性腺发育不全
特纳综合征的其他变型查房
染色体核型分析：确定特纳综合 征的基因突变类型
03
超声检查：观察子宫、卵巢等生 殖器官的发育情况
05
骨密度检测：评估骨质疏松风险， 制定相应的预防和治疗措施
性激素检测：了解患者性激素水 平，评估卵巢功能
02
心电图检查：评估心脏功能，监 测心律失常等异常情况
04
影像学检查：如CT、MRI等，了解 患者骨骼、肌肉等组织的发育情 况
营养不良：由于 疾病导致营养不 良，影响生长发 育和身体健康。
感染预防护理诊断
评估患者感染的风险
1
因素，如年龄、性别、
疾病状况等
监测患者的体温、白
2
细胞计数等感染指标
保持患者的皮肤和黏
3
膜完整性，预防皮肤
破损和感染
指导患者正确洗手、
4
漱口等个人卫生习惯， 降低感染风险
定期对患者进行感染
5
预防知识培训，提高 其自我防护意识
04
定期复查：提 醒患者及家属 定期复查，监 测病情变化和 治疗效果
社区宣教
01
02
03
04
预防措施宣教
01
保持良好的生 活习惯，如健 康饮食、规律 作息、适量运 动等
02
03
04
避免接触有害 物质，如吸烟、 酗酒、接触有 毒化学物质等
定期进行体检， 及时发现并治 疗疾病
保持良好的心 理状态，避免 过度焦虑和抑 郁等负面情绪
病史及症状描述
01
患者基本信息：姓名、 年龄、性别、职业等
02
病史：发病时间、症状 持续时间、就诊经历等
03
症状描述：主要症状、 伴随症状、症状变化等
04
Turner
Turner综合征的定义
• Turner综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，属于性腺发育不全症，
是性发育异常疾病中常见的一种。其发生率在活产女婴中为1∶2130。 • 该病系性染色体数量或结构异常引起的遗传性疾病，患者具有条索状 性腺(主要为结缔组织)，无卵巢滤泡，故称性腺发育不全。 • 约有75%丢失发生在父方，约10% 的丢失是在早期卵裂时。正常女性 性染色体为XX，有卵巢和决定身高的全部基因，女性只有存在两条完 整的X 染色体的情况下，才能有女性正常的性腺和性征的发育（X染色 质）。
•
•
女性只有存在两条完整的X 染色体的情况下，才能保证女性个体 的正常性腺发育。
•
Turner 综合征的基因型与表型有一定关系，X或45，X/47，XXX可能有月经及生 育能力，但不能仅根据其基因型来推断其表型。 含Y 染色体或有来源于Y 染色体物质的患者，临床表型差异较大 ，可为女性表型，也可为男性表型。体检发现无睾丸存在，或者两侧 大阴唇内触及包块。含Y染色体或部分Y染色体的Turner综合征患者中 ，性腺胚胎细胞瘤的发生率高，还可有男性化特征。有研究证实Y 染 色体物质嵌合在Turner 综合征中不少见，倡导每一个Turner 综合征患 儿都应在诊断后进行Y 染色体物质的分子遗传学监测。
临床表现
•
• • 4.糖代谢异常：近一半存在胰岛素抵抗 5.合并克罗恩病及溃疡性结肠炎等炎性肠病多见 6.合并肾、肾血管畸形如马蹄肾、肾萎缩、多条输尿管等多见， 但一般不引起肾功能不全。 7.骨质疏松：雌激素缺乏有关，骨折风险高
•
•
8.甲状腺自身抗体：20-50%甲状腺自身抗体阳性，1/3有甲减，多 数为自身免疫性甲状腺疾病，建议定期监测甲功及甲状腺抗体，一旦 甲减立即补充甲状腺素替代治疗。
一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
万方数据主垡凼盆鳖岱进盘壶垫！！生！旦筮！！鲞筮！翅ｇ！鱼』垦！！竺曼！！！丛！壁虫，！坠垃！Ｑ！！：！尘：婴：盟！：２・５８７・ＤＮＡ。
ＰｃＲ扩增ｓＲＹ基因。
根据ＮｃＢｌ提供的ＤＮＡ序列（Ｎｃ００００２４．９），采用蹦ｍｅｒ５软件分别设计引物，上游引物为５’．１’ｒｒＣＡＡ，Ｉ－ｌＴｒＧＴＣＧＣＡｃＴｃ．３’。
下游引物为５’．７ｎＴＧＴＡＧＣＣＡ—ＡＴＧ町ＡＣｃｃ．３７，以上引物由上海生工公司合成。
ＰｃＲ扩增采用Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ公司Ｍ鹊ｔｅ吒ｙｃｌｅｒＧｍｄｉｅｎｔＰＣＲ扩增仪。
ＰｃＲ反应体系如下：ＤＮＡ模板４山，上游和下游引物各０．５山，缓冲液２．５一，ｄＮＴＰＯ．５山，Ｔａｑ酶（上海生工公司）０．３一，用双蒸水补足体积至２５山。
反应条件为：预变性９５℃，５ｍｉｎ；变性９４℃３０ｓ；退火温度５６℃３０ｓ；延伸７２℃３０ｓ，３２个循环后７２℃延伸ｌＯｌＩｌｉｎ，最后，ＰｃＲ产物４℃保存。
反应结束后，经１．２％琼脂糖凝胶电泳，溴化乙锭染色。
紫外灯下观察条带。
ＰｃＲ产物纯化后，送Ｉｎｖｉｔｍｇｅｎ公司完成测序。
将所获的序列分别与ＧｅｎＢａＩｌｌ【提供的各外显子序列进行比对，确认突变位点。
为进一步证实所发现的Ａ６６Ｔ替代突变为一新的突变，而非多态性位点，对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常男性，用同样的ＰＣＲ反应体系和测序条件。
对ＳＲＹ基因该位点进行筛查。
二、结果患者ｓＲＹ基因第１９６位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤（１９６Ｇ＞Ａ），造成其所编码的第６６位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（Ａ６６Ｔ）。
而患者父亲ＳＲＹ基因测序正常，并未发现相应突变。
患者母亲染色体核型正常（图１）。
注：Ａ：患者ＳＲＹ基因所检测到的错义突变１９６Ｃ＞Ａ（Ａ６６Ｔ）；Ｂ：患者父亲的外周血中ｓＲＹ基因正常，并未发现该位点的突变图ｌ患者及其父亲的ＳＲＹ基因测序结果对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常人ｓＲＹ基因进行ＰｃＲ扩增直接测序，结果未发现以上个位点有相同改变。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的科普知识PPT课件
该病症通常表现为睾丸发育不全，导致男性特征 的缺乏。
什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征？ 发病机制
该综合征主要由于性别决定基因的突变或缺失， 影响激素分泌和生殖器的正常发育。
常见的基因突变涉及SRY基因，该基因位于Y染色 体上。
如何治疗及管理？
激素替代治疗
在青春期前后，可以使用激素替代治疗来促 进性特征的发育。
这有助于患者获得正常的性发育和第二性征 。
如何治疗及管理？ 外科干预
在某些情况下，可能需要外科手术以纠正生 殖器畸形或取出未发育的睾丸。
手术应在专业医生的指导下进行。
如何治疗及管理？ 心理支持
患者及其家庭可能需要心理支持，以应对与 性别认同相关的挑战。
谁会受到影响？ 遗传因素
该病症往往是遗传造成的，家族史可能会增 加发病风险。
相同家族中可能会有多个个体受到影响。
谁会受到影响？ 环境因素
虽然遗传因素是主要原因，但环境因素如激 素干扰物质也可能在某些情况下发挥作用。
这些影响可能在胎儿发育阶段就开始。
何时及如何诊断？
何时及如何诊断？ 临床表现
医生将基于临床表现进行初步诊断，如性别特征 、睾丸发育情况等。
常见的表现包括阴茎小、阴囊不对称等。
何时及如何诊断？ 实验室检查
通过血液检查测量激素水平（如睾酮）及染色体 分析来确认诊及如何诊断？
影像学检查
超声波检查可以评估内部生殖器官的发育情况， 帮助明确诊断。
这可以查看是否存在未发育的睾丸或其他结构异 常。
如何治疗及管理？
专业心理医生可以提供支持和建议。
未来的研究方向
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
性腺功能低下
性腺功能低下性腺功能低下又称为性腺不全，是指男性睾丸或女性卵巢功能异常，导致性激素水平不足的一种疾病。
性腺是生产性激素和生产生殖细胞的重要器官，对人体的生殖和性发育起着重要的作用。
当性腺功能低下时，性激素的分泌减少，可引起性欲减退、性功能障碍、生殖能力降低等问题。
性腺功能低下的病因很多，可以是先天性的遗传因素，也可以是后天获得性的因素。
先天性性腺功能低下常见于染色体异常、遗传性疾病等状况，如克氏综合征、Klinefelter综合征等；后天性性腺功能低下则常见于药物的副作用、放疗、化疗、手术等治疗措施，以及炎症、肿瘤等疾病。
性腺功能低下的临床表现多样，男性患者常出现性欲减退、勃起困难、精液量减少等，女性患者则多出现月经不规律、闭经、性欲减退等。
此外，患者还可能伴有其他症状，如脱发、乏力、体质偏瘦等。
性腺功能低下会对人体的发育产生不利影响，青春期时的性征发育较慢，身高矮小等问题也可能出现。
治疗性腺功能低下的方法包括替代性激素治疗、手术矫正等。
对于男性患者，可以通过补充睾丸激素来提高性功能和生殖能力；对于女性患者，可以通过补充雌激素来调整月经周期和生殖能力。
此外，手术治疗也是一种选择，如卵巢切除手术可以减轻卵巢功能低下的症状。
预防性腺功能低下的方法主要是避免诱发因素的影响，注意生活规律，避免过度劳累和应激状态；对于那些已经诊断为性腺功能低下的患者，及早进行治疗，接受规范管理和定期复查。
性腺功能低下是一种影响生殖和性发育的重要疾病，对患者的身心健康和生活质量有较大的影响。
因此，一旦出现相关症状，应及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
同时，要加强对青少年性教育的宣传和指导，提高人们对性腺功能低下的认识，预防相关疾病的发生和发展。
男性性腺发育不全
教育与宣传
加强相关教育与宣传，提 高公众对男性性腺发育不 全的认知和理解，减少歧 视。
社会支持与互助网络建设
建立支持组织
成立男性性腺发育不全患者支持 组织，提供心理支持和互助平台
。
社区关怀
鼓励社区开展关怀活动，增进邻里 间的理解和关心，营造友善的社区 环境。
心理支持与辅导
01
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心理疏导
对性腺发育不全的男性进行心 理疏导，帮助他们正确认识和
面对疾病，增强自信心。
家庭支持
家庭成员的支持和理解对于患 者的心理健康非常重要，应给 予他们足够的关心和支持。
社会支持
社会应该提供一个包容和支持 的环境，让患者能够融入社会
，减轻心理压力。
专业辅导
寻求专业的心理辅导和治疗， 帮助患者处理情绪问题、克服 心理障碍，提高生活质量。
04
男性性腺发育不全的科研进 展
基础研究进展
基因突变研究
科学家们通过基因测序技术，发现了 一些与男性性腺发育不全相关的基因 突变，这些发现有助于深入了解该疾 病的发病机制。
细胞模型建立
激素与信号转导研究
对男性性腺发育不全患者体内激素水 平和信号转导通路的深入研究，有助 于揭示疾病的发生机制和寻找潜在的 治疗靶点。
患者生活质量的研究
关注男性性腺发育不全患者的生活质量，评估疾病对患者身心健康 的影响，为制定更有效的治疗方案提供依据。
新药研发与治疗技术更新
新药研发
针对男性性腺发育不全的发病机制，研究者们正在开发新的药物， 以期为患者提供更有效的治疗手段。
治疗ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ术更新
导致假两性畸形的原因
导致假两性畸形的原因*导读：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。
母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
……假两性畸形可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。
女性假两性畸形又称肾上腺性征异常症，患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。
男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，有不同的女性表现，其原因比较复杂。
导致假两性畸形的原因：1)女性假两性畸形：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。
母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
2)男性假两性畸形：①性腺发育不全：性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。
这可能与H-Y抗原释放无能力或由于H-Y抗原缺乏功能。
当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。
②先天无睾症：又称睾丸消失综合征，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。
间质细胞发育不全，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。
单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。
③促性腺激素缺乏：促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉及小阴茎。
腹腔镜治疗46,XY单纯性腺发育不全1例报告并文献分析
腹腔镜治疗46，XY单纯性腺发育不全1例报告并文献分析【关键词】46，xy单纯性腺发育不全；腹腔镜【中图分类号】r711 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）12-0030-0146，xy单纯性腺发育不全是性腺发育异常的一种，此类患者性发育异常，性染色体正常。
是由于性腺在胚胎时期发育不全或退化，造成性发育异常。
以单纯性腺发育异常多见，分为xx与xy单纯性腺发育不全。
我院与2009年6月收治一例46，xy单纯性腺发育不全，现将病例报告如下：1 临床资料女性，23岁，以“原发闭经，性生活1年未避孕未孕”入院，系足月孕育，自然娩出，其母孕期未服用激素类药物。
有一兄，发育正常。
13岁出现乳房及外阴发育，无月经来潮。
1年前开始性生活，性生活较满意。
现因不孕来诊。
体检：身长160cm，体重50kg。
女性外貌，未见唇须，可触及喉结。
乳房发育中度，腋毛稀疏，腹股沟未触及包块。
外阴发育幼稚，阴毛稀疏。
阴道深6cm，顶端呈盲端，无宫颈。
肛腹诊：盆腔空虚，双附件区未及包块。
阴道b超未探及子宫及宫颈回声，双卵巢未显示。
两侧髂窝可见中等回声团，大小分别为39×26×15mm（右），27×17×9mm（左），回声不均。
提示：子宫先天缺如？双附件区中等回声团（含睾丸及卵巢组织可能）。
肝胆脾胰及双肾输尿管未见异常。
染色体核型：46，xy [30] g显带。
激素：雌二醇e2 50pg/ml，孕酮 pro0.44ng/ml ，睾酮t14.37bg/ml，催乳素 prl9.68ng/ml，促黄体生成素lh29.54miu/ml ，促卵泡生成素fsh3.92miu/ml， ca125 12.09u/ml。
全麻下行腹腔镜探查术，见盆腔两侧各有一始基子宫及白色性腺组织，双侧输卵管发育不良。
切开性腺组织，表层似卵巢皮质，切面似睾丸。
电切双侧始基子宫及性腺组织。
病理：双侧始基子宫，双侧原始睾丸组织。
先天性性腺发育不全
先天性卵巢发育不全（Turner综合症）：1918年Turner以生殖器官发育不全伴有蹼颈、肘外翻症候群为题报道了7例病人，引起了学子们的重视。
此后报道陆续增多，对其本质的认识也日趋完善。
近年来，随着细胞遗传学的进展，证实引起本病的根本原因是由于染色体的数目及结构异常所致。
患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。
染色体检查，发现只有一条X染色体。
故称为先天性性腺发育不全（gonadal dysgenesis）.没有Y染色体的性腺，只有发育为卵巢，因此称为先天性卵巢发育不全，因Turner首先发现又称为Turner综合征（图1）。
相关疾病：∙46XX性发育睾丸疾病∙先天性卵巢发育不全综合征∙混合性性腺发育不全图1.【病因】正常女性染色体为46，XX，对卵巢的发育十分重要，若缺少一条X染色体，则严重的影响卵巢的发育。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。
剖腹探查时发现Tuener综合征的卵巢均小，性腺呈条索状，长约2~3cm，宽0.5cm。
显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。
皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。
在胚胎12周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。
随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。
曾有人提出第二个X染色体控制着原始卵泡颗粒膜细胞的增殖，当其缺少时，原始卵泡缺少颗粒膜细胞即行退化。
但有时仍有可能有少许卵泡。
文献报道45，X个体中8%和45，X/46，XX嵌合体中21%能有正常的青春期发育与月经来潮。
已报道有26例先天卵巢发育不全者怀孕分娩。
但生育寿命短暂，卵巢早衰。
若能怀孕，流产死产亦多。
人类染色体的数目、结构和形态是相当稳定的，决定它载负的遗传信息相对稳定。
因此，若缺少一条X染色体或其它结构，形态发生异常均会使卵巢发育不全。
1，染色体的数目异常：最常见的是缺少一条X染色体，即性染色体为45，X。
5例特纳综合征的细胞遗传学分析
!例特纳综合征的细胞遗传学分析张"莉"孙文芝""特纳综合征（#$%&’%’()*&+%,-’，#)）又叫性腺发育不全综合征，是一种性染色体异常综合征。
主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外生殖器发育不良，原发闭经而导致不育。
笔者在临床中发现!例具有不同染色体核型，却有着相似#)体征的患者，现报告如下。
一、对象与方法./对象"0112年3月40115年6月以身材矮小、原发闭经为主诉来本所就诊的女性，年龄340!岁。
0/诊断方法"询问病史，体格检查，进行外周血淋巴细胞培养、染色体制片、7显带，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行染色体核型分析，计数814!1个分裂相，分析84!个核型，嵌合现象加倍分析。
二、结果6例有身材矮小及原发闭经等临床表现的对象中，发现!例为#)患者。
异常核型及体征见表.。
表."!例特纳综合征患者染色体核型及体征病例年龄（岁）身高（9-）体重（:;）核"型体格检查"彩色多普勒超声检查.01.202!，<后发际低，颈短，肘外翻，乳距宽，桶状胸，幼稚外阴，无阴毛，原发闭经子宫发育不良，未及附件00!.!520=!25，<，>（<?）@25，<<外阴发育差，阴毛少，不孕，黄本酮A胎盘可来月经，否则无子宫发育不良，右侧可见附件，左侧不清楚801.2080=!2!，<@25，<，>（<B）幼稚型外阴，乳房发育欠佳，原发闭经未见双侧卵巢23..0=C.5=!25，<，+’D（<?）发际略低，乳间距略宽，无颈蹼及肘外翻未见子宫、卵巢影像!.0.06=82!，<@25，<E第二性征未发育，颈蹼，无肘外翻，后发际略低子宫发育不良，未探及卵巢""三、讨论#)是一种发病率仅次于唐氏综合征的常见遗传病。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征科普讲座PPT
治疗方案有哪些？
治疗方案有哪些？
激素替代疗法
针对生长发育迟缓的患者，激素替代疗法可 以促进生长和性特征的发育。
通常在青春期开始前进行激素治疗，以促进 第二性征的发展。
治疗方案有哪些？
心理支持
由于性别认同困扰，心理支持和治疗是治疗 方案的重要组成部分。
家庭支持和专业心理咨询可以帮助患者适应 心理上的变化。
什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征？ 流行病学
该综合征在男性中相对少见，发病率约为 1/20,000到1/100,000。
由于其隐匿性，许多患者在幼儿期难以被识别。
该综合征的症状有哪些？
该综合征的症状有哪些？
生理特征
患者可能表现出阴茎发育不良或缺失，阴囊 未降等生理特征。
有些患者可能在出生时没有明显的生理异常 ，但在生长过程中逐渐显现。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是一种遗传性 疾病，主要表现为男性生殖腺的发育异常。
此病症通常在青春期之前被诊断，患者可能会出 现性别发育异常的情况。
什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征？ 发病机制
该综合征主要是由于胚胎期性腺发育受损导致， 可能与基因突变有关。
具体的发病机制可能涉及多个基因，常见的包括 SRY基因的缺失或突变。
治疗方案有哪些？
手术治疗
在特定情况下，可能需要进行外科手术以改 善生理特征。
手术的时机和方式需根据患者的具体情况而 定。
如何进行预防和管理？
如何进行预防和管理？ 遗传咨询
对于有家族史的家庭，遗传咨询可以帮助评估风 险。
了解遗传背景有助于家长做出知情决定。
如何进行预防和管理？ 早期干预
早期发现和干预可以显著提高患者的生活质量。
Turner综合征
Turner综合征陈青;韩文霞;廖琳;管庆波;赵家军【摘要】@@ Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型.该病于1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体"不分裂",使一个带X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2010(050)017【总页数】2页(P107-108)【作者】陈青;韩文霞;廖琳;管庆波;赵家军【作者单位】山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021【正文语种】中文Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型。
该病于 1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条 X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体“不分裂”,使一个带 X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵。
典型病例核型为 45,XO,约占全部患者的 50%,其他为嵌合体,如 45,X/46,XX；45,X/47,XXX或45,X/46,XX/47,XXX等。
患者的卵巢呈条索状,故缺乏女性激素,卵泡不发育,导致第二性征不发育、原发性闭经和不孕,是人类唯一能生存的单体综合征。
46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析
参 考 文 献
丰 有吉 ， 沈铿 ， 马丁 ： 妇 产科学 ［Ｍ ］ ． 北京： 人民 牛 出版
社 ， ２ ０ １ ０ ： ２ ５ ２ ．
［ ［ ｎ ［ｅ ［ ｘ ｒ Ｌ ［ Ｍ ａ ｃ Ｌａ ｕ ｇ ｈ Ｉ ｉ ｎ ＤＴ ， Ｄｏ ａ ｈｏ ＰＫபைடு நூலகம்．Ｓｅ ｄｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ
应 切 除 双 侧 性 腺 组 织 以 预 防 肿 瘤 的 发 生 。而 对 于 已 合并 卵巢 肿瘤 者 ， 则 应 根 据 肿 瘤 的 性 质 决 定 是 否 术
后加 用化 疗 。
种 非 常少 见 的混 合 性 生 殖 细 胞 － ． １ 生索一 间质 肿 瘤 ，
该病 首先 由 Ｓ ｃ ｕ ｌ ｌ ｙ于 １ ９ ５ ３年 报 道 ， 组 织 来 源 有 ３种 可能［ ５ ］ ： 其 一 认 为 来 自原 始 性 腺 ， 该 类 患者 均有性
ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ Ｙ ｇ ｅ ｎ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ
胞 瘤 的性 质 决 定 于 肿 瘤 是 单 纯 型 或 是 混 合 型 。 如 肿 瘤是 单 纯型 ， 则 很少 复发 或转移 ， 可 考 虑 为 良性 或 具 有低 度 恶性潜 能 的肿 瘤 ， 手 术 切 除 病 变 性 腺 后 无 需 进 行其 他治 疗 ， 仅 需 注 意 密 切 随 访 ］ 。 混 合 型 则 根 据混 合 的生殖 细胞 肿 瘤决 定 其 恶 性 程 度 ， 术 后 必
腺发 育不全 ； 其 二认 为来 自始基性 睾 丸组织 ， 该类 患 者均 含有 Ｙ 染色体 ； 其 三认 为来 自多卵 泡 错构 性 畸 形， 该 类 患者 的性腺仍 为 卵巢 ， 但 发育 不全 。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的饮食
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的饮食
食疗方
1、参芪健脾汤配方:高丽参10G,黄芪10G,党参18G,山药18G,
枸杞子15G,当归10G,陈皮5G,桂圆肉14G.猪排骨300G或整光鸡1只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨
或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮2-3小时.捞出布袋,加入盐,胡椒等调味品即可.每次1小碗,每天1次.以上物料可做出5小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效:健脾益肺,开胃壮神。
本膳适用于条索状性腺切除后的调理。
2、薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用;
3、萝卜粥：萝卜切片或切丝和大粘适量煮粥;
小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征饮食宜忌
1、适宜食物:牛奶,菠菜,山药,白菜,油菜,香菇,瘦肉,鸡蛋,鲫鱼,苹果,鸭梨,大枣,花生,黑米等.
2、在病人恢复饮食后，早期宜进食一些清淡的汤水，如鱼汤、肉汤、蛋汤等。
3、多吃含有植物雌激素的食物。
除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。
4、可以多吃营养丰富、好吸收、好消化的食物，口味清淡、多吃新鲜蔬菜瓜果、蘑菇类食物，可吃猪肉、鸭肉、鸽子肉。
5、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食，因其易在肠道内发酵产生气体，使病人食后感觉腹部胀气不适。
6、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。
7、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。
8、忌发物。
手术两周后，尽管恢复得很好，但是这段时间机体抵抗力还是很弱的，炎症发生的危险依然存在，故必须禁忌发物，如羊肉、鱼虾、牛肉、狗肉等。
性腺发育不良诊断详述
性腺发育不良诊断详述*导读：性腺发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。
必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。
治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。
在靠激素诱导发育成男或女性。
通过治疗少部分可以生育。
性腺发育不良的鉴别诊断：(一)下丘脑异常1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。
临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。
其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。
这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚1.垂体前叶功能减退症垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。
临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。
患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
常见类型性腺发育不良.病历分享
性腺结构 双侧条索状性腺 一侧条索状性腺 一侧阴囊内睾丸 外生殖器表现 幼稚女童外阴 性别模糊 幼年社会 抚养性别 女性 女性 男/女
一侧条索状性腺一侧隐睾 阴蒂肥大
双侧阴囊内睾丸
一侧睾丸、一侧卵巢、 同侧卵巢
男性外阴
性别模糊
男性
男/女
性发育异常诊治流程
性发育异常儿童
内分泌
卵巢(右)
1.19*0.63
辅助检查：
骨 龄 第4、5掌骨短 10.6岁
辅助检查：
UCG： 左室EF66%，心脏结构及功能未见明显异常。
垂体MRI：垂体高度约为6cm，蝶窦炎。
甲 功 ：FT3 6.220pmol/L，FT4 23.060pmol/L， TSH 1.710mIU/L。 其 他： 肝肾功能、血糖、血、尿常规、IGF-1、皮 质醇、促肾上腺皮质激素等均正常
一侧为发育异常的睾丸（卵睾或发育不良的睾 丸）另一侧为条索状性腺甚至无性腺 染色体核型： 45，X/46，XY嵌合体（最常见） 46，XX/46，XY嵌合体 ：其他
机 制
临床表型谱广泛，可能原因 45，X和46，XY核型在不同组织中嵌合体比 例不同，SRY基因突变 在性腺发育过程中其他因素的影响，如表观 遗传等
常见类型性腺发育不良诊断与治疗
安 徽 医 科 大 学 第 二附 属 医 院 儿 科 刘 德 云
遗传性疾病： 2万多种，临床表型和致病基因
都明确的遗传性疾病3555余种（止于2012.8）
常染色体疾病 X伴性连锁疾病 Y连锁疾病 线粒体基因病 总计 3260种 263种 4种 28种 3555中
染色体核型分析：45，X〔12〕/46 XY〔8〕
诊 断？
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征健康教育
谁会受影响？
谁会受影响？ 受影响人群
主要影响男性个体，通常在出生时或青春期 发现症状。
女性不受此综合征影响，但可能是携带者。
谁会受影响？ 家族史
家族中有类似病史的男性可能更容易出现此 病。
建议有家族史的家庭进行遗传咨询。
谁会受影响？ 早期检测
在出生时进行基因检测可以帮助及早发现此 病。
心理健康对病患的生活质量影响重大。
我们该如何应对？
我们该如何应对？ 医疗管理
根据医生建议，进行激素替代疗法或手术干 预。
治疗方案应个性化，并定期评估效果。
我们该如何应对？ 家庭支持
家庭成员应给予患者情感支持和理解。
积极的家庭环境有助于患者的心理健康。
我们该如何应对？ 教育与信息
家长应了解该疾病的相关信息，以便更好地 支持孩子。
小儿46-XY单纯性腺发育不 全综合征健康腺发育不全综合征 ？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 我们该如何应对？ 5. 如何预防与未来展望？
什么是46-XY单纯性腺发育不 全综合征？
什么是46-XY单纯性腺发育不全综合征？ 定义
46-XY单纯性腺发育不全综合征是一种遗传性疾病 ，主要影响男性生殖腺的发育。
研究与创新
新技术和研究可能为该疾病的治疗提供新的希望 。
关注相关医学研究进展有助于了解最新治疗方案 。
谢谢观看
参加支持小组可以获得更多资源和建议。
如何预防与未来展望？
如何预防与未来展望？ 遗传咨询
有家族病史的家庭应进行遗传咨询，以评估风险 。
遗传咨询可以帮助家庭做出知情决策。
如何预防与未来展望？ 健康生活方式
保持健康的生活方式可能有助于提高整体健康水 平。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪*导读：本文向您详细介绍小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状，尤其是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的早期症状，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么表现？得了小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征会怎样？以及小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些并发病症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见症状：无月经来潮、阴蒂肥大、外阴幼稚、性腺发育不良、乳房或乳头未发育*一、症状46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现青春期表现：进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。
患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。
此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
成年后表现：体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。
*二、诊断标准实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
*以上是对于小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征并发症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征还会引起哪些疾病呢？*小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见并发症：恶性肿瘤所致贫血*一、并发病症第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。
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正常
血LH,FSH,E2,T测定
FSH E2
低下
正常
LH ,FSH T
卵巢性闭经
垂体性闭经
CT或 MRI
下丘脑性闭经
PCOS,CAH
B超
腹腔镜，染色体
治 疗
1、全身治疗
一般处理：体质治疗 1、精神安慰和情绪疏导 2、饮食调节 3、体育锻炼
：
2、激素治疗： （1）子宫性闭经：扩宫和人工周期。 （2）卵巢性闭经： ①染色体异常：手术或人工周期 ②卵巢早衰：人工周期 ③PCOS： 高雄血症--达英35片降雄激素 未婚—催经 已婚--促排卵或人工周期
诊
3、辅助检查：
断
（4）垂体功能检查：雌、孕激素序贯试验阳性 提示患者体内雌激素水平低，为确定兵变 在卵巢、垂体或下丘脑，需作以下检查： ①血PRL、FSH、LH测定 ②垂体兴奋试验：静脉注射LHRH100µ g，分 别于注射前及注射后15、30、60、120分钟测定 血LH。如注射后15-60分钟LH较注射前高2-4倍 以上，说明垂体功能正常。兵变在下丘脑，如 LH无升高，提示垂体功能底下。
继发性闭经
继发性闭经是指以往曾建 立正常月经，但此后因某种病理 性原因而月经停止6个月，或按 自身月经周期计算停经3个以上 周期。
发生率高。原因排列：下丘脑—垂体—卵 巢—子宫。
生理性闭经
青春期前\妊娠\哺乳\绝经后
中枢皮层
生 殖 内 分 泌 轴
？
下丘脑
垂体促性腺激素释放激素(GnRH)
垂体
FSH 促性腺激素 LH
诊
3、辅助检查：
（4）垂体功能检查：
断
③影象学检查 （5）其他检查： 染色体核型分析 甲状腺功能检查 肾上腺功能检查
闭经诊断步骤
病史与查体，除外妊娠，假性闭经
阳性（I度闭经）
孕激素试验
阴性 雌孕激素试验
血PRL测定
阳性（II度闭经）
阴性 子宫性闭经
高PRL性闭经 LH,FSH ，E2 GnRH试验
(HPOA axis)
雌激素
孕激素
基 础 体 温 、 激 素 水 平 与 子 宫 内 膜
基础 体温
月经 卵泡期 排卵期 黄体期 月经
垂体 激素
LH
FSH
卵巢 激素
孕激素
雌激素
卵巢
卵泡
黄体
内膜
天数
1
14
28
病因及分类
原发性闭经
1、米勒氏管发育不全综合征:约20%的青 春期原发性闭经伴有子宫阴道发育不全。 而卵巢发育正常。
临床表现：始基子宫或无子宫、先天性无阴道 ，而外 生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常， 原发闭经。 30％患者伴肾畸形,12％患者伴骨骼畸形。
还可表现：无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈 闭锁
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异常 两类。 （1）特纳氏综合征：染色体核型为45，XO。 表现为卵巢发育不良，原发性闭经及第 二性征发育不良。
诊
断
1、询问病史
2、体格检查 3、辅助检查
诊
3、辅助检查：
断
（1）药物撤退试验 ①孕激素试验：主要为评估体内雌激素水平。 阳性提示体内有一定水平的雌激素，但无 排卵。属于Ⅰ度闭经
一
阴性说明患者体内雌激素水平低,须作进 步检查。
诊
断
3、辅助检查： ②雌、孕激素序贯试验： 阳性提示子宫内膜对雌激素有反应。 属于Ⅱ度闭经。 闭经是由于卵巢或以上环节有问题。 阴性表明子宫性闭经。
诊
断
3、辅助检查： （2）子宫功能检查：主要了解子宫、子 宫内膜状态及功能。 ①宫腔镜检查：主要了解宫腔有无粘 连，并刮取内膜组织病检。 ②HSG
诊
断
3、辅助检查： （3）卵巢功能检查 ①基础体温测定 ②B超卵泡监测 ③宫颈黏液结晶检查 ④阴道脱落细胞学检查 ⑤血甾体激素测定 ⑥卵巢兴奋实验：HMG75IU/天肌注，连用 4天，自开始注射第6日起，连续测定血雌激素水 平，如卵巢无反应，提示病变在卵巢，如卵巢有 反应，则病变在垂体或垂体以上。
临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。患 者身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外 翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉 缩窄及肾、骨骼畸形
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异 常两类。 （2）单纯性腺发育不全 ①46，XX条索状性腺：体格发育无异 常，卵巢呈条索状无功能。 ②46，XY条索状性腺：体格发育无异 常，主要表现为条索状性腺和原发 性闭经。性腺易发生肿瘤，宜切除。
闭
amenorrhea
经
目的要求
1、掌握闭经的概念及分类 2、熟悉闭经常用的诊断方法 3、熟悉不同原因的闭经处理原则
分
类
1、原发性闭经 2、继发性闭经 3、生理性闭经
原发性闭经
原发性闭经是指年龄超过16岁， 第二性征已发育，或年龄超过14岁， 第二性征尚未发育，且无月经来潮引起。
（3）垂体性闭经： ①促性腺激素治疗 ②手术治疗 ③人工周期 ④溴隐亭 （4）下丘脑性闭经：促性腺激 素释放激素治疗
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异 常两类。 （3）对抗性卵巢综合征：由于卵巢的胞膜 受体缺陷，不能对促性腺激素产生反应， 于是不能分泌激素，导致闭经。 （4）雄激素不敏感综合征：为男性假两性 畸形，染色体核型为46，XY。 （5）低促性腺激素性腺功能减退
继发性闭经
分类：下丘脑性闭经 垂体性闭经 卵巢性闭经 子宫性闭经 55％ 20％ 20％ 5％
继发性闭经
1、下丘脑性闭经：主要为功能性闭 经。 ①紧张应激 ②体重下降和营养缺乏 ③剧烈运动 ④药物 ⑤颅咽管瘤
继发性闭经
2、垂体性闭经：主要病变在垂体 ①垂体梗死 ②垂体肿瘤 ③空蝶鞍综合征 3、卵巢性闭经 ①卵巢早衰 ②卵巢切除或组织破坏 ③卵巢功能性肿瘤 ④PCOS
继发性闭经
4、子宫性闭经： ①Asherman综合征 ②子宫切除或放疗后 5、其他内分泌功能异常：甲状腺、 肾上腺、胰腺功能紊乱也可引起闭经。