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Ⅰ缺失
a.正常染色体
染色体结构的变异
杂合体在减数分裂时 染色体的联合
⑶缺失的遗传与表型效应
①致死或出现异常
其严重程度取决于缺失区段的大小、所载基 因的重要性以及属缺失纯合体还是杂合体而 定。
②假显性或拟显性(pseudo dominant)
显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死 等位基因的效应得以显现,这种现象称为假 显性或拟显性。例:果蝇缺刻翅(notch)。
♀
红眼 正常翅
♂
死亡 ♂
⑷缺失的应用
常作为一种研究手段进行某些功能基因 的定位研究,以及探测某些调控元件和 蛋白质的结合位点等。
例:人类决定睾丸分化的基因(SRY基因) 就是通过对几例Y染色体上某区段的缺 失而发生性反转的病例研究发现的。
2、重复(duplication)
重复是一个正常染色体增加了与本身 相同的一段。
⑴重复的类型 ⑵重复产生的原因 ⑶重复的遗传与表型效应 ⑷重复的应用
⑴重复的类型
①顺接重复(tandem duplication)
重复区段按原有的顺序相连接,即重复顺序所携带的 遗传信息的顺序和方向与染色体上原有的顺序相同。
②反接重复(reverse duplication)
重复区段按颠倒顺序连接,即重复顺序所携带DNA顺 序和原来的相反。
猫叫综合症 (第5号染色体短臂缺失)
缺失 引起 白眼 基因 的拟 X+Xw 显性 + 表达
♀ X +XN × X w Y ♂
红眼
白眼
+
Nw
红眼 缺刻翅
Xw XN
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+X染色体C区源自2-11 区域缺失,该区含 有控制果蝇翅形、 刚毛分布及眼色的
基因
XN Y
N
红眼 正常翅
♀
白眼 缺刻翅
遗传信息的改变
第六章 遗传信息的改变
第一节 第二节 第三节 第四节
染色体畸变 基因突变 突变的抑制与DNA修复 重组与转座
第一节 染色体畸变
一、染色体结构的改变 二、染色体数目的变异
一、染色体结构的改变
染色体结构的改变是指在自然突变或人 工诱变的条件下使染色体的某区段发生 改变,从而改变了基因的数目、位置和 顺序。可分为4种类型:
③同臂重复
重复的片段在同一条染色体臂上。
④异臂重复
重复的片段在不同的染色体臂上。
⑵重复的产生的原因
①断裂-融合桥的形成
染色体由于断裂而丢失了端粒的可自身连接形成环状 染色体,复制后若姊妹染色体单体之间发生交换,则 在有丝分裂后期可以形成染色体桥。由于附着在纺缍 丝上的着丝粒不断拉动导致桥的断裂,从而导致染色 体的重复和缺失。
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
棒眼
纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
69
45
25
⑷重复的应用
①通过重复可以研究位置效应 ②可以用于杂种优势固定。
对于一个杂合体A/a来说,A、a会发生分离, 不能真实遗传。通过不等交换或基因工程获 得顺式结构,那么就不会分离而可固定杂种 优势。
3、倒位(inversion)
③剂量效应
④表型异常
如果重复的基因或产物对生物发育和性细 胞活力很重要,就会引起表型异常。
重复的遗传效应
位置效应(position effect): 果蝇的棒眼遗传——是重复造
成表现型变异的最早和最突出 的例子。棒眼表现型的果蝇只 有很少的小眼数,其眼睛缩成 狭条。这种表现型是由X染色 体16A横纹区的重复所产生的。
⑴缺失的类型
丢失的区段如发生在两臂的内部,称为 中间缺失;如发生在顶端,称为顶端缺 失。
一般以中间缺失较为普遍。发生缺失后, 带有着丝粒的那一段染色体,仍可继续 存留在细胞里,没有着丝粒的另一段 (断片),将随细胞分裂而消失。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片; – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
1、缺失(deletion) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)
1、缺失(deletion)
缺失是指一个正常染色体上某区段的丢 失,因而该区段所载荷的基因也随之丢 失。
⑴缺失的类型 ⑵缺失产生的原因 ⑶缺失的遗传与表型效应 ⑷缺失的应用
Ⅱ重复
a.正常染色体
b.染色体结构的变异
杂合体在减数分裂 时染色体的联合
⑶重复改变一的了个遗原基有因传基随与因着表间染的色型位体效置畸应关变系而,
所引起的表型改变的现象称为
①交破换坏率正 。常而的由表连于现锁位基了群置因不,效拷同影应贝的响。数表固的型有不差基同异因,称的
②位置效应
为剂量效应。
缺失杂合体的假显性现象
McClintock (1931 )的 玉米X射线 辐射试验。
猫叫综合症
cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome Lejeune等在1963年首先报导了三例,
患儿的哭声似猫叫,故得名。 它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所
致,因而又称5P- 综合征,发病率约为 1/5万,女性多于男性,并有生长和智 能发育不全。
⑵缺失产生的原因
①染色体损伤后产生末端缺失,非重建性愈 合可产生中间缺失或形成环状染色体。
②染色体纽结:染色体发生纽结时若在纽结 处产生断裂和非重建愈合,就可能形成中间 缺失。
③不等交换:在联会时略有参差的一对同源 染色体之间发生不等交换,结果产生了重复 和缺失。(图示)
④转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。
缺失环(环形或瘤形突出); – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
二价体末端突出; – 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二 价体末端不等长。
注意: – 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; – 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
②染色体纽结
一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂,可能会 产生反接重复和缺失。
③不等交换
一对同源染色体非姊妹染色单体间发生了不等的交换, 会导致染色体的缺失与重复。(图示)
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成 (断裂)
复制
姊妹染色单体顶 端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥 (桥)
新的断裂
果蝇X染 色体上 16A区段 重复的 形成