骨软骨瘤 病情说明指导书

骨软骨瘤病情说明指导书

一、骨软骨瘤概述

骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点

三、骨软骨瘤的病因

病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。其突变形式包括缺失突变、插入突变、碱基突变及相关染色体突变。

基本病因：暂无资料。

危险因素：暂无资料。

诱发因素：暂无资料。

四、骨软骨瘤的症状

症状总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。其突变形式包括缺失突变、插入突变、碱基

突变及相关染色体突变。

典型症状：暂无资料。

伴随症状：

1、若肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。

2、多发性骨软骨瘤由于骨骼短缩及弯曲可造成骨骼畸形。

3、关节附近的肿块常可造成关节活动受限。

病情发展：暂无资料。

并发症：

1、骨折骨折不常见，常发生在大而有蒂的骨软骨瘤中，由于损伤所致。很少出现延迟愈合或不愈合现象。个别病人骨折后肿瘤消失。

2、骨畸形骨软骨瘤造成的骨畸形有三种，分别为骨管状化不佳、干骺端变宽、造成周围骨骼畸形。后者常发生在骨软骨瘤位于解剖关系密切的两个相邻骨之一。常见的为胫骨上的骨软骨瘤对腓骨产生压力，造成腓骨畸形。

3、血管损伤位于膝关节附近的骨软骨瘤常可造成血管变位，更严重的并发症是动、静脉嵌压或形成假性动脉瘤。常见于男性，正常骨骼生长将近停止的年龄。由于骨疣的保护性软骨帽丢失了光泽，使血管与不光滑的软骨帽盖相摩擦，动脉的搏动及关节活动对血管壁造成反复性损伤，最后形成假性动脉瘤。几乎所有的骨软骨瘤合并假性动脉瘤均发生在腘动脉近侧端。骨软骨瘤造成的假性动脉瘤为有搏动性软组织包块，其远侧端动脉搏动可有改变，但要确诊应依靠血管造影。

4、神经损伤这种合并症很少见。依照发病部位产生不同类型临床症状。

5、滑囊肿形成骨软骨瘤较大，且患骨活动度大者，如肩胛骨、股骨远端，可以在骨软骨瘤的顶端周围形成滑囊肿。

6、恶性变约有1%的患者发生恶性变。骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线上可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，钙化不规则等表现。

五、骨软骨瘤的检查

预计检查：医生会在详细询问患者的病史后，对患者的病变骨进行体格检查，了解有无异常体征。结合临床实际情况，医生可能会建议患者行X线等检查，以

进一步明确诊断。

体格检查：骨软骨瘤的大小可有很大的不同，一般位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，扁平骨或不规则骨通常较大，可能会达到40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或圆锥形，表面光滑或呈结节状，其顶端外形不一。无蒂型骨软骨瘤呈碟状、半球形或菜花状。

实验室检查：暂无资料。

影像学检查：

1、超声超声检查对肿瘤的软骨帽及周边软组织病变诊断较佳，难以进行全身骨骼扫描普查，因而无法明确是单发的还是多发的骨软骨瘤。在X线检查初步诊断骨软骨瘤后，再在其指引下对病灶处行超声波检查，显示X线不能显示的软骨帽及周边软组织，评估恶性风险并判断肿瘤对周围组织的影响。

2、X线对大多数单发性骨软骨瘤普通X线的诊断，对诊断、治疗完全可以满足。骨软骨瘤的X线特点是在长管状骨的骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂（有一窄茎、顶部较宽）及无蒂（基底宽而扁）两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处。其生长常沿肌腱及韧带所产生的力的方向，如从干骺端向同骨的骨干生长。在肿瘤的顶端有软骨覆盖，称为软骨帽盖，厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到；厚者则呈菜花样致密阴影。如帽盖小，分界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如帽盖大且厚，边界不清楚，原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现，则应注意其恶性变的可能。

3、CT对解剖较复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等，CT检查可有帮助。对长管状骨的骨软骨瘤，CT检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况，以及软骨帽的厚度，这对鉴别诊断骨软骨瘤还是骨膜软骨肉瘤会有帮助。

病理检查：医生会应用超声引导下穿刺活检技术，在骨软骨瘤的软骨帽盖处，取出一些活组织，然后送到病理科做成标本，在显微镜下观察。病理医师可以检查病变处细胞的形态，看是否出现恶变。

其他检查：暂无资料。