白化病ppt课件
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白化病ppt演示课件
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治疗方法
目前药物治疗无效， 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减 弱甚至消失。
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8
疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴醌
脱 羧
氧化
多巴
吲哚醌
Page 4
聚合
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。
毛发变为淡白或淡黄。
患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生 晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的 发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
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谢谢！
10
Page
6
疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。 实验室检查：基因检查、组织病理检查等。
组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
大多数白化病患者体力及智力发育较差。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 (2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏， (3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
治疗方法
目前药物治疗无效， 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减 弱甚至消失。
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疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴醌
脱 羧
氧化
多巴
吲哚醌
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聚合
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。
毛发变为淡白或淡黄。
患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生 晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的 发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。 实验室检查：基因检查、组织病理检查等。
组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
大多数白化病患者体力及智力发育较差。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 (2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏， (3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
外阴白化病科普讲座PPT课件
诊断和治疗
外阴白化病的临床表现与诊断 方法 外阴白化病的治疗方法和效果
诊断和治疗
外阴白化病的预防和康复建议
心理和社会影 响
心理和社会影响
外阴白化病对患者的心理影响 外阴白化病对社会生活的影响
心理和社会影响
外阴白化病的支持和辅导资源
常见问题解答
常见问题解答
外阴白化病的并发症和风险 外阴白化病的遗传传播方式
外阴白化病科 普讲座和治疗 心理和社会影响 常见问题解答
简介
简介
什么是外阴白化病 外阴白化病的症状和原因
简介
外阴白化病的分类和程度
病因和发病机 制
病因和发病机制
外阴白化病的遗传因素 外阴白化病的免疫相关性
病因和发病机制
外阴白化病的环境因素
诊断和治疗
常见问题解答
外阴白化病的治愈与复发率
谢谢您的观赏聆听
外阴白化病科普讲座PPT课件
外阴白化病科 普讲座PPT课
件
目录 引言 病因 诊断与治疗 预后与预防 结论
引言
引言
白化病是什么 常见病因
引言
症状分析
病因
病因
先天性因素 - 基因突变 - 免疫因素
病因
后天性因素 - 电离辐射 - 化学物质暴露 - 神经因素
诊断与治疗
诊断与治疗
诊断方法 - 皮肤科检查 - 实验室检查
诊断与治疗
治疗方法 - 糖皮质激素涂抹 - 局部光疗 - 全身光疗 - 中药治疗
预后与预防
预后与预防
预后 - 部分病例可逆转 - 部分病例症状无法消失
预后与预防
预防 - 避免危险因素暴露 - 加强身体免疫力
结论
结论
本病有明确病因 康管理有助于预防发生
谢谢您的观 赏聆听
件
目录 引言 病因 诊断与治疗 预后与预防 结论
引言
引言
白化病是什么 常见病因
引言
症状分析
病因
病因
先天性因素 - 基因突变 - 免疫因素
病因
后天性因素 - 电离辐射 - 化学物质暴露 - 神经因素
诊断与治疗
诊断与治疗
诊断方法 - 皮肤科检查 - 实验室检查
诊断与治疗
治疗方法 - 糖皮质激素涂抹 - 局部光疗 - 全身光疗 - 中药治疗
预后与预防
预后与预防
预后 - 部分病例可逆转 - 部分病例症状无法消失
预后与预防
预防 - 避免危险因素暴露 - 加强身体免疫力
结论
结论
本病有明确病因 康管理有助于预防发生
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白化病护理的课件
解眼部疲劳。
眼部保湿：使用眼 部保湿产品，保持
2 眼部湿润，防止干
燥。
3
眼部防晒：使用眼
部防晒产品，防止
紫外线对眼睛的伤
害。
心理护理技巧
01
02
03
04
倾听：耐心倾听患 者的心声，了解他
们的需求和感受
鼓励：鼓励患者积 极面对疾病，增强
自信心和自尊心
陪伴：陪伴患者度 过难关，提供情感
支持和关爱
教育：提供疾病知 识和护理技巧，帮 助患者更好地应对
白化病护理
演讲人
目录
01. 病因和发病机制
02. 临床表现
03. 辅助检查和处理要点 04. 常见护理注意事项
05. 常见护理措施
06. 常见护理技巧
1
病因和发病机制
遗传因素
01
02
03
04
白化病是一种遗传 性疾病，主要由基
因突变引起。
基因突变导致黑色 素生成障碍，使皮 肤、头发和眼睛等 部位缺乏黑色素。
白化病有多种类型， 其中以OCA1型最
为常见。
白化病患者的后代 有50%的几率遗
传该病。
环境因素
紫外线辐射： 长期暴露在紫 外线下可能导 致白化病
01
化学物质： 接触某些化 学物质可能 导致白化病
03
02
04
污染：空气、 水、土壤等环 境污染可能导 致白化病
遗传因素：父 母双方都携带 白化病基因可 能导致白化病
疾病和护理需求
谢谢
03
04
2
临床表现
皮肤症状
E 皮肤出现色素沉着，形成斑点
D
皮肤出现皱纹，失去弹性
C
皮肤干燥，容易脱皮
眼部保湿：使用眼 部保湿产品，保持
2 眼部湿润，防止干
燥。
3
眼部防晒：使用眼
部防晒产品，防止
紫外线对眼睛的伤
害。
心理护理技巧
01
02
03
04
倾听：耐心倾听患 者的心声，了解他
们的需求和感受
鼓励：鼓励患者积 极面对疾病，增强
自信心和自尊心
陪伴：陪伴患者度 过难关，提供情感
支持和关爱
教育：提供疾病知 识和护理技巧，帮 助患者更好地应对
白化病护理
演讲人
目录
01. 病因和发病机制
02. 临床表现
03. 辅助检查和处理要点 04. 常见护理注意事项
05. 常见护理措施
06. 常见护理技巧
1
病因和发病机制
遗传因素
01
02
03
04
白化病是一种遗传 性疾病，主要由基
因突变引起。
基因突变导致黑色 素生成障碍，使皮 肤、头发和眼睛等 部位缺乏黑色素。
白化病有多种类型， 其中以OCA1型最
为常见。
白化病患者的后代 有50%的几率遗
传该病。
环境因素
紫外线辐射： 长期暴露在紫 外线下可能导 致白化病
01
化学物质： 接触某些化 学物质可能 导致白化病
03
02
04
污染：空气、 水、土壤等环 境污染可能导 致白化病
遗传因素：父 母双方都携带 白化病基因可 能导致白化病
疾病和护理需求
谢谢
03
04
2
临床表现
皮肤症状
E 皮肤出现色素沉着，形成斑点
D
皮肤出现皱纹，失去弹性
C
皮肤干燥，容易脱皮
白化病 ppt课件
3：白化病相关综合症：病人除具有一定程度的眼皮肤 白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功 能低下的Chediak-Higashi综合症，这类疾病较为罕见。
一般白化病病，表现为X 连锁隐性遗传，是 由母亲所携带的白化病基因传给儿子时 才患病，传给女儿一般不患病，这种传 递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病 类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化 基因的杂合子。
2020/10/17
白化病
先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑 家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传 常发生于近亲结婚的人群中。
发病机制
白化病细分
1：眼白化病：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程 度的视力低下，畏光等症状。
2：眼皮肤白化病：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等 症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
疾病治疗
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的 方法。白化病人应注意以下几方面：
①避免强烈的日光照射。 ②注意保护眼睛。 ③避免近亲结婚。
11
关爱白化病患者
同时希望大家能多给他们多一些关爱 少一点寒冷 多一点的温存 少一点伤痕 多一点的掌声
一般白化病病，表现为X 连锁隐性遗传，是 由母亲所携带的白化病基因传给儿子时 才患病，传给女儿一般不患病，这种传 递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病 类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化 基因的杂合子。
2020/10/17
白化病
先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑 家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传 常发生于近亲结婚的人群中。
发病机制
白化病细分
1：眼白化病：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程 度的视力低下，畏光等症状。
2：眼皮肤白化病：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等 症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
疾病治疗
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的 方法。白化病人应注意以下几方面：
①避免强烈的日光照射。 ②注意保护眼睛。 ③避免近亲结婚。
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关爱白化病患者
同时希望大家能多给他们多一些关爱 少一点寒冷 多一点的温存 少一点伤痕 多一点的掌声
介绍白化病
避光保护
白化病患者对光敏感，需采取避 光措施，如佩戴墨镜、遮阳帽等 ，以减少紫外线对眼睛和皮肤的
伤害。
光学矫正
对于视力受损的患者，可通过配 戴特殊眼镜或隐形眼镜进行光学
矫正，提高视力。
色素性角膜接触镜
佩戴有色素的角膜接触镜，以减 少光线进入眼睛，缓解畏光症状
。
手术治疗适应证及效果评估
手术治疗的适应证
倡导社会关爱
鼓励社会各界关注白化病患者群体，消除对他们的歧视和偏见，营 造包容、关爱的社会环境。
加强患者心理支持
建立患者心理支持体系，提供心理咨询、心理疏导等服务，帮助患 者树立自信、积极面对生活。
完善政策法规保障体系
制定专项政策法规
针对白化病等罕见病制定专项政策法规，明确政府、社会 、医疗机构等各方的责任和义务。
02 流行病学及危害程度
发病率与地域分布
发病率
白化病在世界范围内的发病率较低，但具体发病率因地区、人种等因素而异。在 我国，白化病的发病率约为1:15000。
地域分布
白化病分布广泛，无明显地域性差异。然而，在一些地区，由于近亲结婚率较高 ，白化病的发病率也相对较高。
家族聚集性现象
遗传方式
白化病属于家族遗传性疾病，为常染 色体隐性遗传。患者的双亲均携带白 化病基因，但本身不发病。当夫妇双 方同时将所携带的致病基因传给子女 时，子女才会患病。
眼科检查
眼科检查可以评估患者的 视力状况、眼球运动情况 以及是否存在其他眼部异 常。
诊断标准解读
临床表现
根据患者的皮肤、毛发和眼部症状等 临床表现进行初步诊断。
实验室检查
结合基因检测、皮肤活检和眼科检查 等实验室检查结果进行综合判断。
外阴白化病护理业务学习PPT
**参考文献**：提供参考文献 和相关资源的链接或文献信息
谢谢您的观 赏聆听
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**外阴白化病定义**：外阴白 化病是一种以外阴皮肤色素减 退或消失为主要特征的疾病
**症状**：外阴皮肤呈现白色 斑点或均匀白化，伴有瘙痒、 干燥、不适等不适症状
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**护理要点**：保持外阴部清洁，避免 刺激性护理产品，保持适度湿润
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**护理要点**：避免过度清洁 和搔抓，穿棉质透气内裤，避 免紧身衣物 **护理要点**：避免性行为过 度，避免盲目使用激素类药物 ，保持心情愉快
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**护理注意事项**：遵循医生的嘱咐， 按时治疗和复查
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**总结**：外阴白化病需要综 合治疗、细致护理和良好生活 习惯 **总结**：通过学习本PPT，希 望您对外阴白化病的护理业务 有更全面的了解
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**致谢**：感谢您的参与和关注
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**生活护理建议**：合理饮食 ，多摄入富含维生素的食物 **生活护理建议**：保持良好 的个人卫生习惯，避免感染
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**生活护理建议**：心理关爱，保持积 极的心态，减轻压力
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**护理注意事项**：避免使用 过敏源，如香精、染料等 **护理注意事项**：避免暴晒 ，注意防晒措施
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**护理要点**：定期就诊，密切关注病 情变化，及时调整护理方法
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**常见治疗方法**：局部药物 治疗，如激素外用、免疫调节 剂等
**常见治疗方法**：口服药物 治疗，如维生素D衍生物、免疫 调节剂等
谢谢您的观 赏聆听
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**外阴白化病定义**：外阴白 化病是一种以外阴皮肤色素减 退或消失为主要特征的疾病
**症状**：外阴皮肤呈现白色 斑点或均匀白化，伴有瘙痒、 干燥、不适等不适症状
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**护理要点**：保持外阴部清洁，避免 刺激性护理产品，保持适度湿润
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**护理要点**：避免过度清洁 和搔抓，穿棉质透气内裤，避 免紧身衣物 **护理要点**：避免性行为过 度，避免盲目使用激素类药物 ，保持心情愉快
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**护理注意事项**：遵循医生的嘱咐， 按时治疗和复查
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**总结**：外阴白化病需要综 合治疗、细致护理和良好生活 习惯 **总结**：通过学习本PPT，希 望您对外阴白化病的护理业务 有更全面的了解
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**致谢**：感谢您的参与和关注
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**生活护理建议**：合理饮食 ，多摄入富含维生素的食物 **生活护理建议**：保持良好 的个人卫生习惯，避免感染
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**生活护理建议**：心理关爱，保持积 极的心态，减轻压力
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**护理注意事项**：避免使用 过敏源，如香精、染料等 **护理注意事项**：避免暴晒 ，注意防晒措施
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**护理要点**：定期就诊，密切关注病 情变化，及时调整护理方法
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**常见治疗方法**：局部药物 治疗，如激素外用、免疫调节 剂等
**常见治疗方法**：口服药物 治疗，如维生素D衍生物、免疫 调节剂等
外阴白化病诊断与治疗PPT
长期随访
目的：监测病情 进展和治疗效果
随访时间：定期 进行，根据病情 和治疗效果调整
随访内容：观察 症状、体征、心 理状况等
注意事项：保持 耐心和积极配合， 及时反馈病情变 化
感谢观看
汇报人：
外阴白斑：病变部位皮肤粗糙、 增厚，有时伴有瘙痒，但无遗传 性。
外阴白癜风：病变部位为纯白色， 边界清晰，无任何不适感。
其他白斑病：如硬化性苔藓等， 需要结合其他检查进行鉴别。
病情评估
医生询问病史： 了解患者的症 状、家族史等
身体检查：观 察外阴部皮肤 颜色、质地等
变化
血液检查：检 测相关激素水 平，排除内分
稻壳公司
外阴白化病诊断与 治疗
单击此处添加副标题
汇报人：
目录
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01
外阴白化病的诊断
02
外阴白化病的治疗方法
03
外阴白化病的预防与护理
04
外阴白化病的康复与预后
05
01
护理人员：XX医院-XX科室-XX
01
外阴白化病的诊断
症状表现
皮肤颜色变浅或变白 毛发颜色变浅或变白 眼睛颜色变浅或变白 皮肤质地改变，如干燥、脱屑等
提高生活质量
保持外阴清洁，预防感染 避免过度暴晒，减少紫外线辐射 饮食均衡，多吃富含维生素C和E的食物 保持乐观心态，积极参加社交活动
01
外阴白化病的康复与预后
康复指导
定期检查：定 期进行妇科检 查，以确保病 情得到有效控
制
健康生活方式： 保持健康的生 活方式，包括 均衡饮食、适 量运动和良好
药物治疗需要长 期坚持，根据病 情制定个性化的 治疗方案，并在 治疗过程中保持 耐心和积极配合， 以获得最佳的治
白化病的遗传分析PPT课件
白化病的发病机制
总结词
白化病的发病机制是基因突变导致黑色素细胞缺陷。
详细描述
白化病是由基因突变引起的，特别是与黑色素细胞合成有关的基因。这些基因的 突变导致黑色素细胞功能缺陷，无法正常合成黑色素，从而引发白化病。
白化病的临床表现
总结词
白化病的临床表现包括皮肤、头发和眼睛缺乏色素，对阳光 高度敏感，可能伴有其他系统异常。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
育决策。
产前诊断
对于已怀孕的高风险孕妇，可以通 过产前诊断技术检测胎儿是否携带 白化病基因，以便及时采取干预措 施。
避免近亲结婚
近亲结婚会增加白化病的遗传风险， 因此应避免近亲结婚，以降低疾病 的发生率。
治疗方法
药物治疗
目前尚无特效药物治疗白化病， 但可以针对患者的具体情况，采 用一些药物来缓解症状或减轻病
详细描述
散发型白化病通常是由于基因突变导致的，没有明显的家族史。这种类型的白化病发病较晚，症状较 轻，通常仅表现为皮肤色素缺乏。散发型白化病患者也可能伴有其他相关疾病，如皮肤癌、光敏反应 等。
案例三：白化病相关综合征
总结词
白化病相关综合征是指与白化病相关的 其他疾病或症状。
VS
详细描述
白化病相关综合征包括但不限于听力障碍 、视力障碍、免疫系统疾病等。这些症状 可能单独出现，也可能伴随白化病症状出 现。白化病相关综合征的发病机制可能涉 及多个基因和环境因素的相互作用。
白化病的遗传分析ppt课件
目 录
• 白化病的概述 • 白化病的遗传学基础 • 白化病的遗传分析方法 • 白化病的预防与治疗 • 白化病的案例分析
01 白化病的概述
白化病的定义与特征
白化病ppt课件
多发生在德国和日本人群中。
PPT学习交流
6
OCA1相关的TYR基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
TYR基因编码的酪氨酸酶属于酪氨酸蛋白家族，是黑色素合成过程中的限速酶，至少具有酪氨酸羟化酶和多巴 氧化酶2种活性，催化黑色素合成的前两步反应。 TYR基因定位在11q14-q21，长度超过65kb，共包含5个外 显子和4个内含子 。从基因突变分布图中可以看出：无义突变和移码突变随机地分布在酪氨酸基因的编码区域 ，而错义突变则大部分位于成熟多肽的氨基末端和中间区域, 尤其是两个铜原子结合位点及其附近。在表皮生长 因子相似区域，仅发现 3 种突变方式。 从外显子上看, 第 1、2、3、4外显子上的突变较多, 第 5 外显子仅发现 2种。由于错义突变大多集中于CuA和CuB上，曾推测这些突变或者影响酶与Cu原子的结合，或者干扰酶与底 物的结合，从而影响酪氨酸酶活性
The International Albinism Albinism Database Web Site;Available from:
PPT学习交流
7
.
与OCA2相关的P基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
OCA2的致病基因P基因定位于15q11.2~q12，包括24个外显子和23个内含子，目前已经报道的 P基因突变包括80多种多态性变异和80余种导致OCA2的病理性突变，其多态性远远高于TYR基因 的多态性。在OCA2众多的突变类型中，基因内2.7kb片断的缺失是最常见的类型。 OCA2的病理 性突变主要为错义突变、移码突变和剪切位点突变，这些突变多集中于肽链的C末端，但不是成 簇方式出现，错义突变也不如TYR基因那样集中，而是位于肽链中间部位的跨膜区和其附近的环 上。
PPT学习交流
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OCA1相关的TYR基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
TYR基因编码的酪氨酸酶属于酪氨酸蛋白家族，是黑色素合成过程中的限速酶，至少具有酪氨酸羟化酶和多巴 氧化酶2种活性，催化黑色素合成的前两步反应。 TYR基因定位在11q14-q21，长度超过65kb，共包含5个外 显子和4个内含子 。从基因突变分布图中可以看出：无义突变和移码突变随机地分布在酪氨酸基因的编码区域 ，而错义突变则大部分位于成熟多肽的氨基末端和中间区域, 尤其是两个铜原子结合位点及其附近。在表皮生长 因子相似区域，仅发现 3 种突变方式。 从外显子上看, 第 1、2、3、4外显子上的突变较多, 第 5 外显子仅发现 2种。由于错义突变大多集中于CuA和CuB上，曾推测这些突变或者影响酶与Cu原子的结合，或者干扰酶与底 物的结合，从而影响酪氨酸酶活性
The International Albinism Albinism Database Web Site;Available from:
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与OCA2相关的P基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
OCA2的致病基因P基因定位于15q11.2~q12，包括24个外显子和23个内含子，目前已经报道的 P基因突变包括80多种多态性变异和80余种导致OCA2的病理性突变，其多态性远远高于TYR基因 的多态性。在OCA2众多的突变类型中，基因内2.7kb片断的缺失是最常见的类型。 OCA2的病理 性突变主要为错义突变、移码突变和剪切位点突变，这些突变多集中于肽链的C末端，但不是成 簇方式出现，错义突变也不如TYR基因那样集中，而是位于肽链中间部位的跨膜区和其附近的环 上。
内科学_各论_疾病：斑状白化病_课件模板
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
预防： 斑状白化病预防_斑状白化病怎么调理 目前没有相关内容描述。
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
有关症状：
共济失调、毛发异常、色素异常、共济失 调、毛发异常、色素异常、斑疹、额部白 斑、畏光、眉毛变白、先天性少白头、色 素沉着与色素减退、色素脱失。
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
简介：
斑状白化病(斑驳病，白点病， piebaldism)亦称图案状白皮病 (patterned leucoderma)、部分白化病 (partial albinism)。中医认为本病属于 白驳风类。仅发于额部者称额白斑病 (white for;>>
检查项目： 血常规、血清苯丙氨酸。
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
相关疾病： 先天性白细胞颗粒异常综合征、白发、白 癜风、白发症、花斑癣。
谢谢！
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
并发症： 斑状白化病并发症_斑状白化病有哪些并 发症
有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍 等。
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
治疗：
斑状白化病治疗方法_如何治疗斑状白化 病
(一)治疗 无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、 试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片 皮肤移植术。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
内科学各论疾病部分 斑状白化病
内容课件模板
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
别名： 白点病,斑驳病,斑状白斑病,斑状白癜风, 部分白化病,部分性白化病,图案状白皮病。
内科学疾病部分：斑状白化病>>>
白化病护理查房PPT
护合作。
增强患者信心： 通过查房，可以 向患者介绍治疗 方法和注意事项， 增强患者对治疗 的信心和配合度。
提高护士专业水 平：通过查房， 可以了解患者的 病情和治疗情况， 提高护士的专业 水平和应对能力。
白化病护理查房的内容
病史询问
询问患者是否有家族遗传史 询问患者是否有白化病的症状表现 询问患者是否有其他并发症的出现 询问患者是否接受过白化病的治疗和护理
白化病护理查房
汇报人：
护理人员
白化病概述
白化病护理查 房的目的和意 义
白化病护理查 房的内容
白化病护理查 房的注意事项
白化病护理查 房的效果评价
白化病护理查 房的未来发展
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
白化病概述
白化病的定义
白化病是一种常染色体隐性遗传病 患者体内缺乏酪氨酸酶或其活性降低 黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素减少 出现白斑、白发等症状
查房效果总结：通过白化病护理查房，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高 改进建议：加强医护人员培训，提高护理质量；加强患者教育，提高患者自我管理能力；加强随访管理，确保患者病情稳定
白化病护理查房的未来 发展
护理查房技术的改进与创新
护理查房流程的优化：通过减少繁琐环节，提高查房效率 信息化技术的应用：利用电子病历、移动设备等提高查房效率 个性化护理方案的制定：根据患者病情和需求，制定个性化的护理方案 护理人员的培训与素质提升：加强护理人员的专业培训，提高护理质量
遵守查房规范：遵 守医院查房规范， 确保查房过程严谨、 规范
查房后总结与反馈
查房过程回顾： 对查房过程中 的重点、难点
进行总结
患者病情评估： 对患者当前病 情进行评估， 明确护理重点
增强患者信心： 通过查房，可以 向患者介绍治疗 方法和注意事项， 增强患者对治疗 的信心和配合度。
提高护士专业水 平：通过查房， 可以了解患者的 病情和治疗情况， 提高护士的专业 水平和应对能力。
白化病护理查房的内容
病史询问
询问患者是否有家族遗传史 询问患者是否有白化病的症状表现 询问患者是否有其他并发症的出现 询问患者是否接受过白化病的治疗和护理
白化病护理查房
汇报人：
护理人员
白化病概述
白化病护理查 房的目的和意 义
白化病护理查 房的内容
白化病护理查 房的注意事项
白化病护理查 房的效果评价
白化病护理查 房的未来发展
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
白化病概述
白化病的定义
白化病是一种常染色体隐性遗传病 患者体内缺乏酪氨酸酶或其活性降低 黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素减少 出现白斑、白发等症状
查房效果总结：通过白化病护理查房，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高 改进建议：加强医护人员培训，提高护理质量；加强患者教育，提高患者自我管理能力；加强随访管理，确保患者病情稳定
白化病护理查房的未来 发展
护理查房技术的改进与创新
护理查房流程的优化：通过减少繁琐环节，提高查房效率 信息化技术的应用：利用电子病历、移动设备等提高查房效率 个性化护理方案的制定：根据患者病情和需求，制定个性化的护理方案 护理人员的培训与素质提升：加强护理人员的专业培训，提高护理质量
遵守查房规范：遵 守医院查房规范， 确保查房过程严谨、 规范
查房后总结与反馈
查房过程回顾： 对查房过程中 的重点、难点
进行总结
患者病情评估： 对患者当前病 情进行评估， 明确护理重点
白化病讲课PPT课件
未来科普教育的展望
利用多媒体技术，如VR、AR等，增强科普教育的互动性和趣味性 结合实际案例，让学生更好地理解和掌握白化病的相关知识 开展科普教育活动，提高公众对白化病的认识和关注 加强与医疗机构的合作，提供更专业的科普教育内容
白化病的研究和展望
第六章
白化病的研究现状
病因：基因突变导致黑色素生成障碍 发病率：全球范围内发病率约为1/17000 治疗方法：目前尚无根治方法，主要通过防晒、眼镜等措施缓解症状 研究进展：基因编辑技术为治疗白化病提供了新的可能性
皮肤问题：白化病 患者皮肤缺乏黑色 素，容易受到紫外 线的伤害，导致皮 肤癌等皮肤问题
社交问题：白化病 患者由于外貌特殊， 容易受到歧视和排 斥，影响社交生活
心理问题：白化病 患者由于外貌特殊， 容易产生自卑、焦 虑等心理问题，影 响心理健康
白化病的诊断和治疗
第三章
白化病的诊断方法
皮肤颜色检查：观察皮肤颜色是否异常，是否有白斑或色素减退 家族史询问：询问家族中是否有白化病患者 基因检测：通过基因检测确定是否携带白化病基因 眼科检查：检查眼睛是否有异常，如视力下降、畏光等 皮肤活检：通过皮肤活检确定皮肤细胞中是否有黑色素生成障碍 血液检查：检查血液中是否有异常，如血红蛋白、红细胞计数等
主要症状是皮肤、 头发和眼睛缺乏 色素
患者皮肤白皙， 头发呈白色或淡 黄色，眼睛颜色 浅
白化病患者对阳 光敏感，容易晒 伤
白化病的遗传方式
常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者，子女有25%的概率患病
X染色体隐性遗传：母亲为携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率为携带 者
常染色体显性遗传：父母一方为患者，子女有50%的概率患病
X染色体显性遗传：父亲为患者，女儿有50%的概率患病，儿子正常
斑状白化病诊断与治疗PPT
误诊。
感谢观看
汇报人：
心理支持：为患 者提供心理疏导， 帮助患者适应病 情和生活变化
康复指导：为患 者提供康复训练 计划，帮助患者 恢复身体机能
社交支持：鼓励 患者参与社交活 动，建立良好的 人际关系
职业规划：为患 者提供职业规划 建议，帮助患者 实现个人价值
07
斑状白化病与其他疾病的鉴别诊断
与其他皮肤疾病的鉴别诊断
06
斑状白化病的治疗效果与预后
治疗效果评估
评估标准：根据患者症状、体征、实验室检查等指标进行评估 治疗方法：药物治疗、手术治疗、物理治疗等 治疗效果：改善患者生活质量，减轻症状，提高生存率 预后：根据患者病情、治疗效果等因素进行评估，预测疾病发展趋势和预后情况
预后影响因素
治疗方法：药物治疗、手术治疗、物理治疗等 病情严重程度：病情越严重，预后越差 患者年龄：年龄越大，预后越差 患者身体状况：身体状况越好，预后越好 患者心理状态：心理状态越好，预后越好 家庭和社会支持：家庭和社会支持越好，预后越好
确定病因
血液检查：检 测血液中白细 胞、红细胞、 血小板等指标
免疫学检查： 检测免疫功能， 排除其他疾病
可能
影像学检查
X光片：观察骨骼和关节 病变情况
CT扫描：观察软组织病 变情况
MRI检查：观察神经病变 情况
超声检查：观察血管病变 情况
核医学检查：观察代谢异 常情况
内镜检查：观察消化道病 变情况
药物作用：抑制 白化病细胞的生 长，减轻炎症反 应，提高皮肤色 素沉着
药物剂量：根据 患者病情和个体 差异，制定合适 的药物剂量
药物副作用：可 能引起皮肤过敏、 胃肠道反应等副 作用，需密切观 察并调整用药方 案
感谢观看
汇报人：
心理支持：为患 者提供心理疏导， 帮助患者适应病 情和生活变化
康复指导：为患 者提供康复训练 计划，帮助患者 恢复身体机能
社交支持：鼓励 患者参与社交活 动，建立良好的 人际关系
职业规划：为患 者提供职业规划 建议，帮助患者 实现个人价值
07
斑状白化病与其他疾病的鉴别诊断
与其他皮肤疾病的鉴别诊断
06
斑状白化病的治疗效果与预后
治疗效果评估
评估标准：根据患者症状、体征、实验室检查等指标进行评估 治疗方法：药物治疗、手术治疗、物理治疗等 治疗效果：改善患者生活质量，减轻症状，提高生存率 预后：根据患者病情、治疗效果等因素进行评估，预测疾病发展趋势和预后情况
预后影响因素
治疗方法：药物治疗、手术治疗、物理治疗等 病情严重程度：病情越严重，预后越差 患者年龄：年龄越大，预后越差 患者身体状况：身体状况越好，预后越好 患者心理状态：心理状态越好，预后越好 家庭和社会支持：家庭和社会支持越好，预后越好
确定病因
血液检查：检 测血液中白细 胞、红细胞、 血小板等指标
免疫学检查： 检测免疫功能， 排除其他疾病
可能
影像学检查
X光片：观察骨骼和关节 病变情况
CT扫描：观察软组织病 变情况
MRI检查：观察神经病变 情况
超声检查：观察血管病变 情况
核医学检查：观察代谢异 常情况
内镜检查：观察消化道病 变情况
药物作用：抑制 白化病细胞的生 长，减轻炎症反 应，提高皮肤色 素沉着
药物剂量：根据 患者病情和个体 差异，制定合适 的药物剂量
药物副作用：可 能引起皮肤过敏、 胃肠道反应等副 作用，需密切观 察并调整用药方 案
外阴白化病讲课PPT课件
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外阴白化病讲课PPT课件
汇报人：
目录
CONTENTS
01 汇报人员 03 外阴白化病的诊疗
进展
02 外阴白化病概述 04 外阴白化病的预防
和保健
05 外阴白化病的治疗 方法和效果
Hale Waihona Puke 06 外阴白化病患者的 心理和社会支持
07 外阴白化病的科研 和学术交流
汇报人员：XX医院XX
外阴白化病概述
心理支持的重要性和方法
家庭、朋友和社会的支持可以 增强患者的自信心和应对能力。
专业心理治疗和疏导可以帮助 患者更好地应对困难和挑战。
心理支持可以帮助患者缓解焦 虑、抑郁等情绪问题，提高生 活质量。
建立患者互助组织和交流平台 可以提供情感支持和经验分享。
社会支持的重要性和途径
介绍外阴白化病患者面临的心理压力和社会歧视问题 强调社会支持对患者心理健康和生活质量的重要性 分析家庭、朋友、医疗团队等不同来源的社会支持途径 探讨如何建立有效的社会支持网络，为患者提供更好的心理支持
避免过度清洗 外阴，以免破 坏阴道酸碱平
衡。
注意饮食健康， 多吃富含维生素 和蛋白质的食物， 避免过度摄入糖
分和盐分。
保健知识和技巧
预防保健的社会意义
提高公众健康意识：预防外阴白化病的发生，减少疾病对个体和社会的负担 促进社区健康：通过预防和保健措施，提高社区居民的整体健康水平 减轻家庭负担：避免因疾病导致的经济负担和心理压力 提升医疗资源利用效率：减少外阴白化病的发生，降低医疗资源的消耗
学术交流的重要性和形式
促进学术发展：学术交流是科研人员分享研究成果、碰撞思想火花的平台，有助于推 动外阴白化病领域的学术进步。
加速知识传播：学术交流能够让更多的人了解外阴白化病的研究现状和最新进展，促 进知识的传播和应用。
外阴白化病讲课PPT课件
汇报人：
目录
CONTENTS
01 汇报人员 03 外阴白化病的诊疗
进展
02 外阴白化病概述 04 外阴白化病的预防
和保健
05 外阴白化病的治疗 方法和效果
Hale Waihona Puke 06 外阴白化病患者的 心理和社会支持
07 外阴白化病的科研 和学术交流
汇报人员：XX医院XX
外阴白化病概述
心理支持的重要性和方法
家庭、朋友和社会的支持可以 增强患者的自信心和应对能力。
专业心理治疗和疏导可以帮助 患者更好地应对困难和挑战。
心理支持可以帮助患者缓解焦 虑、抑郁等情绪问题，提高生 活质量。
建立患者互助组织和交流平台 可以提供情感支持和经验分享。
社会支持的重要性和途径
介绍外阴白化病患者面临的心理压力和社会歧视问题 强调社会支持对患者心理健康和生活质量的重要性 分析家庭、朋友、医疗团队等不同来源的社会支持途径 探讨如何建立有效的社会支持网络，为患者提供更好的心理支持
避免过度清洗 外阴，以免破 坏阴道酸碱平
衡。
注意饮食健康， 多吃富含维生素 和蛋白质的食物， 避免过度摄入糖
分和盐分。
保健知识和技巧
预防保健的社会意义
提高公众健康意识：预防外阴白化病的发生，减少疾病对个体和社会的负担 促进社区健康：通过预防和保健措施，提高社区居民的整体健康水平 减轻家庭负担：避免因疾病导致的经济负担和心理压力 提升医疗资源利用效率：减少外阴白化病的发生，降低医疗资源的消耗
学术交流的重要性和形式
促进学术发展：学术交流是科研人员分享研究成果、碰撞思想火花的平台，有助于推 动外阴白化病领域的学术进步。
加速知识传播：学术交流能够让更多的人了解外阴白化病的研究现状和最新进展，促 进知识的传播和应用。
外阴白化病的科普知识PPT
外阴白化病的预防与注意事项
注意事项与生活建议：外阴白 化病患者应保持良好的习惯和 生活方式，如避免使用刺激性 洗涤剂、穿着宽松舒适的内衣 和定期进行检查等。
谢谢您的 观赏聆听
外阴白化病的治疗与管理
心理支持和咨询：外阴白化病 患者可能因外观改变而产生心 理压力和焦虑，因此，提供心 理支持和咨询对于帮助患者积 极应对病情非常重要。
外阴白化病的 预防与注意事
项
外阴白化病的预防与注意事项
预防外阴白化病的方法：虽然外阴 白化病的确切原因尚不清楚，但一 些预防方法可能有助于减少患病风 险，如避免过度曝光于阳光、合理 饮食和适量锻炼等。
外阴白化病的 科普知识PPT
目录 了解外阴白化病 外阴白化病的治疗与管理 外阴白化病的预防与注意 事项
了解外阴白化 病
了解外阴白化病
什么是外阴白化病：外阴白化病是 一种影响外阴皮肤色素的疾病，导 致局部皮肤变白无法产生正常色素 。
引起外阴白化病的原因：外阴白化 病的具体原因尚不明确，但可能与 遗传、自身免疫、光敏感和精神因 素等因素有关。
了解外阴白化病
外阴白化病的症状：外阴白化 病的主要症状包括外阴皮肤变 白、发痒、烧灼感和干燥等不 适感。
外阴白化病的 治疗与管理
Hale Waihona Puke 阴白化病的治疗与管理外阴白化病的治疗方法：目前 ，外阴白化病的治疗主要集中 在缓解症状、改善皮肤状况和 调整心理状态等方面。
皮肤保护和护理：外阴白化病 患者需要加强对皮肤的保护和 护理，如避免长时间暴露在阳 光下、选择合适的衣物和使用 温和的清洁用品等。
斑状白化病护理课件
毛发变白
视力障碍
部分斑状白化病患者可能出现视力障 碍，如近视、远视、散光等，严重者 甚至可能失明。
斑状白化病患者的毛发，如头发、眉 毛、睫毛等，可能会逐渐变白，这是 由于黑色素细胞受损导致的。
体征表 现
01
02
03
皮肤色素脱失
斑状白化病患者的皮肤色 素会明显减少，使得皮肤 呈现白色或粉红色。
毛发变白
心理护理
斑状白化病不仅是一种生理疾病，还可能对患者的心理产生负面影响，如自卑、 焦虑和抑郁等。
心理护理是斑状白化病治疗的重要组成部分，主要通过心理咨询、心理疏导和支 持等方式，帮助患者正确认识和对待疾病，提高自我认知和自信心，缓解心理压 力和焦虑情绪。
Байду номын сангаас
PART 04
斑状白化病的预防与日常 护理
预防措施
饮食原则
遵循均衡饮食原则，保证食物的多样性，适量摄入各类营养 素，避免偏食或暴饮暴食。
推荐食物与食 谱
推荐食物
新鲜蔬菜、水果、全谷类食物、低脂 奶制品、瘦肉、鱼类等富含蛋白质和 维生素的食物。
食谱推荐
早餐可选择燕麦粥搭配牛奶或豆浆， 午餐可食用鸡胸肉搭配蔬菜沙拉，晚 餐可选择鱼肉搭配糙米饭和蔬菜。
特征
斑块通常出现在躯干、四肢和面 部，形状和大小各异，可融合成 较大的片状。
病因与发病机制
病因
斑状白化病的病因尚不完全清楚，可 能与遗传、免疫、环境等多种因素有 关。
发病机制
发病机制涉及黑色素细胞（ melanocytes）的减少或功能障碍， 导致皮肤色素减少或消失。
斑状白化病的分 类
单纯型斑状白化病
物理治 疗
物理治疗是斑状白化病的辅助治 疗手段，主要包括紫外线疗法和
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8
疾病预防
• 通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预防 措施之一
• 同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的 重要保障措施
• 应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
学习交流PPT
9
谢谢！
学习交流PPT
10
实验室检查：基因检查、组织病理检查等。
• 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
• 银染色证明表皮内黑色素缺乏
• 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
学习交流PPT
7
治疗方法
• 目前药物治疗无效， • 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 • 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱
甚至消失。
学习交流PPT
• 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
• 大多数白化病患者体力及智力发育较差。
学习交流PPT
5
分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
• (1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼 色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏 光等症状。
• (2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism， OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外， 病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
• (3)白化病相关综合症学，习交病流PP人T 除具有一定程度的眼
6
疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 • 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 • 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 • 毛发变白或淡黄。
——氨基酸代谢障碍所致疾病
学习交流PPT
1
简介
白化病(albinism)是一种较常 见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引 起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶， 或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生 障碍所导致的遗传性白斑病。
学习交流PPT
2
目录
01
致病机理
02
症状体征
03
疾病诊断
04
治疗方法
05
疾病预防
06
学习交流PPT
3
致病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
氧化
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
脱 羧
吲哚醌
聚合
黑色素
学习交流PPT
4Hale Waihona Puke 症状体征• 全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 • 毛发变为淡白或淡黄。
• 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒 斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。
• 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发 生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状 细胞癌。