高血压合并低血钾1例 PPT
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实验室检查
– 血钠148mmol/L↑，尿钠73.9mmol/24h↓ – 血钾2.14mmol/L↓，尿钾41.2mmol/24h↑ – 血氯正常，尿氯38.9mmol/24h↑ – 血pH7.413，尿pH6.3
再次就诊复查实验室检查
检测项目
RAAS基础和站立4h激发试验 基础值
立位4h激发
肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5)
问题一：初步印象？
高血压+低钾血症+家族史
一元论？ 二元论？
A：家族性低钾周期麻痹
B：原醛症
C：其它
（肾小管酸中毒、皮质醇增多等）
外院检查资料
外院检查资料
外院检查资料
外院检查资料
本院相关资料：早期肾功能指标
腹部增强CT检查
OGTT检查结果
OGTT检查结果
本院相关实验室检查
实验室检查
Liddle综合征的病理生理
Liddle综合征的病理生理
Liddle综合征的临床表现
高血压：一般呈良性过程 低钾血症：肌肉、肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌 代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹 缺钾性肾病和肾盂肾炎：
长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能 减退，多尿烦渴
外院曾先后给予硝苯地平控释片、酒石酸美托洛尔和卡托普利降 压治疗,效果欠佳,血压仍维持在150/100 mmHg左右，并开始 出现多尿烦渴。为进一步明确诊断而到我院就诊。
既往史和个人史：无特殊 家族史：患者二舅、母亲及大姐均有低钾
血症的病史。
体格检查
血压 160/110 mmHg、体温36.5℃、脉搏75mmHg、呼吸19次/min 一般情况良好,全身皮肤和黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及。眼睑无 水肿,双眼不突出。甲状腺无肿大,心肺无异常。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及。 双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出,四肢肌力Ⅳ级,肌张力正常。
中年男性，高血压合并低血钾1例
一般资料
➢ 患者，邓某，男性，47岁 ➢ 四川绵阳人 ➢ 主诉：反复双下肢无力伴血压升高2年
现病史
患者于两年前体检时发现血压高,偶有头晕发作。1个月后无明显 诱因出现双下肢乏力、抬腿困难，但可自行缓解。自述无呼吸困 难,无头痛头晕、胸闷心悸，无呕吐腹泻，无夜尿增多。5个月后 再次出现双下肢无力,至当地医院测血钾1.8 mmol/L,肌力Ⅳ级, 血压为160/100 mmHg,口服氯化钾片每日6.0 g,数日后症状缓 解。
修正诊断
Liddle综合征 继发性高血压 电解质紊乱
病例分析
治疗方案 – 低钠饮食 – 补钾治疗 – 复方盐酸阿米洛利2.5mg bid
随访 – 1个月后复查血钾3.9mmol/L – 血压126/88mmHg
Liddle综合征的特点概述
低钾、高血压 代碱、反常性酸性尿 低PRA、低Aldo 基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变 氨苯蝶啶、阿米洛利有效
A：二次手术；B：重新考虑诊断
再次回到起点，重新进行鉴别诊断
高血压、低血钾
肾上腺性
肾性
原库原嗜 醛欣发铬 症综性细
合肾胞 征上瘤
腺 皮 质 增 生
肾失
肾 Bat Lid
小
盐
素 ter dle
管
性 肾
瘤综综 合合
酸
病
征征
中
毒
Liddle综合征
1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增 多症
– 血钠146mmol/L↑，尿钠68.3mmol/24h↓ – 血钾2.64mmol/L↓↓，尿钾36.6mmol/24h↑↑ – 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑ – 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑ – 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常
本院RRAS试验相关资料
检测项目
基础值
立位4h激发
肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5)
0.15(0.73~17.4)
AT-Ⅱ(ng/dL)
24(18~103)
28(26~208
醛固酮(pg/mL)
33.5(29.4~161.5) 46.9(38.1~313.3)
尿醛固酮(ug/24h)
0.8(2.25~21.4)
外科手术行肾上腺占位切除治疗
病理检查及免疫组化提示右侧肾上腺皮质腺瘤
术后患者仍存在有高血压，多次查血钾水平均降低，因在围手术期 ，所以未特殊处理。
患者出院后1月再次来医院就诊，血压仍在160/110mmHg上下， 头晕及烦渴症状仍明显。
患者在当地就诊，给予口服螺内酯80mg bid治疗
再次就诊复查实验室检查
0.15(0.73~17.4)
AT-Ⅱ(ng/dL)
41(18~103)
38(26~208）
醛固酮(pg/mL)
43.5(29.4~161.5) 89.3(38.1~313.3)
问题三：下一步怎么办？
诊断是否有误？
A：诊断错误；B：诊断明确
手术是否应该同时切除左侧肾上腺？
A：是；B：否
下一步应如何处理？
问题二：诊断及下一步治疗
该患者的原醛症诊断是否成立？
A：成立：醛固酮/肾素比值（ARR）明显升高+肾上腺Βιβλιοθήκη Baidu位 B：不成立：ARR升高+肾上腺占位不一定是原醛症 C：不确定：仍需要进一步检查来确诊
下一步诊疗方案？
A：盐水负荷或卡托普利试验进一步确诊 B：外周血醛固酮水平不可靠，需肾上腺静脉采血 C：诊断标准已然足够，可转外科手术切除占位
高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰
Liddle综合征的诊断
家族史 临床表现
四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴 基因检查 实验室检查
高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛 固酮
下一步做何种检查？
本例患者基因测序检查
SCNN1G第567位碱基CAG-TAG杂合无义突变，使其所编码的谷氨酰胺变为终止密 码子
– 血钠148mmol/L↑，尿钠73.9mmol/24h↓ – 血钾2.14mmol/L↓，尿钾41.2mmol/24h↑ – 血氯正常，尿氯38.9mmol/24h↑ – 血pH7.413，尿pH6.3
再次就诊复查实验室检查
检测项目
RAAS基础和站立4h激发试验 基础值
立位4h激发
肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5)
问题一：初步印象？
高血压+低钾血症+家族史
一元论？ 二元论？
A：家族性低钾周期麻痹
B：原醛症
C：其它
（肾小管酸中毒、皮质醇增多等）
外院检查资料
外院检查资料
外院检查资料
外院检查资料
本院相关资料：早期肾功能指标
腹部增强CT检查
OGTT检查结果
OGTT检查结果
本院相关实验室检查
实验室检查
Liddle综合征的病理生理
Liddle综合征的病理生理
Liddle综合征的临床表现
高血压：一般呈良性过程 低钾血症：肌肉、肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌 代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹 缺钾性肾病和肾盂肾炎：
长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能 减退，多尿烦渴
外院曾先后给予硝苯地平控释片、酒石酸美托洛尔和卡托普利降 压治疗,效果欠佳,血压仍维持在150/100 mmHg左右，并开始 出现多尿烦渴。为进一步明确诊断而到我院就诊。
既往史和个人史：无特殊 家族史：患者二舅、母亲及大姐均有低钾
血症的病史。
体格检查
血压 160/110 mmHg、体温36.5℃、脉搏75mmHg、呼吸19次/min 一般情况良好,全身皮肤和黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及。眼睑无 水肿,双眼不突出。甲状腺无肿大,心肺无异常。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及。 双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出,四肢肌力Ⅳ级,肌张力正常。
中年男性，高血压合并低血钾1例
一般资料
➢ 患者，邓某，男性，47岁 ➢ 四川绵阳人 ➢ 主诉：反复双下肢无力伴血压升高2年
现病史
患者于两年前体检时发现血压高,偶有头晕发作。1个月后无明显 诱因出现双下肢乏力、抬腿困难，但可自行缓解。自述无呼吸困 难,无头痛头晕、胸闷心悸，无呕吐腹泻，无夜尿增多。5个月后 再次出现双下肢无力,至当地医院测血钾1.8 mmol/L,肌力Ⅳ级, 血压为160/100 mmHg,口服氯化钾片每日6.0 g,数日后症状缓 解。
修正诊断
Liddle综合征 继发性高血压 电解质紊乱
病例分析
治疗方案 – 低钠饮食 – 补钾治疗 – 复方盐酸阿米洛利2.5mg bid
随访 – 1个月后复查血钾3.9mmol/L – 血压126/88mmHg
Liddle综合征的特点概述
低钾、高血压 代碱、反常性酸性尿 低PRA、低Aldo 基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变 氨苯蝶啶、阿米洛利有效
A：二次手术；B：重新考虑诊断
再次回到起点，重新进行鉴别诊断
高血压、低血钾
肾上腺性
肾性
原库原嗜 醛欣发铬 症综性细
合肾胞 征上瘤
腺 皮 质 增 生
肾失
肾 Bat Lid
小
盐
素 ter dle
管
性 肾
瘤综综 合合
酸
病
征征
中
毒
Liddle综合征
1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增 多症
– 血钠146mmol/L↑，尿钠68.3mmol/24h↓ – 血钾2.64mmol/L↓↓，尿钾36.6mmol/24h↑↑ – 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑ – 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑ – 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常
本院RRAS试验相关资料
检测项目
基础值
立位4h激发
肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5)
0.15(0.73~17.4)
AT-Ⅱ(ng/dL)
24(18~103)
28(26~208
醛固酮(pg/mL)
33.5(29.4~161.5) 46.9(38.1~313.3)
尿醛固酮(ug/24h)
0.8(2.25~21.4)
外科手术行肾上腺占位切除治疗
病理检查及免疫组化提示右侧肾上腺皮质腺瘤
术后患者仍存在有高血压，多次查血钾水平均降低，因在围手术期 ，所以未特殊处理。
患者出院后1月再次来医院就诊，血压仍在160/110mmHg上下， 头晕及烦渴症状仍明显。
患者在当地就诊，给予口服螺内酯80mg bid治疗
再次就诊复查实验室检查
0.15(0.73~17.4)
AT-Ⅱ(ng/dL)
41(18~103)
38(26~208）
醛固酮(pg/mL)
43.5(29.4~161.5) 89.3(38.1~313.3)
问题三：下一步怎么办？
诊断是否有误？
A：诊断错误；B：诊断明确
手术是否应该同时切除左侧肾上腺？
A：是；B：否
下一步应如何处理？
问题二：诊断及下一步治疗
该患者的原醛症诊断是否成立？
A：成立：醛固酮/肾素比值（ARR）明显升高+肾上腺Βιβλιοθήκη Baidu位 B：不成立：ARR升高+肾上腺占位不一定是原醛症 C：不确定：仍需要进一步检查来确诊
下一步诊疗方案？
A：盐水负荷或卡托普利试验进一步确诊 B：外周血醛固酮水平不可靠，需肾上腺静脉采血 C：诊断标准已然足够，可转外科手术切除占位
高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰
Liddle综合征的诊断
家族史 临床表现
四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴 基因检查 实验室检查
高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛 固酮
下一步做何种检查？
本例患者基因测序检查
SCNN1G第567位碱基CAG-TAG杂合无义突变，使其所编码的谷氨酰胺变为终止密 码子