内科学_各论_疾病：多发性遗传性骨软骨瘤_课件模板

内科学疾病部分：多发性遗传性骨软骨瘤>>>
症状及病史：
畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意 而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能， 压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相 应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期 就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形 畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸 廓变形。
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简介：
是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大 小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性 疾病，大多数病员有家族遗传史。这病名 称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育 不良，或骨干续连症。后者主要是指整个 患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软 骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好 发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见， 呈双侧性和对称性。
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病因：
软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘； （5）由于在骨骼在长过程中干骺失
去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖 而形成骨赘。
近年有人认为，本症与酸性粘多糖的 代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性 骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖 量增多，但成年病员的排泄量却正常。他 认为
诊断：
而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变 起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜（参阅 骨软骨瘤），软骨细胞分裂和软骨钙化作 用骤然增加，以致在x线照片上发现多量 如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨 瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨 膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发 现骨膜三角。当软骨瘤恶变时
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本病为遗传性疾病，无有骨瘤>>>
有关症状：
骨皮质变薄、发育性畸形、骨转移、骨皮 质变薄、发育性畸形、骨转移、涩脉、病 灶、骨骼表面向外突出、骨骼停止发育、 沉脉、先天性骨发育不良、骨外团块。
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检查项目： 骨标志物三项、一般摄片检查。
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治疗：
尺桡关节脱位， 而前臂旋转功能明显受 限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手 尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明 显外翻的可行胫骨近端截骨术。
二、中医治疗方法 中医药治疗恶性肿瘤方法多，如单验 方有梅花点舌丹，增生平、六味地黄丸、 参莲片、肝复乐等。外治药有蟾酥止痛膏， 经临床观察
诊断：
骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚 集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软 组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可 能发生日光放射样骨膜新生骨反应。
纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影。 病变可能侵蚀其附近的骨骼。动脉造影， CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型 的大部分肉瘤相似。
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诊断：
多发性遗传性骨软骨瘤鉴别诊断_如何诊 断多发性遗传性骨软骨瘤
鉴别 应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别： 软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一 致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而 呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点 和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状 钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处
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内科学各论疾病部分 多发性遗传性骨软骨
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别名： 遗传性畸形性软骨发育不良,骨干续连症。
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身体部位： 全身。
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科室： 骨科 肿瘤科。
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治疗：
若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离 插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体 骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难， 由于不易彻底切除，复发率很高，可能的 话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对 软骨肉瘤无效。
对于比较严重的骨畸形可待病人成年 后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡 关节或下
简介：
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发 病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨 胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的 骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特 征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③ 恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。 多 发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病 率比孤立性骨软骨瘤为小。它
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病因：
儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量 软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成 熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必 然也随之而减少。
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症状及病史：
多发性遗传性骨软骨瘤症状_多发性遗传 性骨软骨瘤有什么症状
男性多见，有显着的家族遗传病史。 所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中 以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性 发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节 周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一 般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、 发生
并发症： 多发性遗传性骨软骨瘤并发症_多发性遗 传性骨软骨瘤有哪些并发症
软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。
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治疗：
多发性遗传性骨软骨瘤治疗方法_如何治 疗多发性遗传性骨软骨瘤
一、西医治疗方法 多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需 要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产 生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引 起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨 瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切 除，否则容易复发
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病因：
多发性遗传性骨软骨瘤原因_由什么原因 引起多发性遗传性骨软骨瘤
本病的发病原因尚不完全明了， （1）由于先天性胚浆缺陷； （2）由于骨骺板的错置移位； （3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或 化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘； （4）由于骨膜生长不完全，不能约 束骺
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治疗：
对肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多种 癌性疼痛确有较好的镇痛效果，无成瘾性 和毒副作用，具有活血化疾，消肿止痛功 效。
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
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预防： 多发性遗传性骨软骨瘤预防_多发性遗传 性骨软骨瘤怎么调理
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相关疾病： 中心性软骨肉瘤、小儿软骨营养障碍-血 管瘤综合征、软骨发育异常、软骨肉瘤、 纤维肉瘤。
谢谢！