家族性息肉病ppt课件
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2
结肠息肉病
息肉数目平均可达1000个左右 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤
性息肉病（familial adenomatous polyposis， FAP）、Gardner综合征
3
FAP的流行病学
由APC（adenomatous polyposis coli）基 因突变导致的常染色体显性遗传病，为息 肉病中较常见者
溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成， 肠壁增厚不明显
24
溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC）
临床表现
暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数） 主要症状
腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便 腹痛：不剧烈，多在左下腹 发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者） 穿孔或中毒性巨结肠
21
溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC） 一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病 流行病学
发病率6/10万，白种人发病多为非白人的4倍 可发生于任何年龄，20~40岁最多 男女发病率无明显差异 有家族性模型，10%~25%患者第一代患病
22
溃疡性结肠炎
统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病
17
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受
侵犯比较常见 流行病学
可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：15~30 岁，55~80岁
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储 袋肛管吻合术
优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改 善排便的控制
缺点：手术复杂，难度大，并发症多
15
Crohn病及溃疡性结肠炎的 外北科京大治学第疗一医院外科
吴涛
16
简介
两种不同疾病，均病因不清 各有特点，又有共同处
发病人群相似 症状相似 内科治疗措施相似
一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半 数无症状，体检、普查发现
大便习惯改变：腹泻、便秘 便血：间断性，性状与部位相关 肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐 贫血及体重下降 结肠外病变
8
FAP的诊断
直肠指诊 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花
瓣状；可以了解部位、分布 纤维结肠镜：最可靠，可取活检 其他
9
FAP的治疗
目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变 进行根治性切除
非手术治疗
舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生 消炎痛、维C、维E等有一定预防作用 作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息
肉等
10
FAP的手术治疗
主要治疗手段 手术方式
全结直肠切除及永久性回肠造口术 全结肠切除、回肠直肠吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合
（ulcerative colitis，UC） 病因
病因不明 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛
奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等
23
溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC） 病理
最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结 肠甚至回肠末段
病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、 水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡
术
11பைடு நூலகம்
全结直肠切除及永久性 回肠造口术
经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠， 在右下腹行回肠造口
优点：彻底 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受 适用于低位直肠已有癌变的患者
12
全结直肠切除、回肠直肠吻合术
保留下段直肠，直肠息肉电 切，定期复查直肠
优点：损伤小，保留排便及 性功能，易接受
男女发病率无明显差异
18
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD）
病因
病因不明 感染 免疫 遗传
19
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 病理
可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局 限于肠管一处或多处，呈节段性分布
小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数 始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路
面状” 肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等
20
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 临床表现
起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关 主要症状
腹泻，便潜血可阳性，一般无便血 腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周 低热、体重下降等（严重或病程长者） 肠梗阻症状，多为不完全性
肉病
5
FAP的病理
11~12岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000
以上 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 35岁前3/4癌变，至50岁均癌变 癌变常不局限于一处，可呈多中心性 癌增长和转移迅速，预后差
6
FAP标本
7
FAP的临床表现
家族性腺瘤性息肉病
1
结肠息肉的几个概念
定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类
腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物
WHO分类标准
<100个称多发性息肉，一般不超过60个 >100个称息肉病
缺点：保留的直肠可继发息 肉和癌变
适用于年轻、息肉较少者 随诊中发现病情可再作直肠
切除
13
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠肛管吻合术
优点：保留肛门括约肌功能，较彻底 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术
后6-18月改善 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻
14
发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为5：3 发病年龄4月~74岁，平均30岁
4
FAP的病因
5号染色体长臂APC基因突变，外显率100% APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增
生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息
结肠息肉病
息肉数目平均可达1000个左右 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤
性息肉病（familial adenomatous polyposis， FAP）、Gardner综合征
3
FAP的流行病学
由APC（adenomatous polyposis coli）基 因突变导致的常染色体显性遗传病，为息 肉病中较常见者
溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成， 肠壁增厚不明显
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溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC）
临床表现
暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数） 主要症状
腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便 腹痛：不剧烈，多在左下腹 发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者） 穿孔或中毒性巨结肠
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溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC） 一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病 流行病学
发病率6/10万，白种人发病多为非白人的4倍 可发生于任何年龄，20~40岁最多 男女发病率无明显差异 有家族性模型，10%~25%患者第一代患病
22
溃疡性结肠炎
统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病
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克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受
侵犯比较常见 流行病学
可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：15~30 岁，55~80岁
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储 袋肛管吻合术
优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改 善排便的控制
缺点：手术复杂，难度大，并发症多
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Crohn病及溃疡性结肠炎的 外北科京大治学第疗一医院外科
吴涛
16
简介
两种不同疾病，均病因不清 各有特点，又有共同处
发病人群相似 症状相似 内科治疗措施相似
一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半 数无症状，体检、普查发现
大便习惯改变：腹泻、便秘 便血：间断性，性状与部位相关 肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐 贫血及体重下降 结肠外病变
8
FAP的诊断
直肠指诊 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花
瓣状；可以了解部位、分布 纤维结肠镜：最可靠，可取活检 其他
9
FAP的治疗
目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变 进行根治性切除
非手术治疗
舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生 消炎痛、维C、维E等有一定预防作用 作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息
肉等
10
FAP的手术治疗
主要治疗手段 手术方式
全结直肠切除及永久性回肠造口术 全结肠切除、回肠直肠吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合
（ulcerative colitis，UC） 病因
病因不明 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛
奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等
23
溃疡性结肠炎
（ulcerative colitis，UC） 病理
最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结 肠甚至回肠末段
病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、 水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡
术
11பைடு நூலகம்
全结直肠切除及永久性 回肠造口术
经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠， 在右下腹行回肠造口
优点：彻底 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受 适用于低位直肠已有癌变的患者
12
全结直肠切除、回肠直肠吻合术
保留下段直肠，直肠息肉电 切，定期复查直肠
优点：损伤小，保留排便及 性功能，易接受
男女发病率无明显差异
18
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD）
病因
病因不明 感染 免疫 遗传
19
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 病理
可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局 限于肠管一处或多处，呈节段性分布
小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数 始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路
面状” 肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等
20
克罗恩病
（Crohn’s disease，CD） 临床表现
起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关 主要症状
腹泻，便潜血可阳性，一般无便血 腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周 低热、体重下降等（严重或病程长者） 肠梗阻症状，多为不完全性
肉病
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FAP的病理
11~12岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000
以上 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 35岁前3/4癌变，至50岁均癌变 癌变常不局限于一处，可呈多中心性 癌增长和转移迅速，预后差
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FAP标本
7
FAP的临床表现
家族性腺瘤性息肉病
1
结肠息肉的几个概念
定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类
腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物
WHO分类标准
<100个称多发性息肉，一般不超过60个 >100个称息肉病
缺点：保留的直肠可继发息 肉和癌变
适用于年轻、息肉较少者 随诊中发现病情可再作直肠
切除
13
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠肛管吻合术
优点：保留肛门括约肌功能，较彻底 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术
后6-18月改善 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻
14
发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为5：3 发病年龄4月~74岁，平均30岁
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FAP的病因
5号染色体长臂APC基因突变，外显率100% APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增
生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息