中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南更新要点
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南更新要点中国成人肥厚型心肌病（HCM）诊断与治疗指南是根据最新的临床研究和专家共识制定的用于指导中国临床医生对HCM患者进行诊断和治疗的指南。
最近，这一指南经历了一次更新，下面将介绍该更新的要点。
1. 诊断标准的更新：该指南对HCM的临床诊断标准进行了更新。
根据新的标准，HCM的诊断需要满足以下条件：心腔腔体积正常或减小，左心室肥厚，其厚度大于13mm；排除其他原因所致的心肌肥厚；具有静态或动态左室梗阻、右心室或两心房梗阻等HCM特征；或具有家族性HCM的心电图及心脏超声图像特征。
3.基因检测的推荐：根据指南的更新内容，对于HCM患者，建议进行家族遗传学评估和基因检测。
家族遗传学评估可以帮助确定HCM的遗传风险并进行家族成员的筛查，而基因检测则可以识别HCM相关基因突变，有助于预测患者的病程和预后。
4.治疗方案的个体化：根据指南的更新，HCM治疗方案应该个体化，根据患者的症状、心功能、心肌肥厚程度等因素确定。
对于无症状或轻度症状的患者，推荐进行规范化的日常生活和体育锻炼指导；对于有症状或严重病情的患者，可能需要药物治疗、手术治疗或射频消融等侵入性治疗。
5.药物治疗的更新：更新后的指南增加了一些新的药物治疗选项。
例如，ACE抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂在控制HCM相关症状和预防心室纤维化方面显示了一定的潜力。
此外，骤发室颤的风险评估也被纳入了指南中。
总的来说，中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南的更新内容强调了HCM的遗传风险评估和基因检测的重要性，并提供了更加个体化的治疗方案。
这一更新有助于提高HCM的诊断准确性和治疗效果，为HCM患者提供更好的医疗服务。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
9
10
机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
4
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
5
流行病学
6
流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
肥厚型心肌病诊治指南【19页】
手术风险：出血、 感染、心律失常等
康复治疗
1
药物治疗：使用β受体阻滞剂、 钙通道阻滞剂等药物控制病情
2
手术治疗：对于药物治疗无效 的患者，可以考虑手术治疗，
如心肌切除术、心脏移植等
3
生活方式调整：保持良好的生 活习惯，如戒烟、限酒、合理
饮食、适当运动等
4
心理治疗：保持良好的心态， 减轻心理压力，有助于病情的
恢复
生活方式调整
健康饮食：多吃蔬菜水果，少 吃油腻食物
适量运动：每周至少进行150 分钟的中等强度有氧运动
控制体重：保持正常体重，避 免肥胖
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒， 避免过量饮酒
保持良好的心理状态：避免过 度紧张和焦虑，保持心情舒畅
定期体检：定期进行体检，及 时发现和治疗疾病
定期体检
定期进行心脏检查，包括心电图、 心脏超声等
3
度劳累可能导致心
肌病恶化，应避免
健康饮食：保持良
4
好的饮食习惯，避
免高盐、高脂肪饮
食，多吃蔬菜水果，
保持营养均衡
戒烟限酒：吸烟和
5
过量饮酒可能导致
心肌病恶化，应戒
烟限酒
保持良好的心理状
6
态：保持良好的心
理状态，避免过度
紧张和焦虑，有助
于预防心肌病
遗传因素：家 族性肥厚型心
肌病
02
环境因素：病 毒感染、毒素、
药物等
03
内分泌因素： 甲状腺功能亢 进、肾上腺皮 质激素过多等
04
其他因素：高 血压、糖尿病、
肥胖等
临床表现
01
呼吸困难：活动后加重，休息 时缓解
03
心悸：心跳不规律，心慌、心 悸等症状
ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)
ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。
ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。
由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。
在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。
至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。
HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。
HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。
在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。
HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。
其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。
HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。
以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。
对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。
浅析2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》
病理表现
1
心脏质量增加
2
心肌纤维排列紊乱
3
心肌亚微结构改
变
可达正常心脏的 2 倍， 心壁不规则增厚、心腔狭小 90% 为非对称性肥厚， 左心室 向心性肥厚、左心
组织病理可风心肌纤维捏 死紊乱及形态异常，也称 心肌细胞紊乱或无序排列
肌小节结构异常、肌原纤 维排列紊乱和多种细胞器数 量增多
室后壁肥厚、心尖部肥厚等
辅助检查
心电图 超声心动图 动态心电图监测 运动负荷检查 心脏磁共振成像 X 线胸片 冠状动脉计算机断层 成像或冠状动脉造影 心内导管检查
基因诊断
基因突变是绝大 部分 HCM 患者 最根本原因 建立 HCM 及可 疑患者家系患者 的基因诊断程序
病因诊断 鉴别诊断
Part 2
肥厚型心肌病流行病学
流行病学
01 02
美国成年人（ 23-35 岁、 51-77 岁） HCM 患病率为 200/100 万 中国 HCM 患病率为 80/10 万，估算中国 HCM 患者已超 100 万 HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 心脏性猝死常见于 10-35 岁年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者
Part 5
肥厚型心肌病临床分型
临床分型
依据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（ LVOTG ） , 可将 HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性三种类型。其比例约各占 1/3.
梗阻性
安静时
非梗阻性
安静或负荷运动时
隐匿 梗阻性
安静时
LVOTG ≧30mmHg
（1mmHG=0.133kPa）
LVOTG 均 < 30mmHg
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》要点
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》要点超声引导下的经皮心肌内室间隔射频消融术PIMSRA又称1iWen术式）是治疗肥厚型心肌病的方法之一。
1iWen术式被证实为一种微创、安全且有效治疗肥厚型心肌病的方法。
根据过往及现行指南均对其作出相应介绍，医心整理了国内对1iWen术式的指南供大家学习！《中国肥厚型心肌病指南（2023）》中指出可以考虑在有治疗经验的中心将经皮心肌内间隔射频消融术（1iwen术式）作为外科室间隔心肌切除术或酒精间隔消融术的一种替代治疗方式，没有其他过多的相关推荐。
在《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》中,对P1MSRA进行了更多描述，详细介绍了其原理、适应症和禁忌症等。
PIMSRA的原理为在超声实时引导下，在心脏非停跳状态下，将射频针经皮肤、肋间、心尖精准穿刺直接送至室间隔心肌肥厚部位，利用射频电极针前端发出的高频交变电流，使肥厚心肌组织局部升温、心肌细胞脱水，造成不可逆凝固性坏死；同时，可使消融心肌内间隔支发生凝固形成反应带，从而阻断肥厚心肌组织血供，最终使室间隔厚度变薄、狭窄处内径增宽,从而缓解梗阻。
中短期随访显示，PIMSRA可以有效减低室间隔厚度,降低左心室流出道或心腔内压力阶差，改善患者症状，提高患者的生活质量。
适应证：①经过最大耐受剂量药物治疗后，仍有显著呼吸困难、胸痛或有运动诱发的晕厥等严重临床症状，NYHA心功能分级ΠI/IV级或CCS胸痛分级I∏/IV级；同时超声心动图检查静息或激发状态下1VOTG或左心室腔内压力阶差≥50mmHg o②尽管未满足上述条件，但有其他猝死的高危因素或严重症状的患者。
禁忌证：①无症状非梗阻性HCM;②严重心衰患者,经强化抗心衰治疗,仍有静息性心衰症状ΛVEF<35%;③近6个月发生临床事件：心脏骤停抢救存活或植入ICD适当放电、急性心肌梗死、因心衰住院、血栓栓塞等。
特殊问题处理：合并冠状动脉狭窄需要血运重建治疗的患者，可于术后6个月行PIMSRA进行室间隔减容术。
成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南等心血管指南和共识更新
成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南等心血管指南和共识更新中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 近年来，随着肥厚型心肌病（HCM ）可能在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新，基于此，国家心血管病中心心肌病专科联盟等组织相关专家更新成人HCM诊断与治疗指南，与2017版指南相比，新指南有10大更新。
KDA/KSHF共识声明：糖尿病和心力衰竭患者的评估和管理糖尿病是心力衰竭的主要危险因素，且糖尿病患者心力衰竭的预后比无糖尿病患者更差。
因此糖尿病患者心力衰竭的早期诊断和适当处理非常重要。
共识主要介绍当前心力衰竭诊断和筛查的标准以及药物治疗推荐，并强调降糖药物对于心力衰竭影响。
2023SCAI专家共识声明：无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗今年1月，对2014版无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗（PCI）专家共识进行了修订，旨在①更新现有数据；②重新考虑可以在没有现场手术支持的情况下进行PCI的患者类型；③回顾高风险患者的数据；④根据患者风险、操作人员经验和设施能力，推荐患者选择标准。
2023 AHA科学声明：高危肺栓塞的手术管理和机械循环支持：历史背景，现状和未来急性肺栓塞是心血管死亡的第三大原因，大多数肺栓塞相关死亡与急性右心室衰竭相关。
本科学声明主要描述了手术栓塞切除术和静脉体外膜氧合的现代技术、策略和结果，并提出指导策略，以更好地理解手术在肺栓塞管理中的作用。
2023 KDA/KSoLA共识声明：2型糖尿病患者的血脂管理血脂异常是心血管疾病（CVD）防治的一个重要管理目标，尤其是对于糖尿病患者。
根据CVD风险评估，LDL-C治疗目标的设定至关重要。
KDA/KSoLA总结了糖尿病患者脂质管理的最新证据，根据糖尿病持续时间、CVD存在与否、靶器官损害及主要CVD危险因素等，对LDL-C治疗目标达成了共识：①糖尿病持续时间≥10年，建议LDL-C 目标<70 mg/dl；②糖尿病持续时间＜10年且无主要CVD危险因素，建议LDL-C目标<100 mg/dl。
肥厚型心肌病诊断流程、治疗策略和药物治疗、手术治疗等症状性患者治疗
肥厚型心肌病诊断流程、治疗策略和药物治疗、手术治疗等症状性患者治疗肥厚型心肌病是临床上较常见的遗传性疾病，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）,患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
左室流出道压力阶差＞30mmHg与疾病进展为症状性心衰的风险增加有关，负荷超声心动图是测定左室流出道压力阶差主要方法，当患者不能运动时可替代为Valsalva动作。
由于与超声心动图相比，心脏核磁共振的图像更清晰，可以更精确地估计左心室的厚度，有助于心脏性猝死的风险分层，在HCM评估时使用心脏磁共振。
此外HCM 患者每年行一次临床评估，评估方式包括心电图、超声心动图和动态心电图。
HCM治疗策略HCM治疗策略主要包括负性肌力药物、室间隔减容治疗、心衰管理、心脏移植，以及猝死预防、房颤导管消融术、抗凝等，可显著降低患者的死亡率，提高生活质量并延长生存期。
症状性oHCM患者治疗（1）经典药物在oHCM患者中，药物治疗的目的主要是缓解和控制心衰症状。
负性肌力药物是经典的oHCM药物治疗，包括β受体阻滞剂、维拉帕米、丙吡胺可在短期内控制症状。
β受体阻滞剂是缓解HCM患者症状的一线用药。
美托洛尔可减轻患者在静息时、运动峰值时和运动后的左室流出道梗阻，缓解症状并改善生活质量且治疗过程中最大运动耐量保持不变。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
2
定义
3
定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》解读
收稿 日期：２０１８—０１．１５ 基金项 目：国家 自然科学基金面上 资助项 目 （８１６７０２７４） 通信作者：宋 雷 （１９７Ｏ一 ），男，主任医师，教授 ，博 士生导师，研 究方向为高血压 、心肌病 、心 血管疾病精准诊疗
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２
上；刍｝大 振 （自然科学版）
Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃａｒ ｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ，Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｏｎ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｃａｄｅｍ ｙ ｏｆ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，
Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００３７，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅ ｉｎｔｒｏｄｕｃｅｓ ｔｈｅ ｃｏｎｔｅｎｔｓ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｃｅｎｔｌｙ ｐｕｂｌｉｓｈｅｄ Ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ ｆｏｒ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｆｏｒ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｄｕｌｔ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ Ｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，
第２４卷
动 员猝死 的主 要 原因之 一，并且 在 中国人群 中并不少 见．已有研 究揭示成 年人 ＨＣＭ 患病 率 为 ８０／１０万 ，粗 略估算 中国成人 ＨＣＭ 患者超过 １００万，因此 ＨＣＭ 的规范化诊治和早期干预得 到越来越多心血管专科 医师的重视 ．
肥厚型心肌病诊断与治疗建议
确诊后，患者应在医生的指导下进行规范化治疗，如药物治疗、 介入治疗等，有效控制病情。
生活习惯
合理安排生活作息，避免过度劳累，保持心情舒畅，注意饮食卫 生，避免感染。
预防并发症
控制血压
高血压是肥厚型心肌病常见的并 发症之一，患者应积极控制血压 ，选用适当的降压药物，将血压 控制在正常范围。
超声心动图
观察心室壁厚度、心室腔大小和瓣膜功能，评估 心室功能。
MRI和CT
辅助诊断心室壁厚度、心室腔大小和瓣膜功能， 特别适用于特殊部位和局灶性心肌病变的诊断。
鉴别诊断
扩张型心肌病
以心室扩大为主，心室收缩功 能不全。
限制型心肌病
以心室壁增厚为主，心室腔缩小 。
高血压性心脏病
以左心室肥厚为主，可伴有心功能 不全。
预后不理想
部分肥厚型心肌病患者可能发展为心力衰竭、心律失常等严重并 发症，影响生活质量及生存率。
高发病率与年轻化趋势
肥厚型心肌病在全球范围内具有较高发病率，且呈现年轻化趋势 ，给社会和家庭带来沉重负担。
治疗现状与展望
药物治疗
目前多采用药物治疗手段，如β受体拮抗剂、钙通道阻滞剂等，以改善患者症状、减少并 发症发生。
疾病症状
症状表现
呼吸困难、胸痛、晕厥、心力衰竭等。
疾病进展
病程进展较缓慢，部分患者可出现心功能不全、心律失常等。
诊断方法
1 2
心电图
常见异常表现包括ST段压低、T波倒置等。
超声心动图
最常用的诊断方法，可观察心室壁肥厚程度和 瓣膜功能。
3
MRI和CT
可用于进一步评估心室壁肥厚程度和心脏血管 病变情况。
预防感染
感染是肥厚型心肌病常见的并发 症之一，患者应加强身体锻炼， 提高免疫力，避免感染。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》部分更新要点
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》部分更新要
点
佚名
【期刊名称】《实用心脑肺血管病杂志》
【年(卷),期】2023(31)3
【摘要】《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》与2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》相比有十点变化,其要点内容如下。
(1)更新了肥厚型心肌病(HCM)的定义,“拟表型”疾病不再包括在HCM之中。
HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病,左心室壁受累常见,需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
【总页数】1页(P73-73)
【正文语种】中文
【中图分类】R54
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前 ≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉
瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。 左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第
一心音后紧邻S1出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘 之间最清晰。 左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、 仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代 偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
言
目录
1 流行病学与病因 2 HCM临床表现 3 HCM诊断 4 HCM治疗
病因与发病机制
绝大部分HCM呈 常染色体显性遗传， 约60％的成年HCM患 者可检测到明确的致 病基因突变
上半年工作总结
病理表现
HCM病理表现
大体病理可见心脏肥大、心壁不规则 增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程 度重于右心室。90％为非对称性肥厚， 其他表现为左心室向心性肥厚、左心室 后壁肥厚、心尖部肥厚等。
辅助检查
7．心脏磁共振成像：
心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。针对比剂延迟强化(1ate gadolinium enhancement，LGE)是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、 SCD等风险正相关。
8．心内导管检查：
疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查(Ⅱb，C)：(1)需要与 限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；(2)怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影 像学检查之间存在差异；(3)需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；(4)拟心脏移 植的患者术前评估。
心悸
与心功能减退或心律失常有关。 房颤是HCM患者常见的心律失 常之一，发生率约为22.5％
晕厥或先兆晕厥
SCD
SCD多与致命性心律失常有关， 多为室性心动过速(持续性或非 持续性)、心室颤动(室颤)，亦 可为停搏、房室传导阻滞
SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡 的三大主要原因
体征
体征
HCM体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左心室流出 道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。
组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态 异常。其他表现包括心肌细胞肥大、间 质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常 (管壁增厚、管腔严重缩小)。HCM患者 心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、 肌原纤维排列紊乱和多种细胞器数量增 多等。
分型
心尖 肥厚
右心 室肥 厚
孤立性 乳头肌 肥厚
HCM
梗 阻 安静时LVOTG≥30 mmHg 性
辅助检查
除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外， 还需对所有患者进行心电学、影像学等检查。
1．心电图：
HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状， 所有患者都应进行心电图检查(I，B)。
心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联 (Ⅱ、Ⅲ、aVF)和侧壁导联(I、aVL或V4～V6)；异常 的P波；电轴左偏；心尖肥厚者常见V2～V4导联T波 深倒置。
辅助检查
3．动态心电图监测：
5．X线胸片：
所有HCM患者均应行24～48 h动态心电图监测 ，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于 判断心悸或晕厥的原因(I，B)。
HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常 范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见(I，C)
4. 运动负荷检查：
6. 冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：
辅助检查
2．超声心动图：
所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查 ，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织 多普勒等(I，B)。 成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节 段或多个节段室壁厚度≥15 mm，并排除引起心脏负 荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。
(1)采用二维短轴检测左心室节段从基底至心尖最大舒张期室 壁厚度(I，C)； (2)对左心室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的 脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血 流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定(I，C)； (3)对于静息LVOTG<50 mmHg的有症状患者，推荐在站立、 坐和半仰卧位的运动过程中行二维和多普勒超声心动图检查， 检测左心室流出道梗阻和运动诱导的二尖瓣反流(I，B)； (4)计划室间隔心肌消融术者行经冠状动脉超声心动图声学造 影，以确定消融位置(I，B)。
隐匿 梗阻 性
安静时LVOTG正常，负荷 运动时LVOTG≥30mmHgቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
非梗 阻性
安静或负荷时LVOTG均 <30 mmHg
左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）
临床表现
劳力性呼吸闲难
是HCM患者最常见的症状， 有症状患者中90％以上有此表现
胸痛
25％～30％的HCM患者有胸痛 不适的症状，多呈劳力性胸痛， 也有不典型的疼痛持续发生且 发生于休息时及餐后，但冠状 动脉造影正常
肥厚型心肌病
汇报者：
心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心脏机械和电活动 的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。通常分为原发性心肌病和继发 性心肌病，其中原发性心肌病包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型 心肌病、致心律失常性右室心肌病和未定型心肌病。继发性心肌病指心肌 病是全身性疾病的一部分。
基因诊断
基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因
（1）家族中第一个确诊为HCM的患者称为“先证者”。无论是否进一步临床诊疗或基因筛 查，推荐所有HCM患者进行遗传咨询(I，B）
左心室流出道与主动脉之间的LVOTG是动态变 化的，受各种改变心肌收缩力和负荷量因素(如 脱水、饮酒、饱食、运动、体位、用药等)的影 响，因此对静息时无左心室流出道梗阻而有症 状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性 梗阻。
适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影 响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者 ；对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性 室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估(I， B)。