基因突变

探究2
基因中碱基对的替换一定会导致控制合成的蛋白质中氨基 酸序列的改变吗？
基因:
-
-
T A
G C
A T
G C
G C
T A
A T
A T
T A
C G
T A
T A
T A
T A
T A
ห้องสมุดไป่ตู้
-
-
模板链
mRNA: - - A C U/C C A/U U A/G A A/A A A - -
肽链:
苏氨酸-脯氨酸-亮氨酸-谷氨酸-赖氨酸
在生物界普遍存在；
思考： 1.基因突变的结果是什么？
产生新的基因
思考：
1.基因突变的结果是什么？
2.这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义 （有利还是有害）?
思考： 1.基因突变的结果是什么？ 2.这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义 （有利还是有害）? 3.自然环境会选择哪些个体生存下来？
正常：…组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸… 异常：…组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸…
探究1 1.镰刀形细胞贫血症发病的直接原因是？ 2.镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是？
温馨提示：
根据中心法则 分析镰刀形细胞贫 血症的病因
DNA
mRNA 氨基酸 蛋白质
分析出现囊性纤维病的根本原因是CFTR蛋白基因中发生 了什么变化而导致基因突变？
缺失
基因突变
指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起
基因结构的改变。
ATCCGTC
AACCGTC 替换 TTGGCAG
TAGGCAG
ATTCCGTC 增添 TAAGGCAG
（正常）
A CCGTC 缺失 T GGCAG
分析出现皱粒豌豆的根本原因是淀粉分支酶基因中发生 了什么变化而导致基因突变？
增添
囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，患者汗液中氯离 子浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年死于肺部感染。研 究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因 缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，影响了 CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中 黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重 受损。
游戏
1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医 生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰 刀型细胞贫血症，他的红细胞并不是如正常人的状态呈现圆饼状，而 是呈现出镰刀型。
正常红细胞
镰刀型红细胞
红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？
1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血 红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对两者进行分析，发现有一 个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序为:
--TGCTAGTGTCCTCTCTCCCTCCGT---ACGATCACAGGAGAGAGGGAGGCA--
视频《基因突变完全是随机事件》
基
基 因 突 变 有 何 意 义
因 突 变 有 何 特 点 ？
？
常见突变性状：
棉花 果蝇
家鸽 人
正常枝——短果枝 红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常手指——多指 正常肤色——白化病
GAA CTT
突变 GTA CAT
GAA
GUA
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆的圆粒与皱粒这一相对性状， 并用遗传因子的假设作出了精彩的解释。如今，我们可以从基因的角 度来解释这一相对性状的形成。原来，与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌 豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因， 导致淀粉分支酶不能合成，进而导致细胞内淀粉含量降低，蔗糖含量 升高。淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。当豌豆成熟时，淀粉含量高的 豌豆能有效保留水分，显得圆圆胖胖；而淀粉含量低的豌豆由于失水 而显得皱缩。
科研实例
兴趣小组在查阅资料后了解到，竹红菌素的产生是由竹黄菌体内 DNA上的相关基因PKS1控制的。高产突变体体内DNA上PKS1基因的第5位 点基因腺嘌呤被替换为胞嘧啶。兴趣小组对比了突变体体内DNA与正常 菌株体内DNA的相关DNA片段，如下图：
PKS1基因
--TTCTAGTGTCATCTCTCCTCTGT---AAGATCACAGTAGAGAGGAGACA--
科研实例
某兴趣小组为了验证X射线、紫外线等照射可诱变竹黄菌发生基因 突变获得高产竹黄菌株，开展了兴趣研究。他们用X射线照射竹黄菌， 结果发现：在X射线的照射下大部分竹黄菌死亡，只有少量的竹黄菌生 存下来。存活下来的竹黄菌中，产生竹红菌素的量也存在很大的差异， 有的表现为低产，有的菌株甚至不产，有的表现为高产。此外，兴趣 小组的同学还发现，突变后的竹黄菌不仅仅在产生竹红菌素方面存在 差异，在形态、结构等方面也存在着巨大的差异。
基因对性状的控制
1-6：BDBCDA 7-11：BCACA 12：（1）转录；核糖体 （2）mRNA；M1 （3）能 （4）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的 性质 13：（1）转录；细胞核 （2）翻译；核糖体 （3）3，RNA （4）间接
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
探究2
基因中碱基对的替换一定会导致控制合成的蛋白质中氨基 酸序列的改变吗？
基因:
-
-
T A
G C
A T
G C
G C
T A
G C
A T
T A
C G
T A
T A
T A
T A
T A
-
-
模板链
mRNA: - - A C U/C C A/C U A/G A A/A A A - -
肽链:
苏氨酸-脯氨酸-亮氨酸-谷氨酸-赖氨酸
结论：基因中碱基对的替换_不__一_定_（一定或不一定）导致氨基酸序列改变。
探究活动3 根据所给材料，分析基因突变的原因和特点。
科研实例
黄花蒿中提取的青蒿素，拯救了数百万疟疾患者。与之相类似，竹 黄菌中提取的竹红菌素，具有良好的杀伤肿瘤细胞的作用，并对HIV-1 型病毒有抑制作用，极具发展前景。
野生竹黄菌产生竹红菌素只有12mg/L左右，自然状态下，只有极少 数的菌株可以自发突变，但产量依然不高，只有16 mg / L左右，不能 满足医疗需求。
某科研团队发现：用0.5% ～ 2.5% 甲基磺酸乙酯( EMS)处理竹黄 菌，可使竹黄菌发生基因突变，筛选后可得到高产菌株，其竹红菌素 产量达到28.8 mg/L；用X射线、紫外线等照射竹黄菌，亦可使竹黄菌 发生基因突变获得高产菌株，产量达到26.1 mg/L。
突变的叙述错误的是
D
A、基因突变的方向是不确定的 B、紫外线可诱发基因突变 C、基因突变是新基因产生的途径 D、基因突变对生物自身都有害
2、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
思考： 1.基因突变的结果是什么？ 2.这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义 （有利还是有害）? 3.自然环境会选择哪些个体生存下来？ 4.尝试阐述基因突变的意义。
意义：基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了原材料。
1、基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因