

2.反式作用因子:指真核基因的转录调节蛋白,包含DNA结合结构域和转录激活结构域。

它们与顺式作用元件、RNA聚合酶相互作用,以及转录因子之间相互协同或者拮抗,反式调控另一基因的转录。

3. 操纵子:原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列,与启动子、操纵基因等调控元件共同组成一个转录单位,实现协调表达。

4.增强子是一种能够提高转录效率的顺式作用元件。

5.真核生物的调控元件:顺式作用元件和反式作用因子6. 顺式作用元件是指起转录调控作用的DNA序列,包括启动子、增强子、沉默子等。

7.转录水平的调控是原核生物基因表达的关键环节。

8.大肠杆菌的RNA聚合酶是σ亚基和核心酶构成。

9.转录起始是真核生物基因表达调控的关键。

10.真核生物表达可以在DNA水平、转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后水平上进行调控。

11..基因表达调控的基本规律是?A、基因表达具有时空特异性。

B、诱导表达和阻遏表达是基因表达调控的普遍方式。

C、基因表达受顺式作用元件和反式作用因子共同调节。

D、蛋白质-DNA以及蛋白质-蛋白质的相互作用是基因表达调控的分子基础。

E、基因表达调控是多层次的复杂调节。

12.真核基因组的特点有?A.真核基因组比原核基因组大得多。

B.真核基因组中只有10%的序列编码蛋白质、rRNA、tRNA。

C.真核生物编码蛋白质的基因是不连续的,转录后需要剪接去除内含子,这就增加了基因表达调控的层次。

D.真核生物是一个结构基因转录生成一条mRNA,即mRNA是单顺反因子,许多功能相关的蛋白将涉及多个基因的协调表达。

E.真核生物DNA在细胞核内与多种蛋白质结合构成染色质,这种复杂的结构直接影响着基因表达。

F.真核生物的遗传信息不仅存在于核DNA上,还存在于线粒体DNA上,调控既相互独立而又需要协调。

第八章细胞信号转导1、受体:位于细胞膜上或细胞内能特异识别配体并与之结合,进而引起生物学效应的特殊蛋白质,个别是糖脂。

2、信号转导:是通过多种分子相互作用的一系列有序反应,将来自细胞外的信息传递到细胞各种效应分子的过程。

3、第二信使物质:cAMP、cGMP、DAG、Ca2+、IP3等。

4.受体分膜表面受体和细胞内受体。

膜受体分为离子通道型受体、G蛋白偶联受体、蛋白激酶偶联受体。

5.调节信号转导分子主要包括G蛋白和接头蛋白。

6.各种信号转导机制具有的共同基本规律有?A、信号的传递和终止涉及许多双向反应。

B、细胞信号在转导过程中被逐级放大。

C、细胞信号转导途径既有通用性又有特异性。

7.G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径有?.1)cAMP-PKA途径。

2)IP3/DAG-PKC途径。

3)Ca2+/钙调蛋白依赖性蛋白激酶途径。

第十一章1.抑癌基因:一类编码产物起抑制细胞增殖信号转导、负性调节细胞周期的作用,从而抑制细胞增殖和抑制肿瘤生成的基因。

2.癌基因:是指细胞内或病毒内存在的、编码产物能促使正常细胞恶性转化,即发生恶性变的基因。

3.癌基因包括细胞癌基因和病毒癌基因。

4.最常见的抑癌基因是RB基因、P53基因.5.癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用?A、细胞癌变的多基因协同。

B、细胞周期与细胞凋亡的分子调控机制是肿瘤研究的主线。

第十章基因变异与疾病1.基因变异主要有两种来源的变异:单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)。

2.人类基因组的治病突变可表现为:点突变、缺失、插入、重排。

3.依据基因变异在人群中的分布和生物学效应,我们可将其划分为DNA多态性和致病突变。

4.根据DNA序列变异的物理形态及其对基因功能的影响,人类的基因变异可大致划分为:点突变、大片段突变、短串联重复突变(STR)、拷贝数变异.5.单核苷酸多态性变异(SNP):给定人群中基因组的给定位点发现的单个核苷酸变异,人群中出现的频率>1%。

短串联重复序列(STR):可变数目的1~6bp核心单元组成的重复序列,一般总长度<200bp。

拷贝数多态性变异(CNV):人类基因组中大小从≥1kbp到超过Mb不等的DNA片段的拷贝数变异,它包括倒位、缺失、插入重复等的拷贝数变异,人群中出现的频率>1%时,称为拷贝数多态性。

6.可使基因功能减弱的DNA变异有:单倍型不足、反义RNA转录/基因组修饰、转录因子基因变异、影响mRNA稳定性的变异、显性负效应。

7.可使基因功能增强的DNA变异有:转录增强作用、增强子的位置效应、剂量效应、SNP创造新启动子、获得性RNA堆积。

8.单倍型:我们将一条染色体上紧密连锁的一组SNP位点组成的基因单位称作单倍型。

9.单倍型不足:是指给定基因的两个拷贝中的一个等位基因发生突变或缺失,另一个拷贝的表达产物不足以维持正常的细胞功能。

10.显性负效应:又称反显性效应,是指由于基因变异导致参与组成蛋白质复合体的某一成员蛋白产生了功能缺陷,改突变型蛋白虽仍能与野生型蛋白形成多蛋白质复合体,但却使该蛋白质复合体完全或部分丧失了功能,因此可引发显性表型。

第十九章1、cDNA文库:指含有某种组织细胞全部mRNA信息的重组DNA克隆群体。

以细胞总mRNA为模板,利用逆转录酶合成与mRNA互补的cDNA第一链,进而形成cDNA双链,与合适载体连接后转入受体菌扩增,由此建立cDNA文库。

2、双脱氧末端终止法(sanger法)原理:在DNA合成过程中不能形成3’,5’-磷酸二酯键而导致延伸终止的原理,利用4种2’,3’-双脱氧核苷酸代替部分脱氧核苷酸作为底物进行DNA合成效应,从而获得在不同部位终止的,长短不同的DNA片段。

3、southern印迹的原理:将待测基因组DNA经电泳分离后,转移到膜状支持物上使之固相化。

利用待测基因中一段已知序列作为探针,依据碱基配对即可复性形成杂交分子的原理,检测固相膜上待测基因组中与之互补的序列,并根据探针信号出现的位置和次数判断基因的拷贝数。

4、增色效应:DNA在紫外区260nm处的吸光值增加,并与解链程度成一定的比例关系,这种关系称为DNA的增色效应。

6、基因组文库:是指含有某种生物体全部基因片段的重组DNA克隆群体。

77.试述PCR的原理、基本步骤及其应用。

原理:PCR即聚合酶链式反应,是指在DNA聚合酶催化下,以母链DNA为模板,以特点引物为延伸起点,通过变性、退火、延伸等步骤,体外复制出与母链模板DNA互补的子链DNA过程,是一项DNA体外合成放大技术,能快速特异地在体外扩增任何目的DNA。

步骤:1) 双链DNA模板加热变性成单链(变性);2) 在低温下引物与单链DNA互补配对(退火);3) 在适宜温度下Taq DNA聚合酶催化引物3’-OH端加入脱氧核苷酸(延伸)。

应用:(可用于基因的体外交换、序列分析、基因突变分析等研究等许多方面。

)1)分子生物学领域基因克隆;DNA序列测定;突变分析;基因重组;基因定量;鉴定转录调控序列;转座子插入位点的确定;检测基因的修饰;2) 临床医学领域病原体诊断;遗传病的基因诊断;器官移植;肿瘤诊断;法医学;3) 动植物学的研究;4)其他领域如组织和群体生物学、古生物学等。

)8、获取基因的4种方式:用PCR技术获取基因,用反转录-PCR技术获取,从基因文库中获取,人工合成基因。

3、简述基因克隆的基本步骤及其重要工具酶。

步骤:(1) 获得目的基因。

(2) 限制性内切酶消化载体。

(3) 连接目的基因和载体。

(4) 重组DNA导入宿主细胞。

(5) 筛选并扩增获得重组克隆。

重要工具酶:限制性内切酶和DNA连接酶。

4、载体的定义及特点。

定义:载体是指能够携带目的基因在宿主细胞内扩增或表达的DNA分子。

特点:(1) 有复制子。

(2) 有单一限制性内切酶位点。

(3) 有筛选标志。

(4) 表达型载体具备完整的转录单位。

第二十一章1.基因诊断:用分子生物学技术针对DNA和/或mRNA进行定性、定量分析,通过分析这些遗传信息分子的序列,从而在分子水平上确定疾病的病因,具高度特异性。

2.限制性片段长度多态性(RFLP):指DNA序列上发生某个变异(如单碱基置换、少数碱基缺失或插入)后获得或丢失了某一限制性识别位点,使DNA限制性酶解片段的长度发生变化,在人群中形成两种或两种以上的限制性类型,可以用作遗传标志。

3.聚合酶链反应(PCR):一种在体外利用酶促反应获得特异序列的基因组DNA片段或cDNA的专门技术。

根据样品来源不同分为基因组PCR和反转录PCR两类。

4.反向点杂交(RDB):是改进的等位基因特异性寡核苷酸(ASO)分子杂交技术。

将针对各种突变和正常序列的ASO探针固定在杂交膜上,而将原来在ASO杂交体系中固定在膜上的PCR产物改为液相进行杂交,从而能够同时检测多种突变。

5.请简述基因诊断的基本流程。

(1) 样品的核酸抽提。

(2) 目的序列的扩增。

(3)核酸分子杂交。

(4) 信号检测。

2.用于遗传分析的代表性直接诊断技术主要有?(1)基因缺失或插入的诊断 1)Southern印迹法 2) PCR法(2)点突变的诊断 1) 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 2) 反向点杂交 3) 变性高效液相色谱(3) STR拷贝异常的诊断:常见于脆性X综合征、强直肌营养不良症。

3、用于遗传分析的代表性间接诊断技术主要有?RFLP连锁分析、基于短串联重复的微卫星分析、基于SNP的单倍型分析。

第二十三章1.基因治疗的基本方式:基因置换;基因扩增;抑制有害表达或过度表达的基因。

2.基因治疗的基本过程:选择治疗基因;利用载体把目的基因导入到受体细胞表达;选择基因的治疗靶细胞;治疗基因表达的检测。

3.基因转移的物理方法:直接注射法;基因枪法;电孔穿法。

4.基因转移的化学方法:磷酸钙共沉淀法;脂质体转染法;DEAE-葡聚糖发。

5.基因转移的生物学方法中常用的载体:反转录病毒、腺病毒、腺相关病毒、单纯孢疹病毒。

6.第一例真正意义上的基因治疗是用腺苷脱氨酶基因来治疗ADA基因缺陷引起的严重复合型免疫缺陷症的患者。

相关文档
最新文档