儿科护理学 (10)
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体细胞遗传病
• 各种肿瘤 • 某些先天畸形
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病因
❖ 母亲年龄 ❖ 病毒感染 ❖ 遗传 ❖ 放射线、同位素 ❖ 有毒物质（农药） ❖ 药物
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发病机制
❖ 体细胞内第21对染色体发生畸变呈三体型 ❖ 标准型：47xy(xx)+21，亲代生殖细胞减数分裂 ❖ 易位型：46条D/G或G/G易位遗传，平衡易位携带者的亲代
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诊断与鉴别判断
❖ 诊断：
• 典型的临床表现 • 染色体检查：确诊依据
❖ 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症
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治疗
❖ 目前无特效治疗方法 ❖ 加强训练及对症治疗 ❖ 预防感染，提高自理能力
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护理诊断
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第十四章 遗传性疾病患儿的护理
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❖ 遗传性疾病 人体由于遗传物质结 构和/或功能改变所 致的疾病。
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遗传病的分类
基因病
• 单基因遗传病(分子病) • 多基因遗传病 • 线粒体病
染色体病
• 染色体数目畸变 • 染色体结构畸变
发病率：种族 差异性大
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病因
❖ 分类典型和非典型 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常
代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在 体内大量蓄积，产生一系列临床表现
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发病机理
苯丙氨酸-4-羟化酶 四氢生物蝶呤（辅酶）
苯丙酮酸
苯乙酸 苯乳酸
多巴 黑色素 多巴胺
去பைடு நூலகம்肾上腺素
肝细胞内代谢
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肾上腺素
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发病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸-4-羟化酶
酪氨酸（旁路）
脑
苯丙酮酸
多巴
苯乳酸 苯乙酸 尿
黑色素 多巴胺
典型
去甲肾上腺素 肾上腺素
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发病机理
苯丙氨酸
脑
苯丙氨酸-4-羟化酶 四氢生物蝶呤（辅酶）
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辅助检查
染色体检查
• 核型报告：国际命名体制 • 正常男性核型：46，XY • 正常女性核型：46，XX
酶的改变
• 红细胞中的超氧化物岐化酶（SOD-1）活性和白细胞中的碱性磷 酸酶增高
T淋巴细胞转化受抑制，胸腺因子和丙球低下
FISH(荧光原位杂交)
• 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原 位杂交，患者细胞出现三个荧光信号
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苯丙酮尿症
苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢 缺陷病
临床特征： 智能发育落后和皮肤毛发颜色变浅可治性
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苯丙酮尿症
遗传性：常染 色体隐性遗传
代谢性：氨基 酸代谢障碍病
我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000
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自理缺陷
与智能低下有关
有感染的危险
与免疫功能低下有关
焦虑
与智能低下有关
知识缺乏
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预防
❖ 孕期保健 ❖ 遗传咨询
• 标准型——1%，母亲年龄 • 易位型:
✓ D/G——母携带10%，父携带4% ✓ G/G——父母核型正常 ✓ 21/21——父母携带，100%
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酪氨酸
多巴
非典型
黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素
肾上腺素
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临床表现
出生时正常，3-6月出现症状，1岁时明显
神经系统症状： • 智低、行为异常、惊厥和脑瘫（兴奋多动、肌张
力高、腱反射亢进、肌痉挛、癫痫） 外观 • 毛发、皮肤及虹膜色素减少 其他 • 呕吐、喂养困难、湿疹 • 尿和汗有特殊鼠尿（发霉）味
遗传而发病 ❖ 嵌合型：受精卵早期分裂时21号染色体不分离.即患儿体
内存在一种正常细胞和另一种21-三体细胞相嵌合
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临床特征
智能落后 特殊面容
生长发育 迟缓
多种畸形
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临床表现
❖ 特殊面容
• 眼裂小 • 眼距宽 • 两眼裂外侧上斜 • 鼻梁低平 • 张口伸舌流涎
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临床表现
❖ 生长发育迟缓 ❖ 四肢短，关节柔软，过度弯曲 ❖ 手短而宽及单一褶纹，第五小指短
而内弯 ❖ 肌张力低下，腹部膨隆 ❖ 智能低下 ❖ 皮纹特点： ❖ 多发畸形：先心、脐疝、消化道及
泌尿道畸形 ❖ 免疫功能低下：易感染，白血病发
生率高
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辅助检查
❖ 新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验 ❖ 较大儿童筛查
• 尿三氯化铁试验 • 2，4-二硝基苯肼试验
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治疗原则
饮食控制 • 限制苯丙氨酸摄入，提供低苯 丙氨酸饮食 非典型 • 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、 左旋多巴等 防止脑损伤和智能低下
• 各种肿瘤 • 某些先天畸形
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病因
❖ 母亲年龄 ❖ 病毒感染 ❖ 遗传 ❖ 放射线、同位素 ❖ 有毒物质（农药） ❖ 药物
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发病机制
❖ 体细胞内第21对染色体发生畸变呈三体型 ❖ 标准型：47xy(xx)+21，亲代生殖细胞减数分裂 ❖ 易位型：46条D/G或G/G易位遗传，平衡易位携带者的亲代
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诊断与鉴别判断
❖ 诊断：
• 典型的临床表现 • 染色体检查：确诊依据
❖ 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症
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治疗
❖ 目前无特效治疗方法 ❖ 加强训练及对症治疗 ❖ 预防感染，提高自理能力
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第十四章 遗传性疾病患儿的护理
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遗传病的分类
基因病
• 单基因遗传病(分子病) • 多基因遗传病 • 线粒体病
染色体病
• 染色体数目畸变 • 染色体结构畸变
发病率：种族 差异性大
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病因
❖ 分类典型和非典型 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常
代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在 体内大量蓄积，产生一系列临床表现
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发病机理
苯丙氨酸-4-羟化酶 四氢生物蝶呤（辅酶）
苯丙酮酸
苯乙酸 苯乳酸
多巴 黑色素 多巴胺
去பைடு நூலகம்肾上腺素
肝细胞内代谢
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发病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸-4-羟化酶
酪氨酸（旁路）
脑
苯丙酮酸
多巴
苯乳酸 苯乙酸 尿
黑色素 多巴胺
典型
去甲肾上腺素 肾上腺素
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苯丙氨酸-4-羟化酶 四氢生物蝶呤（辅酶）
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辅助检查
染色体检查
• 核型报告：国际命名体制 • 正常男性核型：46，XY • 正常女性核型：46，XX
酶的改变
• 红细胞中的超氧化物岐化酶（SOD-1）活性和白细胞中的碱性磷 酸酶增高
T淋巴细胞转化受抑制，胸腺因子和丙球低下
FISH(荧光原位杂交)
• 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原 位杂交，患者细胞出现三个荧光信号
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苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢 缺陷病
临床特征： 智能发育落后和皮肤毛发颜色变浅可治性
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苯丙酮尿症
遗传性：常染 色体隐性遗传
代谢性：氨基 酸代谢障碍病
我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000
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与智能低下有关
有感染的危险
与免疫功能低下有关
焦虑
与智能低下有关
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预防
❖ 孕期保健 ❖ 遗传咨询
• 标准型——1%，母亲年龄 • 易位型:
✓ D/G——母携带10%，父携带4% ✓ G/G——父母核型正常 ✓ 21/21——父母携带，100%
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酪氨酸
多巴
非典型
黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素
肾上腺素
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出生时正常，3-6月出现症状，1岁时明显
神经系统症状： • 智低、行为异常、惊厥和脑瘫（兴奋多动、肌张
力高、腱反射亢进、肌痉挛、癫痫） 外观 • 毛发、皮肤及虹膜色素减少 其他 • 呕吐、喂养困难、湿疹 • 尿和汗有特殊鼠尿（发霉）味
遗传而发病 ❖ 嵌合型：受精卵早期分裂时21号染色体不分离.即患儿体
内存在一种正常细胞和另一种21-三体细胞相嵌合
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临床特征
智能落后 特殊面容
生长发育 迟缓
多种畸形
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• 眼裂小 • 眼距宽 • 两眼裂外侧上斜 • 鼻梁低平 • 张口伸舌流涎
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临床表现
❖ 生长发育迟缓 ❖ 四肢短，关节柔软，过度弯曲 ❖ 手短而宽及单一褶纹，第五小指短
而内弯 ❖ 肌张力低下，腹部膨隆 ❖ 智能低下 ❖ 皮纹特点： ❖ 多发畸形：先心、脐疝、消化道及
泌尿道畸形 ❖ 免疫功能低下：易感染，白血病发
生率高
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❖ 新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验 ❖ 较大儿童筛查
• 尿三氯化铁试验 • 2，4-二硝基苯肼试验
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治疗原则
饮食控制 • 限制苯丙氨酸摄入，提供低苯 丙氨酸饮食 非典型 • 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、 左旋多巴等 防止脑损伤和智能低下