关注人类遗传病-课件(苏教必修)

禁止_近__亲__结__婚____
2．措施 进行_遗__传__咨__询____
产前诊断
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
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思考感悟 2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。 呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人 症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共 同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激 素分泌异常造成的。
如
，若控制酶①、②、③、
④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成
E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的
原因。
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3．染色体异常遗传病
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如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染 色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发 生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为 例)：
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核心要点突破
要点一 人类基因遗传病 1．单基因遗传病的种类及特点
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与性别的关系 特点 举例
常染色体 显性遗传
男、女患病机 会均等
连续遗 传
多指
常染色体 男、女患病机 隐性遗传 会均等
白化病
伴X染色体 女性患者多于 连续遗 抗维生素D
显性遗传 男性
例 D佝偻病等
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2.多基因遗传病 由__多__对__基__因__控制的人类遗传病被称为多基因遗传 病。如腭裂、无脑儿、____原__发__性__高__血__压和青少年型 糖尿病等。 3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为__基__因__病__。
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传 佝偻病
伴X染色体 男性患者多于 隔代遗 红绿色盲、
隐性遗传 女性
传 血友病
伴Y染色体 遗传病
只有男性患
连续遗 外耳道多 传 毛症
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2.多基因遗传病的特点和遗传理论 (1)特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病， 这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作 用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可 以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现 出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
课标领航
第
五
基础自主梳理
节
关 注
核心要点突破
人
类
遗 传
实验探究创新
病
知能过关演练
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课标领航 通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。
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情景导引 舟舟——享誉世界的著 名智障指挥家，他出生 后一个月，即被诊断为 先天愚型患者。先天愚 型是一种什么样的疾病 呢？
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基础自主梳理
一、人类基因遗传病 1．单基因遗传病 (1)概念 由_一__对___等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传 病。
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(2)类型
单基因显性遗传病
单基因隐性遗 传病
病 显性致病基因引起
因
隐性致病基因 引起
病 软骨发育不全，抗维生素 黑尿病
二、人类染色体遗传病 1．常染色体遗传病 由__常__染__色__体__异__常__引起的疾病称为常染色体遗传病， 包括______常__染__色__体__数__目异常或______结_异构常引起的 疾病，如21三体综合征。 2．性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。 包括____性__染__色__体__数__目__异__常___和_____结__构_异常引起 的疾病，如性腺发育不良征。
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(2)遗传理论
①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表
现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相
互累加的，存在着“剂量效应”。 Nhomakorabea②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一
般不符合孟德尔的遗传规律。
③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈 现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。
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【尝试解答】 ____B____ 【解析】 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾 病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的 疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性 白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传 病在群体中的发病率为 15%～25%，而单基因遗传 病在群体中的发病率为101万～1010万，
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思考感悟
1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分
析原因。
【提示】 能，但可能性仅为1/2。因为21三体综
合征患者产生正常配子的概率为
1 2
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三、遗传病的监测和预防 1．目的：降低_遗__传__病__患__儿____的出生率，提高民族 健康素质。
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例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病 高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
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与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因 为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会 少。
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【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来 的疾病。 ②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先 天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病 不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染 风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白 内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的， 但并非遗传病。