【公开课课件】基因突变
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《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
基因突变(校内公开课)ppt课件
的
A CGTGC A
缺
失
突
变
T GCACG T
基
因
A CGT GC A
67
DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？
正
碱
常 T GCACG T
基
基
对
因
的
增
A CGTGC A
添
突
变
T G CA A C G TC A
68
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质
③不定向性:
④低频性：
自然界突变率很低：10－5- 10-8
⑤多害少利性：
(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
60
1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？
DNA
···ACC TCC AAA TAC CGT ··· ···TGG AGG TTT ATG GCA ···
···ACC UCC AAA UAC CGU ··· mRNA
2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？
10
【自主学习】
(二) 基因突变的原因
究竟是什么原因导致基因突变呢？
外因 ：
物理因素： 化学因素： 生物因素：
X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等
内因 ：
自然条件下DNA 偶尔复制错误
（二） 发生时期: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
① 减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. ②
减数第一次分裂前期
22
（四）基因重组的意义 意算义一算
是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变 公开课课件
2、时间：常发生在DNA复制时期 有丝分裂的间期、减数第一次分裂的间期 3、基因突变的结果
一个基因突变成它的等位基因
4、基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,为生物进化提供了原始 材料. 基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变） 表现型（改变） 引发生物变异
思考：
减数分裂，基因重组
直发单眼皮 Aabb
减数分裂，基因重组
aB,ab
Ab,ab
aabb
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的
基因的自由组合.
2、类型: ① 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减一后期
② 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
减一前期 3.发生时期：有性生殖减数分裂过程中,非常丰富。
C C G C A T C C G C 缺失 A T C C G C G G C G T A G G C G T A G G C G 碱基对的增添、缺 失或替换，都会改 变基因的结构。
A T C C C G C A G C T A G G G C G T C G
一、基因突变
增添 1、概念： DNA分子中碱基对发生____、 缺失 替换 基因结构 ____或_____，而引起的________的改变
直接原因 谷氨酸→缬氨酸 根本原因 A T 替换 T A
氨基酸
mRNA G A A
DNA
CTT
GAA
病因： 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对被替换 引起的一种遗传病（常隐）。
[探究]除了碱基的替换以外，基因的碱基序列还 可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？
DNA片段
A A C C G C T T T G G C G A
一个基因突变成它的等位基因
4、基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,为生物进化提供了原始 材料. 基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变） 表现型（改变） 引发生物变异
思考：
减数分裂，基因重组
直发单眼皮 Aabb
减数分裂，基因重组
aB,ab
Ab,ab
aabb
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的
基因的自由组合.
2、类型: ① 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减一后期
② 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
减一前期 3.发生时期：有性生殖减数分裂过程中,非常丰富。
C C G C A T C C G C 缺失 A T C C G C G G C G T A G G C G T A G G C G 碱基对的增添、缺 失或替换，都会改 变基因的结构。
A T C C C G C A G C T A G G G C G T C G
一、基因突变
增添 1、概念： DNA分子中碱基对发生____、 缺失 替换 基因结构 ____或_____，而引起的________的改变
直接原因 谷氨酸→缬氨酸 根本原因 A T 替换 T A
氨基酸
mRNA G A A
DNA
CTT
GAA
病因： 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对被替换 引起的一种遗传病（常隐）。
[探究]除了碱基的替换以外，基因的碱基序列还 可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？
DNA片段
A A C C G C T T T G G C G A
高中生物必修2基因突变-公开课ppt课件
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的 基因的自由组合.
2、类型: ①减I前，四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等 位基因的交叉交换。
②减I后，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
b
B Ab和aB
B
b AB和ab
思考：基因重组中有无新的基因产生？
无
基因重组的意义 能产生新的基因型； 是生物多样性的来源之一； 是生物变异的来源之一； 对生物的进化具有重要的意义。
13
45 6
正G G G C T T C T T T T T
常 C
C
C
G
A
A
G
A
A
A
A
A
替 G G G CAC T CT C T T T T T 换
C C C GT A GA G A A A A A
D变N增 添，A分叫子做请G中基尝发因试G生突归碱变纳G基。基对因C的突替变TA换的、概T增念添C和缺失T ，而T 引起T 的基T 因结T 构的改 C C C G AT A G A A A A A
基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期 基因在复制的时候才会导致序列的错误，复制发生在分裂 间期。 www.pyez.co
实例：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆 饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这 种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械 损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
缺G G G C T T C T T T T T 失
C CCGAAGAAAAA
2、类型: ①减I前，四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等 位基因的交叉交换。
②减I后，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
b
B Ab和aB
B
b AB和ab
思考：基因重组中有无新的基因产生？
无
基因重组的意义 能产生新的基因型； 是生物多样性的来源之一； 是生物变异的来源之一； 对生物的进化具有重要的意义。
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D变N增 添，A分叫子做请G中基尝发因试G生突归碱变纳G基。基对因C的突替变TA换的、概T增念添C和缺失T ，而T 引起T 的基T 因结T 构的改 C C C G AT A G A A A A A
基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期 基因在复制的时候才会导致序列的错误，复制发生在分裂 间期。 www.pyez.co
实例：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆 饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这 种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械 损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
缺G G G C T T C T T T T T 失
C CCGAAGAAAAA
基因突变【公开课教学PPT课件 高中生物】
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a1
C. 正常基因与致病基因可以转化
A D. 基因突变可以人为控制其突变方向
a2
a3
课后习题：以变异为中心词构建概念图
（概念图的4个要素：节点、连线、连接词、层级结构）
变异
遗传物质未改变
遗传物质改变
不可遗传的变异 影响因素
可遗传的变异 来源
太空为育种提供了什么特殊环境？
强辐射，微重力和高真空
太空作物发生哪些改变？
基因突变
外形改变，更主要的是“质”的改变
太空 育种
有其他方法育得相似辣椒吗？ 基因突变是如何产生的？
诱发因素：物理因素、 化学因素和生物因素
诱发 突变
自发 突变
一定需要诱发因素吗？
抢答：分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞癌变？
苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--组氨酸
Q4:基因突变后所编码的蛋白质结构（性 状）是否改变？
活动二：小组动手写出基因相关碱基对的变 化引起的相应蛋白质变化，并贴在黑板上
①-TGCAGGACTTGTG- 增添
②-TGGGGACTTGTG- 替换
③-TG GGACTTGTG- 缺失
Q5:基因相关碱基对的改变一定会导致蛋 白质（性状）的改变吗？
太空椒、太空茄子、太空南瓜
10%的种子经过辐射发生变异
1000粒种子只有2，3粒长成航天 蔬菜，其他的要么不开花，要么 不结果
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 18
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 随机性
一个基因可以产生一个以上 的等位基因
基因突变在自然界的物种中广 泛存在
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
基因突变公开课ppt课件
基因突变公开 课
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
基因突变与基因重组公开课课件
结果
产生新的基因，出现新的 产生新的基因型，性状
性状
重新组合
意义
产生新基因的途径， 是生物变异的来源之一， 生物变异的根本途径， 对生物进化具有重要的意 是生物进化的原始材料 义
出现频率
突变频率低 a
出现频率高
24
课堂检测
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
a
25
3、某自花传粉植物连续几代开红 花，一次开出一朵白花，白花的 后代全开白花，其原因是 A
A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
a
26
4、一对夫妇所生育子女中，性状差异
甚多，这种变异主要来自 B A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
a
③ 不定向性： A＝a1或A＝a2
④ 突变率低: 自然界突变率：10－5- 10-8
⑤ 多害少利性：(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
a
19
（四） 基因突变的意义
• 产生新的等位基因 • 生物变异的根本来源 • 生物进化的原始材料
a
20
二、基 因 重 组
a
21
二、 基因重组
（一）概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的重新组合.
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
a 那么除了碱基对的替换还有什么变化导9致基因 结构发生变化呢？学生回答。引出基因突变的
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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@《创新设计》
再从F1中取出野生型♀、突变型 的个体进行杂交，其后代(F2)表现型如表2： 表2
F1表现型 比例
U C A G
U C A G
U C A G
U C A G
边角拾遗
(1)(人教版必修2 P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因 的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时
合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫
血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当
@《创新设计》
3.(2019·福州外国语学校考试)一只雌果蝇染色体上的某基因发生基因突变，
使得野生型性状突变为突变型性状。若该雌果蝇为杂合子，让其与野生型
果蝇杂交，子一代(F1)表现型如表1： 表1
F1表现型 比例
突变型♀ 1
野生型♀ 1
突变型♂ 1
野生型♂ 1
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
第一个 字母
U
C
A
G
U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸
亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
缬氨酸
第二个字母
C
A
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸
酪氨酸 酪氨酸 终止 终止
脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种 氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a， 此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功 能不变。
减数第一次分裂前的间期
所有生物体生长发育的任何时期
2、所有基因突变都是有害的么？
随机性
有丝分裂间期
大多数是有害的 多害少利
3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？
替换
替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小
4、所有突变都是可遗传给后代的吗？
不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）
5、基因突变产生新基因？
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
天门冬酰胺 天门冬酰胺
赖氨酸 赖氨酸
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸
谷氨酸 谷氨酸
G
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 色氨酸
精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
第三个 字母
生物变异
• 基因突变 • 基因重组 • 染色体结构变异和数目变异
概念： 发生时间： 诱发原因： 特点： 意义：
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间在性状上 存在差异的现象。
• 可遗传变异：遗传物质发生改变
（基因突变、基因重组、染色体变异）
• 不可遗传变异：遗传物质并未发生改变
（环境条件发生改变）
第19讲 基因突变
现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花
色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比
较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量
无论是哪种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
D.细胞的RNA含量
2.(2019·甘肃天水段考)关于基因突变的说法，错误的是( ) A.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的 改变 B.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并 未改变 C.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变 D.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于 DNA的突变率
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。 但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看， 在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突 变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变 能够为生物进化提供原材料。
1.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发
基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因
6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提高突变频率？
人工诱变 生物体本身具有一定的修复能力 低频性
基因突变都会改变生物体的性状吗？
1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改 变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变
2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变 （密码子的简并性）或纯合子的显性基因突变成 杂合子的隐性基因，则生物性状不改变
1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
(1)图示中 a、b、c 过程分别代表___________、______和______。突变主要发生在_______ (填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由 ==AT===替换成==AT===。 (3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________ (填“能”或“不能”)。
地人生存的影响。
。 提示 镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的 抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有 有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存 不利，但其杂合子却有利于当地人的生存
(2)(人教版必修2 P82“批判性思维”)基因突变频率很低，而且大多数 基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
@《创新设计》
基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换 增添 缺失
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后 大
的序列
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 大
的序列
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
@《创新设计》
基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
1、基因的结构发生改变，本质是？
基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失
2、基因数目发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
3、基因所处的位置发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
1、基因突变发生在什么时候？ 普遍性