基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
7-1 基因突变、基因重组和染色体变异
第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。
(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。
(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。
(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。
(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。
①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对。
(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。
①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
②外因——致癌因子。
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
专题20 基因突变和基因重组(串讲)(解析版)
专题20 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(3)突变特点①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位上。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
1．变异类型的概述考点分布重点难点 备考指南 1.基因突变及其与性状的关系 2.基因重组及其与基因突变的比较 3.基因突变的实例4.基因重组发生的时期 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 理解并掌握基因突变的概念。
理解镰刀型细胞贫血症的病因。
理解并掌握基因重组的概念。
理解掌握基因重组的时期。
2.基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、什么是基因在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，让我们先来了解一下什么是基因。
基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像是生命的密码，决定了生物体的各种特征和性状。
打个比方，如果把生物体比作一个复杂的机器，那么基因就是这台机器的设计图纸，规定了机器的各个零部件如何组装以及如何运作。
基因存在于细胞核中的染色体上，而染色体是由 DNA 和蛋白质组成的。
每个基因都有特定的碱基序列，这些碱基的排列顺序决定了基因所携带的遗传信息。
二、基因突变（一）基因突变的概念基因突变指的是基因内部发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。
这就好像是基因这个“密码本”中的某些“字符”发生了错误。
（二）基因突变的原因基因突变的原因可以分为自发突变和诱发突变。
自发突变是在没有外界因素影响的情况下，由于 DNA 复制时偶尔出现的错误而产生的。
就好像我们在抄写一份文件时，偶尔会写错几个字一样。
诱发突变则是由外界因素引起的，比如物理因素，像紫外线、X 射线等；化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；还有生物因素，比如某些病毒的感染。
（三）基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界是普遍存在的，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。
2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的不同 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
3、低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多害少利性大多数基因突变会给生物体带来不利的影响，因为基因经过长期的进化已经形成了相对稳定的结构和功能，突变往往会打破这种平衡。
但也有少数基因突变是有利的，会使生物体更适应环境。
5、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（四）基因突变的意义1、基因突变是新基因产生的途径。
没有基因突变，生物就无法进化和发展，因为只有通过基因突变，才能产生新的基因，为生物的进化提供原材料。
对点ppt：基因突变、基因重组、染色体变异的比较
知识整合
3、易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
位 发生于非同源染色体之间 置
区原 别理
染色体结构变异
观 可在显微镜下观察到 察
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体之间
基因重组
在显微镜下观察不到
例题分析
【例2】图1显示出某物种 的三条染色体及其上
(3) 通过光学显微镜区别: ① 染色体变异可借助光学显微镜观察; ② 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
小结
1、三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段” 基因突变——“点”的变化 (点的质变，但数目不变) 基因重组——“点”的结合或交换 (点的质与量均不变) 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化 染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位 (点的质不变，数目和位置可能变化) 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减 (点的质不变、数目变化)
图a为三体(个别染色体增加) 图c为三倍体(染色体组成倍增加) 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失
排除交叉互换
基因突变
知识整合
4、染色体结构变异与基因突变的区别 (1) 从图形上区别:
新基因
缺失Biblioteka 重复倒位基因突变(2) 从是否产生新基因上来区别: ① 染色体结构变异： 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 ② 基因突变： 基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③ 基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
B. ①④ D. ②④
思路点拨： ① ②均发生了基因的互换 ①发生在同源染色体的
必修二期末复习第4讲 基因突变、基因重组染色体变异、遗传病
【情景引领】下列是对a~h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙 述,正确的是( C )
A.细胞中含有一个染色体组的是h图 B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图 C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图 思考:(1)依据细胞染色体形态如何判断细胞内含几个染色体组? 细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。 (2)依据细胞基因型如何判断细胞内含几个染色体组? 控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组。
同源染色体 非姐妹染色单体之间 等位基因
交换对象
图示
2.染色体结构变异与基因突变的区别
(1)变异范围不同 ①基因突变是在 DNA分子水平上的变异,只涉及基因中一个或 几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。 ②染色体结构的变异是在 染色体 水平上的变异,涉及染色体 的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基因,这种变化在光学 显微镜下可观察到。 (2)变异的结果不同 ①基因突变引起基因结构的改变,基因数目 未变 ;生物的性 状不一定改变。 ②染色体结构变异一般引起排列在染色体上的基因的 数目 和 排列顺序 发生改变,生物的性状发生改变。
[技法提炼]
根据题意来确定图中变异的类型 (1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能 基因突变(间期) 是 基因突变 造成的。 (2)若为减数分裂,则原因是 或基因重组(减数第一次分裂 。 ) (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传 变异中的最根本来源 基因突变 。 (4)若题目中有××分裂××时期提示,如减数第一次分 裂前期造成的则考虑 交叉互换 ,间期造成的则考 基因突变 虑 。
基因突变和基因重组
一、基因突变 1.概念:由于DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ,而 引起的 基因结构 的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:组成血红蛋白分子 的一个 氨基酸 被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白 合成的基因中一个碱基对 改变。 3.时间:主要发生 在 。 有丝分裂间期
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
变异之基因突变和基因重组
思考与讨论（P81）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
基因突变
分子结构
根本
直接
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
请思考：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
添加标题
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
③稀有性:
03
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
④有害性：
04
红花的后代变成了蓝紫色 基因突变的实例
基因突变的实例
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
这只小袋鼠由于基因突变、患了白化病，因此全身的毛为白色 .
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 颠倒
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产 生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的 变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和 染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组 本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞 镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换 谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正 确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某 位点上的一个正常碱基（设为P）变成了 尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个 子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是
第2节 染色体变异 2009
的个体叫几倍体，由配子发育而成的个
体叫单倍体。
棉花是一个四倍体植株，它的单倍体细 胞内含有的染色体组数是（ B ） A、1 B、2 C、3 D 、4
单倍体的体细胞中不一定只含一个 染色体组。 若体细胞中只含一个染色体组的个 体一定是单倍体。
染色体组的判断方法 1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，
细胞分裂间期，DNA复制 过程中
减数分裂第一次分裂后期 （非同源染色体自由组合|交 叉互换）
外界环境条件（物理、化学、 有性生殖过程中减数分裂 生物因素）或内部因素
意义 为生物的进化提供原始材料 可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
形成生物多样性的重要原因 之一
有性生殖中非常普遍
对比基因突变与基因重组：
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症先天性愚型) 患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
也许你会问：生长瘦弱，高度不 孕，纯种又有什么用？ 问得好！ 不过，我们不是可以用秋水仙素 处理使它的染色体加倍吗！
其实，单倍体育种应该叫单倍 体加多倍体联合育种才对！
单倍体育种的优点
1、所培育的种子为绝对纯种； 2、可大大减少工作量并缩短育种周期。 杂交育种（最少四年） 单倍体育种(只要两年) 第一年 杂交得到F1。 杂交得到F1。 F1自交得F2，将符合要 取F1花药离体培养并加 第二年 求的F2植株的种子按单 倍，观察，性状符合要 株分别收藏。 求即为优良新品种。 按F2单株分开种植，不 第三年 分离的植株种子仍按F2 单株收藏待验证。 验证第三年保留的种子 第四年 的纯度，仍不出现分离 方可作为新品种推广。
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料)
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。
ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。
TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。
一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。
根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。
每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。
ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。
构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。
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普遍发生在有性生殖
过程中，产生变异多
适用
所有生物都可发生，包
只适用于真核生物有
范围 括病毒，具有普遍性
性生殖
结果
产生新的基因
产生新的基因型
意义
生物变异的根本来源，
是形成生物多样性的
为生物进化提供最初的原始 重要原因之一，加快了进
材料
化的速度
举例 镰刀型细胞贫血症
一母生九子，连母十个样
五、染色体变异
① 进行无性生殖时—基因突变和染色体变 异
② 进行有性生殖时一基因突变、基因重组 和染色体变异
基
因
突 变
基
基因突 因
变及其
重 组
他变异
染
色
体
变
异
实例 类型 对性状影响 意义
知识网络
类型 意义
染色体 结构变异
染色体 数目变异
染色体组 二倍体和多倍体 单倍体
二、基因突变
1.概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺 失或改变，而引起的基因结构的改变,
实例：镰刀型细胞贫血症
（2）不改变性状，有下列情况：
① 一种氨基酸可以由多种密码子决定，
当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同 种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的 改变；
② 突变成的隐性基因在杂合子中不引起
性状的改变； ③ 突变发生在非编码区或真核细胞基因
的编码区的内含子中； ④ 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基
A.基因重组 B.基因分离 C.基因互换 D.基因突变
3.特点 （1）普遍性 （2）随机性 （3）低频性
(4) 多害少利性 （5）不定向性
例题四：下列有关基因突变的叙述正确的是 （）
A.生物随环境的改变而产生适应性的变异 B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其
基因突变率很高
C.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱 变多时定向的
不能重复。
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法 (1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的 基因型中，控制同一性状（单位性状）的基因 出现几次，则有几个染色体组，如基因型为 AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组，也 可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几 次，就是几个染色体组。
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异
（1） 概念: 由_染__色__体__结_构___的改变而引起的变 异。
（2） 种类： ① 缺失：染色体中__某__一_片__段__缺失引起的变异。
如图3。 ② 重复：染色体中__增__加__某一片段引起的变异。
如图4。
图3
图4
③ 易位：染色体的某一片段移接到另一条 _非__同__源__染__色__体_____上引起的变异。如图5。
特别提醒：单倍体、二倍体和多倍体
可由下列图解中提供的方法区分开来。
六、各种变异的应用
1．基因突变——诱变育种
2.基因重组——杂交育种
3.染色体变异——多倍体育种、单倍体育种
（3）多倍体 ① 概念: 由受__精__卵__发育而来，体细胞中含
三__个____或_三__个__以__上__染色体组的个体。其中， 体细胞中含有三个染色体组的叫做_三__倍__体___, 含有四个染色体组的叫做_四__倍__体__。例如， ___香__蕉____是三倍体，__马__铃__薯____是四倍体。 ② 分布: 在__植__物__中常见, 在_动__物__中极少见。 ③ 特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常
酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
2．原因
（1）外因：某些环境条件（如物理、化学、 生物因素）
（2）内因：无外来因素影响时，DNA复制过 程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
例题三：长期接触X射线的人群产生的 后代中，遗传病发病率明显提高，主 要是该人群生殖细胞发生：()
3.与染色体数目变异有关的概念 （1）染色体组：细胞中的一组非同源染色体， 它们在形态和功能上各不相同，携带着控制 生物生长发育的全部遗传信息。
特别提醒：
染色体组和染点
① 不含同源染色体。 ② 染色体形态、大小和功能各不相同。 ③ 含有控制一种生物性状的一整套基因，但
④ 倒位：染色体中某一片段_____位__置__颠__倒__引 起的变异。如图6。
图5
图6
（3） 结果: 使排列在染色体上的基因的 数目 _______或_排__列__顺__序___发生改变, 从而导致性状 的变异。 （4） 举例：猫叫综合征，是由于人的第5号 染色体部分_缺__失___引起的遗传病。
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数 来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形 态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分 为4种形态，则染色体组的数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内 染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb 乙：AAaBbb B．甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C．甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D．甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb
例题一：秋天在桃树上如发现个别芽变，欲将变
异芽的性状保留下来，则应
（）
A.等开花时进行授粉 B.等开花时接受同株花
粉
C.等开花时接受异株花粉 D.取变异芽嫁接到砧
木上
2.生物变异的来源 (1) 病毒的可遗传变异的来源—基因突变。 (2) 原核生物可遗传变异的来源—基因突变。 (3) 真核生物可遗传变异的来源：
2.染色体数目的变异 （1）概念：由_染__色__体__数__目__的改变而引起的变
异。 （2）类型 ① 细胞内____个__别__染__色__体__数__目_的增加或减少。 ② 细胞内的染色体数目以__染__色__体__组_的形式成
倍的增加或减少。 （3）结果：使基因的数量增加或减少。 （4）举例：三倍体无子西瓜等。
生物组：李景莉
一、变异
1. 概念：生物体子代与亲代之间，子代不同
个体之间出现差异的现象。
2.类型
不可遗传变异： 由环境改变引起
可遗传变异： 由于遗传物质的改 变所导致
3.可遗传变异的来源：基因突变、基因重组、 染色体变异
特别提醒：
1.基因突变、基因重组、染色体变异都会引 起遗传物质的改变,都是可遗传变异，但是 不一定遗传给后代。比如：基因突变发生在 减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传， 但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。。
D.基因突变在自然界中广泛存在
三、基因重组
1.概念：指生物在有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合。
2. 发生时期和原因
时期
原因
减数第一次分裂 后期
随着非同源染色体的自由组合， 非同源染色体上的非等位基因 自由组合（图2）
减数第一次分裂 前期
同源染色体上的等位基因随非 姐妹染色单体的交换而发生交 换（图1）
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞 内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb 乙：AAaBbb B．甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C．甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D．甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb
（2）二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中 含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过 半数的高等植物。
举例：镰刀型红细胞贫血症
例题二：一个碱基对可加到DNA分子或从 DNA分子上除去，这种生物体DNA碱基顺 序的变化是一种：（ ） A.基因重组 B.染色体变异 C.基因突变 D.不遗传的变异
特别提醒：
对性状的影响：
（1）改变性状
原因：突变间接引起密码子改变，最终 表现为蛋白质功能改变，影响生物性
状。
四、基因突变和基因重组的区别和联系 1.基因突变和基因重组概念的比较
四、基因突变和基因重组的区别和联系
1.基因突变和基因重组概念的比较
基因突变
基因重组
变异
基因结构发生改变，产 控制不同性状的基因
实质 生新的基因
重新组合
时间 主要在细胞分裂间期
减数第一次分裂四分 体时期和后期
可能 性
可能性小, 突变频率低
是茎杆__粗__壮__, 叶片、果实和种子都_比__较__大__, 糖__类__和__蛋__白__质___等营养物质含量丰富。
（4）单倍体 ① 概念: 由_未__受__精__的__生__殖__细__胞___发育而来, 染色
体数和染色体组数是正常体细胞的一半, 即 体细胞中含有_本__物__种__配__子___染色体数目的个 体。基因突变及其他变异基因突变实例类型 对性状影响意义基因重组类型意义染色体变 异染色体结构变异染色体数目变异染色体组 单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得弱__小___，且 高__度__不__育____。