黑腹果蝇的分离变相因子 The Segregation Distorter inDrosophila melanogaster

刃 收稿 日期：１ ８ １－ ５ 修订 日 ９ － ００ ； ９ 期： ９９０－ ０ １ －２ １ ９ 基金项目： 国家 自然科学基金（ ７０９） ３ ７３０资助 ９ 作者简介： 郝 莉（ ７． 女， １ ５ １） 硕士研究生， ９ －， 专业： 动物遗传学。
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遗
传 ＨＥ Ｅ Ｔ Ｓ ｅｉ ） ９ Ｒ ＤＩＡ （ ｉｎ １ ９ Ｂ ｊｇ ９
体 （ ＝９ ％＾９ ％＋ 值代 表 一对 同源染 色体 中的某 一条 在后 代 中出现 的 比例， 用于衡 量分 离变 相水 平的 高 ｋ ５ ＇９ ｋ
低） ，杂合雌性个体则不表现出 分离异常〔 ，。对世界许多地区的不同Ｄ ｍｌ ｏａｅ野生群体进行调查，发 ｚ’ ． ｎｇｓｒ ｅ ａ ｔ 现Ｓ Ｄ具有１ ％一５ ％的频率。在Ｓ 中 ０ 一 ０ Ｄ＋ ，６ ８％对Ｓ Ｄ敏感〔） ２。 ５
尔分离定律，存在于黑腹果蝇中的分离变相因子（ｅｒ ａｏ Ｄｉｏｔ， Ｓｇｅ ｔ ｎ ｔｒ ｒ以下简称Ｓ ） ｇｉ ｓ ｅ Ｄ就是一种具有减数分裂驱动 （ｅ ｔ ｄｉ ） 质的、违反孟德尔分离定律的特殊遗传因子，从六十年代发现至今引起了人们的广泛关注，本 ｍ ｉｉ ｒ ｅｆ ｏｃ ， ｖｔ
文从其遗传背景 结构特征及进化 规律等方面分别介绍一些近期的研究结果。
色体数目 较少的组分或者携带更容易沿纺锤体运动的异染色质结结构的 染色体）’２ ，因此染色体驱动较常发 〔３ ，）
生于雌性个体，在减数 分裂的过程 中形成， 同时并不改变有功能配子的总数。 基 因驱动 又可以根据驱动基 因位 于性 染色体 还是 常染色体 上进 一步分 为性染色体基 因驱 动和常 染色体基 因驱
座上不同等位基因的组合可以 形成４ 类染色体：Ｓ （ｄ ＇ 、敏感型Ｓ Ｄ ，ｓ ） Ｓ Ｒ ｐ Ｄ十（ｄ ｓ． 、非敏感型Ｓ Ｓ ＋Ｒｐ ， ｒ ） Ｄ （ｄ ｓ＇ Ｓ ＋Ｒｐ ， ） 、自杀型Ｓ （ｄ ｓｓ １ Ｄ ， ） Ｓ Ｒｐ １ 。其中 种在自然界中 ３ 前３ 存在．当Ｓ Ｄ与敏感型Ｓ 组 Ｄ十 合时，Ｓ ｄ 驱动基因以某种方式作用于其同源染色体上的Ｒ ＇ ｓ， ｐ 使携带有Ｒｐ 的精子发育异常 而Ｓ ｓ’ Ｄ染色体则以超过
中图分类号：Ｑ ６ ９３
文献标识码： Ａ
文章编号：０５－７２１９） －０７６ ２３ ９７（９９０ ０５－２ ４
众所周知， 一对 基因在 杂合 状态 中保 持相对 的独 立性，而在配子形成时 ，又按原样 以相同 比例分离 到不同的 配子 中去，这是生 物中最基本的遗传规律一 一 一 孟德 尔分离定律。但 实际上并不是所有基 因的分离都 严格遵 循孟德
（ｅ Ｒ ｔ ） ，它是 一类 Ｘ 染 色体 的基 因驱 动系统 ，携带含 Ｓ 的 Ｘ染色 体的雄性 个体 几乎 只产生包含 Ｘ 染 Ｓ ｘ ｉ 因子 ａｏ Ｒ
色体的精子〔 。另一类研究得较为广泛的是分离变 ’ 〕 相因子，存在于一些Ｄｏ ｐｉ ｍｌｏａｅ的第Ｉ染色体 ｒｏｈａ ａ ｇｓｒ Ｉ ｓ ｌ ｅｎ ｔ
９％的频率出现在后代个体中。第四类组合在自然界中并不存在， ０ 它只能通过 Ｓ Ｄ与敏感型Ｓ 之间重组产生 Ｄ＋ 大部分Ｓ Ｄ染色体都带有一种或多种倒位， 不同地区的野生黑腹果蝇群体中的Ｓ Ｄ所具有的倒位也有一定差异， 可 以利用这个特性来研究 Ｓ Ｄ系统在自然界中的进化历史。Ｓ Ｄ系统还存在一些连锁的修饰调节基因（ ｄｉ ｍｏｉ ｒ ｆ ｅ
动两类 由于性染色体基因驱动涉及到后代性别比例的改变，进而导致整个群体交配成功率以及第二代个体数目
下 ，因 它 群 影 远 于 染色 因 动 从而 更 的 择作 １。 驱 系 的 降 此 对 体的 响 远大 常 体基 驱 ， 受到 强 选 用〔 基因 动 统中 驱 ６ ）
动基因和其靶位点之间具有连锁不平衡 （ｎａｅ ｑｉ ｒ ｍ） ｌｋｇ ｄ ｅｕｉ ｉ 现象，即连锁的基因非随机组合在一起。多种生 ｉ ｉ ｌ ｕ ｓ ｂ
ｔｋ 片 段 ２ｂ （Ｄ） Ｓ ７ｂ ｋ 片段
（ 与 Ｓ Ｄ 图２ ｄ Ｓ ｀ 座的 Ｓ与 ｄ 基因 限制酶切图 ｃ 谱 ｉ ； Ｂ Ｂｍ ｌＢ ． Ｉ； ． Ｄ Ｒ Ｒｏ ｌＸ Ｘ ａ ． Ｈ ； ＢＩ Ｈ Ｈｎ 皿； ． Ｒ； ｂｌ ａ ｇ Ｋ ｉ ｃ ． ｅ
利用Ｎ ｒ ｅ ｏｔ ｒ ｈ ｎ杂交和 ｃ Ｎ Ｄ Ａ分析，发现 Ｓ Ｄ果蝇除了与 Ｓ 果蝇一样都产生一２ｂ Ｄ＋ ｋ 转录产物外，还多产 生一个４ｂ ｋ 转录产物，并且这个转录产物与分离变相的表型息息相关，在Ｒｐ 存在的条件下，只有当雄性果蝇 ｓ’
上，属于常染色体的基因驱动系统。其它常见的基因驱动系统还有小鼠中的常染色体驱动系统 ｔｈｐ ｔ ｅ －ａｌ ｙ 、蚊 ｏｐ
子中的Ｙ染色体驱动系统ＭＤｍ ｌ ｒｅ （ａ ｄｉ） ｅ 及脉抱Fra Baidu bibliotek中常染色体驱动系 Ｋｓｏ ｋｌ） ） ｖ 统Ｓ （ ｒ ｉｒ｝ ６＜ ｐ ｅ ３ ｌ ＇ ｅ ２ Ｄ结构与功能 Ｓ
减 数分 裂驱动可分 为基因异常传递的基 因驱动和染色体异常传递 的染 色体驱 动两大类。基 因驱 动系统至少包 括两部分：驱动基 因和 其作用的靶基 因，在减数分裂后 的配子 间竞争过程 中，由于驱动基 因的作用 ，携带靶基 因
的生殖细胞不能发育成具有正常功能的配子，最终减少有功能的配子总数，只有当配子功能异常对其个体生殖能
达到最高所必需的组分〔 ７２ ２ 图 １ ’ ． ９ ， ６ ）（ ） ， 。如果通过缺失或重组去除Ｅ Ｄ， （ ）Ｓ Ｓ Ｄ染色体在后代中出现的比 例 会从原先的大于９％下降为６％－８％，同时发 （ ） 身又是一 驱动 ０ ０ －０ 现ＥＳ 自 Ｄ 弱的 基因〔 ２ ２ ２４ ６ ． ） ，
ｇ ｅ例 （ ）ＳＳ ） 。 外 有一 定 ｅ ） 如ＭＳ ． Ｄ １） 另 也 些 位在Ｘ及第 染色 的 连 的 制 ｎ， Ｄ ｔ （ １ ２ 班 体上 非 锁 抑 基因川 ”。 、 〕
２ Ｓ 的分 子结构 ． ｄ １
Ｓ 定位于果蝇唾腺染色体３Ｄ２－ ｄ ７ －６位置， 通过对Ｓ 基因座附近２０ｂ长的ＤＮＡ片段进行限制酶切图谱分 ｄ ０ｋ
２卷 １
物的雄性 个体 是配子异 型，性染色体之 间较 少发生重组， 因此建 立和维持这种连锁不平衡相对 于常染色体基因驱
动要容易得多，这在一定程度上减小了负选择对性染色 体基因驱动的 影响（ ８ ）
已发现的基因驱动系统主要有以下几类：在果蝇属的Ｄｒ ｏｈｌ和 Ｓｐｏｈｒ ｏ ｐｉ ｓ ａ ｏｈｐ ｏ ａ亚属的许多种中存在的Ｓ Ｒ
１ 减数分裂驱动
减数分 裂驱动这 个概念最 早是 由 Ｓ ｎ ｌ 和 Ｎ ｖｓｉ １５ 年提出来 的，一对杂合状态 的等位基 因中的 一 ａｄ ｒ ｅ ｏ ｉｋ 于 ９７ ｔ 个 （ 同源 染色体 中的某 一条 ）以非孟德尔 比例分离，致使杂合子产生数量不等 的两种配子 的一种减数分裂方式 或
的现象称为减数分裂驱动〔， 。 １３ ５０ ）
存在于 Ｄ ｍ ｌ ｏａｔ 的第 Ｉ 染色体上的 Ｓ ． ａ ｇｓｒ ｅｎ ｅ Ｉ Ｄ是减数分裂驱动系统的一个典型代表，自从 １５ ９６年被
Ｈ ｒｉ ｍ 发现 以来，在 全世界范 围对它展 开了广泛 和深人 的研究， 一些 由 Ｓ 及 其野生型等位 基因组成 的杂合 ｉ ｚ ｉ ａｕ Ｄ
雄性个体 （Ｄ Ｓ Ｉ，在其后代中，高达９％－９％个体都将只携带含 Ｓ Ｓ ／ Ｄ ５ ９ Ｄ的那条染色体，而不带 Ｓ 十 Ｄ 染色
图 １ Ｓ 合体的组成及相对位里 ｃ Ｄ复 ｚ ｍ
Ｓ ｄ基因 具有两个等位基因形式：Ｓ ｄ和Ｓ ，Ｒｐ ｄ＋ ｓ基因则具有多种等位基因形式，根据其对Ｓ 敏感程 ｄ的
度的不同可以划分为３类；Ｒｐ 不敏感） ｓ ｓ（ ｓ＇ （ ，Ｒｐ 敏感） ｓ ｓ（ ，Ｒｐ 超敏感） ｀ 。这里先不考虑 Ｒｐ ｓｓ ｀ ，两个基因
色体上， 被转化的果蝇品系 具有完全的分离变相表型（）它直接证明了１ ｂ Ａ片 ２， ２ ２ Ｄ ｋ Ｎ 段在产生 分离变相的 过程
中起 了极 为关键 的作 用，这也是从 分子水平上第 一次直接证 实的驱 动基 因。对 Ｓ 回复突变果蝇 品系的研 究发现 Ｄ
它 们都丢失了Ｓ Ｄ果蝇特异的５ｂ ｋ 的串联重复片段，从而间接 证明了 这一重复 是Ｓ 序列 ｄ功能所必需的〔） １ ８
力的影响较小 的时候 ，才可能在整个群体 中产生减数分 裂驱 动表型，而一般 只有雄性 个体 产生 大大超过 繁殖所需 数量的配子 ，所 以基因驱动系统较常 发生在雄性 个体 中。与此相反，染色 体驱 动一般是 由染 色体 的结构 引起 ，最 典型的情况就 是在多数雌性 个体 卵细胞 的形成过程 ，初级 卵母细胞 通过 两次分裂 产生 的 ４个细胞 中只有 一个具有 正常生殖功 能，有研究表 明，这 个细 胞倾 向子包含 那些在纺锤体上移动较 灵活的染色体 （ 如不对称二价体 中染 例
Ｔ ｅ ｒｇｔ ｎ ｔｒ ｒ Ｄ ｏｏｈａ ｌ ｏａｔ ｈ Ｓｇｅａｉ Ｄｓ ｔ ｉ ｒｓ ｉ ｍ ａ ｇｓ ｒ ｅ ｏ ｉｏ ｅ ｎ ｐ ｌ ｅ ｎ ｅ
Ｈ Ｑ １ ｕｇ ， Ｄ Ｉ ｏｈａ Ａ Ｌ Ｃ ｎ Ｉ ２ Ｚｕ－ｕｌ ｉ ｈ ， ＷＵ Ａ ｈ
（ Ｄ ｐｒ ｅ ｔ ｅ Ｂｏｏｙ １ ｅａｔ ｎ ｏ Ｃ ｌ ｉｌ ＆Ｇｅｅｃ， ｌｇ ｏ ＬｆＳｉ ｃｓ Ｐｋｎ Ｕ ｉ ｒ ｔ， ｉ ｇ ０７， ｉａ ． ｍ ｆ ｌ ｇ ｎｔ ｓ Ｃ ｌ ｅ ｉ ｃ ｎｅ， ｉｇ ｖ ｉｙ Ｂ ｊ １ ８ １ Ｃ ｎ ； ｉ ｏｅ ｆ ｅ ｅ ｅ ｎ ｅｓ ｅｉ ０ ｎ ｈ ２ Ｄ ｐ ｒ ｅｔ ｃｌｇ ａｄ ｏ ｔ ｎ Ｕｎ ｅｓｙ ｉ ｇ ， Ａ Ｉ ６６ ７ ． ａｔ ｎ ｏ Ｅ ｏ ｙ Ｅ ｌ ｉ ． ｉ ｒｉ ｏ Ｃｈ ａｏ Ｕ ， ０ ３） ｅ ｍ ｆ ｏ ｎ ｖ ｕ ｏ ｖ ｔ ｆ ｃ Ｓ Ｌ
． 发 Ｄ染色体与Ｓ 染色体在此区域存在明显差异， ｃ Ｉ 切，Ｄ 染色体产生７ｂ 析 现Ｓ Ｄ＋ 用Ｅｏ 酶 Ｓ Ｒ ｋ 的片段， Ｄ染 而Ｓ
４ 期
郝 莉等： 黑腹果蝇的分离变相因子
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色体则产生 １ｋ ２ｂ长片段， 进一步对其酶切鉴定， 确证 Ｓ Ｄ比Ｓ 多出一个５ｂ串联重复片段（ ） Ｄ＋ ｋ 图２０ 利用 Ｐ因子介导的种系转化（ ｒ ｉ ｔ ｎｆｒ ｔｎ将此片段引人携带Ｓ 的野生 Ｄ ｍ ｌ ｏａｔ・ Ｉ ｇ ｍｌｅ ｓ ｍａｏ） ｅ ｎ ｒ ｏ ｉ ａ Ｄ＋ ． ａ ｇｓ ｉ ｌ ｅ ｎ ｅ第Ｉ染
分离 变相 因子 （ Ｄ）横跨 第 １ 染色体的着丝粒 区域 ，是 一个基 因复合体结构 ，由 ３个紧密连锁 的基 因座 组 Ｓ １ 成ｎ ） ， 位 于 第 Ｉ 染 色 体 左 臂 （ ）靠 近 着 丝 粒 的 常 染色 质 区， 一旦 缺 失 Ｓ 就 会 丧 失分 离 变 相 表 （ Ｓ １ ｄ Ｉ ２ Ｌ ｄ
遗传 Ｒ Ｒ ＤＬ Ａ Ｅ Ｅ Ｔ Ｓ担ｅｉｇ ２件）５一６ １９ ｉｎ） ： ７ ２ ９ ｊ １ ９
黑 腹 果 蝇 的 分 离 变 相 因 子①
郝 莉， 吴 １ 仲义产 戴灼华‘
（ １北京大学 生命科学学院细胞生物学及遗传学系， 北京 １ ８１ ２ 美国芝加哥大学生态学与进化系， ０ ７； ０ ． 芝加哥 Ｉ ６６７ Ｌ ３） ０
型ｃ （ Ｒ （ｅ ｏｄ） Ｓ 的 基因 位 第Ｉ染 体 臂 （ ） 近着 粒的 色 ， ｄ １；２ ｓＲｓ ｎｅ， 靶 ， 于 Ｉ 色 右 ２ 邻 丝 异染 质区 与Ｓ相距 ４ ） ｐ ｒ ｄ ） ｐ Ｒ
小于一个图距单位；（） Ｄ ， ３ ＥＳ ） Ｓ （ ｄ的增强调节基因座，位于２ Ｌ邻近着丝粒的异染色质区，是使分离变相水平
产生这一转录产物 时才会表现 出分离 变相。但对 其 ｃ Ｎ 库进行筛选 ，并没有分离 得到 ４ ｂ Ｄ Ａ ｋ 转录产物 所直接 对
应 ｃＮ ｃ 。 的Ｄ Ａ ２ １ ）
２ Ｒｐ分子结构 ． ｓ ２ Ｒｐ基因座上的不同等位基因对 Ｓ ｓ ｄ驱动基因的敏感程度从不敏感到敏感以至于超敏感呈连续变化 Ｒｐ由 ｓ 长度为 １０ｐ ２ｂ、富含 Ａ Ｔ的一系列串联重复片段所组成，正是此重复序列的拷贝数目决定了Ｒｐ对Ｓ ｓ ｄ的敏感程 度，一般不敏感 Ｒｐ‘ ｓ 基因只有大约 １０ ０ ０－２０个重复序列，敏感Ｒｐ ｓｓ 上的重复序列就达到７０ ０ 个左右，而超