医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程课件
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• 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问 清亲属情况并绘系谱图。
• 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触 诊肝脾是否肿大。
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
5
问题2
• 抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） • 血液血常规检查 • 血红蛋白电泳 • 肝脾B超申请单 • 地贫基因诊断申请单
• 6、告之各种检测费用
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
10
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
6
问题3
• 抽外周血 • 提取基因组DNA • PCR扩增bete珠蛋白基因 • 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） • 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变 • 审核 • 发基因诊断报告单
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
7
问题4-1
• 1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 • 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 • 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的
遗传性疾病的病例分 析过程
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
1
实验目的
• 了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程, • 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
2
实验内容
• 一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道 所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?请根据所学beta地贫的相关知 识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题
1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETA地贫的复发
风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍体。。。）
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
3
实验报告
• 回答问题,写出答案.
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
4
问题1
• 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力 情况、居住环境及有无特殊情况
• 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输 过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次 数、频率，有无其他并发症？
风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健 康的小孩 • 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次 妊娠的第16—20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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问题4--2
• 5、知情Байду номын сангаас意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同 意书
• 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触 诊肝脾是否肿大。
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问题2
• 抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） • 血液血常规检查 • 血红蛋白电泳 • 肝脾B超申请单 • 地贫基因诊断申请单
• 6、告之各种检测费用
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问题3
• 抽外周血 • 提取基因组DNA • PCR扩增bete珠蛋白基因 • 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） • 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变 • 审核 • 发基因诊断报告单
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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问题4-1
• 1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 • 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 • 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的
遗传性疾病的病例分 析过程
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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实验目的
• 了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程, • 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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实验内容
• 一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道 所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?请根据所学beta地贫的相关知 识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题
1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETA地贫的复发
风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍体。。。）
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实验报告
• 回答问题,写出答案.
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问题1
• 1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力 情况、居住环境及有无特殊情况
• 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输 过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次 数、频率，有无其他并发症？
风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健 康的小孩 • 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次 妊娠的第16—20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程
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问题4--2
• 5、知情Байду номын сангаас意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同 意书