罕见病

1血液系统罕见疾病

1)先天性白细胞颗粒异常综合症

2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）

3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）

4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）

5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)

6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）同第一条：先天性白细胞颗粒异常综合症

7)Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）

8)骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）

9)Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）

10)Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）

11)Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）

12)Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）

13)Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）

14)Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）

15)Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）

16)急性肝性卟啉病（Acute hepatic prophyria）

17)急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）

18)常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）

19)维生素K依赖因子缺乏（Combined deficiency of vitamin K-

dependent clotting factors）

20)先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia）

21)先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria）

22)ALA脱水酶缺乏（ALA Dehydratase deficiency）

23)血友病（Hemophilia）

24)遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）

25)维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）

26)假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）

27)朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）

28)重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）

29)女性A型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia A in female carriers）

30)女性B型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia B in female carriers）

31)血管性血友病（Von Willebrand disease）

32)遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）

33)遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）

骨骼系统罕见疾病

[1].致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）

[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans，SADDAN）

[3].季肋发育不全（Hypochondroplasia）

[4].软骨成长不全（Achondrogenesis）

[5].Torrance型扁平椎发育不良

[6].先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia congenital）

[7].脊椎干骺端发育不良

[8].Kniest发育不良（Kniest dysplasia）

[9].(家族性)巨颌症（Cherubism）

[10].Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）

[11].Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）

[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)

[13].Léri-Weill综合症

[14].Ramon syndrome

[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)

[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)

[17].1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；

GPHYSD1）

[18].1型颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia; CED1）

[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)

[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)

[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)

[22].3M 综合症

[23].3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）

[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)

[25].Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)

[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）

[27].Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）

[28].Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD）

[29].Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）

[30].ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）