SRY基因和其在临床诊断中的应用

SRY基因对帕金森 SRY基因对帕金森 病产生 有何影响
• 研究人员认为控制SRY基因的变化或SRY基因自身可能 与帕金森症相关，他们推测在男性大脑中SRY的正常作 用可能是保护大脑不受帕金森症损伤，而低含量的SRY 可能导致患帕金森症的更大风险。 • 研究人员证明哺乳动物基因SRY是雄性成年小鼠大脑中 一套特殊神经元正常工作必须的。这些神经元在塞梅林 氏神经节中分泌神经递质多巴胺。（塞梅林氏神经节是 在帕金森症中发生退化的一个大脑区域）。 • 雄性和雌性可能以不同的方法来维持塞梅林氏神经节中 产多巴胺神经元的功能。只存在于雄性中的SRY基因可 能是其他保护机制的补充 • SRY基因可以控制酪氨酸羟化酶的合成，该酶在大脑产 生多巴胺的过程中起关键性的作用 。若该酶合成减少， 则多巴胺（多巴胺是一种传递大脑控制运动和协调的化 学信使）的合成也会减少，从而导致帕金森症的产生。
SRY基因与上瘾症关系的研 SRY基因与上瘾症关系的研 究组织探讨与实验阶段
SRY基因在性发育异常诊断中的应用 SRY基因在性发育异常诊断中的应用
• 近年来，由于分子生物学的飞速发展，发 现睾丸的发生与Y染色体短臂Yp11.3的SRY 基因密切相关。正常情况下，没有SRY的 XX胚胎，原始性腺将自然发育成卵巢。有 证据表明，将SRY基因导入雌性细胞系将 导致睾丸的发生。
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SRY基因是性别决定中最重要的基因， 在1990年首先由Sinclair等从人类Y染色 体上分离出来， 并经Koopman等转基因 小鼠实验证实。当其有突变、缺失、易 位时均可导致性反转及生殖器的发育不 良。
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师 鹏 王 鑫 张 琳 滕 飞 王 磊
• 研究人员证明基因SRY——直接指导性腺 发育成睾丸而不是卵巢的关键性别决定基 因，SRY通过Y染色体由父亲传递给儿子， 女性是没有这个基因的 。
• (1)外周血有Y染色体，不一定有SRY基因， 但性腺可有睾丸组织 • (2)外周血无Y染色体，可能有SRY基因， 性腺有睾丸组织； • (3)外周血SRY基因阳性，不一定有睾丸， 性腺可为卵巢或卵巢间质； • (4)外周血SRY基因阴性，也可能有睾丸。
SRY基因在临床中的应用 SRY基因在临床中的应用
• SRY基因与帕金森症 及其它一些性别差异 性疾病 • SRY基因在性发育异常诊断中的应用
什么是帕金森病
帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种 常见疾病。
• 发病原因 帕金森症的发病机理还不十分 清楚，其病理变化主要为脑内的 黑质、尾状核、壳核中的多巴胺 含量减少。神经元的老化、环境 中的有害物质、感染、一氧化碳 中毒以及遗传倾向等，都被认为 与本病的发生有关。
SRY与其他一些性别差异性疾病 SRY与其他一些性别差异性疾病
• SRY基因与精神分裂症
• SRY基因与上瘾症
• Sry基因也可能与多巴胺相关 的某些疾病，如精神分裂症 有关，这些疾病的发病率也 呈现明显的性别差异，男性 患者要比女性患者多。”
精神病是指在各种生物、心理、社会因素 作用下，大脑的正常活动功能发生了紊乱， 导致感知思维、情感、注意、记忆、行为、 意识和智能等方面不同程度的异常，出现 各种幻觉妄想及由于受这些幻觉、妄想支 配下，出现行为紊乱、兴奋躁动、自伤等 行为。
SRY基因和其在临 SRY基因和其在临 床诊断中的应用
206宿舍 206宿舍
SRY基因 SRY基因
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SRY基因位于Y染色体短臂1区1带3亚带上，它 是睾丸决定因子(testisdetermining factor, TDF) 的最佳候选基因，已被许多实验证实。只含有一 个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb， 编码一个含有个204氨基酸的蛋白质。由于SRY 蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动 类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基 序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编 码一个转录因子。SRY的HMG域以一种序列特 异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入 一个尖锐的转折 .
SRY基因检测的意义 SRY基因检测的意义
(1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (2)SRY基因的唯一决定因素 (2)SRY基因的唯一决定因素：不是பைடு நூலகம்丸形成 基因的唯一决定因素： (3)外周血性染色体不代表性腺的性别； (3)外周血性染色体不代表性腺的性别 外周血性染色体不代表性腺的性别； (4)性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y (4)性发育异常患者 应常规检测SRY，即使无Y 性发育异常患者， 染色体， SRY阳性 阳性， 染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺 • 所以在性发育异常的检查诊断过程中，除将外周 所以在性发育异常的检查诊断过程中， 血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检 血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检 查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检 查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检 以辅助诊断，明确病因， 测，以辅助诊断，明确病因，并协助选择适当的 治疗方案。 治疗方案。 • • • •