LDL与高胆固醇血症PPT课件
合集下载
家族性高胆固醇血症ppt课件
临床特点
特征性黄色瘤：3０～ ６０岁出现； 明显心血管事件： ６０ 岁（ 男）， ７０岁 （ 女）
特征性黄色瘤： 儿童期 出现； 严重心血管事件： 十几 岁。
-
2 摘自:中国医院药学杂志２０１４年３月第３４卷第５期
家族性高胆固醇血症临床表现
LDL-C升高 黄色瘤
角膜弓
冠心病
-
3
LDL-C升高
杂合子FH 患者的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），比正常 水平高出 3 倍。
临床诊断标准： 成人血清TC>7.76mmol/l，或LDL-C>4.91mmol/l；16岁以下
儿童TC>6.72mmol/l，患者或其亲属患者黄色瘤； 若患者TC>15.52mmol/l并伴有黄色瘤，则可诊断为纯合子FH
，未达到纯合子标准的则为杂合子FH。 基因检测是诊断FH的金标准。
-
8
家族性高胆固醇血症的治疗
-
11
谢谢聆听！
-
12
9
家族性高胆固醇血症的治疗
FＨ患者，要做到早期诊断、及早治疗
➢ 健康的生活方式：健康饮食、控制血压、控制体重、锻炼、戒烟等。 ➢ 药物降脂：首选他汀类
-
10
家族性高胆固醇血症的治疗
➢ 其他药物--ApoB反义核苷酸、PCSK9抑制剂、甲状腺激素类似物、CETP抑
制剂
➢ 血液净化疗法：费时、价格昂贵 ➢ 肝脏移植 ➢ 基因治疗
根据美国国家脂质协会治疗推荐： FH 成年患者，应使 LDL-C 至少降低 50%。 具有较高危心血管疾病的 FH 患者：LDL-C降低到<100 g/L(2.58mmol/l) （临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病、早期心血管病阳性家 族史、吸烟、脂蛋白 Lp(a)≥50g/L ）
高血脂患者健康宣教ppt课件【67页】
62
控制体重
肥胖是引起高脂血症、冠心病等疾 病的诱发原因，对体重超过正常标准 的人，应在医生指导下逐步减轻体重， 最好以每月减轻1～2kg为宜；同时坚 持降体重的饮食原则，即低脂肪、低 糖、足够的蛋白质。
63
适量运动
•
经常进行体力活动或体育锻炼。体力活
动和体育锻炼不仅能增加热能的消耗、控制
体重，而且可以增强机体代谢，提高体内某
10%
xx
27
降胆固醇治疗可以清除“坏” 胆固醇
• 降胆固醇治疗使血液中“坏”胆固醇减 少，减缓斑块的形成和进展
xx
28
减少稳定斑块诱发的疾病
• 降胆固醇治疗可以减少稳定斑块诱发的 疾病
– 心绞痛 – 心肌梗死 – 脑缺血 – 脑梗塞等
xx
29
降胆固醇治疗使不稳定斑块变得 稳定
• 降胆固醇治疗可以使“薄皮大馅”的不 稳定斑块中的“油汤馅”减少，“饺子 皮”变厚，从而使血管内的“不定时炸 弹”不再爆炸
LDL-C (mg/dL)
<160
<130 <100
<80
2006中华心血管病年会，厦门xx
39
选择理想的降胆固醇药物
• 常用的降脂药有4类
– 胆酸螯合剂
–他汀类
– 烟酸及其衍生物
–贝特类
• 其中，他汀类是降胆固醇治疗的理想药物
赵水平《临床血脂100问》第43，44页
xx
40
选择他汀类药物的理由
黏附分子 巨噬细胞
CRP
氧化的 泡沫细胞 LDL-C
内皮功能受损
炎症/氧化
斑块形成
平滑肌细胞
斑块不稳定 和血栓形成
CRP=C反应蛋白；; LDL-C=低密度脂蛋白胆固6醇.
控制体重
肥胖是引起高脂血症、冠心病等疾 病的诱发原因，对体重超过正常标准 的人，应在医生指导下逐步减轻体重， 最好以每月减轻1～2kg为宜；同时坚 持降体重的饮食原则，即低脂肪、低 糖、足够的蛋白质。
63
适量运动
•
经常进行体力活动或体育锻炼。体力活
动和体育锻炼不仅能增加热能的消耗、控制
体重，而且可以增强机体代谢，提高体内某
10%
xx
27
降胆固醇治疗可以清除“坏” 胆固醇
• 降胆固醇治疗使血液中“坏”胆固醇减 少，减缓斑块的形成和进展
xx
28
减少稳定斑块诱发的疾病
• 降胆固醇治疗可以减少稳定斑块诱发的 疾病
– 心绞痛 – 心肌梗死 – 脑缺血 – 脑梗塞等
xx
29
降胆固醇治疗使不稳定斑块变得 稳定
• 降胆固醇治疗可以使“薄皮大馅”的不 稳定斑块中的“油汤馅”减少，“饺子 皮”变厚，从而使血管内的“不定时炸 弹”不再爆炸
LDL-C (mg/dL)
<160
<130 <100
<80
2006中华心血管病年会，厦门xx
39
选择理想的降胆固醇药物
• 常用的降脂药有4类
– 胆酸螯合剂
–他汀类
– 烟酸及其衍生物
–贝特类
• 其中，他汀类是降胆固醇治疗的理想药物
赵水平《临床血脂100问》第43，44页
xx
40
选择他汀类药物的理由
黏附分子 巨噬细胞
CRP
氧化的 泡沫细胞 LDL-C
内皮功能受损
炎症/氧化
斑块形成
平滑肌细胞
斑块不稳定 和血栓形成
CRP=C反应蛋白；; LDL-C=低密度脂蛋白胆固6醇.
高脂血症知识科普讲座ppt课件
----我们可从食物获得胆固醇，体内也可自己合成胆 固醇。正常情况下，人体对胆固醇的吸收、合成以及 代谢处于相对平衡状态，但当体内胆固醇超过机体的 需要后，血液中多余的胆固醇就会逐渐沉积在动脉血 管壁内，使动脉壁表面粗糙、增厚，变硬以后并有血 栓形成，终致血管腔狭窄，最后导致冠心病和中风。
.
7
甘油三酯（TG）
.
11
血脂的来源(2)
饮食是影响血胆固醇水平的最重要因素。人们早已知道，只有动物食品 才含有胆固醇，植物食品是不含胆固醇的。
含胆固醇高的食品多种多样，蛋黄中含有丰富的胆固醇，所以不能多吃。 专家建议高脂血症患者每周吃蛋不宜超过4个。有人认为肝脏可”补血明 目”，而它却是胆固醇含量多的食品；肾脏（腰子）也富含胆固醇，高 脂血症患者最好少吃或不吃动物内脏，特别是肝脏。
家族中尤其是直系亲属中，有较早（男性45岁以前、女性55岁以前）患 冠心病特别是心肌梗死的病人时，可能有家族遗传性的血脂异常，也应 注意对其他家庭成员的血脂进行检查。
.
17
高脂血症诊断标准
判断是否有高脂血症应有二次不同日的血脂化验记录
美国2001年所制定的高脂血症诊断标准，每升血中的总胆固醇（TC）超 过6.2毫摩尔（即>6.2mmol/L）为高胆固醇血症，每升血中的甘油三酯 （TG）超过2.3毫摩尔（即>2.3mmol/L）为高甘油三酯血症。
血液中的脂蛋白也有不同。
----密度高、颗粒小的部份为高密度脂蛋白， ----密度低、颗粒稍大的一部份称为低密度脂蛋白。
.
2
血脂是有害的物质吗？
-----一定范围内的血脂非但无害，而是人体所必需的基本 物质。血脂在维持人体生理活动中发挥重要作用。
-----甘油三酯主要参与人体能量代谢，可以释放大量的能 量供机体活动，过多的能量可通过甘油三酯的形式储存起来。
.
7
甘油三酯（TG）
.
11
血脂的来源(2)
饮食是影响血胆固醇水平的最重要因素。人们早已知道，只有动物食品 才含有胆固醇，植物食品是不含胆固醇的。
含胆固醇高的食品多种多样，蛋黄中含有丰富的胆固醇，所以不能多吃。 专家建议高脂血症患者每周吃蛋不宜超过4个。有人认为肝脏可”补血明 目”，而它却是胆固醇含量多的食品；肾脏（腰子）也富含胆固醇，高 脂血症患者最好少吃或不吃动物内脏，特别是肝脏。
家族中尤其是直系亲属中，有较早（男性45岁以前、女性55岁以前）患 冠心病特别是心肌梗死的病人时，可能有家族遗传性的血脂异常，也应 注意对其他家庭成员的血脂进行检查。
.
17
高脂血症诊断标准
判断是否有高脂血症应有二次不同日的血脂化验记录
美国2001年所制定的高脂血症诊断标准，每升血中的总胆固醇（TC）超 过6.2毫摩尔（即>6.2mmol/L）为高胆固醇血症，每升血中的甘油三酯 （TG）超过2.3毫摩尔（即>2.3mmol/L）为高甘油三酯血症。
血液中的脂蛋白也有不同。
----密度高、颗粒小的部份为高密度脂蛋白， ----密度低、颗粒稍大的一部份称为低密度脂蛋白。
.
2
血脂是有害的物质吗？
-----一定范围内的血脂非但无害，而是人体所必需的基本 物质。血脂在维持人体生理活动中发挥重要作用。
-----甘油三酯主要参与人体能量代谢，可以释放大量的能 量供机体活动，过多的能量可通过甘油三酯的形式储存起来。
2024年度高血脂相关知识ppt课件
12
03
生活方式干预策略
2024/2/3
13
饮食调整原则与建议
控制总能量摄入
根据个体情况，合理控制每日膳食 总能量摄入，避免能量过剩导致血
脂升高。
限制脂肪和胆固醇摄入
减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄 入，降低胆固醇含量较高的食物摄
入。
2024/2/3
增加膳食纤维摄入
多食用富含膳食纤维的食物，如全 谷物、豆类、蔬菜、水果等，有助 于降低血脂水平。
HDL-C）也有一定的升高作 用。
烟酸类药物
升高HDL-C，降低TG和LDLC，但临床应用相对较少。
胆固醇吸收抑制剂
减少肠道对胆固醇的吸收，从 而降低血脂水平。
19
药物治疗适应症和禁忌症
适应症
根据血脂异常的类型和程度，结合患者的具体情况，如心血管疾病风险、年龄、 性别等，选择合适的药物治疗。
禁忌症
2024/2/3
23
动脉粥样硬化风险评估及干预
01
02
03
风险评估
通过血脂水平、血压、血 糖、吸烟史等评估动脉粥 样硬化的风险。
2024/2/3
干预措施
采取药物治疗、生活方式 改善（如戒烟、限酒、饮 食调整、增加运动）等手 段进行干预。
定期监测
对高风险人群进行定期血 脂、血压、血糖等监测， 及时调整干预措施。
发生风险。 6
临床表现与并发症
2024/2/3
临床表现
轻度高血脂通常无明显症状，重 度高血脂可出现头晕、乏力、胸 闷、心悸等症状。
并发症
长期高血脂可导致动脉粥样硬化 、冠心病、脑梗死等严重并发症 ，危及生命。
7
02
实验室检查与评估方法
03
生活方式干预策略
2024/2/3
13
饮食调整原则与建议
控制总能量摄入
根据个体情况，合理控制每日膳食 总能量摄入，避免能量过剩导致血
脂升高。
限制脂肪和胆固醇摄入
减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄 入，降低胆固醇含量较高的食物摄
入。
2024/2/3
增加膳食纤维摄入
多食用富含膳食纤维的食物，如全 谷物、豆类、蔬菜、水果等，有助 于降低血脂水平。
HDL-C）也有一定的升高作 用。
烟酸类药物
升高HDL-C，降低TG和LDLC，但临床应用相对较少。
胆固醇吸收抑制剂
减少肠道对胆固醇的吸收，从 而降低血脂水平。
19
药物治疗适应症和禁忌症
适应症
根据血脂异常的类型和程度，结合患者的具体情况，如心血管疾病风险、年龄、 性别等，选择合适的药物治疗。
禁忌症
2024/2/3
23
动脉粥样硬化风险评估及干预
01
02
03
风险评估
通过血脂水平、血压、血 糖、吸烟史等评估动脉粥 样硬化的风险。
2024/2/3
干预措施
采取药物治疗、生活方式 改善（如戒烟、限酒、饮 食调整、增加运动）等手 段进行干预。
定期监测
对高风险人群进行定期血 脂、血压、血糖等监测， 及时调整干预措施。
发生风险。 6
临床表现与并发症
2024/2/3
临床表现
轻度高血脂通常无明显症状，重 度高血脂可出现头晕、乏力、胸 闷、心悸等症状。
并发症
长期高血脂可导致动脉粥样硬化 、冠心病、脑梗死等严重并发症 ，危及生命。
7
02
实验室检查与评估方法
家族性高胆固醇血症ppt课件
5
2 临床表现
LDL-C升高 角膜弓 黄色瘤
part 1
part2
part 3
冠心病
part 4
6
2 临床表现
part 1
多数人群中纯合子频率约为 1/100 万，杂合子频率一般不低于 1/500。杂合子的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L）， 比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）
15
4 治疗方法 a、FH 患者首先应该采取健康的生活方式：鱼类、全谷类、蔬菜、 植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低 LDL，控制血压、运 动、戒烟同样对降低 LDL 至关重要。 b、药物降脂
16
对FH患者而言，首选他汀类药物初始治疗。
17
18
19
• 大多数纯合子型家族性高胆固醇血症患者即使应用最大剂量的他汀 类药物或非他汀类药物，其降低低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C) 水平的 效果也不理想，且当剂量加倍时，只能额外降低 5% ～ 7% LDL-C，但 大大增加药物不良反应。
2、降脂药物： β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑 制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合 剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
3、中药： 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、 花椒等组成)治疗
21
基因治疗： 初人们用间接体内法将带有 LDLR 基因的兔肝细胞返植入兔肝脏内后, 发现 LDLR 功能得到表达并纠正了其高脂血症。 在纯合子 LDLR 缺乏的小鼠中, 通过同源重组的方式将带有人 LDLR cDNA 的腺 病毒载体经尾静脉注入小鼠体内, 4 d 后即发现其高脂血症得到了纠正。 此前曾试验用重组腺病毒治疗, 但效果仅维持数周, 导入体内的大部分病毒容易转 移到肝脏以外的脏器, 并存在不良反应
2 临床表现
LDL-C升高 角膜弓 黄色瘤
part 1
part2
part 3
冠心病
part 4
6
2 临床表现
part 1
多数人群中纯合子频率约为 1/100 万，杂合子频率一般不低于 1/500。杂合子的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L）， 比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）
15
4 治疗方法 a、FH 患者首先应该采取健康的生活方式：鱼类、全谷类、蔬菜、 植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低 LDL，控制血压、运 动、戒烟同样对降低 LDL 至关重要。 b、药物降脂
16
对FH患者而言，首选他汀类药物初始治疗。
17
18
19
• 大多数纯合子型家族性高胆固醇血症患者即使应用最大剂量的他汀 类药物或非他汀类药物，其降低低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C) 水平的 效果也不理想，且当剂量加倍时，只能额外降低 5% ～ 7% LDL-C，但 大大增加药物不良反应。
2、降脂药物： β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑 制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合 剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
3、中药： 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、 花椒等组成)治疗
21
基因治疗： 初人们用间接体内法将带有 LDLR 基因的兔肝细胞返植入兔肝脏内后, 发现 LDLR 功能得到表达并纠正了其高脂血症。 在纯合子 LDLR 缺乏的小鼠中, 通过同源重组的方式将带有人 LDLR cDNA 的腺 病毒载体经尾静脉注入小鼠体内, 4 d 后即发现其高脂血症得到了纠正。 此前曾试验用重组腺病毒治疗, 但效果仅维持数周, 导入体内的大部分病毒容易转 移到肝脏以外的脏器, 并存在不良反应
LDL与高胆固醇血症精品PPT课件
基于目前对于HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇 的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子 型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无 LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀 (Simvastain)可使其胆固醇水平降低30%，提示 辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。
有报道显示该药与依折麦布片合用效果更加 显著。
Ⅴ类突变 ：这一类LDL受体突变是发生在表皮 生长因子前体同源域，其特点是LDL受体的合 成、与LDL的结合以及其后的内移均正常，但 受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL 受体与LDL结合并进入细胞后，在溶酶体内两 者不能分离而同时被降解。
FH患者的临床表现：
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织 沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可 引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称 肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为 多见。
Ⅱ类突变 ：其特点是突变基因合成的LDL受体 在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体 明显减少。亦是较常见的突变类型。
Ⅲ类突变： 其特点是突变基因合成的LDL受体 可到细胞表面，但不能与配体结合。
Ⅳ类突变： 此类突变主要是成熟的LDL受体到 达细胞表面后不能被覆陷聚集成族，细胞虽 能结合LDL，但不出现内移，亦称内移缺陷型 突变。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
LDL受体缺乏与其导致的 高胆固醇血症的研究
家族性高胆固醇血症汇报ppt课件
肝移植术
效果评估
对于极其严重的家族性高胆固醇血症患者 ，肝移植术可能是最后的治疗手段，但需 谨慎评估风险和收益。
手术治疗后需定期监测血脂水平、肝功能 等指标，以评估治疗效果及预防并发症的 发生。
05
并发症预防与处理措施
心血管疾病风险评估
评估家族史
了解家族成员中心血管疾病的发病情 况，特别是早发冠心病、心肌梗死等 病史。
烟酸类药物
如烟酸、阿昔莫司等，可降低 甘油三酯和胆固醇，但需注意 皮肤潮红、瘙痒等副作用。
依折麦布
抑制肠道胆固醇吸收，可与他 汀类药物联灌注术
部分回肠切除术
适用于严重家族性高胆固醇血症患者，通 过向肝脏直接灌注降脂药物，达到快速降 脂的目的。
通过减少肠道内胆固醇的吸收来降低血脂 水平，适用于对他汀类药物无效或不能耐 受的患者。
基因突变筛查与诊断
基因突变筛查
对于已知家族中有家族性高胆固醇血症病史的人群，可以进行基因突变筛查以明确是否存在相关基因突变。这有 助于早期发现和干预，降低疾病风险。
临床诊断
家族性高胆固醇血症的诊断主要依据临床表现和实验室检查结果。患者通常出现早年即开始的高胆固醇血症，且 家族中有类似病史。血液检查可发现LDL胆固醇水平显著升高。
家族性高胆固醇血症
汇报人：XXX 2024-01-18
contents
目录
• 疾病概述 • 遗传因素与基因突变 • 实验室检查与诊断方法 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体 显性遗传性疾病，主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高 。
2024年高胆固醇血症诊断与治疗PPT
认知行为疗法：通 过改变患者的认知 和行为，帮助患者 建立正确的生活方 式和饮食习惯，降 低胆固醇水平。
团体心理治疗：通 过组织患者参加团 体活动，增强患者 之间的交流和互动 ，提高患者的心理 素质和抗压能力。
家庭支持：鼓励患 者家属积极参与患 者的心理干预，为 患者提供关爱和支 持，帮助患者度过 难关。
高胆固醇血症的治 疗
药物治疗
降胆固醇药物：他汀类药 物、贝特类药物、烟酸类 药物等
降血脂药物：胆固醇吸收 抑制剂、PCSK9抑制剂等
抗血小板药物：阿司匹林、 氯吡格雷等
降血压药物：ACEI、 ARB、CCB等
降血糖药物：二甲双胍、 格列本脲等
其他药物：鱼油、植物固 醇等
非药物治疗
饮食控制：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加蔬菜和水果的摄入 运动锻炼：增加有氧运动和力量训练，提高心肺功能和肌肉力量 体重控制：保持正常体重，避免肥胖 戒烟限酒：戒烟，限制酒精摄入，减少对心血管系统的损害
糖尿病：高胆固 醇血症可能导致 糖尿病的发生和 发展
肾病：高胆固醇 血症可能导致肾 功能损害
预防措施：健康饮 食、适量运动、控 制体重、戒烟限酒、 定期体检等
并发症治疗
肾病：使用降胆固醇药物，
冠心病：使用抗血小板药物，
如他汀类药物
如阿司匹林
糖尿病：使醇药物， 如他汀类药物
心理干预注意事项
保持积极心态，避免焦虑和抑郁 建立良好的生活习惯，如规律作息、健康饮食等 加强心理疏导，如心理咨询、心理治疗等 保持良好的社交关系，与家人、朋友保持联系，分享心情和感受
心理干预建议
保持积极心态： 保持乐观、积 极的心态，避 免焦虑、抑郁
等负面情绪
建立健康生活 方式：养成良 好的生活习惯， 如合理饮食、 规律运动、充
高脂血症分型PPT课件
(2)高甘油三酯血症
血清甘油三酯含量增高，超过毫摩尔/升， 而总胆固醇含量正常，即总胆固醇毫摩尔/ 升。
高脂血症分型
(3)混合型高脂血症 血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即 总胆固醇超过572毫摩尔/升，甘油三酯超过 毫摩尔/升。 (4)低高密度脂蛋白血症 血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-胆固醇)含 量降低，毫摩尔/升。
岁以上男性，绝经期后女性应每年定 期做血脂全面检查。
5.为能够早期和及时地发现高脂血症， 建议所有20岁以上的成年人，应该定期检 查血浆总胆固醇水平。对于所有的胰腺炎 患者，均应测定血浆三酰甘油水平。
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。 无论是胆固醇含量增高，还是甘油三脂的 含量增高，或是两者皆增高，统称为高脂 血症。
根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂 蛋白-胆固醇的测定结果，高脂血症分为以 下四种类型：
(1)高胆固醇血症
血清总胆固醇含量增高，超过572毫摩尔/升， 而甘油三酯含量正常，即甘油三酯毫摩尔/ 升。
高血脂症的危害很大，会加速全身动脉粥 样硬化，一旦动脉被粥样斑块堵塞，就会 导致严重后果。
高血脂症预防保健：
高脂血症分型
2.调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆 固醇的摄入。
3.调整生活、工作方式 积极参加体育 活动、避免久坐不动，控制体重。戒烟限 酒。
4.有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症 家族史者应每年定期做血脂、血糖
血清甘油三酯含量增高，超过毫摩尔/升， 而总胆固醇含量正常，即总胆固醇毫摩尔/ 升。
高脂血症分型
(3)混合型高脂血症 血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即 总胆固醇超过572毫摩尔/升，甘油三酯超过 毫摩尔/升。 (4)低高密度脂蛋白血症 血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-胆固醇)含 量降低，毫摩尔/升。
岁以上男性，绝经期后女性应每年定 期做血脂全面检查。
5.为能够早期和及时地发现高脂血症， 建议所有20岁以上的成年人，应该定期检 查血浆总胆固醇水平。对于所有的胰腺炎 患者，均应测定血浆三酰甘油水平。
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。 无论是胆固醇含量增高，还是甘油三脂的 含量增高，或是两者皆增高，统称为高脂 血症。
根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂 蛋白-胆固醇的测定结果，高脂血症分为以 下四种类型：
(1)高胆固醇血症
血清总胆固醇含量增高，超过572毫摩尔/升， 而甘油三酯含量正常，即甘油三酯毫摩尔/ 升。
高血脂症的危害很大，会加速全身动脉粥 样硬化，一旦动脉被粥样斑块堵塞，就会 导致严重后果。
高血脂症预防保健：
高脂血症分型
2.调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆 固醇的摄入。
3.调整生活、工作方式 积极参加体育 活动、避免久坐不动，控制体重。戒烟限 酒。
4.有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症 家族史者应每年定期做血脂、血糖
家族性高胆固醇血症课件
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
病理生理过程
胆固醇吸收
家族性高胆固醇血症患者肠道对 胆固醇的吸收增加，导致血浆中
胆固醇水平升高。
脂蛋白代谢
家族性高胆固醇血症患者的低密 度脂蛋白受体缺陷导致血浆中低 密度脂蛋白水平升高，同时高密 度脂蛋白（HDL）水平下降。
动脉粥样硬化
高胆固醇血症是动脉粥样硬化（ AS）的主要危险因素之一。长期 血浆中高水平的LDL可导致AS的
家族性高胆固醇血症 课件
contents
目录
• 家族性高胆固醇血症概述 • FH的病因及机制 • 临床表现及诊断 • 治疗及管理 • 预防及筛查 • 家族性高胆固醇血症的热点问题
CHAPTER 01
家族性高胆固醇血症概述
定义及疾病概述
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，主要表现为血浆总胆固醇（TC ）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。
CHAPTER 04
治疗及管理
药物治疗及管理
降脂药物
他汀类药物是降低胆固醇最常用的药物，可以显著降低LDLC水平，减少心血管事件的发生。在用药期间，需要定期监测 肝功能和肌酸激酶等指标，避免药物的不良反应。
控制饮食
减少高胆固醇食物的摄入，如动物内脏、蛋黄、奶酪等，增 加蔬菜、水果、全谷类食物的摄入，有助于降低胆固醇水平 。
根据需要，进行其他相关 检查，如肝功能、肾功能 等，以帮助评估患病风险 和制定治疗方案。
社区宣传及教育
宣传教育
通过各种渠道，如社区宣传、健康讲座 、宣传册等，向公众普及家族性高胆固 醇血症的预防和筛查知识。
VS
提供咨询和支持
为有家族性高胆固醇血症风险的人提供咨 询和支持，帮助他们了解疾病的风险和应 对方法。
高脂血症ppt课件
➢ LDL-C是降脂首要目标，越高危的人群越需强化干预 ➢ LDL-C没有“正常值”，证据范围内“越低越好” ➢ 降低LDL-C的基石是他汀类药物 ➢ 降脂治疗的靶目标因危险分层而不同（6-3-0-7） ➢ 极高危患者必须选择阿托伐他汀或瑞舒伐他汀，方能实现LDL-C降
至70mg/dL或降幅＞50% ➢ 降脂治疗要关注用药安全性（肝酶（AST/ALT）超过正常上限3倍、肌
11
治疗后LDL-C水平(mg/dl)
证据范围内，LDL-C“越低越好”
>80-100 >60-80 >40-60 ≤40
危险比例
对照 0.80（0.59，1.07） 0.67（0.50，0.92） 0.61（0.40，0.91）
越低越好
J Am Coll Cardiol 2005;46:1411– 6 12
TC≥5.18 (200)
LDL-C≥3.37 (130)
TC≥4.14 (160)
LDL-C≥2.59 (100)
TC≥3.11 (120)
LDL-C≥1.81 (70)
药物治疗开始
TC≥6.99 (270)
LDL-C≥4.92 (190)
TC≥6.22 (240)
LDL-C≥4.14 (160)
酶超过正常上限5 倍应暂停服药）
降脂达标 任重道远！
26
ACTIVE基层医师培训项目指定培训教材
强化降脂 保护心脑
1
血脂是血浆内中性脂肪（甘油三酯和胆固醇） 和类脂（磷脂、糖脂、固醇、类固醇）的总称
血脂的“车”-脂蛋白 高密度脂蛋白（HDL） 低密度脂蛋白（LDL） 中间密度脂蛋白（IDL） 极低密度脂蛋白（VLDL） 乳糜微粒（CM）
至70mg/dL或降幅＞50% ➢ 降脂治疗要关注用药安全性（肝酶（AST/ALT）超过正常上限3倍、肌
11
治疗后LDL-C水平(mg/dl)
证据范围内，LDL-C“越低越好”
>80-100 >60-80 >40-60 ≤40
危险比例
对照 0.80（0.59，1.07） 0.67（0.50，0.92） 0.61（0.40，0.91）
越低越好
J Am Coll Cardiol 2005;46:1411– 6 12
TC≥5.18 (200)
LDL-C≥3.37 (130)
TC≥4.14 (160)
LDL-C≥2.59 (100)
TC≥3.11 (120)
LDL-C≥1.81 (70)
药物治疗开始
TC≥6.99 (270)
LDL-C≥4.92 (190)
TC≥6.22 (240)
LDL-C≥4.14 (160)
酶超过正常上限5 倍应暂停服药）
降脂达标 任重道远！
26
ACTIVE基层医师培训项目指定培训教材
强化降脂 保护心脑
1
血脂是血浆内中性脂肪（甘油三酯和胆固醇） 和类脂（磷脂、糖脂、固醇、类固醇）的总称
血脂的“车”-脂蛋白 高密度脂蛋白（HDL） 低密度脂蛋白（LDL） 中间密度脂蛋白（IDL） 极低密度脂蛋白（VLDL） 乳糜微粒（CM）
高血脂PPT参考幻灯片
17
高脂血症患者的饮食
1、多吃谷类少吃肉 血脂异常，特别是血总胆固醇升高者，必须
首先进行饮食治疗。即使服用调整血脂的药物， 也应以饮食治疗为基础，否则药物的疗效也将被 无严格节制饮食所降低。饱和脂肪酸含量增多可 明显升高血总胆固醇水平。饱和脂肪酸主要存在 于肉、蛋、乳脂等食品中，这些食品中也含有丰 富的胆固醇。患者应以谷类食物为主食，粗细搭 配。多食豆类、淡水鱼、植物油、含植物纤维素 较多的绿色植物如蔬菜、水果（苹果、香蕉等） 等。严格控制体重。
一、血脂增高的原因可分为原发性和继发性 两大类： 原发性血脂异常：主要由血脂及脂蛋白代 谢遗传缺陷及环境、饮食等因素引起的脂/ 蛋白/糖代谢紊乱。 继发性血脂异常：主要继发于糖尿病、肝 脏疾病、肾脏疾病等而引起。
8
造成血脂及脂蛋白异常的原因：
饮食：饮食对脂质和脂蛋白影响特别明显，高胆固醇及饱和 脂肪酸造成胆固醇的增高。
4、不要服用某些药物后检查。如避孕药、激素类药物等 可影响血脂水平，导致检验的误差。
如果检查血脂异常，应当间隔一段时间后，再次复查血脂，
最后请医生帮助确定高脂血症的诊断。
16
高脂血症病人日常生活保养
1、控制总摄入热量 2、低脂饮食：应多吃含蛋白质及不饱和脂肪酸 多、含胆固醇及饱和脂肪酸少的食物，如瘦肉、 鱼（带鱼除外）、虾、豆制品、水果及蔬菜等； 少吃富含饱和脂肪酸及含胆固醇多的食物，如奶 制品、蛋黄、带鱼脑、肝肾及肠等动物内脏。另 外，应防止进食过多的糖类，包括糖果及甜食。 3、改善生活方式：戒烟，避免过度饮酒。适当 增加体力或文体活动，消除过度的精神紧张。
血脂检查易受许多因素的影响，检查前应注意以下几点：
1、禁食：采血前一天晚10点钟开始禁食，空腹12小时以 上晨间取血。
高脂血症患者的饮食
1、多吃谷类少吃肉 血脂异常，特别是血总胆固醇升高者，必须
首先进行饮食治疗。即使服用调整血脂的药物， 也应以饮食治疗为基础，否则药物的疗效也将被 无严格节制饮食所降低。饱和脂肪酸含量增多可 明显升高血总胆固醇水平。饱和脂肪酸主要存在 于肉、蛋、乳脂等食品中，这些食品中也含有丰 富的胆固醇。患者应以谷类食物为主食，粗细搭 配。多食豆类、淡水鱼、植物油、含植物纤维素 较多的绿色植物如蔬菜、水果（苹果、香蕉等） 等。严格控制体重。
一、血脂增高的原因可分为原发性和继发性 两大类： 原发性血脂异常：主要由血脂及脂蛋白代 谢遗传缺陷及环境、饮食等因素引起的脂/ 蛋白/糖代谢紊乱。 继发性血脂异常：主要继发于糖尿病、肝 脏疾病、肾脏疾病等而引起。
8
造成血脂及脂蛋白异常的原因：
饮食：饮食对脂质和脂蛋白影响特别明显，高胆固醇及饱和 脂肪酸造成胆固醇的增高。
4、不要服用某些药物后检查。如避孕药、激素类药物等 可影响血脂水平，导致检验的误差。
如果检查血脂异常，应当间隔一段时间后，再次复查血脂，
最后请医生帮助确定高脂血症的诊断。
16
高脂血症病人日常生活保养
1、控制总摄入热量 2、低脂饮食：应多吃含蛋白质及不饱和脂肪酸 多、含胆固醇及饱和脂肪酸少的食物，如瘦肉、 鱼（带鱼除外）、虾、豆制品、水果及蔬菜等； 少吃富含饱和脂肪酸及含胆固醇多的食物，如奶 制品、蛋黄、带鱼脑、肝肾及肠等动物内脏。另 外，应防止进食过多的糖类，包括糖果及甜食。 3、改善生活方式：戒烟，避免过度饮酒。适当 增加体力或文体活动，消除过度的精神紧张。
血脂检查易受许多因素的影响，检查前应注意以下几点：
1、禁食：采血前一天晚10点钟开始禁食，空腹12小时以 上晨间取血。
《血脂异常的防治》课件
实验室检查
检测血脂水平，包括总胆固醇 、低密度脂蛋白胆固醇、高密 度脂蛋白胆固醇和甘油三酯。
诊断
根据血脂水平和相关危险因素 ，判断是否为血脂异常。
血脂异常的并发症诊断
动脉粥样硬化
通过动脉超声、血管造 影等技术检查动脉粥样
硬化的程度和部位。
心脑血管疾病
通过心电图、心脏超声 、脑部影像学等检查确 定是否存在心脑血管疾
年龄因素
随着年龄增长，血脂水平逐渐升高， 尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C ）和总胆固醇（TC）。
性别因素
男性较女性更容易出现血脂异常，可 能与雄性激素和雌激素水平差异有关 。
生活习惯因素
长期不良的生活习惯，如饮食高热量 、缺乏运动等，可导致血脂异常。
继发性血脂异常的病因
01
02
03
疾病因素
糖尿病、甲状腺功能减退 、肝肾疾病等慢性疾病可 引起继发性血脂异常。
原发性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常，需要长期药物治疗和生活方式干 预来控制病情。药物治疗主要包括他汀类药物和胆固醇吸收抑制剂，生活方式 干预包括饮食调整、增加运动和戒烟限酒等。
案例二：继发性高甘油三酯血症的治疗
总结词
控制原发病和药物治疗
详细描述
继发性高甘油三酯血症通常继发于糖尿病、肥胖、肾病综合征等疾病，治疗重点 在于控制原发病和给予适当的药物治疗。对于严重的高甘油三酯血症，可能需要 使用贝特类药物或烟酸类药物进行治疗。
血脂异常通常分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症和低高密度脂 蛋白血症等类型。
血脂异常是导致动脉粥样硬化和心血管疾病的重要危险因素之一，因此早期发现和 干预对预防心血管疾病具有重要意义。
血脂异常的分类
LDL与高胆固醇血症
Ⅴ类突变 ：这一类LDL受体突变是发生在表皮 生长因子前体同源域，其特点是LDL受体的合 成、与LDL的结合以及其后的内移均正常，但 受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL 受体与LDL结合并进入细胞后，在溶酶体内两 者不能分离而同时被降解。
FH患者的临床表现：
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织 沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可 引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称 肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为 多见。
3.血浆LDL分离法 是治疗FH的有效方法。有报道 某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患 者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L， 然而30年后仍然无冠心病的临床表现。 4.中药 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、 荷叶、川芎、花椒等组成)治疗5例纯合子FH的临 床效果，治疗15个月后，血浆胆固醇水平从 19.22mmol/L(742mg/dl)降至 14.81mmol/L(572mg/dl)，且无明显副作用
LDL受体缺乏与其导致的 高胆固醇血症的研究
LDL是什么？
• LDL是低密度脂蛋白胆固醇，俗称坏胆固醇， 它粘度较大，易粘附在血管壁上，致人血 管硬化。 • HDL是高密度脂蛋白胆固醇，俗称好胆固醇， 它能清理粘附在血管壁上的LDL，血液中 HDL含量较高为好。
LDL受体
LDL受体是几乎所有有核细胞表面的一种受体 蛋白，可以与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇结合， 介导LDL被细胞内吞，循环中70%的LDL在肝脏 被摄取并代谢掉。而LDL是动脉粥样硬化的危 险因素，LDL过高或LDL受体不足（有的遗传 病是LDL受体合成障碍）导致循环血LDL水平 升高，促使动脉粥样硬化的产生和发展。
FH发病原因是LDL受体基因的自然突变 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型， 包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄 今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为 五大类型：
高血脂ppt课件全篇
.
祸从天降！刘先生突发脑血栓
刘先生有喝酒、抽烟、大吃大喝的习 惯，但他身体一直很好，很少和医院 打交道。有一天在晨起洗漱中突然右 半身活动不灵，口齿不清，急送医院 诊断为脑血栓，化验发现血胆固醇高， 医生说他突然发病与长期高胆固醇血 症有关
.
其实不幸是可以避免的
从现在开始， 关注高血脂、防患于未然
.
患病率高，未受重视
我国现有1.6亿高血脂患者，但很多人并 未重视
.
关注高血脂
.
忽视高血脂，老王大面积心梗
老王5年前体检时发现血脂高，医生建 议他服用降脂药，但老王未感觉不适， 拒绝服药。几天前突发大面积心肌梗 死，紧急住院抢救才保住了生命。医 生说如果当时有效控制高血脂，有可 能避免这次事件，老王追悔莫及。
【不良反应】 腹痛，便秘，胃肠胀气，
疲乏无力，头痛。罕见肝炎及过敏反应
.
适用于高胆固醇血症和混合型高脂血症， 家族性高胆固醇血症，冠心病和脑卒中 的防治。
高胆固醇血症：胆固醇水平轻到中度升 高，始服剂量5mg，如需调整剂量需间隔 4周以上。最大剂量80mg晚间顿服。当 LDL-C 降 至 75mg/dl （ 1.94mmol/L ） 或 TC降至140mgt/dl(3.60mmol/L)时，应减 量。
关注血脂
.
高脂血症
危害 原因 监测 治疗 生活方式
.
高血脂的分类
（1）高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超 过572毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯 ＜1.70毫摩尔/升。(2.8-6)
（2）高甘油三酯血症：血清甘油三酯含量增高， 超过1.70毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固 醇<5.72毫摩尔/升。(0.56-1.71)
祸从天降！刘先生突发脑血栓
刘先生有喝酒、抽烟、大吃大喝的习 惯，但他身体一直很好，很少和医院 打交道。有一天在晨起洗漱中突然右 半身活动不灵，口齿不清，急送医院 诊断为脑血栓，化验发现血胆固醇高， 医生说他突然发病与长期高胆固醇血 症有关
.
其实不幸是可以避免的
从现在开始， 关注高血脂、防患于未然
.
患病率高，未受重视
我国现有1.6亿高血脂患者，但很多人并 未重视
.
关注高血脂
.
忽视高血脂，老王大面积心梗
老王5年前体检时发现血脂高，医生建 议他服用降脂药，但老王未感觉不适， 拒绝服药。几天前突发大面积心肌梗 死，紧急住院抢救才保住了生命。医 生说如果当时有效控制高血脂，有可 能避免这次事件，老王追悔莫及。
【不良反应】 腹痛，便秘，胃肠胀气，
疲乏无力，头痛。罕见肝炎及过敏反应
.
适用于高胆固醇血症和混合型高脂血症， 家族性高胆固醇血症，冠心病和脑卒中 的防治。
高胆固醇血症：胆固醇水平轻到中度升 高，始服剂量5mg，如需调整剂量需间隔 4周以上。最大剂量80mg晚间顿服。当 LDL-C 降 至 75mg/dl （ 1.94mmol/L ） 或 TC降至140mgt/dl(3.60mmol/L)时，应减 量。
关注血脂
.
高脂血症
危害 原因 监测 治疗 生活方式
.
高血脂的分类
（1）高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超 过572毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯 ＜1.70毫摩尔/升。(2.8-6)
（2）高甘油三酯血症：血清甘油三酯含量增高， 超过1.70毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固 醇<5.72毫摩尔/升。(0.56-1.71)
高胆固醇血症讲课PPT课件
增加中风、脑梗塞等脑血 管疾病的风险
心血管系统：增加 心血管疾病的风险， 如冠心病、心肌梗 死等
神经系统：可能导 致认知功能下降， 增加阿尔茨海默病 的风险
肾脏系统：可能导 致肾功能下降，增 加肾衰竭的风险
骨骼系统：可能导 致骨质疏松，增加 骨折的风险
心血管疾病：如冠心 病、心肌梗死等
脑血管疾病：如脑梗 死、脑出血等
汇报人：
01 02 03 04 05
06
Part One
Part Two
高胆固醇血症：血液中胆固醇水平过高的一种疾病 分类：原发性高胆固醇血症和继发性高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症：遗传因素导致 继发性高胆固醇血症：其他疾病或药物引起
遗传因素：家族性高胆固醇血症 饮食因素：高脂肪、高胆固醇饮食 代谢异常：肝脏合成过多胆固醇 疾病因素：糖尿病、甲状腺功能减退等疾病影响胆固醇代谢
经验总结：高胆固醇血症可以通过药物治疗、饮食控制和运动等方式进行控制，需要根据患 者的具体情况制定个性化的治疗方案。
饮食控制：低胆固醇、低脂肪、低糖饮食 运动锻炼：定期进行有氧运动，如慢跑、游泳等 药物治疗：遵医嘱按时服药，定期监测血脂水平 心理调适：保持乐观心态，避免过度紧张和焦虑 定期体检：定期进行血脂、血压、血糖等指标的检查 家庭支持：家人给予患者关心和支持，共同参与健康管理
饮食控制：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加蔬菜和水果的摄入
运动锻炼：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、跑步、 游泳等
戒烟限酒：戒烟有助于降低胆固醇水平，适量饮酒有助于降低心脏病风 险
控制体重：保持健康的体重可以降低胆固醇水平，预防心脏病和其他健 康问题
联合治疗：多种药物联合使用，如 他汀类药物、贝特类药物等
高胆固醇血症护理查房PPT
议
护理效果评价总 结：对本次护理 效果进行评价， 总结经验教训， 为下次护理提供
参考
汇报人：
家庭社会支持：鼓励患者家庭成员和社会支持系统参与患者的心理干预，提高患者的社 系：与患者家属建立良好的沟通，让他们感受到关心和支持 传递信息：向家属传递患者病情和治疗方案，让他们了解患者的状况 心理疏导：对患者家属进行心理疏导，帮助他们缓解焦虑和压力 协助照顾：协助家属照顾患者，提供必要的帮助和指导
运动过程中的注意事项
随访计划
随访时间：确定 随访的具体时间 和频率
随访内容：了解患 者的病情变化、生 活方式、饮食习惯 等
随访方式：采用电 话、短信、邮件等 多种方式进行随访
随访人员：确定随 访人员，包括医生、 护士、营养师等
心理评估
患者心理状态评估：了解患者的情绪、焦虑、恐惧等心理问题 患者心理需求评估：了解患者对疾病、治疗、护理等方面的心理需求
饮食指导
减少高胆固醇食物摄入：如动 物内脏、蛋黄、奶油等
增加富含纤维的食物：如蔬菜、 水果、全谷类等
控制盐分摄入：减少盐分摄入 有助于降低血压和心血管疾病 风险
适量摄入优质蛋白质：如鱼、 瘦肉、豆类等
运动对高胆固醇血症患者的重要性
运动指导
运动频率和持续时间建议
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
适合高胆固醇血症患者的运动类型
添加标题
添加标题
戒烟限酒，避免过度饮酒
运动护理
运动强度：根据患者身体状 况和医生建议确定
运动时间：每次30-60分钟， 每周3-5次
运动类型：有氧运动，如散 步、慢跑、游泳等
注意事项：避免剧烈运动， 避免在极端天气条件下运动
药物治疗护理
护理效果评价总 结：对本次护理 效果进行评价， 总结经验教训， 为下次护理提供
参考
汇报人：
家庭社会支持：鼓励患者家庭成员和社会支持系统参与患者的心理干预，提高患者的社 系：与患者家属建立良好的沟通，让他们感受到关心和支持 传递信息：向家属传递患者病情和治疗方案，让他们了解患者的状况 心理疏导：对患者家属进行心理疏导，帮助他们缓解焦虑和压力 协助照顾：协助家属照顾患者，提供必要的帮助和指导
运动过程中的注意事项
随访计划
随访时间：确定 随访的具体时间 和频率
随访内容：了解患 者的病情变化、生 活方式、饮食习惯 等
随访方式：采用电 话、短信、邮件等 多种方式进行随访
随访人员：确定随 访人员，包括医生、 护士、营养师等
心理评估
患者心理状态评估：了解患者的情绪、焦虑、恐惧等心理问题 患者心理需求评估：了解患者对疾病、治疗、护理等方面的心理需求
饮食指导
减少高胆固醇食物摄入：如动 物内脏、蛋黄、奶油等
增加富含纤维的食物：如蔬菜、 水果、全谷类等
控制盐分摄入：减少盐分摄入 有助于降低血压和心血管疾病 风险
适量摄入优质蛋白质：如鱼、 瘦肉、豆类等
运动对高胆固醇血症患者的重要性
运动指导
运动频率和持续时间建议
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
适合高胆固醇血症患者的运动类型
添加标题
添加标题
戒烟限酒，避免过度饮酒
运动护理
运动强度：根据患者身体状 况和医生建议确定
运动时间：每次30-60分钟， 每周3-5次
运动类型：有氧运动，如散 步、慢跑、游泳等
注意事项：避免剧烈运动， 避免在极端天气条件下运动
药物治疗护理
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Ⅴ类突变 ：这一类LDL受体突变是发生在表皮 生长因子前体同源域，其特点是LDL受体的合 成、与LDL的结合以及其后的内移均正常，但 受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL 受体与LDL结合并进入细胞后，在溶酶体内两 者不能分离而同时被降解。
FH患者的临床表现：
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织 沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可 引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称 肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为 多见。
FH是一种常染色体显性遗传疾病，人群 发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋 白(LDL)-胆固醇水平明显升高，常常超过 61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心 病。
家族性高胆固醇血症的病因
• FH是ห้องสมุดไป่ตู้于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减 少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇 的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆 固醇的水平升高。 • 根据LDL受体的数目，FH分为两种类型:纯合 子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族 性高胆固醇血症。
FH发病原因是LDL受体基因的自然突变 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型， 包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄 今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为 五大类型：
Ⅰ类突变 ：其特点是突变基因不产生可测定 的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最 常见的突变类型，约占所发现突变的半数以 上。
基于目前对于HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇 的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子 型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无 LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀 (Simvastain)可使其胆固醇水平降低30%，提示 辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。 有报道显示该药与依折麦布片合用效果更加 显著。
3.血浆LDL分离法 是治疗FH的有效方法。有报道 某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患 者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L， 然而30年后仍然无冠心病的临床表现。 4.中药 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、 荷叶、川芎、花椒等组成)治疗5例纯合子FH的临 床效果，治疗15个月后，血浆胆固醇水平从 19.22mmol/L(742mg/dl)降至 14.81mmol/L(572mg/dl)，且无明显副作用
在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起 扁平状黄色瘤； 角膜的胆固醇浸润则 引起角膜弓。
FH的治疗：
1.饮食治疗 对FH患者来说是一种很重要的方 法。对于FH患者应限制食物中的胆固醇和脂 肪酸这两类饮食成分的摄入。
2.降脂药物 β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMGCoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物， 与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使 70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。 FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL 受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。 其他因素也影响HMG-CoA还原酶抑制剂治疗 FH患者的效果，其中最突出的因素是在Apo E3基因型者为40.7%，而在Apo E2基因型者为 46.5%。
LDL与高胆固醇血症
LDL是什么？
• LDL是低密度脂蛋白胆固醇，俗称坏胆固醇， 它粘度较大，易粘附在血管壁上，致人血 管硬化。 • HDL是高密度脂蛋白胆固醇，俗称好胆固醇， 它能清理粘附在血管壁上的LDL，血液中 HDL含量较高为好。
LDL受体
LDL受体是几乎所有有核细胞表面的一种受体 蛋白，可以与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇结合， 介导LDL被细胞内吞，循环中70%的LDL在肝脏 被摄取并代谢掉。而LDL是动脉粥样硬化的危 险因素，LDL过高或LDL受体不足（有的遗传 病是LDL受体合成障碍）导致循环血LDL水平 升高，促使动脉粥样硬化的产生和发展。
Ⅱ类突变 ：其特点是突变基因合成的LDL受体 在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体 明显减少。亦是较常见的突变类型。
Ⅲ类突变： 其特点是突变基因合成的LDL受体 可到细胞表面，但不能与配体结合。 Ⅳ类突变： 此类突变主要是成熟的LDL受体到 达细胞表面后不能被覆陷聚集成族，细胞虽 能结合LDL，但不出现内移，亦称内移缺陷型 突变。
LDL受体广泛分布于肝，动脉壁细胞等全身各 组织的细胞膜表面，能特异性识别与结合含 apoE（载脂蛋白E）或apoB100（载脂蛋白B） 的脂蛋白，故又称apoB,E受体。
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia，FH)又称家族性高β脂蛋 白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性 黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH 是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂 质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危 及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾 病的一种重要危险因素。