第十章 遗传学--优生学

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一、优生学的发展史
前科学阶段(远古—1880) ➢ 我国春秋战国时期:“男女同姓,其生不藩” ➢ 古罗马皇帝狄奥多西一世:严禁近亲结婚,违者
判罪,甚至处死. ➢ 犹太宗教律中禁止43种亲戚结婚。 ➢ 柏拉图:对婚姻关系进行控制,以生育优秀的儿
女,将衰弱、有病或低能个体处死。
咖啡因:动物实验在孕鼠第1-2周时饮用稀释 咖啡可诱发畸形.于代发生脑积水、腭裂, 肾盂发育不全,且出生时体重降低。
妊娠期用药原则
单药有效的避免联合用药 有疗效肯定的老药避免用尚难确定对胎儿 有无不良影响的新药; 小剂量有效的避免用大剂量。 若病情急需,要使用肯定对胎儿有危害的 药物,则应终止妊娠。
以遗传咨询,产前诊断和选择性人工流产为内 容的新优生学已成为防止遗传病患儿出生的有效 措施
运用遗传学原理改善人类的遗传素质,让每 个家庭生育出健康的孩子。
高尔顿(S.F.Galton)
★ 日本从1948年开始以法律形式推行优生。 1978年开始在高中教科书中加入优生学的内 容,人口素质(身高、寿命)明显提高。
第5周,头部形成5个脑泡,上肢芽分化出手 板;
第6周,前肢可辨出肘、腕区,肝开始造血; 第7周,腮弓消失。尾退化。手指形成。 第8周,形成人的脸形,趾形成。生殖腺可
区别。
第3个月: 开始骨化为硬骨,骨髓开始造血, 肾脏开始泌尿,胆汁开始分泌。
第4个月: 头皮长出毛发,开始有呼吸运动 和胎动。
物理性致畸因子
高热(中暑、感染疾病、高温水浴):母体体温 上升1.5度即有致畸危险。最易受影响的是中 枢神经系统,造成脑生长发育及功能不良,胎 龄21-28天受热神经管闭合不全,第4-6周受热 (每天体温升高2-3度,持续1小时)可导致小头 畸形、智力低下,7-14周时高热可使脊髓形成 不良.

遗传病与优生课件

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曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业 上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
性腺发育不良(Turner综合症)

是女性中最常见的一种性染色体病,发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了 一条X染色体。


主要的外部特征:身材比较矮小,外观表
病 现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,
因而没有生育能力。
优生
优生的概念: 优生的措施:
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问, 有一对夫妇向你咨询? 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄,女方以24一29岁, 男方以25一35为佳;要怀孕月份, 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授,其妻是电 气工程师。二人的智商都很高,超过130。 他们才华出众,身体健康,下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。 遗憾的是,他(她)们全部是重的先天 痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人 间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些 的在北京,远些的就在日本和美国等地。

[课件]遗传学与优生学基础概论PPT

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37
复习 题
1、概念: 医学遗传学 Medical genetics 优生学 2、遗传病的分类 3、医学遗传学的研究方法 现代优生学的范围
17
5、分子遗传学(1) Molecular genetics



1944年,Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质 是DNA,奠定了分子遗传学的基础。 1953年,Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明, 标志着分子遗传学的开始。 1958年,Crick 中心法则(central dogma)DNA— —RNA——P,遗传信息的传递原则。 1961年,Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型, 建立了基因调控的概念。
13
细胞遗传学Cytogenetic(2)
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型,是由 于C中多了一条G组染色体,既21三体所致。 继之发现: Turner综合征,45,X。 Klinefelter综合征,47,XXY。 由于染色体异常而引起疾病,于是出现了染色体病 (Chromosome disease)这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常(或畸变)与 疾病的关系。




1923年,Painter T S,提出人的染色体数目是 2n=48,性染色体为XX,XY。 1952年,徐道觉(Hsu T C),偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体,并发现人的染色体数为46 条,但未能肯定自己的发现,仍相信Painter的 2n=48的结论。 1956年,蒋有兴(Tjio J H)和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条,标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立, 推进了人类染色体研究的进程。

《人类遗传学与优生》课件

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遗传病的发生:基因突变或 染色体异常导致的遗传病
基因突变和变异
基因突变: DNA序列的改 变,可能导致 蛋白质的改变
基因变异: DNA序列的改 变,可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因:环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响:可 能导致疾病的 发生,也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题:基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题:基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度: 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管:基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术: CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育,提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因:DNA分子上的功能单 位,决定生物性状
染色体:DNA和蛋白质组成 的结构,负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递:通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学: 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学: 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学: 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学: 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学: 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标:优生学的目标是通过遗传学和生物学手段,提高人类遗传素质,实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。

《遗传和优生》课件

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遗传规律:孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象:基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病:由单个基 因突变引起的疾病,如血 友病、白化病等
多基因遗传病:由多个基 因突变引起的疾病,如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病:由染 色体数目或结构异常引起 的疾病,如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位,负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体,由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上,通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能,从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质:DNA 和RNA
遗传方式:基因 的复制和传递
线粒体遗传病:由线粒体 DNA突变引起的疾病, 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病:由代谢酶缺 陷引起的疾病,如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义:由基因 突变或染色体 异常引起的疾

常见遗传性疾 病:唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断:基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询:提供遗传信息和建议,帮助人们做出生育决策 产前诊断:通过医学技术检测胎儿的遗传状况,预防遗传病 胚胎筛选:选择健康的胚胎进行移植,提高生育质量 基因编辑:通过基因编辑技术,修改胚胎的基因,预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询:为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断:通过基因检测技术,筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术:如试管婴儿、胚胎移植等,帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑:通过基因编辑技术,治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景

优生学名词解释

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优生学名词解释
优生学是一门研究生物个体优劣遗传和发育规律的学科,也被称为遗
传学和发育生物学的交叉学科。

该学科主要研究生物个体的基因组结构、表达和调控机制,以及环境因素对基因表达和发育的影响。

在优生学中,主要涉及以下几个方面的内容:
1. 遗传变异:指不同个体之间基因型和表型上的差异。

这些差异可以
是自然形成的,也可以是通过人工选择、杂交等方法人工引入的。

2. 基因组结构:指一个生物个体所有基因构成的总体结构。

包括DNA 序列、染色体数目和形态等方面。

3. 基因表达:指基因信息在细胞内转录和翻译为蛋白质等功能分子的
过程。

包括转录调控、RNA剪接、蛋白质翻译等方面。

4. 发育规律:指一个生物从受精卵到成熟个体形成过程中各种器官、
组织和细胞不断分化、增殖和定向发展的过程。

包括胚胎发育、器官
发育、细胞分化等方面。

5. 环境影响:指环境因素对基因表达和发育的影响。

包括温度、光照、
营养等方面。

这些因素可以影响基因表达水平,进而影响生物个体的形态和功能。

总之,优生学是一门综合性学科,涉及遗传学、发育生物学、分子生物学等多个领域。

通过研究生物个体的遗传和发育规律,可以为人类创造更好的生活条件,也可以保护和改善自然环境。

遗传与优生学-PPT课件

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图注:下眼睑缘有一结节,在结节上有出血斑。 该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。
图注:左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损,大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis 肉瘤皮肤损害。
图注:前胸上部、颈部Kaposis肉瘤,呈现条状出血性病 损,似项链样分布。
图注:肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。
1904年,Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文,对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施,奠 定了现代优生学的基石。此后,优生学作为 一门新兴学科,首先在欧洲国家广为传播, 并逐渐为全世界学者所接受。1912年,第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开,来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos)
软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学.
预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。 促进性优生学包括使优者更优,是能够提高 人口素质的一门学科,而胎教的研究正是为 了提高人口素质,所以说它应该是属于优生 学范畴的。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton(1822~ 1911)于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语,意为“优美、健康”,引入英文则表 示为“健康的遗传”(healty heredity)或 “健康的出生”(well- born)。高尔顿当时 给“优生学”定义为:在社会的控制下,全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。

人类遗传学与优生-PPT精品文档

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患儿在3—4月出现智力低下, 头发发黄,尿中因为还有过多 的苯丙酮酸而有异味。
•患者缺少一种基因,导致一种酶的缺 少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨 酸,而是转化成苯丙酮酸。
患儿多于4~5岁发病,一 般不晚于7岁。患儿的坐、 立及行走较一般小儿晚, 常在会走路以后才发现, 多在3岁以后才引起注意。 会走路行走缓慢,步态不 稳,左右摇摆,宛如"鸭步 "。易跌倒、登梯困难、下 蹲后不能迅速站起;3-5岁 后,胸部、肩部及臀部肌 肉逐渐萎缩变松变细,而 三角肌,腓肠肌等则日益 增粗变硬、无弹性,二十岁 以前死亡。
(3)心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位,癫痫,皮肤异常。
(4)中度到极度智力障碍。
(4)部分单体综合征
猫叫综合征(cat cry syndrome): 5号染色体短臂部分缺失。1963年由Lejeune等首次报道。

发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育
(二)多基因遗传病:
较常见的有如高血压ห้องสมุดไป่ตู้冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡,风湿病、颠痫等,以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先 天畸形。 多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象 ; 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。 遗传风险预测:
一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,
(3)13—三体综合征(Patau syndrome)
由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严
重得多。 主要特征: 1、 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜 缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸 形,颌小; 2、其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形 成所谓摇椅底足。 3、 男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。

优生学名词解释

优生学名词解释

优生学名词解释什么是优生学?优生学(eugenics)是研究或实施改善人类遗传素质的一门学科。

优生学旨在通过调控个体的遗传信息,以达到改良人类种群的目的。

不同于自然选择的无意识过程,优生学试图通过人为干预来推动人类进化的方向。

优生学的起源和历史起源优生学这一概念最早由英国数学家和社会学家Francis Galton在1883年提出。

Galton是达尔文的表弟,他将达尔文的进化理论应用于人类,并强调人类社会应该引导人类进化的方向。

早期优生学早期的优生学主要集中在种族改良,通过种族间的交配选择来提高人类种群的优势。

这种种族主义的观点在20世纪早期得到了广泛传播,尤其在美国和欧洲。

美国优生运动美国在20世纪初成为早期优生学运动的中心。

该运动主要关注“不适合繁殖”的个体,包括患有遗传疾病、智力低下、精神疾病等的人。

美国多个州制定了强制绝育法,迫使这些个体进行绝育手术。

纳粹德国的优生学运动纳粹德国在20世纪30年代扩展了早期优生学的概念,并引入了强制灭绝和集中营的概念。

纳粹德国的优生学政策导致了数百万犹太人、罗姆人以及其他少数群体的大规模屠杀。

优生学的转变二战后,由于纳粹德国的恐怖行为,优生学受到了极大的抵制和批评。

国际社会开始淡化对人类进化的干预,并将更多重点放在了人权、道德和社会公正等方面。

优生学的理论与方法选择性繁殖选择性繁殖是优生学中最基本的概念之一。

它强调通过遗传选择来增加有益基因的频率,减少不良基因的传播。

选择性繁殖可以通过配偶选择、人工授精、体外受精等方式实现。

遗传咨询和筛查遗传咨询和筛查旨在评估个体携带的遗传疾病风险,为个体提供相关信息和建议。

这可以帮助人们做出关于生育的决策,降低患有遗传疾病的风险。

基因编辑技术基因编辑技术是近年来优生学领域的一项重要突破。

通过CRISPR-Cas9等技术,科学家可以有针对性地编辑个体的基因组,为后代提供更好的基因素质。

优生学的伦理和争议伦理问题优生学涉及到许多伦理问题,如人类权利、人类尊严、基因隐私等。

《遗传与优生》课件

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目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望:基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离,分 别进入不同的配子中,最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由 组合,不受彼此影响,最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征,即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显,对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ,镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状,囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病,预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如,通过基因检测可 以早期发现相关基因突变,从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善,未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代,提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而,未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ,伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。

遗传与优生学教学大纲

遗传与优生学教学大纲

遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华,并将其有机的结合而形成的一门课程。

目前我国在稳定人口出生率的情况下,提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事,尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施,因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法,将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中,使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。

普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程,而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用,将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。

目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求:掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。

了解先天性疾病和家族性疾病的定义。

了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。

了解遗传与优生的关系。

教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。

2、遗传病的定义。

3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。

4、遗传病的分类及危害。

5、优生学的定义。

教学方法:课堂讲授。

思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求:掌握细胞膜的化学组成和分子结构。

掌握细胞器的结构和功能。

掌握细胞核的结构及组成。

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人类遗传与优生随堂笔记摘要第一讲绪论一、初识人类遗传学(一)、什么是人类遗传学?只是在初中接触了一些生物知识,觉得人类遗传学应该是研究父母与子女之间遗传的一门科学。

上了第一节课明白了人类遗传学是指探讨人类的遗传与变异规律的科学。

遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。

变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。

俗语说:龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞;种瓜得瓜,种豆得豆。

这就是遗传,可以看出遗传学的一个方面是研究亲代和子代、子代与子代性状之间的相似性,这种相似性现象也就是遗传现象。

还有一个俗语:一母生九子,连母十个样。

这是另一个方面——研究变异即研究子代与亲代及子代不同个体间的性状差异。

(二)、遗传与变异的关系是对立统一的关系。

遗传确保生物和人类种族的稳定性和世代延续性,是相对“不变”的;而变异是绝对的“变”,它使生物或人类原有的特性发生改变,从而产生新的生物性状或类型,为生物的进化与发展提供动力。

因此,没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。

因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。

然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。

所以在进化方面,二者是统一的。

(三)人类遗传学的研究方法人类遗传学研究有其自身特点,研究方法主要有:社会普查、系谱分析法、双生子法、跟踪法、染色体分析法、DNA分析法二、优生学(一)、优生:生育健康而聪明的后代,在体能、智力等方面的优化。

优生学:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。

它是一门在遗传学基础上发展起来的一门新兴学科,没有遗传,就没有优生。

(二)、研究内容:1、研究如何限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递;2、研究如何选择并保留优良的遗传基因在后代中体现并延续下去。

(三)、分类:基础优生学、临床优生学、环境优生学、社会优生学(四)、意义:1、降低出生缺陷,提高人口质量2、为社会造就优秀人才第二讲、遗传的细胞学基础初识了人类的遗传学概念后,就得进一步深入了解下,虽然不是专业的,但是起码可以在总体上了解下,所以笔记就是大概的记录。

重医大遗传优生学教案11优生学

重医大遗传优生学教案11优生学
(4)聋哑人往往与聋哑人婚配,要注意婚姻指导。
6、一位放射科女医生,婚后生了一个小头畸形的智力低下患儿,因此全家很苦恼,担心再生孩子还会是同样的患儿而来就诊。
(1)小头畸形种类很多,有遗传因素和非遗传因素。
(2)典型小头畸形为AR。
(3)也有多基因遗传,散发,无明确环境因素,再发风险10%。
(4)环境因素中巨细胞病毒、单纯疱疹、射线、酒精中毒等,可导致该症。
(3)如母亲为携带者(生化指标),进行扩大的家庭咨询。
(4)早期采用大剂量的维生素D和磷酸盐治疗。
10、一对青年夫妇因生了一个无脑儿死亡,故来进行遗传咨询。
(1)是神经管缺陷(NTD)中的一种,可是13三体、18三体、Meckle综合征(AR),最常见的为多基因遗传,我国北方发病率达5/万
(2)他们再生患儿的风险为5。
教学方式:
实施情况:
已按教案的计划和进度执行。
授课教案用纸(续页)
基本内容
辅助手段和时间分配
优生学(Eugenics)
概论
优生学分为正优生学(positive eugenics)和负优生学(negative eugenics)。
基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学
遗传因素与优生
基因突变与出生缺陷
三、优生策略
1、建立出生缺陷的监察系统
2、加快环境流行病学研究
3、重视环境质量监测及人体生物材料监测
4、建立化学物质致畸的检出和消除体制
5、严格执行环境保护法
感染性疾病与优生
一、感染性疾病对胚胎发育的影响
二、巨细胞病毒感染
三、风疹与胎儿畸形
四、单纯疱疹病毒感染
五、弓形体感染
第四节电离辐射与优生
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2.古代的优生思想
人类进入有文字的历史阶段之后,优生思想就以各种方式在文化典 籍中表达出来,流传下来。最著名的、被认为是倡导优生的先驱乃是古 希腊哲学家柏拉图,主张对婚姻关系加以控制和调节,以生育优秀的儿 女,一方面倡言将衰弱、有病或低能的个体处死,另一方面提议让那些 优秀的男女作“暂时的和通”以生衍杰出的儿童;柏拉图还曾指出择偶 和生育年龄对后代的影响,认为父50岁、母40岁以上生的子女都不能留。 另一位古希腊哲学家亚里士多德也主张政府应用干涉婚姻制度之权,并 极力反对早婚,认为早婚生育的婴儿发育不良;还强调孕期保健,认为 妇女怀孕时,必须注意她们身体的健康,不可过怠惰的生活,也不可食 淡泊食物。我国春秋战国时代的典籍中就有 “男女同姓,其生不蕃”的 说法,《礼记· 内则》中指出:“娶妻不娶同姓”,表明对近亲通婚的危 害已经有所认识和总结(在古代,同姓的往往有一定的亲缘关系)。 《大戴礼· 本命》中说“五不娶”,就有“世有恶疾不娶”的说法。古犹 太人法典中就有对多种亲属关系的男女献中又有“有女不嫁消渴病(现在的糖尿 病)”的记载,这说明祖先对遗传病患者不宜结婚和生育道理有所认识。 古斯巴达人甚至规定低能的男女结婚要受刑罚,所生畸形儿可弃之山谷。 这些历史事实,均体现出优生的思想。
一、优生学的概念
(一)早期优生学概念
1883年,英国科学家高尔顿创立的优生学是指研究在社会 控制下的能从体力、智力方面改善或消弱后代的种族素质的各 种动因的科学,即中国人称为善种学。早期优生学理论具有的 特性如下: 1.社会性 需要“在社会控制下”开展,并认为社会对人的 “体力和智力”的消长有控制作用。 2.前瞻性 关心的是“后代”的“体格和智力”身心两方面 的发展。 3.主动性 一方面是主动“改善或促进”好的“动因”,另 一方面主动“控制或消灭”不好的“动因”。 4.模糊性 与“后代体格和智力”相关的种族素质的各种动 因可以是遗传素质本身,也可以是影响或决定遗传素质的社会、 民族、家庭等其它因素。 5.种族性 好的与不好的“动因”取决于“种族”的利益和 标准。
本章介绍
优生学是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷,改 善人类遗传素质的科学。现代优生学根据研究的措施和手段的不同 分为两类:正优生学是重点研究如何增加优良表型的等位基因频率, 包括人工授精、胚胎移植、克隆化生殖、重组DNA技术等;负优生 学是重点研究如何减少产生不利表型的等位基因频率,防止出生缺 陷,具体方法是从选择配偶、结婚、受孕到分娩整个过程进行科学 的优生监护乃至应用优生法规限制某些婚姻或生育,近年来对药物 致畸、辐射致畸、病毒感染致畸、产伤致呆等方面的研究,为预防 优生学开辟了新的领域。开展优生工作,提高人口素质,是关系到 家庭幸福、国家昌盛和中华民族兴旺发达的大事。通过学习优生学 基本理论,对医学院校的学生有着重要的意义。 第一节 优生学概述 第二节 优生学措施 第三节 优生学展望
三、优生学研究的主要内容
(一)优生学不同的研究范围有不同的研究内容 1.基础优生学 主要研究导致出生缺陷的遗传因素、发病 机制、防治方法和检测手段等。 2.临床优生学 主要是从临床医学角度对优生措施的研究。 早期用于优生的医疗措施有绝育术、人工流产术及避孕方法。目 前从临床角度有许多与优生相关的研究内容,不仅包括胎儿学、 新生儿学、围生医学,还包括婚前检查、孕期保健、优生咨询、 产前诊断、分娩监护等。 3.环境优生学 主要研究如何消除公害,防止各种有害物 质对母体、胎儿以及人类生殖健康的损害,即探讨环境与优生的 关系。 4.社会优生学 主要包括从社会科学和社会运动方面对优 生的研究。目前研究的关键内容包括产前诊断、医学助孕、人工 流产、基因治疗等优生措施的法律、道德等方面以及以社会为单 位的优生工程建设。
2.优生学科学成分的发展
从十九世纪八十年代到二十世纪四十年代,优生学的科学 成分使优生学仍然充满生命力不断发展,在优生科学和技术方 面的进展主要有: ①逐步搞清了近亲结婚的危害。 ②绝育术的出现并作为一种重要的优生措施。到二十世纪 初开始实行输卵管、输精管结扎等非阉割的绝育术。 ③优生与计划生育的结合。人们逐渐认识到人口数量的控 制与对人口质量的改善两者之间的内在关系,避孕、计划生育 与优生之间互相促进。 ④人工授精的出现并作为一种可能的积极优生措施加以研 究。 ⑤人工流产术的发展,作为消除一些有问题的胚胎,也是 一种重要的优生性手段。
(二)现代优生学概念
是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷,改 善人类遗传素质的科学。出生缺陷包括遗传性、先天性和产 伤性三大类方面的疾病。现代优生学概念摒弃了早期优生学 的模糊性和种族性,在社会、文化、伦理的支持下,以生物 学、医学、环境学和遗传学为基础,从宏观和进化的角度判 断人类性状的优劣,倡导用科学的方法维持和促进人类的优 良素质,减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生,使 之生出既健康又聪明的个体,为生后优育优教打下基础,全 面提高世界人口素质。 我国目前提倡“一对夫妻只生一个孩子”,要求既生得 少,又生得好,这对控制人口数量,提高人口质量大有益处, 这是一项基本国策。
二、优生学发展简史
纵观优生学历史,可以将优生学的发展分为前科学、半科 学、科学三个阶段: (一)优生学的前科学阶段(人类诞生的远古到十九世纪八 十年代)人类的优生思想和实践的历史几乎和人类本身的历史 同样悠久。 1.古代的优生实践
①在原始社会,生产力极为低下,就有将严重残疾儿遗弃或处死的民 俗,这实际上是一种不自觉的优生意识,它起到了限制疾病基因扩散和遗 传性疾病蔓延的作用;另一个相似的例证是在古希腊城邦斯巴达中,为了 军事的目的,竟把生来有残疾的婴儿以及身体衰弱者处死。 ②到了氏族社会和封建社会逐渐形成了排除直系血亲之间婚配的风俗; 而限制与禁止近亲通婚,也早已出现。罗马皇帝狄奥多西一世就严令禁止 表亲结婚,违者判罪,甚至处死。犹太人的宗教律中禁止43种亲属结婚, 在《犹太教法典》中又增加了26种。这都是古代优生实践的历史事实。
但由于早期优生学理论具有社会性、前瞻性,又具有种 族性、主动性和模糊性,使优生学十九世纪八十年代到二十世 纪四十年代既有科学成分,也有非科学成分。
1.种族主义、伪优生学和法西斯暴行
由于Galton本人及早期西方优生学家的历史局限性和缺乏 遗传学的知识,过分地强调了人类智能的遗传。他们宣传种族 有优劣之分,把阶级差别与遗传学等同起来,认为犯罪、酗酒、 暴力行为和漂泊习性等均属于孟德尔遗传范围。从而使优生学 走上歧途,其研究不自觉地陷入了种族和阶级的旋涡。“强迫 绝育法”和种族主义清洗是优生学发展史中抹不掉的阴影,也 是对优生学的歪曲和亵渎。种族主义和优生学的伪科学成分相 结合,为反动政客所利用,带来了极为严重的恶果,在纳粹德 国达到了顶峰。德国法西斯主义者以优生学为幌子,推行种族 歧视和种族灭绝的政策,导致了屠杀犹太人(六百万)和吉普 赛人的历史惨案,使优生学声誉扫地,走向了衰退。欧美少数 国家实行的“强迫绝育法”使1万5千多人丧失掉生育的权利, 其中大多数是黑人和异族人。
(二)优生学不同的类型有不同的研究内容
1.正优生学(又称演进性优生学) 是重点研究如何
增加优良表型的等位基因频率的科学,即多生优良的。它利 用分子生物学方法修饰和改造遗传物质,控制个体的发育方 向,按照人类的意愿使之更加完美。其意义是促进人类体力 和智力上优秀个体的繁衍。虽然尚需通过相当长的时间去努 力奋斗,但日新月异的分子生物学技术,按照人类的意愿改 造人群遗传物质的思想将变为现实。目前在世界范围内,主 要是优生工程技术的应用,包括人工授精、胚胎移植等。优 生工程无论在理论上和技术上虽然在某些方面已取得了成功, 为解决不育症、夫妇一方患有遗传病、夫妇同为隐性遗传病 基因携带者的生育起到了一定的作用。但在应用中还涉及许 多诸如伦理、风俗、道德和法律等有待解决的社会问题。
高尔顿(Galton)
1900年,伦敦大学成立了第一个优生学研究所;1905年德 国的勃洛志(A Ploetz)主持建立了“国际民族卫生学会”, 即第一个国际性优生学组织;1907年美国9个州颁布优生法, 使优生优育法律化;1910年美国纽约优生学纪念馆成立,并 成为全世界优生学研究中心;1912年第一次国际优生学大会 在伦敦召开,成立了“国际永久性优生委员会”;1928年优 生学传入中国;在1935年,许多国家制定了“绝育法”。当 时,美国在数十所学院和大学开设了优生学课程,使优生学很 快进入发展、繁荣时期。
(三)优生学的科学阶段(二十世纪五十年代 到现在和未来)
第二次世界大战后,优生学重受重视。在世界范围内掀起 对种族主义伪科学的批判,加之分子生物学、细胞遗传学、发 育遗传学、畸形学、围生医学和环境医学特别是产前诊断技术 和遗传咨询的发展,使优生学重新又获得了生机并得到了迅速 发展。使许多优生学家、社会学家、医学家都认识到,不同阶 级、不同种族间婚配,不仅不会使“纯种变劣”,相反更有益 于后代中遗传素质的提高,从而使优生学走上正轨。孕育于五 十年代、开发于六十年代、发展于七十年代的产前诊断技术和 遗传咨询使得优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平 上实现,而且可以通过医疗措施在社会群体水平上实现,使得 父母可以借助于医学知识与技术选择自身后代的遗传品质和先 天品质,也使得人口的优生在技术上更为准确有力,以至人们 把遗传咨询、产前诊断和选择性流产三者的结合称之为“新优 生学”,其出现表明优生学在技术上的一个全新的发展。
第一节 优生学概述
优生学是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生 缺陷,改善人类遗传素质的科学。现代优生学根据研究的 措施和手段的不同分为正优生学和负优生学两类。从古至 今,人类社会时代更替,人类素质不断提高,优生思想也 逐渐发展、成熟。随着社会经济发展和人们物质生活水平 的提高,人们越来越重视提高自身生育质量和生命质量, 优生问题自然备受重视。优生内容不断发展、完善。学习 本节后,你将知道优生学的概念和研究的主要内容,了解 优生学发展简史。
第十章 优生与优生学
优生与优生学
• 优生是指生育智力和体质都优秀的的子 代,不生育智力和体质低劣的后代。
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