家族性腺瘤性息肉病
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殖和肿瘤增长
增殖途径
刘xx 女 34岁 常州人 汉族 主诉：便血间作8天 现病史：患者8天前无明显诱因下出现便血，色鲜红， 量少，便后即止，伴有肛内肿物脱出。大便日行2-3次，质稀。 既往史：在常州四院有“结肠息肉内镜下治疗”手术史7年。 家族史：家属诉其父因结肠肿瘤47岁去世。 入院诊断：便血待查 混合痔
家族性腺瘤性息肉病 （Familial Adenomatous Polyposis FAP）
主要内容
一、概述 二、流行病学 三、分型 四、临床表现 五、诊断 六、治疗
定义
定义：是1种染色体显性遗传病，系第5对染色体长臂 5q21
上等位基因－APC基因(adenomatous polyposis coli gene)发 生突变所致。
全结肠切除、回肠-直肠吻合术
经腹手术
全结直肠切除、末端回肠造口术
全结肠切除、回肠储袋、经直肠肌鞘回肠 肛管吻合手术
全结直肠次全切除、经直肠肌鞘内回肠肛 管吻合手术
内镜下息肉切除
经肛手术 非甾体类药物
全结肠切除、回肠储袋经直肠肌鞘回 肠肛管吻合手术
药物机制：
舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增
临床表现
肠套叠
肠梗阻 贫血 体重 下降
便血
大便习 惯改变
肠外表现
诊断标准
大肠内弥漫腺瘤性息肉大于100 颗 腺瘤性息肉不超过100颗，但伴有家 族史 或先天性视网膜色素上皮肥厚
注：2003年中国遗传性大肠癌协作组会议提出的FAP 诊断标准
诊
wk.baidu.com
内窥镜
断
方
钡剂灌肠
法
基因检测
治 疗
手 术
药 物
特征：结直肠内生长大量腺瘤性息肉(数量多大于100个），有
家族史。
发病时间：多数在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉
增多增大，癌变危险性增高。
流行病学
• 发病率：1/7000-1/10000（全球的发病率） • 若不干预，40岁后结直肠癌发病率100% • 若不治疗干预，平均寿命42岁
根据息肉数目分型：
分型
结直肠腺瘤 发病年龄 平均癌变年 癌变率
性息肉数
龄
CFAP 严重型 >1000 中间型 100~1000
AFAP 衰减型 <100
20岁前 10~30岁 30~50岁
34 42 50~55岁
100% 69%
根据肠外并发症分型：
分型
Gardner 综合征
肠外并发症
基因突变
发病年龄
骨瘤、皮肤软组织瘤、纤 APC基因第 15外显 20-40岁
维瘤和牙齿发育异常
子 1556密码子
Turcot 综合征
中枢神经系统原发性恶性 APC基因突变7p22的 20多岁
肿瘤
PMS2基因
Peutz-Jeghers 口唇皮肤黏膜色素沉着 LKB1/STK11和FHIT基 青少年
综合征
因
病理类型
1 腺瘤性：管状，绒毛状及混合型 2 错构瘤性 3 炎性
4 其他：化生性，粘膜增生赘生物
筛查、随诊
结肠镜随诊
（有家族史直系 亲属12岁起）
发现息肉，每年1次肠镜检查 未发现息肉，25岁后每2年1次肠镜检查
增殖途径
刘xx 女 34岁 常州人 汉族 主诉：便血间作8天 现病史：患者8天前无明显诱因下出现便血，色鲜红， 量少，便后即止，伴有肛内肿物脱出。大便日行2-3次，质稀。 既往史：在常州四院有“结肠息肉内镜下治疗”手术史7年。 家族史：家属诉其父因结肠肿瘤47岁去世。 入院诊断：便血待查 混合痔
家族性腺瘤性息肉病 （Familial Adenomatous Polyposis FAP）
主要内容
一、概述 二、流行病学 三、分型 四、临床表现 五、诊断 六、治疗
定义
定义：是1种染色体显性遗传病，系第5对染色体长臂 5q21
上等位基因－APC基因(adenomatous polyposis coli gene)发 生突变所致。
全结肠切除、回肠-直肠吻合术
经腹手术
全结直肠切除、末端回肠造口术
全结肠切除、回肠储袋、经直肠肌鞘回肠 肛管吻合手术
全结直肠次全切除、经直肠肌鞘内回肠肛 管吻合手术
内镜下息肉切除
经肛手术 非甾体类药物
全结肠切除、回肠储袋经直肠肌鞘回 肠肛管吻合手术
药物机制：
舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增
临床表现
肠套叠
肠梗阻 贫血 体重 下降
便血
大便习 惯改变
肠外表现
诊断标准
大肠内弥漫腺瘤性息肉大于100 颗 腺瘤性息肉不超过100颗，但伴有家 族史 或先天性视网膜色素上皮肥厚
注：2003年中国遗传性大肠癌协作组会议提出的FAP 诊断标准
诊
wk.baidu.com
内窥镜
断
方
钡剂灌肠
法
基因检测
治 疗
手 术
药 物
特征：结直肠内生长大量腺瘤性息肉(数量多大于100个），有
家族史。
发病时间：多数在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉
增多增大，癌变危险性增高。
流行病学
• 发病率：1/7000-1/10000（全球的发病率） • 若不干预，40岁后结直肠癌发病率100% • 若不治疗干预，平均寿命42岁
根据息肉数目分型：
分型
结直肠腺瘤 发病年龄 平均癌变年 癌变率
性息肉数
龄
CFAP 严重型 >1000 中间型 100~1000
AFAP 衰减型 <100
20岁前 10~30岁 30~50岁
34 42 50~55岁
100% 69%
根据肠外并发症分型：
分型
Gardner 综合征
肠外并发症
基因突变
发病年龄
骨瘤、皮肤软组织瘤、纤 APC基因第 15外显 20-40岁
维瘤和牙齿发育异常
子 1556密码子
Turcot 综合征
中枢神经系统原发性恶性 APC基因突变7p22的 20多岁
肿瘤
PMS2基因
Peutz-Jeghers 口唇皮肤黏膜色素沉着 LKB1/STK11和FHIT基 青少年
综合征
因
病理类型
1 腺瘤性：管状，绒毛状及混合型 2 错构瘤性 3 炎性
4 其他：化生性，粘膜增生赘生物
筛查、随诊
结肠镜随诊
（有家族史直系 亲属12岁起）
发现息肉，每年1次肠镜检查 未发现息肉，25岁后每2年1次肠镜检查