SRY基因和其在临床诊断中的应用
《SRY与相关疾病》
1995，12(5)
•《性分化异常患者的SRY基因分析》，徐宏斌，潍坊医学院学报，
1997，19(4)
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……
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SRY (sex-determining region Y)
SRY基因的相关疾病： • rner综合症
……
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性别与性反转
不同层次上的性别： • 染色体性别 • 性腺性别 • 表型性别
性反转综合症：
当染色体性别与性腺性别不一致时，临床上即表现为性反 转综合症。
• Girls with Turner Syndrome do not develop secondary sex characteristics such as breast tissue and underarm or pubic hair.
• Women and girls with Turner Syndrome have only one X chromosome. This is an example of monosomy.
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SRY (sex-determining region Y)
• 研究SRY的主要方法：
利用PCR技术进行分析
• 目前的研究重点：
– 46,XX,男性； – 46,XY,女性； – 小鼠Sry
• 未来的研究方向：
– SRY转录水平的调节 – SRY转录后、翻译和翻译后水平的
调节
– SRY基因作用的目的基因
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性反转的临床病例
• XY女性性反转综合征： 此类患者具有男性染色体核型，但表型为 女性。患者性腺呈条索状，睾丸不发育， 具有女性内外生殖器，但外阴发育不良， 第二性征差，可能导致原发性闭经和不孕。 发育不良的性腺恶变率较高，大约为20%。
SRY
［ 文章编 号］ １７ —８ ２０ ） ３０ ８・ ２ ６ １５ ７ ｘ（０ ２ ０ —２ １０
Ｓ Ｙ基 因 在遗传 性疾 病产 前性 别鉴定 中的诊断 价 值 Ｒ
张冬 梅 ， 崔满 华’ 黄冰 玉 ，
（ 林 大学第 二医院妇 产科 ， 吉 吉林 长 春 １０４ ） ３０ １
［ 要］ 目的 ： 讨 Ｓ 摘 探 ＲＹ 基 因在妊 娠 早期 基 因诊 断 中的价值 。方 法： 阴道 获取 胎儿 细胞 ， 用 经 应 Ｐ Ｒ 方法 扩 增 ｓ Ｃ ＲＹ 和 ＤＹ １基 因片段 ， ｚ 以染 色体核 型分 析 作 为金标 准 ， 比较 它们 的敏 感 度 、 特异 度 和一致 性 。结果 ：ＲＹ Ｐ Ｒ 的敏 感度 、 Ｓ —Ｃ 特异 度和 一致性 均 高于 Ｄ １Ｐ Ｒ。结论 ： ＹＺ 一Ｃ 在用于 性连锁
娠早 期基 因诊 断 中的应用
②ＤＹｚ 引物 序 列 ： ． ，５－ Ｃ Ｔ ＴＴ Ｔｃ １ Ｙ１１ ＇ Ｃ ＡＣ Ａ Ｔ Ｔ
ＣＡＧ ＧＣＣ Ｔ Ｔ ＣＣ一 Ｇ ３ ；Ｙ １ ２ ＴＴＧ ＡＡＴ ＧＧＡ ． ，５ ．
１ 资料和方法
１ １ 研 究对 象 ． 收集 ２ ０ ０ ０年 １月 一 ２ ０ 年 ０１
Ｄ １引物 扩 增 ① Ｓ Ｙ 引物 序列 ：＇ ＡＴ ＧＡＡ ＹＺ Ｒ ５－ ｃ
ＣＧＣ ＴＴ Ａ ＧＡＴ ＣＧＴ ＧＴＧ ＧＴＣ一 ３和 ５— ＣＴＧ
Ｃ ＧＧ ＧＡＡ ＧＣＡ ＡＡＣ ＴＧＡ ＡＡＴ ＴＣ ３ 。 Ｔ一
段收集脱落的胎儿滋养细胞 ， 采用 Ｐ Ｒ方法扩增 Ｃ ｓ Ｙ特异片段用于产前性别决定 ， Ｒ 并与 Ｙ染色体长 臂 Ｄ １重复 序列 片段相 比较 ， Ｙｚ 探讨 Ｓ ＲＹ基 因在妊
遗 传性 疾 病的产前 性 剐诊断 中 ，ＲＹ 基 日具 有明 显优 势 ， Ｓ 值得 推广 ［ 关键词］ Ｓ Ｙ 基 因 Ｉ ＹＺ Ｒ Ｄ １基 因；聚合酶 链反应 Ｉ 前 基因诊断 产
SRY基因在性别决定中的作用及例题分析
SRY基因在性别决定中的作用及例题分析决定人性别的并非性染色体。
其实，是由染色体上的基因这个发现来自所谓的“性别反转人”：有些人的性染色体明明是XY，却是女性，而一些xX型的人却是男性。
研究发现，一个XY型女性的Y染色体上有些地方缺失，其中缺失的区域含有一个基因，如果这个基因发生了突变，XY型的人也会变成女性。
而如果含有这个基因的Y染色体片段被转移到了X 染色体上，XX型的人就会成为男性。
这些现象说明，这个基因就是决定受精卵是否发育为男性的基因。
Y染色体上含有这个基因的区域叫做Y染色体性别决定区(简称SRY)，这个基因也就叫做SRY基因。
近一步的研究发现，许多哺乳动物(包括有胎盘哺乳动物和有袋类哺乳动物)都有SRY基因，所以SRY 基因是许多哺乳动物的雄性决定基因。
SRY基因不是直接导致雄性特征的发育的，而是通过由多个基因组成的性别控制链起作用。
SRY基因的产物先活化SOx9基因，SOx9基因的产物又活化FGF9基因，然后再活化DMRT1基因。
这个性别控制链上的基因会抑制卵巢发育所需要的基因的活性，使得受精卵向雄性方向发展。
如果没有SRY基因（即没有Y染色体），受精卵中其他的一些基因就会活跃起来，其产物促进卵巢的生成。
所以男女性别的分化是两组基因相互斗争的结果。
例题：人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定，通过男性生殖器官和第二性征表现出来。
（1）男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图如图1所示。
①SRY基因可能位于图1中的特异区。
②请在绘图处的方框内，绘制出X、Y染色体减数第一次分裂联会时的图像。
（2）在某家庭中发现一名性染色体组成为XX的男性，研究人员同时检测了此家庭成员的性染色体组成和红细胞表面Xg抗原（由X染色体上的基因A/a控制）的存在情况，具体如图2.由图2分析，红细胞表面Xg抗原是由性基因控制的，Ⅲ-2父母的基因型是，图中Ⅲ-2的Xg抗原表现型与预期（填“相符”或“不相符”）。
SRY基因及其在临床诊断中的应用护理课件
性别决定是一个复杂的生物学过程，涉及到伦理、道德和价值观的考量。在SRY基因检测中，需要关注性别决定与道德伦理的关系，尊重个体权利和尊严。
性别歧视与平等
SRY基因视某些性别的人群。应强调性别平等原则，反对任何形式的性别歧视。
检测操作
遗传咨询
根据检测结果，为患者及家属提供相关的遗传咨询服务，帮助他们了解遗传疾病的风险和预防措施。
结果解读
协助医生对检测结果进行解读，向患者及家属解释结果的意义和后续诊疗建议。
心理支持
关注患者的心理状态，提供必要的心理支持和疏导，帮助他们正确面对检测结果和后续诊疗安排。
04
CHAPTER
SRY基因检测的伦理和社会问题
sry基因及其在临床诊断中的应用护理课件
目录
SRY基因概述SRY基因在临床诊断中的应用SRY基因检测的护理SRY基因检测的伦理和社会问题SRY基因研究的未来展望
01
CHAPTER
SRY基因概述
SRY基因位于Y染色体上，由一个单一的开放阅读框组成，编码一个HMG-box蛋白。
SRY基因长度约为30kb，包含一个外显子和一个内含子。
1987年，科学家在研究男性性腺发育异常时发现了SRY基因，它是男性性别决定的关键基因。
SRY基因通过编码一个HMG-box蛋白，与DNA结合并改变其结构，从而调控下游基因的表达。
SRY蛋白可以与染色体的特定位点结合，激活或抑制与性别发育相关的基因，如SOX9基因。
SRY基因通过与SOX9基因的相互作用，调控睾丸发育和男性生殖器官的形成。
收集病史资料
根据检测需求准备相应的试剂、仪器和耗材，确保检测过程的顺利进行。
准备检测物品
根据检测要求，指导患者正确采集样本，如血液、口腔拭子等，确保样本质量。
怎样用基因进行性别鉴定
怎样用基因进行性别鉴定人的性别可以在不同层次中划分出6种性别根据视角不同，性别可以在6个不同层次中进行划分，它们分别是：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别：1.基因性别基因层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。
研究发现，其实SRY只是影响性别发育的诸多基因之一，目前已经发现十余种与性别发育相关的基因，它们分别从不同的发育阶段对胎儿的性征发育进行调控。
任何阶段出现问题，均会引起性发育异常，使孩子出生后表现为性征模糊现象。
2.染色体性别在染色体层面上，人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用“X”和“Y”来表达。
正常男性的性染色体的核型表现为：46，XY；正常女性的性染色体的核型表现为：46，XX。
一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩；如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。
但有些人由于性染色体数目或结构的变化，表现为性发育异常，如性染色体的核型为45，XO ，就表现出女性发育不良；再如染色体的核型为48，XXXY ，就表现为男性发育不良等。
当然，常染色体对性别发育也有一定的影响，只是它们对全身发育的影响较大，鉴定性别一般不太考虑。
3.性腺性别性腺性别主要是指宝贝的性腺组织的构成。
性腺是宝贝性激素合成的主要位置，而性激素则是调控性征发育的主要信使。
因此，性腺出现异常就会影响到宝贝的性征。
男孩的性腺为睾丸组织，女孩的性腺为卵巢组织，性腺组织异常必然会导致性征的异常。
在医学临床上，人们实际上主要依据性腺组织的特点对宝贝的性别进行划分。
性腺为睾丸时，不论外阴的外形如何，均划分为男孩，如果外阴形态接近女孩，则称为男性假两性畸形；性腺为卵巢时，则划分为女孩，如果外阴像男孩，称为女性假两性畸形。
只有性腺中同时包含卵巢和睾丸组织时，才称为真两性畸形。
SRY基因研究进展及其在动物性别鉴定中的应用
Ｓ Ｙ基 因研 究进 展 及 其在光玉 ， 李 钟 伟 ， 忠娟 常
吉林 １２ ０ ） ３ １ ９ （ 中国农业科学院特产研究 所 ， 吉林
摘
要 ：Ｒ Ｓ Ｙ基 因是 哺乳动 物雄 性 的性别 决 定基 因。研 究发现 Ｓ Ｙ基 因的启 动 能够促 进雄 性发 育 ， Ｒ 从
即性 染色 体决 定性 腺 发育 ， 和次级 域 ，杨其 沅 等对 牦牛 Ｓ Ｙ和 Ｔ Ｏ基 因部 分序 列 进 行 包括 初级 性 别决 定 ， Ｒ Ｒ
克隆 与测 序分析 。赵雪 等研 究 了牛 Ｓ Ｙ基 因的克 隆与 性别 决定 ， 随 ｌ腺 分化 ， Ｒ 即 生 由其产 生 的激 素诱 导体 细胞 测序 ， 隆 出长度 为 ２７ ３ ｐ的 牛 Ｓ Ｙ基 因 。裴杰 等 分化 ， 终发育 成雄 性或 雌 Ｉ 克 １ ｂ Ｒ 最 生。 发表论 文 “ 国荷斯 坦 牛 Ｓ Ｙ基 因编 码 区的克 隆 与原 中 Ｒ 家 畜早 期胚 胎 的性别 鉴 定是 家 畜胚 胎移 植 的重要 对 核 表达 ” ，结 果表 明 Ｓ Ｙ基 因编码 区长 ６ ７ｂ ，编码 内容 ， 实 现动物 性别 的人 为控制 具有 重要 意义 。近年 Ｒ ８ ｐ ２９个氨 基酸 。付强 等对 水牛 Ｓ Ｙ基 因进 行 了克 隆及 来 随着 性别 鉴定 技 术 的不断 发展 ，出现 了许 多 鉴定 方 ２ Ｒ 应用 于 哺乳动 物早期 胚 胎性别 鉴定 。 主要 有细胞 遗 序 列分 析 ， 并且 用 Ｂ Ａ Ｔ与 牛属 动 物 Ｓ Ｙ基 因 比对 ， 法 ， ＬＳ Ｒ 免 结果 显示 同源性 为 ９ ％ 。帅丽 芳等 发表 论文 “３１ ６ １／７罗 传 学方 法 、 疫学 方法 和分 子生物 学方 法 。随着 分 子生 物学 的发 展 ，特 别 是 ２ 纪 ９ ０世 ０年 代 Ｓ Ｙ基 因 的发 Ｒ 收稿 日期 ：０ ８ ０ — ５ ２０ — ２ ２
SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值
SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值
张冬梅;崔满华;黄冰玉
【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2002(028)003
【摘要】目的:探讨SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值.方法:经阴道获取胎儿细胞,应用PCR方法扩增SRY和DYZ1基因片段,以染色体核型分析作为金标准,比较它们的敏感度、特异度和一致性.结果:SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于DYZ1-PCR.结论:在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中,SRY基因具有明显优势,值得推广.
【总页数】3页(P281-283)
【作者】张冬梅;崔满华;黄冰玉
【作者单位】吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041
【正文语种】中文
【中图分类】Q715
【相关文献】
1.人类SRY基因在产前诊断及外周血造血干细胞移植后患者植活证据鉴定中的应用 [J], 周永安;高宝英;朱镭;乔巨;张丽;李国霞
2.Sry基因和Y染色体重复序列在牛早期胚胎性别鉴定中应用效果的比较 [J], 张伟;王世银;张兆旺;赵兴绪
3.SRY基因研究进展及其在动物性别鉴定中的应用 [J], 孙伟丽;李光玉;钟伟;常忠
娟
4.早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值 [J], 赵旭亮;田瑞霞;王伦善;魏玉业;张曼;俞敏
5.PCR检测DYZ－1基因在产前性别鉴定中的应用──附44例羊水检测报告 [J], 鲍虹;任德麟;吴景怡;王慧;高龙根
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人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用
人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用陈勇;周华蓉;林晓容【摘要】Objective To investigate the relationship between sex determination gene on Y chromosome (SRY) gene and sexual development. Methods Peripheral blood total DNA were extracted in 40 cases of healthy persons, which adding SRY gene-specific amplification primers and internal control primers. Then the SRY gene were amplificated by polymerase chain reaction (PCR) technology and detected by agarose gel electrophoresis. Results 40 cases of genomic DNA appearedβ-actin bands between 500 bp and 600 bp after PCR amplification, which coincided with the expected size of 517 bp ofβ-actin fragment, showed that the experimental conditions were reliable and accurate. 20 cases of male appeared bands between 600 bp and 700 bp, which coincided with the expected size of 677 bp fragment, while 20 cases of female without 677 bp fragment. A case of genital abnormalities patient was detected by this method, which chromosome as 46, XY, gender female, and the SRY test result was positive. Conclusion SRY gene was male-determining gene, which amplified by PCR, could be rapidly and accurately detected on the Y chromosome. It is important to detect the SRY gene for the non-invasive prenatal diagnosis of sex-linked genetic diseases and single gene mutation disease.% 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。
SRY与相关疾病
SRY (sex-determining region Y)
• 1990年Palmer等对3名XX男性的研究表明TDF位于1A1A 亚区，与拟常染色体区相邻的60kb区段内，其染色体定位 在Yp11.3. • 同年，Sinclair等报道了对TDF的克隆和精确定位，距拟常 染色体区边界约8kb，被命名为SRY基因(sex-determining region Y). • 1991年Sry转基因(EMBLX67204)小鼠制备成功，使XX, Sry转基因小鼠有睾丸发育,证实了Sry就是TDF. 也是SRY 基因成为人类TDF的最佳候选基因. • 1992年报告了SRY(Sry)为一个外显子的单拷贝基因,其 HMG同源盒内的突变导致了人类46,XY完全女性化的病例, 进一步支持了SRY就是TDF的判断.
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参考书目(References):
•《46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析》，鄢波， 遗传， 18(6): 12-14,1996 •《Sry基因的研究进展》，李秀容，生命科学研究，2001，3，5(1) •《Sry基因的研究进展》，王毅，国外医学遗传学分册，2000，23(4) •《性别决定基因——SRY》，卢珂，上海医学，1994，17(5) •《哺乳动物性别决定基因（SRY／Sry）及性别决定机理的研究进展》， 黄牛杂志，陈乃清，1995，21(3) •《一例46，XX伴SRY基因的性反转》，余元勋，中国医学遗传学杂志， 1995，12(1) •《人类SRY基因的研究进展》，鄢波，中国医学遗传学杂志，1995， 12(5) •《性别、SRY基因和性分化异常》，张思仲，中国医学遗传学杂志 ， 1995，12(5) •《性分化异常患者的SRY基因分析》，徐宏斌，潍坊医学院学报， 1997，19(4)
SRY基因在性别鉴定中的应用
14
理想的遗传学材料应具备以下几个特征
• 所选物种最好是二倍体，染色体基数少。 所选物种最好是二倍体，染色体基数少。 • 具有较多可观察、测定的变异性状，相对性状 具有较多可观察、测定的变异性状， 之间差异明显。 之间差异明显。 • 交配可以控制，按实验目的自由选择亲本进行 交配可以控制， 交配。 对研究遗传规律有利。 交配。——对研究遗传规律有利。 对研究遗传规律有利 • 世代周期短。——获得实验结果的周期也短。 世代周期短。 获得实验结果的周期也短。 获得实验结果的周期也短 • 一次交配产生的子代个体多。——突变性状产 一次交配产生的子代个体多。 突变性状产 生的频率通常较低， 生的频率通常较低，子代群体大则增加了获得 这些突变性状的机会。 这些突变性状的机会。从一个大群体中获得的 结果更准确、可靠。 结果更准确、可靠。 • 6.易于管理。 6.易于管理 易于管理。
3
SRY基因（sexY） SRY基因（sex-related Y） 基因
• SRY基因（sex-related Y）是人类性别决定基因，定位于 SRY基因（sexY）是人类性别决定基因， 基因 只含有一个外显子，没有内含子， Yp11.3. 只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约 1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。 204氨基酸的蛋白质 1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。 • 该蛋白的功能是与DNA结合激活抗中肾旁管物质（MIS苗氏 该蛋白的功能是与DNA结合激活抗中肾旁管物质（MIS苗氏 DNA结合激活抗中肾旁管物质 管抑制物质）调节途径，导致MIS表达， MIS表达 管抑制物质）调节途径，导致MIS表达，使前身苗氏管退 女性生殖系统不能生成，生成睾酮， 化，女性生殖系统不能生成，生成睾酮，通过双氢睾酮作 使胚胎体內的男性的前身沃氏管（ ducts） 用，使胚胎体內的男性的前身沃氏管（Wolffian ducts） 发育，生成男性生殖系统。 发育，生成男性生殖系统。
SRY基因在性别鉴定中的应用演示教学
基因组DNA的提取
磁珠法提取DNA 碱裂解法提取DNA
1.裂解液/蛋白酶K迅速裂解细 胞并灭活细胞内核酸酶 2.基因组DNA选择性吸附于磁 珠 3.通过一系列快速的漂洗-分离 的步骤，去除细胞代谢物、蛋 白等杂质 4.用双蒸水即可将纯净基因组 DNA从磁珠上洗脱
1.用NaOH作用20分钟 2.加HCI中和，离心后取上清， 含少量DNA。
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磁 珠 法 提 取 D N A
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基因组DNA的提取
碱裂解法提取DNA
1.用NaOH作用20分钟 2.加HCI中和，离心后取上清， 含少量DNA。
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• 1、毛发样品DNA的制备
• （1）男生毛发10根，女生毛发10根作为对照。 也可取一些口 腔上皮细胞。
• （2）在一个200ul PCR管中加20μl的0.2mol/L NaOH溶液。 剪下带毛囊的发根部分，放入管中并盖上管盖，放入有热盖的 PCR仪中， 75℃温育30min，以避免水分蒸发。
SRY基因在性别鉴定中的应用
二、实验目的
了解SRY基因检测及在性别鉴定中的应用
2
二、实验原理
性别的发育起始于胚胎第6周， 胚胎的初期是属于中 性的。 所有的早期胚胎內都存在着两种性腺，外胚胎内存在 两套导管，
发育成女性的前身苗氏管（Müllerian ducts） 发育成男性的前身沃氏管（Wolffian ducts）
Southern-blot和各种酶切反应。
8
• 新鲜植物、动物组织，高温干燥过 DNA破 坏比较严重的植物、动物组织，海洋生物， 法医鉴定，新鲜哺乳动物血液或干血点， 转基因食品
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1.样品处理
• a.3根含毛囊的毛发 • 向1.5ml离心管加入380µl Buffer MGL和
PCR技术原理讲解及人的SRY基因扩增
本演示将介绍PCR技术的原理以及人的SRY基因扩增方法，旨在展示PCR技术的 重要性和应用。
PCR技术原理简介
PCR（聚合酶链式反应）是一种用于扩增DNA的技术，通过多次复制DNA片段， 使其扩增成百万甚至亿分之一的数ห้องสมุดไป่ตู้。
SRY基因和其重要性
SRY（性别决定区Y染色体）基因是在哺乳动物中决定个体性别的重要基因，它编码了决定男性特 征的蛋白质。
PCR扩增SRY基因的步骤
1
变性
将DNA加热至95°C，使双链DNA变性为单链DNA。
2
引物结合
在适当的温度下，引物与单链DNA互补配对。
3
延伸
在适当的温度下，DNA聚合酶将新的DNA链合成。
反应体系及反应条件
反应体系
PCR反应所需的关键物质包括DNA模板、引物、聚合酶和核苷酸。
反应条件
PCR反应需要特定的温度和时间参数，以实现DNA扩增。
扩增产物的凝胶电泳分析
扩增产物可以通过凝胶电泳分析来确定其长度和纯度，从而验证PCR反应的成功。
SRY基因扩增的应用
SRY基因扩增可用于性别鉴定、医学诊断、法医学和生物学研究等领域，具有 广泛的应用前景。
未来PCR技术的发展前景
随着技术的不断进步，PCR技术将在生命科学和医学领域发挥越来越重要的作 用，为我们带来更多的突破和创新。
y染色体特异dna序列及应用
y染色体特异dna序列及应用染色体是基因的定位和存储单位，其中Y染色体是一种特殊的染色体，它主要在男性生殖系统中发挥着重要作用。
Y染色体的DNA序列具有一定的特征性，可以明确男性的性别特征，并且与许多疾病的发生有关联，所以了解它对许多疾病的预防、治疗和基因治疗都有重要意义。
Y染色体的DNA序列分析可以帮助我们了解男性的性别特征，其中Y染色体的两个主要结构特征是Y染色体上的特殊部分-SRY基因和Y染色体上的特异性部分-海马结节基因簇（HMGA2）。
SRY基因被发现是由单个调控区（CDS）组成的多基因小家族，它可以激活其它基因以实现男性的性别特征，而HMGA2基因簇则能够生成一系列特异性的蛋白，这些蛋白能够影响许多其他基因的表达，从而影响出生时的性别特征判断。
此外，与其它染色体相比，Y染色体上有许多低序列冗余区域，它们可以参与基因转录、蛋白质翻译和基因表达调控等，因此这些低序列冗余区域可以为Y染色体上的特异性基因表达提供更多空间，这使得这些特异性基因在表达上更加精确、多样化，从而影响着男性的性别特征。
除了与性别特征有关之外，Y染色体特异DNA序列在医学疾病诊断和治疗中也被广泛应用。
因为Y染色体特异性DNA序列与许多遗传性疾病密切相关，因此在进行遗传性疾病诊断和治疗时，对Y染色体特异性DNA序列的分析往往是必要的。
比如，Kallmann氏综合征和特发性睾丸早衰是由Y染色体特异性DNA序列进行诊断的；另一方面，一些疾病的基因治疗也依赖于Y染色体特异性DNA序列的分析。
例如，蛋白酶C活性缺乏症是一种Y染色体隐性遗传性疾病，采用转基因技术可以通过分析Y染色体特异性DNA序列来治疗此类疾病。
另外，Y染色体特异性DNA序列还可以用于司法鉴定和种族识别，通过测序分析Y染色体特异性DNA序列可以比较案件目标物的DNA指纹与嫌疑嫌犯的DNA指纹的相似度来进行司法鉴定；在种族识别方面，不同种族的人群在Y染色体特异性DNA序列上表现出一定的差异，因此，采集和分析受检者的Y染色体特异性DNA序列可以有效地用于种族识别。
SRY基因和其在临床诊断中的应用-精选文档
• SRY基因与精神分裂症
• SRY基因与上瘾症
• Sry基因也可能与多巴胺相关 的某些疾病，如精神分裂症 有关，这些疾病的发病率也 呈现明显的性别差异，男性 患者要比女性患者多。”
精神病是指在各种生物、心理、社会因素 作用下，大脑的正常活动功能发生了紊乱， 导致感知思维、情感、注意、记忆、行为、 意识和智能等方面不同程度的异常，出现 各种幻觉妄想及由于受这些幻觉、妄想支 配下，出现行为紊乱、兴奋躁动、自伤等 行为。
•
SRY基因是性别决定中最重要的基因， 在1990年首先由Sinclair等从人类Y染色 体上分离出来， 并经Koopman等转基因 小鼠实验证实。当其有突变、缺失、易 位时均可导致性反转及生殖器的发育不 良。
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师 鹏 王 鑫 张 琳
滕 飞
王 磊
• 研究人员证明基因SRY——直接指导性腺 发育成睾丸而不是卵巢的关键性别决定基 因，SRY通过Y染色体由父亲传递给儿子， 女性是没有这个基因的 。
• (1)外周血有Y染色体，不一定有SRY基因， 但性腺可有睾丸组织 • (2)外周血无Y染色体，可能有SRY基因， 性腺有睾丸组织； • (3)外周血SRY基因阳性，不一定有睾丸， 性腺可为卵巢或卵巢间质； • (4)外周血SRY基因阴性，也可能有睾丸。
SRY基因检测的意义
• • • • (1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (2)SRY基因的唯一决定因素：不是睾丸形成 (3)外周血性染色体不代表性腺的性别； (4)性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y 染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺 • 所以在性发育异常的检查诊断过程中，除将外周 血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检 查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检 测，以辅助诊断，明确病因，并协助选择适当的 治疗方案。
小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区的临床意义
小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区的临床意义林秀玲
【期刊名称】《中外医疗》
【年(卷),期】2009(028)034
【摘要】目的研究从早孕妇女外周血中提取小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)的方法,提高PCR检测的特异性和敏感性,评估利用小片段游离胎儿DNA对性连锁遗传病进行无创性产前诊断可行性.方法收集80例孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA和提纯小片段游离胎儿DNA,PCR检测SRY基因.结果80例受试者中二种样本敏感性和特异性比较差异有统计学意义.结论可利用孕妇外周血中小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区,敏感性和特异性优于总游离DNA,可用于孕早期性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断.
【总页数】1页(P39)
【作者】林秀玲
【作者单位】广东省佛山市顺德区桂洲医院妇产科,广东佛山,528305
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体筛查中的应用 [J], 王传霞;顾茂胜;
2.利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因 [J], 龙
兴江;林伟雄;龙桂芳
3.应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 [J], 江均;梁华
4.妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义 [J], 江鸿; 费安兴; 魏莉平; 邹甜甜; 何松; 李胜
5.游离胎儿DNA检测对高危产妇胎儿染色体异常诊断价值研究 [J], 林曼;许莉;张燕;黄翠燕;方金华;温海燕
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什么是性反转综合征有什么临床表现
什么是性反转综合征有什么临床表现性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
中文名：性反转综合征外文名：Se某 reversal syndrome畸形：性分化异常导致不同程度性别畸形原因：决定性别的控制基因的异常表现：表型性别不能确定的中间性状态(true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。
患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。
其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但仅占 10 %；极小部分为嵌合体 (chimera)。
真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。
假两性畸形分和两种。
以性反转综合征为常见。
患者体内只有一种生殖腺。
具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为 46, XY 者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为 46, XX 者，称为女性假两性畸形。
一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如、弯腿性发育不良、 Smith-Lemli-Opitz 综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。
男性综合征是指 46, XX 性反转男性 (46, XX reversal male) ，简称 XX 男性综合征。
本病发病率约为 1/20 000。
本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。
SRY基因的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
多数XX男性综合征为散在性，但也家族性病例的报道。
SRY基因检测及在性别鉴定中的应用 山东大学
科目遗传学实验题目 SRY基因检测及在性别鉴定中的应用SRY基因检测及在性别鉴定中的应用摘要SRY基因是人类的性别决定因子，该基因决定雄性的性别。
为了验证SRY基因决定人类的性别表型，我们通过磁珠法分别提前男性和女性发根细胞中的基因组DNA，设计符合SRY基因扩增的引物，利用PCR扩增的方法获得大量SRY 基因扩增产物，再通过琼脂糖凝胶电泳的方法检测SRY基因。
1.引言SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全称：Y染色体性别决定区）是决定人类雄性性别的基因，该基因是决定男性睾丸发育的主要基因。
人的SRY基因位于Yp11.3（Y染色体短臂末端），只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。
SRY基因是由Sinclair在1990年发现的。
该基因比较特别。
它的序列在不同男性体内惊人地相似。
研究证明，它的序列几乎没有任何突变，从大约20万年以前人类最后一个共同祖先到现在，它一直没有变化。
受精卵中的X染色体上有决定卵巢发育的基因，如果SRY基因没有及时启动的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育。
当SRY基因启动后，其基因编码的蛋白质需要先进入细胞核，继而启动一系列基因的表达，促进胎儿的原始性腺向睾丸方向发育。
然后，这个最初的微小睾丸开始分泌睾酮。
睾酮的出现，是SRY基因作为“幕后推手”最重要的价值体现。
SRY基因是目前认为的唯一一个性别决定基因。
因此在血液，精液样本中可以通过寻找该基因片断，达到判断测试者的性别的目的。
通常采用的方法是，先使用PCR技术扩增该基因上某个片断，再利用凝胶电泳判断样本中是否含有该基因。
若测试者是男性，样本中存在该基因，测试为阳性。
女性测试者将会相应得到阴性结果。
磁珠法提取基因组DNA原理：磁珠法中的细胞裂解液是一种蛋白变性剂，可使动植物的细胞裂解并使与DNA结合的蛋白质变性、DNA游离释放，磁珠可以特异性地吸附DNA，通过洗涤去除DNA以外的RNA、蛋白质等杂质，再用洗脱液解离吸附在磁珠上的DNA，得到纯度和浓度均很高的DNA，可用于PCR 扩增、酶切、分子杂交等。
SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用
SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用
张小君;魏双梅
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2015(027)005
【摘要】目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果.方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析.结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X.其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性.结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常.
【总页数】2页(P50-51)
【作者】张小君;魏双梅
【作者单位】佳木斯市妇幼保健院,黑龙江佳木斯154000;佳木斯市妇幼保健院,黑龙江佳木斯154000
【正文语种】中文
【中图分类】R339.2
【相关文献】
1.磁共振成像在诊断胎儿先天性发育异常中的应用 [J], 杨翠玉;林莲莲;李建策;黄福光
2.心脏彩超在冠心病患者节段性室壁运动异常诊断中的应用价值分析 [J], 张丽;蔡
丽霞
3.应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究 [J], 李亚丽;朱俊真;高健;余小平;张德峰
4.染色体检查在性发育异常诊断中的应用 [J], 曹美婷;卫小静;赵静;刘敬忠;郑梅玲
5.SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用 [J], 刘鸿禧;常晓兰;蔡琮;林珏龙;李玫;陶学训
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SRY基因诊断在临床中的应用
SRY基因诊断在临床中的应用
化爱玲;郑梅玲;丁琰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1999(7)3
【摘要】本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为
４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。
结果９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。
该结果表明，采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。
【总页数】2页(P34-35)
【关键词】SRY基因;PCR;性反转;睾丸女性化;基因诊断
【作者】化爱玲;郑梅玲;丁琰
【作者单位】山西医科大学第一医院妇产科计划生育研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55;R588.104
【相关文献】
1.实时荧光PCR熔解曲线法在β地中海贫血基因诊断和产前诊断中的临床应用评
价 [J], 严提珍;罗世强;唐宁;钟青燕;聂昌君;李伍高;王秋华;蔡稔;
2.目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用 [J], 苏钰;汤文学;代志瑶;
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4.SRY基因诊断在临床中的 [J], 化爱玲;郑梅玲
5.基因诊断在临床药学中的应用探讨 [J], 张莹
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SRY与其他一些性别差异性疾病 SRY与其他一些性别差异性疾病
• SRY基因与精神分裂症
• SRY基因与上瘾症
• Sry基因也可能与多巴胺相关 的某些疾病，如精神分裂症 有关，这些疾病的发病率也 呈现明显的性别差异，男性 患者要比女性患者多。”
精神病是指在各种生物、心理、社会因素 作用下，大脑的正常活动功能发生了紊乱， 导致感知思维、情感、注意、记忆、行为、 意识和智能等方面不同程度的异常，出现 各种幻觉妄想及由于受这些幻觉、妄想支 配下，出现行为紊乱、兴奋躁动、自伤等 行为。
SRY基因与上瘾症关系的研 SRY基因与上瘾症关系的研 究组织探讨与பைடு நூலகம்验阶段
SRY基因在性发育异常诊断中的应用 SRY基因在性发育异常诊断中的应用
• 近年来，由于分子生物学的飞速发展，发 现睾丸的发生与Y染色体短臂Yp11.3的SRY 基因密切相关。正常情况下，没有SRY的 XX胚胎，原始性腺将自然发育成卵巢。有 证据表明，将SRY基因导入雌性细胞系将 导致睾丸的发生。
SRY基因检测的意义 SRY基因检测的意义
(1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (2)SRY基因的唯一决定因素 (2)SRY基因的唯一决定因素：不是睾丸形成 基因的唯一决定因素： (3)外周血性染色体不代表性腺的性别； (3)外周血性染色体不代表性腺的性别 外周血性染色体不代表性腺的性别； (4)性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y (4)性发育异常患者 应常规检测SRY，即使无Y 性发育异常患者， 染色体， SRY阳性 阳性， 染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺 • 所以在性发育异常的检查诊断过程中，除将外周 所以在性发育异常的检查诊断过程中， 血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检 血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检 查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检 查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检 以辅助诊断，明确病因， 测，以辅助诊断，明确病因，并协助选择适当的 治疗方案。 治疗方案。 • • • •
SRY基因在临床中的应用 SRY基因在临床中的应用
• SRY基因与帕金森症 及其它一些性别差异 性疾病 • SRY基因在性发育异常诊断中的应用
什么是帕金森病
帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种 常见疾病。
• 发病原因 帕金森症的发病机理还不十分 清楚，其病理变化主要为脑内的 黑质、尾状核、壳核中的多巴胺 含量减少。神经元的老化、环境 中的有害物质、感染、一氧化碳 中毒以及遗传倾向等，都被认为 与本病的发生有关。
• 研究人员证明基因SRY——直接指导性腺 发育成睾丸而不是卵巢的关键性别决定基 因，SRY通过Y染色体由父亲传递给儿子， 女性是没有这个基因的 。
• (1)外周血有Y染色体，不一定有SRY基因， 但性腺可有睾丸组织 • (2)外周血无Y染色体，可能有SRY基因， 性腺有睾丸组织； • (3)外周血SRY基因阳性，不一定有睾丸， 性腺可为卵巢或卵巢间质； • (4)外周血SRY基因阴性，也可能有睾丸。
•
SRY基因是性别决定中最重要的基因， 在1990年首先由Sinclair等从人类Y染色 体上分离出来， 并经Koopman等转基因 小鼠实验证实。当其有突变、缺失、易 位时均可导致性反转及生殖器的发育不 良。
Thank You !
师 鹏 王 鑫 张 琳 滕 飞 王 磊
SRY基因对帕金森 SRY基因对帕金森 病产生 有何影响
• 研究人员认为控制SRY基因的变化或SRY基因自身可能 与帕金森症相关，他们推测在男性大脑中SRY的正常作 用可能是保护大脑不受帕金森症损伤，而低含量的SRY 可能导致患帕金森症的更大风险。 • 研究人员证明哺乳动物基因SRY是雄性成年小鼠大脑中 一套特殊神经元正常工作必须的。这些神经元在塞梅林 氏神经节中分泌神经递质多巴胺。（塞梅林氏神经节是 在帕金森症中发生退化的一个大脑区域）。 • 雄性和雌性可能以不同的方法来维持塞梅林氏神经节中 产多巴胺神经元的功能。只存在于雄性中的SRY基因可 能是其他保护机制的补充 • SRY基因可以控制酪氨酸羟化酶的合成，该酶在大脑产 生多巴胺的过程中起关键性的作用 。若该酶合成减少， 则多巴胺（多巴胺是一种传递大脑控制运动和协调的化 学信使）的合成也会减少，从而导致帕金森症的产生。
SRY基因和其在临 SRY基因和其在临 床诊断中的应用
206宿舍 206宿舍
SRY基因 SRY基因
•
SRY基因位于Y染色体短臂1区1带3亚带上，它 是睾丸决定因子(testisdetermining factor, TDF) 的最佳候选基因，已被许多实验证实。只含有一 个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb， 编码一个含有个204氨基酸的蛋白质。由于SRY 蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动 类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基 序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编 码一个转录因子。SRY的HMG域以一种序列特 异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入 一个尖锐的转折 .