巨幼红细胞性贫血诊断和治疗

实验室检查
1. 血象 为大细胞正色素性贫血(MCV＞100fl)，血 象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小 板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中 可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶 过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨 大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2. 骨髓象 骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显增 多，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显 著。
• 注意事项：单纯维生素B12缺乏者，不宜单 用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏， 引发或加重神经系统症状，如果治疗3-4周 后血象恢复不明显，应寻找是否同时存在 缺铁、感染或其他基础疾病。
预后
巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。一 般患者在进行适当的治疗后可得到很快的 反应，临床症状迅速改善，神经系统症状 恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治 疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和 血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月 内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他 实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如 果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是 否同时存在缺铁或其他基础疾病。
子抗体形成（恶性贫血） • 代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响 • 需要量增加：哺乳期、孕妇 • 利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化
疗药物影响等
并发症
• 心力衰竭： 为恶性贫血患者死亡的主要原因之一。严重 的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。另一方面，心肌 能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，因此，对 严重的巨幼细胞贫血患者在治疗开始时，应注意有无心 血管疾病，以便采取必要的措施，防止意外事故的发生。
3. 血清叶酸和维生素B12及红细胞叶酸含量 测定：血清VitB12低于100ng/ml（ VitB12 缺乏），血清叶酸低于3ng/ml；红细胞叶 酸低于100ng/ml（叶酸缺乏）。
4. 内因子阻断抗体：50%以上的恶心贫血患 者为阳性。
诊断
• 根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消 化道及神经系统症状、体征，结合特征性 血象、骨髓象改变和血清VitB12及叶酸水平 等测定可作出诊断。若无条件测血清VitB12 及叶酸水平，可予诊断性治疗。叶酸或 VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应 考虑叶酸或VitB12缺乏。
预防
纠正偏食及不良烹调习惯。对高危人群可 予适当干预措施，如婴幼儿及时添加辅食； 青少年和妊娠妇女多补充新鲜蔬菜，亦可 口服小剂量叶酸或VitB12预防；应用干扰核 苷酸合成药物治疗的患者，应同时补充叶 酸和VitB12。
3.合并高黏滞血症的贫血：如多发性骨髓瘤， 因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈“缗钱状” （成串状，血细胞自动计数仪测出的MCV 偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。
4.非造血系统疾病：如甲状腺功能减退症、 肿瘤化疗后等。
治疗
病因治疗：纠正偏食及不良烹调习惯。 原发病的治疗：有原发病（如胃肠道疾病、 自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发 病；用药后继发的MA，应酌情停药。
巨幼红细胞性贫血诊断和治疗
定义
• 巨幼细胞性贫血是因叶酸和（或）维生素 B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细 胞核DNA合成障碍引起的血细胞生成异常 的贫血。
• 本病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内 出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。
病因
• 食物营养不够：叶酸或维生素B12摄入不足 • 吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因
鉴别诊断Βιβλιοθήκη Baidu
1. 造血系统肿瘤性疾病：如急性非淋巴细胞白血 病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓 均可见幼红细胞巨幼样改变等病态造血现象， 但叶酸、VitB12水平不低，且补充无效。
2. 有红细胞自身抗体的疾病：如温抗体型自身免 疫性溶血性贫血、Evans综合征等因不同阶段的 红细胞有抗体附着，MCV变大，又有间接胆红 素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易 与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。其鉴 别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫 抑制剂方能显著纠正贫血。
• 出血： 部分患者由于血小板减少以及其他的凝血因子的 缺乏致使本病具有出血的倾向。
• 痛风： 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血所致的 血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，而引起 痛风的发作，但较罕见。
• 精神异常： 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生周围神经炎， 可也发生精神异常，如兴奋不安，忧郁寡言以及梦游等。 这可能与维生素B12缺乏所引起的脑神经组织异常有关。
补充缺乏的营养物质
叶酸缺乏 口服叶酸，每次5～10mg，每日2～3次，用至 贫血表现完全消失。若无原发病，不需维持治疗。
维生素B12缺乏 肌注VitB12，每次100μg，qd，（或 200μg，qod），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃 全部切除者需终身采用维持治疗，100μg，1月注射1次。 伴神经症状者每日用量可加至500μg，每周2次，治疗维 持半年到1年；无VitB12吸收障碍者可口服VitB12片剂 500μg，每日1次；腺苷钴胺片成人0.5-1.5mg/次，tid， 恶性贫血患者，治疗维持终生。