调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病(终稿)
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
汉水丑生群大型活动之三
2007-2012六年高考题知识点分类汇编
策划：汉水丑生
组织ห้องสมุดไป่ตู้汉水丑生、飞鸿翼、掌上的沙、暖风、
handsome、足教、一哲
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
实验十四 调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传病调查报告
遗传病调查报告1. 背景遗传病是由于基因突变引起的一类疾病，它可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病既包括单基因遗传病，也包括多基因遗传病。
由于基因突变导致的功能异常，遗传病可以影响个体的身体机能、发育和生活质量。
遗传病的调查和了解对于预防和治疗遗传病至关重要。
2. 目的本报告的目的是调查遗传病的类型、发病率和相关因素，以提供有关遗传病的全面了解，为预防和治疗工作提供参考。
3. 调查结果3.1 遗传病的类型遗传病可以分为以下几类：•单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病等。
•染色体异常遗传病：由染色体结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
•多基因遗传病：由多个基因突变或基因组变异引起的遗传病，如癌症、先天性心脏病等。
3.2 遗传病的发病率根据世界卫生组织的数据，全球约有超过4000种已知的遗传病，其中许多遗传病是罕见病，发病率较低。
然而，一些常见的遗传病如血友病、唐氏综合征等在全球范围内仍然有较高的发病率。
3.3 遗传病的相关因素遗传病的发病不仅与基因突变本身有关，还与环境因素、生活方式和家族史等因素相关。
一些遗传病如癌症、心血管疾病等，虽然有遗传倾向，但也受到环境因素的影响。
4. 预防和治疗4.1 遗传咨询和遗传测试遗传咨询是通过对个体和家族进行详细调查和评估，提供遗传病风险评估和遗传测试建议的一项服务。
遗传测试可以帮助个体了解自己的遗传风险，为未来的生活和家庭计划提供指导。
4.2 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为预防和治疗遗传病提供了新的思路。
CRISPR-Cas9基因编辑技术可以用于修复基因突变或替换不正常的基因序列，从而预防或治疗一些遗传病。
然而，基因编辑技术仍处于研究阶段，其安全性和有效性还需要进一步验证。
4.3 遗传病的治疗方法针对不同类型的遗传病，可以采用不同的治疗方法。
常见的治疗方法包括药物治疗、基因治疗、干细胞移植等。
对于一些罕见遗传病，由于病例数量较少，治疗方法和药物开发比较困难。
遗传病调查报告
遗传病调查报告近年来，遗传病在我国的发病率逐渐上升，给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。
为了深入了解遗传病的现状及影响因素，我们展开了一次遗传病调查。
以下是我们的调查报告。
一、背景介绍遗传病是指由基因突变引起的疾病，包括遗传性疾病和遗传易感病。
由于遗传病具有家族聚集性和遗传传递性，严重影响着患者及其家庭的生活质量。
本次调查旨在了解我国遗传病的类型分布、发病率及影响因素，为相关政策制定提供依据。
二、调查方法我们采用问卷调查的方式，面对不同年龄段的受访者，包括患者及其家人、医护人员等。
问卷涵盖了遗传病的种类、发病原因、遗传风险及相关疗法等方面内容。
三、调查结果1. 遗传病类型分布经过统计，我们发现遗传病主要包括染色体异常症、单基因病、多基因遗传病等。
染色体异常症在儿童中较为多见，而单基因病多表现为遗传性疾病，如地中海贫血等。
2. 遗传病发病率我国遗传病的发病率逐年上升，尤其是在农村地区和部分少数民族聚居地区。
缺乏遗传病的早期筛查和宣传教育，导致许多病例无法及时治疗。
3. 遗传病影响因素调查结果显示，环境污染、生活习惯不良、近亲结婚等因素是导致遗传病发病率上升的重要原因。
由于缺乏对遗传病的认识，部分患者家庭存在歧视和排斥现象。
四、建议与对策1. 加强宣传教育应加大对遗传病的宣传力度，提高广大人民群众对遗传病的认识和防范意识。
倡导健康生活方式，避免近亲结婚等不良行为，减少遗传病的发生。
2. 完善筛查机制建立全面的遗传病筛查机制，加强对新生儿和孕妇的遗传病筛查工作，及早发现和治疗遗传病。
为遗传病患者提供更加全面的医疗服务和卫生保障。
3. 改善患者生活质量加强对遗传病患者及其家庭的关爱和帮助，消除社会对他们的歧视和排斥。
推动建立遗传病患者帮扶机制，提升他们的生活质量和社会融入度。
五、结论遗传病是一个严重的社会问题，需要政府、医疗机构和社会各界的共同努力才能有效防控。
通过本次调查，我们更好地认识了遗传病的现状及影响因素，为今后的遗传病防控工作提供了重要参考。
24人类遗传病分析
24人类遗传病分析
人类遗传病是由基因突变引起的疾病，可以遗传给后代。
这些疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊肿纤维化、蚕豆病、血友病等；多基因遗传病则由多个基因的突变或发生变异引起，如染色体异常，先天性畸形等。
单基因遗传病的疾病有很多，下面我将列举其中的几种并进行分析。
1.囊肿纤维化：这是一种常见的基因遗传疾病，由囊肿纤维化的突变基因引起。
患者主要在肺部形成囊状结构和纤维化，导致呼吸困难和肺功能下降。
2.血友病：这是由于凝血因子基因突变导致的遗传性疾病。
患者缺乏凝血因子，容易出现内出血和关节出血等症状。
3.圆颅综合征：这是一种由突变基因引起的遗传疾病，表现为头骨异常增大，颅骨扁平等症状。
4.遗传性视网膜色素变性：这是一种由视网膜色素变性基因突变引起的眼科疾病，患者视网膜中色素细胞逐渐退化，导致视力下降。
5.先天性肾上腺发育不良：这是一种由于肾上腺发育相关基因突变引起的遗传疾病。
患者肾上腺功能异常，导致生长和性发育异常。
以上只是人类遗传病中的一小部分，还有很多其他疾病，如地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、系统性红斑狼疮等。
每种疾病都有其自身的病因和临床表现。
但是需要注意的是，单基因遗传病的发病机制复杂多样，目前研究还没有找到对所有疾病都有效的治疗方法。
尽管如此，随着基因研究的不断
深入，我们对于人类遗传病的认识将更加全面，未来也有望找到更有效的预防和治疗手段，减轻患者的痛苦。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
遗传病调查报告
遗传病调查报告遗传病调查报告引言：遗传病是指由基因突变或遗传物质异常引起的疾病。
这些疾病可以通过遗传方式传递给后代，对个人和家庭造成严重的健康问题和心理负担。
为了更好地了解遗传病的现状和影响，我们进行了一项遗传病调查。
本报告旨在总结调查结果，并提出相关建议，以帮助人们更好地应对遗传病的挑战。
一、调查背景遗传病是人类健康领域的重要问题，对个人和社会产生了巨大的负担。
然而，由于遗传病的复杂性和多样性，我们对其了解还不够深入。
因此，我们进行了一项遗传病调查，旨在收集相关数据并分析其影响因素。
二、调查方法我们采用了问卷调查和个案研究相结合的方法，以获取全面的数据。
调查对象包括遗传病患者、家庭成员和医疗专业人员。
我们收集了患者的基本信息、病史、家族遗传史等数据，并对其进行了统计学分析。
三、调查结果1. 遗传病的类型和分布：调查结果显示，遗传病的类型多种多样，包括单基因遗传病、染色体异常和多基因遗传病等。
其中，最常见的遗传病包括先天性心脏病、血液病和神经系统疾病等。
不同遗传病的分布也存在差异，某些遗传病在特定地区或族群中更为普遍。
2. 遗传病的影响因素：遗传病的发生与多种因素相关，包括遗传突变、环境因素和生活方式等。
调查结果显示，近亲结婚、高龄产妇、染色体异常和基因突变等因素与遗传病的发生率密切相关。
3. 遗传病对个人和家庭的影响：遗传病对患者和家庭造成了严重的身体和心理负担。
患者需要长期接受治疗和护理，而家庭则需要承担高昂的医疗费用和时间成本。
此外，遗传病还对家庭的生活质量和社会融入产生了不利影响。
四、建议和措施1. 提高公众意识：加强遗传病的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和理解。
通过举办健康讲座、宣传册等形式，向公众普及遗传病的预防和治疗知识，促进遗传病防控工作的开展。
2. 加强遗传咨询和筛查：建立遗传咨询中心和遗传筛查机构，为患者和家庭提供专业的遗传咨询和筛查服务。
通过遗传咨询，帮助患者和家庭了解遗传病的风险和预后，制定合理的生育计划。
调查常见的人类遗传病
考察罕睹的人类遗传病（必建二P91）之阳早格格创做一、真验手段：1．收端教会考察战统计人类遗传病的要领2．通过对于几种人类遗传病的考察，相识那几种遗传病的收病情况3．通过本量考察，培植交战社会，并从社会中间接获与资料或者数据的本领二、真验本理：隐性遗传病具备世代相传的特性，隐性遗传病隔代出现.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是接叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是世代相传，患者女性多于男性.遗传病典型：1、单基果遗传病：指受一对于等位基果统造的遗传病.2、多基果遗传病：指受二对于以上的等位基果统造的人类遗传病，如本收性下血压.3、染色体体非常十分遗传病：由染色体非常十分引起的遗传病，如21三体概括症.三、要领步调：不妨以小组为单位启展考察处事.其步调陪X 遗传病陪X 隐性遗传（例：佝偻细胞核遗传病细胞量遗传病： 常染色体遗传病 陪性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：黑化常染色体隐性遗传病（例：多指陪Y 遗传（例：耳廓多毛症）陪X 隐性遗传（例：黑绿色盲）母亲抱病，子女齐抱病.是：1、决定考察的手段央供：决定课题；2、造定考察的计划：（1）以组为单位，决定组浑家员；（2）决定考察病例；（3）造定考察记录表；（4）精确考察办法；（5）计划考察时应注意的问题；3、真施考察活动：每个小组考察周围认识的几个家系中的遗传病的情况.考察时，最佳采用集体中收病率较下的单基果遗传病，如黑绿色盲、黑化病、下度近视（600度以上）等.如考察的是收病率：则对于人群随机考察，如考察遗传程序：则对于抱病家系举止考察.4、整治分解考察资料：为包管考察的集体脚够大，小组考察的数据，应正在班级战年级中举止汇总.某种遗传病的收病率=（某种遗传病的抱病人数/某种遗传病的被考察人数）×100%.5、得出考察论断，撰写考察报告，报告接流考察截止.四、课堂训练：1．下列是死物兴趣小组启展人类遗传病考察的基础步调.其精确的程序是①决定要考察的遗传病，掌握其症状及表示；②汇总截止，统计分解③安排记录表格及考察重心；④分多个小组考察，赢得脚够大的集体考察数据A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②2．乌受性痴呆是正在北好犹太人中较罕睹的一种遗传病，为钻研其收病率，该当：A．正在人群中随机抽样考察并统计B．正在患者家系中考察并估计收病率C．先决定其遗传办法，再估计收病率D．先考察该基果的频次，再估计出收病率3．下表为某书院的钻研性教习小组考察某种遗传病正在四个家庭中收病的情况.据表估计最切合遗传程序的是：A．甲家庭的情况证明，此病一定属于X染色体上的隐性遗传病B．乙家庭的情况证明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．丙家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病D．丁家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病4．下列为人群中罕睹的抱病典型，不妨用孟德我遗传定律预测后代抱病几率的是：A．感染病 B．单基果遗传病 C．多基果遗传病D．染色体非常十分病5．随机考察创造，一个社区的600名女性中有色盲基果的携戴者45人，色盲患者15人；600名男性色盲患者33人.那么那个集体中色盲基果的频次为几？A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）干“考察人类的遗传病”的钻研性课题时，下列道法精确的是：A.常常要举止分组协做战截止汇总统计C.各小组可单独估计出所考察的遗传病的收病率D．对于截止应举止分解战计划，其真量常常指“有无家属倾背、隐隐性的估计、防止、本果等”.7．死物钻研性教习小组的共教正在举止遗传病情况考察时，创造一位男死患有二种遗传病，进一步调查后绘出其家属的遗传病系谱图如下（设甲病的隐性基果为A、隐性基果为a；乙病的隐性基果为B、隐性基果为b）.请据图分解并回问问题：（1）指出甲病性状的隐隐性及其基果正在染色体上的分散：.（2）从系谱图上不妨瞅出甲病的遗传特性是；若II7与II8复活一个患甲病子女的概率为_____.（3）假设II3没有是乙病基果的携戴者，则乙病的典型为遗传病，乙病的遗传特性是呈；III13的基果型为；若III9与III12完婚，死育的子女抱病的概率为.8．为相识一些遗传病的收病率战遗传办法等，某校下二年级的共教考察了该校教死的黑绿色盲战KS概括征（一种线粒体病）.请分解回问：①没有采用唇裂、青少年型糖尿病等多基果遗传病动做钻研对于象的缘由是：.②预计KS概括征系谱图正在女性患者的亲子代上的表示分歧于色觉遗传的主要特性是 .考察罕睹的人类遗传病参照问案1．C2．A3．D4．B5．C6．AD7．（1）常染色体隐性遗传（隐性，基果分散于常染色体上）（2）家属中世代相传（连绝遗传）3/4 （3）陪X染色体隐性隔代遗传 aaX B Y 17/248．①多基果遗传病由多对于基果统造，比较简单受环境果素的做用，果而便当于分解并找出程序. ②色盲女性的女亲战女子皆色盲；KS概括征女性的母亲战子女皆是患者.（合理均给分）。
色盲遗传病的调查报告
五．探究过程
（一）
1．调查对象：社会人群 2．调查时间：2004年3月6号-7号
星期六 & 星期天 3．调查方式：以小组形式，分散
到三个人流集中的不同地点进行调 查。 4．调查结果与分析
调查方式：以小组形式，分散到三个人 流集中的不同地点进行调查。
组别 地点 第一组 文化广场附近
第二组 东莞人民公园
一．探究课题
调查人群中的遗传病 ——红绿色盲病
二．探究目的
1 ． 初步学会调查和统计人类遗 传病的基本方法
2 ． 了解某些人类遗传病的发病 情况，加深对遗传病的理解，加深 对遗传病危害的认识
3． 培养接触社会，并从社会中 直接获取资料的能力
4． 在调查实践中，培养学生的 团队精神、探索精神和实事求是的 科学态度
人员
袁银欢、莫淑 渟、 范兆昆、 周磊 周颖、叶婉玲
第三组 新风路
周静文、张智 铭、谭绮霞、 卢思筠
调查结果与分析
表 文化广场 东莞市新Fra bibliotek路现附近
人民公园
型男女男女男女
正常 99 88 48 41 30 43 色盲 14 4 7 0 13 2
被调查总人数为361人，其中色盲患 者为41人（男性33人，女性8人）
四．探究原理
1． 遗传病简介：人类遗传病通常是指 由于遗传物质改变而引起的人类疾病， 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三大类。
2. 红绿色盲简介：遗传方式为X连锁 隐形遗传。表现为对红绿色的辨别能力 降低，但由于患者从小就没有正常的辩 色力，因此常不自知。通过对颜色亮度 和饱和度的区别，实际上对日常生活中 很多鲜明的颜色就难以辨认。这对生活 和工作无疑会带来影响。
江苏2020版高考生物第五单元基因的传递规律第17讲性别决定和伴性遗传讲义(含解析)苏教版
第17讲性别决定和伴性遗传[考纲要求] 1.伴性遗传(C)。
2.人类遗传病的类型(A)。
3.人类遗传病的监测和预防(B)。
4.实验：调查常见的人类遗传病(a)。
考点一性别决定1．性别决定的含义(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
性别主要是由基因决定的。
(2)与性别紧密关联的染色体称为性染色体，其他的染色体称为常染色体。
2．性别决定的方式(1)XY型性别决定遗传图解(2)ZW型性别决定遗传图解(1)所有的真核生物都有性别之分( ×)(2)性别决定只与性染色体的种类有关，与基因无关( ×)(3)无论是XY型还是ZW型性别决定方式，性染色体在减数分裂过程中要彼此分离( √)(4)正常情况下，XY型性别决定中，男性的X染色体一定来自于其母亲( √)(5)无论是哪种性别决定方式，雄性产生的精子都有两种( ×)下图是生物体内染色体的组成示意图，请分析：(1)是否所有生物体中都有性染色体？提示不是。
只有有性别分化的高等生物才可能有性染色体。
(2)X和Y、Z和W是同源染色体吗？提示是同源染色体。
(3)人群中男女比例接近1∶1的原因是什么？提示人属于XY型性别决定类型，女性只产生一种含X染色体的卵细胞，男性产生比例为1∶1的X、Y两种类型的精子，且精子与卵细胞的结合机会相等，故人群中男女比例接近于1∶1。
(4)性染色体决定性别是性别决定的唯一方式吗？提示不是。
自然界还存在其他类型的性别决定。
如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。
命题点一性别决定方式的分析1．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体答案 B解析人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在X染色体上；染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带的基因相关联；生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达；在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体。
常见遗传性疾病调查报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
说明：①学会两种方法：调查和统计。
②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。
活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。
遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。
如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。
过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。
（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。
（4）汇总结果，统计分析。
说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。
采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。
③注意尊重个人隐私权。
结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。
发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。
未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。
人类常见遗传病
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变：21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）。
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防
研究性学习设计模板作者姓名王怀栋任职单位聊城第三中学学科生物年级高一单元标题基因突变和其他变异研究性学习名称调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防小组成员每班60人。
每10人一组，共分6组。
所需时间三周，放在暑假进行一、课题背景、意义及介绍1、背景说明现在很多研究表明人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。
遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。
遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素，学生对这个遗传病产生了极大的兴趣，所以研究的内容比较倾向于生活，或者说来源于大众生活才好，要真正做到能让学生学之有用，学以致用。
2、课题的意义（为什么要进行本课题的研究）：人类遗传病是人教版必修二第5章的内容，学生在学习了基因突变、基因重组和染色体变异这三种可遗传的变异这些理论知识后，继续了解遗传病的类型与预防。
人类遗传病大则关乎社会稳定，小则关于家庭幸福和自身健康。
有必要让学生在实际中深入了解遗传病，寻找遗传病的预防和治疗方法，努力激起他们求知的欲望和树立为社会做贡献的信念。
高一下学期的学生已经具备一定的生物知识基础，进行人类遗传病的研究，让学生的生物知识从课堂走向课外，从理论深入实践。
培养学生科学探究和实践能力。
3、课题介绍本内容知识目标简单，主要是能力和情感目标，学生通过调查和查找资料，可以更详细、全面地了解遗传病。
其内容有：（一）人类常见遗传病的类型（二）遗传病的检测和预防1、遗传咨询2、产前诊断（三）人类基因组计划与人类健康二、研究性学习的教学目的和方法1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③简述人类基因组计划及其意义。
2、能力目标①调查某种常见的人类遗传病。
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：
1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A ．①③②④
B ．③①④②
C ．①③④②
D ．①④③②
2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：
A ．在人群中随机抽样调查并统计
B ．在患者家系中调查并计算发病率
伴X 遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻病）
细胞核遗传病
细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗
传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）
常染色体显性遗传病（例：多指病）
伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）
伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）
母亲患病，子女全患病。
C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。
据表推断最符合遗传规律的是：
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
4．下列为人群中常见的患病类型，可以用孟德尔遗传定律预测后代患病几率的是：A．传染病 B．单基因遗传病 C．多基因遗传病 D．染色体异常病5．随机调查发现，一个社区的600名女性中有色盲基因的携带者45人，色盲患者15人；
600名男性色盲患者33人。
那么这个群体中色盲基因的频率为多少？
A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 %
6．（多选）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法正确的是：
A.通常要进行分组协作和结果汇总统计
B.调查对象通常既可以发病率高的多基因遗传病也可以是发病率高的单基因遗传病
C.各小组可单独计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等”。
7．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；
乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。
请据图分析并回答问题：
（1）指出甲病性状的显隐性及其基因在染色
体上的分布：。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点
是；
若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_____。
（3）假设II3不是乙病基因的携带者，则
乙病的类型为遗传病，乙病
的遗传特点是呈；III13
的基因型为；若III9与III12结婚，
生育的子女患病的概率为。
8．为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。
请分析回答：
①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是：。
②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征
是。
调查常见的人类遗传病参考答案
1．C
2．A
3．D
4．B
5．C
6．AD
7．（1）常染色体显性遗传（显性，基因分布于常染色体上）（2）家族中世代相传（连续遗传）3/4 （3）伴X染色体隐性隔代遗传 aaX B Y 17/24
8．①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律。
②色盲女性的父亲和儿子都色盲；KS综合征女性的母亲和子女都是患者。
（合理均给分）
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