表观遗传学与精神分裂症
精神疾病的基因遗传了解遗传因素对发病的影响
精神疾病的基因遗传了解遗传因素对发病的影响精神疾病的基因遗传：了解遗传因素对发病的影响精神疾病是一类严重影响人类心理健康的疾病，如抑郁症、精神分裂症和双相情感障碍等。
研究表明，遗传因素在精神疾病的发病中发挥着重要作用。
本文将探讨精神疾病的遗传基础，以及遗传因素对发病的影响。
一、精神疾病的遗传基础遗传基础是指精神疾病发生的根本原因，其中基因起着关键作用。
研究发现，很多精神疾病在家族中呈现出较高的遗传率。
例如，双胞胎研究表明，一对一卵双胞胎之间的精神疾病发病风险较高。
此外，血缘亲属的发病风险也比一般人口高。
这些证据表明，精神疾病与基因之间存在着密切的关系。
二、单基因遗传疾病与精神疾病在精神疾病中，有一些疾病与单一基因的突变相关。
例如，亨廷顿舞蹈病就是由突变的亨廷顿基因引起的。
这种疾病具有明显的家族遗传特点，患者的子女存在较高的遗传风险。
其他类似的疾病还包括多囊性肾脏疾病和先天愚型等。
这些单基因遗传疾病的研究促进了我们对基因与精神疾病之间关系的理解。
三、多基因遗传与精神疾病与单基因遗传不同，大多数精神疾病是由多基因的相互作用和环境因素共同影响所致。
例如，抑郁症和双相情感障碍在遗传方面具有复杂性。
研究发现，多个基因可能涉及到这些疾病的发病机制，它们通过相互作用和表达调控形成网络。
此外，环境因素如压力和药物滥用也可能与遗传因素相互作用，引发精神疾病的发生。
四、表观遗传学的作用表观遗传学是研究基因在非DNA序列水平上的表达调控机制。
最近的研究表明，表观遗传学在精神疾病的发病中起着重要作用。
它通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式调节基因活性，从而影响精神疾病的发病风险。
例如，一个名为BDNF的基因，它参与神经元发育和功能调节，在抑郁症患者中的表达量普遍降低。
通过表观遗传学的研究，我们可以更好地理解基因与精神疾病之间的联系。
五、遗传因素在精神疾病治疗中的意义对精神疾病发病机制的深入了解有助于指导精神疾病的治疗。
根据患者的遗传基因情况，医生可以制定个性化的治疗方案。
心理疾病的分子机制与治疗策略
心理疾病的分子机制与治疗策略近年来，心理疾病成为了一个备受瞩目的问题。
随着生活水平不断提高，人们对于生活质量和幸福指数的要求也越来越高，而心理疾病的患病率也因此呈现上升的趋势。
人们对于心理疾病的关注度越来越高，研究心理疾病的分子机制以及治疗策略也逐渐成为了重要的课题。
一、心理疾病的表观遗传学机制表观遗传学是指单倍体细胞遗传物质DNA序列不发生变化，但通过甲基化、组蛋白修饰等方式影响基因表达。
表观遗传学在心理疾病的发生中起到了重要的作用。
已知，精神分裂症、双相情感障碍等常见心理疾病都与表观遗传学的改变密切相关。
例如，ZNF804A基因甲基化水平上升会导致其表达降低，而ZNF804A的下调与精神分裂症的发生相关。
二、神经肽和神经递质研究神经肽和神经递质是重要的神经递质，它们不仅能够检测许多运动和认知活动的功效，还通过调整个体情感和行为来影响心理疾病的发生。
多巴胺、5-羟色胺、谷氨酸和γ-氨基丁酸等神经递质对心理健康起着不可或缺的作用。
神经肽也与心理疾病存在密切的关系。
许多多肽激素，例如消化荷尔蒙和甲状腺素释放激素在心理健康方面起着重要的作用。
近年来，关于神经肽和神经递质在心理疾病中起作用的研究报道日益增多。
三、免疫功能与脑-肠轴的关系免疫功能和脑肠轴是重要的心理疾病发病机制。
近年来，越来越多的证据表明，肠道菌群、食物和免疫因素与心理健康存在着密切的关系，例如抑郁症、焦虑症等。
炎性指标的升高是与多种心理疾病密切相关的免疫降低现象之一。
因此免疫功能的下降也是心理疾病发生的一个重要因素。
针对这个机制的研究也迅速崛起，很多新型药物的研发方向也在免疫治疗方面广泛探索。
四、新型药物的研究方向目前，针对心理疾病的疗法主要包括药物治疗和心理治疗两种。
在药物治疗方面，每一种药物都有着其独特的分子机制和适应症。
例如，抗抑郁药可以抑制突触后神经元的再摄取，从而增加多巴胺、5-HT等神经递质的浓度。
另外，新型药物的研究在目前也成为了心理治疗的重要方向。
表观遗传学与疾病的关系
表观遗传学与疾病的关系表观遗传学这个词汇早在解析基因组以前就已经被提出，但是近年来随着科技的发展和研究的深入，表观遗传学受到了更多关注。
表观遗传学研究的是基因组中不是由直接的 DNA 序列编码的这些变化，而是指带有遗传记忆、不依赖 DNA 序列，但可被继承或可变化的某些“标记”，例如 DNA 甲基化、组蛋白修饰等。
过去的遗传学通常认为后代从父母获得的 DNA 序列是在自然选择中漫长时间的适应和传递所筛选出的优良的遗传信息，但是由于环境和个人的生活习惯等因素的影响，基因组中还包含了一些非常个体化的变化。
这些变化并不直接与基因序列本身相关联，而是可以被逐代传递和影响后代的表观遗传标记。
表观遗传标记可以随着个体的生活环境、生理状态等发生变化，从而导致基因的表达发生改变，引起疾病的发生或发展。
比如在许多慢性病的发生和进展中，例如癌症、心血管疾病、糖尿病等，表观遗传组学的研究已经证明了表观遗传标记与这些疾病的密切关系。
例如，心血管疾病患者的血管壁细胞和单核细胞的 DNA 甲基化的状态改变，可以影响一系列的心血管生物学事件，如氧化应激、炎症反应、血栓形成等，并最终导致心血管事件的发生。
而对于肥胖症、代谢综合症等代谢性疾病来说，表观遗传的调控机制同样是一个非常重要的因素。
肥胖患者的脂肪组织中每个细胞的 DNA 甲基化的时间和方式可能会影响脂肪细胞的分化和脂肪酸的代谢，从而导致脂质物质过多的存储和释放，促进肥胖的发生。
这两个例子都表明，表观遗传学与许多疾病的发生和发展有非常密切的关系，这表明了通过研究表观遗传组学来预防和治疗这些疾病的巨大潜力。
此外，表观遗传标记也对一些不能够解释为单基因遗传的疾病成因提供了一种解释。
例如，自闭症和精神分裂症等一些精神疾病并不是一个单一的基因所决定的，而是一个由体内多个基因和环境因素相互作用而导致的复杂病因。
这时候，通过表观遗传组学的研究，我们能够更好地了解这些疾病的发生和发展过程，将这些知识用于临床实践，对于预防和治疗这些疾病都有着非常重要的意义。
表观遗传与精神疾病
表观遗传与精神疾病
吕路线;张红星
【期刊名称】《新乡医学院学报》
【年(卷),期】2012(029)007
【摘要】精神疾病是一组脑功能性疾病,病因不清,一直以来,遗传因素是被公认的病因学因素,但随着遗传学研究的深入,遗传学病因学说受到肯定与置疑.表观遗传因其既可以遗传又受周围环境影响的特征,可以更好地解释遗传学研究中的置疑,而越来越受到重视.表观遗传学在精神分裂症、儿童孤独症、心境障碍等多种疾病均有研究,并取得初步进展.随着相关检测技术的发展,表观遗传学研究将会得到更为深入的开展,并有望为精神疾病病因研究带来新的希望.
【总页数】4页(P481-484)
【作者】吕路线;张红星
【作者单位】新乡医学院第二附属医院,河南新乡453002;新乡医学院第二附属医院,河南新乡453002
【正文语种】中文
【中图分类】R749
【相关文献】
1.HBV共价闭合环状DNA的表观遗传调控:对慢性乙型肝炎进行表观遗传治疗的启示 [J], 王杰
2.表观遗传调控在胎源性精神疾病中的研究进展 [J], 鲍青悦;徐永君;盛慧;倪鑫
3.表观遗传学及现代表观遗传生物医药技术的发展 [J], 姜楠;潘学峰
4.表观遗传及表观遗传学概述 [J], 王丽娟;刘家熙
5.表观遗传学和精神疾病 [J], 季卫东;昌红芬
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精神分裂症的发病机制与药物治疗
精神分裂症的发病机制与药物治疗一、引言精神分裂症是一种严重的精神疾病，其特征为幻觉、妄想和认知功能障碍。
本文将探讨精神分裂症的发病机制以及目前用于治疗该疾病的药物。
二、发病机制1. 遗传因素遗传因素在精神分裂症的发生中起到重要作用。
大量科学证据表明，基因突变与患者患上该疾病之间存在密切关系。
尤其是复杂多基因遗传模式对于该疾病的发展至关重要。
2. 神经化学失调神经递质的异常释放被认为是引起精神分裂症的另一个重要原因。
多巴胺理论被广泛接受，即多巴胺系统过活跃与该疾病有关。
此外，谷氨酸、γ-氨基丁酸（GABA）、血清素等其他神经递质也可能参与其中。
3. 结构和功能异常影响大脑结构和功能的异常常见于患者。
例如，研究发现精神分裂症患者大脑灰质体积较小。
此外，功能性神经影像学研究揭示了诸如内侧前额叶皮层、颞叶双侧等多个脑区异常活动的存在。
4. 环境因素环境因素对精神分裂症的发病风险也起着重要作用。
早期感染、妊娠期维生素缺乏、孕期并发症、城市化和移民等都与该疾病的发生有关。
三、药物治疗1. 传统抗精神病药物传统抗精神病药物主要通过阻断多巴胺D2受体来减少幻觉妄想和认知功能障碍。
这些药物包括氟哌啶醇、奋乃静等。
尽管这些药物可以有效控制正性症状，但它们常常伴随着一系列副作用。
2. 非典型抗精神病药物非典型抗精神病药物被广泛用于治疗精神分裂症。
这类药物包括利培酮、奥氮平等。
非典型抗精神病药物不仅能够缓解正性症状，还能改善消极和认知功能障碍，并具有较少的运动副作用。
3. 治疗策略针对精神分裂症的治疗策略通常是综合性的，包括药物治疗、心理社会干预以及康复训练等。
个体化的治疗计划应根据患者的特殊情况制定，在监测下进行规范化管理。
四、新进展与未来方向近年来，一些新的药物正在开发过程中，以满足对精神分裂症更有效和副作用更小的需求。
例如，胆碱能激动剂VU319正在临床试验中显示出潜力。
此外，一些抑制谷氨酰胺转氨酶活性或增强GABA功能的药物也受到关注。
精神疾病的遗传与表观遗传机制研究
精神疾病的遗传与表观遗传机制研究精神疾病是指在人的心理和行为方面出现异常的疾病，包括抑郁症、精神分裂症、双相情感障碍等。
这些疾病对患者和家庭成员造成了巨大的压力和痛苦。
我们知道，生物学的因素在精神疾病的发生中起着重要的作用。
其中，遗传和表观遗传机制是重要的因素。
精神疾病的遗传机制各不相同。
据统计，精神疾病的遗传因素占全部原因的40％～80％。
双胞胎研究表明，单卵双生子的同病率高于双卵双生子，这说明遗传因素在精神疾病的发生中起着重要的作用。
近年来，科学家们通过大量的基因分析，找到了涉及精神疾病的一些基因。
例如，在精神分裂症中，DISC1和COMT基因是最为关键的基因。
COMT基因编码酪氨酸羧化酶，它是一个停滞的酵素，可以降解多巴胺和其他神经递质。
除此之外，还有其他一些基因和精神分裂症有关，如DAAO、NRG1、NRG3、G72等。
这些基因以不同的方式与神经递质的运输和合成相关，将对患者的精神状态产生影响。
也有一些研究表明，某些基因在多个精神障碍中共同存在。
例如，一项研究发现，具有GAD1基因多态性的人更容易患上双相情感障碍和抑郁症。
此外，一些基因突变被发现与人格障碍、自闭症和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）等疾病有关。
除了遗传机制外，表观遗传机制在精神疾病中也扮演着重要的作用。
表观遗传学研究的是基因表达的变化，而不是基因序列的变化。
表观遗传学家发现，环境和生活方式因素可以改变基因的表达方式，从而增加某些疾病的风险，包括精神疾病。
例如，一项研究表明，双相情感障碍与环境因素有关，如滥用药物、慢性压力和睡眠不足。
这些环境因素会导致基因表达的改变，从而导致双相情感障碍的发生。
有多个研究表明，表观遗传机制在神经发育和神经元成熟过程中也起着重要的作用。
这些过程是心理健康的关键因素，也是精神疾病的发生机制。
研究发现，在精神疾病中，某些基因的表达方式会发生改变。
例如，某些研究表明，酪氨酸羧化酶（COMT）基因的DNA甲基化增加，会导致多巴胺分解酶的降解减少，多巴胺水平升高，从而导致精神疾病的发生。
神经精神疾病的遗传学和表观遗传学机制研究
神经精神疾病的遗传学和表观遗传学机制研究神经精神疾病是指那些与神经系统和心理状况有关的多种疾病，包括但不限于抑郁症、广泛性焦虑症、躁郁症、精神分裂症、注意力缺陷过动症和自闭症等。
这些疾病属于神经生物学领域的疾病，其发病率正不断上升。
由于神经精神疾病的遗传和环境因素在其发病机制中都起到很重要的作用，因此，人类学者和科学家们一直在探索神经精神疾病的遗传学和表观遗传学机制。
以下是有关这两个方面的一些基本信息。
遗传学机制早期的研究表明，一些神经精神疾病具有遗传意义。
例如，这些疾病经常在家族中被发现出现过一种以上的情况。
通过基因学研究可知，一些基因可能与神经精神疾病有关。
例如，精神分裂症在六号染色体上有发现到一些位于不同基因中的突变体。
数年后，一种名为“变异体复合症”的疾病概念被提出，这种疾病被认为是内源于已知遗传成分的精神障碍的遗传模式。
这些研究成果表明，遗传学机制在神经精神疾病的发病机制中扮演者关键的角色。
表观遗传学机制此外，表观遗传学机制也被证实与神经精神疾病的发病机制有关。
表观遗传学通常是指基因的表达状态可以基于环境影响而改变。
例如，在社会和环境暴露下，可能会导致半乳糖甲醛(HMGA2)基因的某些部位发生DNA甲基化，从而导致脑组织中这个基因的表达从而导致它的过度表达;而这恰恰是一些精神疾病的样本中表现出来的情况。
神经精神疾病的表观遗传学机制可能与DNA甲基化和组蛋白修饰有关。
这些机制可以影响神经元表现出相关基因的表达状态。
例如，在抗精神病中，DNA甲基化与一些消极纹理和消沉性情感有关的基因SIRT1,DLX2和GRM1等的表达水平有正常影响。
表观遗传学还涉及非编码RNA（rRNA）和mRNA的影响。
这些被发现如在自闭症和抑郁症样本中过量表达。
这些rRNA和mRNA可能通过转导氨基酸和蛋白质合成的过程来影响神经元的活动。
结论尽管神经精神疾病的遗传学和表观遗传学机制的研究处于萌芽阶段，然而这些机制已经成为解释神经精神疾病发病机制的一种基本模型。
表观遗传学与精神行为综述
表观遗传学与精神行为摘要：表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达遗传的变化的一门遗传学分支学科。
本文对表观遗传学所涉及的主要内容，DNA甲基化，组蛋白修饰，基因组印记，RNA编辑等做了简要介绍。
并通过现阶段关于精神性疾病、成瘾行为、学习记忆和早期经历在观遗传学的研究进展说明了表观遗传学与精神行为的关系。
关键词：表观遗传学 DNA甲基化修饰精神病成瘾行为学习行为1.引言基因是这个星球上最伟大的发明，它把掌控着全部智慧的密码用数量有限的碱基通过数量无限的排列组合写出了最壮阔的史诗，但是随着人类对生命现象愈加清晰的研究，我们渐渐发现碱基对的排列顺序并不代表了一切，在那之外还有一个规则在决定生命现象的表现形式，那就是表观遗传学。
换句话说，人类基因组含有两类遗传学信息,传统意义上的遗传学信息提供了生命所必需的蛋白质的模板,而表观遗传学的信息提供了何时、何地和何种方式应用这些遗传学信息的指令。
1987年,Hollidy指出，可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式这是表观遗传学。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科，其主要内容有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），染色质重塑，RNA编辑（RNA editing）等。
同时一些传统疾病与精神行为也渐渐被发现与表观遗传学有着千丝万缕的联系，例如抑郁症、成瘾现象、学习认知能力等原本被认为纯精神状态决定的事情在分子学上得到了较科学的猜想和验证，本文通过对表观遗传学与一些精神行为关系的探究说明来体会表观遗传在遗传学乃至生命科学上的重要地位和作用。
精神分裂症表观遗传学的研究进展
精神分裂症表观遗传学的研究进展唐小伟;耿德勤;沙维伟;张向荣;张晓斌;周朝昀【摘要】简述精神分裂症表观遗传学机制.【期刊名称】《临床精神医学杂志》【年(卷),期】2013(023)004【总页数】3页(P277-279)【关键词】精神分裂症;表观遗传学【作者】唐小伟;耿德勤;沙维伟;张向荣;张晓斌;周朝昀【作者单位】徐州医学院;徐州医学院附属医院;225003 江苏省扬州五台山医院;东南大学神经精神医学研究所;225003 江苏省扬州五台山医院;225003 江苏省扬州五台山医院【正文语种】中文【中图分类】R749.3精神分裂症发病率约为1%，病因尚未阐明，个体基因和环境因素共同构成其病理生理学基础。
基因和环境相互作用可能在疾病的发生中起重要的作用。
表观遗传学主要研究不涉及DNA序列突变的可遗传性基因功能调控［1］;这种调控主要通过DNA甲基化状态、组蛋白修饰的改变及非编码RNA的作用实现［2］。
表观遗传机制对于阐明环境对精神分裂症的作用是很有吸引力的分子假说。
1 基因、环境与精神分裂症大量文献表明精神分裂症具有多因素遗传模式，包括遗传和非遗传因素相结合。
已经发现一些候选基因与严重的产科并发症相互作用，增加了精神分裂症发病的风险。
近期的研究［3］发现了4个与精神分裂症关联的候选基因：蛋白激酶1(AKT1)、脑源性神经营养因子(BDNF)、代谢型谷氨酸受体3(GRM3)和肌营养结合蛋白-1(DTNBP1)，为基因、环境的相互作用提供明显的证据。
精神分裂症具有家族遗传性。
双生子研究［4］表明，先证者孪生兄弟(姐妹)患精神分裂症的风险，同卵双生子(53%)显著高于异卵双生子(15%)。
同卵双生子之一患精神分裂症，另一个体大约有50%的终生患病率。
同卵双生患病的不一致，可能归因于精神分裂症基因型外显率减少，这被同卵双生子中观察到未患病的后代中患精神分裂症风险增加的不一致所支持。
这些现象可能的解释就在于环境因素改变了能引起精神分裂症基因的功能。
精神分裂症与遗传关系_1
精神分裂症与遗传关系精神分裂症虽病因尚不明，但经专家学者多年观看讨论，发觉精神分裂症发病与遗传有亲密关系，并与其它许多因素有关.(1)遗传因素：不少精神分裂症的家属提出这样的问题"精神分裂症有没有遗传'？回答是：与遗传有亲密关系。
请看下列事实：①通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查(调查其父系、母系3代)，发觉精神分裂症患者的家庭成员中，精神病的患病率比一般居民高6。
2倍。
②有的学者对65个家庭进行调查，父母双方均患精神分裂症者，其子女患病机率为35%一68%(患病机率指在人群中个体终生患病的可能性)。
正常人群仅为O。
86%一1%。
②对精神分裂症孪生子(双胞胎)的调查发觉，单卵双胎(1个卵子2个精于受精发育成的双胞胎)的同病率(一同患病)比双卵双胎(2个卵子和2个精子受精发育成的双胞胎)的同病率高46倍。
④将精神分裂症患者的子女自幼寄养在精神健康的父母家庭中，而将精神健康父母的子女也寄养在精神健康的父母家庭中，结果，精神分裂症父母的子女患精神分裂症和智力缺陷者占寄养子女总数的19。
1%；精神健康父母的子女无一个患精神病。
不少讨论供应证据表明，遗传因素是精神分裂症病因学的一个重要部分。
血缘关系愈近，遗传因素的影响就愈突出。
但是，一般并不把精神分裂症直接说成是"遗传性疾病'，理由是：①其遗传方式及遗传传递方法目前尚无定论。
②临床观看资料中，确有相当数量的精神分裂症患者并无家族史(家族中父系母系3代均无精神病患者)。
(2)共性因素：很多学者在临床工作中留意到，精神分裂症患者中的50%一60%在得病前具有某种特别的共性特征，其表现为孤僻、内向性格、怕羞、多疑敏感、思索问题缺乏规律性、好想入非非等。
在精神病学中，有的学者把这种共性特征称为"分裂性人格'。
依据这一现象，一般认为精神分裂症的发病与病前共性特征有肯定关系。
(3)心理因素：医学模式的转变(从原来的单纯的生物医学模式转变为生物、社会、心理综合医学模式)，使对疾病发生的解释模式发生转变，对以往被忽视的社会，心理因素又重新赐予重视。
精神分裂症遗传基础与药物治疗策略探索
精神分裂症遗传基础与药物治疗策略探索精神分裂症是一种严重的精神障碍，其病因复杂，既包括遗传因素，也受到环境和生活事件的影响。
近年来，研究人员一直努力寻找精神分裂症的遗传基础，并不断尝试探索不同的药物治疗策略。
本文将重点探讨精神分裂症的遗传基础以及目前可行的药物治疗策略。
遗传基础：研究表明，精神分裂症存在明显的遗传风险。
家族研究发现，亲属中患有精神分裂症的患者，患病风险要比普通人群高出10倍以上。
遗传因素占到患病风险的大约80%，而环境因素的贡献则较小。
基因多态性、拷贝数变异以及基因突变等都与精神分裂症的遗传相关性有关。
研究人员已经找到了与精神分裂症相关的多个基因区域，比如DISC1（disrupted in schizophrenia 1）基因。
DISC1基因编码的蛋白质在神经发育和突触功能中起着重要作用，与精神分裂症的关联已经得到多个研究的验证。
此外，COMT（catechol-O-methyltransferase）和NRG1（neuregulin 1）等基因也涉及到精神分裂症的发生。
除了基因本身的突变，遗传表观遗传学的调控也可能对精神分裂症的风险起到影响。
DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传学的变化可通过影响基因的表达来导致神经递质和神经发育的异常，进而增加患病的风险。
药物治疗策略：目前，精神分裂症的药物治疗主要以抗精神病药物为主，包括经典的第一代药物和较新的第二代药物。
这些药物通过影响多巴胺和其他神经递质系统的功能来改善症状。
第一代抗精神病药物（如氯丙嗪和奋乃静）主要通过D2多巴胺受体的拮抗作用来减轻阳性症状。
然而，这些药物在长期使用时可能引起副作用，包括运动障碍、睡眠和认知方面的问题。
第二代抗精神病药物（如奥氮平和利培酮）具有较少的运动副作用，但提供了更广泛的药理作用，包括对于负性症状和认知症状的改善。
这些药物经常用于治疗多症状的精神分裂症患者。
然而，不同患者对药物的反应存在显著的个体差异，这可能与遗传因素有关。
精神疾病的遗传和表观遗传学研究
精神疾病的遗传和表观遗传学研究精神疾病是一类由多方面因素引起的疾病，包括心理、环境、生物等因素，其中遗传因素在其发生中扮演着重要的角色。
精神疾病的遗传和表观遗传学研究已成为当前的热点，对深入理解精神疾病的发生机制、病因、预防和治疗具有重要意义。
概述精神疾病是一类由心理、环境、生物等因素引起的神经系统和行为异常的疾病。
研究发现，精神疾病常常具有家族聚集现象，即同一家族中患病者的比例显著高于普通人群，说明遗传因素在其发病机制中扮演着重要角色。
不同的精神疾病具有不同的遗传规律和遗传基础，而以精神分裂症、躁郁症、抑郁症、自闭症等为代表的神经精神疾病具有遗传倾向。
遗传与精神疾病通过研究双生子、家族、分子遗传学等多个方面，精神疾病的遗传基础得到了深入探讨。
单基因遗传研究发现，以亲属聚集为主要特征的精神疾病遗传规律是复杂遗传。
脆性X染色体、染色体13q、18q、22q、1q等染色体上的基因被发现与精神疾病密切相关。
基因改变、突变、重组、扩增、缺失等异常都可能引起精神疾病。
分子遗传学的研究表明，与神经元突触可塑性相关的多种基因可能参与精神疾病的发生，包括BDNF、DRD2、COMT等基因。
这些基因编码的蛋白严重影响了大脑的信号传递、排泄和感知能力，导致精神疾病的发生。
表观遗传与精神疾病近年来的研究表明，在遗传学研究中长期被忽视的表观遗传学（Epigenetic）很有可能与精神疾病有密切关系。
表观遗传学指在DNA序列不变的情况下细胞表型可被转化所修饰的遗传学机制。
这些表观遗传学修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色体重构等等。
这些修饰能够影响基因表达，进而改变细胞的功能，促进或抑制发病相关的基因的表达。
表观遗传已被发现在多种精神疾病中发挥重要作用，如甲基化修饰发生在躁郁症、精神分裂症和药物成瘾中，组蛋白修饰对神经元连接失调的调节也被发现与孤独症和强迫症等疾病相关。
例如，一项研究发现，在精神分裂症患者中，一些核心基因的甲基化和组蛋白修饰与这些基因的表达水平不同，这可能是分裂症发病的关键机制之一。
遗传学与精神疾病的关系研究
遗传学与精神疾病的关系研究精神疾病一直是医学领域中备受关注的问题，而其发病因素一直存在争议。
近年来，随着遗传学技术的发展，越来越多的研究表明遗传因素在精神疾病发病中扮演着重要角色。
精神疾病是一种复杂的疾病，其发病原因是多方面的，例如环境、遗传和生物因素等。
其中，遗传因素较为重要。
越来越多的研究表明，遗传因素在精神疾病发病中扮演了重要的角色，例如，精神分裂症、抑郁症、自闭症等。
遗传学与精神疾病发病的研究，可以为临床诊断提供更加确切的依据，也有助于精神疾病的治疗和预防。
精神分裂症是一种严重的精神疾病，其症状包括幻觉、妄想、思维障碍等。
近年来，越来越多的研究表明，精神分裂症的发病与遗传因素有关。
一些家族研究发现，精神分裂症患者的亲属中发病率较高。
除此之外，一些基因研究也发现了与精神分裂症相关的基因。
例如，COMT（儿茶酚氧位甲基转移酶）基因突变与精神分裂症的发病有关。
COMT基因编码的蛋白可以影响人体中多巴胺代谢的速度，而多巴胺水平异常是精神分裂症发病的一个重要因素。
抑郁症是一种常见的精神疾病，其症状包括情绪低落、自我评价缺乏等。
遗传因素也是抑郁症发病的重要因素之一。
一些遗传研究发现，抑郁症的发病率在亲属中也有相应的增加。
除此之外，一些基因突变也被发现与抑郁症的发病有关。
例如，5-HTTLPR基因的突变与抑郁症发病有一定的关系。
5-HTTLPR基因编码的是一种血清素转运蛋白，它可以影响血清素信号的传递和代谢，而血清素不足是引起抑郁症的一个因素。
自闭症是一种严重的神经发育疾病，其症状包括社交交往能力障碍、兴趣狭窄等。
自闭症的发病因素也很复杂，遗传因素是其中的重要因素之一。
一些家族研究发现，有自闭症患者家族史的儿童更容易患上自闭症。
此外，一些基因研究发现，自闭症和一些基因的突变有关系，例如，NLGN3（神经酰胺酸基酯酶3）基因和自闭症的发病有关。
NLGN3基因编码的是一种神经元中的信号蛋白，它在神经元之间的突触传递中扮演着重要的角色。
遗传和表观遗传学在心理健康中的关系
遗传和表观遗传学在心理健康中的关系随着科学技术的不断发展，人们对生命和健康的认知也不断得到提高。
而在近年来，遗传和表观遗传学在心理健康的研究方面也愈来愈引起人们的关注。
遗传学和表观遗传学的概念和作用遗传学指研究基因和遗传规律的学科。
基因是一个细胞内存在的特殊的DNA长串，它们控制着生物的生长和发育过程。
人类的染色体共有46条，其中23条是从父亲和母亲各取一条，即为常染色体；剩下的是性染色体，男性有XY两条染色体，女性有XX两条染色体。
表观遗传学研究注重基因表达和调控以及不同环境因素的作用。
它探讨了存在于基因序列之外的调控机制，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的作用等，它们可以影响基因的表达。
遗传和表观遗传学与心理健康的关系人类的心理和行为通常由遗传和外部环境因素共同作用决定。
而遗传的一部分是基因决定的，因此家族成员往往会在行为和性格上有相似之处。
但是科学家认为，每个人的基因是独特的，不同的基因组组合和不同的环境因素会影响其性格和彼此之间的差异。
研究发现，一些遗传变异与精神疾病有关，例如精神分裂症和抑郁症等。
这些疾病的发生和发展往往与基因有关。
例如，研究指出，与精神分裂症有关的群体通常在特定基因上有多个突变。
而抑郁症和其他情感障碍的研究，也发现了一些基因变异的影响。
此外，研究表明，生长和发育过程中的环境因素也会影响基因的表达和影响心理健康。
在某些情况下，这种影响可能会在个体成年后仍持续影响心理性格和健康问题，如贫困、性虐待、儿时早期生活压力等。
表观遗传学研究也发现，环境和心理因素可以影响基因表达。
例如，研究指出，由于DNA的化学修饰，许多基因可以被环境因素影响。
它们的表达在生育之前的物理或心理压力情况下被改变，这可能会影响个体的行为和情感。
心理健康的促进在心理健康的领域中，基因和表观遗传学的研究不仅可以帮助科学家更好地理解精神疾病的发生机制，还可以为患者提供更好的治疗方案。
此外，关注环境因素如什么引发了基因的改变，也可以指导心理健康干预。
人类表观遗传学与神经系统疾病的相关研究
人类表观遗传学与神经系统疾病的相关研究近年来，随着科学技术的飞速发展，人们对于表观遗传学的探索也越发深入，而且越来越多的神经系统疾病被证明与表观遗传学有关。
这篇文章将探讨人类表观遗传学与神经系统疾病的相关研究，从表观遗传学的概念、调控机制、与神经系统疾病的联系等方面进行深入探讨。
1.表观遗传学的概念表观遗传学是指遗传信息的可塑性，即物种在不改变其DNA序列基础上，通过药物、环境、膳食等外部因素，使某些基因的表达被激活或抑制，从而影响它们的功能。
具体来说，表观遗传学是指影响基因表达的某些化学修饰，如甲基化、乙酰化、去乙酰化等作用，这些化学修饰控制了基因的可读性，从而影响了蛋白质的生产和功能。
2.表观遗传学的调控机制表观遗传学是一种高度调控的机制，其中包括两个主要反应：转录和翻译，前者是指DNA编码信息被转换成RNA分子的过程，后者是指RNA翻译成蛋白质的过程。
这些过程受到细胞内多种复杂的物质的调节，包括蛋白质、RNA和化学修饰物等，对于神经系统的稳定性和健康至关重要。
3.人类表观遗传学与神经系统疾病的联系已经有很多研究表明，神经系统疾病和表观遗传学有密切的关系，这种联系主要是通过基因表达来实现的。
例如，一个名叫MeCP2的基因负责MR的发病率很高，是一种X连锁染色体基因，它被发现可以调节甲基化水平，从而影响脑细胞的正常功能。
其他与基因表达相关的神经系统疾病还包括自闭症、阿尔兹海默症、帕金森病、神经退化性疾病等。
此外，还有研究表明，营养状况和表观遗传学之间有密切的联系。
例如，缺乏膳食中的omega-3脂肪酸密度的人可能会面临抑郁症的风险增加，而营养丰富的饮食则有助于减轻这种风险。
4.未来展望虽然我们已经获得了一些对表观遗传学及其与神经系统疾病之间的联系的了解，但仍有很多工作需要完成。
我们需要更多的研究来解决重要的问题，例如：(1)表观遗传学对脑功能和神经系统发育的影响有哪些，它们如何相互关联？(2)营养状况对表观遗传学的影响有多大，膳食和营养状况如何影响神经系统疾病风险的发生？(3)表观遗传学如何与药物情况、环境和睡眠状况等生活方式因素相互影响？(4)有哪些方法可以帮助减少表观遗传学的负面影响？总之，表观遗传学与神经系统疾病的研究为我们提供了一个全新的研究方向，加深了我们对健康和疾病的理解。
精神分裂症诊疗新进展
神经发育障碍假说的支持证据
• 在孕期与围产期有较多环境风险因素 • 发病前或发病早期就有大脑结构的改变 • 发病以后大脑结构的进行性改变不明显 • 发展成精神分裂症的青少年有运动、认知和社交损害 • 有神经系统软体征 • 动物模型研究发现分裂症风险基因影响大脑发育 • 不规则畸形的皮肤纹理 • 侧脑室扩大的几率升高 • 海马和前额叶皮质的神经元变小 • 丘脑的细胞数减少
and may even be exacerbated by antipsychotic medication in some cases. Most patients will relapse after stopping antipsychotic treatment, and the risk of relapse is reduced by continued
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精神分裂症的神经遗传学因素
风险基因
Risk Genes
拷贝数变异
Copy number variations
突变
精神分裂症诊疗新进展
精神分裂症的流行病学
普遍认为，精神分裂症无论何时、何地、何种性别，终生患病率（lifetime
prevalence)均为1%左右。（在移民人群中稍高）
2008年McGrath等的分析显示 （Prevalence）
时点患病率 约为0.46%
终生患病率 约为0.7%
15名 男性
10名 女性
Cortical Circuits, Neural Oscillations, and Brain Networks in SchizophreniaA, In healthy individuals, the excitatory output of cortical pyramidal cells is tempered secondary to gamma aminobutyric acid (GABA)–ergic inhibition from interneurons. The interplay between excitatory and inhibitory neurons generates gamma oscillations, which in turn are crucial to the generation of slow fluctuations in neural activity that underlie functional brain networks. B, In individuals with schizophrenia, several mechanisms appear to be altered within these cortical circuits. Loss of pyramidal cell dendritic spines leads to a net reduction in excitatory activity (1); reduced excitatory input to GABAergic interneurons leads to reduced inhibition of pyramidal cells (2); and reduced interneuron inhibition
精神分裂症表观遗传学研究进展
类最 常 见 的精神 疾病 。精 神 分裂症 的发病 机理 主
要 是 脑 内递质 出现 异 常 ， 导 致脑 内存 在 病变 ， 而遗 传 因素 和环 境 因素在 精 神分裂 症 的发 病过 程 中均起 到 重 要作 用 ， 可 能是 两 者 相 互作 用共 同导 致 精 神 分 裂 症 的发作 。环 境 因素 主要是 通 过基 因 突变 和表观 遗
胞外 基质 蛋 白 Ｒｅ ｅ ｌ ｉ ｎ蛋 白 的基 因 ， Ｒ Ｅ Ｌ Ｎ 所 编码 的 Ｒ ｅ ｅ ｌ ｉ ｎ蛋 白是 由 ７ 一 氨基 丁酸 （ ＧＡＢ Ａ） 能 中间神 经元
Ｄ ＮＡ 甲基 转 移酶 （ Ｄ ＮＭＴｓ ） ， Ｄ ＮＡ 甲基 转 移酶共 包 括 ＤＮＭＴ１ 、 Ｄ ＮＭＴ ２和 Ｄ ＮＭＴ３ ， ＤＮＭＴ１是 其 中
（ （ １ ． 吉林大学公共 卫生学院卫生部放射生物学 重点实验室 ， 吉林 长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ； ２ ． 吉林大学第二 医院， 吉林 长春 １ ３ ０ ０ ４ １ ）
精 神 分裂症 是 以基 本 个 性 改 变 、 思维 、 情感 、 行
接 从 而 甲基 化 相关 基 因 的启 动子 ， 降低 基 因表 达 程
酚胺 类神 经 递 质 如 多 巴胺 和 去 甲 肾上 腺 素 的 关 键
酶， 可 以翻 译 成 膜 结 合 型 （ ＭＢ — Ｃ ＯＭＴ）和 可 溶 型 （ Ｓ — Ｃ ＯＭＴ）两种 亚 型 ， 致 病机 制 依 赖 于多 巴胺 递 质 假说 ， ＭＢ — Ｃ ＯＭＴ 主 要 负 责 大 脑 中 多 巴胺 的 代 谢 ， 患者 脑组 织 中 ＭＢ — Ｃ ＯＭＴ 的启 动子 被 甲基 化 ， 使 得 ＭＢ — Ｃ ＯＭＴ基 因 表 达 增 加 Ｌ ５ ］ ， 导 致 多 巴 胺 功 能 失
遗传学对心理疾病的解析
遗传学对心理疾病的解析心理疾病是指由于遗传、环境、生物化学等多种因素引起的一类精神障碍。
近年来，随着遗传学的发展，人们对心理疾病的遗传机制有了更深入的了解。
本文将从遗传学的角度对心理疾病进行解析。
一、心理疾病的遗传基础1. 单基因遗传疾病有些心理疾病是由单个基因突变引起的，如亨廷顿舞蹈病和唐氏综合征。
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，患者在中年时出现不自主的舞蹈样动作和认知功能障碍。
唐氏综合征则是由21号染色体上三个染色体的异常引起的，患者智力发育迟缓，面部特征明显。
2. 多基因遗传疾病大多数心理疾病是由多个基因的相互作用引起的，如精神分裂症和抑郁症。
精神分裂症是一种复杂的精神障碍，研究表明多个基因与环境因素相互作用，才会导致该疾病的发生。
抑郁症也是一种多基因遗传疾病，遗传因素在其发生中起到了重要作用。
二、心理疾病的遗传机制1. 基因突变基因突变是心理疾病遗传机制中的重要环节。
突变可能导致基因功能异常，进而影响神经递质的合成和释放，从而引发心理疾病。
例如，突变的DISC1基因与精神分裂症的发生有关。
2. 基因多态性基因多态性是指同一基因存在不同等位基因的现象。
不同等位基因可能对心理疾病的易感性产生影响。
例如，5-HTTLPR基因与抑郁症的发生有关，不同等位基因对于患者是否易患抑郁症具有重要影响。
3. 表观遗传学表观遗传学是指通过改变DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，调控基因的表达。
研究发现，心理疾病患者的DNA甲基化水平和组蛋白修饰状态与正常人群存在差异。
这些表观遗传学的变化可能导致基因的异常表达，从而引发心理疾病。
三、心理疾病的遗传风险评估遗传学的发展为心理疾病的遗传风险评估提供了新的方法。
通过对患者和家族成员的基因检测，可以评估个体患心理疾病的风险。
这对于早期干预和治疗具有重要意义。
四、心理疾病的个体化治疗遗传学的解析为心理疾病的个体化治疗提供了新思路。
通过对患者基因型的分析，可以选择更加适合其基因型的药物进行治疗，提高治疗效果。
遗传变异和表观遗传学在精神疾病研究中的应用
遗传变异和表观遗传学在精神疾病研究中的应用近年来，随着科技的不断进步，遗传变异和表观遗传学越来越成为精神疾病研究的重要方向。
遗传变异指个体之间在DNA序列上存在的差异，而表观遗传学则是研究这些DNA序列上的变异如何影响基因表达的学科。
精神疾病是一种由多种因素引起的疾病，生理、心理和环境等各种因素都发挥着重要作用。
然而，遗传因素在其中也起到了至关重要的角色。
随着越来越多的基因被发现与精神疾病有关，遗传变异的研究也变得越来越重要。
先天性心理疾病是由基因缺陷引起的一类心理疾病。
这些缺陷可能影响神经系统和神经化学环路的功能、影响同行间交流的密度和强度。
它们也可能通过影响在神经元之间进行的通讯，从而影响注意力、学习和社交技能。
例如，是由缺少酪氨酸羟化酶引起的，它是生物合成去甲肾上腺素和多巴胺的关键酶。
这一缺陷导致多巴胺、去甲肾上腺素和其他神经递质的水平异常，从而导致注意力缺陷和过度活跃症。
然而，研究表明，即使相同基因的个体，也可能表现出不同的表型。
这表明，遗传变异并不是唯一的影响因素，最近的研究发现，非编码RNA、表观修饰等遗传变异的效应，可以通过改变基因表达或其修饰以影响精神疾病的发病机制。
因此，研究表观遗传学非常重要。
表观遗传学是研究如何调控基因表达以及这些调控如何被传递给后代的学科。
与遗传变异相比，表观遗传学可以解释为什么同样的基因不同的表达，以及不同基因之间表达量的差异。
人类的染色体上有许多与表观遗传学相关的位点，这些位点的变异可以影响染色体的结构和功能。
这些变异包括甲基化和染色质修饰，这些变化可以影响基因在特定的组织和时期的表达。
最近的研究显示，表观遗传学在精神疾病研究中的应用越来越广泛。
例如，该技术可以用于解释为什么某些基因与特定的心理疾病有关，而另一些与相同的精神疾病没有任何关系。
还可以研究环境因素对表观遗传学的影响，以及这些环境因素如何与遗传因素相互作用。
由于表观遗传学介于遗传和环境之间，因此它可以帮助我们理解遗传和环境之间的相互作用及其在心理疾病发病中的作用。
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表观遗传学与精神分裂症摘要：精神分裂症患者大脑皮层和其他脑区的功能紊乱往往伴随着许多基因表达的失调。
然而，潜在的遗传风险结构大部分情况下仍旧不清楚。
因此，基因表达的表观调节包括DNA 和组蛋白的共价修饰，为进一步探索精神分裂症的分子病理提供了一个有力的选择且超越RNA定量的水平。
有文献已经表明精神分裂症病人死后尸检大脑中特异基因和启动子的DNA胞嘧啶甲基化和组蛋蛋白白乙酰化的改变，且往往与相应的RNA的水平有关。
有趣的是，在整个生命周期的研究表明，DNA和组蛋白甲基化标记在人类大脑皮层中发育调节，这表明至少在成年精神分裂症受试者大脑中表观遗传的改变反映了神经发育障碍。
引言精神分裂症是一种复杂的疾病，在同卵双生子和非孟德尔遗传模式中其一致率超过70%【1】。
虽然拷贝数变异、微缺失和相关基因多态性等精神分裂症的遗传危险因子正在增加，但相对大多数受累个体仍缺乏直接的遗传因子【2】。
疾病模型的提出赋予精神分裂症病因学“后生”的因素的重要作用【3】。
表观遗传学涉及到的表型和机制是不涉及DNA 序列变化的基因的表达和功能的改变。
进来，“表观遗传”应用更广泛，至少在神经科学和转化医学方面，在染色体结构和功能划分甚至有丝分裂后的细胞包括神经元经常提及“表观遗传”。
【4,5】。
理解大脑组织染色体分子结构对于未界定细胞病理学的疾病如精神分裂症非常重要，这些疾病常与编码大量转录本的RNA量的改变有关，转录本涉及到神经递质的抑制或兴奋、髓鞘生成和新陈代谢等【6,7】。
因为在精神分裂症患者尸检中涉及到DNA启动子CpG 岛二核苷酸的甲基化和大范围的转录后组蛋白的修饰，这都与相应的RNA的量有关【8—10】。
典型的假说就是DNA启动子甲基化和乙酰化修饰改变是一个潜在的基因的表达活性变化的指标，相应的导致RNA水平量的变化。
从这个观点来看，染色质分析和表观遗传标记的研究将会是一个很受欢迎的检验大脑常用的方法，特别是与传统的mRNA定量和蛋白质等方法的比较，这种方法能够揭示大脑发育和随着年龄而发生的一些神经精神病学包括精神分裂症的一些基因表达的内在机制【6,7】。
精神分裂症患者大脑中DNA甲基化在脊椎动物中，有注释的基因序列中CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化和基因的表达活性联系并不紧密。
但是，在调控序列附近的转录起始位点和临近的启动子，DNA甲基化常间接的反应了转录抑制【11,12】。
迄今为止，大多研究精神分裂症患者尸检DNA甲基化的改变集中在大脑皮层，主要是前额区域。
一些开创性研究报道了精神分裂症患者涉及皮层功能紊乱一些调节基因及启动子序列CpG超或低甲基化的异常程度，包括REELIN【9】，COMT【13】和SOX10【14】。
这些疾病相关基因低（超）甲基化的改变与相应的RNA的量的增加(减少）有关，因此，需要反复探求转录起始位点CpG位点的预期功能。
另一方面，为以后更深的探讨，至少REELIN和COMT基因，疾病相关的甲基化改变在单独的研究中未能重复【15,16】。
最近，Petronis的团队第一次全面报道了额叶DNA甲基化研究，样本量较大，精神分裂症、两相情感障碍和正常对照各35位，使用微阵列技术，在富含CpG序列的几乎8000个已注释的基因的5`端和启动子区。
这项研究发现大约100个位点在精神分裂症和两相情感障碍组DNA甲基化改变有性别特异性改变，涵盖了包括谷氨酸和GABAergic神经递质和神经发育大范围功能基因【15】。
位点的数量可以显示，与对照组相比，超甲基化和低甲基化大致相等，这使得精神分裂症朝着大脑中增加或减少DNA甲基化与广义的漂变相联系变得不太可能。
早期一篇研究精神分裂症颞叶皮层的报道也得出了相似的结论，在检验的50个基因没有统计学意义上DNA甲基化差异【17】。
值得注意的是，对于每个得出DNA甲基化阳性结果的研究，与对照组相比，疾病相关的改变总体都是微小的。
例如，在Mill的研究中，疾病相关的DNA甲基化水平即使是最显著的基因（WDR18）也只有17%和25%【15】。
即使是单拷贝基因，为推断DNA甲基化的程度，从受累个体的组织匀浆到细胞核的数量，到目前证据支持这样的观点：精神分裂症许多DNA甲基化的改变可能仅涉及到大脑皮层一小部分细胞。
此外，精神分裂症DNA甲基化有性别特异性这就要求要增加后续的研究。
性激素可能有一定作用，一个简单的例子雌激素调节信号通路与染色质的表观遗传调控有关，包括DNA和组蛋白甲基化【18，19】。
组蛋白修饰组蛋白存在真核生物染色质中，核心组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各两个组成组蛋白八聚体，外围有146bp基因组DNA盘绕，核小体为染色质的基本单位。
连接组蛋白H1连接两个核小体。
组蛋白有特异的转录后修饰，特别是核心组蛋白的N末端的修饰，如赖氨酸的乙酰化和甲基化，精氨酸甲基化，丝氨酸磷酸化和一些赖氨酸残基泛素化等。
其中几种修饰受转录活性的调节或设计基因表达的表观调控【20】。
例如，赖氨酸乙酰化界定实际或潜在的基因表达位点，而一般的小分子调节剂SUMO通常与转录抑制有关【21】。
目前为止，只有很少的关于精神分裂症大脑皮层组蛋白修饰的信息。
一项研究表明，在少量个体的精神分裂症团体中量化的前额皮层染色质组蛋白修饰增加了组蛋白H3精氨酸17残基的甲基化，这预示着基因表达代谢的严重缺失【22】。
因为H3-甲基-R17标记主要在神经元细胞核中表达【22】，可以推测在某些类型如神经元或者其他细胞的染色质修饰，精神分裂症患大都是受广义变化的影响。
这个假设受到了其他更深层报道的支持，在精神分裂症患者外周血淋巴细胞中组蛋白乙酰化程度改变了【23,24】。
然而，仍需要探讨这些染色质修饰的普遍改变如何与精神病的神经病理学相联系的。
通过染色质免疫沉淀反应（CHIP）可以检测到特异基因组位点的组蛋白修饰，该技术能应用于尸体大脑组织的检测。
疾病相关基因组蛋白乙酰化或甲基化的改变在神经精神病学包括共济失调都有报导【25】。
但在精神分裂症中组蛋白乙酰化或甲基化的研究报导很少，对于乙酰化而言，偏向赖氨酸的甲基化研究，是因为这很少受到组织自溶或尸检等的影响。
研究赖氨酸甲基化也非常有利，因为这是染色质结构和功能包括基因的表达的一种关键的修饰，即被修饰的赖氨酸残基特异位点甚至是修饰的甲基数量都反应了独特的染色质状态来区分转录活性、沉默或抑制位点【26】。
如RNA聚合酶复合物生成的编码和非编码序列通常被转录起始位点附近的核小体H3K4三甲基化的尖峰所界定，且沿转录区域三甲基H3K36，二甲基H3K79的分布更广泛【27-29】。
相反，单甲基H3K4界定了转录起始位点远距离的增强子序列【30】。
此外，三甲基H3K9、H3K27和H4K20与染色质抑制有关，至少在人类细胞中单甲基H3K9和H4K20与基因表达相关联【31】。
有研究发现，区分活性或抑制染色质的两个标记三甲基H3K4和H3K27在精神分裂症患者大脑皮层中三甲基H3K4向H3K27转化，与之附近的编码67KD谷氨酸脱羧酶的基因GAD1活性也有所改变，GAD67RNA量有所减少【32】。
事实上，精神分裂症患者GAD1基因中甲基化的H3K4向甲基化的H3K27转变是伴随着GAD67RNA的减少。
而且，患者前额染色质GAD1的改变受到GAD1基因5`末端SNP的影响，先前报导中5`末端SNP与儿童期发病的精神分裂症和其他疾病的遗传风险有关，它加速了灰质减少【33-35】。
然而潜在的分子机制仍需探索，但这些发现提供了遗传和表观遗传因子相互作用有助于基因表达的失调而导致大脑皮层功能障碍和精神病。
细胞特异性表观遗传标记至今为止，大多试验设计检测和量化DNA甲基化和组蛋白乙酰化要求103-108个细胞核的样本，研究中缺少细胞就造成了一个挑战，这是因为大脑组织是由不同种类细胞构成的极其复杂的不均匀的混合物。
许多探求精神分裂症基因表达异常的表观遗传的研究利用组织匀浆分析DNA和组蛋白修饰，而感兴趣的基因常只在一些神经或其它细胞的亚群中表达【36】。
一些变化如精神分裂症患者大脑皮层I成次REELIN启动子DNA超甲基化或GAD1启动子三甲基H3K4向三甲基H3K27的转变可能表明抑制性中间神经元的表观遗传缺陷【10】。
有一个引人的假设实验能够潜在解释相应的REELIN和GAD1RNAs的减少【37】。
这个假设需要技术的进一步发展以便用来更确凿的测试如直接从尸体组织中高效的整理GABAergic神经元染色质。
现在已取得了一些进展，例如，在一天时间内已可以净化、免疫（用抗神经膜抗体）和从尸体不足1g大脑皮层中有效的保存107-108神经元和非神经元细胞，从而能使神经元和非神经细胞染色质单独处理【38,39】，原理上这些方法也适用于挑选神经元亚型和其他细胞类型。
精神分裂症的神经生物学启示如上所述，研究精神分裂症尸体大脑中已确定的启动子序列的DNA和组蛋白修饰已非常引人注目，因为这个途径可能发掘在这种疾病中基因表达失调的表观遗传机制。
然而，目前仍有一个疑问就是上面提到的疾病相关的启动子DNA和组蛋白甲基化改变是否的确反映了基因表达调节的长期和持续缺陷。
特别是前额皮层GAD1染色质组蛋白甲基化改变的这篇报导【10】，也是从神经发育的观点开始感兴趣的。
有证据表明，在从胎儿到幼年再到成年期间大脑皮层GABAergic基因启动子H3K4甲基化程度逐步上调了【10】。
在生命的第一个二十年中这种染色质调控的扩展过程是于RAN水平上类似增加平行的【10】。
这些研究结果意味着参与精神分裂症患者额叶功能障碍的染色质重塑和转录机制在正常的发展过程中起着重要的作用。
不管是否精神分裂症中GAD1染色质的改变的确反映了神经发育紊乱或者是以后生命中神经病理发生的一种类型，这都需要今后的研究来确定。
从更广的角度来看，证据已表明在产前的后期到产后的前期大脑的发育表观遗传标记已被高度的调节。
例如，在整个生命周期中人类额叶皮层当有50个基因启动子甲基化改变被发现，超过一半的基因表明年龄相关的甲基化变化，特别是在胎儿期和儿童期向后来发展的阶段尤为突出【19】。
同样，小脑皮质的成熟与谷氨酸受体基因染色质组蛋白甲基化变化有关【40】。
在以后的研究中，为了找出这些大脑发育变化是否代表基因组的很大一部分和与精神分裂症相关的风险位点和基因是否显示年龄相关的变化，在正常的人的大脑发育过程中全面的，基因组范围内的表观遗传标记图谱将是必须的。
鉴于在童年时期所受的逆境和基因表达的表观遗传失调与成年精神病理学有关【41,42】，靠神经发育方式推动我们当前对精神分裂症相关大脑染色质的变化的理解将不再可能。
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