第2章 基因
分子遗传学 第二章
复，则红色小眼的数量显著减少，复眼呈长形，
故称为棒眼。 随着16A区段重复数目的增多，红色小眼数越少。 除了剂量效应外，在棒眼基因(B)重复次数相同但 位置不同时，也表现出不同的表型效果。
W Ww Red eye
（W>w in euchromatin）
w
Epigenetics !
W
Why ?
Ww white eye
Position effect果蝇唾腺
Ｘ－chromosome
16A Wild type
Sturtevent
780个
Duplication
385个 Dosage effect
68个
Position effect
45个
Bar eye
剂量效应和位置效应
果蝇的棒眼(bar)遗传，剂量效应非常明显。 野生型果蝇的每个复眼由779个红色小眼组成， 呈椭园形，如果X染色体上的16A区段发生了重
（W gene be silenced w in heterochromatin）
Position effect
2.2.2. 拟等位基因概念的提出 （pseudo alleles）
A a1 Multiple alleles a1 a2 a1a1 × a2a2 A a2 a3
a1a2 ( no wild type )
Allele 具有相对差异的DNA区域 TAAAGTAAT TAAAGCAAT
全同等位基因 (hቤተ መጻሕፍቲ ባይዱmoallele) 非全同等位基因 (heteroallele)
全同等位基因 在同一基因座位(locus)中，同一突变位点（site） 向不同方向发生突变所形成的等位基因( homoallele )
医学遗传学习题(附答案)第2章基因
医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（A型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动A.18°B.180°C.36°D.360°E.90°3.侧翼顺序不包括A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子4.终止密码不包括A．UAAB.UCAC.UGAD.UAGE.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是A.外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A.PainterTSB.BeadleGWC.HardyGHD.TatumELE.AveryOT9.在1944年，AveryOT等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A.多糖B.脂类C.RNAD.蛋白质E.DNA10.______年WatonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A.1985B.1979C.1956D.1953E.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA12.WatonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
第二章 基因和染色体的关系
男性患者与正常女性的婚配图解
亲代 女性正常 男性患者
X dX d
XDY
配子
Xd
XD
Y
子代
XDXd 女性患者
X dY 男性正常
1
:
1
（ZW型性别决定方式正好与XY型正好相反）
亲代
配子 子代
♂ zz
Z
X
♀ zw
Z W
♂ zz
1 :
♀ zw
1
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、 鸭、鹅)的性别决定属 于“ZW”型。
你的 色觉 正常吗？
色盲：先天性的色觉障碍病症，失 去正常人辨别某些颜色的能力。
患者由于某些细胞色素系统具有某种缺陷， 就有红色盲、 绿色盲、红绿色盲、黄蓝色盲和 全色盲之分.
色盲症发现的小故事
抗维生素D佝偻病
• 患者由于对磷、钙吸 收不良而导致骨发育 障碍。患者常常表现 为X型（O型）腿、骨 骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症 状。
位于X染色体上的隐性基因 （红绿色盲）的遗传特点：
1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者
女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？ 答案：D A、父亲和母亲 B、儿子和女儿
C、母亲和女儿
D、父亲和儿子
一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖 母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男 孩的色盲基因是由谁传给他的？
答案：由外祖母传给男孩。
P34页资料分析
思考
1、 X、Y染色体是 同源染色体吗? 2、性别受性染色体 控制而与基因无关吗？
3、红绿色盲基因位于X 染色体上，还是位于Y染 色体上？
4、红绿色盲基因是显性基 因还是隐性基因？
为什么红绿色盲男性患者远远多于女性患者
人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型
2第二章 基因、基因组与基因组学
2019/9/26
8
1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
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9
② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
2019/9/26
3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
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4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
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7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
高中生物第2章《基因和染色体的关系》知识点清单
高中生物第2章《基因和染色体的关系》知识点清单第1节减数分裂和受精作用说明：1．有丝分裂、无丝分裂和减数分裂是真核生物的细胞增殖方式，原核生物通过二分裂的方式增殖。
2．组成高等多细胞生物的细胞一般有两种类型，即体细胞和生殖细胞。
真核生物体细胞增殖方式是有丝分裂（最普遍）和无丝分裂，有性生殖细胞的产生靠减数分裂。
一、预言：1．科学家：与孟德尔同时代的德国动物学家魏斯曼。
2．理论预测：在精子和卵细胞成熟的过程中，必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半；受精时，精子和卵细胞融合，染色体数目得以恢复正常。
3．证实：其他科学家通过显微镜观察证实了魏斯曼预言的过程—一种特殊方式的有丝分裂：减数分裂。
二、场所：有性生殖器官，以哺乳动物为例：雄性在睾丸，雌性在卵巢。
三、过程：（一）精原细胞的增殖：通过有丝分裂进行增殖，每个精原细胞中的染色体数目与体细胞相同。
（二）精子的形成：（二）卵子的形成－与精子形成的区别：（三）观察－【探究·实践】观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片：色体复制一次，细胞分裂两次●结果：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减半五、结果－产生配子：（一）配子的特点－染色体组合具多样性1．【探究·实践】建立减数分裂中染色体变化的模型一对同源染色体间的非姐妹染色单体可能发生交叉互换（发生在减数第一次分裂前时期）。
（二）配子的结合－受精作用：1．定义：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
2．过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。
与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。
精子的头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核融合，使彼此的染色体会合在一起。
3．结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。
4．意义：减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
第2章 基因在染色体上笔记
(1)一条染色体上有许多个基因。
(2)基因在染色体上呈线性排列
6、细胞中的基因不都在染色体上
（1）真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
（2）原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于质粒上。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1、基因分离定律实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
发生时间： 减数第一次分裂后期
2、基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）研究对象：位于非同源染色体上的非等位基因。
注意：同源染色体上的非等位基因不遵循
（2）发生时间：减数分裂 后期
雌雄交配
F2 红眼(♀、♂ ):白眼( ♂ )
3 ： 1 符合分离定律，受1对等位基因控制，
(2)提出问题：为什么白眼性状总与性别相关联？
(3)假说与解释：
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因
（4）演绎推理（预期测交结果）
（5）进行测交实验：与演绎推理结果符合
（6）得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因；证明基因位于染色体上
第2章 基因和染色体的关系第2节 基因在染色体上
一、萨顿假说
1、材料：蝗虫
2、内容：基因（遗传因子）是由染色体携带从亲代传递给下一代，即基因在染色体上。
3、依据：基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
医学遗传学习题(附答案)第2章 基因
医学遗传学习题(附答案)第2章基因医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.DNA双螺旋的一个节距为。
a.0.34nmb.3.4nmc.34nmd.0.34mme.3.4mm2.dna双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
a、18°b.180°c.36°d.360°e.90°3。
侧翼序列不包括在内。
a．启动子；b.增强子；c.密码子；d.多聚腺苷酸化附加信号e.外显子4.终止密码不包括。
a、 uaab。
ucac。
乌加德大学。
uage。
以上都没有。
5.以下不是DNA复制的主要特征。
a、半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D.多个终止子E.以上都不是6.以下是侧翼顺序。
a.外显子b.内含子c.caat框d.端粒e.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？a、启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上8项均无。
1944年。
a、画家。
beadlegwc。
哈迪格德。
塔图梅尔。
艾弗里奥特9.在1944年，averyot等实验方法中，肺炎球菌sⅲ型有关多糖荚膜的进入rⅱ型细菌后使该菌转化成了sⅲ型细菌。
a、多糖B.脂类C.RNA蛋白质e.dna10_______________________。
a.1985b.1979c.1956d.1953e.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
a.dnab.cdnac.mrnad.rrnae.trna一12.watsonj和crickf在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
a.单位膜b.dna分子双螺旋结构白质c.基因在染色体上成直线排列d.一个基因一种蛋e.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
a.tschermakb.corrensc.devriesd.johannsenw.e.morganth14.在20世纪初，丹麦遗传学家将遗传因子改名为_____;，至今仍在使用。
第2章 基因
第2章基因第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.在下列碱基中，不是构成DNA分子的含氮碱基。
a.腺嘌呤（a）b.胸腺嘧啶（t）c.胞嘧啶（c）d.鸟嘌呤（g）e.尿嘧啶（u）2.在下列碱基中，______不是组成rna分子的含氮碱基。
a、胸腺嘧啶尿嘧啶胞嘧啶鸟嘌呤腺嘌呤组成DNA分子的单糖是。
a.五碳糖b.葡萄糖c.核糖d.脱氧核糖e.半乳糖4.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。
a、核糖核酸→ 脱氧核糖核酸→ 蛋白质b.hnrna→ 信使核糖核酸→ 蛋白质c.dna→ 信使核糖核酸→ 蛋白质d.dna→ tRNA→ 蛋白质e.dna→ rRNA→ 蛋白质5在DNA编码序列中，一个碱基G被另一个碱基C取代。
这种突变是。
a.转换b.颠换c.移码突变d.动态突变e.片段突变6．动态突变的发生机理是。
a、基因缺失B.基因突变C.基因复制D.核苷酸重复的扩增E.基因复制7.在DNA编码序列中，一个嘌呤碱基被另一个嘧啶碱基取代。
这种突变叫做。
a．转换b.颠换c.移码突变d.动态突变e.片段突变8.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。
a、羧基B.羟基C.氨基D.甲基E.烷基9在广义上，突变指_;。
a.遗传物质的改变b.表型改变c.染色体畸变d.基因突变e.c+d（二）填空题1.基因是细胞_______________________;单元中遗传物质的总称，以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是____________。
3．基因表达一般包括两个步骤：①_____；②_____。
4.同义突变是指碱基被替换后产生新的密码子，但新旧密码子都是同义密码子，它们被编码为_________________;类型不变。
5.错义突变是编码某种氨基酸的______经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的______，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
第二章 基因的概念及发展
组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位
高中生物必修2教案-第2单元 基因和染色体的关系
第二章第1节《减数分裂和受精作用》（1）一、教材分析本节内容是人教版必修二模块《遗传与进化》第二章第一节“减数分裂和受精作用”第一课时。
本节内容是建立在已有知识如细胞学、染色体和有丝分裂的基础之上，并与第一章孟德尔基因的分离定律和自由组合定律密切相关，因此，其在模块二中的地位十分重要。
通过对减数分裂的学习，学生对细胞分裂的方式、实质和意义产生全面而深刻的认识，更重要的是加深对前面所学的遗传规律的理解和应用。
本节课的设计理念是：将信息技术与学科教学进行整合，积极探索创设一个可以让学生在其中自由探究和自主学习的环境，并且开展师生互动、生生互动，体现以学生进行主动思维、参与并且活动、同时经历一个从具体的动手实践和不断创新到知识的归纳和升华的过程。
二、教学目标（1）（一）知识与技能1．了解减数分裂的概念。
2．通过精子的形成过程掌握减数分裂过程及图解。
（二）过程与方法1．观察有丝分裂和减数第二次分裂的染色体特点，培养学生的发现能力。
2．通过列有丝分裂和减数分裂比较表，训练学生的归纳、总结、比较能力。
（三）情感态度与价值观减数分裂过程中，染色体形态数目发生一系列规律性变化，通过受精作用使生物前后代之间能保持染色体数目的恒定，引导学生了解生命是运动的、有规律的。
三、教学重点、难点1．教学重点精子的形成（减数分裂）过程及图解2．教学难点减数分裂过程中染色体、DNA的数目变化四、学情分析在前面的学习中，学生就已经掌握了细胞、染色体、有丝分裂、有性生殖等相关知识，这为本节的学习奠定了基础，但学生在学习本节时还需要大量的感性认识和理性认识。
学生毕竟有着基础和其它方面（如空间想象及思维能力、兴趣、动机、毅力、情感等）非智力因素的差异，因此要进行因材施教。
从疑问的设置，到问题的回答要适合不同层次的学生；从基础知识的掌握，再到能力的培养，包括探索创新能力，学习兴趣等，教师要对不同层次学生进行相应点拨。
五、教学方法直观教学法、讲解法、实验法。
分子生物学第二章基因的概念21
in euchromatin） 常染色质
W
Ww whБайду номын сангаасte eye
（W gene be silenced
w
in heterochromatin）
异染色质
剂量效应(dosage effect)
如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基 因组平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体 表型是正常的。但若总量因重复而增加，那么某些 基因及其产物的剂量也随之增加，如这些基因或产 物十分重要的话必然会引起表型异常。
1.1 融合遗传理论 （Blending inheritance）
公元前5世纪 Hippocrates
+ 母本体液
父本体液
子代具有父、母双亲的性状
直到19世纪以前人们对子代与亲代之间相似现象的原因还存在着许多错误的认识。 如：古希腊的希波克拉底认为亲代双方通过血液贡献出他们的胚芽，然后通过有性 繁殖传给后代。亚里士多德则认为，雄性为胚胎提供了“蓝图”，母体为胚胎提供 了物质。柏拉图认为，有关孩子生下来更像父亲还是更像母亲，取决于受孕时父亲 的感情更浓烈些，还是母亲的感情更浓烈些。
Ｘ－chromosome
16A
Wild type
779个
Duplication 复制
第2章(微专题1) 探究基因在染色体上的位置
（和1隐）性若性F状2雌出雄现个，体则中该都基有因显位性于性常状
染色体上 2．结果推断（2）若F2中雄性个体全表现为显性 性状，雌性个体中既有显性性状又 有隐性性状，则该基因位于X、Y
染色体的同源区段上
四、探究两对基因是位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上 [实验设计] 1．若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组合定律，F1 自交后代性 状分离比为 9∶3∶3∶1，测交后代性状分离比为 1∶1∶1∶1。 2．若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考虑交叉互换，则产生两种类 型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现自交还可能产生三种表型；考虑交 叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现四种表型， 但自交后代性状分离比不表现为 9∶3∶3∶1，而是表现为两多、两少的比例。
5．在 XY 型性别决定生物中，X、Y 是同源染色体，但是形态差别较大，存 在同源区域和非同源区域。图甲中Ⅰ表示 X 和 Y 染色体的同源区域，在该区域上 基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区域，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有 X 和 Y 所特有的基因， 在果蝇的 X 和 Y 染色体上含有图乙所示的基因，其中 A 和 a 分别控制果蝇的刚 毛和截毛性状，E 和 e 分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问 题：
解析 (1)要验证这对等位基因是位于 X、Y 染色体的同源区段上还是仅位于 X 染色体上，可选择纯种截毛雌果蝇(XbXb)和纯种刚毛雄果蝇(XBYB 或 XBY)杂交。 (2)若这对基因位于 X、Y 染色体的同源区段上，则亲本的基因型组合为 XbXb× XBYB，子代雌雄果蝇均表现为刚毛，且雄果蝇的基因型为 XbYB；若这对基因只 位于 X 染色体上，则亲本的基因型组合为 XbXb×XBY，子代雌果蝇表现为刚毛， 雄果蝇表现为截毛，且雄果蝇的基因型为 XbY。(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因是 一对等位基因，其遗传遵循基因的分离定律。
第二章 基因的概念与结构(1)基因是DNA
Z-DNA生物学意义：
(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病 毒的复制 起始部位有d（GC）有交替顺序的存在。
(2) 在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。 (3) 原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有 转录活性，小核和繁殖有关。 Z-DNA 抗体以萤 光标记后，显示仅和大核 DNA结合，而不和小 核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在， 可能和转录有关。
• 基因是产生另一种核酸RNA的DNA模板。DNA是 双链核酸，而RNA只是一条链，基因编码RNA， RNA可以编码蛋白质。
• 1.2 DNA是细菌的遗传物质 • 细菌转化实验为DNA是遗传物质提供了首要的证 据。从第一个菌株抽提DNA，然后加入到第二个 菌株，能使遗传特性从一个细菌菌株传递到另一 个菌株。
图显示了大肠杆菌中 lacI 基 因中的每个碱基发生突变的 频率。
有些位点获得了比随机分布 所估计的更多突变，可能是 10 倍或 100 倍 ，这些 位 点称 为热点（ hotspot ）。自发突 变可能发生在热点，但不同 诱变剂可有不同热点。
基因不直接产生蛋白质：基因 是编码独立产物序列的特有的 DNA 序列，基因表达的过程 可以终止于RNA或蛋白质。
不同基因的突变
同一基因的突变
B：核酸内切酶识别DNA分 子上的相应断裂点，在断 裂点的地方把磷酸二酯键 切断，使两个非姊妹DNA分 子各有一条链断裂 C：两断链从断裂点脱开， 螺旋局部放松，单链交换 准备重接。 D：在连接酶的作用下， 断裂以交替方式跟另一断 裂点相互联结，形成一个 交联桥。
• 基因的本质性质是在一个多世纪前由孟德尔定义 的。他的两大定律指出，基因是一种由亲代传到 子代保持不变的“特殊因子”。基因可能存在可 变形式，称为等位基因（allele） • 二倍体生物，即有两套染色体的生物，其每条染 色体的一份拷贝来自每个亲本，基因也是如此。 每条基因的两个拷贝中的一份是父本等位基因 （来自父亲），另外一份是母亲等位基因（来自 母亲），这种对等性导致了人们发现染色体携带 基因的事实。 • 每一条染色体由线性排列的基因组成，每条基因 位于染色体的特殊位点上，这称为遗传基因座 （genetic locus）。因此，我们就可以把等位基因 定义为该基因座上所发现的不同形式
第2章 基因和染色体的关系-知识点总结(1)
第2章 基因和染色体的关系第1节 减数分裂和受精作用一、减数分裂过程概括： 减数分裂前，染色体复制一次，导致DNA 含量加倍，染色体数目不变。
细胞经历两次分裂，最终细胞内DNA 减半两次，染色体减半一次。
减数分裂产生的配子与体细胞相比，细胞内的DNA 含量减半，染色体数减半。
二、精子的形成过程1.精子形成过程：减数分裂（连续分裂两次），再经过变形。
2.减数分裂的特点：在减数分裂前，每个精原细胞的染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次，最后形成四个精细胞。
1．场所及细胞名称的变化(1)场所⎩⎨⎧高等动植物：有性生殖器官内人和其他哺乳动物：睾丸(2)细胞名称的变化2．染色体的变化 (1)间期一部分精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞，此时的染色体呈染色质丝的状态。
(2)减数分裂过程 ①减数分裂Ⅰ中期同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，并移向细胞两极末期细胞一分为二，染色体数目减半②减数分裂Ⅱ时期 分裂图像 染色体行为 间期 通常没有或时间很短染色体不再复制 前期染色体散乱地分布在细胞中中期染色体着丝粒排列在细胞中央的赤道板上后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞两极末期细胞一分为二(3)同源染色体、联会与四分体的概念①同源染色体⎩⎨⎧形状和大小：一般相同来源：一条来自父方，一条来自母方行为：减数分裂Ⅰ中进行配对②联会：同源染色体两两配对的现象。
③四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体。
【重要概念】1．图解相关概念A与B的关系？（同源染色体）A与C的关系？（非同源染色体）a与a′的关系？（姐妹染色单体）a与b′的关系？（非姐妹染色单体）A和B合称什么？（四分体）2．联会和四分体的相互关系联会是同源染色体两两配对的过程，而四分体是联会的结果，是同源染色体的特殊存在形式。
由上图可知：1个四分体＝1对同源染色体＝2条染色体＝4条染色单体＝4个DNA分子。
第2章《人类基因》
第二章人类基因一、教学大纲要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
二、习题（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUGA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TATA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAAT框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变~ E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
医学遗传学习题（附答案）第2章基因
医学遗传学习题（附答案）第2章基因第二章基因（一）选择题（A 型选择题）双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
° ° C. 36°° °3.侧翼顺序不包括。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4.终止密码不包括。
A．UAA E.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是。
A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。
A.外显子B.内含子框 D.端粒‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖B. 脂类C. RNAD. 蛋白质E. DNA年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模型。
A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNA C. mRNA D. rRNA12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A. 单位膜B. DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D. 一个基因一种蛋E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
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第二章基因
（一）选择题（A 型选择题）
1. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。
A. 腺嘌呤（A）
B. 胸腺嘧啶（T）
C. 胞嘧啶（C）
D. 鸟嘌呤（G）
E. 尿嘧啶（U）
2. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
A. 胸腺嘧啶（T）
B. 尿嘧啶（U）
C. 胞嘧啶（C）
D. 鸟嘌呤（G）
E. 腺嘌呤（A）
3. 组成DNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖
B. 葡萄糖
C. 核糖
D. 脱氧核糖
E. 半乳糖
4. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。
A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C． DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质
5.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变6．动态突变的发生机理是。
A.基因缺失
B.基因突变
C.基因重复
D.核苷酸重复序列的扩增
E.基因复制
7.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。
A．转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变
8.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。
A.羧基
B.羟基
C.氨基
D.甲基
E.烷基
9.广义的突变指______。
A.遗传物质的改变
B.表型改变
C.染色体畸变
D.基因突变
E.C+D （二）填空题
1.基因是细胞内遗传物质的_________和_________单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2. 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是____________。
3．基因表达一般包括两个步骤：①_____；②_____。
4.同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的______种类保持不变。
5.错义突变是编码某种氨基酸的______经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的______，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
（三）是非判断题
1. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。
2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。
3．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。
（四）名词解释题
1.点突变
2.无义突变
3.错义突变
（五）问答题
1．何谓突变，它包括哪两种类型？
2. 基因突变的特征是什么？
答案
一、选择题
1、E；DNA的全称是脱氧核糖核酸，基本组成单位是脱氧核糖核苷酸（简称为脱氧核苷酸）。
DNA是由脱氧核苷酸连接而成的长链，有两条脱氧核苷酸链组成的生物大分子物质。
脱氧核糖核苷酸的结构：一个脱氧核糖核苷酸由一分子含氮碱基、一分子脱氧核糖和一分子磷酸组成。
DNA的碱基种类为4种A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）；脱氧核糖核苷酸以碱基不同分类为4种，即腺嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸。
2、B，解析同1。
3、D，解析同1。
4、C，如右图所示，
5、B，异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换，在DNA 碱基序列中一个嘧啶为一个嘌呤所替代(反之亦然)所引起的突变，其结果是A或G变成T或C，T或C变成A或G。
6、D，动态突变又称为不稳定三核苷酸重复序列，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称为动态突变。
7、B，解析同5。
8、C，亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去氨基（NH
），而产生结构改变。
2
9、D，突变，在生物学上的含义是指细胞中的遗传基因（一般指DNA或RNA，对动物而言包括细胞核与线粒体中的，植物则还包括叶绿体中的）发生永久的、可遗传的改变。
二、填空题
1、基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2、研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。
例如，烟草花叶病毒不含DNA，仅含有一条单链的RNA。
实验证实，这条单链RNA能感染宿主细胞，并繁殖后代。
在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。
3、基因表达一般包括两个步骤：第一个过程：转录：以一条DNA链为膜板合成一条mRNA,此过程在细胞核内完成后,mRNA通过核孔进入细胞质；第二个过程：翻译：以这条mRNA为膜板,tRNA携带氨基酸与之进行碱基互补配对,然后经脱水缩合,形成一条肽链,该过程在核糖体上进行，肽链再经过旋转缠绕最后形成蛋白质。
4、同义突变：碱基被替换之后,产生了新的密码子，但由于生物的遗传密码子存在简并现象,新旧密码子仍是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
5、错义突变(missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。
三、是非判断题
1、错，电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排，紫外线使使DNA 结构局部变形，严重影响照射后DNA的复制和转录。
2、错，移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变；由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。
3、错，同2.
四、名词解释题
1、点突变：指只有一个碱基对发生改变。
广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换。
2、无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
3、错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
五、问答题
1、何谓突变，它包括哪两种类型？
答：突变（Mutation, 即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。
它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入的大突变。
2、基因突变的特征是什么？
答：不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。
①随机性。
指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。
在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
在细菌中则情况远为复杂。
②稀有性。
突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
③可逆性。
突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。
④少利多害性。
一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。
⑤不定向性。
例如控制黑毛Ａ基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-。