白化病ppt课件

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疾病预防
• 通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预防 措施之一
• 同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的 重要保障措施
• 应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
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谢谢！
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• (2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism， OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外， 病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
• (3)白化病相关综合症学，习交病流PP人T 除具有一定程度的眼
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 • 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 • 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 • 毛发变白或淡黄。
——氨基酸代谢障碍所致疾病
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简介
白化病(albinism)是一种较常 见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引 起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶， 或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生 障碍所导致的遗传性白斑病。
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目录
01
致病机理
02
症状体征
03
疾病诊断
04
治疗方法
05
疾病预防
• 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
• 大多数白化病患者体力及智力发育较差。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
• (1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼 色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏 光等症状。
实验室检查：基因检查、组织病理检查等。
• 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
• 银染色证明表皮内黑色素缺乏
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• 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
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治疗方法
• 目前药物治疗无效， • 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 • 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱
甚至消失。
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致病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
氧化
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
脱 羧
吲哚醌
聚合
黑色素
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症状体征
• 全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 • 毛发变为淡白或淡黄。
• 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒 斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。
• 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发 生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状 细胞癌。