2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南
肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展
肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展乔铅;郝应禄;李燕萍【摘要】肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是常见的常染色体显性遗传性心脏病,其病因复杂,临床表现多样,临床特征是左心室非对称性的肥厚,且这种肥厚不能用其他心脏疾病或全身疾病来解释.随着HCM诊治手段的不断发展、更新,对HCM认识也越来越深入,其治疗方法亦在不断发展.目前治疗上仍主要以防治并发症(尤其是心源性猝死)、减轻患者症状、延缓疾病进展为主,包括一般治疗、药物治疗和非药物治疗.通过阅读相关文献,就HCM的治疗方法作一综述.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2017(032)012【总页数】5页(P1100-1104)【关键词】心肌病,肥大性;治疗【作者】乔铅;郝应禄;李燕萍【作者单位】昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100【正文语种】中文【中图分类】R542.2肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，目前普遍认为其病因约半数以上是由于编码心肌肌节蛋白的基因发生突变。
目前的分子遗传学研究表明，至少有40个基因，超过1 400个基因位点突变被证实与HCM的临床表型相关[1-4]。
HCM以左心室肥厚为特征，尤其是室间隔肥厚，常表现为不对称性肥厚，导致左心室充盈及血液流出受阻，舒张期顺应性下降。
根据左心室流出道压力阶差情况，HCM分为梗阻型、非梗阻型和激发梗阻型。
HCM在成人的患病率为0.02%～0.23%，每年的发病率接近每10万人0.3～0.5[5]，我国成年人群发病率约为0.08%[6]，然而也有说法认为目前HCM的患病率可能比估计的更常见[7]。
HCM临床表现多种多样，部分患者没有或仅有轻微症状，部分患者出现心悸、胸闷、胸痛、头晕、晕厥等症状，严重者出现室性心律失常甚至心源性猝死(sudden cardiac death， SCD)。
可治性罕见病—肥厚型心肌病
可治性罕见病—肥厚型心肌病一、疾病概述肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心室壁肥厚、增生为特征，常为不对成性肥厚并累计室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，并且不能够被引起心脏负荷异常的其他疾病（如高血压，瓣膜病变）所解释的原发性心肌病[1]。
肥厚型心肌病也被认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传病。
它是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病变类型[2,3]，也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。
芬兰，澳大利亚和美国的流行病学资料显示每年肥厚型心肌病的发生率0.24/100000～0.47/100 000[2～4]。
欧洲心脏病协会将肥厚型心肌病分为家族性／基因遗传型和非家族性／非基因遗传型，且多数患者均存在家族遗传史。
肥厚型心肌病病因多样，已证实40%～60%患者存在肌节蛋白基因突变，5%～10%患者存在非肌节蛋白相关的基因突变，少数患者由淀粉样变和内分泌紊乱等非遗传学因素引起[5]。
二、临床特征部分肥厚型心肌病患者没有任何临床表现，而在体检中被发现。
有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、心悖、晕厥，甚至猝死。
婴幼儿可表现为喂养困难、生长发育迟缓。
儿童肥厚型心肌病的预后主要取决于其病因与确诊年龄[6]。
继发于先天性代谢缺陷或畸形综合征的儿童主要在出生早期发病，5年生存率分别为42%和74%。
患神经肌肉疾病的儿童通常在较大年龄发病，5年生存率可达98%。
病因未明的儿童，出生后1年内确诊发病的患者和1岁以后确诊患者的5年生存率分别为82%和94%[6]。
对于出生后1年内发病的患儿，充血性心力衰竭为引起死亡最常见的原因[6]。
而猝死则是婴幼儿期后肥厚型心肌病患者的主要死亡原因[6]。
三、诊断通常根据婴幼儿的心脏杂音或充血性心力衰竭的症状（包括呼吸困难，喂养困难，多汗和发育停滞）的评估进行肥厚型心肌病的诊断[7]。
这些症状通常发生于合并左心室（常伴随右心室）流出道梗阻，左心收缩功能呈现高动力性，同时左心室舒张功能开始下降的时候[8]。
肥厚型梗阻性心肌病治疗进展(完整版)
肥厚型梗阻性心肌病治疗进展（完整版）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种以并非完全由容量负荷异常引起的左室壁增厚为特征的疾病。
主要表现为左心室壁不对称性增厚，通常不伴有心腔扩大。
根据左室流出道与主动脉峰值压力阶差（left ventricular outflow tract gradient, LVOTG），分为肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM）和肥厚型非梗阻性心肌病。
HCM是包括运动员在内的青年猝死的最主要原因。
[1] 在全球范围内发病率在0.02%-0.23%，我国成人中的发病率为0.08%。
[2, 3] 在青少年和成人中，约60%的HCM为肌小节蛋白编码基因突变引起，呈常染色体显性遗传。
5%-10%的成人HCM由其他遗传性疾病引起，如遗传代谢性疾病、神经肌肉疾病等。
[2] 不明原因的心肌肥厚占25%-30%。
[4] 长期左室流出道梗阻是HCM进展和死亡的重要因素。
[5] HOCM的治疗目标为缓解症状，预防猝死，主要包括药物治疗、外科手术治疗和介入治疗。
本文参考2014年欧洲心脏病学会（ESC）肥厚型心肌病诊治指南、2017年中国成人肥厚型心肌病诊治指南及相关文献，对肥厚型梗阻性心肌病的治疗进行论述。
1 药物治疗无血管扩张作用的β受体阻滞剂为治疗HCM的一线药物。
β受体阻滞剂可通过抑制交感神经活性起到负性的变时、变力和变传导作用，从而降低负荷运动时升高的LVOTG，缓解劳力性呼吸困难等症状，降低室上性和室性心律失常的风险。
[6, 7] 比索洛尔的β-1选择性高于阿替洛尔和美托洛尔，非特异性β受体阻滞剂引起的副作用更少，患者耐受性更好。
[8] 对于不能耐受β受体阻滞剂或有禁忌症的患者，可给予非二氢吡啶类的钙离子通道阻滞剂（维拉帕米、地尔硫卓）。
[9] 因维拉帕米具有血管扩张作用，仅应用于存在轻、中度梗阻（静息下LVOTG＜50 mmHg）患者。
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。
根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。
这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。
2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。
因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。
3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。
4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。
HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。
超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。
在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。
尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。
2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。
3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。
在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。
常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。
2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。
3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。
4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
4
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
经皮室间隔心肌化学消融对肥厚型梗阻性心肌病患者LVOTG及室间隔厚度的影响
经皮室间隔心肌化学消融对肥厚型梗阻性心肌病患者LVOTG及室间隔厚度的影响李正义;康瑜;李伟;吴伦宽;段艳;金叔宣;何奔【摘要】目的：评价经皮室间隔心肌化学消融术（PTSMA）治疗肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的疗效。
方法：对23例HOCM患者行PTSMA治疗,了解术中靶血管选择情况,观察消融效果,比较手术前及手术后即刻左心室流出道压力阶差（LVOTG）及室间隔厚度,观察手术并发症,术后随访1年,观察LVOTG、室间隔厚度及有无复发。
结果：22例HOCM患者间隔支均起源于前降支,1例起源于回旋支;23例患者行PTSMA治疗均成功,即刻消融成功率为100%,术后即刻超声心动图和左心导管测定LVOTG较术前明显下降（P〈0.01）,1年后随访超声心动图LVOTG及室间隔厚度较术前均明显下降（P〈0.01）,无死亡病例、传导阻滞及恶性心律失常的发生。
结论：PTSMA治疗HOCM近期疗效确切,手术并发症低,能有效降低患者LVOTG,改善患者生活质量。
【期刊名称】《贵州医科大学学报》【年(卷),期】2016(041)010【总页数】5页(P1216-1219,1223)【关键词】经皮室间隔心肌化学消融术;心肌病,肥厚性;治疗结果;并发症【作者】李正义;康瑜;李伟;吴伦宽;段艳;金叔宣;何奔【作者单位】[1]四川省宜宾市第一人民医院心血管内科,四川宜宾644000;[2]上海交通大学附属仁济医院心血管内科,上海200240;[3]贵州医科大学附属医院心血管内科,贵州贵阳550004【正文语种】中文【中图分类】R542.2肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomypathy，HOCM)是一种遗传性心肌病，以室间隔非对称性肥厚致左心室流出道梗阻为特点，临床表现多样，常有劳力性呼吸困难、胸痛及晕厥等症状，基础治疗是药物控制，但对于药物治疗无效或者不能耐受的，常采用介入治疗和外科治疗。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚型心肌病
超声心动图检查建议
• 经胸超声心动图（TTE）检查建议： • HCM 患者首次评估时，推荐患者在坐位、 半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔 (Valsalva)动作时迚行经胸 2D 超声心动图和 多普勒超声心动图检查。 • 推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至 心尖最大舒张期室壁厚度。
• 推荐对左室舒张功能迚行综合评价，包括二 尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环 组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺 动脉收缩压和左心房大小、容积测定。 • 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰 值＜50 mm Hg 的有症状患者，推荐在患者 站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中迚行 2D 和多普勒超声心动图检查，以检测刺激 后 LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流。
图4 对称性梗阻性肥厚型心肌病
• 图4是一组对称性梗阻性肥厚型心肌病。室 间隔和左室后壁，左室的游离壁都均匀肥 厚，但检查发现二尖瓣前叶在心脏收缩期 有明显的前向移动，SAM征；彩色多普勒 显示左室流出道血流加速，幵左室流出道 梗阻，CW发现左室流出道流速7m/s，压力 阶差199.4mmHg，这是一个典型的梗阻性 心肌病。 • 也就是说左室流出道梗阻不但可以出现在 非对称性的心肌肥厚患者，也可以出现在 对称性的心肌肥厚患者。
图6 左室长轴切面室间隔明显增厚，心肌回 声增强、不均匀，呈“毛玻璃样”改变
图7 左室乳头肌水平短轴切面左室壁增厚，以前 壁、侧壁肥厚为著，前外乳头肌增厚，位置前移
• （4）心尖肥厚型心肌病：心室和（或）心 尖部心腔明显狭小，呈“核桃样”（图8、 9），严重者心尖部心腔闭塞（图10）。 CDFI示LVOT内血流速度一般正常。 • （5）均匀肥厚型心肌病：各切面均可见各 室壁明显均匀一致的增厚，回声增强，心 腔明显变小（图11，图12），一般无左室流 出道狭窄。 • （6）其他：壁段肥厚者可在相应切面清晰 显示肥厚部位。
肥厚型心肌病最新指南2023更新要点
HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。
（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。
Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。
Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。
患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。
1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。
2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。
3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。
4. 心悸：心功能不全、心律失常。
5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。
6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。
（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。
最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。
拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。
1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征为心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
这种疾病通常是遗传性的，但也可能是由于其他因素引起的。
肥厚型心肌病可能会导致严重的心律失常、心力衰竭甚至猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
肥厚型心肌病的诊断通常是基于患者的临床表现、家族史、心脏超声检查和其他相关检查结果。
根据美国心脏协会的指南，肥厚型心肌病的诊断需要满足以下条件：1. 心肌肥厚，通过心脏超声检查或其他影像学检查，证实左心室壁增厚，排除其他原因引起的心肌肥厚。
2. 排除其他原因，需要排除其他引起心肌肥厚的原因，如高血压、主动脉瓣狭窄、代谢性疾病等。
3. 家族史，有家族史的患者，即使在没有心肌肥厚的情况下，也可能被诊断为肥厚型心肌病。
4. 心脏超声检查，通过心脏超声检查可以确定左心室流出道梗阻、二尖瓣后退流等特征性表现。
5. 心电图和心脏磁共振，心电图和心脏磁共振可以帮助进一步确认诊断。
在临床实践中，医生还需要综合患者的临床症状、体征以及其他检查结果，如心脏负荷试验、基因检测等，来进行综合判断。
一些患者可能出现心绞痛、晕厥、心律失常等症状，这些也有助于诊断肥厚型心肌病。
总的来说，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、影像学检查、心电图、心脏磁共振等多种手段，排除其他原因引起的心肌肥厚，同时要注意家族史和遗传因素。
及时准确的诊断可以帮助患者采取合适的治疗措施，降低并发症的发生率，提高生存质量。
在诊断肥厚型心肌病时，医生需要对患者进行全面的评估，综合考虑各种因素，以确保诊断的准确性和及时性。
同时，患者也应该重视自身的症状变化，及时就医并配合医生进行相关检查，以便尽早发现和治疗肥厚型心肌病。
希望通过专业的诊断和治疗，患者能够尽快康复，重拾健康的生活。
ESC肥厚型心肌病指南
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM9p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）
《2014年ESC+主动脉疾病诊断和治疗指南》解读
57中国循环杂志 2014年11月 第29卷 Chinese Circulation Journal，November，2014，Vol. 29 Supplment 《2014年ESC 主动脉疾病诊断和治疗指南》解读高鑫作者单位：100037 北京市，中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院急重症中心作者简介：高鑫 副主任医师 博士 主要从事心内科危重症临床工作 Email：gaoxincn@中图分类号：R54 文献标识码：C 文章编号：1000-3614（2014）增刊-0057-05 doi：10.3969/j.issn.1000-3614.2014.增刊.015关键词 主动脉疾病；指南自从2001年欧洲心脏病学会（ESC）公布世界上首个有关主动脉疾病的指南——《主动脉夹层的诊断和治疗》以来，主动脉领域已有较大进步，包括影像学检查手段尤其是多层螺旋计算机断层扫描摄影术（CT）和磁共振（MRI）检查可以评价整个主动脉甚至3D 重建，干预手段方面腔内修复术作为外科和介入科的交叉学科同样进展迅速，因此2014 ESC 会议期间公布了主动脉疾病诊断和治疗指南[1]，该指南的发布秉承了ESC 系列指南系统、细致、实用、信息量大的特点。
与前一版指南仅限于主动脉夹层不同，该指南是历史上首个涵盖总结整个主动脉疾病的指南，体现了将主动脉视为一个整体器官的理念。
从急性主动脉综合征到慢性主动脉疾病进行了全面阐述，其具体章节包括主动脉瘤、急性主动脉综合征包括主动脉夹层、壁内血肿、穿透性溃疡、主动脉创伤、假性动脉瘤、主动脉破裂、动脉粥样硬化、主动脉炎、肿瘤、遗传性疾病如马凡综合征、先天性疾病包括主动脉缩窄等。
主动脉疾病在很大程度上是老年性疾病，随全球老年化趋势更为常见。
全球疾病负担2010计划发现，从1990年~2010年，主动脉瘤和主动脉夹层全球死亡率从2.49/100 000增加到 2.78 /100 000，其中高龄和男性死亡率更高。
肥心病心肌肥厚标准
肥心病心肌肥厚标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征是心
肌肥厚，通常影响左心室。
诊断HCM的标准通常包括心脏超声检查、心电图和临床症状。
心脏超声检查是最常用的诊断方法之一，它可
以显示心肌肥厚的程度和心腔大小，还可以评估心脏瓣膜功能和血
液流动情况。
心电图可以显示心脏的电活动情况，但对于HCM的诊
断并不十分特异。
临床症状包括呼吸困难、胸痛、乏力等，但这些
症状并非HCM的特异性体征。
根据2011年欧洲心脏病学会（ESC）关于HCM的指南，肥厚型
心肌病的超声诊断标准包括，左心室舒张末期壁厚度≥15mm（或者
与身体表面积相对应的Z值≥6），或者少于15mm的壁厚度，但伴
有家族史、异常的心脏瓣膜、非对称性肥厚、心脏梗阻或心脏病变。
此外，ESC指南还指出，对于年轻的患者，即使心肌壁厚度在正常
范围内，但如果存在家族史、非对称性肥厚、心脏梗阻等情况，也
应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。
总的来说，肥厚型心肌病的诊断标准是多方面的，需要综合超
声检查、心电图、临床症状和家族史等信息来进行判断。
如果怀疑
患有肥厚型心肌病，建议及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
ESC肥厚型心肌病
ESC肥厚型心肌病ESC肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病，也被称为肥厚型心肌病或肥厚性心肌病。
该病病变在心肌细胞中引起肥厚，导致左室壁增厚和心脏收缩能力下降等症状。
本文将深入介绍ESC肥厚型心肌病的病因、症状、诊断和治疗。
病因ESC肥厚型心肌病是由基因突变引起的，这些基因突变主要涉及心肌细胞中肌纤维蛋白基因（如MYBPC3、MYH7、TNNT2和TNNI3等）的改变。
此外，病因还涉及蛋白质龛基因（如PRKAG2、BAG3和FLNC）的突变。
绝大多数ESC肥厚型心肌病是遗传的，因为患者遗传了一种或多种肥厚性心肌病基因的变异。
然而，约25%的ESC肥厚型心肌病患者没有家族病史，这表明可能存在新病变形成或非典型遗传模式。
症状ESC肥厚型心肌病的症状可能在幼年或成年时出现，但有些病例可能长时间没有症状。
主要身体体征包括：•呼吸急促或紊乱•出现黑色素沉着的眼皮,以及黄色瘤•微小的体瘤或息肉•疲劳感•心脏骤停•心脏长期左心衰竭诊断ESC肥厚型心肌病的早期诊断很重要，因为及早治疗可能会延缓或减轻病情演变。
医生通常会使用不同的诊断方法来确定诊断：•体检 - 包括听诊及触诊等方法，以检查心脏是否异常。
•心电图（ECG） - ECG可以检测到心脏的电活动，并确定心脏是否存在异常，包括左室肥厚，心律不齐等。
•超声心动图（Echocardiography) - 超声心动图是一种可视化心脏的显像方法，可以检测心脏肥厚和其他结构异常。
•心脏核磁共振成像（MRI）- MRI是一种更为详细的图像分析，可以显示出更多病情细节。
•基因测序 - 通过测序进行基因分析，确认是否存在突变治疗ESC肥厚型心肌病的治疗主要有以下几种方法：•药物治疗：药物治疗可轻微改善症状和主要风险因素，如心律失常和血栓形成。
常用药物包括β受体阻断剂和钙通道阻滞剂等。
•手术治疗：心脏手术可通过减少左室肌肉量和心脏的收缩力，来缓解症状。
最常见的手术包括心室壁削薄术和心室中隔切除术。
肥厚梗阻型心肌病诊断标准
肥厚梗阻型心肌病诊断标准肥厚梗阻型心肌病（HOCM）是一种常见的心肌病，其特征是心室壁肥厚和左室流出道狭窄，可能导致心肌缺血和猝死。
为了准确诊断肥厚梗阻型心肌病，制定了一系列诊断标准。
1. 临床表现肥厚梗阻型心肌病的主要临床表现包括劳累时胸闷、气促、心悸等心绞痛样症状，以及晕厥、心律失常等。
此外，患者可能有家族史、心脏杂音和心脏扩大等表现。
2. 心电图肥厚梗阻型心肌病的心电图表现可以是ST段改变、T波倒置、QT间期延长、左束支传导阻滞等。
但是，心电图并不能特异性地诊断肥厚梗阻型心肌病。
3. 超声心动图超声心动图是诊断肥厚梗阻型心肌病的重要手段。
超声心动图可以显示心室壁肥厚、左室流出道狭窄、二尖瓣反流等。
根据超声心动图的结果，可以确定肥厚梗阻型心肌病的类型和程度。
4. 心导管检查心导管检查可以测量心脏内部压力和血流速度，进一步确定肥厚梗阻型心肌病的程度和类型。
此外，心导管检查还可以用于评估治疗效果和预后。
5. 心磁共振成像心磁共振成像可以清晰地显示心肌结构和功能，包括心室壁厚度、左室流出道狭窄、左心室流量等。
此外，心磁共振成像还可以检测心肌纤维化和灶性坏死等。
6. 遗传学检查肥厚梗阻型心肌病具有明显的遗传倾向，大约50%的患者有家族史。
遗传学检查可以帮助确定患者是否存在基因突变，进一步指导家族遗传咨询和治疗。
综上所述，肥厚梗阻型心肌病的诊断需要综合考虑临床表现、心电图、超声心动图、心导管检查、心磁共振成像和遗传学检查等多种手段。
正确诊断肥厚梗阻型心肌病，可以及时采取有效的治疗措施，预防心肌缺血和猝死的发生。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南(全文版)
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文版）近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。
欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。
2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识[1]，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM诊断与治疗指南[2]，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南[3]。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议[4]，2011年发表了"肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识"[5]。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。
为便于读者了解某一项诊断或治疗的价值，本指南对推荐类别的表述沿用国际通用的方式。
Ⅰ类：指已证实和（或）一致公认有益、有用和有效的操作或治疗，推荐使用。
Ⅱ类：指有用和（或）有效的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作或治疗。
Ⅱa类：有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。
Ⅱb类：有关证据和（或）观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。
Ⅲ类：指已证实和（或）一致公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。
对证据来源的水平表达如下。
证据水平A：资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析。
证据水平B：资料来源于单项随机临床试验或多项非随机对照研究。
证据水平C：仅为专家共识意见和（或）小规模研究、回顾性研究、注册研究。
定义1958年Teare首先对"肥厚型心肌病"进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高[6,7]。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，其特点是心肌肥厚，可导致心脏功能障碍、心律失常甚至猝死。
对于患有HCM的患者，及时准确地进行诊断至关重要。
因此，制定科学合理的诊断标准对于临床诊断和治疗具有重要意义。
一、临床表现。
HCM患者可表现为心绞痛、心悸、乏力、晕厥、呼吸困难等症状，也可无任何症状。
部分患者可在运动后出现症状，而另一些患者可能在静息状态下也有症状。
此外，HCM患者还可出现心脏听诊异常，如收缩期杂音、心尖搏动增强等。
二、心电图检查。
心电图检查是HCM诊断的重要手段之一。
典型的心电图表现包括ST段改变、T波倒置、QT间期延长等。
但需要注意的是，部分HCM患者的心电图可能正常，因此心电图检查并不能排除HCM的诊断。
三、超声心动图检查。
超声心动图检查是诊断HCM的主要方法之一。
通过超声心动图可以清晰地观察到心肌肥厚的情况，包括室间隔、左室自由壁、乳头肌等部位的肥厚程度。
此外，超声心动图还可以评估心腔大小、瓣膜功能、流出道梗阻等情况，有助于明确诊断。
四、核磁共振成像。
核磁共振成像（MRI）是一种非常准确的诊断方法，对于HCM的诊断具有重要意义。
MRI可以直观地显示心肌的肥厚程度、室间隔和左室自由壁的形态、室壁运动异常等情况，对于一些心脏解剖结构异常的患者尤为重要。
五、遗传学检查。
由于HCM是一种遗传性疾病，因此遗传学检查对于家族史阳性的患者尤为重要。
通过遗传学检查可以明确患者是否存在HCM相关基因突变，对于家族中其他潜在患者的筛查和诊断具有指导意义。
六、心脏导管检查。
心脏导管检查对于评估HCM患者的血流动力学情况和排除其他心脏病变具有重要意义。
通过心脏导管检查可以明确左心室流出道的压力梯度、左心室充盈压力、心脏输出量等参数，对于一些临床表现不典型的患者具有重要的诊断意义。
综上所述，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、心电图、超声心动图、核磁共振成像、遗传学检查和心脏导管检查等多种方法，结合患者的临床特点和家族史，进行全面综合分析，以确保诊断的准确性和及时性。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，通常是由于心肌细胞肥厚和心室壁肥厚而引起的。
HCM通常是一种遗传性疾病，但也可以在没有家族史的情况下发生。
在临床上，对肥厚型心肌病进行准确诊断非常重要，因为这有助于制定适当的治疗方案和预防并发症的发生。
因此，了解肥厚型心肌病的诊断标准对于临床医生和患者来说都是至关重要的。
肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。
根据美国心脏病学会（AHA）和欧洲心脏病学会（ESC）的相关指南，肥厚型心肌病的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现，肥厚型心肌病患者通常会出现心悸、乏力、胸痛、晕厥等症状。
此外，一些患者可能还会出现心脏杂音、颈静脉搏动增强等体征。
这些临床表现对于肥厚型心肌病的诊断具有重要意义，临床医生应该充分了解患者的症状和体征，以便及时进行诊断和治疗。
2. 心脏超声检查，超声心动图是诊断肥厚型心肌病的关键检查手段之一。
通过超声心动图可以清晰地观察到心室壁的肥厚程度、室间隔的厚度、心腔的大小等指标。
此外，超声心动图还可以排除其他疾病对心脏结构和功能的影响，对于肥厚型心肌病的诊断具有重要的辅助作用。
3. 心电图，心电图检查对于肥厚型心肌病的诊断同样非常重要。
在心电图上可以观察到心室肥厚、ST段改变、T波倒置等特征性改变，这些改变有助于肥厚型心肌病的诊断和鉴别诊断。
综上所述，肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。
临床医生应该充分了解肥厚型心肌病的诊断标准，结合患者的临床表现和检查结果，及时进行诊断和治疗，以提高患者的生存质量和预后。
对于患者来说，及时就诊并接受规范治疗也是非常重要的，可以有效控制病情的发展，减少并发症的发生，提高生活质量。
因此，对于肥厚型心肌病的诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。
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肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。
虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。
虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。
一、病因
高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色
体显性遗传。
5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。
还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
二、诊断标准
1. 成人
成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
2. 儿童
与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。
3. 亲属
对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。
三、诊断
1. 静息和动态心电图检查建议
建议分级水平参考文献。