高中生物人教版必修二章检测：第五章 第23课时 人类遗传病 Word版含解析

第23课时人类遗传病

ks5u目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。

ks5u重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。

1

2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。

4．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。

课堂导入

生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个儿子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

探究点一人类常见遗传病的类型

人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。

1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(3)苯丙酮尿症

该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？

答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

(2)染色体病的类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：

①根据图a，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。

答案会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

答案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。

归纳提炼

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。活学活用

1．判断下列说法的正误。

(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()

(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()

(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病()

(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()

(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病()

答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×

解析(1)可能为隐性病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)隐性疾病的携带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。

探究点二调查人群中的遗传病

1．实验原理

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程

归纳提炼

(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。

活学活用

2．结合资料分析：

资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

(1)资料1中的数据是怎样获得的？

(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：

①怎样选取调查的样本？

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

答案(1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。

遗传病的发病率＝遗传病患病人数

被调查的总人数

×100%

(2)①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。