心源性猝死与SCN5A基因

遗传性心源猝死常见基因
BB=β阻滞剂， Ca-B=钙通道阻滞剂， ACE-I=血管紧张素转换酶抑制剂， ICD=植入式心脏复律除颤器， I，II=I，II类抗心律失常药， RFCA=射频导管消融， BCSD=双侧心脏交感神经切断术， LCSD=左心交感神经切除术
疾病特点
基因检测意义
检测意义
受累人群：大多为儿童、青少年 起病急：1小时 猝死为首发症状：病情隐匿、后果严重 异质性大：携带相同致病基因突变的同一家族不同个 体，其疾病外显率差异较大，说明疾病表型还可能与 基因突变以外的因素有关。 死亡出人意料：随时都有可能发生 仅 1/3 的年轻人在猝死前有相关病史，2/3 的猝死发 生于看似健康的人。
心源性猝死
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心率失常性猝死
心源性猝死的发生过程
可在发病前的数天、数 周甚至数月、诸如心绞 痛、心悸气短加重、易 于疲劳等非特异性主诉。 如果采取积极措施，可 避免严重事件发生。
导致心脏骤停前的急性 心血管改变时期，通常 不超过1h；心绞痛心肌 梗死的胸痛、急性呼吸 困难、突然心悸、持续 心动过速、头晕目眩
意识丧失和大动脉搏动 消失，可伴有惊厥；大 动脉搏动消失，血压测 不出；听诊心音消失； 叹息样呼吸或呼吸停止 伴发绀；瞳孔散大。
心脏骤停的4-6分钟内， 未予心肺复苏，则发生 生物学死亡 心脏骤停：心脏泵血功 能突然停止
冠心病
心源性猝死的发生机制
充血性心力衰竭
心肌受损
心肌缺血
心衰
电解质紊乱 心率失常
心源性猝死与SCN5A基因
01
心源性猝死概述
目
录
02
遗传性心源猝死
03
SCN5A基因
01
心源性猝死概述
猝死概述
定义：平素身体健康或貌似健康的患者，在出乎意料的短时间内，因自然 疾病而突然死亡即为猝死。 1.明显健康的个体，症状发作1h内发生的非创伤性、意外致命事件； 2. 如果死亡未被见证，而事件前24 h受害者健康状况良好，则适合该定义。 特点： ①死亡急骤②死亡出人意料③自然死亡或非暴力死亡 流行病学： 高发：我国每年有180万人死于猝死，平均每分钟有3～4人因猝死而死亡。 多发生在医院外：国外文献报道70%～80%发生在家里。我国有文献报道 87.7%的猝死是发生在医院外。
猝死人群年龄、性别分布
75/10万
心脏性猝死有两个明显的年龄高峰: ➢ 从出生到6月：即婴儿期，婴儿猝死综合症 ➢ 老年年龄组，年龄在55至85岁之间
性别:女：男=1:3 ➢ 目前统计研究发现女性猝死比例增加，约占40% ➢在50岁之前的女性因受雌激素的保护作用而避免冠状 动脉的硬化。
心源性猝死人群病因分布
1.明确病因：20%-30%的心血管疾病是单基因遗传病，对 病因不明的心脏性猝死27%是存在有临床意义的心脏基因 突变。 2.避免患病孩子的出生，该病多为AD遗传，外显不全 3.预防上：尚未患病的受检者进行风险预测和评估，提 供预防保健咨询;基因变异诱发猝死的因素不同；装入 ICD等。 4.目前确诊主要依靠心电图，遗传性心律失常在发作之 前可能没有症状，一旦发作则可能导致心源性猝死。
适用人群
心源性猝死=基底因素+瞬间事件 “完美风暴”
心源性猝死的诱发因素
1.精神、情绪因素与猝死之间的关系十分密切，情绪波动过大常 会诱发猝死。精神因素刺激兴奋延髓的缩血管中枢，使交感-肾上 腺素神经压力增高，血浆儿茶酚胺浓度升高，心肌中儿茶酚胺的 均一性分布发生改变，迷走神经极度兴奋和交感神经反射性抑制， 诱发心律失常而猝死。 2.饱餐后胃肠反射引起冠状动脉收缩，迷走神经兴奋性增高，诱 发心率失常 3.睡眠中发生心源性猝死，多在向觉醒转变的过程中，心电稳定 性突然打破，使心律失常的发生率明显增高。 4.酒精长期摄人，可造成酒精性心肌病，易在某些特定情况下诱 发心源性猝死。
结构异常的先天性心脏病或结构正常但电 异常的心脏组成。 遗传性心源性猝死
心肌病：与冠心病之间有重叠
冠心病：与心脏猝死相关的最常见的临床 发现是冠状动脉疾病。其主要病理特点是 一支以上的冠状动脉＞75%狭窄，而冠状动 脉内的血栓形成及冠状血管的痉挛，更进 一步促进心肌损伤心电稳定性下降，从而 诱发心室颤动，心脏停搏。
猝死分类
心源性猝死SCD 75%
由于心脏发生心电紊乱或心力衰竭使心脏失去 了有效的收缩而发生猝死现象，具有起病急、 进展快、病死率高等特点，患者即往可以患有 或无心脏病史。 在美国，SCD的发病率每年在18万到45万之间 我国每年死于心源性猝死的人数多达55万。也 就是说，每天至少有1000多人猝死
心源性猝死人群病因分布
16-20岁人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高 （占40%）。病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻， 多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病 例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义 的心脏基因突变。
02
遗传性心源猝死
遗传性心源猝死
15-25%的心源性猝死是由遗传性心律失常所致。 遗传性心脏病具有SCD高风险，分为2大类： 遗传性结构性心脏病： 肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病 30-40%的青年人猝死为家族性心肌肥大症所致 原发性心电疾病： 长QT综合征、短QT综合征、Brugrad综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速 35%青年人猝死、9%婴儿猝死为心脏离子通道病所致， 尸检阴性的SCD患者中，约50%有遗传性致心律失常综合征，如长QT问期综合征(LQTS)、Brugada综合征、儿茶 酚胺敏感性多形性室性心动过速及过早复极综合征
非心源性猝死 25%
非心源性猝死：患者因心脏以外原因的疾病导 致的突然死亡。 床常见的主要疾病包括呼吸系统疾病如肺梗死、 支气管哮喘，神经内科疾病的急性脑血管病 （如脑出血），消化系统疾病如急性出血坏死 性胰腺炎等。此外还有主动脉夹层、严重的电 解质紊乱（如内源性高血钾）等。
心源性猝死的分类
1.循环衰竭性猝死 由外周循环衰竭所致，如夹层动脉瘤破裂 由心肌泵衰竭所致，如急性左心衰、心源性休克 2.心率失常性猝死 是指无致死性循环衰竭情况下，骤然的意识丧失和脉搏消失，是心源性猝死最常见的类型