遗传性多发性骨软骨瘤1例
尺骨续连症(遗传性多发骨软骨瘤)需要治疗吗？
尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病率
该疾病的发病率约为1/200,000人，且在男女 之间无明显差异。
多发性遗传性骨软骨瘤的发生多见于青少年 和年轻成年人。
谁会受到影响？ 家族史
有家族历史的人更容易受到影响。
如果家族成员中有人患该疾病，其他成员的 风险显著增加。
非甾体抗炎药（NSAIDs）可缓解疼痛。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 手术治疗
在症状明显或肿瘤影响生活质量时，手术切 除可能是必要的。
手术后需定期复查，防止复发。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？
心理支持
患者及其家属可通过心理咨询获得情感支持 。
心理支持有助于应对疾病带来的压力和焦虑 。
X光、CT或MRI可以帮助评估肿瘤的大小和位置。
何时寻求医疗帮助？ 咨询遗传专家
有家族史的患者应咨询遗传专家进行评估。
遗传咨询有助于了解疾病风险并制定监测计划。
如何管理和治疗多发性遗传性 骨软骨瘤？
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 非手术治疗
轻微症状的患者可选择非手术治疗，如物理 治疗和药物管理。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤 ？ 5. 如何预防及提高生活质量？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤 ？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？
定义
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，主要 特征为骨骼内形成多个良性肿瘤。
参加患者教育和支持小组，分享经验与知识。
互助小组可以提供情感支持和实用建议，有助于 提高生活质量。
股骨小转子骨软骨瘤1例
ECT、PET-CT 等的检查有助于发现多发病灶，还 可以进行肿瘤恶变的随访。
骨软骨瘤一般可不予特殊处理。当患者有以下情 况时应考虑对骨软骨瘤作切除手术：淤有疼痛，受累关 节活动障碍，影响正常生活与工作者；于单发病灶或有 碍美观者；盂由于骨软骨瘤的存在与生长影响邻骨或 关节发生畸形者；榆病变活跃有恶变可能者，如生长在 骨盆的骨软骨瘤；虞肿瘤位于椎管或大的血管与神经 干附近可能压迫脊髓或神经血管者应及早手术。多发 性骨转移瘤与单发性骨软骨瘤一样，其手术指征按单 发骨软骨瘤对待。手术关键是完整切除肿瘤骨质、软骨
质相连续。瘤体表面的软骨帽虽然在 X 线片上不显影， 但常有钙化和骨化。若骨软骨瘤发生于前臂，可出现前 臂畸形咱11暂。多发性者往往合并骨骼畸形。病变分布点状 或环状钙化，也是骨软骨瘤的典型特征。
CT 检查可以显示结构复杂或隐蔽部位的肿瘤。 CT 能清晰的显示出肿瘤与受周围组织的关系、位置及 受累情况，尤其是对周围软组织的显影要优于 X 线检 查。脊柱的骨软骨瘤多位于椎弓根、椎板、横突等附件。 软组织帽增厚和软组织肿块是提示骨软骨瘤恶变的重 要征象。患者遇到以下情况：淤青春期后骨软骨瘤有增 大；于发现有症状，尤其是疼痛；盂在非长骨等不典型 部位发生，应常规行 CT 扫描，必要时还应针对病灶采 取 1~2mm 薄层扫描咱13暂。
甘肃医药 2019 年 38 卷第 6 期 Gansu Medical Journal袁2019袁Vol.38袁No.6
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
Ｃ Ｈ ｆ Ｎ Ｅ Ｓ Ｅ Ｃ ０ Ｍ Ｍ Ｕ Ｎ ｌ Ｔ Ｙ Ｄ Ｏ Ｃ Ｔ Ｏ Ｒ Ｓ
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
王凤 娟
多发 性骨软 骨瘤是 常染 色体显性 遗
起 ，背 向关 节生 长 ，瘤骨 可成宽底 或蒂
４ ５ ０ ０ ０ ０ 河 南 郑 州 市 第 二人 民 医院 放 射 科
骨瘤（ Ｈ Ｍ Ｏ） 影 像 特 点 。 方 法 ：分 析 经 病
理 证 实 不 同 年 龄 、 不 同部 位 的 ５ ６例
肿 瘤基底 、体和顶 。部分病 变致骨及 关
节 变形 ；松 质骨 与皮 质骨均 与母骨相 延 续 ，可见肿 瘤周边及 顶部 的斑 点状 ，环 状或菜花状钙化的软骨帽。
骨端 ，其 有典型遗传 倾向 ，瘤骨发 生部
位 具 有 家族倾 向性 。 关键 词
像 分 析
Ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｍｕ ｈ ｉ ｐ ｌ ｅ ｅ ｘ —
的黏液 样基质 。本组病 例为多 发性骨 软
有 恶病变倾 向，现将 近几年发现 ５ ６ 例病
例分析报告如下。 资料与方法 本组 患者 ５ ６例 ，男 ３ ８例 ，女 ２ ０ 例 ，其 中胫骨 及股骨 多发 ，并 对称存 在
骨９ 例 ，肋 骨 ３ 例 ，骨盆 ９ 例 ，肩胛 骨 ７
例 ；跟 骨 部 位 １ 例 。 结 论 ：遗 传 性 多 发
骨 软 骨瘤 ，年 龄 ４～ ７ ８ 岁 ，男 女 比例 ３ ． ４ ：
ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｃ ｘ ｏ ｓ ｔ ｏ ｓ ｅ ｓ（ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ
罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道
罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道发表时间：2011-11-04T09:29:00.963Z 来源：《中外健康文摘》2011年第25期供稿作者：解斌尹君[导读] 因此，对于多发性软骨瘤应发现后经常随诊，以防恶变的可能。
解斌尹君（安徽太和县中医院骨一科 236607）【中图分类号】R730.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）25-0248-02【关键词】多发软骨瘤恶变软骨瘤可发生在骨内或骨表面，可以是单一病灶，也可是多发的[1]。
笔者现就临床中发现的一例罕见的多发软骨瘤恶变简单报道如下：1 临床资料患者卢xx，男，46岁，农，因“四肢先天性多发性肿块、畸形”于2010年9月20日上午9时40分由门诊拟“多发性骨软骨病”收住入院。
患者述自出生后既被发现四肢多发性不明肿块，小时候未予特别留意治疗，后呈渐增大，曾于外地多家医院就诊，患者因害怕手术，均未作特殊治疗，现因三个月前右足被轿车轧伤后疼痛、感染渗出，于2010年9月20日来我院就诊。
入院时查体：患者中年男性，平素体质一般。
一般情况可。
双手、双足多发性异常肿块，压痛明显，右手示、中、环指，左手拇、示、中指呈“蘑菇状”膨大畸形，右手示、中、环指长:18cm、15cm、11cm，周径：30cm、25cm、24cm，左手拇、示、中指长：12cm、8cm、7cm，周径20cm、20cm、4cm，右足1、2、3趾、左足1、2、4趾异常膨大畸形，右足底多处异常骨突，其中右足第2趾外伤后淤紫、渗出，右膝部内侧及后侧均见异常膨大肿块，局部无明显压痛，膝关节屈曲受限，双腕、双踝畸形，均可见异常多发肿块，双腕、手部，双踝、足部功能障碍，血运及皮肤感觉可。
右胸下方可及异常骨突块，局部无压痛。
X片示：四肢多发性软骨瘤，部分骨质缺如。
入院诊断：中医诊断：多发性软骨瘤（肝肾亏虚）西医诊断：多发性软骨瘤。
（如图）2 治疗入院后，予以完善入院常规检查，排除手术禁忌，并上报院业务科批准后，结合患者意见，于2010年9月27日在全麻下行右手示、中、环指，右大腿中上段1/3截肢术。
遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习
肿 胀 或 散在 密 度 不 均 、形 态 各 异 的钙 化 灶 ［６。 ４ ］ ２ ４ Ｉ Ｉ表 现 Ｍ Ｉ的优 势在 于它 能更好 的观 ． Ｉ Ｒ Ｒ
察 软骨 成分 ， 并能 更好 的观 察肿瘤 的 恶变 的情 况 。 骨
１ 祝心早， ． 祝潇， 万利军， 等．遗传性 多 发性骨软骨瘤一例 并复 习近２年来国内的发病概况 … ． ０ 医学信 息手 术学分册，０８ ２ ０，
２ （） ３ — ３ ． １４：５ ３６
性 基底 的 Ｔ Ｗ 和 ＴＷ 均 为低信 号 ； 中心部 ＴＷ 为 １Ｉ ２Ｉ ＩＩ
高信 号 ， ２ Ｉ 中等信 号 ， ＴＷ 为 与正 常松质 骨 信号 完全 相 同， 并与 宿主骨 髓 腔相 连续 。 未钙 化 的软骨 帽Ｔ Ｗ 为 ＩＩ 低 信 号 ，在 脂肪 抑制 的 Ｔ Ｗ 为 明显 高信 号 ，这与 关 ２Ｉ 节 软骨 相似 。若有钙 化 ，则 Ｔ Ｗ ２ Ｉ时软骨 帽 内 出现 斑 点状 低 信 号 ＿ 。 ４ ］ 恶 性变 时 Ｍ Ｉ Ｒ 表现 为 Ｔ Ｗ 呈等 或低 信 号 ，而 且 ＩＩ
２ 屈波， 卓荆， ． 罗 杨柳， 等．遗传性多发性骨软骨瘤 ，床及影像 临
学特征观察与分析 ［ ．中国矫形外科杂志，０５３１９ １２ Ｊ 】 ２０，：６— ７． ３ 洪潮， ． 顾小华， 马魏伟， 等．遗传性多发性骨软骨瘤１ 例及 家系 调查 ［ ．罕 少疾病杂志，０ １８１： ４ ３．． Ｊ ］ ２ ０， （ ３—５ ）
恶 性 程 度 高 者 信 号 强 度 更 低 。低 度 恶 性 软 骨 肉瘤
Ｔ ｗＩ呈 均 匀 一 致 高信 号 ， 高度 恶 性 肿 瘤信 号强 度 ２
ＴＷ ２ Ｉ呈 不均 匀 混杂 信 号 。软骨 帽 厚度 大 于 ２ ｍ，则 ｃ
遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析
不 同地区 ２ ６个 ＨＭ Ｅ家系 ， 现有 １ 发 ０个 家系 中 ＨＭ Ｅ患者 存在 Ｅ Ｔ 基 因突 变 ， ＸＩ 有 １ 家系中 Ｈ ０个 ＭＥ恋 患 者 有在 Ｅ Ｔ Ｘ２
基 因 突变 ， 时 发 现 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２基 因 突 同 Ｘ １Ｅ Ｔ 变 是 Ｈ Ｅ发 病 的 主 要 原 因 ， 内 学 者 通 Ｍ 国
域增 多 ， 个体 中的表现度在 四代系谱 中的
表现差异不 同 ， 这与常染色体修饰基 因对 主基 因的影响有关 ， 该病在治疗 上主要 以
本组 Ｈ Ｅ病例 自２Ｏ Ｍ Ｏ８年 １ 月采集、 整 理至今 ， 系共调查 四代 ｌ ， 中男 ９ 家 ８人 其 人 ， ９人； Ｍ 女 Ｈ Ｅ病人 ９人 ， 中男 ４人 ， 其 女 ５ ， Ｈ Ｅ患者均有不同程度的骨骼畸 人 ９例 Ｍ 形、 疼痛或不适及程度不 一的关节 活动受
遗 传 性 多 发 性 骨 软 瘤 家 系 调 查 与 分 析
Ｅ Ｔ抑癌基 因突变 有关 ， Ｅ Ｔ家族 成 Ｘ 在 Ｘ
张力平 李 强 员 中有 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２ Ｅ Ｔ ； ｙ Ｘ ！Ｅ Ｔ ， Ｘ ３ Ｗｕ ｔ 研 究 ｓ等 ７ ８ ０ 肃 陇 西 县 第 一 人 民 医院 骨 科 ４ １０甘
ｄｉ１ ． ９９ ｊ ｉ ｎ ０ ７ —６ ４ ， ００ ｏ：０ ３ ６／． ｓ ．１０ ｓ １ｘ ２ １
２ ０ ２． ７９
和面颅骨与 中轴 和 四肢 骨成分 在骨 的形
成发 生上有 明显 的不 同之处 ， 这种原始 的
骨形成可 能是头 颅和面颅 骨没 有 出现 骨
软 骨 瘤 的 主 要 原 因 。 另 外 ， ＭＥ也 可 出 Ｈ
社 。９ ５ ６ ６ ． １９ ：５— ８
多发性骨软骨瘤2例报告
多发性骨软骨瘤2例报告【例1】男，19岁，以双膝关节包块2年就诊。
查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨触及多个大小不等的骨性突起，质硬，无活动，膝关节活动受限。
X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连。
手术切除膝关节附近较大肿物。
病理证实：多发性骨软骨瘤。
【例2】男，14岁，以双膝部包块5年，双膝关节活动受限6个月就诊。
查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端可触及多个大小不等之骨性突起，质硬，无活动，双膝关节活动受限。
X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连，双股骨远端及双胫腓骨近端骨性突起较大，双胫腓骨及股骨弯曲变形。
手术切除双胫骨近端及股骨远端较大肿物。
病理证实：多发性骨软骨瘤。
术后膝关节活动恢复。
2 讨论多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，骨干连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病，有遗传性，常引起骨骼发育障碍，造成四肢长骨短缩或弯曲畸形。
多发性骨软骨瘤病因不明，主要学说有以下三种：(1)Keith认为是由于干骺端骨膜的畸形，失去了骨骺增生的正常约束力，而骨骺的软骨细胞畸形性生长，形成骨疣；(2)Virchow认为是由于骨骺线的边缘分离出软骨块，以后又长在骨的表面上形成的；(3)Jansen认为是由于干骺端的塑形障碍所致。
2.1 临床症状多见于男性，男女发病率之比为3:1［1］,病变多为对称性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼。
常有家族史，一般认为是一种遗传性骨病，Stocks和Barrington曾分析1124例，64%与遗传有关［2］。
长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺，生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多背向关节生长。
多发性遗传性骨软骨瘤健康宣教PPT
如何诊断多发性遗传性骨软骨瘤？ 影像学检查
X光、CT或MRI等影像学检查可帮助确认骨软骨瘤 的存在及其规模。
这些检查能够提供骨骼的详细视图，帮助医生制 定治疗方案。
如何诊断多发性遗传性骨软骨瘤？ 基因检测
基因检测可以确认是否存在与该病相关的基因突 变。
定期随访与影像学检查可以帮助监测病情进展。
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 健康教育
提高公众对多发性遗传性骨软骨瘤的认识，以便 更早识别症状并就医。
通过社区讲座和线上平台传播相关知识。
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 家庭支持
鼓励家庭成员共同参与患者的治疗与恢复过程， 以提升患者的生活质量。
家庭的支持对于患者的心理和情感健康至关重要 。
保持健康的体重和饮食也有助于缓解症状。
多发性遗传性骨软骨瘤的治疗 心理支持
为患者和家属提供心理支持和咨询服务，以 应对疾病带来的情绪压力。
支持性团体可以帮助患者分享经验和获得情 感支持。
预防和管理多发性遗传性骨 软骨瘤
预防和管理多发性遗传性骨软骨瘤 早期筛查
对有家族史的个体进行早期筛查，以便尽早发现 病症。
谢谢观看
这种病症通常表现为骨骼疼痛和异常生长，可能 影响骨骼的正常发育。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 病因
该病主要由基因突变引起，通常与EXT1和EXT2基 因的变异有关，这些基因负责骨骼发育。
这些突变会导致骨软骨瘤的形成，影响骨骼的结 构和功能。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 流行病学
该病症在全球范围内的发病率较低，但在某些家 族中可能更为常见。
这对于确定患者的遗传风险和家族成员的筛查非 常重要。
多发性遗传性骨软骨瘤的治 疗
多发性巨大性骨软骨瘤一例
中 国骨 伤 ２ ０ ０ ２年 ４月 第 ｌ 第 ４期 ５卷
Ｃ ￣ 』Ｏｒ ｏ ｈ； ａ ｔ ｐ＆ Ｔｒｕ ￣Ａｐ ．０ ２ ｈ ａｍ ｒ２ ０ ，
１． ５ Ｎｏ４
杂 志 ，０ ０ ３ ２ ：３ ３ ２ｏ ． （ ）】５ １６
荣 国 威 ， 桂华 ， 沂 ． 骨 科 内 固定 第 ３版 北 京 ： 民 卫 生 出 翟 刘 等 ＾
草医包药医治 ． 未见好转。症状不甚 严重 ． 未引起 重视 ， 随后 逐渐 加重 ， 影响行走 ：摄 Ｘ线 片示 ： 右足 骨质增 生。未 经特 殊治疗 ， 年后 右踝 疼痛加 重 ． 二 同时感 右侧 胭窝疼 痛 ， 自服止
压痛 ， 活动度极差 ， 髋关节活动正常 。右胭窝处见核桃 大小包
２９ ９
ｌ 王纪湘 ， 坚， Ｏ 张 场教 宁 ， 改 良梅 花 针 闭 音 内 固 定 治 疗 胫 胖 骨 骨 等
ห้องสมุดไป่ตู้
折［ 』 ］中华骨科 杂志．９５ １ （ ｌ ：４ ４ １９ ， ５ １ ｊ７ ３７４
（ 稿 ：０ １０ ３ 编 辑 ： 为农 ） 收 ２０ － ０ ４ 李
・
病 例 报 告 ・
６ Ｇｕ ｄ ＲＢ． ｅｋ ｗ ｓ ｋ Ｍ ｒ ｏ ＲＬ ｍｐｍ ￣ Ｄ ｒｔ ｏ ｃ ｐｓ Ｔｅ ｉ ｍ Ｃｕ ￣ ｃ ｎ ｅ ｔ ｍｔ Ⅵ ：ｈｅ ｔ
ｗｉ ｎｓｌ Ａ ｒ ｔ ｈｉ ｕｉａ ｅ ｎ
ｘ口 ｎ ａ 。…
Ｃｉ ｒｈｐ １８ ，７ ： ｌ ｎＯ ｔｏ ，９ ３ １８ ７
版杜 ．９ ６ ｌ６ １９ ０
８ ｏ ｎ ｒ ｒ ｈ Ｃ ｌ ｆ ｔ ｎ０ Ｊ ｈ ｅ Ｗ ｕ Ｒ ０ ａ ｅ ｉ ｆ ｉ ￣ｉ ａ ｏ ｔ ｓａ ｔ 『ｃｕ ａ ｄｏ ￣ ａ Ｍ ｈ ｆ ｆ ｔｒ ｎ ｄ ｔ ｎ ａ ｏ
遗传性肋骨骨软骨瘤1例
遗传性肋骨骨软骨瘤1例【关键词】骨软骨瘤；遗传性；肋骨近年来，笔者所在医院收治1例遗传性肋骨骨软骨瘤患者，进行总结分析，现报告如下。
1 病例介绍患儿，男，2.5岁，以右侧腹股沟斜疝收住笔者所在医院外科，术前常规检查，胸部透视左中、下肺野见大片状不均匀密度增高影，边界欠清楚，右侧肺野未见异常。
建议进一步检查，ct示：左中、下肺见大块状高密度影，密度不均匀，基底部与肋骨相连，内侧与心包相连，并将心脏稍向右侧推移，余肺野未见异常。
印象：左侧肋骨骨软骨瘤。
由于将心脏向右侧推移，建议手术切除。
术后病理诊断：肋骨骨软骨瘤。
2 讨论经询问，患儿家族中父系上三代有遗传性多发性骨软骨瘤病史共6例，且都是男性，女性未见发病，大多位于长骨的干骺端，其中一例出现在颅骨。
其中 3例位于膝关节周围，由于影响肢体活动已行手术切除，病理诊断为多发性骨软骨瘤。
遗传性多发性骨软骨瘤在临床较少见，其发病原因可能为：(1)先天性胚胎缺陷；(2)骨骺板的错置移位；(3)从骨膜内层的残存幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；(4)干骺端骨膜生长不完全，未能约束骺软骨的增生，引起软骨细胞畸形生长而生成骨赘；(5)骨骺生长过程中，干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘[1]。
本病有显著的家族遗传史占64%，73%经父系遗传。
临床本病男性多于女性，男∶女为3∶1，以长骨干骺端最多见，呈对称性，极少发生于骨骺，下肢多于上肢，2岁以前很少发现，当骨赘压迫附近软组织引起疼痛时就诊[2]。
本例患儿有家族遗传史，且都是男性，女性未见发病，大多位于长骨的干骺端，而此患儿虽有家族遗传性多发性骨软骨瘤史，但是单发(四肢经摄片证实未见异常，颅骨ct扫描证实)且发生于肋骨还是少见。
由于患儿及时发现，及时手术，心脏受压较轻，无明显临床症状，未引起明显严重后果。
因此临床医生在问病史时，如有家族遗传史的，应引起注意。
参考文献[1] 陈炽贤.实用放射学[m].第2版.北京：人民卫生出版社，1998：943-944.[2] 孙岩.7例腰椎管内骨软骨瘤的影像及临床分析[j].中国医学创新，2010，7(3)：134-135.。
遗传性家族性多发性骨软骨瘤(附一家族5例)
发症． 可能与 高 效抗 菌药物 应用 有关 。
考 虑 到 药 物 对 小 儿 的 毒 副 作 用 ． 组 选 用 第 三 本
代 头 孢菌 素 及 哌拉 西林 ． 分 病 例选 用 喹 诺酮 类 及 部 氨 基糖 甙类药 物 ． 但较 注意 剂量 及疗 程 。 般选用 ＝ 一 联 抗生 素 ． 床疗 效较 好 。 临 大部分 病例 入 院一周 内退 热 。本 组复发 １ ， 例 显示 甲型副伤 寒亦 可 复发 。
较 多见 ， 多表 现 为蛋 白尿 与镜 下血尿 ， 因体渡 或 细 这
胞 免疫 反 应 导致 免疫 复合 物 在 肾 内沉 积 ． 引起 肾 小 球 及间质 损伤 ， 激发迟 发 型 变态反 应所 致 。 组 尿 并 本 检异 常３ ９例 ． 积极 治疗 ． 经 出院时 都恢 复 正常 。 吸 呼 道并 发症 较多 ． 床上表 现 为 流涕 、 临 咽痛 、 咳嗽 、 部 肺 呼 吸音粗或 肺 罗音 ， ｘ线示 肺纹 理增 粗 、 片状 阴影 斑
感 染 时虽 然 心 电 图变 化 很 常见 ， 临床 上 极少 见 到 但 心 功能 不全 口 ， 与我们 的观 察 结果 一致 ， 明 副伤 ］这 说
环 丙沙 星 、 丁胺 卡那 敏感 ， 头孢 噻 肟 敏感 ５ 对 ８例 ， 哌 拉 西林 敏感 ５ ０例 ． 氯霉 索 敏感 ４ 例 。 ２ １ ４ 治疗及 预 防 ．
寒 的 临床 评 价
新 医学 ， ７ ２ （ ）Ｉ ２ 】３ １ ９ ．８ ３ ：３ ～ ３ ９
２ 周 琳 ． 儿 伤 寒 多 系统 损 害 倒 分 析 ．中国 实 用 儿科 小
杂 志 ．９ ６ １（ ）１ ０ １ ９ ． Ｉ ３ ： ６
多发性骨软骨瘤病1例并文献复习
１ 一般 资料 ． １
胀伴疼痛 ２ 个月 ， 夜间或膝关节活动后加重 。无外伤 史 。体格检查 ： 右侧肱骨上段 、 双侧股骨远端 、 胫腓骨
近端及远端触及 多个大小不等的骨性 突起 ， 尤以右侧
１ 手术所见 － ３
切开右胫骨近端 内侧皮肤及皮下组
织 ，见 一 背 离 骺板 方 向生 长 、大小 约 １ ｃ １ ｃ ． ｍｘ ． ｍｘ ０ ０
胫骨近端 、 肱骨近端 内侧较大 ； 大小约 １ ｃ ￣ ． ｍ ．ｍ １ｃ ｘ ５ ５
１ｃ ， ． ｍ 质硬 、 ５ 固定 ， 右胫骨近端 内侧压痛 明显 ， Байду номын сангаас余无
明显压痛 ， 皮温皮色正常 ， 右膝关节屈伸轻度受限。实 验室检查 ： 血常规及生化全套检验正常。询问家族史 ，
作者单位 ：３０６甘 肃 兰州， ７０４ 兰州市第二人 民医院骨科
１ ｅ 的肿块 ， ．ｒ ５ａ 有完整的包膜 ， 病变呈红白相 问 ， 与起 源处骨相连续 ， 软骨帽覆盖 ， 呈带蒂型的骨性隆起 ， 沿
基底部连同覆盖其上的骨膜一并切除， 瘤床用无水酒 精灭活。术后病理诊断 ： 多发性骨软骨瘤（ ２ 。 图 ）
甘肃 医药 ２ １ ０ ２年第 ３ 卷第 ２期 １
重要性 ， 增强了工作责任性 ， 严格 了查对制度 ， 从根本 上保障了用药安全。
参考文献
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１９ ， （ １ ：１ ９ ２ ６ １ ）５ ．
便于护士院内流动 ， 也便于统一管理 。药品建立信息 档案 ， 品有效期 的动态管理后 ， 药 避免 了经常检查药
遗传性多发性骨软骨瘤一例并复习近20年来国内的发病概况
“ 遗传 性多 发性 骨软 骨病 ” 。
２ ２ 病 因与发病 机 制 此 病 与 遗 传有 密切 关 系 已无 ． 庸 置 疑 。不 少学 者 认 为 有 三个 基 因位 点发 生 突 变 ， 最 常见 的是 Ｅ Ｔ Ｘ １与 Ｅ Ｔ Ｘ ２的突变 ； 亦有 学者认 为可 能是
其 父帮儿 子洗 澡 时 ， 现儿子 全 身 四肢 散在 性 的包 块 ， 发 以双下 肢股 骨 内外 髁 较 明 显 。但 无 任 何 不 适 ， 小 孩 与
月再 次 以多发性 遗传 性 骨软骨 瘤 收入 院。
家族史 ： 至外公 ， 上 三个 舅 爷 ， 奶 ， 奶 父亲 ， 姑 ， 姑 外 甥 以及孙儿 。体 格 检查 ： 性 面容 ， 颅五 官 端 正 ， 慢 头 双
侧胸 廓匀称 ， 肺 呼 吸 音 清 晰 ， 率 ８ 双 心 ８￣／ ｉ， 齐 ， ｍｎ 律 无 杂音 ， 软 ， 脾 正 常 。双 侧 肩胛 骨 、 上 肢肱 骨 大 腹 肝 双
原始 骨松 质渐渐 增大 ， 面 的间充质 化为 骨膜 ， 膜 内 表 骨
的成骨 细胞 又在 原始 松质 骨 的表面造 骨 。在 不 断 的改 建逐 步形成 内板 、 板 和 板 障 。软 骨 内成 骨 的过 程 比 外
２ 讨论
膜 内成骨 更为 复杂 ， 中间环节 更多 ， 照其 成 骨过 程可 依
遗传 性多 发性骨 软 骨瘤属 常染 色体 显性 遗传 性 疾
患， 自十九 世 纪 初 期 Ｂ ｙｒ首 次 报 道 ６ ｏｅ ２例 后 ， 引 起 才 各 国注意 ， 其发 病 率 约 １５ ０ ０ 是 罕 见 疾 患 。但 复 习 ／０ ０ ， 近２ Ｏ年来 国 内报 道 的资料 ， 大多 是 １～ ３例报 告 ， 过 超 ２ Ｏ例者 只 有一 篇 ¨ ， 过 ５例 者 ２篇 ． 。本 文 报 告 ｊ超 ３ Ｊ
多发性遗传性骨软骨瘤有哪些症状？
多发性遗传性骨软骨瘤有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍多发性遗传性骨软骨瘤症状，尤其是多发性遗传性骨软骨瘤的早期症状，多发性遗传性骨软骨瘤有什么表现？得了多发性遗传性骨软骨瘤会怎样？以及多发性
遗传性骨软骨瘤有哪些并发病症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*多发性遗传性骨软骨瘤常见症状：
肌痛、软骨内骨化
*一、症状
男性多见，有显著的家族遗传病史。
所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。
常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。
早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。
肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。
多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
*二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
*以上是对于多发性遗传性骨软骨瘤的症状方面内容的相关叙述，下面再看下多发性遗传性骨软骨瘤并发症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病呢？
*多发性遗传性骨软骨瘤常见并发症：
高钙血症
*一、并发病症
软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。
*温馨提示：以上就是对于多发性遗传性骨软骨瘤症状，多发性遗传性骨软骨瘤并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“多发性遗传性骨软骨瘤”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
遗传性多发性骨软骨瘤病人的护理
如何进行护理？
教育和培训
对患者及家庭成员进行病情、护理方法和日常管 理的教育和培训。
患者了解疾病有助于提高其自我管理能力。
如何进行护理？
营养支持
关注患者的营养摄入，提供均衡饮食以支持骨骼 健康。
合理的营养能促进骨骼愈合与恢复。
护理效果评估
护理效果评估
效果监测
定期评估护理效果，包括患者的疼痛程度、功能 改善及心理状态。
根据评估结果调整护理计划。
护理效果评估
患者反馈
听取患者对护理服务的反馈，以便改进护理质量 。
患者的反馈是护理改进的重要依据。
护理效果评估
持续教育
护理人员应参与定期的继续教育，以更新相关知 识和技能。
持续学习有助于提高护理质量及患者满意度。
谁需要护理？
家庭支持
患者家庭成员也是护理的重要组成部分，需要了 解相关知识以提供支持。
家庭的情感支持能够显著提升患者的心理健康。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期随访
建议患者定期进行医学检查，以监测骨软骨瘤的 生长和相关并发症。
通常每6-12个月进行一次影像学检查是合适的。
何时进行护理？
急性症状处理
早期发现和干预对改善生活质量至关重要。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有被诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的患者，以 及有家族病史的高风险个体。
特别是儿童和青少年需要定期监测和早期干预。
谁需要护理？
护理团队
护理团队应包括医生、护士、物理治疗师和心理 咨询师等多学科专业人员。
团队合作能够提供全方位的护理和支持。
遗传性多发性骨软骨瘤病人 的护理
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遗传性多发性骨软骨瘤1例
发表时间：2016-01-21T10:02:47.450Z 来源：《健康世界》2015年10期供稿作者：赵宁姜淼[导读] 辽宁省计划生育科学研究院国家卫生计生委生殖健康与遗传医学重点实验室
1 病例资料
患者，男，29岁，汉族。
3岁时发现右膝关节处有包块，无明显疼痛和功能障碍，包块生长缓慢。
查体：身高164cM，体重63kg。
智力发育正常。
右前臂向内侧弯曲。
双膝关节处可触及大小不一，质硬，无痛包块，周围无红肿热痛表现。
右下肢活动稍受限。
实验室检查未见异常。
X线检查：骨盆正侧位片：双侧股骨上端、股骨颈可见大小不等的宽基底骨性突起；右膝正侧位片：股骨下端、胫骨上端和腓骨上端可见多个大小不等的宽基底骨性突起，另外腓骨上端外侧可见一指状骨性突起，背向关节生长；左膝正侧位片：股骨下端内侧可见背向关节生长的带蒂骨赘，边缘光滑。
双足侧位片：双足跟骨可见多个宽基底骨性突起。
X线诊断多发性骨软骨瘤（见图1）。
患者母亲及外祖母均为多发性骨软骨瘤患者，其外祖母因恶变为软骨肉瘤已死亡。
其母亲未见恶变迹象。
患者父亲及2个妹妹均正常。
系谱图见图2。
2 讨论
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼，属常染色体显性遗传。
关于HME的发病率在我国尚无文献报道，西方人群中报道的发病率约为1／50000。
过去认为男孩的HME发病率更高，而最近的大样本系列研究则发现其男、女发病率基本一致。
多数患者有家族遗传史，本例患者的母亲和外祖母均患有遗传性多发性骨软骨瘤病。
一般3岁前发病者达50％，12岁前为96％～100％，若12岁时未发病，则一般不会再患该病。
本病可发生恶变，大多恶变为软骨肉瘤，少数为骨肉瘤。
恶变率各家报道不一，国外统计资料一般为5％～28％。
国内文献报道为5％～20％。
临床一般无症状，当肿瘤挤压周围软组织特别是挤压神经、血管时，可引起疼痛和关节运动障碍。
多发于四肢长骨的干骺端，以股骨下端及胫骨上端最常见，其次为肱骨上端、桡骨下端、胫骨下端及腓骨上端，短骨及扁状骨较少见，但少数病例也可发生于脊柱。
女性发病较男性轻，肿瘤生长较小，或仅表现为局部宽基底的骨质隆起。
X线诊断该病一般不难，顶端软骨帽的钙化，背离关节面方向生长，是骨软骨瘤的特征性改变。
外生骨疣多呈垂直于长骨方向，当瘤体长大时可呈反关节方向。
骨疣基底可宽可窄，有蒂，长短不一。
骨疣形态不尽相同，可呈丘状、鹿角状、菜花状、棘状等。
有完整包膜，有软骨帽。
软骨帽可发生不规则的钙化，似菜花状或骨疣周围软组织中有散在钙化影。
干骺端不规则增粗膨大变宽，呈“啤酒瓶”样，骨皮质变薄。
有时可见前臂畸形，桡骨弓形、尺骨短缩、弯曲、远端变尖及Madelung畸形。
胫骨下端干骺端变宽，压迫腓骨，使腓骨变为弓形、变薄，但未见骨桥形成。
一般认为HME患者无症状不需要治疗或推迟到青春期手术。
当肿瘤突然增大，局部疼痛、麻木者应高度警惕恶变，可行预防性手术切除。
一旦恶变，局部切除复发率为78％，较少发生全身转移。
彻底切除是防止复发与恶变的关键。
目前通过分子遗传学研究发现HME发病与EXT抑癌基因突变有关。
现已发现与HME有关的EXT家族成员有EXT1、EXT2和EXT3。
其中EXT1、EXT2已经被克隆，但在临床上EXT无法区别。
EXT1基因位于染色体8q24.11～q24.13，EXT2基因位于染色体11p12～p11，与EXT1基因有30．9％的同源性。
EXT3基因位于染色体19p上，其作用机制尚不清楚。
EXT1、EXT2基因都编码既具有D-葡萄糖醛酸转移酶活性又具有N-乙酰-D-氨基葡萄糖转移酶活性的肝素硫酸盐聚合酶，参与肝素硫酸盐的合成。
EXT1、EXT2基因突变将导致肝素硫酸盐的生物合成不足，从而引起调节软骨细胞的增殖与成熟的负反馈环的局部破坏，使软骨细胞过早分化，造成相邻区域的骨生长异常，这可能是引起外生性骨疣的原因。
Francannet等对28个法国的HME家系的扫描后认为：至少还存在一个其他的EXT位点。
目前已发现150余种EXT1基因突变和70余种EXT2基因突变。
在EXT1基因中，78％的突变发生在第1、2和6外显子。
在EXT2基因中，66％的突变发生在第2、8外显子。
近来的研究表明HME患者的EXT1、EXT2大约有80％发生突变。
两种抑癌基因已突变而未发生骨软骨瘤者罕见。
如在临床上发现疑似病例，应在进行临床诊断的同时，进行遗传学诊断。
以便使病人本身及其亲属可因此而获得预防和早期发现的机会，防止本病的发生，保障优生优育。
图2 系谱图
作者简介：赵宁（1978～），女，助理研究员，研究方向：单基因遗传病的分子生物学研究。