肥厚型心肌病诊断治疗指南
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
中国肥厚型心肌病管理指南2017解读(最全版)
中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。
在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。
在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。
管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。
管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。
一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。
在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。
关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。
在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。
肥厚梗阻型心肌病化学消融术指南
肥厚梗阻型心肌病化学消融术指南摘要：1.肥厚梗阻型心肌病的概述2.化学消融术的定义和适用范围3.化学消融术的操作步骤4.化学消融术的疗效和潜在风险5.化学消融术的替代治疗方法6.结论正文：肥厚梗阻型心肌病是一种常见的心脏病，其主要特征是心室非对称性肥厚，导致左心室流出道梗阻，从而引发心脏负荷过重和心肌缺血。
该病是青少年和运动员发生猝死的主要原因之一。
对于肥厚梗阻型心肌病的治疗，除了药物治疗外，手术治疗和介入治疗也是常用的方法。
其中，化学消融术是一种通过导管技术进行的介入治疗，其主要目的是减轻左心室流出道的梗阻，缓解心脏负荷。
化学消融术的定义和适用范围化学消融术是一种通过导管技术将化学药物注入心脏，以达到治疗目的的方法。
在肥厚梗阻型心肌病的治疗中，化学消融术主要适用于室间隔肥厚的患者。
通过化学消融术，可以减轻一部分患者由于左心室流出道梗阻而出现的临床症状。
但是，化学消融术并不适用于所有肥厚梗阻型心肌病患者，其适应症与室间隔切除术相似。
化学消融术的操作步骤化学消融术的操作步骤主要包括：首先，通过冠状动脉间隔支将无水酒精注入肥厚的室间隔区域，造成该供血区域的心室间隔坏死。
这种方法可以使左心室流出道增宽，降低心室与流出道的压力阶差，从而减轻心脏负荷，预防心肌缺血的发生。
其次，消融范围的确定。
由于消融范围的不确定性，部分患者需要重复消融，以达到理想的治疗效果。
化学消融术的疗效和潜在风险化学消融术的疗效主要体现在减轻左心室流出道梗阻和改善心力衰竭症状方面。
临床研究表明，化学消融术可以减轻一部分患者的症状，但并非所有患者都能从中受益。
化学消融术的潜在风险包括：消融范围过大，导致心脏功能不全；消融范围不足，症状改善不显著；以及操作过程中的技术风险等。
化学消融术的替代治疗方法对于不适合化学消融术的患者，可以选择其他治疗方法，如药物治疗、室间隔切除术等。
药物治疗是肥厚梗阻型心肌病的基础治疗，当药物治疗效果欠佳时，可以考虑手术治疗和介入治疗。
最新左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识
最新左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识共识要点(1)为提升广大临床一线医务工作者对左心室肥厚的认知及指导规范诊治，特制定本中国专家共识。
(2)左心室肥厚是一类经影像学检查确诊的常见心脏结构性改变，起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，延误诊疗，本共识强调了对左心室肥厚的早期识别并制定诊断路径。
(3)多种疾病和清形可导致左心室肥厚，本共识强调左心室肥厚的病因诊断。
临床需关注心脏受累表现，还需关注心脏以外多系统（肾脏、神经、肌肉、消化等）的异常表现和家系情况。
筛查流程由简入繁，在完善心电图、X线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上，某些特定疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术，以及特殊的实验室检查，部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。
(4)本共识强调左心室肥厚的个体化诊治。
既介绍了常见病因，如高血压、主动脉瓣狭窄等的临床处置，还结合近年进展，重点对肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病的诊断、可及性病因治疗、合并症治疗进行概述，倡导尽早施治以改善患者预后。
本共识同时指出，需重视左心室肥厚患者院内外连续性管理和多学科管理。
(5)本共识强调需建立左心室肥厚分级诊疗体系。
基层医院接诊左心室肥厚者并开展初步筛查后，对诊断困难、存疑或怀疑罕见病者应及时转诊至具备心力衰竭／心肌病中心的上级医院，有利千更精准分级诊疗策略的实施。
心肌肥厚是一类常见的影像学表现，在普通人群中约0.2%可表现为不同部位、不同程度的心肌肥厚，其中最常见的是左心室心肌肥厚（简称左心室肥厚），心电图多可表现为左心室面电压升高，经超声心动图检查可基本确认。
左心室肥厚成因复杂，既可见于一些常见疾病或情形，如高血压、主动脉瓣狭窄、药物使用、强化运动等，还可见千某些遗传相关心肌病／罕见病等，如肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病等。
统计显示，高血压人群中伴左心室肥厚者超过40%，主动脉瓣狭窄患者中约57%出现左心室肥厚。
肥厚梗阻型心肌病化学消融术指南
肥厚梗阻型心肌病化学消融术指南1. 引言肥厚梗阻型心肌病（Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy, HOCM）是一种常见的心肌病，其特点是心肌肥厚导致左室流出道狭窄和心脏功能异常。
化学消融术是一种非手术治疗方法，通过注射药物，使心肌局部缺血坏死，从而减轻左室流出道的梗阻，改善患者的症状和生活质量。
本指南旨在提供肥厚梗阻型心肌病化学消融术的相关指导和建议。
2. 适应症肥厚梗阻型心肌病化学消融术适用于以下情况的患者：•严重症状：患者出现严重的呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，严重影响生活质量；•药物治疗无效或不能耐受：患者经过药物治疗后症状无明显改善，或无法耐受药物的副作用；•高危因素存在：患者存在高危因素，如家族突发性心脏猝死史、多次晕厥史等。
3. 术前准备在进行化学消融术前，需要进行以下准备工作：•完善的评估：患者需进行全面的心脏评估，包括心电图、超声心动图、核磁共振等检查，以了解心肌病的程度和梗阻的严重程度；•详细的病史询问：了解患者的症状、家族史、既往病史等信息，以判断是否适合进行化学消融术；•心血管内科会诊：与心血管内科医生进行会诊，讨论患者的治疗方案；•患者教育：向患者和家属详细解释化学消融术的目的、方法、风险和可能的并发症，取得知情同意。
4. 化学消融术的方法和步骤化学消融术主要通过注射药物，使心肌局部缺血坏死，从而减轻左室流出道的梗阻。
其具体方法和步骤如下：4.1 麻醉化学消融术通常采用全身麻醉，确保患者在手术过程中无痛感。
4.2 导管插入通过股动脉插入导管，将导管引入心脏，定位到左室流出道。
4.3 药物注射在定位准确后，通过导管向左室流出道注射药物，常用的药物包括酒石酸异丙肾上腺素和乙酰胆碱。
4.4 监测和调整在注射药物的过程中，需要密切监测患者的心电图、血压、心率等指标，并根据患者的反应调整药物的剂量。
4.5 结束和观察药物注射结束后，需要观察患者的反应和症状变化，确保手术过程安全顺利。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
肥厚性梗阻型心肌病
肥厚性梗阻型心肌病临床路径(2010年版)一、肥厚性梗阻型心肌病临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为肥厚性梗阻型心肌病：（ICD-10:I42.101）。
行经皮腔室间隔心肌消融术PTSMA：（ICD-9-CM-3:37.3 4）。
（二）诊断依据。
根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。
1.临床发作特点：劳力性呼吸困难、胸痛、室上性或室性心律失常、晕厥、黑朦或短瞬间头晕、猝死。
2.超声心动图特点：室间隔非对称性肥厚，左心室流出道压力阶差，伴SAM现象。
3.心电图特点：T波倒置、ST段改变、异常Q波，可有多种心律失常。
（三）选择治疗方案的依据。
根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。
1.基础药物治疗：β受体阻滞剂、维拉帕米。
2.经皮经腔室间隔心肌消融术(PTSMA)：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg或LVOTPG静息时<50mmHg，应激时≥70m Hg,心脏血管解剖适于行PTSMA。
3.外科室间隔心肌切除术：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg。
4.有恶性室性心律失常者，建议安装埋藏式心脏复律器。
5.双腔起搏器（DDD）治疗：药物治疗效果不佳，不适宜PTSMA或手术不成功，特别是合并缓慢性心律失常者。
（四）标准住院日为11–14天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10:I42.101肥厚性梗阻型心肌病疾病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）术前准备（术前评估）1–3天。
1.必需的检查项目：（1）血常规+血型、尿常规+酮体、大便常规+潜血；（2）血清心肌损伤标记物、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）；（3）心电图、胸片、超声心动图、24小时动态心电图、核磁共振；（4）冠脉+左心室造影，注意左心室测压。
ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)
ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。
ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。
由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。
在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。
至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。
HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。
HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。
在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。
HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。
其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。
HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。
以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。
对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。
ESC肥厚型心肌病指南
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM9p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）
2022肥厚型心肌病药物治疗进展(全文)
2022肥厚型心肌病药物治疗进展（全文）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%~0.5%，估计患者总数为1500~2000万[1]。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM 患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状[2]。
以往，HCM 被认为是一种严重、预后不良的恶性疾病，几乎没有有效的药物治疗，但随着对HCM发病机制、临床病理生理和临床诊断不断发展，目前已经出现了针对HCM及并发症的有效管理策略，这些包括药物治疗的策略改善了HCM患者临床过程，从而大大降低了死亡率和发病率，提高了成人和儿童实现正常寿命和良好生活质量的可能性，如今HCM患者可存活至70 至90 岁[3]。
本文将系统梳理有关HCM药物治疗的循证医学证据，分析HCM的合理、安全、有效的药物治疗。
1 心肌肌球蛋白变构调节剂Mavacamten（MyoKardia）是一种小分子心肌肌球蛋白变构调节剂，可通过抑制肌钙-肌球蛋白结合，阻止肌桥形成。
2019年4月，Ⅱ期临床试验PIONEER-HCM的研究结果公布，症状性oHCM患者在接受Mavacamten治疗12周后，运动后LVOT压力阶差、静息左心室射血分数（LVEF）水平、N末端利钠多肽前体（NT-proBNP）、纽约心脏协会（NYHA）分级和呼吸困难评分都得到了改善，且上述指标的改善程度与药物剂量呈正相关[4]。
2020年8月，Ⅲ期临床试验EXPLORER-HCM的研究结果公布，症状性oHCM患者在接受Mavacamten治疗30周后，运动后LVOT压力阶差、较大耗氧量（pVO2）、运动耐量和NYHA功能分级都得到了改善，患者生活质量得以提高[5]。
基于上述研究结果，美国FDA已授予Mavacamten突破性疗法认定，并已受理了其新药上市申请，批复日期为2022年4月28日。
2011accf aha肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读
2011ACCF AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读2011ACCF /AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读刘文玲刘雯北京大学人民医院日期:3/25/2012编者按：2011年12月美国心脏病学学会基金会（ACCF）和美国心脏协会（AHA）发表了HCM诊断与治疗指南，这是第一部由权威机构制定的有关肥厚型心肌病（HCM）诊断治疗的指南，并且得到美国胸外科协会、美国超声心动学会、美国核心脏病学学会、美国心力衰竭学会、心律失常学会、心血管造影和介入学会和胸外科医师协会的认同。
该指南复习了大量的有关HCM的研究资料、综述和其他证据，集中了专家们的共识对诊断与治疗策略进行修订，对临床工作将有很大帮助。
HCM是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病，最新公布的ACCF /AHA临床指南强调了建立HCM中心、充分利用基因检测和遗传咨询强化HCM管理的重要性。
临床定义和鉴别诊断指南进一步明确了HCM是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除外了其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病。
基因型阳性而表型为阴性者（无明显的心肌肥厚）应高度警惕。
临床上，通常认为超声提示最大左室壁厚度≥15 mm可诊断为HCM，13 mm至14 mm 为临界值，特别是伴有其他危险因素（如HCM家族史）。
指南首次明确了儿童HCM的定义，并提出了“亚临床HC M”的概念。
虽然心血管磁共振（CMR）是在诊断HCM 方面使用频率逐渐增加，但目前左心室壁的厚度测量仍主要根据心脏超声。
在儿童中，左心室壁增厚被定义为高于同年龄，性别，或身态儿童平均值的2个标准差（Z评分≥2）。
对于基因型阳性而无心肌肥厚证据者通常称为“亚临床性HCM”。
在鉴别诊断方面，对于HCM合并高血压的患者，认为有肌小节基因突变或左心室的厚度显着增厚大于25 mm或伴有SAM现象、左室流出道梗阻（LVOT）者可协助诊断HCM。
除了应该与高血压心脏损害和运动员心脏鉴别以外，还应该与患有伴左室肥厚的代谢性或贮积性疾病（例如例如线粒体疾病，Febry病或突变所造成的贮积症）相鉴别，特别是婴儿和儿童以及青年人。
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病是一种心肌病变，主要表现为心室肌肥厚，常伴有心脏功能不全、心律失常等症状。
该病的治疗原则是综合性的，旨在缓解症状、改善心脏功能、预防并发症。
以下是肥厚型心肌病的治疗原则：
1.药物治疗：根据病情和症状，患者可能需要服用β-受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、ACE抑制剂等药物。
这些药物可以缓解心脏负担，改善心脏功能。
但在使用药物治疗时，需遵循医嘱，避免药物不良反应。
2.介入治疗：对于严重心功能不全或反复心律失常的患者，可以考虑进行介入治疗。
如心脏起搏器植入、射频消融术等。
这类治疗需在专业医生指导下进行。
3.外科手术：对于药物治疗无效或病情严重的患者，可以考虑进行外科手术，如室间隔切除术、心脏移植等。
手术治疗具有较高的风险，患者应在充分了解风险后谨慎选择。
4.生活方式调整：无论病情轻重，患者都需要调整生活方式。
包括低盐低脂饮食、保持适量运动、戒烟限酒、保持良好作息等。
生活方式调整对病情的控制和康复具有重要意义。
在治疗过程中，患者应注意以下问题：
1.密切监测病情变化，如心率、血压、心脏功能等。
2.遵医嘱，按时服药，避免自行停药或更换药物。
3.定期复查，及时发现并处理可能出现的并发症。
4.保持良好心态，积极面对疾病，增强治愈信心。
总之，肥厚型心肌病的治疗需遵循多学科综合治疗原则，患者要积极配合医生，做好药物治疗、生活方式调整等工作。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
19
HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
2
定义
3
定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
16
分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
肥厚性心肌病治疗指南
提供更详细的心脏解剖和功能信息，有助于 准确诊断和评估病情。
超声心动图
观察心脏结构和功能，评估心肌肥厚程度和 流出道梗阻情况。
血液检查
包括心肌酶、电解质、肝肾功能等指标，监 测身体状况和药物副作用。
生活方式调整建议
适量运动
根据病情选择适合的运动 方式和强度，避免剧烈运 动和过度劳累。
特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄是肥厚性心 肌病的一种特殊类型。 主要表现为室间隔不对称性肥厚，导致主 动脉瓣下狭窄，影响心脏血液流出。
患者可能出现心绞痛、晕厥等症状，严重 时需要手术治疗。
02
诊断方法与标准
体格检查及初步诊断
心脏听诊
听取心音异常，如心脏杂音等，作为初步 诊断依据。
血压测量
评估患者血压状况，辅助判断病情。
观察症状
注意患者是否有劳力性呼吸困难、胸痛、 心悸等症状。
影像学检查技术应用
超声心动图
通过超声波回声检查心脏 结构和功能，是诊断肥厚
性心肌病的重要方法。
心脏磁共振成像
利用磁场和射频脉冲进行 心脏成像，可更准确地评 估心肌肥厚程度和范围。
X线胸片
检查心脏轮廓和肺部血管 情况，辅助诊断。
心电图及动态心电图监测
心电图
记录心脏电活动，检测心律失常和心肌缺血等异常表现。
动态心电图
长时间连续监测心电图变化，有助于发现阵发性心律失常和心肌缺血事件。
遗传学检测与基因筛查
基因检测
针对已知肥厚性心肌病相关基因进行检测 ，确定是否存在基因突变。
基因筛查
对肥厚性心肌病家族史的人群进行基因筛 查，以预测患病风险。
遗传咨询
为肥厚性心肌病患者及其家属提供遗传咨 询，指导生育和疾病管理。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
肥厚型心肌病诊断治疗指南
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。
根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。
肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。
病因
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。
目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
临床表现
1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。
3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。
有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。
检查
1.超声心动图
对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。
对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。
2.心电图
左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。
房室传导阻滞和束支传导阻滞。
还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。
3.X线检查
X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。
晚期可见右室增大和肺淤血表现。
4.心脏磁共振（MRI）
其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。
还可以发现心肌纤维化组织。
5.心内膜下心肌活检
免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。
诊断
超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性
疾病伴发心肌肥厚。
鉴别诊断
1.主动脉瓣狭窄
本病收缩期杂音位置高，向颈部传导，改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大，主动脉瓣第二音减弱。
超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。
2.高血压性心肌肥厚
目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。
但是，具体到患者应根据高血压的时间和程度而定。
3.冠心病
本病发病年龄多在中年以上，一般无胸骨左缘杂音，超声有助于诊断。
治疗
1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。
2.避免剧烈运动
特别是竞技性运动及情绪紧张。
3.药物治疗
避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。
（1）β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。
（2）钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。
（3）抗心衰治疗（终末期）可用利尿剂及扩血管药。
（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。
4.室间隔肌切除术
对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。
5.双腔起搏
预后尚难确定。
6.经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）
是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。
7.预防猝死
对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。
预后
病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。
如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚（3.0cm以上）等，则可能发生猝死。