21-三体综合征
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21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21- 三 体 综 合 征
屈，若胎儿颈部过伸， NT值可高估 0.6 mm，过屈则低估 0.4 mm。测量时应注意：认真区别羊膜和颈背部皮肤，最好的方 NT超声筛查方法
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征-苯丙酮尿症-先天性甲状腺功能减低症-儿童糖尿病
6、鼠尿味：汗液，尿液
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
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21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
21三体综合症
症
唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的 潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓， 智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因 疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引 发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记 忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身 材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻 子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去 呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间 隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第 一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21-三体综合症
症唐氏综合征（21-三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其
中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残 疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约 翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。 历史
一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古 症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛 小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重， 也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏 综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人 体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造 成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑 首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
21_三体综合症
21－三体综合征(先天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
C组
G组
临床表现
1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现
核型分析
2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 D/G易位 母亲遗传来。又分为：
G/G易位
D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ） 号染色体与G组的21号染色体长臂易 位，核型为：46XX（或XY）-14，+t （14q，21q）
预防
4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先 天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞 做染色体检查。
5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。
总结
• 1、最常见的常染色体畸变病； • 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； • 3、核型分三型，以标准型最常见； • 4、确诊：核型鉴定； • 5、无有效治疗，预防为主。
临床表现
⑵ atd角增大>58
。
正常人<41
。
临床表现
6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高
核型分析
把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标2.5-95% • 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数 分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细 胞核型都正常。
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
C组
G组
临床表现
1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现
核型分析
2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 D/G易位 母亲遗传来。又分为：
G/G易位
D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ） 号染色体与G组的21号染色体长臂易 位，核型为：46XX（或XY）-14，+t （14q，21q）
预防
4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先 天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞 做染色体检查。
5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。
总结
• 1、最常见的常染色体畸变病； • 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； • 3、核型分三型，以标准型最常见； • 4、确诊：核型鉴定； • 5、无有效治疗，预防为主。
临床表现
⑵ atd角增大>58
。
正常人<41
。
临床表现
6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高
核型分析
把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标2.5-95% • 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数 分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细 胞核型都正常。
21三体综合征
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁
以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防
治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
21-三体综合征患低下（mental retardation,MR）：
是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。 五、其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐 疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病如室间 隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨 结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无 月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血 病等。
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800
或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至1：50。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
21-三体综合征
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合 甲减无21－三体综合
征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 型分析可鉴别。
遗传咨询
标准型再发生风险率1 标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大， 风险率愈高。 易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 携带者，其下一代100％患本病。 携带者，其下一代100％患本病。
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显 著升高 较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型 （一）标准型：占95％，症状典型 标准型： 95％，症状典型
核型为47，XX(或 核型为47，XX(或XY),+21 双亲核型正常，但亲代（多为母 方）的Βιβλιοθήκη 殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致。
细胞遗传学
临床表现
智能低下 特殊面容： 特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳 小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第 皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有 指桡箕增多，第5 一条指褶纹等。脚拇指 球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小， 体格发育落后：身材矮小，四肢短小 其它： 其它：常伴其它畸形：先心最常见
21-本三体综合征
临床表现
• 本病的主要特征为：智能落后、特 殊面容、生长发育迟缓并伴有多种 畸形。
• 1、智能落后： • 大部分都有不同程度的智能发育障 碍 ，随年龄的增长日益明显 • 嵌合体患儿若正常细胞比例大则可 能智能障碍较轻。
• 2、生长发育迟缓 • 出的身长和体重均较正常儿低，生后 体格发育、动作均迟缓，身材矮小， 骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序 异常 • 四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲 • 肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝 • 手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽， 且向内弯曲。
• （2）G/G易位： • 大多数为两条21号染色体发生着丝 粒融合，形成等臂染色体 核型为46，XY（或XX），-21， +t（21q21q）。 • 少数为21号与22号染色体之间的 易位，核型为46，XY（或XX）， -22，+t（21q22q）
• 3、嵌合体型 • 由于受精卵在早期分裂过程中发生 了21号染色体不分离，患儿体内存 在两种细胞系，一为正常细胞，一 为21-三体细胞，形成嵌合体，其 核型为46，XY（或XX）/47，XY （或XX），+21。 • 些型患儿按其异常细胞所占比例临 床症状轻重不同。
• 2、易位型 • D/G易位 • 55%的D/G 易位为散发，45%与亲 代遗传有关。 • 母亲为D/G平衡携带者，风险率为 10% • 父亲为D/G平衡易位得者，风险率 为4%
• G/G易位 • 绝大多数为散发，仅5%与遗传有 关 • 双亲之一为21q22q平衡易位携带 者，子代发病风险率与D/G易位相 似 • 若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%
5、伴发畸形 先天性心脏病 消化道畸形 外生殖器发育一般正常，但男孩可 有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女 孩性发育延迟，少数可有生育。 • 先天性甲低、急性淋巴细胞白血病 高于正常人，免疫力低下，是感染。
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
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21三体综合征
概念
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷， 先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿 命
七大特征表现
1.智力低下：为轻、中度，多数是中 度精神发育迟滞，其智力随着年龄的 增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40 以下。也有专家认为，在青少年期智 商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多 数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素，在良好环境中抚养的患 者智商(IQ)相对较高。
怎样预防21三体综合症的发生
一．高龄父母，母>35岁，父>55岁。 二．已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 三．双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型
一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体 异常分离或移植的结果。有遗传性，再发率高。 四．有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 五．习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢 血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织 培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体
七大特征表现
4、运动发育迟缓：患儿在出生后的 一段时期其运动功能与正常同龄儿差 别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况 也相差很大。先天愚型患者可执行简 单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳
七大特征表现
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠 期较短，平均为262~272天。出生时身高 较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常， 双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕 部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前 额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方 的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不 能，故弄醒和喂养十分困难。80裂 时21号染色体不 分离，形成异常 卵子
产生原因
21三体的形成与母 亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小 （20岁以下）有关， 目前报道与父亲年长 也有关
下列7类夫妻属高发人群：
• 娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 • 受孕时，夫妻一方染色体异常 • 夫妻一方年龄较大 • 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下
七大特征表现
6、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患 传染性疾病和白血病。
7、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口 常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手 掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两 指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球 区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关 节韧带松弛或见肌张力低
七大特征表现
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预， 可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子， 因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进 行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可 正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为 其对堕胎的要求十分严格
七大特征表现
2、语言发育障碍：患儿开始学说话的 平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、 口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以 上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
七大特征表现
3、行为障碍：大多性情温和，常傻 笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作， 可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为， 某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 姿势。
工作 • 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • 夫妻一方长期饲养宠物者
DS的一般特点
一．多数情况下为新发生的、散在的病例 二．同卵双生具有一致性 三．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 四．随母亲年龄增加该病的发病率也2升高，尤其是大于35岁时 五．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与
概念
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷， 先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿 命
七大特征表现
1.智力低下：为轻、中度，多数是中 度精神发育迟滞，其智力随着年龄的 增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40 以下。也有专家认为，在青少年期智 商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多 数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素，在良好环境中抚养的患 者智商(IQ)相对较高。
怎样预防21三体综合症的发生
一．高龄父母，母>35岁，父>55岁。 二．已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 三．双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型
一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体 异常分离或移植的结果。有遗传性，再发率高。 四．有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 五．习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢 血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织 培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体
七大特征表现
4、运动发育迟缓：患儿在出生后的 一段时期其运动功能与正常同龄儿差 别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况 也相差很大。先天愚型患者可执行简 单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳
七大特征表现
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠 期较短，平均为262~272天。出生时身高 较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常， 双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕 部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前 额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方 的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不 能，故弄醒和喂养十分困难。80裂 时21号染色体不 分离，形成异常 卵子
产生原因
21三体的形成与母 亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小 （20岁以下）有关， 目前报道与父亲年长 也有关
下列7类夫妻属高发人群：
• 娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 • 受孕时，夫妻一方染色体异常 • 夫妻一方年龄较大 • 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下
七大特征表现
6、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患 传染性疾病和白血病。
7、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口 常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手 掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两 指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球 区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关 节韧带松弛或见肌张力低
七大特征表现
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预， 可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子， 因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进 行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可 正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为 其对堕胎的要求十分严格
七大特征表现
2、语言发育障碍：患儿开始学说话的 平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、 口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以 上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
七大特征表现
3、行为障碍：大多性情温和，常傻 笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作， 可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为， 某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 姿势。
工作 • 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • 夫妻一方长期饲养宠物者
DS的一般特点
一．多数情况下为新发生的、散在的病例 二．同卵双生具有一致性 三．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 四．随母亲年龄增加该病的发病率也2升高，尤其是大于35岁时 五．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与