成骨发育不全2例
成骨不全讲课PPT课件
治疗方案：药物治 疗，物理治疗，手 术治疗
治疗效果：骨折次 数减少，骨骼畸形 改善，肌肉力量增 强
患者年龄：25岁
病情特点：骨折 频繁，骨骼畸形
治疗方案：手术 治疗，药物治疗
治疗效果：骨折 次数减少，骨骼 畸形改善
患者年龄：10岁
治疗方案：药物治疗，物理治疗， 手术治疗
病情特点：骨折频繁，骨骼畸形
加强营养： 补充钙、 维生素D 等营养素， 增强骨骼 健康
定期检查： 定期进行 骨密度检 查，及时 发现并治 疗骨密度 异常
适当运动： 进行适当 的运动， 增强骨骼 强度和韧 性
避免过度劳 累：避免长 时间站立、 行走等可能 导致骨骼疲 劳的情况
保持良好的 生活习惯： 保持良好的 作息、饮食 习惯，避免 吸烟、酗酒 等不良生活 习惯
感谢您的观看
汇报人：
注意事项：避免剧烈运动，保 持良好的生活习惯，定期复查
等
避免剧烈运动和碰撞，减少骨折风险 保持良好的生活习惯，如均衡饮食、充足睡眠等 定期进行骨密度检查，及时发现并治疗骨质疏松等问题 加强心理疏导，提高患者自信心和自我管理能力
成骨不全的病例分 享
患者年龄：10岁
病情描述：骨折频 繁，骨骼畸形，肌 肉无力
治疗效果：骨折次数减少，骨骼畸 形改善
患者年龄：25岁 病情描述：骨折频繁，骨骼畸形，关节脱位 治疗方案：手术治疗，药物治疗，康复训练 治疗效果：骨折次数减少，骨骼畸形改善，关节功能恢复
成骨不全的护理与 照料
保持良好的生活习惯：避免过度劳累、保持充足的睡眠和合理的饮食 定期进行身体检查：定期到医院进行身体检查，及时发现并治疗疾病 避免受伤：避免进行剧烈运动、避免摔倒、避免碰撞等 保持良好的心理状态：保持乐观积极的心态，避免焦虑和抑郁等不良情绪
成骨不全如何通过饮食改善成骨不全的症状
成骨不全的症状和影响
影响：影响正常生活，导致 行动不便，增加骨折风险等
症状：骨骼脆弱，容易骨折， 身高矮小，牙齿发育不良等
治疗方法：通过饮食改善症 状，如补充钙、维生素D等
注意事项：避免剧烈运动， 防止骨折发生
成骨不全的病因
遗传因素：基因突变导致成骨细胞功能异常 环境因素：维生素D缺乏、钙质摄入不足等 药物因素：长期使用某些药物可能导致成骨不全 其他因素：创伤、感染等也可能导致成骨入与骨骼健康的关系
钙质：对骨骼健康至关重 要，缺乏可能导致骨质疏 松
维生素D：促进钙质吸收， 缺乏可能导致佝偻病
蛋白质：对骨骼生长和修 复至关重要，缺乏可能导 致骨骼发育不良
磷：与钙质共同构成骨骼， 缺乏可能导致骨质疏松
镁：对骨骼健康有重要作 用，缺乏可能导致骨骼脆 弱
其他矿物质和维生 素：建议每天摄入 足够的矿物质和维 生素，可通过多样 化饮食和补充剂来 补充
调整饮食习惯的重要性
成骨不全患者需要摄入足 够的钙和维生素D，以促
进骨骼健康
避免摄入过多的咖啡因和 酒精，以免影响钙的吸收
保持均衡的饮食，摄入足 够的蛋白质、维生素和矿
物质，以支持骨骼健康
定期检查骨密度，并根据 医生建议调整饮食
关注食物中的钙、磷、 维生素D等营养素
避免摄入过多的咖啡 因和酒精
定期监测饮食效果， 调整饮食计划
定期评估和调整饮食方案
定期评估：根据患者的身体状 况和营养需求，定期评估饮食 方案的效果
调整饮食方案：根据评估结果， 调整饮食方案，以满足患者的 营养需求和改善症状
饮食记录：记录患者的饮食情 况，以便评估和调整饮食方案
维生素K：参与骨骼代谢， 缺乏可能导致骨质疏松
成骨不全症一例报告
成骨不全症一例报告
沈能
【期刊名称】《海南大学学报：自然科学版》
【年(卷),期】1990(000)002
【摘要】成骨不全症(osteosgeneisimperfecta)又称脆骨病。
表现为全身性结缔组织病。
其特点是多发性性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松驰和皮肤异常,发生率很低。
是先天性遗传性疾病,以常染色体显性和隐性方式遗传,较为少见。
笔者发现一例报告如下: 曾某,海口籍,男性2 9/12岁,因发育落后四肢骨弯曲畸形于1985年6月12日初诊(1 4/12岁)经X线,生化证实为本病。
患儿系第二胎第二产足月顺产新法接生,初生体重2.9kg。
生下发现双下肢弯曲畸形,不久渐见双上肢弯曲变形,关节活动尚可,在照料他的生活中稍不慎
【总页数】4页(P85-88)
【作者】沈能
【作者单位】海南医学院儿科教研室
【正文语种】中文
【中图分类】N55
【相关文献】
1.迟发型成骨不全症一例分析 [J], 叶志宏
2.先天性成骨不全症一例 [J], 胡春梅;沈丽萍
3.成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失一例报道 [J], 李晓武;许树柴;黄泽
鑫;桑莉莉
4.家族性婴儿型成骨不全症一例报告 [J], 曾孟霞;王太平;王彩莉
5.成骨不全症^(99)Tc^m-MDP骨显像一例 [J], 陈贵兵;吴华;俞丹;罗作明;许爱珍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析
颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析[摘要] 本文对一颅锁骨发育不全综合征（ccd）家系（2例病例）的发病特点进行报道。
采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查，检查表明ccd患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
[关键词] 颅锁骨发育不全综合征；常染色体显性遗传；突变[中图分类号] r 781.6 [文献标志码] b [doi]10.7518/hxkq.2013.01.025 颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysp lasia，ccd）是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病[1]，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1∶1 000 000。
ccd常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等[2-4]。
济南市口腔医院遇到一家系两例ccd患者的病例，经先证者查证法后对该家庭ccd患者进行了全面系统的检查，现予以报道。
1 病例报告先证者，女，29岁，2010年6月因“牙齿不齐，咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊，要求修复上下牙列缺损。
先证者身高153 cm，体重46 kg，神志清，合作，智力正常。
颅骨和面部比例失调，头大面小，前额及顶部突出呈方形，前囟门未闭合，从额部到枕部中线区有明显凹陷；面中部发育不足，凹面型，眶距增宽；上颌骨及颧骨发育不足，下颌骨发育相对正常（图1）；肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可扪及，双肩下垂并可在胸前并拢。
口腔检查：反，混合牙列，恒牙仅16、17、26、27、36、37、46萌出，51～55、61～65、71～75、81～85滞留，11～15、21～25、31～35、41～45未萌，65、71～73、75、81～83、85松动ⅱ度（图1）。
口腔x线检查：11～15、21～25、31～35、41～45、18、28、38、48埋伏阻生，滞留乳牙牙根未见明显吸收，双侧髁突、喙突尖细（图1）。
成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告
成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告成骨不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种常见的遗传性骨骼疾病，主要特征为易骨折、骨质疏松和身材矮小。
本文报告了一例成骨不全患者，其疾病与COL1A1基因的无义突变相关。
病例概述：患者为一名7岁男孩，主要表现为多发性骨折，步行困难以及身高明显低于同龄人。
家族史中有多名近亲存在类似的骨骼疾病症状。
通过家系调查和基因测序分析，确定该患者所患疾病为成骨不全，并且与COL1A1基因的无义突变有关。
COL1A1基因是编码胶原蛋白α1链的基因，胶原蛋白是组成骨骼结构的重要成分。
突变导致的COL1A1基因异常会使胶原蛋白α1链合成受到影响，从而导致骨骼发育异常，引起成骨不全的症状。
经过基因测序分析，发现患者COL1A1基因的第986位密码子突变为TAG，从而导致了第329位氨基酸由丝氨酸（Ser）突变为无意义的终止密码子。
这种无义突变导致合成胶原蛋白的提前终止，使得正常的胶原蛋白α1链无法生成，从而导致骨骼发育异常。
目前，成骨不全的治疗主要是针对症状进行控制和改善，而针对基因突变的治疗仍然存在困难。
对于本例患者，我们采取了综合治疗措施，包括保护关节活动，补充钙和维生素D，进行物理治疗等。
此外，我们还为该患者提供了心理支持，帮助他建立自信和积极的生活态度。
尽管目前仍然缺乏针对COL1A1基因无义突变的特定治疗方法，但随着基因治疗技术的不断发展，对于成骨不全等遗传性骨骼疾病的治疗前景也变得更加乐观。
未来，针对COL1A1基因无义突变的基因编辑和修复技术可能成为治疗成骨不全的有效手段。
总结：本例报告了一例成骨不全COL1A1基因无义突变的患者。
通过家系调查和基因测序分析，确定了该患者的疾病与COL1A1基因的无义突变有关。
成骨不全是一种常见的遗传性骨骼疾病，目前治疗主要是针对症状进行控制和改善。
但随着基因治疗技术的发展，对于成骨不全等遗传性骨骼疾病的治疗前景越来越被看好。
先天性成骨不全症的X线诊断
先天性成骨不全症的X线诊断摘要目的：观察先天性成骨不全的x线特征性表现及诊断价值。
方法：收治成骨不全患者6例，对x线资料进行回顾性分析。
结果：先天性成骨不全均有多处反复骨折，骨小梁变细，骨皮质变薄等。
结论：先天性成骨不全x线表现具有特征性，是诊断先天性成骨不全的重要方法。
关键词成骨不全先天性骨折放射线照相术成骨不全症（oi）俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。
遗传学上多属于常染色体显性遗传。
armand于1813年首先报道，lobstein 于1833描述此病[1]。
发病率由于部分症状较轻而忽视导致确切发病率不清楚，新生儿中大约在5/10万，本病遗传与性别无关，男女发病无统计学差别。
资料与方法2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年龄1～23岁，平均4.5岁，5例均有不同程度的多发骨折，1例蓝色巩膜，头颅呈皮囊状，2例患者牙质形成不全，2例身材矮小，1例听力减退。
实验室检查：血常规、血磷及碱性磷酸酶均正常。
病理检查，骨组织、骨小梁变细，数目减少，部分区伴纤维增生。
追问患者病史，父母非近亲结婚，身体健康，家族中无多发骨折患者，无明确家族史。
6例患者均行全身多处x线检查。
结果6例患者均有不同程度的反复多发骨折，骨折次数多在2～5次，典型者6个月内骨折3次，均由轻微外伤引起；四肢骨折5例，均为愈合后再骨折。
其中1例生后不久哭闹不安，双下肢不能动，摄片双股骨、双胫腓骨骨折，断端弯曲成角，可见骨痂生成；双股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可见多发陈旧性骨折，骨盆狭小，呈三角形；右肱骨及双股骨骨折2例，愈合后再骨折，3个月内骨折两次，均为无意间骨折，断端可见骨痂生成，断端成角，胫腓骨呈弧形，干骺端膨大；双胫腓骨弯曲，中段横形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭伤再次骨折。
成骨不全的症状有哪些,有什么样的诊断标准？
成骨不全的症状有哪些，有什么样的诊断标准？成骨不全的常见症状骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋成骨不全有什么症状一、诊断：一般并不困难。
有时要与严重的佝偻病相区别。
佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。
干骺端本身呈杯状增宽。
此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。
临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。
微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
1.根据病情轻重分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。
(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。
(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。
2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。
其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。
Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。
Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。
3.成骨不全的临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。
成骨不全的X线诊断(附5例报告)
Ｊ ＭＩ ０ ８Ｖ １ ，ｏ Ｐ ， ０ ，ｏ９Ｎ ． ２ ． ６
・
３ ７・ ６
・
论
著・
成骨不全 的 Ｘ线诊 断（ ５例报告） 附
郑 俊， 盛 洁
洪湖 ４ ３ ０ ） ３２ ０
（ 湖北省洪湖市人 民医院放射科 ， 湖北
Ｐｒｖｎ ｉｌＨｏ ｇ ｕ Ｍｕ ｉｉ ｌＰｅｐｌ Ｈｏｐｉａ，Ｈｏ ｇ ｕ ｈ ３ ２ ０ Ｃ ｉａ ｏ ｉｃａ ｎ ｈ ｎｃｐａ ｏ ｅｓ ｓ ｔｌ ｎ ｈ ｓ ｉ４ｉ ｕｓｔｅｒｄｏｒｐ ｉ ｆａｕｅ ｆｏｔｏｅｅｉ ｉ ｐｒ ｅ ＯＩ ｎ ｈ ｉ ｓ ｎｆ ａｃ ｎ ｔｅｄｆ Ａｂｔａｔ ｊｅｉ ｏｄｓ ｓ ｈ ａｉｇａ ｈｃ ｅｔｒｓｏ ｓｅｇｎ ｓ ｍ ｅｆ ｔ ｖ ｃ ｓ ｅ ａ（ ）ａｄ ｔｅｒ ｉ ｉｃｎ ｅｉ ｈ ｉ ｇ ｉ －
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超声诊断胎儿成骨不全一例
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（ 收稿 日期 ：０ ００ －６ 修 回日期 ：０００ －０ ２ １－１０ ， ２ １ －４３ ）
进行性耳聋是本病 的主要特点 ， 故成骨不全又被 称脆骨病或 脆骨一 巩 膜． 聋 综 合 征 ， 发 生 率 约 为 ０ ０４ … ； 蓝 耳 总 ．０ ％ 发
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ｃｏｏｒ ｉ ｉ ．ＮｐｏＳｎａＦｉｋ ａｋｉ ａ ｈ， ９３ ４ ｈｒａＩｏ ｔ ｉ ｒ ｎｉ ｉ ａｋ ｕｎａＧ ｋａ Ａｓ ｉ １９ ， ５ ｎ ｓ ｐ ｉ
（ ９）：１３ ．１ ０ ５ － ４．
９ 宋金荣． 超声 对胎 盘早剥误 漏诊 ３ ８例分 析． 国误 诊学 杂志 ， 中
侧侧脑室无 扩张 ， 后颅窝池无 扩张 ， 双侧丘脑 可见 ， 脑形态 小
正 常 （ １２ 。羊 水 指 数 ２ ． Ｂ。 超 声 诊 断 ： 胎 晚 孕 胎 图 ，） ５ ５Ｃ 单 儿 颅骨 部 分 骨 化 不 良 ， 骨小 于正 常 （ 虑 成 骨 不 全 ） 羊 水 长 考 ， 过 多。
胸 廓变形 ， 与软骨发育不全一般无 骨折相 鉴别 。 本 例成骨不全膜性颅骨范 围局 限于右侧 颞部顶部 ， 其余 颅骨骨化正 常 ， 四肢短 小在孕 中期表 现不 明显 ， 晚期 出现 孕 四肢短小但不严重 ， 而且无 长骨 的增粗 、 曲、 弯 骨折表现 。此 病 例罕见 ， 如忽视 胎儿复查 随诊 、 扫查不 细致 全面 、 断经验 诊 不 足则很容易漏诊 。
小儿软骨发育不全长骨“干骺端增宽”X线表现的分析论文
小儿软骨发育不全长骨“干骺端增宽”X线表现的分析【摘要】目的：探讨小儿软骨发育不全x线表现“干骺端增宽”的宽度。
方法：将确诊的2例小儿软骨发育不全的x线片，测量长骨（胫骨、肢骨）干骺端最大值与骨干最小值。
计算其比值。
与6例正常小儿长骨比值进行比较。
结果：胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。
5岁患儿骨骺与骨干比值不增大.而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常儿小。
结论：小儿软骨发育不全长骨（胫骨、股骨）干骺瑞增宽只是相对增宽。
【关键词】干骺端增宽；软骨发育不全；x线计算机；长骨比值【中图分类号】r726 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）13-0561-01软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒，在活产婴儿中发病率2.5/10万～6.7/10万，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨。
软骨发育不全的发病与遗传有关，为常染色体显性遗传，但约80%～90% 病例没有家族史，为散性病例，实际上是一种基因突变的结果[1]。
本2例父母均正常，支持是基因突变的病例。
典型者x线平片即可确诊，其x线表现包括颅面骨发育障碍、腰椎管狭窄、y型软骨及骶髂关节部软骨化骨障碍。
本例x线平片表现较为典型，可为临床提供可靠的诊断依据。
小儿软骨发育不全“干骺端增宽”的x线表现是该疾病x线诊断中的一个重要征象。
陶晓玲等报导小儿软骨发育不全12例分析，骨x线均有四肢骨粗短弯曲，干骺端增宽[2]。
1 材料与方法回顾分析经确诊的2例，小儿软骨发育不全的x线片.测量长骨（胫骨、股骨）干骺端宽度最大值与骨干最小宽度值.计算其比值（各测量点其放大值是一致的）。
选择2例小儿软骨发育不全患儿与正常儿童进行对照其比值。
本文1岁患儿的x线片（图2）.5岁患儿的x线片（图2）。
2结果胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。
5岁患儿骨骺与骨干比值不增大而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常小。
见表1～43 讨论小儿软骨发育不全，长骨（胫骨、股骨）干骺端增宽，只是相对增宽。
成骨不全症1例的报道
成骨不全症1例的报道李晓宇;冯正平;刘纯;李启富;程庆丰【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2013(042)006【总页数】1页(P719-719)【作者】李晓宇;冯正平;刘纯;李启富;程庆丰【作者单位】重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016;重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016;重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016;重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016;重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016【正文语种】中文成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，是一遗传性结缔组织疾病，绝大部分为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率为 0.3／10 000～1／10 000［1］。
此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变，导致Ⅰ型胶原合成缺陷。
临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现。
现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下。
1 临床资料患者，男，13岁，因“反复四肢骨折12年”入院。
查体：身高136cm，体质量24kg，被动体位，双巩膜蓝色，左上缺齿，听力正常。
心、肺、腹检查未见异常。
右肱骨外上髁处骨性隆起，无红肿、压痛。
双手未见畸形，双下肢活动障碍，石膏固定，双下肢不等长，右下肢短于左下肢，关节松弛，脊柱有侧弯。
辅助检查：血甲状旁腺激素13.6Pg／mL，降钙素1.25 Pg／mL，类胰岛素样生长因子结合蛋白－3 4.75μg／mL，类胰岛素样生长因子－1 180ng／mL，碱性磷酸酶266.9U／L，血清总钙2.39mmol／L，血清磷1.49mmol／L，24h尿钙1.28mmol／24h，24h尿磷7.53mmol／24h，肝肾功正常。
双下肢正侧位X线片：左股骨下段骨折石膏外固定术后改变，骨皮质欠连续；右股骨颈骨折内固定术后，右股骨下段及胫腓骨下段陈旧性骨折，骨质疏松，骨干变细。
左腕关节正位X 线片：左手腕诸骨骨质疏松，骨龄约12.6岁。
成骨不全症3例
成骨不全症3例李亚敏,张丽芳,田 扬(昆明医学院第一附属医院,云南昆明650032) [关键词]成骨不全症;病例分析;治疗 [中图分类号]R681.1 [文献标识码]B [文章编号]167125098(2008)1121496201 成骨不全症(ost eogene sis i m pe rfec ta O I)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。
目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。
1 临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。
患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。
患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。
父母非近亲结婚,其父有类似病史。
入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4 cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。
实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。
X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。
病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。
患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。
其父母身体健康,否认有近亲结婚及家族遗传病史。
体检:身高94 cm,体重13kg,智力尚好;头颅呈上大下小的倒置三角形改变,牙齿发育不佳,咬合不良;胸廓呈扁平胸,心肺正常;双下肢纤细,弯曲畸形,右腿较左腿短约6cm,肌容积降低;生理反射存在,病理反射未引出,实验室检查:血尿便常规及血生化正常,尿磷尿钙正常。
B超:双侧甲状腺未见占位病变。
X 线片提示:骨盆、双侧股骨、胫腓骨广泛骨质疏松,骨皮质变薄,骨干弯曲,可见多发骨折线,周围骨痂形成较少,骨端膨大,以右侧股骨为著;双髋发育不良。
2022-2023学年甘肃省庆阳市宁县二中高一下学期期中生物试题(理科)
2022-2023学年甘肃省庆阳市宁县二中高一下学期期中生物试题（理科）1.孟德尔运用“假说—演绎法”研究豌豆一对相对性状的杂交实验，发现了分离定律。
下列哪一项属于其研究过程中的“演绎”？（）A．测交预期结果是高茎∶矮茎≈1∶1B．亲本产生配子时，成对的遗传因子彼此分开C．受精时，雌雄配子的结合是随机的D．测交结果为30株高茎，34株矮茎2.关于孟德尔豌豆自由组合定律的实验，下列哪些解释是正确的（）①黄色Y对绿色y是显性，圆粒R对皱粒r是显性②亲代形成配子时，产生yr和YR两种配子，F1表型为黄色圆粒，基因型为YyRr，为杂合体③F1产生配子时，Y和y分离，R与r分离，决定不同性状的遗传因子可以自由组合④F1雌雄各4种配子受精机会均等，因此有16种结合方式。
F2有四种表型，比例为9:3:3:1，有9种基因型A．①②B．①③④C．①③D．①②③④3.下列有关孟德尔的豌豆两对相对性状的杂交实验的叙述，错误的是（）A．F 1自交后，F 2出现绿圆和黄皱两种新性状组合B．对F 2每一对性状进行分析，比例都接近3∶1C．F 2的性状表现有4种，比例接近9∶3∶3∶1D．F 2中雌雄配子组合方式有4种4.有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人（其他性状正常）结婚，所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全，第二个孩子全都性状正常。
假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测，他们再生一个孩子同时患两种病的几率是（）A．1/16 B．1/8 C．3/16 D．3/85.兔的相对性状白毛和黑毛分别由基因A、a控制，白毛为显性。
将杂合白毛个体杂交得F1，F1中白毛个体随机交配得F2。
下列叙述正确的是（）A．F 1中无性状分离B．F 2中黑毛个体占1/4C．F 2中纯合子与杂合子之比是4:5D．将F 2中黑毛个体与白毛个体杂交，可推断白毛个体的基因组成6.已知某一动物种群中仅有Aabb和AAbb两种类型个体，Aabb∶AAbb＝2∶1，且该种群的每种基因型中雌雄个体比例为1∶1，个体间可以自由交配，则该种群自由交配产生的子代中能稳定遗传的个体比例为（）A．5/8 B．5/9 C．13/16 D．13/187.如图为某哺乳动物体内的一组细胞分裂示意图，据图分析错误的是（）A．②产生的子细胞一定为精细胞B．图中属于减数分裂过程的有①②④C．④中有4条染色体，8条染色单体及8个核DNA分子D．③细胞处于有丝分裂中期，无同源染色体和四分体8. XY型性别决定的生物，群体中的性别比例为1：1，原因是（）A．雌配子：雄配子=1：1B．含X的配子：含Y的配子=1：1C．含X的精子：含Y的精子=1：1D．含X的卵细胞：含Y的卵细胞=1：19.下图是处于某分裂时期的动物细胞示意图。
软骨发育不全母女同患2例
软骨发育不全母女同患2例
邵鲁华
【期刊名称】《菏泽医学专科学校学报》
【年(卷),期】1991(000)002
【摘要】软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年,丈夫体健.因过期妊娠18天来院就诊.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:身材粗矮,语言清楚,回答切题.头大,四肢短,手足粗短而宽厚,臀后突,行走呈鸭步态.体温、脉搏、呼吸、血
【总页数】2页(P53-54)
【作者】邵鲁华
【作者单位】曲阜市人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症 [J], 史纯翠;韩建德;曹志明
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3.母女与宠物猫同患皮肤癣菌病报告 [J], 马忠国;何菊花;马成龙;马玉霞;李宏民
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101第15章：产科(4)
肌肉骨骼系统畸形骨发育不良1.致死性骨发育不良(1)病理与临床:致死性骨发育不良包括致死性侏儒、软骨不发育、成骨不全II 型(2)超声表现致死性骨发育不全的共同超声表现有肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，FL/AC<0.16窄胸，胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值>60%“听筒状”长骨、“三叶草”头颅、骨折等致死性侏儒:长骨明显缩短，骨干明显弯曲，长骨干骺端粗大呈“电话听筒”状胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值> 60%腹部明显膨隆，正中矢状切面上胸部向腹部移行时，移行处在腹侧突然增大头颅大，前额向前突出。
Ⅱ型常有典型的“三叶草形”头颅，Ⅰ型此种征象不明显其他特征有皮肤增厚、水肿、浆膜腔积液、胎儿在宫内的姿势和运动异常、羊水过多等软骨不发育:四肢长骨极度短小，因骨化差而回声强度减弱，骨后方声影不明显，骨折不明显胸腔狭窄，腹部较膨隆，可有腹水。
椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，横切时不能显示椎体及两侧椎弓内的三形骨化中心头颅增大，双顶径、头围与孕周不符，不成比例30%胎儿可有全身水肿，浆膜腔积液，颈部水囊瘤等表现。
50%病例有羊水过多成骨发育不全Ⅱ型:四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像，骨折后成角、弯曲变形，骨折愈合后局部变粗，钙化差胸部变形，横切胸腔时因肋骨骨折而导致胸部变形，肋骨可有多处骨折表现胎儿颅骨薄，回声明显低于正常，颅骨回声强度较脑中线回声为低，近探头侧脑组织及侧脑室等结构可显示清晰。
实时超声下探头对胎儿头部略加压，即可见到胎头变形，颅骨柔软。
可伴有羊水过多胎儿出生后不能存活2.非致死性骨发育不良(1)超声表现:产前超声可以发现非致死性骨发育不良，但很难对它们的具体类型作出鉴别主要超声表现有轻-中度短肢，部分短肢在中孕晚期或晚孕期才出现，如杂合子软骨发育不良;可有前额隆起、水平肋、窄胸等骨骼异常表现可伴有其他畸形，如轴后多指、小下颌、足内翻、先天性心脏病、唇(腭)裂等。
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成骨发育不全2例
【关键词】成骨发育不全
1 病例介绍
例1，孕妇，25岁，已婚，孕2产0。
因孕40 +1 周，不规律腹痛3h于1988年3月26日15:30入院。
孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史。
否认家族遗传病史。
入院查体:生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高30cm，左枕前位，胎心136次/min，宫口开大2cm，先露棘上1cm。
骨盆外测值正常。
入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常。
在宫口开大5cm时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感，宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨，但骨质薄，轻按即可使颅骨塌陷，因胎儿胎心尚正常，当时条件所限未做进一步检查，胎儿娩出后即无哭声，胎心逐渐减缓直至消失。
新生儿胸廓狭窄，颅骨薄如乒乓球壁。
建议家属行尸体解剖病理检查，但被拒绝。
例2，孕妇，24岁，已婚，孕1产0，因孕39 +3 周臀位于2000年12月4日入院。
孕妇平素月经规律，孕期经过顺利，无患病、用药及有害物质接触史。
既往体健，否认药物过敏史，否认家族
遗传病史。
夫妻非近亲结婚。
无外伤史。
入院查体:血压130/85mmHg，脉搏88次/min，心肺（-），肝脾肋下未及，腹围98cm，宫高31cm，骶左前位，胎心140次/min，骨盆外测值正常。
孕7个月及入院前1周行彩超检查均未发现异常。
于2000年12月5日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术，术中胎儿取出经过顺利，新生儿断脐后交台下处理，当时即发现新生儿双下肢肌张力较差，因外观未见异常，未引起重视。
术后第2天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳，遂行X线检查，发现右股骨1/2处骨折，后请骨科专家会诊，发现左股骨存在成角畸形，右股骨骨折为陈旧性骨折，考虑骨折发生在胎内，最后诊断为成骨发育不全。
出院后4年随访，患儿尚不能自行行走，卧床在家。
2 讨论
成骨发育不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症（frag-ililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，发病率为1∶28500 ［1］，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。
胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。
该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。
新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。
2型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，
但某些病例可能是常染色体基因突变。
患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡，在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折，胸腔狭小，颅骨钙化差，也有蓝巩膜。
3型:为常染色体隐性或显性遗传，婴儿期有蓝巩膜，成年后巩膜颜色可能正常或为淡蓝色。
长骨短而弯曲，多数患者产时就有多发性骨折，颅骨骨化较差。
以后长骨的特征为骨质脆弱、反复骨折，骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形。
4型:是相对最轻的一种，为常染色体显性遗传。
出生时患儿有蓝巩膜，以后渐渐消失。
长骨长度正常，但股骨稍有弯曲，有些有牙本质生成不全。
其中最严重的一种是致死性成骨不全2型，发病率约1∶54000。
宫内能做出诊断的多为该型。
对于患成骨不全的胎儿如能在产前做出诊断，可以较早期终止妊娠，做到优生优育。
也可避免不必要的医疗纠纷。
一般在中期妊娠初（15～16周），超声就能显示长骨极短、弯曲、成角弯曲（骨折）等声像图特点。
在产前常规彩超检查中，需注意以下影像:（1）胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷;（2）胸腔狭小，肋骨脆，易折断;（3）四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折［2］。
如有上述影像则2型成骨不难诊断。
参考文献
1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第2版.天津:天津科技翻译
出版公司，1995，238.
2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社，2003，403-407.
（编辑夏露）
作者单位:061000河北省沧州市中西医结合医院妇产科
作者：李江春。