节细胞神经纤维瘤

NF1临床表现
神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
NF1临床表现
并发疾病：NF1患者原发或继发 恶性肿瘤的几率明显升高，以及 部分病人表现为骨骼异常、内脏 症状、神经心理症状等。
病理上表现为表皮基底层黑色素增加。
NF1临床表现
Lisch结节：是起源于神经脊组织 的色素细胞虹膜错构瘤样病变。
NF1患者出生时即可出现，至20 岁以后几乎所有的NF1患者都可 见到此结节，因此对确定神经纤 维瘤病I型的诊断很有价值。
NF1临床表现
NF1患者的神经纤维瘤可发生 于身体任何部位，多表现为多 发浅在的肿块或结节，也有位 于内脏及大神经干分布者，少 数可表现为皮下沿神经的致密 肿块。
T1WI 、 T2WI的低、高信号区相当于病变小脑脑叶的中心部，包 含有萎缩的小脑白质、异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而 MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜 层。
MRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所谓的“ 虎纹征“ 。 “虎纹征” 对LDD具有术前定性诊断价值。
CT、MRI是GN术前诊断的重要手段。影像表现与病理表现密切相 关。 由于病理上GN 存在包膜，大多数肿瘤CT表现为境界清楚。 伪足样或嵌入式生长被认为是 GN 的另一个形态学特点。钙化形 态呈多 发条索状钙化、呈沿血管走行分布，类似巨淋巴结增生症 的分枝状钙化。
在 MRI上类似漩涡状强化被认为是GN的特征性表现，而CT上未见 此征象，这应与 MRI 有较高的软组织分辨力、使用对比剂不同及 成像原理差异等有关。 本组部分GN 表现为粗条索状、絮片状强 化，
节细胞神经瘤概况
神经节细胞瘤是起源于交感神经系统分化成熟的少见肿 瘤,主要发生于椎旁交感神经链的神经节,后纵隔是最常 见的位置(约40%～50%),其次是肾上腺及腹膜后间隙(约 30%～40%),再次为颈部和盆腔（约8%-9%)。据报道,少数 神经节瘤具有分泌激素的功能,可以分泌儿茶酚胺、血管 活性肠肽或雄性激素,可出现一过性高血压、腹泻、出汗、 颜面潮红及第二性征等症状。
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病，发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3
病例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见， 母系遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间无明显差异。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜， 而在神经束内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，在髓神经 轴突与神经内膜之间为髓鞘（施万细胞）。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细 胞)——轴突
神 有髓纤维：轴突和长的树突+包裹在轴 经 突外的髓鞘 纤 维 无髓纤维：仅由神经元的轴突和树突
例四
54、女。主因：腰背部酸胀不适于当地医院就 诊，以腹腔肿物收住院。查体腹部稍膨隆，未 Biblioteka Baidu及包块，无压痛及肌紧张。
例五
52岁、女。腹部间断性胀痛不适，伴腰部放散 痛，CT诊断胰腺后方囊性占位，胰腺囊肿。门 诊以腹腔肿物收住院。
神经系统的组成：脑、脊髓、神经节、 遍布全身的神经
脑
神
中枢神经
经
系
脊髓
统
的
脑神经
划
分
周围神经
脊神经
植物神经
神经节：神经节是功能相同的神经元在中枢以外的 周围部位集合而成的结节状构造。神经节可分为脑 脊神经节（感觉性神经节）和植物性神经节两类。 植物性神经节包括交感和副交感神经节。交感神经 节位于脊柱两旁。副交感神经节位于所支配器官的 附近或器官壁内。
Thank you for your attention.
腹膜后神经鞘瘤 a：平扫右肾下极内侧椭圆形软组织密 度影，境界清楚，密度低于肌肉（antoniB），密度略不 均匀，肿块后缘见小片状略高密度影（antoniA,箭头）
b：动脉期 c：静脉期。病灶主体未见明显强化， 后缘不规则稍高密度灶明确强化。对诊断很有提示性。
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,由增生的神经膜细胞和成纤维 细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶质纤维及疏松的粘液样基 质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无包膜结构，与受累神经无明显界限。
神经鞘瘤（施万细胞瘤）：一般认为起源于神经鞘的施万细胞，主 要由束状型和网状型两种细胞构成，常混合存在，血管丰富，有包膜， 不侵犯神经纤维。
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致 的多系统损害的常染色体显性遗传病。可分为两种类型：
病例二，视力障碍伴眼突 视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经 和视交叉。MRI表现为TI WI低信号，T2WI高信号， Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神经增粗，界 清，增强后轻中度强化。
病例三：外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神 经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形。CT表现为等或稍低密度， 增强后轻中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似， T2WI呈明显高信号，增强病变实质明显强化。
影像学表现
CT表现： 在所有神经系统肿瘤中，节细胞神经瘤强化程度最 弱,峰值出现时间很晚,常规动态增强动脉期和静脉 期图像中肿瘤强化甚至难以辨认; 3、神经节细胞瘤钙化的发生率大约为20%左右，典 型者表现为不连续的小点状的钙化
鉴别诊断：
一、副神经节瘤 副神经节瘤(paraganglioma)：是指体内除肾上腺
CT平扫
动脉期
门脉期
延迟期
冠 状 位
鉴别诊断：
三、恶性神经鞘瘤 恶性神经鞘瘤不与神经相连,呈类圆形或不规则 形;由于恶性神经鞘瘤多为低分化梭形细胞瘤,肿 瘤境界不清，边缘可见晕样改变和短毛刺
鉴别诊断：
四、神经纤维瘤 神经纤维瘤呈分叶或不规则,无包膜,但境界清楚;神经 纤维瘤具有antoniA区和antoniB区,肿瘤密度与神经鞘 瘤相仿,变性少见。神经鞘瘤和神经纤维瘤antoniA区和 antoniB区共存、anntoniA区显著强化是诊断的根本。 ※※神经鞘瘤有包膜、神经纤维瘤分叶和不规则无包膜、 恶性神经鞘瘤包膜外浸润为各自主要征象,是鉴别诊断 的要点。 强化程度：副神经节瘤>神经鞘瘤=神经纤维瘤>节细胞 神经瘤※※
外散在分布的，与交感或副交感神经有联系的 神经上皮样细胞团。
副神经节瘤与嗜铬细胞瘤均起源于原始神经嵴 细胞（原始神经管形成中枢，神经嵴形成外周 神经），由具有神经分泌功能的主细胞群构成。
女性，55岁
鉴别诊断：
二、神经鞘瘤 ①良性神经鞘瘤，与神经相连,多呈圆形或椭圆形,境 界清楚,肿瘤内常见两种不同密度的实体成分即细胞致 密区antoniA区和细胞稀疏区antoniB区。瘤块边缘较 光滑、锐利,包膜可强化;肿瘤多呈囊实性改变。 ②神经鞘膜肿瘤强化多不均匀,良性肿瘤antoniA区显 著强化,强化程度介于节细胞神经瘤和副神经节瘤之 间,antoniB区强化不明显; ③肿瘤内可见散在钙化征象。
延迟强化是 GN 的普遍征象，主要与肿瘤细胞外间隙内含有大量 黏液基质、对比剂渗出缓慢有关。 因此，适当的延迟扫描有助于 对GN的诊断
影像学表现
CT表现： 1、ＣＴ平扫 大多数GN 密度均匀，平扫为稍低密度（低于 肌肉），部分 GN 因含黏液基质、脂质或间质血管成分较多 表现为更低密度，可呈液体样密度，其CT值一般在0～40HU 之间，甚至小部分 GN 内见脂肪成分。压迫血管时一般血管 不变形，自己变形。 2、若GN含有大量黏液基质而其他实性成分少， 增强扫描则 表现为无强化或轻度不均匀强化；若实性成分多，则可达中 度及以上强化。
特殊病例
男，37岁，头晕8月加重一周。
小脑发育不良性神经节细胞瘤
小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte 和 Duclos 在1920年报告，故又称为Lhermitte-Duclos disease （LDD），2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中归类 于“神经上皮性肿瘤”项目下的“神经元和混合性神 经元-神经胶质细胞肿瘤。目前关于该肿瘤是错构瘤还 是真性肿瘤尚未定论，若是肿瘤WHO分级为Ⅰ级。
髓鞘：髓鞘是包裹在神经细胞轴突外面的一层 膜，即髓鞘有施旺细胞和髓鞘细胞膜组成
节细胞纤维瘤
节细胞神经瘤
节细胞神经纤维瘤（ganglioneuroma，GN）又称神经 节细胞瘤、节细胞神经瘤。 是一种相对少见的良性 肿瘤，可见于交感神经链的任何部位，后纵隔、腹 膜后及肾上腺常见
病理上节细胞神经纤维瘤，节细胞神经瘤，节细胞 瘤，神经节细胞瘤，神经节细胞纤维瘤，本质一样， 肿瘤内的成分比例有区别
NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组 织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而 致皮肤色素斑（牛奶咖啡斑）。基因位于染色体17q11.2，外 显率高。
NF-2型主要病理特征为：双侧听神经鞘瘤，单侧听神 经瘤或者合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根 神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。基因位于染色体22q。
临床表现
该病发病年龄从新生儿到74岁不等，但以中青年多见， 平均年龄34-37岁。病程进展较慢，早期多无症状，首 发症状以颅内压增高为主，其次为后组颅神经麻痹， 小脑症状一般相对出现较晚。
MRI表现
MRI多表现为小脑半球圆形或类圆形占位性病变，可累及一侧或 双侧小脑半球，受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构。 T1WI 为沿小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI 为高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶走形的条纹状 分层结构(虎纹征)；注药后多无强化；肿瘤界限欠清，瘤周水肿不 明显 。 可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。
节细胞神经瘤病理
瘤大体呈质软肿块,包膜完整,切面灰白色,部分有黏 液样变或有囊性变。 镜下主要由纺锤形的雪旺氏细胞和圆形分化成熟的神 经节细胞以及大量的黏液性基质组成。 免疫组化染色显示神经节细胞和施旺细胞,对神经丝、 Ｓ-100、波形蛋白、突触素和神经特异性酶染色表现 出阳性。
节细胞神经瘤的诊断
节细胞纤维瘤
例一
男，33岁。主因：双手麻木，笨拙无力，握力 减退。查体：颈部活动受限，C1、2棘突压痛， 双手自腕部以远针刺觉减退，双手握持运动稍 慢。
例二
男，26岁。主因：无明显诱因咳嗽，偶有憋气， 无咯血、无呼吸困难、无胸痛、盗汗。CT发现 右纵隔肿物来诊。
例三
男、22岁。无临床症状，体检时发现
NF1临床表现
患者主要表现为 咖啡色斑 虹膜Lisch结节 不同类型的神经纤维瘤 多种复杂的并发疾病
NF1临床表现
咖啡色斑：常为最早出现的征象，为 本病的一个重要特征。
主要见于体表非暴露部位，定位于腋 窝的最具诊断价值。斑块多呈卵圆形 或不规则形，边界清楚，不突出皮面， 大小从0.1-2cm不等。