儿童代谢性心肌病11例诊治分析
串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用
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遗传代谢病的诊断与治疗
❖ 脂质
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Fabry 病
❖ 金属离子
肝豆状核变性、Menkes 病
❖ 激素
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症
❖ 溶酶体病
粘多糖病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病
❖ 过氧化小体病
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger 氏病
❖ 线粒体病
线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病
IMD/IEM的病理生理
遗传代谢病的诊断与治疗
遗传代谢病的诊断与治疗
主要内容
11 遗传代谢病概述 2 遗传代谢病的临床表现 3 遗传代谢病的诊断 4 遗传代谢病的治疗 5 几种遗传代谢病诊疗
遗传代谢性疾病：IMD/IEM？
❖ 遗传性代谢疾病 inherited metabolic disorders，IMD
❖ 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM
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目前对于多数遗传代谢病仍无特殊治疗方法,但通过相应的支持或对症治疗,许多IMD/IEM可得到有效控制。
液中充分浸湿。
取出滤纸并使尿液不 滴为止。
标本收集步骤
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将塑料膜恢复 到原位。
使带字的一面 面向外侧装入 组装口袋里。
将组装袋上的 不干胶条揭去 后封口。
标本收集步骤
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将填好的申请单 后面的不干胶条 揭去后贴在干燥
袋后面
通过快递公司将 采尿袋装入快递 信封中快递送检
应用串联质谱筛查法诊断遗传代谢病8例分析
应用串联质谱筛查法诊断遗传代谢病8例分析王福顺;赵立明;王红芳;张立荣【摘要】@@ 遗传代谢病也称先天性代谢异常,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与体征[1].早期诊断存在一定困难,导致许多患儿不明原因死亡或漏诊误诊.近年来,随着新生儿筛查工作不断完善,特别是串联质谱分析在临床中的应用,使遗传代谢病早发现,早诊断,早干预成为可能.【期刊名称】《河北医科大学学报》【年(卷),期】2011(032)010【总页数】2页(P1224-1225)【关键词】代谢综合征X;串联质谱法;诊断【作者】王福顺;赵立明;王红芳;张立荣【作者单位】河北省迁西县人民医院儿科,河北,迁西,064300;河北省迁西县人民医院儿科,河北,迁西,064300;河北省迁西县人民医院儿科,河北,迁西,064300;河北省迁西县人民医院儿科,河北,迁西,064300【正文语种】中文【中图分类】R589遗传代谢病也称先天性代谢异常，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与体征［1］。
早期诊断存在一定困难，导致许多患儿不明原因死亡或漏诊误诊。
近年来，随着新生儿筛查工作不断完善，特别是串联质谱分析在临床中的应用，使遗传代谢病早发现，早诊断，早干预成为可能。
我县地处冀东北部山区，长期处于交通闭塞、经济落后状态，人口流动性差，近亲、区域内小范围婚姻繁衍后代现象较为严重，使得遗传代谢性疾病发病率高于平原地区。
本文拟通过近年来在我院就诊过的遗传代谢病8例阳性患者进行总结，以期为基层儿科医生在遗传代谢病诊治方面提供参考。
1.1 一般资料：2008年10月至今在我院就诊并诊断为遗传代谢性疾病患儿8例，男性6例，女性2例。
首次诊断时间最早为生后5d，最迟3岁。
婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎心力衰竭诊治分析
婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎心力衰竭诊治分析目的探讨如何提高婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎心力衰竭的诊治水平以及降低病死率。
方法总结分析33例收住本院婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎心力衰竭的病例。
结果33例患儿先天性心脏病中以左向右分流居多，肺炎治愈22例，心衰纠正20例，14例手术治疗，5例因大型室间隔缺损合并肺动脉高压，心功能改善不理想自动出院。
3例心衰控制后再次发生、合并呼吸衰竭、多脏器衰竭死亡。
死亡原因均为心力衰竭重及缺氧发作。
结论先心病的婴幼儿合并重症肺炎心力衰竭出现早、易反复、难以控制，病死率高，如果未能早期手术治疗，抗炎、强心、利尿、扩血管、机械通气等综合治疗措施仍是降低婴幼儿先心病肺炎病死率的有效方法。
标签：先天性心脏病；婴幼儿；重症肺炎；心力衰竭流行病学调查资料显示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为6‰—10‰，我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1/3的患儿在生后一年可因病情严重和复杂畸形而死亡[1]。
小儿时期心衰以1岁以内发病率高，其中尤以先天性心脏病引起者为多见[2]。
各类先心病以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等左向右分流型先心病患儿居多，在新生儿或婴幼儿期因肺部过度充血，极易导致呼吸道感染甚至重症肺炎并心力衰竭而处于危重状态，如果不及时给予治疗，绝大部分患儿因难以救治的肺炎合并心力衰竭或严重的缺氧而死亡。
即便存活下来的，一些婴儿也因肺血管闭塞、心肌肥厚等并发症而失去手术最佳时机[3]。
有效预防先心病患儿的出生，积极控制感染、合理处置并发症，适时选择手术时机对降低婴幼儿先心病的病死率和提高生活质量有重要的意义。
本文总结了我科自2012年6月-2013年6月年收治的婴幼儿先天性心脏病心病合并重症肺炎心力衰竭患儿33例，对其临床资料进行回顾分析，现报告如下：一临床资料1 一般资料：本组33例，男19，女14例，年龄35天—18个月，体重3.0-11.8kg，首次住院26例，二次6住院例，二次以上3例。
对比分析磷酸肌酸钠和果糖二磷酸钠治疗小儿心肌损害中的疗效
对比分析磷酸肌酸钠和果糖二磷酸钠治疗小儿心肌损害中的疗效目的对比分析磷酸肌酸钠和果糖二磷酸钠在治疗小儿心肌损害中的治疗效果。
方法选择2015年1月～2016年12月于我院就诊的小儿心肌损害患儿100例，按进入医院的编号分为观察组和对照组，每组50例。
对照组采用果糖二磷酸钠治疗，观察组給予磷酸肌酸钠治疗，比较两组患者的治疗效果。
结果观察组和对照组的总有效率分别为96.00%和82.00%，观察组总有效率明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。
两组患者治疗前的CK-MB、AST、HBDH 和cTnT等心肌指标的变化情况，差异无统计学意义（P>0.05）；治疗后观察组的各项心肌指标的变化情况比对照组优，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论利用磷酸肌酸钠对小儿心肌损害进行治疗，疗效显著且确切，值得临床应用与推广。
标签：磷酸肌酸钠；果糖二磷酸钠；小儿心肌损害；疗效小儿心肌损害是一种经常发生于儿童心内科的疾病，其中包括各种原因导致的心肌受累，尚无明确的诊断标准，北京儿童医院于2014年4月对此进行了总结，制定了心肌损害的诊断和治疗暂行标准；主要症状表现为长叹气、气短，面色略显苍白，心肌酶升高以及心电图T波及ST段改变等，近年来，该病发病率逐年上升，为此临床上采取行之有效的诊治方案至关重要[1]。
本次研究的主要目的是对比分析磷酸肌酸钠和果糖二磷酸钠治疗小儿心肌损害中的治疗效果，选取我院就诊的小儿心肌损害患儿100例，以其作为分析对象，其中观察组应用磷酸肌酸钠进行治疗，疗效显著且确切，大大降低了不良反应的发生率，详情如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择我院儿科于2015年1月～2016年12月于我院收治的小儿心肌损害患儿100例，作为本次的研究对象。
全部患儿的诊断标准符合北京儿童医院于2014年4月制定的心肌损害诊疗暂行标准，包括心肌酶增高、血肌钙蛋白阳性和心电图等各项指标等，病因包括感染、心律失常、冠脉病变、缺氧、中毒（药物及毒物）、代谢性疾病、神经肌肉疾病、血液病等。
小儿心肌炎中西医诊治分析
小儿心肌炎中西医诊治分析小儿心肌出现纤维变性、溶解或坏死的弥漫性或局限性间质炎症称为小儿心肌炎。
心肌炎与多种发病因素或病因都具有相关性，感染性的心肌炎主要包括细菌、病毒、真菌及螺旋体、立克次体等感染，其中最为常见的感染性心肌炎主要是病毒性感染。
病毒性心肌炎是儿科临床常见的心血管系统疾病[1]。
小儿心肌炎由于病情变化较快，发病急，严重心律失常，可突发急性心力衰竭、甚者出现心源性休克，从而为临床治疗带来很大的困难，而且致死率较高。
标签：小儿心肌炎；儿科病房；中西医结合诊断与治疗1 诊断依据由于实验室检查和临床表现的非特异性，使得临床诊断具有一定的难度。
目前认为，机体在受到病毒感染后，病毒不但可以直接侵犯心肌使组织受到损害，而且也可通过免疫反应损伤心肌细胞。
检测心肌是否损伤的常用手段就是测定心肌酶，具有一定的诊断价值，被广泛应用于临床诊断，但其敏感性、特异性有限，持续的时间较短。
心电图虽然敏感性强、特异性高，检查方便，经济有效，但心电图改变具有多变性，容易漏诊。
所以，为了提高诊断的准确性及避免漏诊，很有必要对患者进行动态检查。
超敏肌钙蛋白T为目前临床检测肌钙蛋白的一种新方法，在与肌钙蛋白具有同样的特异性和重复性的同时其检测下限较肌钙蛋白低，从而使得其检测灵敏度较肌钙蛋白高。
在心脏损伤早期即可在外周血清中检测到相应浓度超敏肌钙蛋白的存在，且其含量与疾病严重程度呈正相关性[2]。
2 治疗方面小儿心肌炎具有较高的发病率，临床表现也具有很大的差异性，如患者病情轻，则没有明确的临床表现；如患者病情重，则会出现心慌、气短等临床症状，并且可能引发生命危险。
血压下降、心动过速、呼吸困难、烦躁不安等是最为常见的临床症状，因此，十分有必要对患儿进行快速、及时的治疗。
治疗的方法主要是采取综合性疗法，主要包括免疫抑制剂应用、抗病毒治疗，以及卧床休息，并以营养心肌、改善心肌代谢为目对其心肌代谢进行有效改善。
包括以下几种药物治疗。
代谢综合症病例分析
病例分析代谢综合征张某,男性,45岁。
以“血糖升高5年,双下肢水肿反复发作1年”为主诉。
就诊前一直口服二甲双胍0.25g,1d3次,卡搏平50mg,三餐时嚼服,已用上述西药3月余。
就诊时症见:神疲乏力,头晕目眩,活动后胸闷气短,腰膝冷痛,畏寒怕冷,口干,口粘腻,小便清长,双下肢水肿,双足时有针刺样疼痛,大便溏薄。
舌质淡舌面散在瘀点多处,苔白腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱无力。
体重指数27kg/m2,血压21.3/12.7kPa,空腹血糖:8.2mmol/L,餐后2h血糖:10.8mmol/L,空腹胰岛素12.6mIu/L,餐后2h胰岛素90.3 mIu/L,甘油三酯:1.98mmol/L,高密度、脂蛋白胆固醇0.83mmol/L,低密度脂蛋白:3.47mmol/L,诊为消渴病、证属阴阳两虚,痰瘀互阻。
治以调和阴阳,活血祛湿,处方用药如下:生黄芪、薏苡仁、苍术、鸡血藤各30g,生地、车前子各20g,陈皮、茯苓各15g,泽泻、山萸肉、菖蒲、仙茅、仙灵脾各12g,厚朴、丹皮各10g,水蛭粉(冲)1g。
6剂,水煎服。
配合八味降糖方6剂外洗双足,双下肢。
二诊:患者精神状态较前好转,双下肢水肿减轻,但活动后仍有胸闷、气短、头晕,腰膝酸困冷痛,大便溏薄,小便清长。
舌淡苔白腻,舌面散在瘀点多处,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
血压:20 /12kPa,空腹血糖:7.8mmol/L,餐后2h血糖:10.1mmol/L。
上方生地量减至10g,加栝楼、薤白各15g,温阳行气宽胸,6剂,水煎服,继用八味降糖方外洗。
三诊:活动后胸闷气短及头晕减轻,双下肢轻度水肿,大便溏薄较前改善,腰膝冷痛减轻。
舌淡苔薄白,后部稍腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
血压:145/85mmHg,空腹血糖:7.5mmol/L,餐后2h血糖:9.3mmol/L。
守方14剂,口服加外洗配合。
四诊:患者精神状态明显改善,双下肢水肿消褪,活动量大时偶有双下肢水肿,舌淡苔薄白,舌底脉络迂曲,脉沉弱。
Castleman病11例临床分析
Castleman病11例临床分析
孙旭;潘治平;严强
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2024(46)1
【摘要】为探讨Castleman病(CD)的临床特点、诊治方法和疗效预后,本文回顾性分析2013年6月至2022年6月在湖州市中心医院确诊的11例CD患者的临床资料,其中单中心型10例(腹部5例、颈部5例)和多中心型1例,病灶长径为1.3~5.5(3.3±1.1)cm。
所有患者均通过手术切除或活检后病理确诊,10例单中心型CD患者病理分型为透明血管型9例、浆细胞型1例,另1例多中心型CD患者合并非霍奇金淋巴瘤。
从患者发现病灶到接受治疗等待时间3(2,12)个月,术后随访时间为61.5(36,82)个月。
患者长期生存良好,除多中心型CD患者外其他无复发转移患者。
CD的临床症状不典型,尤其是单中心型CD容易被延误治疗,对于不明原因的孤立性肿物应积极行穿刺或手术活检,明确病理后及早治疗,以获取良好的预后。
【总页数】3页(P62-64)
【作者】孙旭;潘治平;严强
【作者单位】湖州市中心医院普通外科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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1.表现为内皮细胞病的Castleman病临床分析
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5.首发于头颈部的Castleman病临床特征分析
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13例围生期心肌病的临床诊治分析
13例围生期心肌病的临床诊治分析
何梦厅;孙昕;何珊
【期刊名称】《当代医学》
【年(卷),期】2016(022)028
【摘要】目的：通过对13例围生期心肌病分析，探讨其病因、诊断与治疗及转归。
方法回顾性分析13例围生期心肌病的临床资料。
结果12患者经积极纠正心衰治
疗后均好转。
1例患者对治疗反应差，发展为慢性心力衰竭。
结论围生期心肌病虽发病率低，但仍有引起严重不良后果的可能，积极治疗可以显著改善预后。
【总页数】2页(P41-42)
【作者】何梦厅;孙昕;何珊
【作者单位】四川 635600 南江县人民医院心内科;四川 635600 南江县人民医院
心内科;四川 635600 南江县人民医院心内科
【正文语种】中文
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1.围生期心肌病8例临床诊治分析 [J], 周艳
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因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿童暴发性心肌炎14例临床分析
多器 官功 能 障 碍 （ ｌ —ｒａ ｙ ｆｎ ｔ ｎｓ ｎ ｒ ｍｅ ｍｕｔ ｏ ｇ ｎ ｄ ｓｕ ｃｉ ｙ ｄｏ ， ｉ ｏ ＭＯＤ ） 治 疗更 加 困 难 。本 文 总结 了我 院 收治 的 １ Ｓ ， ４
ｓｃ ｉ 病 毒抗 体 ＩＭ 其 中 ４例 阳 性 。此 １ ａ ｋｅ ｇ Ｏ例 患 者 中 ， 患儿查 Ｅ ３例 Ｂ病 毒抗 体 ＩＭ ， 中 １例 阳性 ， ｇ 其 ３例 患儿查 腺病 毒抗 体 ＩＭ ， 中 １例 阳性 。肌 酸激 酶 同 ｇ 其
［ ｅ ｏ ｄ］ Ｃ ｉ ｒ ｎ Ｍｙ ｅ ｒ ｉｓ Ｋ ｙｗ ｒ ｓ ｈｌ ｅ ； ｏ ａｄｔ ；ＭＯＤ ｄ ｉ Ｓ
小儿 暴 发 性 心 肌 炎 是 一 种 由病 毒 感 染 引 起 的 心
１ ２ 辅 助 检 查 ① 实 验 室 检 查 ： Ｏ例 患 儿 查 Ｃ ｘ ． ｌ ｏ－
肌 的急性 炎 性 反应 ， 致 全身 多 脏 器 受 累而 致 病 情进 易
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小儿病毒性心肌炎的临床诊疗分析
中 国现 代 药 物 应 用 ２ １ ０ ０年 ８月 第 ４卷 第 ｌ ６期
Ｃ ｉ ｄＤ ｕ ｐ ｌＡ ｇ ０ ０， ｏ． Ｎ ．６ ｈｎＪＭｏ ｒｇＡ ｐ ， ｕ １ Ｖ １４，ｏ １ ２
・
４５ ・
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临床 医学 ・
小 儿 病 毒 性 心 肌 炎 的 临床 诊 疗 分 析
姜春 岩
３ｄ内静 脉 滴 注 。可 根 据 病 情 联 合 应 用 利 尿 剂 、 地 黄 血 洋
管活性药物 ， 应特别注意用洋地黄 时饱 和量应 较常规剂 量减 少， 并注意补充氯化钾 ， 以避免洋地黄 中毒 。
２ 结 果
８ ２例病毒性 心肌 炎患 者经 过 上述 治疗 后 ， 分 患儿 临 部
１１ 一 般 资 料 ．
２０ ０ ８年 １ 至 ２ １ 月 ０ ０年 ４月 收 治 的 ８ ２例 住
院病毒性心肌炎患儿 ， 中男 ４ 其 ５例 ， ３ 女 ７例 ； ＜１岁 ３例 ， １
—
３岁 ４例 ， ４～６岁 １ ， ６岁 ６ 。上 呼吸道感 染 ４ ３例 ７—１ ２例 ７
乏力 、 恶心、 呕吐、 食欲减退 、 痛等 ， 婴儿可表 现为烦躁不 腹 小
床治愈或 症状 明显 缓解 ，Ｏ例患 儿 自觉 症 状 全 部 改 善 ， ８ 查
Ｅ Ｇ：ＴＴ改变全部消失 。除 ２例有心 电图改变但无 临床症 Ｋ Ｓ— 状转 为慢性 者外。
儿科学遗传代谢性疾病65页PPT
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
儿科学遗传代谢性疾病
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
HELLP综合征11例临床分析
生围篡垣匡型：Q!!至!；旦筮!!鲞筮丝翅￡堂!篓如望墅!煎旦型塑!塑幽!i丝望壁：!Q!Q：№!：!!：型!：丝H EL LP综合征11例临床分析常桂英刘利红【摘要】目的探讨H EI。
LP综合征的I临床特点、诊治方法及预后。
方法回顾性分析l l例H E LL P综合征患者的临床资料。
结果l l例H E L L P综合征患者均有不同程度的妊娠期高血压疾病的I l盘床表现。
实验室表现主要为血红蛋白下降、肝酶升高、血小板计数下降。
本组l l例，9例患者痊愈出院，2例死亡。
新生儿7例存活，l例死胎，3例死亡。
结论H E L L P综合征是妊娠期高血压疾病的严重并发症，严重威胁母婴安全。
终止妊娠是最有效的治疗方法。
【关键词】妊娠期高血压疾病；H ELLP综合征；分析H ELL P综合征是一组表现为溶血、肝酶升高和血小板减少的综合征，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。
在重度子痫前期中发生率约2．7％。
但起病急。
临床表现不典型，易误诊为妊娠期急性脂肪肝、胆囊炎、肝炎、胃肠炎、胰腺炎等疾病，严重危害母婴安全。
为提高对其的诊断与治疗水平，本文回顾性分析1998年至2008年我院收治的11例H E L L P综合征患者的临床资料，探讨有效的早期诊断和治疗方法，以期降低母婴死亡率。
1临床资料1．1一般资料：1998年至2008年我院分娩总数13678例，其中子痫前期725例，合并H E L LP综合征I I例。
占同期分娩总数的0．8‰，占同期子痫前期重度的1．5％。
平均年龄(23±4)岁。
均发病于产前，初产妇8例，经产妇3例。
孕28前2例，孕28～37周6例，孕37周后3例。
1．2临床表现：l l例患者均有妊娠期高血压疾病的基本特征，11例患者血压(180～140)／(110—70)m m H g(1m m H g=0．133kPa)，尿蛋白+一+++。
头晕、头痛4例，上腹部不适6例，上腹部疼痛2例，恶心、呕吐4例，黄疸4例，并发弥散性血管内凝血(D IC)3例，胎盘早剥2例，急性肾功能衰竭1例，腹水2例，胎儿窘迫5例，死胎l例。
儿童心肌病诊治回顾分析
Ｔ ｗ ｅ ｎ ｙ— ｔ ｉ ｆ ｖ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｄ ｉ ｅ ｄ ． Ｆ ｏ ｒ ｔ ｙ — ｉ ｆ ｖ ｅ（ ６ ０ ． ８ ％） ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ＤＣ Ｍ， ａ ｍｏ ｎ ｇ ｗ ｈ ｏ ｍ １ ０ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ（ ２ ２ ． ２ ） ｗｅ ｒ ｅ ｌ ｏ ｓ ｔ ｔ ｏ ｆ ｏ ｌ ｌ ｏ ｗ ｕ ｐ ， １ ２ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ（ ２ ６ ． ７ ％） ｄ ｉ ｅ ｄ ．Ｅ ｌ ｅ ｖ ｅ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ（ １ ４ ． ９ ） ｗ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ａ ｎｏ ｇ ｓ ｅ ｄ ｗ ｉ ｈ ｔ ｈ ｙ ｐ ｅ ｒ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｃ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ（ ＨＣ Ｍ） ， ３ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｌ ｏ ｓ ｔ ｔ ｏ ｆ ｏ ｌ ｌ ｏ ｗ ｕ ｐ ， ５ ｄ ｉ ｅ ｄ ．Ｅ ｉ ｇ ｈ ｔ （ １ ０ ． ８ ％） ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ａ ｎｏ ｇ ｓ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ｒ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｈｙ ｔ （ Ｒ Ｃ Ｍ） ．Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ ｓ ＤＣ Ｍ ｉ ｓ ｈ ｔ ｅ ｍｏ ｓ ｔ ｃ ｏ ｍ ｍｏ ｎ ｔ ｙ ｐ ｅ
【 关键词 】 儿童； 心肌病； 诊治 【 中图分 类号 】 Ｒ ５ ４ ２ 【 文献标识码 】 Ｂ
Ｒｅ ｔ ｒ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ
先天性代谢病
#遗传方式：AR
#临床表现： 婴儿哺乳后呕吐、腹泻、 对乳类不耐受，继而出现肝硬化、 白内障、智力低下等症状
14
半乳糖血症（Galactosemia）
E1
半乳糖 半乳糖-1-磷酸+2-磷酸尿苷葡萄糖 半乳糖醇
E2
2-磷酸尿苷半乳糖 葡萄糖-1-磷酸
葡萄糖-6-磷酸
患儿骨骼异常
粘多糖贮积症患儿
31
32
氨苯基丙酸酮尿代症谢（障Ph碍enylketonuria，PKU）
• 遗传学
一常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，疾病基因已定位 于12q24.1。
国外发病率约1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。
33
• 发病机制
PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏，苯丙氨酸 不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在 体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多。
人类疾病的生化和分子遗传学
先天性代谢病
1
内容提示
• 先天代谢病的类型 • 几种疾病发病分子机制、疾病相关基因定位、
疾病的遗传方式。
氨基酸代谢病：白化病 PKU 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征
2
一、“先天代谢缺陷”概念提出
• 1908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代 谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一 领域
不蓄积
尿黑酸患者：苯丙Aa、色Aa
↓
尿黑酸↑—//→另一代谢产物
一例代谢性脑病病例分析范文
LOGO
入院第8天
❖ 患者神志清，精神及饮食明显好转，无发热及寒战，能正确 回答问话，偶有癫痫症状；可以下地行走。行左前臂人工动 静脉内瘘术，术后闻及血管杂音。
❖ 药程监护：
▪ 抗癫痫：丙戊酸钠缓释片 500mg po. 1/日 ▪ 控制血压：停阿罗洛尔；改美托洛尔 25mg po. 2/日
❖ 用药分析：
2．体征常有原发病的体征。可有震颤、扑翼
样震颤、肌阵挛、去脑强直、去皮层状态等表现。但一般无明 确的神经系统定位体征。
LOGO辅助检查实验检查：血糖、电解质、血 气分析及肝、肾功能 、尿渗透压等
必要时进行脑脊液 分析，血镁、磷及血 激素水平的检测。
颅脑CT或MRI ：
不应提示脑组织有器 质性损害
1.丹参川芎嗪注射液有抗血 小板聚集，扩张冠状动脉， 降低血液粘度，改善微循 环，抗心肌缺血和心肌梗 死的作用。
2. 静脉滴注速度不宜过快。
3. 用量：每次5-10ml，1-2/日
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初始治疗
❖ 非药物治疗：留置导尿管 ❖ 药物治疗：
1.纠正酸中毒及碱化尿液： 碳酸氢钠片 0.9g po. 3/日 2.改善微循环： 丹参川芎嗪注射液 25ml iv. 1/日 3.调节钙磷代谢： 骨化三醇胶丸 0.25μg po. 1/日 4.镇静催眠药： 佐匹克隆胶囊 7.5mg po. 1/晚
透析膜/滤膜 的性质：如表 面积、膜通透 性或孔径是影 响药物清除的 主要因素
关系比较：分布容积 > 蛋白结合率 > 分子量
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三者比较
❖ 如果一个小分子量药物，分布容积小，70％的蛋 白结合率，那么大约有<30％的游离药物在血液 中，清除比较充分
❖ 相反，一个药物即使只有10％的蛋白结合率却有 很大的分布容积，尽管游离药物比率很大，也不 易清除，因为药物主要存留在组织中，而不是在 循环的血浆中
基层医院儿童心肌炎20例临床诊治分析
（ １ ２～ ４岁 ） 。
院 １例转 院病 例于上级医院住院期间死亡 ，１ 出院后 １ 例 年
出现 心律 失 常发 作 而 门 诊 就 诊 ，心 电 图 提 示 为 阵 发 性 室 上 性 心 动过 速 ，经刺 激 咽 喉致 呕 吐 反应 后缓 解 。
３ 讨 论
和间质炎 性细 胞及 纤 维素 渗 出的过 程 。也 可 引起 心 内膜 、 心包及其他脏 器炎性 变 。临床 上多 以发热 、上 呼 吸道 感染
条件的医院抢救 ，出现 以下几 种情况 时及 时转 院，以免延
吸道感 染 １ ；呕 吐腹 泻等 消化 道感 染症 状 ４例 ；头 昏、 ３例
心 悸 、面苍 、出汗 ３例 。 主要 心 脏 阳性 体 征 ：心 率 增 快 １ ０
误救 治 ：心 衰 、肺水 肿 、休 克 表 现 、严重 异 位心 律 失 常 、
好 发 于学 龄 期 儿 童 ；以 发 热 、上 呼 吸道 感 染 、 胃肠 道 症 状 及 心 律 失 常 多见 ；辅 助 检 查 主 要 依 赖 心 电 图 改 变 及 心 肌酶 检 查 ；住 院病 程 约 １ 。 周
结论 ：儿 童心肌炎属常见疾病 ，多数轻症病例 因表现不典型漏诊 ，而于门诊按其 它疾病治疗或 自愈 ，部分病例转 为重症 ，危及生命 ，不规 范治疗 可导致反复阵发性心律失常 ，治疗 以营养心肌 、休息为主 ，重症病 例及 时转有条件的上级医院治疗。 【 关键词 】 ：心肌炎 ；儿童
儿童Evans综合征8例临床分析
儿童Evans综合征8例临床分析刘婵娟;刘玉峰;李白;魏林林;苏淑芳【期刊名称】《中国小儿血液与肿瘤杂志》【年(卷),期】2015(020)004【摘要】目的探讨儿童Evans综合征的诊断及治疗.方法 2004年3月-2013年7月郑州大学第一附属医院儿科共收治儿童Evans综合征8例,分析临床特征及治疗效果.结果 8例患儿中6例男性,2例女性,首次诊断中位年龄1岁(4个月～3岁10个月).8例患儿中,5例直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性(62％);3例行血小板抗体(HPA)检查,均阳性(100％);8例患儿均行骨髓穿刺检查,提示增生性贫血5例(62％),免疫性血小板减少症2例(25％),骨髓象正常1例(13％);3例行细胞免疫功能检查,均有B淋巴细胞(CD19+)比例增高(100％),其中2例合并有Th淋巴细胞(CD3+CD4+)比例下降(67％).8例患儿中,5例同时接受糖皮质激素及丙种球蛋白(IVIG)治疗,IVIG用量均为500mg/(kg·d)×5d,糖皮质激素应用地塞米松磷酸钠/甲泼尼龙琥珀酸钠/泼尼松,4例达CR或PR(总有效率80％),1例无效;单一应用IVIG 和糖皮质激素治疗各1例,均无效(0/2);1例仅经过抗感染治疗后达PR.中位随访时间18(14～24)个月,随访期间2例复发,最长维持缓解期为3个月.截止至末次随访时间,2例死亡,3例持续CR,3例失访.结论 Evans综合征难治且易复发,患儿可因出血或感染而死亡.初发病例激素与IVIG联用疗效肯定;复发或耐药病例,长期单用激素疗效不满意,且易合并严重感染,建议多药联合治疗.【总页数】5页(P203-207)【作者】刘婵娟;刘玉峰;李白;魏林林;苏淑芳【作者单位】450052 郑州,郑州大学第一附属医院小儿;450052 郑州,郑州大学第一附属医院小儿;450052 郑州,郑州大学第一附属医院小儿;450052 郑州,郑州大学第一附属医院儿童血液病诊治中心;郑州大儿童血液/肿瘤研究所【正文语种】中文【相关文献】1.11例儿童Evans综合征的观察与护理 [J], 唐铁军2.儿童自身免疫性溶血性贫血和Evans综合征复发及其相关因素分析 [J], 景虹;蒋慧;陆正华;朱光华;何威逊3.大剂量免疫球蛋白治疗儿童Evans综合征二例 [J], 李明;徐学聚;韩广莲4.儿童Evans综合征1例 [J], 王建勇;李建厂;朱淑霞;田春梅;段培锋5.19例儿童及青少年Evans综合征回顾性临床分析 [J], 董恂玮;赵玉平;郑以州;张凤奎;杨仁池因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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儿童代谢性心肌病11例诊治分析
发表时间：2015-04-30T12:20:57.147Z 来源：《医药前沿》2014年第35期供稿作者：计秀玲
[导读] 总结代谢性心肌病的诊断及治疗。
计秀玲（哈尔滨市阿城区人民医院黑龙江哈尔滨 150000）
【摘要】目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。
方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。
结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型
(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。
6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。
结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
【关键词】儿童代谢性心肌病诊治分析
【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0167-02
心肌病可以导致患儿心力衰竭，通常会采取心脏移植的方法来进行治疗，儿童心肌病病因难以确定，而且治疗也十分困难，因此其死亡率非常高。
据相关文献报道，只有1/4左右的患者能够明显其病因，其中所占比例最高的病因是遗传性代谢缺陷，其所占比例将近30%，由此产生的心肌病被称为代谢性心肌病，这种心肌病如果能够及早发现能够痊愈。
一、资料
1临床资料
2013年1月至2014年10月在某人民医院门诊及住院诊断为心肌病患儿108例(参照中国心肌病诊断与治疗建议工作组诊断标准)，其中男61例、女47例，年龄1个月～15岁，中位年龄为2．5岁。
所有患儿均经病史、体格检查并经常规实验室检查、胸片、12导联心电图、超声心动图检查，部分患儿行心脏螺旋CT检查确诊为心肌病、心功能不全。
108例患儿均采用串联质谱(MS—MS)干血滤纸片法测定游离肉碱及酰基肉碱浓度(仪器为美国Waters公司，型号XevoTQ—D，检测工作由深圳华大临床检验中心完成)，其中6例确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifcien—cy，PCD)。
7例临床疑似糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)Ⅱ型患儿采用免疫学方法行外周血α一酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性测定，其中4例确诊为GSDⅡ型。
1例患儿有典型黏多糖贮积症(mucopolysac—charidosis，MPS)面容及家族史，行尿黏多糖定性试验提示阳性，确诊为MPS黏多糖病。
故最终在108例心肌病患儿中发现11例代谢性心肌病患儿。
二、结果
11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。
6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。
三、讨论
脂肪酸代谢障碍是一种隐性遗传病，其主要是由于肉碱转运体功能缺陷所起的一种病症，其发病率相对也比较高，在1:40000-
1:120000之间。
身体中的肉碱主要功能是帮助长链脂肪酸顺利的进入到线粒体中，从而实现与β氧化，而如果身体中的肉碱失去了应有的功能就会引起脏器损伤，其中出现的常见病有心肌病以及骨骼肌无力等。
本文所研究的患儿脂肪酸代谢障碍所产生的疾病就是心肌病，并没有出现低血糖病史，也不存在骨骼肌受累的情况，除了肉碱基因出现了异常外，其他基因均十分正常。
治疗脂肪酸代谢障碍的主要方法是补充左旋肉碱。
本文所严重的11名患儿中，有6名患儿出现了脂肪酸代谢障碍，而导致了心肌病，最终通过补充左旋肉碱痊愈，取得了非常好的疗效。
糖代谢障碍也是有一种隐性疾病，其主要是由GAA活性缺乏而引起，这种类型的疾病在北欧国家发病率比较高，达到了1:40000，患有该种疾病的患儿，因为糖原分解障碍堆积，使得周围的组织受到了很大的伤害。
糖代谢障碍按照年龄可以分为两种类型，一种是婴儿型，其发病年龄小于1岁，另一种是晚发型，其发病年龄大于1岁。
婴儿型患者一般在出生几个月之后，就会伴有心功能不全以及喂养困难等现象，超过1岁之后，很有可能会出现死亡。
本文研究中的11名患儿中，有4名患儿患有该种疾病，其患儿都在1岁之前发病，主要症状有心力衰竭以及咳嗽无力等，而且这几名患儿的心脏受累严重，心肌肥厚症状明显。
贮积病属于遗传代谢病，其主要是由于黏多糖水解酶缺乏所引起，该种代谢病种类多样，可以对脑、心以及骨骼等器官损伤十分严重，依据国外有关文献的报道贮积病的发病率为2/10000左右。
贮积病Ⅱ型的主要症状有身材矮小以及肝脾肿大等。
本文有1名患者的主动脉瓣受累十分严重。
一般而言，心力衰竭以及气道阻塞等都会导致贮积病患儿的死亡。
本文研究的案例中该名患儿主要死于心力衰竭。
因为诊治技术在不断地提高，使得儿童心肌病的确诊率进一步提高，这是值得高兴的事情，其中代谢性心肌病可以进行检测，也可以进行干预控制，因此受到了普遍的关注。
代谢性心肌病虽然很少见，但是对其进行病因诊断意义重大，因此对其进行研究十分关键。
参考文献：
[1]钱永如.心肌病的近代治疗[J].临床儿科杂志.2001(01)
[2]张乾忠,马沛然,陈新民,杜军保,黄国英,陈树宝,汪翼,金梅,钱永如,田杰,于宪一.小儿心肌病诊治进展[J].中国实用儿科杂志.2006(02)。