遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）一、标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD-9-）（二）诊断依据。
1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。
2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。
3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。
4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。
（三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）。
2.全身情况允许手术。
3.除外全身有恶变部位。
4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
（四）标准住院日为≤10天。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。
2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。
（六）治疗方案的选择。
根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。
有严重畸形，需要进行矫正。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。
（八）手术日。
为入院后第1-3天。
1.麻醉方式选择腰-硬膜外联合麻醉或全身麻醉。
2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。
3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。
4.术中用药：麻醉用药、抗生素。
5.输血：视术中具体情况而定。
（九）术后恢复。
1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。
多发性骨髓瘤骨病诊治指南(最全版)
多发性骨髓瘤骨病诊治指南（最全版）多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)骨病是MM患者的特征性临床表现之一，约90%的患者在疾病的进程中出现MM骨病，包括全身性骨质疏松、溶骨性破坏以及病理性骨折。
但MM骨病长期以来没有得到临床医师的足够重视，同时国内也缺乏MM骨病的诊治指南，导致MM 骨病诊治的不规范。
本指南的目的就是建立国内相对统一和规范的MM骨病的诊断标准、治疗原则，提高我国MM骨病的诊治水平。
一、MM骨病概述MM是骨病发生最高的疾病之一，其发生率可达70%～95%。
其发病的主要机制是瘤细胞释放RANKL、TNF、SDF－1、IL－6等破骨细胞活化因子和Dkk－1、IL－3、TGF－β和肝细胞生长因子(HGF)等成骨细胞抑制因子，引起破骨细胞过度活化而成骨细胞生长受抑，导致骨吸收和骨形成这一骨重塑过程的失衡。
MM骨病常导致患者骨疼痛和多种骨并发症，其中包括骨相关事件(skeletal related events, SRE)。
SRE是指骨损害所致的病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症、为缓解骨疼痛进行放射治疗、为预防或治疗脊髓压迫或病理性骨折而进行的骨外科手术等。
骨损害所致的骨骼病变及SRE，不仅严重影响患者自主活动能力和生活质量，而且还威胁患者的生存。
MM 患者的主要临床特征为骨痛，1/2～2/3的MM患者因骨痛而就诊。
二、MM骨病患者的临床表现MM骨病患者的临床特征为骨痛，常为疾病的首发症状和患者就医的主要原因之一，部位以腰骶部痛最为常见(70%)。
早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性；后期疼痛较剧烈。
有些患者早期可无骨痛症状，仅在骨骼X线摄片时发现有骨质破坏，但骨质破坏可发生在疾病的整个病程中。
骨髓瘤细胞骨骼浸润明显时还可致局部骨性隆起，形成肿块，引起骨骼变形。
骨质疏松、溶骨性破坏严重时可发生病理性骨折。
三、MM骨病诊断对诊断为活动性的MM患者，推荐选择以下检查以明确骨病的诊断：(一)影像学检查MM骨病的影像学评价方法包括X线摄片、CT、放射性核素骨扫描(ECT)、核磁共振(MRI)、PET－CT骨扫描等，其中诊断评估骨病的常规标准检查是全身X线摄片。
骨软骨瘤 病情说明指导书
骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
英文名称：osteochondioma。
其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。
相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：运动系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无结论。
发病部位：全身。
常见症状：疼痛、肿胀。
主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。
检查项目：体格检查、X线、超声、CT。
重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。
临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。
1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。
长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。
而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。
下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。
长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。
2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。
接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。
二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。
对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。
Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病率
该疾病的发病率约为1/200,000人，且在男女 之间无明显差异。
多发性遗传性骨软骨瘤的发生多见于青少年 和年轻成年人。
谁会受到影响？ 家族史
有家族历史的人更容易受到影响。
如果家族成员中有人患该疾病，其他成员的 风险显著增加。
非甾体抗炎药（NSAIDs）可缓解疼痛。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 手术治疗
在症状明显或肿瘤影响生活质量时，手术切 除可能是必要的。
手术后需定期复查，防止复发。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？
心理支持
患者及其家属可通过心理咨询获得情感支持 。
心理支持有助于应对疾病带来的压力和焦虑 。
X光、CT或MRI可以帮助评估肿瘤的大小和位置。
何时寻求医疗帮助？ 咨询遗传专家
有家族史的患者应咨询遗传专家进行评估。
遗传咨询有助于了解疾病风险并制定监测计划。
如何管理和治疗多发性遗传性 骨软骨瘤？
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 非手术治疗
轻微症状的患者可选择非手术治疗，如物理 治疗和药物管理。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤 ？ 5. 如何预防及提高生活质量？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤 ？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？
定义
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，主要 特征为骨骼内形成多个良性肿瘤。
参加患者教育和支持小组，分享经验与知识。
互助小组可以提供情感支持和实用建议，有助于 提高生活质量。
软骨瘤 病情说明指导书
软骨瘤病情说明指导书一、软骨瘤概述软骨瘤（chondroma）是一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。
多发性软骨瘤可恶变多形成软骨肉瘤，又称为 Ollier 病。
目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
根据发病位置可分为内生性软骨瘤和外生性软骨瘤，临床上以内生性软骨瘤较为多见，外生性软骨瘤少见。
主要表现为无痛性肿块和畸形，病理性骨折可为首发症状。
治疗以手术疗法为主。
英文名称：chondroma其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病可能跟基因突变有关发病部位：其他常见症状：无痛性肿块、肢体畸形、病理性骨折主要病因：病因不明检查项目：X 线、CT、MRI、病理组织检查重要提醒：如果发生和软骨瘤相关的症状，如不明原因的骨骼畸形或肿块，应尽快前往医院检查。
临床分类：位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。
二、软骨瘤的发病特点三、软骨瘤的病因病因总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
基本病因：1、有学者认为发育成骨前的软骨未被完全吸收，或的遗留的胚胎性软骨组织迷离残留于骨内所致，即该病与胚胎时期软骨内骨化受到抑制有关。
2、有学者认为此病跟基因突变有关。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、软骨瘤的症状症状总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
典型症状：1、肿块多为无痛性，生长缓慢，通常偶然被发现。
2、疼痛如肿瘤部位表浅，可因骨膨胀刺激引起局部肿痛。
3、关节功能障碍由于肿块的发生，可使关节畸形，出现关节活动障碍。
4、病理性骨折轻微外伤引起病理性骨折可为首发症状。
伴随症状：暂无资料。
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(最全版)
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（最全版）一、标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD－9－）（二）诊断依据。
1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。
2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。
3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。
4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。
（三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）。
2.全身情况允许手术。
3.除外全身有恶变部位。
4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
（四）标准住院日为≤10天。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。
2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。
（六）治疗方案的选择。
根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。
有严重畸形，需要进行矫正。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。
（八）手术日。
为入院后第1－3天。
1.麻醉方式选择腰－硬膜外联合麻醉或全身麻醉。
2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。
3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。
4.术中用药：麻醉用药、抗生素。
5.输血：视术中具体情况而定。
（九）术后恢复。
1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点软骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，其易发生于长骨的长骺端，尤以膝关节最常见。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》提供了对该疾病的诊断和治疗的详细指导。
以下是该指南的主要要点：1.诊断标准：根据临床表现、病理学表现和影像学表现进行综合判断。
对于患者病理学表现典型，同时符合影像学和临床表现的，可以做出诊断。
而对于病理学表现不典型的患者，应进一步进行免疫组化检测和遗传学检查，以确定诊断。
2.影像学检查：通过X线、CT扫描和MRI对患者进行全面评估，确定肿瘤的大小、位置和浸润情况，以及是否有远处转移。
3.分期和预后：软骨肉瘤的TNM分期系统对预后的评估具有重要意义。
其他预后因素包括患者年龄、性别、肿瘤的大小和分化程度等。
4.化疗策略：根据患者的病情和分期，选择合适的化疗方案。
标准的多重药物联合化疗是主要的治疗方法。
临床试验数据表明，全程化疗方案可以明显提高患者的生存率。
5.外科切除：手术切除是治疗软骨肉瘤的重要方式。
根据肿瘤的位置和大小，选择适当的手术方式，旨在完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。
6.辅助治疗：辅助放疗和放疗一直视为软骨肉瘤辅助治疗的重要选择。
根据患者的情况，选择合适的放疗剂量和疗程，以减少复发和转移风险。
7.术后康复：患者在手术后需要进行康复治疗，以恢复关节的功能和肌肉的力量。
物理治疗、康复训练和心理支持等都应包括在康复计划中。
8.随访监测：软骨肉瘤易复发和转移，定期随访监测具有重要的意义。
通过定期进行临床检查、血液学检查和影像学检查，可以及早发现和处理复发和转移情况。
综上所述，《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》明确了软骨肉瘤的诊断和治疗的标准和方法，为临床医生提供了实用和全面的指导，并为患者的诊断和治疗带来更好的临床效果和预后。
多发性遗传性骨软骨瘤护理查房课件
护理效果如何评估？ 定期随访
对患者进行定期随访，评估护理效果及病情变化 。
根据随访结果调整护理计划。
护理效果如何评估？ 患者反馈
收集患者对护理服务的反馈，以改进护理质量。
鼓励患者表达他们的需求和意见。
谢谢观看
多发性遗传性骨软骨瘤护理查房 课件
演讲人：
目录
1. 什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何提供有效护理？ 5. 护理效果如何评估？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤 ？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 定义
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性骨肿瘤，主 要表现为骨骼和软骨的良性肿瘤。
需进行全面评估以排除其他可能的疾病。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 入院评估
在患者入院时进行全面评估，包括病史、体格检 查及影像学检查。
确保获得所有相关的医疗记录和家族史。
何时进行护理干预？ 监测与随访
定期监测患者的病情变化，评估疼痛和功能状态 。
根据患者的需要制定个性化的护理计划。
何时进行护理干预？ 术后护理
对于需要手术的患者，提供术前和术后的护理支 持，确保术后恢复。
注意观察手术部位的愈合情况和并发症。
如何提供有效护理？
如何提供有效护理？ 疼痛管理
使用药物及非药物疗法来控制患者的疼痛。
教育患者正确使用止痛药，并鼓励他们表达 疼痛感受。
如何提供有效护理？ 心理支持
提供心理支持与咨询，帮助患者应对疾病带 来的情绪困扰。
该疾病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ常在青少年或年轻成人中被诊断。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 病因
该病与特定基因突变有关，涉及骨软骨发育异常 。
骨软骨瘤的临床表现、检查、治疗和预防
骨软骨瘤的临床表现、检查、治疗和预防一、概述：建议就诊于骨科。
骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。
单发性多见，多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。
在骨软骨瘤与周围组织之间，可因磨擦而产生滑囊。
症状常不明显，可触及局限性包块，疼痛常不明显。
骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。
约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。
二、临床表现：骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。
骨软骨瘤好发于长骨骨骺附近；其好发部位顺次为股骨上下端、胫骨上端、肱骨上端、胫骨下端。
骨盆、肩胛骨、脊椎、肋骨等亦可发生。
除少数肿瘤因其位置、体积、形状关系，可以压迫血管，压迫或刺激神经，妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎外，均不产生任何症状。
患者成年后，肿瘤即自行停止生长。
倘发现继续生长时，则应注意肿瘤可能有恶变，应及时予以彻底切除。
三、检查：1、病理切片：肉眼形态肿块1～10cm，表面光滑，灰蓝色软骨样，切面软骨帽厚度不超过1cm。
2、组织染色涂片：组织形态病变最表面为薄层纤维组织，下为软骨帽，软骨细胞小核深染，排列规则，再向下软骨细胞肥大，钙化和海绵状骨小梁形成，骨小梁之间是红骨髓和脂肪性骨髓。
3、X线：X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。
不易区别。
位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致。
四、治疗：一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。
五、预防：1、避免有害物质侵袭（促癌因素）就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。
2、提高机体抵御肿瘤的免疫力能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。
多发性遗传性骨软骨瘤健康宣教PPT
如何诊断多发性遗传性骨软骨瘤？ 影像学检查
X光、CT或MRI等影像学检查可帮助确认骨软骨瘤 的存在及其规模。
这些检查能够提供骨骼的详细视图，帮助医生制 定治疗方案。
如何诊断多发性遗传性骨软骨瘤？ 基因检测
基因检测可以确认是否存在与该病相关的基因突 变。
定期随访与影像学检查可以帮助监测病情进展。
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 健康教育
提高公众对多发性遗传性骨软骨瘤的认识，以便 更早识别症状并就医。
通过社区讲座和线上平台传播相关知识。
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 家庭支持
鼓励家庭成员共同参与患者的治疗与恢复过程， 以提升患者的生活质量。
家庭的支持对于患者的心理和情感健康至关重要 。
保持健康的体重和饮食也有助于缓解症状。
多发性遗传性骨软骨瘤的治疗 心理支持
为患者和家属提供心理支持和咨询服务，以 应对疾病带来的情绪压力。
支持性团体可以帮助患者分享经验和获得情 感支持。
预防和管理多发性遗传性骨 软骨瘤
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 早期筛查
对有家族史的个体进行早期筛查，以便尽早发现 病症。
谢谢观看
这种病症通常表现为骨骼疼痛和异常生长，可能 影响骨骼的正常发育。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 病因
该病主要由基因突变引起，通常与EXT1和EXT2基 因的变异有关，这些基因负责骨骼发育。
这些突变会导致骨软骨瘤的形成，影响骨骼的结 构和功能。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 流行病学
该病症在全球范围内的发病率较低，但在某些家 族中可能更为常见。
这对于确定患者的遗传风险和家族成员的筛查非 常重要。
多发性遗传性骨软骨瘤的治 疗
遗传性多发性骨软骨瘤(专业知识值得参考借鉴).docx
遗传性多发性骨软骨瘤 ( 专业知识值得参考借鉴 )一概述遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。
典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。
临床表现为可触及的骨性肿块。
本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。
二病因遗传性多发性骨软骨瘤的病因不明。
三临床表现遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20 岁左右青少年，男性多于女性，约为3：1，多数病人有阳性家族史。
临床表现为可触及的骨性肿块。
因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限。
遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过 100 个者。
典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。
位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。
与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。
遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。
特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。
腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。
四检查遗传性多发性骨软骨瘤的 X 线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起，与干骺相连，由骨皮质及骨松质所组成，成对称性、多发性。
肿瘤基底部形状各异，可分成有蒂（有一窄茎，顶部较宽）和无蒂（基底宽而扁）两种。
骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。
若软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长；若软骨帽大且厚，边界不清楚，带有不规则的钙化，应注意其恶性变的可能。
骨软骨瘤在手足短骨与长管状的 X 线表现类似，在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。
五诊断根据病史、临床表现及 X 线检查，诊断不难。
经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。
髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭 X 线表现，有时难以判断肿瘤的性质。
影像基础知识成软骨性肿瘤~骨软骨瘤（二）
影像基础知识成软骨性肿瘤~骨软骨瘤（二）
遗传性多发骨软骨瘤
（作者：韩长年，耿炎）
【临床概述】
遗传性多发骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromas)又称多发性骨软骨瘤，是一种骨骼发育异常，主要表现长骨干骺端多发的骨软骨瘤。
以长管状骨干骺端最多见，常为双侧对称性。
本病有三个特征：具有遗传性、骨缩短或畸形、恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。
本病为常染色体显性遗传性疾病，大多数有家族遗传史，好发于男性，男女之比为3∶1。
【影像学表现】
多骨上有不同大小的骨软骨瘤，表现多样（图2-1）。
长骨干骺端增粗变宽，骨性突起突出于骨外，可呈宽基底、窄基底或者菜花状，突起较大时可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至引起骨融合、畸形(图2-2)。
图2-1 多发性骨软骨瘤
患者，男性，26岁。
两侧股骨颈多个宽基底骨性突起，股骨颈增宽
图2-2 多发性骨软骨瘤
患者，女性，15岁。
双膝关节周围、左侧肱骨及尺桡骨多发骨性突起，伴骨骼畸形。
内科学_各论_疾病：遗传性多发性骨软骨瘤_课件模板
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
病因：
说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。 ③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨
松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。 2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤
的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽 的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情 况：
①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可 见多数的双核软骨细
内科学各论疾病部分 遗传性多发性骨软骨
瘤 内容课件模板
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
别名： 多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸 形性软骨发育异常症。
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
身体部位： 四肢 下肢 上肢。
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
科室： 肿瘤科。
诊断 依据病史、临床表现、多发性、对称 性及X线检查，诊断不难。 鉴别 髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常 较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭 X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶 性。
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
诊断： 速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高， 或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织 肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
检查项目： 癌胚抗原（CEA）。
内科学疾病部分：遗传性多发性骨软骨瘤>>>
相关疾病： 甲下外生骨疣、多发内生软骨瘤病、成软 骨细胞瘤、纤维软骨间质瘤、多发性软骨 瘤。
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治疗：
遗传性多发性骨软骨瘤治疗方法_如何治 疗遗传性多发性骨软骨瘤
骨软骨瘤临床诊疗规范样本
骨软骨瘤临床诊疗规范样本[定义]骨软骨瘤是骨发育异常所形成的软骨赘生物，又称骨软骨性外生骨疣，可单发，亦可多发，因多发者有家族遗传性，故称之为遗传性多发性骨软骨瘤。
发病年龄多在５岁以上，男性多于女性，男女之比为1.5～2:1。
多见于四肢长骨的干骺端和躯干的骨盆骨及肩胛骨。
[诊断依据]一、病史肿瘤生长缓慢,当骨成熟后，病变处于静止期。
发生于躯干骨或近躯干骨者，恶变率较高，应近早手术切除，遗传性多发性骨软骨瘤恶变率要比单发者高（多发10%，单发<1%）二、症状和体征临床表现为缓慢生长的、无痛的、坚硬的、固定的包块，起源于骨表面，而与周围软组织不粘连，症状多因对周围软组织的机械压迫而引起。
在成人，突然出现疼痛和包块增大为恶变的表现。
严重的遗传性多发性骨软骨瘤可出现肢体短缩畸形。
此外，常伴如下畸形：前臂弓形、桡骨头脱位、膝外翻以及因腓骨近端包块压迫腓总神经所致的足下垂。
三、辅助检查X线检查肿瘤为一附着于干骺端的与骨皮质相连的向外的骨突起物，骨性突起与受累骨皮质和松质骨相连。
同位素扫描骨软骨瘤的骨性部分与软骨帽交界处同位素浓集。
当有恶变时，病变处的同位素摄取量会突然增高。
CT检查CT能清晰的显示出肿瘤的蒂部与皮质骨的连续。
MRI检查MRI检查可以明确软骨帽的厚度，如超过3cm以上者应考虑有恶变可能。
病理学检查软骨帽由呈柱状排列的软骨细胞构成，其下明确可见肥大细胞层和退变的基质钙化层以及原发小梁骨，无细胞的钙化软骨呈岛样散布其间，没有塑型和吸收。
[鉴别诊断]骨旁骨肉瘤骨旁骨肉瘤是位于与骨表面相邻的软组织中的原发恶性肿瘤，倾向于包绕骨生长。
早期，在病灶与骨之间可有一狭窄的透亮缝隙，无骨膜反应。
与其鉴别要点在骨软骨瘤病史长，未恶变时临床无肿胀疼痛，表面无静脉扩张，皮温不高。
[治疗]一、非手术治疗单纯为预防恶变而行手术切除是不必要的。
二、手术治疗对有功能障碍或为预防和纠正畸形者可手术治疗。
儿童时期最好不行手术切除，如果必须手术切除，应该平齐宿主骨皮质将肿物从基底大块切除，切除时应将整个骨软骨瘤连同软骨帽、被膜一同广泛、彻底切除。
多发性遗传性骨软骨瘤护理PPT
治疗方法
治疗方法
手术治疗：局部切除、成形术、骨 延长术等。 药物治疗：荷尔蒙治疗、疼痛控制 药物等。
治疗方法
康复治疗：物理治疗、关节保 护、心理辅导等。
并发症与预防
并发症与预防
并发症：转变为恶性肿瘤、神 经压迫、关节疼痛等。 预防措施：定期随访、个人卫 生习惯、饮食营养均衡等。
重点关注的病 情
多发性遗传性 骨软骨瘤护理
PPT
目录 简介 症状与诊断 护理措施 治疗方法 并发症与预防 重点关注的病情 关键信息提醒 致谢
简介
简介
并非经常发生的罕见疾病。多发性 遗传性骨软骨瘤（Multiple Hereditary Exostoses，简称MHE ）是一种常染色体显性遗传疾病， 主要表现为多发性骨软骨瘤的形成 。
重点关注的病情
骨肿瘤的发展情况 骨畸形的进展与矫正计划
重点关注的病情
关节活动度的维持与恢复 疼痛的管理与控制
关键信息提醒
关键信息提醒
合理的康复与治疗计划 定期随访及饮食调整
关键信息提醒
心理支持与疼痛管理的重要性
致谢
致谢
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症状与诊断
症状与诊断
症状：多发性骨软骨瘤、骨畸 形、短小身材、关节活动度受 限、疼痛等。
诊断：临床症状、家族史、X射 线检查、基因检测等。
护理措施
护理措施
保持关节活动度：适量运动、 物理治疗、康复训练等。 疼痛管理：药物治疗、物理疗 法、心理测、病情评 估、并发症预防等。
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遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2【概述】
本病具有三个特征：遗传性、骨短缩与畸形，常恶变为软骨肉瘤，恶性变的发生率约为10%～20%。
3 【临床表现】
3.1 多在儿童时期发病，多见于男性，主要累及四肢
长骨。
3.2 其特点为：①干骺部连续，即干骺部保持其原有
宽度，呈柱状，而不能吸收塑形成骨干的宽度；②多发性外生骨疣彤成；③骨骼发育障碍。
3.3 各处的外生骨疣，成年后即停止生长。
如成年后
继续生长加快，应高度怀疑恶变。
4 【体格检查】。