先天性脉络膜缺损合并虹膜缺损1例

先天性脉络膜缺损合并虹膜缺损1例

发表时间：2015-09-15T09:25:58.157Z 来源：《医药前沿》2015年第18期供稿作者：王丽丽

[导读] 贵州省遵义市第一人民医院眼科对于脉络膜缺损并发CNV可先予视网膜光凝治疗，若出现复发予以PDT联合玻璃体腔注射贝伐单抗治疗，取得良好的效果。

王丽丽

（贵州省遵义市第一人民医院眼科贵州遵义 563002）

【中图分类号】R77 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）18-0132-02

1.临床资料

患者，女，16岁，以“右眼视力下降2年”就诊。既往无外伤及其他疾病，家族中无类似发病者，父母非近亲结婚，为足月顺产，母亲怀孕期间无感染病史。查体：四肢无畸形，心肺腹无异常。眼科情况：右眼视力 0.02，左眼视力0.08，双眼矫正视力无提高，右眼外斜15°，左眼眼位正，双眼球活动度无受限，眼球无震颤，双眼虹膜5:00-7:00缺损，其余眼前段未见明显异常。眼底：右眼视乳头下方5:30-7:30脉络膜缺损，病灶视网膜呈瓷状白色，其内7:00可见一圆形干孔，周边未见明显视网膜脱离，大小为1/3PD，缺损区与正常视网膜边界清楚，边界可见少量色素沉着，黄斑中心凹反光存在。左眼视乳头下方5:00-7:00瓷白色脉络膜缺损。右眼压 14.80mmhg,左眼压 16.20mmhg，B 超显示双眼视盘后壁局限性后隆起，无明显视网膜脱离。OCT示双眼后凹部位神经上皮薄变脉络膜缺失，右眼神经上皮层部分缺失。眼底荧光造影示早期下方缺损区无脉络膜背景荧光，晚期下方视网膜强荧光。诊断：双眼先天性脉络膜虹膜缺损，予右眼堤坝样光凝缺损区外有色素的视网膜。患者1月后复查，视力无变化，但眼底检查未见视网膜脱离。

2.讨论

脉络膜缺损多发生于视裂缝完全封闭的6到7周胚胎期，并且多有合并其他器官的并发畸形[1]，Maumenee假设该病发生是由于单个基因的遗传缺陷所致，因为本病多发生在胚胎早期，具有较高的全身及中枢器官畸形发生率[2]。Daufenbach等人报道视网膜及脉络膜脱离（8眼），小眼球（13眼），小角膜（6眼），18例（38%）其他系统畸形如CHARGE综合征，发育迟缓，面部畸形，腭裂和大血管转位。

[3]由于脉络膜缺损并发脉络膜视网膜脱离治疗困难，所以早期检测和预防性管理是很重要的。由于儿童不大能意识视力丧失，所以有时已经发生视力障碍的儿童单眼或双眼视网膜或脉络膜脱离可能会保持很长一段时间未能确诊。而诊断的延误会使后续的视网膜脱离复位手术成功率降低。

本病组织学上没有正常的脉络膜，视网膜色素上皮细胞，或视网膜脉络膜缺损覆盖；相反，上覆的组织是视网膜的一个扩展名为中间膜（ICM）。在这些患者中，OCT显示正常视网膜ICM的过渡可以分为突变和渐变，。在某些情况下视网膜要在亚临床视网膜脱离的缺损边缘识别。有些视网膜脱离OCT可在视网膜下间隙与ICM之间的精确位点定位。对脉络膜缺损的边缘可表现为向内旋转的视网膜脉络膜层增厚层边缘的一个驼峰的出现。对于小脉络膜缺损，OCT显示ICM的厚度相当正常视网膜结构的改变而呈现。[4] 脉络膜缺损患者若发生视网膜脱离，裂孔在缺损区为了视网膜复位可采用玻璃体切割手术，在缺损区引流视网膜下液体，同时进行气液交换，以前未被发现的视网膜裂孔很多是在在缺损区气液交换过程中发现的。周边裂孔可考虑巩膜扣带术。对于缺损区边缘可进行视网膜堤坝样光凝治疗。手术进行硅油填充，但取硅油时间有待讨论，有部分病人会出现取硅油再发脱离情况。[5]部分患者也可球内注射SF6并于第二日行激光脉络膜缺损边缘，也取得不错的疗效。

脉络膜缺损是一种多位于下方视网膜的先天性病变。脉络膜新生血管（CNV）是脉络缺损罕见的并发症，它的发病机制推测是相关解剖中断在缺损边缘位于黄斑中心凹。脉络膜缺损的存在可能导致正常视网膜缺血，这可能会促进CNV的发展。它也有可能是产生CNV的其他原因，如近视、炎症，只是没有检测到。对于脉络膜缺损并发CNV可先予视网膜光凝治疗，若出现复发予以PDT联合玻璃体腔注射贝伐单抗治疗，取得良好的效果。[6]

【参考文献】

[1] Barishak YR. Embryology of the eye and its adnexae.?Dev Ophthalmol.?1992;24:1–142.?

[2] Maumenee IH, Mitchell TN. Colobomatous malformations of the eye.?Trans Am Ophthalmol Soc.1990;88:123–132.?

[3] Daufenbach DR, Ruttum MS, Pulido JS, Keech RV. Chorioretinal colobomas in a pediatric population.Ophthalmology.?

1998;105:1455–1458.

[4] Gopal L1,?Khan B，A clinical and optical coherence tomography study of the margins of?choroidal?colobomas.Ophthalmology.? 2007 Mar;114(3): 571-80. Epub 2006 Nov 21.

[5] Tansu E1,?Serhad N.Optical coherence tomography after pars plana vitrectomy for retinal detachment related to?choroidal? coloboma. Retina.?2010 Jul-Aug;30(7):1078-83.

[6] Lee SH1,?Ahn JK,?The development of recurrent?choroidal?neovascularization in a patient with?choroidal?coloboma. Korean J Ophthalmol.?2011 Feb;25(1):63-5. doi: 10.3341/kjo.2011.25.1.63. Epub 2011 Jan 17.