人类遗传病与优生--课件模板PPT教学课件

2、多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘等
特 点
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(多对基因+环境) 表现出家族聚集现象
群体中发病率高
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多基因遗传病：唇裂
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多基因遗传病：无脑儿
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3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
近年来，随着医疗卫生事业的 发展，人类的传染病已逐渐得到控 制。而人类的遗传性疾病却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
防止和控制遗传疾病的发生，
提高人口素质已经成为全人类的
共同课题。生育出健康的后代是
2每020/10一/16 个家庭共同的心愿。
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第五节 人类遗传病与优生
一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆
有，可谓美矣。然而非常令人遗憾
的是，三个小孩全部是严重的先天
性痴呆患者：究其原因，仅仅是因
为2020教/10/16 授夫妻俩是姨表兄妹。
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例二 生物进化论的创始人，英国
伟大科学家查理达尔文（Charles
Darwin）,不顾亲朋好友的劝告和
反对，感情胜过了理性，跟他舅
多一条21号染色体
症状：患者智力 低下，身体发育缓 慢，常表现出特殊 的面容:眼间距宽， 外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴 呆。在人群中的发 病率为1/600到 1/800。
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响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟 舟
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父的女儿埃玛（ALMA）结婚，
婚后他们共生育6子4女。数量不
少，品种齐全。但他们的子女，
有3个早死，3个一直患病，3个则
终生不育或不嫁。 2020/10/16
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例三、 创立“基因”学说的美国著
名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现 的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作 取得了杰出的成就，但他们两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了 人间。唯一的男孩也有明显的智障。通 过反省自己的痛苦经历,他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能 制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、 更强健的人种， 2020/10/16 无论如何也不要近亲结6
一.人类遗传病概述
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1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
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１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （１）、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等
软骨发育不全 多指
常染 色体 显性 并指 遗传 病
西红柿女孩
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的
不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙
酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的
食202物0/10/全16 是化学产品。
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X染色隐性遗传病
进行性肌营养不良
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遗传病是由于人的生殖细胞
或受精卵里遗传物质发生改变 而引起的人类遗传性疾病。
思考：
1、遗传病代代相传吗？代代相 传的疾病一定是遗传病吗？
2、遗传病与先天性疾病有何
区别与联系？ 2020/10/16
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有关统计表明，人类遗传病的 种类已经越来越多。据报告：人 类遗传病的种类在 1958 年仅为 412 种，1968年为 1545 种,1978 年为2811种，而 1988 年为 3500 种。到 1999 年，已经超过 5000 种。每年以100多种左右的速度递 增,目前还在不断增加。我国大约 有20220/100/16%--25%的人患有各种遗传病10
性染色体上：进行性肌营养不良、
红绿色盲、血友病等
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常染色体隐性遗传病 白化病
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常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症
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常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）
酶
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因,正 常酶无法合成
21三体综合症
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性腺发育不良（Turner综合症）
是女性中最常见的
一种性染色体病，发
性 病率是1/3500。 患者
染 色
缺少了一条X染色体。
体
主要的外部特征：
遗 传 病
身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺
发育不良，乳房不发
育，因而没有生育能
力。
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二、遗传病对人类的危害
资料：
1、我国20%--25%的人患各种遗传病其中单 基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约 15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性 缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
3、15岁以下死亡儿童中,40%为遗传病所致。
4、自然流产中大约50%是染色体异常引起的。
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常染色体显性遗传病
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Ｘ染色体显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和 P的 吸收不良导致骨骼发育畸形
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Y染色体显性遗传病 毛耳
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（2）、隐性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、 高度近视、先天性聋哑、囊性纤维化等
5、2020我/10/16国患21三体综合症的人在100万以上32 。
危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本
人人都说我们好可爱
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然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光
请看几个著名的例子
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例一 、中国某大学有一位教授，
其妻是电气工程师。二人的智商都
很高，超过130。他们都才华出众，
身体健康，下一代的孕育环境和教
育条件十分优良。他们结婚后生了
21三体综合征 猫叫综合征
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Hale Waihona Puke Baidu
性染色体病 XO（性腺发育不良）
XXY
XYY
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常染色体异常遗传病 猫叫综合症
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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常染色体异常遗传病： 21三体综合症