解读肥厚型心肌病诊治指南
HCM指南
流行病学
全球性疾病，人群发病率0.2%，60万（美国）， 270万（中国）
预测患者 ＞ 实际患者 —— 多数患者可能因 无症状未被诊断
临床定义更明晰，强调基因学检测重要性
HCM定义：以不能解释、无心室腔扩张相关原因的左室 肥厚（心脏超声提示左室厚度≥15 mm）为特点，且无 其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据、或基 因型阳性但可能明显肥厚表现型阴性的疾病。
对于儿童，左心室壁增厚被定义为高于同年龄，性别， 体重儿童平均值的2个标准差
对于基因型阳性而无心肌肥厚证据者称为“亚临床HCM”
HCM领域基因学方面的进展迅速，已相对成熟，HCM被认为是由于编码肌 小节和其他肌纤维蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，涉及 至少8个基因和1400多个突变，指南强调了建立HCM中心、充分利用基因 检测和咨询强化HCM管理的重要性。
C
心血管病的并存病。
对于无症状的HCM患者专家组认为可以进
C
行低强度的有氧运动。
C
应用β阻滞剂和钙通道阻滞剂对临床终 点的改变是否有效还不明确。
C
对于无症状HCM,不管是否有流出道梗阻， 不建议有创间隔减薄治疗。
有症状HCM患者管理（药物治疗）
β受体阻滞剂 维拉帕米 地尔硫卓 丙吡胺与β受体阻断药或维拉帕米联合应用 利尿剂
导致心脏肥厚时行基因学检测。
4.基因检测结果应向心血管病遗传专家咨询。
有经验的临床实验室可确定有阳性家族史患者HCM致病基因突变达60%-70%， 无阳性家族史患者达10%-50%。
对于成年HCM患者，确定有HCM致病基因突变，其 联合终点风险增高（心血管死亡、非致死性卒中、 心衰）,且携带HCM致病基因突变越多，预后越差
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南更新要点
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南更新要点中国成人肥厚型心肌病（HCM）诊断与治疗指南是根据最新的临床研究和专家共识制定的用于指导中国临床医生对HCM患者进行诊断和治疗的指南。
最近，这一指南经历了一次更新，下面将介绍该更新的要点。
1. 诊断标准的更新：该指南对HCM的临床诊断标准进行了更新。
根据新的标准，HCM的诊断需要满足以下条件：心腔腔体积正常或减小，左心室肥厚，其厚度大于13mm；排除其他原因所致的心肌肥厚；具有静态或动态左室梗阻、右心室或两心房梗阻等HCM特征；或具有家族性HCM的心电图及心脏超声图像特征。
3.基因检测的推荐：根据指南的更新内容，对于HCM患者，建议进行家族遗传学评估和基因检测。
家族遗传学评估可以帮助确定HCM的遗传风险并进行家族成员的筛查，而基因检测则可以识别HCM相关基因突变，有助于预测患者的病程和预后。
4.治疗方案的个体化：根据指南的更新，HCM治疗方案应该个体化，根据患者的症状、心功能、心肌肥厚程度等因素确定。
对于无症状或轻度症状的患者，推荐进行规范化的日常生活和体育锻炼指导；对于有症状或严重病情的患者，可能需要药物治疗、手术治疗或射频消融等侵入性治疗。
5.药物治疗的更新：更新后的指南增加了一些新的药物治疗选项。
例如，ACE抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂在控制HCM相关症状和预防心室纤维化方面显示了一定的潜力。
此外，骤发室颤的风险评估也被纳入了指南中。
总的来说，中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南的更新内容强调了HCM的遗传风险评估和基因检测的重要性，并提供了更加个体化的治疗方案。
这一更新有助于提高HCM的诊断准确性和治疗效果，为HCM患者提供更好的医疗服务。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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10
机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
4
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
2020 AHAACC 肥厚型心肌病诊疗指南解读(全文)
2020 AHA/ACC 肥厚型心肌病诊疗指南解读（全文）2020年美国心脏协会（American Heart Association, AHA）和美国心脏病学会（American College of Cardiology, ACC）发布肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）诊疗指南。
新指南作为2011年AHA/ACC的HCM诊疗指南的更新版本，共更新133条推荐意见，首次提及患者及家庭共同决策、基因检测和团队导向护理、多学科HCM专业中心在HCM诊治中的基础性作用。
新指南将患者列在共同决策中最重要的地位，强调在面对较为复杂、将会改变生活方式的医疗决策时，必须把患者对生活方式的取舍和喜好纳入重点关注。
新指南包括以下6大类内容：共同决策，多学科HCM专业中心角色，诊断、初步评估和随访，心脏性猝死（cardiac sudden death, SCD）风险评估与预防，HCM管理，患者生活方式指导，本文将对其进行解读。
一、共同决策和多学科HCM中心共同决策是患者与医护团队之间的对话，内容包括充分沟通临床检查和治疗方案，讨论这些方案的风险和获益，重要的是让患者表达自己的预期目标，这在HCM的管理中非常重要，有助于提高患者的依从性和治疗信心。
新指南强调患者的自主权和参与性，涵盖在整个治疗过程，发挥共同决策作用。
当进行侵入性治疗或可能影响患者家庭或生活方式的治疗时，需要让患者综合考虑替代方案、合理性、证据推荐级别后，再做出最合理的、最符合本人利益的决定。
在治疗推荐的证据基础不太确定、缺乏有力循证医学支持时，共同决策尤显重要性。
比如放宽对运动限制以促进健康体育活动，鼓励共同决策来引导参加者从事高强度娱乐和体育运动，这已经是前进了一大步。
已知资料支持中度体力活动的安全性，同时更多关注到肥胖和静坐生活方式对HCM的危害性，因此新指南旨在放宽运动限制以获得临床益处和促进整体健康。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
肥厚型梗阻性心肌病诊断与治疗PPT
临床表现：胸痛、呼吸困难、晕厥、 心悸等
诊断方法：心电图、超声心动图、 心导管检查等
分型：非梗阻型、梗阻型、混合型
治疗方法：药物治疗、手术治疗、 介入治疗等
鉴别诊断：与其他类型心肌病、 瓣膜病、先天性心脏病等相鉴 别
诊断标准：心电图、超声心 动图、心导管检查等
等疾病。
心理支持：为患者提供心理疏导， 减轻心理压力
教育方式：采用多种方式，如讲座、 视频、手册等
教育内容：介绍疾病知识，提高患 者对疾病的认识
教育效果：提高患者自我管理能力， 改善生活质量
家属参与：家属在患者教育中的重要作用 教育内容：疾病知识、治疗方案、生活指导等 教育方式：面对面、电话、网络等多种方式 教育效果：提高患者对疾病的认识和自我管理能力，改善肌病领域的贡献
未来研究方向与展望
基因编辑技术：利用基因编辑 技术治疗肥厚型梗阻性心肌病
干细胞治疗：研究干细胞治疗 肥厚型梗阻性心肌病的可行性
药物研发：研发新型药物治疗 肥厚型梗阻性心肌病
生物材料：研究生物材料在肥 厚型梗阻性心肌病治疗中的应 用
3D打印技术：利用3D打印技 术制造人工心脏瓣膜，用于 肥厚型梗阻性心肌病的治疗
等因素有关。
症状：患者可 能出现胸痛、 呼吸困难、头 晕、心悸等症
状。
诊断：肥厚型梗 阻性心肌病的诊 断主要依靠心电 图、超声心动图、 心脏磁共振等检
查手段。
治疗：治疗方法 包括药物治疗、 手术治疗、介入 治疗等，具体治 疗方案需要根据 患者的具体情况
制定。
预防：保持健康 的生活方式，避 免过度劳累，控 制体重，戒烟限 酒，定期体检， 及时发现并治疗 高血压、高血脂
肥厚性心肌病(HCM)诊治指南专家讲座
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
第22页
9 药品处理
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• I类推荐
• （1）对有梗阻或非梗阻性HCM成年患者， 推荐用β受体阻滞剂治疗症状（心绞痛或呼
吸困难），但对有窦性心动过缓或严重传 导阻滞患者应慎用。（证据水平B）
• （2）对HCM患者，假如小剂量β受体阻滞
剂对控制症状（心绞痛或呼吸困难）是无 效，将剂量滴定到静息心率小于60~65次/
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
第19页
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• III类推荐：无益
• （1）对无症状HCM患者，为检出“缄 默”CAD相关缺血，常规行SPECT MPI或 负荷超声心动图不是指征。（证据水平C）
• （2）对HCM患者，为评定预后，用PET 作定量心肌血流量测定来评定是否存在迟 钝血流贮备（微血管缺血）不是指征。 （证据水平C）
分（到达普通可接收和推荐最大剂量）是 有用。（证据水平B）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
第23页
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• （3）对B受体阻滞剂无效或有副作用或禁 忌梗阻性或非梗阻性HCM患者，推荐用维 拉帕米（小剂量开始，滴定到480 mg/d） 作症状性（心绞痛或呼吸困难）治疗。但
对压力梯度高、严重心力衰竭或窦性心动
• （3）对于要做药品治疗临床决定和计划心肌切 除情况，或排除继发于二尖瓣装置结构异常主动 脉下隔膜或二尖瓣反流，或评定酒精间隔消融可 行性，假如TTE不能下结论，TEE可能是有用。 （证据水平C）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
第12页
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• （4）假如心尖HCM或心尖心肌梗死或肥 厚严重程度，诊疗存在疑问时，尤其是当 其它成像模式如心血管磁共振成像（CMR） 不易用上、不能诊疗或属于禁忌症时， TTE联用静脉内对比剂注射是合理。（证 据水平C）
ACCFAHA肥厚性心肌病诊治指南教学课件
肥厚性心肌病诊治指南教学课件2023-10-26CATALOGUE目录•肥厚性心肌病概述•肥厚性心肌病病理生理机制•肥厚性心肌病诊断与评估•肥厚性心肌病治疗策略与方法•肥厚性心肌病患者管理与预后•肥厚性心肌病研究现状与展望01肥厚性心肌病概述肥厚性心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，是心血管疾病最常见的死亡原因之一。
定义根据病因学和病理生理特点，HCM可分为遗传性、后天获得性和其他原因引起的肥厚性心肌病。
分类定义与分类流行病学HCM在一般人群中的患病率约为1:500，但家族聚集性较高，家族成员患病率可达10%-15%。
病因学HCM的主要病因是编码心肌肌节蛋白的基因突变，导致心肌细胞异常肥厚和心肌纤维排列紊乱。
常见的基因突变包括β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、原肌球蛋白等。
流行病学与病因学临床表现与诊断标准•临床表现：HCM的症状包括劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛等，部分患者可出现心力衰竭、心律失常等并发症。
•诊断标准：根据美国心脏协会（AHA）的指南，HCM的诊断标准包括•左心室心肌厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心尖部肥厚≥20mm•室间隔厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心电图表现：ST-T改变、QRS波群形态异常等•家族遗传学特征：家族中有HCM患者或基因突变阳性等。
02肥厚性心肌病病理生理机制1发病机制23肥厚性心肌病具有明显的家族聚集性，多种基因突变可导致疾病发生。
遗传因素心肌细胞凋亡是肥厚性心肌病发生发展的重要环节。
细胞凋亡与心肌肥厚涉及多种生长因子和信号转导通路的异常。
生长因子与信号转导通路心肌细胞肥大与排列紊乱心肌纤维化与间质重构左心室流出道梗阻与二尖瓣关闭不全病理学特点生理学改变与心功能评估肥厚性心肌病患者左心室射血分数（LVEF）可降低，心肌收缩力减弱。
心脏收缩功能心脏舒张功能心律失常血流动力学改变肥厚性心肌病患者左心室舒张期充盈受阻，导致舒张末期压力增高，舒张功能受损。
肥厚型心肌病诊治指南【19页】
手术风险：出血、 感染、心律失常等
康复治疗
1
药物治疗：使用β受体阻滞剂、 钙通道阻滞剂等药物控制病情
2
手术治疗：对于药物治疗无效 的患者，可以考虑手术治疗，
如心肌切除术、心脏移植等
3
生活方式调整：保持良好的生 活习惯，如戒烟、限酒、合理
饮食、适当运动等
4
心理治疗：保持良好的心态， 减轻心理压力，有助于病情的
恢复
生活方式调整
健康饮食：多吃蔬菜水果，少 吃油腻食物
适量运动：每周至少进行150 分钟的中等强度有氧运动
控制体重：保持正常体重，避 免肥胖
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒， 避免过量饮酒
保持良好的心理状态：避免过 度紧张和焦虑，保持心情舒畅
定期体检：定期进行体检，及 时发现和治疗疾病
定期体检
定期进行心脏检查，包括心电图、 心脏超声等
3
度劳累可能导致心
肌病恶化，应避免
健康饮食：保持良
4
好的饮食习惯，避
免高盐、高脂肪饮
食，多吃蔬菜水果，
保持营养均衡
戒烟限酒：吸烟和
5
过量饮酒可能导致
心肌病恶化，应戒
烟限酒
保持良好的心理状
6
态：保持良好的心
理状态，避免过度
紧张和焦虑，有助
于预防心肌病
遗传因素：家 族性肥厚型心
肌病
02
环境因素：病 毒感染、毒素、
药物等
03
内分泌因素： 甲状腺功能亢 进、肾上腺皮 质激素过多等
04
其他因素：高 血压、糖尿病、
肥胖等
临床表现
01
呼吸困难：活动后加重，休息 时缓解
03
心悸：心跳不规律，心慌、心 悸等症状
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南
前 ≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉
瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。 左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第
一心音后紧邻S1出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘 之间最清晰。 左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、 仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代 偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
言
目录
1 流行病学与病因 2 HCM临床表现 3 HCM诊断 4 HCM治疗
病因与发病机制
绝大部分HCM呈 常染色体显性遗传， 约60％的成年HCM患 者可检测到明确的致 病基因突变
上半年工作总结
病理表现
HCM病理表现
大体病理可见心脏肥大、心壁不规则 增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程 度重于右心室。90％为非对称性肥厚， 其他表现为左心室向心性肥厚、左心室 后壁肥厚、心尖部肥厚等。
辅助检查
7．心脏磁共振成像：
心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。针对比剂延迟强化(1ate gadolinium enhancement，LGE)是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、 SCD等风险正相关。
8．心内导管检查：
疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查(Ⅱb，C)：(1)需要与 限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；(2)怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影 像学检查之间存在差异；(3)需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；(4)拟心脏移 植的患者术前评估。
ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)
ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。
ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。
由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。
在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。
至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。
HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。
HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。
在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。
HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。
其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。
HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。
以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。
对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。
肥厚型心肌病诊断治疗指南
肥厚型心肌病诊断治疗指南肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。
根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。
肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。
病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。
目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。
3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。
有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。
检查1.超声心动图对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。
对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。
2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。
房室传导阻滞和束支传导阻滞。
还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。
3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。
晚期可见右室增大和肺淤血表现。
4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。
解读肥厚型心肌病诊治指南PPT精品文档
（2）对于有症状的左心室流出道梗阻患者，可考虑谨 慎采用低剂量襻利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼 吸困难（Ⅱb，C）。
（3）可考虑给予丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺 激后出现左心室流出道梗阻患者的症状。丙吡胺可增 加房颤患者心室率，应用时需注意（Ⅱb，C）。
6
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性 肥厚型心肌病，可能无左心室流出道梗阻，也无 收缩期二尖瓣前向运动（SAM）征象。有研究认为 这类患者的临床表现及预后与梗阻性肥厚型心肌 病相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌 病患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗 方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
约10％的患者发生左心室扩张，称之为肥厚型心肌病扩张 期，为肥厚型心肌病终末阶段表现之一，临床症状类似于 扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。
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2．体征 肥厚型心肌病典型体征与左心室流出道梗阻有关。心
脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反 流有关。
左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引 起，导致第一心音（S1）后出现明显的递增递减型杂音， 在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重 可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势 变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代 偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
15
X线胸片：肥厚型心肌病患者X线胸片可见左心室 增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重 肺水肿少见（Ⅰ，C）。
16
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影： 适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影 响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者； 对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室 性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估（Ⅰ， B）。
肥厚性心肌病治疗指南
提供更详细的心脏解剖和功能信息，有助于 准确诊断和评估病情。
超声心动图
观察心脏结构和功能，评估心肌肥厚程度和 流出道梗阻情况。
血液检查
包括心肌酶、电解质、肝肾功能等指标，监 测身体状况和药物副作用。
生活方式调整建议
适量运动
根据病情选择适合的运动 方式和强度，避免剧烈运 动和过度劳累。
特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄是肥厚性心 肌病的一种特殊类型。 主要表现为室间隔不对称性肥厚，导致主 动脉瓣下狭窄，影响心脏血液流出。
患者可能出现心绞痛、晕厥等症状，严重 时需要手术治疗。
02
诊断方法与标准
体格检查及初步诊断
心脏听诊
听取心音异常，如心脏杂音等，作为初步 诊断依据。
血压测量
评估患者血压状况，辅助判断病情。
观察症状
注意患者是否有劳力性呼吸困难、胸痛、 心悸等症状。
影像学检查技术应用
超声心动图
通过超声波回声检查心脏 结构和功能，是诊断肥厚
性心肌病的重要方法。
心脏磁共振成像
利用磁场和射频脉冲进行 心脏成像，可更准确地评 估心肌肥厚程度和范围。
X线胸片
检查心脏轮廓和肺部血管 情况，辅助诊断。
心电图及动态心电图监测
心电图
记录心脏电活动，检测心律失常和心肌缺血等异常表现。
动态心电图
长时间连续监测心电图变化，有助于发现阵发性心律失常和心肌缺血事件。
遗传学检测与基因筛查
基因检测
针对已知肥厚性心肌病相关基因进行检测 ，确定是否存在基因突变。
基因筛查
对肥厚性心肌病家族史的人群进行基因筛 查，以预测患病风险。
遗传咨询
为肥厚性心肌病患者及其家属提供遗传咨 询，指导生育和疾病管理。
肥厚型心肌病诊断与治疗建议
确诊后，患者应在医生的指导下进行规范化治疗，如药物治疗、 介入治疗等，有效控制病情。
生活习惯
合理安排生活作息，避免过度劳累，保持心情舒畅，注意饮食卫 生，避免感染。
预防并发症
控制血压
高血压是肥厚型心肌病常见的并 发症之一，患者应积极控制血压 ，选用适当的降压药物，将血压 控制在正常范围。
超声心动图
观察心室壁厚度、心室腔大小和瓣膜功能，评估 心室功能。
MRI和CT
辅助诊断心室壁厚度、心室腔大小和瓣膜功能， 特别适用于特殊部位和局灶性心肌病变的诊断。
鉴别诊断
扩张型心肌病
以心室扩大为主，心室收缩功 能不全。
限制型心肌病
以心室壁增厚为主，心室腔缩小 。
高血压性心脏病
以左心室肥厚为主，可伴有心功能 不全。
预后不理想
部分肥厚型心肌病患者可能发展为心力衰竭、心律失常等严重并 发症，影响生活质量及生存率。
高发病率与年轻化趋势
肥厚型心肌病在全球范围内具有较高发病率，且呈现年轻化趋势 ，给社会和家庭带来沉重负担。
治疗现状与展望
药物治疗
目前多采用药物治疗手段，如β受体拮抗剂、钙通道阻滞剂等，以改善患者症状、减少并 发症发生。
疾病症状
症状表现
呼吸困难、胸痛、晕厥、心力衰竭等。
疾病进展
病程进展较缓慢，部分患者可出现心功能不全、心律失常等。
诊断方法
1 2
心电图
常见异常表现包括ST段压低、T波倒置等。
超声心动图
最常用的诊断方法，可观察心室壁肥厚程度和 瓣膜功能。
3
MRI和CT
可用于进一步评估心室壁肥厚程度和心脏血管 病变情况。
预防感染
感染是肥厚型心肌病常见的并发 症之一，患者应加强身体锻炼， 提高免疫力，避免感染。
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• 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 • 二、肥厚型心肌病的分型 • 三、肥厚型心肌病的诊断 • 四、左心室流出道梗阻的治疗 • 五、SCD的预防
一、肥厚型心肌病的定义和流行病学
目前认为，肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为
特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通 常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，
心悸：与心功能减退或心律失常有关。
房颤是肥厚型心肌病患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。
晕厥或先兆晕厥：15%-25%的肥厚型心肌病患者至少发 生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活 动时。
心源性猝死：心源性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌 病死亡的三大主要原因。心源性猝死多与致命性心律失常 有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤 动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。
X线胸片：肥厚型心肌病患者X线胸片可见左心室 增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重 肺水肿少见（Ⅰ，C）。
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影： 适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影 响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者； 对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室 性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估（Ⅰ， B）。
但对LVOTG严重升高（≥100mmHg）、严重心 衰或窦性心动过缓的患者，维拉帕米应慎用（Ⅰ， B）。
（3）除β受体阻滞剂外（或合并维拉帕米），丙 吡胺可以改善静息或刺激后出现左心室流出道梗 阻患者的症状（剂量可加至最大耐受剂量）。
超声心动图：所有肥厚型心肌病患者均应进行全 面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色 多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等（Ⅰ，B）。
成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准：
左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度 ≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病， 如高血压、瓣膜病等。
动态心电图监测：所有肥厚型心肌病患者均应行 24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常 和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因 （Ⅰ，B）。
约10％的患者发生左心室扩张，称之为肥厚型心肌病扩张 期，为肥厚型心肌病终末阶段表现之一，临床症状类似于 扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。
2．体征
肥厚型心肌病典型体征与左心室流出道梗阻有关。心脏 听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有 关。
左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起， 导致第一心音（S1）后出现明显的递增递减型杂音，在心 尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心 脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直 立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的 心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
四、左心室流出道梗阻的治疗
1．药物治疗
Ⅰ类推荐：
（1）对案为给予无血管扩张作 用的β受体阻滞剂（剂量可加至最大耐受剂量）， 以改善症状（Ⅰ，B）。
（2）对于静息时或刺激后出现左心室流出道梗阻 但无法耐受β受体阻滞剂或有禁忌证的患者，推 荐给予维拉帕米以改善症状（小剂量开始，剂量 可加至最大耐受剂量）。
心内导管检查：疑诊肥厚型心肌病，存在以下
一种或多种情况，可行心内导管检查（Ⅱb，C）：
（1）需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；（2）怀 疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在 差异；
（3）需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病； （4）拟心脏移植的患者术前评估。
4．基因诊断
基因突变是绝大部分肥厚型心肌病患者的最 根本原因。肥厚型心肌病致病基因的外显率（即 携带致病基因患者最终发生肥厚型心肌病的比率） 为40%-100%，发病年龄异质性也较大，对基 因诊断结果解释应谨慎。
3．辅助检查：
心电图：肥厚型心肌病患者心电图变化出现 较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电 图检查（Ⅰ，B）。
超过90%的肥厚型心肌病患者有心电图改变， 多表现为复极异常。
心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是 下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和侧壁导联（Ⅰ、 aVL或V4~V6）；异常的P波；电轴左偏；心尖 肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。
隐匿梗阻性：安静时LVOTG正常，负荷运动时 LVOTG≥30mmHg；
非梗阻性：安静或负荷时LVOTG均<30mmHg。
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性 肥厚型心肌病，可能无左心室流出道梗阻，也无 收缩期二尖瓣前向运动（SAM）征象。有研究认 为这类患者的临床表现及预后与梗阻性肥厚型心 肌病相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病 患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗 方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
三、肥厚型心肌病的诊断
1．症状：
劳力性呼吸困难：是肥厚型心肌病患者最常见的症状，有症状患者中 90%以上有此表现。
胸痛：25%-30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力 性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠 状动脉造影正常。
运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而 有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿 性梗阻。运动负荷检查方法有限制Bruce方案， 如果无法行该方案，则替代的方法包括药物激发 （即亚硝酸异戊酯、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素） 试验和Valsalva试验（Ⅰ，B）。
心脏磁共振成像：钆对比剂延迟强化（LGE）是 识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、心 源性猝死等风险正相关。约65%的肥厚型心肌 病患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或 斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局 灶状强化最为典型。
通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如
高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜 等引起的左心室壁增厚。
二、肥厚型心肌病的分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与 主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将肥厚型心 肌病患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3 种类型。
梗阻性：安静时LVOTG≥30mmHg；