第4章 多基因遗传与多基因遗传病
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
多基因遗传病
3. 遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，遗传因素和环境因 素都有重要的作用。其中由遗传因素即致病 因素在决定该病表现型中所起作用的大小， 被称为遗传度或遗传力，通常用百分比表示。
对遗传度的几点说明
1、是一个统计学概念，针对群体而不是用于个体。
2、相对特定的群体而言，如果遗传变异更改，或 者环境变异更改，所得的遗传率自然也随之更改。
原发性高血压的 群体发病率约为6 ％，遗传率为62 ％，从图中可查 出一级亲属的再 发风险率为16％。 如按Edward公式 计算则为24.5％。
三、多基因遗传的主要特征
1.两个极端变异(纯种)个体杂交后， 子1代大部分为中间型，具有一定变异 范围，由环境因素影响。
2.两个中间型子1代杂交后，子2代大部 分为中间型，但其变异范围要比子1代 广泛，也可出现极端的个体。除了环境 因素外，基因的分离组合也有作用。
3.在随机杂交的群体中，变异范围很广， 然而大多数个体接近中间型，极端个体 很少，环境与遗传因素都起作用。
E 近亲婚配时，子女患病的风险增高。
F 畸形越重，再现的风险越大；家族 中患病成员越多，再现风险也越大。
G 当一种多基因性状频率在不同性别 中有明显差异时，发病率低的性别其发 病阈值高，但其后代的发病风险会增高。
H 多基因病随机人群发病率为0.1-1% ,患者一级亲 属发病率为1%-10%。后者远低于常染色体显性遗传 病中常见的50%的风险或常染色体隐性遗传病的25% 的风险。
–男性,家族史,高血脂,高血压,糖尿病,肥胖症等
▪ 环境因素
–吸烟,不活动,精神紧张等
高血压(hypertension)
▪ 发病率约25% ▪ 复杂的多基因病,有家族聚集现象,遗传率约
多基因遗传与多基因遗传病
A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位
第四章多基因遗传病
第一节 掌握多基因遗传病特点（讲授） 一、 多基因遗传和单基因遗传区别
单基因遗传： 1、 一对基因起决定作用 2、 一对基因有显隐性称质量性状遗传 3、 群体中变异是不连续，呈三个峰：
4、 主基因为主要决定。 5、 有一定遗传遗传方式。
多基因遗传：
1、 2对以上基因共同作用结果。 2、 各对基因之间均为共显性，每个基因作用微小称 微效基因，有累积效应称数量性状遗传。 3、 群体中变异是连续的呈单峰，正态分布：
4、 变异受遗传因素和环境因素双重影响。 5、 无规律有特点
二、 多基因遗传特点 1、 两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子代都是中间 类型，由于受环境因素影响，子代也有一定变异范围。 2、 两个子1（中间类型）个体杂交后，子2代大部分也是中 间类型。由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响， 子2代的变异范围比子1代更为广泛，有时会出现接近极端变异的 个体。 3、 在一个随机，杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大 多数个体接近于中间类型，极端变异个体很少，在这些变异的产 生中多基因基础和环境因素都有作用。如：皮肤颜色，两对基因 控制。黑色A.B,白色A',B'
群体发病率较低即阈值较高那个性别的个体罹患，则患者亲属 的再显风险较高。例如先天性幽门狭窄，人群中男性发病率高于女 性，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%。此病男性发病率是女 性的5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子发病率是5.5 %，女儿的发病率是2.4%。如为女性患者，其儿子的发病率达到 19.4%，女儿的发病率达到7.3%。以上说明了女性患者比男性患者 有更多的致病基因。多基因遗传病是一种数量性状，所以呈现出以 上的特点。它不象单基因遗传病那样相对比较容易认识，所以必须 根据上述特征和数据进行具体分析
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
多基因遗传病ppt课件
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
第6页，共73页。
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
问题：什么是紧密连锁？强连锁？不连锁？
38
第38页，共73页。
39
第39页，共73页。
Linkage Disequilibrium (LD)
The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
26
第26页，共73页。
域值
有性别差异域值的分布图
27
第27页，共73页。
4.亲缘关系与发病风险
多基因遗传病有家族聚集倾向，患者 亲属发病率高于群体发病率，但亲属发病 率随着与先证者的亲缘关系级数递增而剧 减，向着群体发病率靠扰。
28 第28页，共73页。
亲缘关系与精神分裂症患病风险
29
第29页，共73页。
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许 多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累 加效应（additive effect），再受一定的环境因素作用, 遗传 因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产 生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病 （complex disease）。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
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望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
多基因遗传
先天性髋关节 脱位
先天性畸形足 脊柱裂
0.07
0.1 0.1
70
68 60
躁狂抑郁症
癫痫 强直性脊柱裂
0.6
0.36 0.2
⑥发病率有种族差异。
一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较
发病风险
亲属级别 一般群体 一卵双生 唇裂±腭裂 0.001 先天性髋关节 先天性髋关节 脱位(女) 脱位(男) 0.002 0.005
0.4(×400) 0.4(×200) 0.15(×30)
一级亲属
二级亲属
0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10)
④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率 低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反， 发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险 低。 如先天性幽门狭窄：
群体中男性发病率0.5% 男性患者后代 群体中女性发病率0.1% 女性患者后代
儿子的 发病率 5.5%
女儿的 发病率 2.4%
儿子的 发病率 19.4%
0.007(×7) 0.006(×3) 0.026(×5)
一些多基因病发病率的种族差异
病名 发病率
日本
脊柱裂 无脑儿 唇裂+腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位 0.003 0.006 0.0017 0.014 0.01
美国
0.002 0.005 0.001 0.055 0.007
4、 多基因遗传病发病风险的估计
数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个 体间差异是量的变异。
医学遗传学多基因病
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
多基因遗传与多基因遗传病
数量性状的多基因遗传
第二节 多基因遗传病
• 一、概念 • 多基因遗传病 遗传（多基因）和 环境因素
共同作用的疾病，称-• 易患性（liability）遗传与环境因素 共同 作用决定一个个体 是否易于发病的可能性， 称-• 发病阈值 （threshold）使人发病易患性 的最低限度。
群体易患性变异分布图
课堂练习
• 下列哪种病不属于多基因遗传病 • A 、唇裂 B、糖尿病 • C、白化病 D、高血压
小结 主要讲了多基因遗传病及发病风险
疾病 遗传度 唇裂±腭裂 76% 群体发病率 0.17% 一级亲属 4%
精神分裂症
哮喘
80%
80%
1%
4
布置作业与预习提示
• 作业：1、多基因遗传 • 2、多基因病 • 3 、P50 第1-4题
•
• 预习：第5章染色体于染色体病 • （提示：概念、类型） • (基因网站）
谢谢指导
正态分布曲线中与关系
易患性的平均值和阈值距离与患病 率关系
二、遗传度
• 遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重 因素的影响，其中遗传因素所起作用的大 小程度称----。
多基因遗传病及遗传度
疾病
唇裂±腭裂 精神分裂症 哮喘
遗传度
76% 80% 80%
遗传度及其估算唇裂
三者关系
• 唇裂
第4章 多基因遗传与 多基因遗传病
复习提问
• （1）分子病 • （2）先天性代谢病 • （3）先天性代谢病发病机理
教学目标
• 1、解释多基因遗传的概念和特点 • 2、简述多基因假说的主要论点 • 3、说出多基因遗传病的概念及特征
本章节重点难点
• 重点：多基因遗传的概念和特点 • 难点：多基因遗传病的概念及特征
(遗传与优生)第四章第四节 多基因遗传病
四、脂类代谢病
• 由于某些脂质在代谢中酶遗传性缺陷， 导致相应代谢物在体内沉积过多。 • 从广义上来说，脂类代谢异常包括血浆 脂质（脂蛋白）代谢异常、固醇类激素 代谢异常、神经鞘脂类贮积和粘脂类贮 积。 • 经鞘脂贮积病是由于细胞膜的组成成分---神经鞘脂类化合物代谢障碍所致。
Bye—Bye
!
二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能
重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、
凝血和免疫防御等作用。
基因缺陷导致血浆中某种蛋白质缺陷引起
血浆蛋白病。
血友病
血友病：凝血因子遗传性缺乏引起严重凝
血功能障碍的出血性疾病。
甲型（A型，凝血因子VIII缺乏），最高 乙型（B型，凝血因子IX缺乏） 丙型（C型，凝血因子XI缺乏）
三、
常见基因遗传病
• 多基因遗传病： 由多对基因控制的且受环境因素影响 的遗传病。
例：先天畸形、精神分裂病、哮喘、消 化性溃疡、先天性心脏病。
三、
常见基因遗传病
（一）易患性和发病阈值
易患性：多基因遗传病中一个个体在遗传
基础和环境因素共同作用下患某种多基因 遗传病的风险称易患性。
易感性：多基因遗传病中由遗传基础决定
1.白化病
• 是一种常见的先天性皮肤及其附属器官 黑色素缺乏所引起的疾病。
临床表现：皮肤白皙、毛发银白色或淡黄色、畏光 遗传病因：酪氨酸酶基因缺陷。
基因定位：全身性：AR；11q14—q21。 局部性：AD；15p 治疗：避免日晒，用5%对氨基甲酸护肤液涂皮肤暴 露部分，外出戴有色眼镜。
2.苯丙酮尿症
二、糖代谢病
（一）半乳糖血症(galactosemia)：AR （案例9-5）
〖医学〗多基因遗传病
他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，
这就是基因效应所致，再次生育的再发风险将
增加2-3倍，即近于10%。
21
3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现 在病情的程度上。因为病情严重的患者 必定带有更多的易患基因，其父母也会 带有较多的易患基因使易患性更接近阈 值。所以，再次生育时的再发风险也相 应地增高。
28
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2．随亲属级 别的降低，患 者亲属发病风 险迅速下降， 在发病率低的 疾病，这个特 点更为明显。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ15
3．近亲婚配
近亲婚配时，子女患病风险增高，但 不如常染色体隐性遗传显著，这可能 与多因子的积累效应有关。
16
４．发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
±1个δ,曲线内总面积为68%，以外的面 积的占32%，两边各占16%。
±2个δ，曲线内总面积为95.4%，以外 的面积的占4.6%，两边各占2.3%；
±3个δ，曲线内总面积为99.74% ,以 外的面积的占0.26%，两边各占0.13%。
9
图 表示易患性阈值和平均值距离与 发病率的关系
10
多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近，其群体易患性的平均值越高， 阈值越低，则群体发病率也越高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
17
四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
多基因遗传病？多基因遗传病有哪些
多基因遗传病？多基因遗传病有哪些大家好,今日我来为大家解答以下的问题，关于多基因遗传病，多基因遗传病有哪些这个许多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！本文名目遗传学pq是什么隐性遗传是什么遗传性疾病有哪些多基因遗传病有哪些一、遗传学pq是什么1、p和q分别代表两种不同基因遗传病在群体中的基因频率。
p 指染色体短臂，q指染色体长臂。
2、染色体片段位置的转变称为易位。
它伴有基因位置的转变，易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位，易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。
3、其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上，染色体臂是其核细胞中染色体上的结构名称。
细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。
4、两条单体在着丝粒处相互连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。
从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，假如着丝粒不在染色体的中心，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。
二、隐性遗传是什么1、隐性遗传是指父母任一方携带某种致病基因，但未发病。
该基因遗传给后代有可能会使后代患病的遗传方式。
2、比如X染色体隐性遗传疾病，假如父母一方带有这种染色体，女儿就不会发病；假如父母都带有这种致病染色体，那么女儿就会发病。
三、遗传性疾病有哪些遗传性疾病分为四类，分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。
其中染色体遗传病，主要是染色体发生特别导致的疾病，如唐氏综合症。
单基因遗传病，常见白化病、血友病等疾病。
多基因遗传病，比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。
线粒体遗传病，则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。
四、多基因遗传病有哪些1、在精神疾病里面，精神分裂症（SZ）应当是人们比较熟识的，而且是危害最大的一种病。
2、大部分人对它的熟悉应当都是由于生活压力过大，或者其他的精神特别状态，从而导致这种疾病的不幸发生。
3、但实际上，精神分裂症和人的遗传息息相关。
多基因遗传病
一些常见多基因病的遗传率
疾病
哮喘 精神分裂症 躁狂抑郁症 癫痫
群体发病率（%）
4 1 0.6 0.36
遗传率（%）
80 80 70 56
强直性脊柱炎
冠心病 原发性高血压 糖尿病（早发型） 消化性溃疡
0.2
3 6 0.2 4
70
65 62 75 35
一些常见多发畸形的遗传率
疾病
唇裂、腭裂 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 先天性畸形足 脊柱裂
群体发病率（%）
0.17 0.3 0.07 0.1 0.1
遗传率（%）
76 75 70 68 60
无脑畸形
先天性巨结肠 先天性心脏病
0.3
0.02 0.5
60
80 35
二、多基因遗传病的遗传特点
1.家族聚集倾向，但无明显遗传方式；
2.亲属级别越高，病人亲属发病风险越高； 3.近亲婚配时，子女患病风险也增高； 4.发病率具有种族差异性； 5.同卵双生患病一致率高于异卵双生一致率。
易患性：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共 同作用，决定一个个体的患病风险称为易患性。 发病阈值：当一个个体的易患性高度达到或超过一定限 度时，机体就会患病。这种导致个体患病的易患性的最 低限度称为发病阈值。
一、易患性与发病阈值
易患性平均值、阈值、发病率关系
阈值2
50
阈值1
变 异 人 员 数
亲属级别和发病风险 的关系
二、多基因遗传病的遗传特点
某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较
疾 病 群体发病率 单卵 双生 发 病 一级 亲属 风 二级 亲属 险 三级 亲属
唇裂±腭裂 足内翻 神经管缺损 先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭隘
多基因遗传病的遗传模式与表现形式
多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。
病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。
本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。
遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。
该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。
例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。
2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。
病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。
与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。
例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。
表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。
1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。
只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。
这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。
例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。
遗传病在家族中的出现几率通常较大。
2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。
一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。
例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。
总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。
因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
(医学遗传学)多基因病
(医学遗传学)多基因病
通过研究多基因病，我们了解了复杂疾病的遗传机制，为诊断和治疗提供了 新的思路。
多基因病的定义
多基因病是由多个基因的遗传变异导致的疾病，其发病与环境因素的相互作用密切相关。
多基因病的类型
1 常见遗传病
如先天性心脏病、遗传 性失聪等。
2 复杂疾病
如糖尿病、高血压等， 受多个基因和环境因素 共同影基因变异解 释。
多基因病的发病机制
【基因互作】
多个基因相互作用导致疾病 的发生。
【环境因素】
环境因素对基因功能的调节 影响疾病的发展。
【遗传突变】
基因突变导致特定疾病的遗 传易感性增加。
多基因病的诊断方法
家庭史和临床表现
通过调查家族遗传史和病人的临床表现进行初步判断。
基因测序技术
利用基因测序技术分析病人的基因组，寻找相关变异。
生化检测
通过测定特定蛋白或代谢物的水平进行辅助诊断。
多基因病的治疗策略
1
精准药物
根据病人的基因组信息，选择适合其基因型的药物进行治疗。
2
基因编辑
利用基因编辑技术对病人的异常基因进行修复。
3
基因治疗
通过植入正常基因来修复异常基因的功能。
多基因病的预防措施
健康生活方式
保持健康饮食、适量运动和良 好的作息习惯。
基因咨询
产前检测
通过基因咨询了解个人的遗传 风险，并采取相应的预防措施。
通过产前基因检测预测胎儿的 遗传疾病风险，进行及时干预。
结论和展望
通过深入研究多基因病，我们将能更好地理解基因与健康之间的关系，为未来的疾病预防和治疗提供更 加精准的方法。
多基因遗传和多基因遗传病
足内翻
0.001 ×300 ×25 ×5 ×2
神经管缺损 0.002
×8
×2
先天性髋关节脱臼 0.002 ×200 ×25 ×3 ×2
先天性幽门狭隘 0.005 ×80 ×10 ×5 ×1.5
第三节 多基因病发病风险旳估计
1.疾病旳遗传率与发病风险
相当多旳多基因病旳群体发病率为0.1%～
1% ， 遗 传 率 为 70 ％ ～ 80 ％ 。 这 时 可 用
A’A’BB
A’A’B’B’
（二）多基因遗传特点
1.两个纯合旳极端个体杂交，F1都是中间型，但 个体间也存在一定旳变异范围，这是环境原因旳 作用；
2.两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型， 变异范围比F1广泛，有时出现极端类型旳个体， 除环境原因外，微效基因旳分离组合也起作用；
3.在一种随机群体中，变异范围广泛，但大都接 近平均值（中间类型），呈连续分布，极端个体 极少，这些变异受多基因和环境原因旳双重作用。
遗传率低：表白在决定易患性变异和发病上，环境 原因起主要作用，遗传基础旳作用较小。
一种遗传病假如完全由遗传基础决定，其遗 传率就是100%，当然这种情况极少见。 在多基因病中，遗传率高达70%～80%，
表白遗传基础作用＞环境原因旳影响； 遗传率为30%～40%或更低， 表白环境原因旳作用＞遗传原因旳影响。
• 1号、10号和19号染色体可能蕴藏迟发性阿尔兹 海默病易感基因位点.
(三)冠状动脉病 • MEF2A基因旳一种突变造成了冠心病和心肌梗塞
旳发生。 • MEF2A 基因编码旳调控蛋白，对血管内皮细胞
中成百上千基因旳体现起到控制作用。
(四)支气管喘
是一种以气道阻塞、气道炎症和气道高反应性为特 征旳慢性炎症性疾病，具有明显旳遗传倾向，呈家族 汇集性。
多基因遗传病(现代遗传学与疾病)
AA
PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性
数量性状(quantitative trait)：
多基因遗传的性状或疾病的变异在一个 群体中的分布是连续的，不同个体之间的差 异只有数量上的差异，没有质的不同。
80 70 60 50 40 30 20 10 130 140 150 160 170 180 190 200
脊柱裂
无 脑 儿
四、多基因病发病风险的估计
1、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%， 遗传率为70％～80％。 这时可用 Edward 公式估计发病风险，即 f ＝ P ，f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。
• 多基因遗传病的复发风险与该病遗传率和 一般群体的发病率的高低有密切关系。当 某种病的一般群体发病率为0.1%～1%， 遗传率为70～80%时，可应用Edward公式: f = √ p 求出患者一级亲属的发病率。f代 表患者一级亲属发病率，p代表一般群体 发病率。例如，唇裂在我国人群中的发病 率为1.7/1000，遗传率为76%，患者一级 亲属的复发率为4%，近于√ 1.7/1000 (4.1%)。如果其遗传率为100%，患者一级 亲属的复发率将近于9%，如果其遗传率 为50%，则患者一级亲属的复发率将低于 2%。
总计
0’
1’
2’
3’
4’
5’
6’
1
6Байду номын сангаас
15
20
15
6
1
多基因遗传的特点
①两个纯种的个体杂交后，子1代都是中间类型。但 也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。 ②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分 也是中间类型，但是，子2代的变异范围要比子1 代更为广泛, 有时，会出现一些接近极端变异的个 体。除去环境因素的影响外，基因的分离和自由 组合对变异的产生，也有一定效应。 ③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但 是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体 很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础 和环境因素都起作用。
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第一节 多基因遗传
概念
1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的控制。 2、基因没有显隐性区别，共显。 3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。 4、受环境因素的影响。因此这类性状称为--。
多基因遗传（性状数量） 单基因遗传（质量性状）
质量性状（qualitative character）
多基因遗传（数量性状 ）
课堂练习
• 下列哪种病不属于多基因遗传病 • A 、唇裂 B、糖尿病 • C、白化病 D、高血压
小结 主要讲了多基因遗传病及发病风险
疾病 遗传度 唇裂±腭裂 76% 群体发病率 0.17% 一级亲属 4%
精神分裂症
哮喘
80%
80%
1%
4
布置作业与预习提示
• 作业：1、多基因遗传 • 2、多基因病 • 3 、P50 第1-4题
•
• 预习：第5章染色体于染色体病 • （提示：概念、类型） • (基因网站）
谢谢指导
1、群体发病率=0.17% 2、一级亲属发病率=4% 3、遗传度=76%
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1.患病率与亲属级别有关 2.患者亲属再发风险与亲属中受累人Байду номын сангаас有关 3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重 程度有关
4、多基因遗传病的群体患病率存在 性别差异时，亲属再发风险与性别 有关
男患多
数量性状的多基因遗传
第二节 多基因遗传病
• 一、概念 • 多基因遗传病 遗传（多基因）和 环境因素
共同作用的疾病，称-• 易患性（liability）遗传与环境因素 共同 作用决定一个个体 是否易于发病的可能性， 称-• 发病阈值 （threshold）使人发病易患性 的最低限度。
群体易患性变异分布图
第4章 多基因遗传与 多基因遗传病
复习提问
• （1）分子病 • （2）先天性代谢病 • （3）先天性代谢病发病机理
教学目标
• 1、解释多基因遗传的概念和特点 • 2、简述多基因假说的主要论点 • 3、说出多基因遗传病的概念及特征
本章节重点难点
• 重点：多基因遗传的概念和特点 • 难点：多基因遗传病的概念及特征
正态分布曲线中与关系
易患性的平均值和阈值距离与患病 率关系
二、遗传度
• 遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重 因素的影响，其中遗传因素所起作用的大 小程度称----。
多基因遗传病及遗传度
疾病
唇裂±腭裂 精神分裂症 哮喘
遗传度
76% 80% 80%
遗传度及其估算唇裂
三者关系
• 唇裂
子女患少
女患少
子女患多
三、多基因遗传病特征
• • • • • • • 1、家族聚集倾向 2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。 3、近亲婚配子女患病风险高。 4、患者越多，一级亲属发病风险越大。 5、病情越严重，一级亲属发病风险越大。 6、有性别差异。如 先天性幽门狭窄 7、有种族差异。如 唇裂黑种人低。