21三体综合症的治疗原则是什么
儿科主观题答案
儿科主观题答案二、名词（每题2分、共12分）1、面神经症：是维生素D缺乏性手足搐搦的隐匿性表现，用手指或叩诊锤轻叩婴儿颧弓和口角之间的面颊部，引起婴儿口角、眼角的抽动为阳性。
2、新生儿：自出生脐带结扎至出生后满28天。
3、低渗性脱水：血钠浓度低于130mmol/L的脱水，失钠大于失水。
4、艾森曼格综合症：左向右分流的先心病，当肺动脉压力增高超过体循环时，左向右分流可逆转为双向分流或右向左分流，患儿出现青紫，为艾森曼格综合症。
5、骨髓外造血：在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等需要增加造血时（0.5分），肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝肿大（0.5分），同时可出现脾和淋巴结的肿大（0.5分），外周血中出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞（0.5分）。
6、生理性腹泻：多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育。
三、填空（每空0.5分、共10分）1、腹部、躯干、臀部、四肢、面部。
2、右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。
3、严重循环充血、高血压性脑病、急性肾功能不全。
4、感染、水电解质紊乱、血栓形成、肾功能不全、肾小管功能不全。
5、硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水。
四、简答题（每题6分、共30分）1、21-三体综合症患儿有哪些临床表现。
①主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
（3分）②患儿眼距宽，鼻梁扁平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，出牙迟缓且常错位，头发细软，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指短粗，小指向内弯曲。
（2分）③皮肤纹理特征有：通贯手、atd角增大。
（1分）2、新生儿病理性黄疸的特点及常见病因。
特点①黄疸在出生后24小时内出现。
（1分）②重症黄疸，血清胆红素＞205.2-246.5umol/L。
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（）A．46，XX，del（5）（p15）B．46，XY，del（1）（q21）C．47，XY，＋21D．45，XE．47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（）A．表现型频率B．基因型频率C．基因频率和表现型频率D．发病率和死亡率E．基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（）A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（）A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇B．35岁以上高龄孕妇C．因社会习俗要求预测胎儿性别者D．羊水过多或过少的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（）A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（）A．同时发生于后期ⅠB．同时发生于后期ⅡC．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现D．在中期ⅠE．在M期A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3E．1/89、复等位基因是指（）A．一对染色体上有两个以上的基因座位B.在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、"一定基因型所形成某种表型的百分比称为()A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度E．外显率11、"一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是() A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙12、"父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常13、"减数分裂偶线期，两两配对的染色体是()A．姐妹染色体B．非姐妹染色体)C．非同源染色体D．二分体E．同源染色体14、"隐性性状的意义是()A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D．隐性性状对生物体都是有害的E．杂合体状态下不表现隐性性状15、"多X女性，如48，XX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有()A．1个B．2个C．3个D．4个E．多个16、"绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的()A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周17、"形成47，XXY的可能机制是()A．减数分裂Ⅰ染色体不分离B．减数分裂Ⅱ染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制18、"目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带19、"有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（）A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发，皮肤异常E．皮纹异常20、"服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
大学医学遗传学考试(习题卷16)
大学医学遗传学考试(习题卷16)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于：A)不完全显性B)共显性C)表现度不一样D)外显性不完全答案:C解析:2.[单选题]一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是：A)O型B)A型或AB型C)A型D)B型答案:B解析:3.[单选题]一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中致病基因的频率为:A)0.01B)0.08C)0.04D)0.02答案:D解析:4.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:5.[单选题]一个核苷酸分子由什么组成? (熟悉,,难度:0.67,区分度:0.79)A)磷酸嘌呤嘧啶B)磷酸核苷酸戊糖C)磷酸戊糖含氮碱基D)磷酸戊糖脱氧核糖答案:C解析:6.[单选题]常染色质是：D)松散和转录不活跃的答案:C解析:7.[单选题]有两个断裂点的缺失称为( )。
(了解, 难度:0.9,区分度:0.28)A)末端缺失B)中间缺失C)两端缺失D)顶端缺失答案:B解析:8.[单选题]慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为：A)45%B)75%C)50%D)25%答案:A解析:9.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:10.[单选题]对待测细胞的染色体形态、数目结构进行分析,确定其核型的过程,称为( )。
(了解, 难度:0.75,区分度:0.35)A)核型分析B)系谱分析C)染色体分析D)核型答案:A解析:11.[单选题]下列不符合多基因遗传病特点的是：A)患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B)发病率高于1/1000，是一些常见病和常见的畸形C)发病有家族聚集倾向D)发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形答案:A解析:12.[单选题]只有一个染色体组的细胞称为( )。
中西医助理医师考试儿科学试题：内分泌系统疾病
中西医助理医师考试儿科学试题：内分泌系统疾病一、A11、典型苯丙酮尿症是由于缺乏A、酪氨酸羟化酶B、苯丙氨酸羟化酶C、二氢生物蝶呤还原酶D、鸟苷三磷酸环化水合酶E、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶2、治疗先天性甲状腺功能减低症6月～1岁患儿用甲状腺片为每日A、1～2mg/dB、2～4mg/dC、5～8mg/dD、8～12mg/dE、30～60mg/d3、治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量，下列哪项是正确的A、1～5B、5~8ug/kgC、10～15D、15～20E、20～254、先天性甲状腺功能减低症用L-甲状腺素钠治疗，下列错误的是A、治疗开始时间愈早愈好B、终生治疗C、小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg医学考试之家论坛（）D、6～12个月的起始剂量为每天10～15ug/KgE、生后3月内开始治疗，智能多可正常5、地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善A、智力低下B、功能低下症状C、听力障碍D、运动障碍E、共济失凋6、先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的A、生后2～3天的新生儿B、应用干血滴纸片C、测TSH的浓度D、TSH20mU/L时即可确诊E、该方法简便实用7、先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是A、1～2年B、2～4年C、4～6年D、6～8年E、终生8、多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A、1个月B、3个月C、6个月D、9个月E、12个月9、新生儿甲状腺功能减低症常见于医学考试之家论坛（）A、早产儿B、足月儿C、小于胎龄儿D、过期产儿E、低出生体重儿10、新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的A、精神及动作反应迟钝B、食量少，吞咽缓慢，常腹泻C、很少哭吵、声音嘶哑D、生理性黄疸时间延长E、不爱活动，多睡11、地方性甲状腺功能减低症的原因是A、孕妇饮食中缺乏碘B、孕妇患甲状腺炎C、孕妇血液中有抗体D、孕妇服用甲状腺素E、孕早期病毒感染12、无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是A、出生时B、婴儿早期C、3～6个月D、6～9个月E、9～10个月13、先天性甲状腺功能低下分类为A、原发性、继发性、散发性B、散发性、地方性C、碘缺乏性、非碘缺乏性医学考试之家论坛（）D、遗传性、非遗传性E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性二、A21、女孩，7个月。
小儿内科学智慧树知到课后章节答案2023年下温州医科大学
小儿内科学智慧树知到课后章节答案2023年下温州医科大学温州医科大学第一章测试1.关于青春期的特点，下列表述哪项是正确的（）A:体格发育迎来第一个高峰。
B:此期身心发育很不成熟。
C:生殖系统发育是最主要的特点。
D:出现第一次心理背叛期。
答案:生殖系统发育是最主要的特点。
2.关于婴儿期的描述，下列哪项是正确的（）A:消化系统功能已经趋于成熟。
B:婴儿死亡率是所有娩出的婴儿1年内的死亡率。
C:从出生到3岁为婴儿期。
D:保健重点是母乳喂养、及时添加辅食。
答案:保健重点是母乳喂养、及时添加辅食。
3.关于围产期的描述，下列哪项是正确的（）A:围产期包括妊娠后期、分娩过程和新生儿早期。
B:我国定义为从妊娠28周到出生后第7天。
C:此期是小儿经历巨大变化、生命收到威胁的重要时期。
D:围产期死亡率是评价妇幼卫生工作的一项重要指标。
答案:围产期包括妊娠后期、分娩过程和新生儿早期。
;我国定义为从妊娠28周到出生后第7天。
;此期是小儿经历巨大变化、生命收到威胁的重要时期。
;围产期死亡率是评价妇幼卫生工作的一项重要指标。
4.关于小儿各个发育阶段的差异，表现在以下哪些方面（）A:各种器官的功能。
B:对各种疾病的免疫能力。
C:对疾病的反应。
D:情绪反应的方式和类型。
答案:各种器官的功能。
;对各种疾病的免疫能力。
;对疾病的反应。
;情绪反应的方式和类型。
5.儿童用药剂量计算方法很多，其中以成人剂量折算方法最常用。
（）A:错 B:对答案:错第二章测试1.新生儿溶血，哪个是确诊实验，并对RH溶血阳性率高？（）A:抗体释放试验 B:网织红细胞计数 C:游离抗体试验 D:改良直接抗人球蛋白实验答案:改良直接抗人球蛋白实验2.有关新生儿病理性黄疸叙述正确的是：（）A:足月儿生后6天黄疸达高峰 B:胆红素每日上升＞85μmol/L C:早产儿3周内黄疸消退 D:足月儿生后第3天出现皮肤黄染答案:胆红素每日上升＞85μmol/L3.NEC病人腹部x线片特征性表现为（）A:肠壁增厚 B:门静脉积气 C:肠壁积气 D:肠梗阻答案:门静脉积气;肠壁积气4.患儿，男性，生后4小时，胎龄39周，因脐带脱垂急诊剖宫产出生，Apgar评分3-5-8，生后不久出现四肢抽搐，入科后体检：昏迷、四肢松软，全身肤色尚红润，呼吸不规则，前囟饱满，两侧瞳孔大小不对称，原始反射消失。
21三体综合征题目
21三体综合征题目
以下是一道关于21三体综合征的题目及其解析：
题目：下列关于“21三体综合征”的叙述，正确的是（）
A. 是一个卵细胞与两个精子结合导致该病
B. 只有减数第二次分裂异常才能导致该病
C. 父方或母方减数分裂异常都可能导致该病
D. 该病患者理论上不能产生正常的生殖细胞
答案：C
解析：21三体综合征是由于第21号染色体多出一条所致，属于染色体数目异常遗传病。
一个卵细胞与两个精子结合会导致单倍体，A错误；第21号染色体多一条，可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂后期着丝点分裂后形成的两条染色体移向了细胞的同一极，B错误；患者体细胞中第21号染色体多一条，可能是父方或母方减数分裂异常所致，C正确；该患者能产生正常的配子，但概率较低，D错误。
以上是关于21三体综合征的一道题目及其解析，希望能对您有所帮助。
口腔学简答题
1.什么是固有口腔，什么是口腔前庭，两者的分界点是什么？固有口腔是口腔的主要部分，其范围上为硬腭和软腭，下为舌和口底，前界和两侧界为上下牙弓，后界为咽门以牙列为分界线，将口腔分为牙列内的固有口腔和牙列外围的口腔前庭注：口腔境界：前壁为唇，后界为咽门，两侧为颊，上下二壁为腭和舌下区。
2.舌有哪四种乳头？它们各自的数目、特点和功能是什么？（1）丝状乳头：白色数量较多，遍布舌体背面（无味觉功能）（2）菌状乳头：色红散步丝状乳头间，数量比之少，含味觉神经末梢（有味觉功能）（3）轮廓乳头：8~12个沿人字沟排列。
周围有深沟环绕含味蕾（有味觉功能）（4）叶状乳头：位于舌根两侧缘，为数条平行皱襞。
正常时候不明显，炎症时充血发红突起疼痛易误诊为癌（有味觉功能）舌感觉神经：舌前2/3为舌神经（第5对脑神经分支）；舌后1/3为舌咽及迷走神经3.腮腺导管开口的位置在哪？开口于腮腺乳头处，正对上颌第二磨牙相对的颊侧黏膜上4.牙齿有哪几部分组成？牙周组织包括哪些？牙（体）由牙冠、牙根和牙颈组成。
牙体组织由釉质（人体中最硬的组织）、牙本质（构成牙的主体）、牙骨质（借牙周膜将牙体固定于牙槽窝内，位于根尖无法看到，受损可新生有修复功能）三种钙化硬组织和牙髓腔内的牙髓（营养牙体组织并形成激发牙本质）软组织组成牙周组织包括牙槽骨、牙周膜及牙龈。
5.牙位的书写方式？乳牙的萌发时间？恒牙的换牙时间？正常乳牙20个恒牙28~32个（常见第三磨牙缺失）右（A区）（B区）左（C区）（D区）乳牙：出生后6~8个月开始萌出乳中切牙，之后依次乳侧切牙，第一乳磨牙、乳尖牙和第二乳磨牙，2~2岁半乳牙全部萌出，一般先下后上恒牙：第一恒磨牙（5~7岁，一般6岁左右，于第二乳磨牙后方萌出），恒中切牙，侧切牙，尖牙，第一前磨牙，第二前磨牙，第二磨牙（12~14岁），第三磨牙（17~26岁，可终生不萌出）第一恒牙不发生乳恒牙交替6.上颌窦的解剖？上颌骨有哪三条薄弱线？上颌窦呈锥形空腔，底向内，尖向外深入颧突，上颌窦开口于鼻腔。
儿科学课件：21-三体综合征先天愚型
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病
临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病遗传性疾病一、21三体综合征先天愚型Down综合征唐氏综合征（一）临床表现智能低下生长发育迟缓特殊面容伴发畸形皮肤纹理特征（二）细胞遗传学诊断按核型可分为三类：标准型95% 47, XX（或XY）, +21易位型2.5%〜5%D/G易位：46, XX（或XY）, -14 , +t（14q21q）G/G易位：46, XX（或XY）, -21 , +t（21q21q）或46, XX（或XY）, -22 , +t（21q22q）嵌合体2% 〜4%46, XX（或XY）/ 47 , XX（或XY）, +21（三）诊断与鉴别诊断1. 诊断染色体核型分析高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3/HCG 产前诊断：羊膜囊穿刺2. 鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）遗传咨询（补充）标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析易位型患儿的父母应进行核型分析母方为D/G易位，10%勺风险率父方为D/G易位，4%勺风险率二、苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病氨基酸代谢障碍中较常见的一种患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物（一）病因1. 典型PKU苯丙氨酸羟化酶（PAH ）缺乏，占绝大多数。
2. 非典型PKUBH4（四氢生物蝶呤）缺乏型1%GTP 环化水合酶（GTP-CH ）6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS ）二氢生物蝶呤还原酶（DHPR ）多巴+ — 參巴一去甲肾上跟索占一►肾上腺索！脑发育、脑功能受影响— 智力抚下，神经系统症状（二）临床表现出生时大多正常，3〜6个月出现各种症状。
神经系统 智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张 力增高，腱反射亢进I 「毛炭喪昔醋氨酸J 一黑色索**白代表观，肤白 、巩腔色浅盘响 某皱的活性外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅其它常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味（三）诊断1. 新生儿筛查Guthrie 试验（哺乳3 日以上）2. 较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验3. 尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析5. DNA分析（四）治疗治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好停母乳，低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸饮食苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制饮食控制至少持续到青春期以后。
21-三体综合征和苯丙酮尿症
七、预防
讲授内容
旁批
避免近亲结婚，开展新生儿筛查，以早期发现、早期治疗。
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中喋呤等
方法对胎儿进行产前诊断。
苯丙酮尿症产前诊断步骤
智能落后
↓
诊断、鉴别诊断
↓
•其它病因经典型PKU BH4缺乏
↓
遗传咨询
3个月后可出现轻度PKU的症状血Phe浓度在2岁后下降至正常
生长及智能发育可正常。。
四、临床表现
患儿出生时一般正常，通常在生后3～6个月开始出现症状，
l岁时症状明显。
1．神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动
及癫痫发作。少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型PKU患
者神经系统症状出现较早且严重，智能落后明显，常见肌张力减
3．嵌合型约占2％～4％。患儿体内有两种细胞株，一种
为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，
XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。，其临床表现差异悬殊，视
正常细胞株所占百分比而定。
三、临床表现
1、特殊面容表情呆滞，头型短小，颈短而宽，眼裂小，
眼距宽，眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小
47条，核型为47，XX(或XY)，+2l。其发生机制为亲代(多为母
亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。临床难以与易位
型区别。
2．易位型约占2．5％～5％。染色体总数为46条，其中一
条是额外的2l号染色体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成
的易位染色体，即发生在近端着丝粒染色体的相互易位，亦称着
《儿科学》复习资料整理总结
《儿科学》复习资料整理总结第一章绪论第1节儿科护理学的任务与范围1.研究对象：胎儿至青春期的儿童。
服务对象：初生至满14周岁。
第2节儿童年龄分期1.年龄分期：①胎儿期：从受精卵形成至胎儿出生为胎儿期，正常胎儿期的为40周。
②新生儿期：从胎儿娩出脐带结扎至生后28天为新生儿期。
（死亡率最高。
）③婴儿期：从出生后满一周岁为婴儿期。
（生长发育的第1个高峰期）④幼儿期：从满1周岁到三3岁为幼儿期。
（最容易发生意外的阶段）⑤学龄前期：从3周岁至6~7岁入小学之前为学龄前期。
（急性肾小球肾炎，风湿热等自身免疫性疾病开始增多）⑥学龄期：从小学开始至青春期前为学龄期。
（智能发育更趋成熟。
）⑦青春期：第2个生长高峰（女性比男性早两年）第3节儿科护理的特点1.免疫特点：通过胎盘从母体中获得抗体IgG；不能通过胎盘获取lgM。
SlgA从母乳获得。
婴幼儿容易患呼吸道和消化道感染性疾病。
第二章儿童生长发育第1节生长发育规律及其影响因素1.生长发育的规律：①连续性，阶段性。
②发育不平衡：神经系统发育较早，生殖系统发育较晚。
③一般规律：由上到下，由近到远，由粗到细，由简单到复杂，由低级到高级的规律。
④个体差异性。
2.影响生长发育的因素：①遗传因素②环境因素第2节儿童体格生长发育评价1.体重最能反映儿童的营养状况，生长指标。
①新生儿出生时平均体重为3公斤；三个月为2倍（6kg）；一岁为3倍（9kg）;两岁为4倍（12kg）。
②生理性体重：一般下降幅度不超过10%，常于生后第7~10天恢复到出生时的体重。
③公式：1~6个月：体重（kg）=出生时体重（kg）+月龄×0.7（kg）7~12个月:体重（kg）=6（kg）+月龄×0.25（kg）两岁到青春期前：体重（kg）=年龄×2+8（kg）2.身高：反映骨骼发育的重要指标。
①正常新生儿出生时平均生长为50厘米；一岁约为75厘米。
；两岁到86~87厘米。
21-三体综合征合并动脉导管未闭封堵术患儿的亲情护理体会
本 组 ２例 ， ９ ， １例 ； 龄 ７ ～ ２ ； 重 ８ ２ ｇ 均 在 ０ 男 例 女 １ 年 月 １岁 体 ～１ ， ｋ 体 检 时发 现 心 脏 杂 音 ， 胸 片 及 超 声 心 动 图 证 实 Ｐ Ａ 术 后 ３ｄ １ 经 Ｄ 。 、
月 、月 、月行 超声 心 动 图 随访 。 ３ ６
护 士 ， 少 和 消 除 患儿 对 医护 人 员 的恐 惧 感 、 减 陌生 感 ， 患 儿 觉得 让
２３ 饮食护理 ．． ２
告知患儿家属饮食护理要点 ， 患儿完 全清醒后
可给予 以试饮水 ， 无呛咳 、 恶心 、 呕吐后 方可逐 渐进食半 流食， 同 时要多饮水 ， 以利于造影剂的排泄 ， 少肾损害 。４ｈ 减 ２ 内避免食用
流 行 ９所 以 必须 加 强 对 家庭 、 儿 园 、 校 的 监 控 ， 与本 病 患 １ 。 幼 学 对
５ 尹莉 ． 手 足 口病 的预 防与 护 理 们． 理研 究 ，０ ８２ （Ｃ ： 小儿 护 ２ ０ ，２６ ）
１ ５ —１ ５ ６ ３ ６ ４．
６ 华丹． 儿手足 口病疱 疹 的护 理 ｆ． 西 医药 ，００ ４ （ ）１２ 小 Ｊ江 ］ ２ １ ，５２ ：８ ．
１ 结果 ． ３
１ 患 儿术 后 发 生舌 后 坠 窒 息 ，经 积 极 抢救 使 用 简 易 呼 吸器 例
娄庆 梅 ： ， 科 ， 管 护 师 ， 士长 女 本 主 护
收 稿 日期 ：０ Ｉ ０— ３ ２ １－ ９ ２
后恢 复正 常 ； 本组 患 儿 平均 住 院６ｄ术 后 ３ 、月 、月 、月 随访 未 ， １ ３ ６ ｄ 见 相关 并 发症 的发 生 。
融入到 以“ 以家庭为 中心” 的护理服 务中 ， 为患儿提供优质护理服务。 认为亲情护理深化 了从 “ 以病人 为中心” 以家庭为 中心” 到“ 人性
儿科填空题
1、体格生长第一高峰：（婴儿期）；第二高峰：（青春期）2、生长发育的一般规律：（由上到下），（由近到远），（由粗到细），（由低级到高级），（由简单到复杂）3、出生体重＝3kg+月龄（1～6）×0.7/+月龄(6～12)×0.25新生儿出生体重平均值：男（3.3kg）；女（3.2kg）4、正常足月儿出生后第一个月体重增加可达（1～1.7kg），生后3～4个月应为出生时的（2）倍5、出生时身长平均为（50cm），生后第一年增长最快，约(25cm)，前3个月增长约(11～13cm)，约等于后9个月的增长值，1岁时身长约（75cm）6、正常儿童体重、身高估计公式：1～12岁体重：年龄（岁）×2＋81～12岁身高：年龄（岁）×7＋757、出生时婴儿的头围平均（33～34cm），第一年前3个月头围增长（6cm）约等于后9个月头围的增长值。
即6个月时约（42～44cm），1岁时头围约为（46cm），2岁时头围约为（48cm）。
头围<X-2SD常提示（脑发育不良的可能），头围<X-3SD 以上提示（脑发育不良）；头围增长过快提示（脑积水）8、（1岁）左右胸围约等于头围，出生时胸围（32cm）。
一岁至青春前期胸围应大于头围（约为头围＋年龄－1cm）9、后囟最迟约（6～8周龄）闭合；前囟出生时约（1～2cm），最迟于（1.5岁）闭合。
前囟小或关闭过早（脑发育不良）；前囟闭合延迟（甲状腺功能低下）；前囟饱满（颅内压增高）；前囟凹陷（脱水）10、（3个月）出现（颈椎前突）；（6个月）出现（胸椎后突）；（1岁）出现（腰椎前突）11、1～9岁腕部骨化中心的数目大约为（岁数＋1）12、人一生有乳牙（20个）和恒牙（共28～32个）；生后（4~10个月）乳牙开始萌出，（2.5岁）时乳牙出齐；出牙数=（年龄－4～6）13、（生殖系统）发育最迟；（神经系统）发育最早14、出生后的先天反射：（觅食）、（吸吮）、（拥抱）、（握持）等15、出生时就接种的疫苗是（卡介苗）、（乙肝疫苗）16、新生儿心率（120～140次/分）17、维生素D包括（维生素D2）和（维生素D3），前者存在于（植物中），后者是（皮肤合成）18、维生素D2和维生素D3在体内都没有生物活性，必须经（两次羟化作用）后才能发挥生物效应。
儿科规培题库问答题04
1.先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?------>[临床: 儿内科]--- 专科包括：通贯掌、atd角增大，第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。
2.试述21-三体综合征的主要临床表现。
------>[临床: 儿内科]--- 专科21-三体综合征的主要临床表现：①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。
②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。
3.按核型分析先天愚型的分型。
------>[临床: 儿内科]--- 专科分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
4.简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
------>[临床: 儿内科]--- 专科病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织活检糖原5.简述苯丙酮尿症的临床特点?------>[临床: 儿内科]--- 专科苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
6.人类遗传病分为哪几类?------>[临床: 儿内科]--- 专科根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传病分为三大类：基因病、染色体病和体细胞遗传病。
7.试述沙眼衣原体肺炎的临床特点。
------>[临床: 儿内科]--- 专科①主要见于婴儿，多为1～3个月小儿。
②起病缓慢，多不发热或仅有低热，一般状况良好；③开始可有鼻塞、流涕等上感症状，1/2患儿有结一阵急促的咳嗽后继以一短促的吸气，但无百日咳样回声。
阵咳可引起紫绀和呕吐，也可有呼吸暂停；⑤肺部可闻及干、湿啰音，甚至捻发音和8.婴幼儿哮喘性支气管炎的临床特点是什么?------>[临床: 儿内科]--- 专科(1)3岁以下，有湿疹或过敏史；(2)有类似哮喘症状，如呼吸性呼吸困难，肺部叩诊呈鼓音，听诊双肺满布喘鸣音；(3)有反复发作倾向。
2022-2023年执业医师《临床执业医师》预测试题1(答案解析)
2022-2023年执业医师《临床执业医师》预测试题（答案解析）全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！第壹卷一.综合考点题库(共50题)1.男，22岁。
饥饿性上腹痛伴反酸1月余。
2小时前呕血1次，暗红色，量约200ml。
体重无明显变化。
否认慢性肝病史。
查体：贫血貌，腹软，上腹部有压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及。
应首先考虑的出血原因是（）。
A.消化性溃疡B.急性糜烂性胃炎C.胃黏膜脱垂D.食管胃底静脉曲张破裂E.胃癌正确答案：A本题解析：暂无解析2.女，28岁，初孕，平素月经规律，妊娠40周，孕期检查正常，今自觉胎动减少，查体：T 36.0℃，P 70次/分，R 20次/分，BP 110/70mmHg，超声检查：羊水最大暗区2.5cm，指数7.0cm，检查：宫颈管未消，宫口未开，先露－3，胎心率120次/分。
对该孕妇首选的处理措施是（）。
A.米索前列醇引产B.催产素激惹实验（OCT）C.静脉注射地西泮D.人工破膜E.静脉滴注缩宫素引产正确答案：B本题解析：羊水指数＜8cm提示羊水偏少，患者目前是足月产，应预测胎儿功能的储备能力，首选检查是催产素激惹实验（OCT）。
因此答案选B。
3.胃大部切除术后患者，发生早期倾倒综合征的最晚时间是餐后（）。
A.20分钟B.50分钟C.40分钟D.30分钟E.10分钟正确答案：D本题解析：倾倒综合征是指胃部手术后，在进食中或饭后30min内出现的持续15～60min的症状，包括两组症状：①胃肠道症状，最常见的是稍食即饱感，随后发生上腹部胀满不适、恶心呕吐，吐出物为碱性含胆汁，腹部有绞痛，肠鸣音增加，腹泻、便稀等；②神经循环系统症状，心悸、心动过速、出汗、眩晕、苍白、发热、无力、血压降低等。
4.充血性心力衰竭加重期出现少尿，血BUN/CR＞20，尿比重1.025，最可能的诊断是（）。
A.急进性肾小球肾炎B.急性间质性肾炎C.急性肾小管坏死D.肾前性氮质血症E.肾后性急性肾衰竭正确答案：D 本题解析：患者突然出现少尿，血BUN/CR＞20，尿比重1.025，为急性肾衰竭表现。
病理生理学
Pathophysiology
呼吸科病房收到新病人
张先生，务农，30岁。 高热、咳嗽、胸痛伴气促4天，来院急诊。 4天前，强体力劳动后淋雨，次日突起寒战、高热、咳嗽，吸气时胸痛，咳 铁锈色痰。 体检：BP 110/60mmHg，P 106次/min，R 36次/min，T 39.5℃。面色潮红， 神清合作，呼吸浅快，鼻翼煽动，左肺下闻及湿性罗音，腋区有摩擦音。 9 WBC 20.9×10 /L ，嗜中性白细胞为94％，X片显示左肺下叶呈大片致密 阴影。
案 例
某女性患者，69岁，一日晚间正坐在沙发上看电 视时，突感头晕，出冷汗，随后昏迷，被家人 急送医院。 患者高血压病史24年，体检和CT诊断为脑干大 出血，给予药物治疗。 次日，呼吸心跳骤停，深度昏迷，经用呼吸机、 心脏起搏器和药物抢救后心率恢复到120－136 次/分，但瞳孔始终散大，检查脑电波消失，脑 血流停止。
2.物理和化学因素： 如烧伤、机械力、毒菇 中毒等。 物理因素 －多只引起疾病发生 －潜伏期多短或无 －没有明显选择性
汽油 烧伤
高压电电击伤 雷击伤
疾病发生的原因
化学因素
－多有选择性 －致病作用延续至被解毒、中和、 稀释之前 －致病作用取决于性质、剂量、 作用部位、机体状态 硫酸烧伤
疾病发生的原因
思考：患者死亡了么？
2.死亡的标志 — 脑死亡 (Brain death)
指全脑的功能不可逆的消失和停止 判定标准： （1）不可逆昏迷和大脑全无反应性； （2）脑电波消失； （3）呼吸停止，人工呼吸15分钟仍无自主呼吸； （4）颅神经反射消失； （5）瞳孔散大或固定； （6）脑血液循环停止（脑血管造影证实）。 意义：1.确定死亡时间； 2.节省卫生资源； 3.为器官移植提供良好供体。
临床执业(助理)医师 考前每日90题 (4)
临床执业（助理）医师考前每日90题1.在患者充分知情并同意后实施医疗决策所体现的伦理原则是 [单选题] *A.公正原则B.不伤害原则C.有利原则D.整体性原则E.尊重原则(正确答案)2.临床诊疗或开展以人为研究对象的医学研究时，首先应坚持 [单选题] *A.知情同意原则(正确答案)B.保守秘密原则C.互相协作原则D.诚实原则E.公正原则3.“人人享有卫生保健”是贯彻了 [单选题] *A.知情同意原则B.保守秘密原则C.互相协作原则D.诚实原则E.公正原则(正确答案)4.医师在诊疗活动中，不过度医疗所体现的医师行为规范是 [单选题] *A.规范行医(正确答案)B.严格权限C.救死扶伤D.重视人文E.规范文书5.互相尊重、密切合作、互相学习是 [单选题] *A.处理医患关系的原则B.处理医际关系的原(正确答案)C.处理医师与医师关系的原则D.处理医师与护士关系的原则E.处理医师与医技人员关系的原则6.医务人员彼此协作的基础是 [单选题] *A.没有分歧B.彼此独立C.互相信任(正确答案)D.互相学习E.彼此竞争7.医患之间的道德关系是 [单选题] *C.信托关系(正确答案)B.商品关系A.主从关系E.私人关系8.医患关系的本质特征是 [单选题] *A.具有互利性质的经济关系B.具有买卖性质的依附关系C.具有协作性质的买卖关系D.具有依附性质的非平等关系E.具有契约性质的信托关系(正确答案)9.相对于一般契约关系而言，医生在医患关系中负有更重的义务，但这些义务中不包括 [单选题] *C.披露义务A.忠实义务B.监督义务(正确答案)D.保密义务E.注意义务10.对于长期慢性病人，宜采取的医患关系模式是 [单选题] *B.被动-主动型C.指导合作型A.主动被动型D.共同参与型(正确答案)E.合作-指导型11.关于阿司匹林的作用与应用，不正确的叙述是 [单选题] *A.降低正常个体与发热患者的体温，用于各种发热(正确答案)B.常与其他解热镇痛药配成复方，用于头痛、牙痛、神经痛等C.抗炎抗风湿作用较强，可使急性风湿热患者24~48h内退热，关节肿痛缓解D.抑制PG合成酶，减少血小板中TXA2的生成E.治疗缺血性心脏病，降低病死率与再梗塞率答案解析：阿司匹林可以使被细菌致热原升高的下丘脑体温调节中枢调定点恢复（降至）正常水平，用于感冒、流感等退热。
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21三体综合症的治疗原则是什么
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down 综合征)。
1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。
预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。
对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
1、预防患儿出生：对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断。
随着细胞分子生物学技术的发展，引物原位DNA合成(PRINS)技术已开始在产前诊断中研究和应用。
通过产前诊断，可预防患儿出生。
2、药物治疗：目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。
可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗。
3、护理和训练：目前，对21一三体综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高。
4、对症治疗：患儿由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗。
原文链接：/zyek/2014/0805/187771.html。