肿瘤个体化治疗靶标检测报告

顺铂、卡铂
ERCC1 突变
C/C
疗效好
C/T
疗效差
T/T
疗效差
许多研究表明 ERCC1 过表达及基因多态性可改变 DNA 修复能力，其 ERCC1 118 密码子 C→T 的突
变可引起患者对铂类药物的敏感性的下降，化疗疗效降低[1-3]。
参考文献
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检测结果：
二、化疗相关基因表达检测
检测项目
相关药物
□TS 表达水平
5-FU、培美曲塞
□ERCC1 表达水平
铂类
□β-tubulinⅢ表达检测
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RRM1 表达水平
化疗药物
相关检测
检测结果
结果解读
吉西他滨
RRM1 表达水平
高
疗效差
低
疗效好
核糖核苷酸还原酶 ( ribonucleotide reductase RR)是 DNA 合成通路中的限速酶 ,它能逆转二磷酸核苷 酸为二磷酸脱氧核苷酸，后者是 DNA 合成和修复必不可少的。其 M1 亚单位控制底物的特异性和整个 酶的活性，是吉西他滨等核苷类似物等化疗药物的结合位点。
检测结果 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变
□未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变 □未突变
□扩增 □未扩增
□扩增 □未扩增
检测人： 备注：
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肺癌个体化治疗检测结果解读
EGFR 基因突变检测（EGFR 第 18、19、21、22、20（S769I）外显子突变）
靶向药物
相关检测
检测结果
结果解读
酪氨酸激酶抑制剂,如:易瑞 沙(吉非替尼) 、特罗凯（厄
罗替尼）
EGFR 基因突变检测（第 18、 19、21、22、20（S769I）外显
□PIK3CA 基因突变
□8 外显子 542 位点 □8 外显子 545 位点 □20 外显子 1047 位点
□PTEN mRNA 表达水平
相关药物
易瑞沙（吉非替尼） 特罗凯（厄罗替尼）
爱必妥（西妥昔单抗） 爱必妥（西妥昔单抗） 爱必妥（西妥昔单抗） 爱必妥（西妥昔单抗）
□VEGF mRNA 表达水平
紫杉醇类、长春碱类
□RRM1 表达水平
吉西他滨
检测人：
审核人：
备注：
检测结果 □高 □低 □高 □低 □高 □低 □高 □低
复核人： 日期：
三、化疗相关基因多态性检测
检测项目 □DPD（IVS14 +1G >A）多态性 □MTHFR(C677T)多态性 □ERCC1(C118T) 多态性 □XRCC1(R399Q)多态性 □GSTM1 多态性 □GSTPi（I105V）多态性 □UGT1A1 启动子区 TA 多态性 □TPMT(A719G)多态性
在临床实践中，医生可以根据患者的基因表达状态， 为患者制定更为个性化的治疗方案。
■ 什么是靶向治疗？
靶向治疗是指以肿瘤的分子生物学为基 础，将肿瘤的发生、发展、预后等密切相关的 特异物质作为靶点，借助各种对肿瘤细胞有选 择性亲和作用的物质作为载体，将治疗药物或 制剂定向作用于肿瘤组织，而不损伤或少损伤 正常组织细胞的疗法 。
肿瘤个体化治疗靶标检测报告
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阿瓦斯丁（贝伐单抗）
□C-kit PDGFRα 基因突变
□11 外显子
C-kit
□9 外显子 □13 外显子
□17 外显子
□12 外显子 PDGFRα □18 外显子
□EGFR 基因扩增
甲磺酸伊马替尼 （格列卫）
易瑞沙（吉非替尼) 特罗凯（厄罗替尼）
□HER-2 基因扩增
赫赛汀（曲妥珠单抗）
□突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □高 □低 □高 □低 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变 □突变
临床实践中，我们经常可以见到这样的情况，即使是对同样性质和同样病理分期的肿瘤患者采 用同样的治疗方案，治疗效果和毒副反应却不尽相同。
当前主要影响药物治疗效果的因素是肿瘤的个体差异，主要指不同患者对药物的敏感性和抵抗 性有显著区别。通过检测患者肿瘤标本或外周血标本中的某些标志物的状态，来预测患者对特定药 物的敏感性和毒副反应的大小，从而对每个具体的病人选择最合适的药物和剂量进行治疗，以求达 到最佳的治疗效果。
内 容： □TS
□ERCC1
□β-tubulinⅢ
标本类型： □新鲜组织
□蜡块 （病理号：
检测方法：RT Real-time PCR
主要设备：ABI7300 实时荧光 PCR 仪
条形码：
□RRM1 ）
□PTEN □白片
□VEGF □石蜡碎片
三、个体化治疗基因扩增检测
内容： □HER-2
□EGFR(扩增）
检测方法： □Real-time PCR
□毛细管电泳法
主要设备： ABI7300 实时荧光 PCR 仪 ABI3100 测序仪
□XRCC1(R399Q) □TPMT
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子突变）
不突变
突变
疗效差 疗效好
通过第 18、19、21、22、20（S769I）外显子的突变检测，以确定非小细胞肺癌患者是否适用酪氨 酸激酶抑制剂如易瑞沙(吉非替尼) 、特罗凯（厄罗替尼）的治疗，发生突变的患者临床使用这些抑制剂 可以提高生存率[1]。
EGFR 第 20 外显子 T790M 耐药位点突变检测
□20 外显子 1047
C-kit&PDGFRα C-kit □ 9 外显子 □ 11 外显子 □ 13 外显子 □ 17 外显子 PDGFRα □ 12 外显子 □ 18 外显子
标本类型：□新鲜组织 □蜡块 （病理号：
） □白片
□石蜡碎片
检测方法：基因测序
主要设备：ABI3100 测序仪
二、个体化治疗基因表达检测
检测人： 备注：
审核人：
复核人： 日期：
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个体化给药与靶向治疗
■ 为什么患者对药物的疗效与不良反应不一样？
因为靶向药物只作用于肿瘤的一些特有 的结构或与肿瘤细胞信号传递有关的受体、 酶、蛋白等因子，所以在实施靶向治疗之前必 须首先确定患者是否存在相关靶向药物的作 用靶标，才能达到治疗效果。
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相关药物 5-FU、甲氨蝶呤 5-FU、甲氨喋呤
铂类
伊立替康 巯嘌呤类
检测结果 □G/G □G/A □A/A □C/C □C/T □T/T □C/C □C/T □T/T □R/R □R/Q □Q/Q □缺失 □无缺失 □I/I □I/V □V/V □6/6TA □6/7TA □7/7TA □A/A □A/G □G/G
ERCC1 mRNA 表达
化疗药物
相关检测
检测结果
结果解读
顺铂、卡铂
ERCC1 表达
高
疗效差
低
疗效好
铂类是临床常用的化疗药物，它主要作用于 DNA，形成泡状链内铂-DNA 加和物，引起 DNA 复制 障碍，抑制细胞分裂。铂-DNA 加和物的清除是通过核苷酸剪切修复途径（NER）完成的，在这一通路 中，切除修复交叉互补基因 1（ERCC1）扮演了重要的角色。ERCC1 mRNA 的表达水平与铂类敏感性密 切相关，其表达水平可作为铂类药物化疗效果的独立预测指标。ERCC1 mRNA 表达水平过高引起铂类 耐药，疗效差[1,2]。
RRM1 mRNA 表达水平可以预测吉西他滨治疗的效果。[1] 参考文献 [1] Gerold B. Journal of clinical oncology. 2006, 24: 4731-4737.
β-tubulin Ⅲ基因表达量检测
化疗药物
相关检测
检测结果
结果解读
长春碱类/紫杉醇类
β-tubulin Ⅲ表达水平
高 低
疗效差 疗效好
用于紫杉醇类和长春碱类等作用于微管蛋白的肿瘤化疗药物疗效预测。在非小细胞肺癌、乳腺癌，
卵巢癌，胃癌等患者中，β-tubulin Ⅲ基因表达量低的患者，紫杉醇类或长春碱类化疗有效率高[1]。 参考文献：
[1] Yoshiki H. Internal medicine. 2009, 48: 203-208.
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靶向药物
相关检测
易瑞沙(吉非替尼)
EGFR 基因突变检测（第 20 外 显子（T790M）突变）
EGFR 第 20 外显子突变可引起易瑞沙耐药[1]。 参考文献 [1] 朱红. 中国肿瘤生物治疗杂志. 2007，14：105-109.