遗传性疾病患儿的护理
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儿
科 护
遗Байду номын сангаас代谢内分泌疾病
理
第一节 21-三体综合征
又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
一、病因
21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数 为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分 裂时21号染色体不分离所致。 图
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
一株为21-三体细胞。 其染色体核型为： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂 养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙， 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
典型PKU的发病机制：
PAH↓ 苯丙氨酸↑
BH4
苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑
酪氨酸↓
甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓
脑细胞功能受损
从尿排出
二、临床表现
出生时一般无症状，至3~6个月时初现症 状，1岁时症状明显
（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的
症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌
46
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
back
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
back
back
儿 科 护 理
四、治疗 治疗越早，效果越好
（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅
食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后
（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗
五、预防
布置预习
第十五章
46
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23
23
24
22
47 亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
3、智能低下： IQ 25~50
≥130 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能
4、多伴畸形：50%伴有先心
5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等
通贯手
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
五、遗传咨询
估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
六、治疗
无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形
一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线 照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、 病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊 娠时使用化学药物坠胎有关。
二、临床表现
1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。
2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯
三、细胞遗传学
（一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21
（二）易位型 约占2.5~5%
D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q)
G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q)
（三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两种细胞株，一株正常,另
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理
第一节 21-三体综合征
又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
一、病因
21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数 为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分 裂时21号染色体不分离所致。 图
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
一株为21-三体细胞。 其染色体核型为： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂 养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙， 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
典型PKU的发病机制：
PAH↓ 苯丙氨酸↑
BH4
苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑
酪氨酸↓
甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓
脑细胞功能受损
从尿排出
二、临床表现
出生时一般无症状，至3~6个月时初现症 状，1岁时症状明显
（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的
症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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四、治疗 治疗越早，效果越好
（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅
食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后
（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗
五、预防
布置预习
第十五章
46
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47 亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
3、智能低下： IQ 25~50
≥130 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能
4、多伴畸形：50%伴有先心
5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等
通贯手
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
五、遗传咨询
估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
六、治疗
无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形
一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线 照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、 病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊 娠时使用化学药物坠胎有关。
二、临床表现
1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。
2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯
三、细胞遗传学
（一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21
（二）易位型 约占2.5~5%
D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q)
G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q)
（三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两种细胞株，一株正常,另